哈尔滨市2000年～2010年新生儿疾病筛查工作回顾研究
141 Journal of China Prescription Drug Vol.14 No.6·临床研究·
2.3 两组患者的疗效情况
观察组治疗优良率显著高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。详见表3。
表3：两组临床疗效对比[n（%）]
组别优良差优良率对照组（n＝43）21（48.84）13（30.23）9（20.93）34（79.07）观察组（n＝43）28（65.12）14（32.56）1（2.33）42（97.67）a 注：a与对照组相比，P＜0.05
3 讨论
跟骨骨折是一种发病率较高的跗骨骨折，此病的高发年龄段为中年人群。松质骨在跟骨中占较多比例，其容易因为高能量引发损伤[3]。跟骨骨折会波及跟距关节面，从而导致其塌陷和缺失，非手术治疗对于恢复骨折难度很大，并且会出现再次移位的现象。所以需要对此类患者采取有效手术治疗。撬拨复位克氏针内固定是一种常见治疗跟骨骨折的手术方法，其对于软组织的损伤很小，并且患者术中出血量和疼痛较小[4]。但是这种手术会显著增加骨粘连和畸形愈合的发生率，从而影响患者的预后[5]。
跟骨锁定钢板内固定是一种新型固定手术，此方法钢板结构合理，钢板强度更好，并且能够与软组织有效融合。此外钢板固定的支撑效果强，对于骨膜的破坏度很低，有效降低对于跟骨血液动力学的影响[6-7]。在本次研究中，观察组住院时间和骨折愈合时间显著短于对照组（P＜0.05）。说明跟骨锁定钢板内固定可有效提高临床疗效，并且缩短愈合时间。观察组治疗后Bohler角、跟骨宽度以及治疗优良率显著高于对照组（P ＜0.05），与陈诗强[8]等研究结果相类似。说明跟骨锁定钢板内固定具有显著临床疗效。
综上所述，跟骨锁定钢板内固定术治疗跟骨骨折效果显著，能够有效提高临床治疗优良率，促进骨折愈合，缩短住院时间。参考文献
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新生儿疾病筛查是发现某些先天性遗传代谢性疾病的有效方法，作为降低出生缺陷三级预防措施，对减少和降低儿童智能低下具有深远意义[1]。新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，采集新生儿足跟血制成滤纸干血片，用快速、简便、敏感的检验方法，对危害儿童智能发育障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，使患儿在临床上未出现疾病表现，其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常体格发育和智能发育的系统服务。
现对2000年～2010年，哈尔滨市新生儿疾病筛查工作开展情况进行分析，找出共性问题，总结经验，推动新生儿疾病筛查工作开展。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2000年10月1日～2010年9月30日，哈尔滨市新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查单位134家，活产数484 211例。
1.2 方法
1.2.1 标本采集与递送
标本采集、递送、保存工作流程确保筛查结果准确性。按新生儿疾病筛查采血规范采集血标本，采血人员均为经过培训、考核合格人员，筛查中心扫描卡片“二维条形码”，所有信息进入市中心管理系统。血标本采集条件，新生儿出生72 h，7 d内并充分哺乳后采集新生儿足跟血三滴，保存于2～8℃冰箱中，5 d 内递送至市筛查中心进行检测。
1.2.2苯丙酮尿症（PKU）筛查方法
采用荧光法分析法以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。Phe 浓度＞1.7 mg/dL为筛查阳性。
1.2.3 CH筛查方法
采用酶免疫荧光分析法以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。TSH＞8.5 U/L为筛查阳性。
1.2.4 筛查阳性和召回
对初筛结果超过切值者，取原血片复检，复检仍阳性者，通知复采复检仍高于切值者做诊断。
1.3 统计学方法
用Microsoft Excel 2003软件对数据进行录入，用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。
2 结果
2000年开展新生儿疾病筛查单位6家，2010年发展到134
哈尔滨市2000年～2010年新生儿疾病筛查工作回顾研究
刘虹，吴晶
（哈尔滨市妇幼保健院，哈尔滨 150010）
【摘要】目的 为降低出生人口缺陷，提高出生人口素质，对哈尔滨市新生儿疾病筛查工作进行分析，总结新生儿疾病筛查管理方法。方法 对2000年～2010年妇幼保健机构上报新生儿疾病筛查信息表及各产科单位新生儿疾病筛查卡片进行回顾性分析。结果 2000年～2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查中心共筛查人数484 211人，开展新生儿疾病筛查单位134家、筛查覆盖面达到100%、筛查率96.87%、2000年～2010年检出先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿108例、苯丙酮尿症（PKU）患儿73例。结论 新生儿疾病筛查可减少疾病所导致的残疾。
【关键词】新生儿疾病筛查；筛查率；管理方式
142中国处方药 第14卷 第6期·临床研究·
家，筛查覆盖面达到100%、筛查率96.7%（χ2＝65 042 780.58，P＜0.01），详见表1。
采血人员经过市级筛查中心培训，做到依法服务、持证上岗，血标本采集合格率由最初87%上升到99.8%（χ2＝12 158 260.22，P＜0.01）；复采率84%（χ2＝1 167.56，P ＜0.01）。详见表2。
2000年～2010年检出TSH患儿108名、PKU患儿73名，经治疗，智力及体格发育达到正常新生儿水平。详见表3。
3 讨论
建立新生儿疾病筛查网络，是提高筛查覆盖率和筛查率保障[2]。哈尔滨新生儿疾病筛查中心依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定管理制度、方案。纳入预防医学发展规化中。
加强血标本采集、运送环节管理，可提高筛查质量[3]。新生儿筛查已被公认为PKU及CH早期诊断方法之一，新生儿出生表4：2000年～2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查确诊情况统计年 度筛查数
CH PKU
确诊数发病率确诊数发病率2000年 3 00921∶1 50451∶601 2001年11 53361∶1 92221∶5 766 2002年32 01071∶4 57241∶8 002 2003年35 990101∶3 59941∶8 997 2004年42 36531∶14 12161∶7 060 2005年49 632111∶4 62551∶10 176 2006年55 79861∶9 29941∶13 949 2007年63 257141∶4 51881∶7 073 2008年65 130161∶4 070141∶4 652 2009年62 650211∶2 98391∶6 961 2010年62 217121∶5 81571∶8 888合计484 2111081∶4 642731∶8 400
表1：2000年～2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查情况统计
年 度活产数筛查数筛查率（%）产科单位数开展新生儿疾病筛查产科单位数筛查覆盖率（%）2000年11 367 3 00926.47996 6.06 2001年30 43611 53337.891255241.60 2002年43 76132 01073.151308162.31 2003年45 37535 99079.321349067.16 2004年53 32042 36579.4513410074.63 2005年63 39549 63278.2913411082.09 2006年65 42155 79885.29113411585.82 2007年71 37563 25788.62613411988.81 2008年70 47165 13092.4213412492.54 2009年67 57462 65092.71134134100.00 2010年64 22762 21796.87134134100.00合计586 722484 21182.53---
表2：2000年～2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查血标本合格情况及递送情况统计
年 度筛查数血标本采集合格数血标本采集合格率（%）需复查数实际复采数复采率（%）2000年 3 009 2 97999.00631828.57 2001年11 53311 02095.5549515030.30 2002年32 01031 64098.8441022454.63 2003年35 99035 68799.1690069777.44 2004年42 36542 10299.3897768069.60 2005年49 63249 10498.9495172275.92 2006年55 79854 79998.21 1 37183160.61 2007年63 25762 49498.79 1 996 1 49674.95 2008年65 13064 87299.6097674676.43 2009年62 65062 49999.76 2 021 1 82090.05 2010年62 21762 03099.70 2 040 1 70483.53合计483 591479 22699.1012 2009 08874.49
表3：2000年～2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查可疑阳性追访情况统计
年 度
CH PKU
可疑人数复诊人数可疑阳性召回率（%）可疑人数复诊人数可疑阳性召回率（%）
2000年181583.3310660.00 2001年363391.67161381.25 2002年454088.89181794.44 2003年504896.001919100.00 2004年494591.842525100.00 2005年706998.573030100.00 2006年6060100.003737100.00 2007年585696.553535100.00 2008年6161100.004040100.00 2009年706998.57464495.65 2010年9090100.00143143100.00合计60758696.5441940997.61
143 Journal of China Prescription Drug Vol.14 No.6·临床研究·
短暂性脑缺血发作（Transient ischemic attack，TIA）是指在短时间内脑血流量减少引起的脑功能障碍，通常是数秒钟、数分钟或数小时等，短时间发作恢复后不留后遗症，超过2 h常遗留轻微神经功能缺损表现，如不正确进行干预可进展为脑梗死。对TIA发展至脑梗死的相关因素进行研究，制定有针对性的个体化治疗方案，可以在一定程度上有效的避免TIA发展为脑梗死的可能性[1]。本研究选取在我院接受治疗的TIA患者为研究对象，探讨TIA发展至脑梗死的危险因素，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择江苏省南通市第三人民医院2010年1月～2015年9月诊治的110例TIA患者作为研究对象，男60例，女50例，年龄46～83岁，平均（62.25±13.27）岁。诊断均与全国脑血管病学术会议（第四届）发布的相关判断指南相符合[2]：局部脑或视网膜缺血引起的短暂性神经功能缺损发作；典型临床症状持续不超过1 h；影像学检查证实无出血、占位以及可以解释症状的责任病灶。其中椎-基底动脉系TIA共62例，临床表现为交叉性瘫痪、交叉性感觉障碍、短暂性全面遗忘、眩晕、复视等；颈内动脉系TIA为48例，其临床表现为单侧肢体活动无力、单侧肢体感觉障碍、失语等。
1.2 方法
跟踪随访110例TIA患者，观察进展为脑梗死病例数，比较进展为脑梗死患者（观察组）及未进展为脑梗死患者（对照组）年龄、性别、高血压、糖尿病、高脂血症、临床类型、首次发作至治疗时间、同型半胱氨酸、颈部血管斑块、尿酸水平等方面的差异。
1.3 统计学处理
采用SPSS 13.0软件分析，两组患者之间性别、高血压、糖尿病、高脂血症、临床类型、颈部血管斑块等计数资料采用χ2检验，年龄、首次发作至治疗时间、同型半胱氨酸、尿酸水平等计量资料采用t检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
110例TIA患者进展为脑梗死20例（占18.18%）；观察组高血压85.00%、糖尿病55.00%、高脂血症65.00%、颈部血管斑块90.00%、同型半胱氨酸（28.45±5.33）μmol/L、尿酸水平（523.34±110.34）mmol/L、首次发作至治疗时间（22.23±5.34）h 高于对照组的61.11%、22.22%、37.78%、60.00%、（18.34±4.66）μmol/L、尿酸水平（403.23±88.34）mmol/L、（10.23±2.56）h，组间差异具有统计学意义（P＜0.05），是导致TIA患者进展为脑梗死的相关因素；两组患者性别构成、年龄大小、TIA临床类型比较差异无统计学意义（P＞0.05），具体见表1、2。
3 讨论
TIA是各种病因引起的急性、缺血性、局灶性脑功能障碍，
短暂性脑缺血发作进展为脑梗死相关因素及预防对策
戴轶伟
（南通市第三人民医院神经内科，江苏南通 226001）
【摘要】目的 探讨短暂性脑缺血发作（TIA）进展为脑梗死相关因素及预防对策。方法 选择110例TIA患者作为研究对象，进行跟踪随访，观察进展为脑梗死病例数，比较进展为脑梗死患者（观察组）及未进展为脑梗死患者（对照组）年龄、性别、高血压、糖尿病、高脂血症、临床类型、首次发作至治疗时间、同型半胱氨酸、颈部血管斑块、尿酸水平等方面的差异。结果 110例TIA患者进展为脑梗死20例（18.18%）；观察组高血压85.00%、糖尿病55.00%、高脂血症65.00%、颈部血管斑块90.00%、同型半胱氨酸（28.45±5.33）μmol/L、尿酸水平（523.34±110.34） mmol/L、首次发作至治疗时间（22.23±5.34）h，高于对照组的61.11%、22.22%、37.78%、60.00%、（18.34±4.66）μmol/L、（403.23±88.34）mmol/L、（10.23±2.56）h，组间差异均具统计学意义（P＜0.05），是导致TIA患者进展为脑梗死的相关因素。结论 TIA进展脑梗死发生率较高，TIA作为脑梗死的先兆或是危险因素应受重视，应针对性危险因素实施干预措施，减少TIA进展为脑梗死。
【关键词】TIA；脑梗死；相关因素；预防对策
72 h后应做疾病筛查，而血液标本采集是新生儿疾病筛查管理体系中关键环节。标本递送时间影响检测结果[4]。按国家血标本采集规范要求，标本5个工作日内递送市筛查中心，由于个别县、乡镇医院路途比较远，标本采集后不能及时递送，导致初筛阳性率较高，再次复查结果99.8%排除掉，给新生儿家长带来不必要精神压力，同时再次采血时给新生儿造成痛苦，也造成筛查试剂浪费。
标本保存环境及温度对检测结果影响。标本采集后要求悬空、平置在采血架上自然风干，装入密封塑料袋中保存在2～8℃冰箱中，环境污染、阳光直射血标本、紫外线光等因素对检测结果会有影响。
采血时间及喂奶次数对检测结影响。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查时间要求，出生72 h、吃足母乳的情况下采血。但实际工作中正常产新生儿住院未到72 h，达不到血标本采集时间及喂奶次数要求，这也是在初筛中假阳性过多的原因。规范采血时间及哺乳次数，从根源上杜绝假阳性和假阴性发生。
血标本采集质量对检测结果影响。合格血标本为滤纸上至少3个血斑，直径大于8 mm，滤纸充分渗透，浓度匀均一致。以下几种情况不能进行检测：未渗透；小于规定的直径；两面采血或一面采血；血液不均匀；保存温度过高使血液固定在滤纸上；标本损坏或污染；血液过度饱和和导致血过于厚重；被血清、尿、消毒剂污染均无法正常做检测。
针对存在的问题，建议采用的解决措施为进行采血人员培训，以特快专递送血标本到市筛查中心检测，同时将新生儿疾病筛查工作纳入产科考核标准，实行免费筛查和治疗，加大宣传力度，完善管理体制，做好技术指导，提高筛查质量。
参考文献
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新生儿疾病筛查管理规定精选版
新生儿疾病筛查管理规 定 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)
附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
新生儿疾病筛查的现状及展望
新生儿疾病筛查的现状及展望北京市计划生育技术研究指导所(100006) 李 东 苏 明 李雅珍 新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤,从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳,在过去的二十多年中,这一筛查系统已日趋完善,筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥、新西兰、澳大利亚、日本等国开展起来。并成为法律制度,经过许多国家的实践、证明实行优生措施后,可提高人类的遗传素质,降低各种遗传病和低能患儿的出生,我国也已在不同地区进行了大量的筛查研究,95年颁布 母婴保健法新生儿疾病筛查工作列入法律条文,由此看来该项工作与优生工作的任务是一致的,都是降低人类社会中有害基因的频率,使人类的后代更加健康聪明。 一 新生儿筛查的病种 1974年欧洲会议上曾推荐20种疾病作为筛查对象。 表1国际上已开展的新生儿筛查病种 编号病名筛查编号病名筛查 1胰腺纤维囊肿+11苯丙酮尿症(PKU)+ 2先天性肾上腺皮质增生-12同型胱氨酸尿症+ 3先天性甲低+13枫糖浆尿症+ 4抗-D性佝偻病-14组氨酸血症+ 5肾性尿崩症-15半乳糖血症+ 6肝豆状核变性-16酪氨酸血症(+) 7血红蛋白S病(+)17果糖不耐受症- 8地中海贫血(+)18胱氨酸尿症(+) 9G6PD缺乏症(+)19胱氨酸病(+) 10遗传免疫缺陷病-20高胆固醇血症(+) 注:+有可行方法,-无可行方法;(+)有可行方法、效果不肯定各国在筛查中选用了适合于本地区特点的筛查项目,在这20种中被认为以P KU、先天性甲状腺功能减退、半乳糖血症、组氨酸血症、胱氨酸尿症、枫糖尿病和胰腺纤维囊肿为主要,目前公认日本是开展新生儿筛查最好的国家之一,其新生儿被检率高,筛查病种在6种以上,确诊后即由国家负责治疗。当前我国筛查工作的规模、数量以及覆盖面均比以前大有进展,重点是以先天性甲低、PK U为主,随着筛查研究的深入,筛查病种将逐步扩大。 二、新生儿筛查的检出率 不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大的差异,与科学技术的发展、经济及教育水平有关,仅以PK U为例同是亚洲国家、土耳其检出率高至1/6000,日本仅1/115618,中国上海地区为1/17000,与西方国家相似。 表2新生儿筛查病种的检出率 疾病名称世界范围检出率 半乳糖血症1:70,000 苯丙酮尿症1:11,000 先天性甲低1:4,300 胰腺纤维囊肿1:1,500-3,000 枫糖浆尿病1:227,000 高胱氨酸血症1:320,000 酪氨酸血症1:120,000 我国的筛查则是试验性研究阶段,根据1992年-1993年度世界卫生组织(WHO)与我国卫生部合作项目(W R/ CHN/M CH/BR/005)的统计,对北京、天津、上海、广州、成都、济南、沈阳7个城市的20余万新生儿进行的PK U、先天性甲低筛查得出我国的发病率分别为1/11186,和1/4800左右,从筛查统计,对于我国这样一个人口大国来讲,此病的绝对数字是相当可观的。从1989年至1997年北京市筛查新生儿先天性甲低381636例,经确诊阳性患儿61人(1/6256),筛查PKU250227例,检出阳性患儿25人(1/10000)。因此,对新生儿筛查以减少残疾儿童发生,是十分紧迫和必要的手段。 三、新生儿筛查的效果 新生儿筛查的目的是在早期缺乏症状,尽快准确地诊断和治疗下,以获得最佳效果。文献记载,如出生后1个月内治疗,可免于神经系统受损,3个月治疗其智商可达90%,随着时间推移、智商下降,因此治疗最迟不能超过3个月。上海地区对出生60万新生儿进行了PKU的筛查,共查出35个阳性病例,33例确诊为经典型PKU,患儿均在生后32!16天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗,取得显著疗效。随访发现大多数患儿2岁前血苯丙氨酸浓度控制在较理想的范围内。智商正常,患儿身高、体重均达到正常范围。北京地区对5万例新生儿进行了先天性甲低筛查,共检出10个阳性病例,患儿经药物治疗后大多数在1.5-5个月血清促甲状腺素(T SH)含量下降正常,随访复查2-5次,智能和体格发育良好,多年的事实证明筛查使人群的健康素质提高,降低了弱智残疾儿的数量。因此强调早期得到诊治外,更重要的是要患儿、家长与 (下转第116页)
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案 为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》的有关要求，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查率，保障我县儿童的身心健康，制定本实施方案。 一、实施目的 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、遗传性、代谢性疾病在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断，早期治疗，有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。 二、实施时间和目标 实施时间：2009年6月1日起，全县提供助产技术服务的医疗保健机构全面开展新生儿疾病筛查工作。 实施目标：医疗保健机构新生儿疾病筛查率达到60％以上，3年内逐年提高到80％以上。 三、组织机构与实施网络 （一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组 组长： 副组长： 成员：
各医疗保健单位分管业务副院长，医务科主任（名单略） 领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，由黎民祥院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构 全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。 （三）确诊治疗机构 市指定市工人医院、市人民医院、市红十字会医院和市妇幼保健院为市级确诊患儿治疗机构。其中，确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的指定工人医院和市妇幼保健院为市级治疗机构；听力（视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺乏症等可在市直三级医院、市妇幼保健院和各县（市）指定的医院确诊治疗。 四、筛查对象 所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。 五、筛查病种 1、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）； 2、先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）； 3、新生儿听力筛查。 六、筛查网络职责分工 （一）开展筛查工作的机构 1、全县开展新筛工作的机构要落实专人分别负责新生儿疾病筛查咨询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、
妇幼保健知识考试题(答案)知识讲解
妇幼知识考试试题及答案 一、填空题： 1、神经管缺陷一般发生在受精后第16 天至30天时候？ 2、产前筛查必检项目包括：①唐氏综合征，②神经管缺陷。 3、新生儿疾病筛查必检项目包括：①苯丙酮尿症，②先天性甲状腺功能低下。 4、地中海贫血筛查阳性指标：①血常规：MCV< 80fl和/或MCH< 28 pg 为初筛阳性。②血红蛋白电泳：HbA2≥3.5 %，和/或HbF增高，或出现异常血红蛋白区带为初筛阳性。 5、为乙肝表面抗原阳性孕产妇所生婴儿在出生后24小时内注射乙肝免疫球蛋白，用量是100 国际单位。 6、妇幼卫生监测，又称“三网监测”，其内容包括：孕产妇死亡监测、0-5岁儿童死亡监测、出生缺陷监测。 7、规范的孕期5次产前检查时间分别是12周前、16-20周、21-24周、25-36周、37-40周。 8、两次或两次以上空腹血糖≥ 5.6mmol/L者，可诊断为糖尿病。 9、新生儿复苏方案：A 清理呼吸道，B 建立有效呼吸，C 建立正常循环， D 药物应用，E 评估。 10、心脏病孕妇最容易发生心力衰竭的最危险时期是：妊娠32-364周、分娩期、产后72小时内。 11、羊水栓塞处则：改善低氧血症；抗过敏和抗休克；防治DIC和肾功能衰竭；预防感染。 12、艾滋病传播途径：血液传播、性传播、母婴传播。 13、妊娠期高血压疾病的基本病变是全身小动脉血管痉挛。 14、艾滋病母婴传播是可以通过综合的干预措施阻断的，联合高效的抗病毒治疗、选择安全的分娩方式及人工喂养等综合措施是母婴阻断成功的保障。 15、妊娠期高血压疾病重度子痫前期孕妇经积极治疗24-48小时无明显好转者，可考虑终止妊娠；子痫控制后 2 小时可考虑终止妊娠。 16、产后访视：母亲第1次访视时间是出院后1周内，第2次访视时间是产后42天；儿童第1次访视时间是出院后1周内，第2次访视时间是出生后28天。 17、骨盆入口前后径正常值：11cm，中骨盆横径正常值：10cm ，骨盆出口横径正常值：8-9.5cm 。 18、分娩机制各动作依次为衔接、下降、俯屈、内旋转、仰伸、复位及外旋转、胎儿娩出。 19、新生儿阿普加评分是以出生后一分钟时的呼吸、心率、喉反射、皮肤颜色、肌
免费新生儿疾病筛查项目实施方案
免费新生儿疾病筛查项目实施方案 为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，利用中央和X族自治区财政专项经费整合实施的国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、X新生儿疾病筛查补助项目和X新生儿听力筛查补助项目，统称为X族自治区免费新生儿疾病筛查项目，为确保项目顺利开展，结合我市实际，特制定本实施方案。 一、项目目标 （一）以县为单位新生儿疾病筛查率≥95%； （二）以县为单位新生儿听力初筛率≥95%； （三）听力初筛未通过者42天内的复筛率≥90%； （四）复筛未通过者3个月龄内的转诊诊断率≥90%； （五）确诊为听力障碍的儿童6个月龄内的干预率≥85%。 二、项目实施 （一）免费范围：全市5个县、5个区及2个新区。 （二）免费对象：X农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿。 （三）免费项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断。 （四）免费标准： 1.全区新生儿疾病筛查费用67元/人，其中自治区财政承担52元/人，中央财政承担15元/人；
2.新生儿听力初筛费用60元/人，自治区财政承担50元/人，中央财政承担10元/人； 3.新生儿听力复筛费用120元/人，自治区财政承担100元/人，中央财政承担20元/人； 4.新生儿听力诊断费250元/人，自治区财政承担200元/人，中央财政承担50元/人。 新生儿疾病筛查与听力筛查只能免费1次。 （五）免费方式。 1.新生儿疾病筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿进行新生儿疾病筛查的，凭母亲的身份证和户口本在采血机构补助窗口开具《X农村新生儿疾病筛查免费标准三联单》（附件14）可免费67元，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿疾病筛查”字样。 2.新生儿听力筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿，在听力筛查/诊断机构进行新生儿听力筛查/诊断的，凭母亲的身份证和户口本在筛查机构补助窗口开具《X农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》，初筛可免费60元/人，复筛可免费120元/人，诊断可免费250元/人，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿听力初筛/复筛/诊断”字样。 三、工作流程 （一）新生儿疾病筛查流程。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。 4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72 小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的 婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟 踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并 日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久 发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。 这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。 通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
新生儿疾病筛查项目有哪些
新生儿疾病筛查项目有哪些 新生儿出生以后，就是一个家庭的幸福。但是一些疾病的出现打破了这样的幸福。由于有的疾病在出生之前是表现不出来的，出生以后就会慢慢显现出来。因此我们就要做新生儿疾病筛查。为了更好的认识这方面的知识，我们需要了解一下新生儿疾病筛查项目。那么到底新生儿疾病筛查项目有哪些?下面我们就来看 看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。 目前在北京出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。 1、先天性甲状腺功能低下 是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症 是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到 治疗的目的。 3、听力缺失 直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。 新生儿疾病筛查项目有哪些?通过以上的这些知识以后，我 们了解到新生儿疾病筛查的重要性。因此我们一定要做好这方面的工作。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做疾病的筛查。
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个
市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案【模板】
XX市新生儿先天性心脏病筛查 项目工作实施方案 为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。 一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。 二、项目对象 出生后6-72小时以内的新生儿。 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博
等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。 四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生
卫生部新生儿筛查管理办法
《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64号） 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 二〇〇九年二月十六日 《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 第八条诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 第九条新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： （一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； （二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； （三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 第十条新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳 性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 第十一条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、
新生儿疾病筛查的重要性
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有4种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
新生儿疾病筛查采血人员职责及标本采集管理制度
采血人员职责及标本采集管理制度 1.采血人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则取得书面同意。 2.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、信息登记真实完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3.严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，在5个工作日内递送至市新筛分中心。 4.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 5.因特殊情况未按期采血者或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。 6.对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 7.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 附：血片标本采集要求及保存、递送流程 血片标本采集要求及保存、递送流程 清洗双手佩带无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血， 至少采集4个血斑 手持消毒干棉球轻压取采血部位使其止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，置2—8℃冰箱中保存
新生儿疾病筛查管理实施细则
黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第一章总则 第一条为提高出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、国务院《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》及卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 随着医学科学发展和新生儿疾病筛查范围扩大，卫生行政部门确定新增筛查病种。 第四条建立黑龙江省新生儿疾病筛查管理网络，开展群众性的健康教育活动，加强对新生儿疾病筛查工作的监督管理，建立一套分工明确、各司其职的长效工作机制。 实行年度绩效考核，对工作中做出显著成绩的给予表彰奖励。
第五条加强新生儿疾病筛查科技协作，形成筛查服务、质量控制、科学研究与新生儿疾病防治工作相互依托，共同发展的合理格局。 第六条鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为经济贫困病儿提供治疗帮助。 第二章组织管理 第七条省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，负责新生儿疾病筛查中心机构和人员的审批和监督管理，健全筛查、防治服务网络，并制定有关规章制度、标准和规划。 第八条设立省、市、县三级新生儿疾病筛查管理机构，设立黑龙江省新生儿疾病筛查管理中心和市、县（市）新生儿疾病筛查管理分中心。 第九条省新生儿疾病筛查管理中心设在黑龙江省妇幼保健院，主要开展以下工作： （一）负责全省新生儿疾病筛查、防治工作的组织实施和年度考评； （二）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （四）负责向市级管理分中心发放筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 目录 (1) 新生儿遗传代谢病筛查血片 (1) 采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查 (5) 实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 (10) 减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16) 省（自治区、直辖市） (17) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17) 新生儿听力筛查技术规范 (18) 新生儿听力筛查技术流程 (26) 省（自治区、直辖市） (27) 新生儿听力筛查知情同意书 (27)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤
《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查管理办法 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
新生儿疾病筛查技术培训考试题2
新生儿疾病筛查、听力筛查培训考试题 姓名单位分数 一、填空题（每空2分共30分） 1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。 2、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（）和（）。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( )和( )的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在( )小时后其值水平将下降至正常水平。 5、血标本的( ) 、( ) 、( )是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6新生儿疾病筛查采血的部位是（） 7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（） 9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍 应当在（）年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听 力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊 二、选择题（多选或单选题）每题5分，共10题 1、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） A、出生后24后来 B、出生后48小时后 C、出生后72小时后 D、出生后12小时后 2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（） A、2毫米 B、4毫米 C、3毫米 D、5毫米 3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（） A、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、癫痫，甚至死亡等 4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（） A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查 D、入院分娩前 E、产后健康教育 F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）