2020届北京市海淀区北大附中高三考前阶段性测试生物试题 (解析版)

2020届北京市海淀区北大附中高三考前阶段性测试生物试题（解析

版）

一、选择题

1.下列关于无机盐的叙述，不正确的是（）

A. Mg2+是叶绿素的成分之一，植物缺Mg2+会黄叶，影响光合作用

B. 缺铁会导致血液运输O2的能力下降，患缺铁性贫血

C. 长期缺碘的地区，人们患甲亢的比例较高

D. 植物能吸收微生物分解有机物产生的无机物，植物燃烧的灰烬含有丰富的无机盐

【答案】C

【解析】

【分析】

无机盐的主要存在形式是离子，有些无机盐是某些复杂化合物的组成成分，如Fe是血红蛋白的组成成分，Mg是叶绿素的组成成分，碘是甲状腺激素合成的原料等；许多无机盐对于维持细胞和生物体的生命活动具有重要作用，有些无机盐参与维持酸碱平衡和渗透压。

【详解】A、Mg2+是叶绿素的组成成分，缺Mg2+会影响叶绿素合成，进而影响光合作用，A正确；

B、Fe是血红蛋白的组成成分，缺Fe，血红蛋白的含量减少，运输氧气的功能降低，引起缺Fe性贫血，B 正确；

C、碘是合成甲状腺激素的原料，长期缺碘的地区，人们的甲状腺激素合成不足，而甲亢属于甲状腺激素分泌过多，C错误；

D、植物能吸收微生物分解有机物产生的无机物，植物燃烧的灰烬含有丰富的无机盐，D正确。

故选C。

2.下列关于乳酸菌和酵母菌的叙述，不正确的是（）

A. 酵母菌能通过内质网、高尔基体对蛋白质进行加工，而乳酸菌只能在细胞溶胶加工

B. 二者呼吸作用产生的能量大部分以热能形式散失

C. 二者均是分解者，遗传物质为DNA

D. 乳酸菌乳酸发酵在细胞溶胶，酵母菌酒精发酵在线粒体

【答案】D

【解析】

【分析】乳酸菌是原核生物，酵母菌是真核生物。乳酸菌进行无氧呼吸，产物为乳酸。酵母菌是兼性厌氧菌，既能进行有氧呼吸，也能进行无氧呼吸，产物为酒精和CO2。

【详解】A、酵母菌能通过内质网、高尔基体对蛋白质进行加工，而乳酸菌是原核生物，只能在细胞溶胶加工，A正确；

B、二者呼吸作用产生的能量大部分以热能形式散失，B正确；

C、乳酸菌是细菌，酵母菌是真菌，二者均是分解者，遗传物质为DNA，C正确；

D、NAD乳酸菌乳酸发酵在细胞溶胶，酵母菌酒精发酵在细胞溶胶，D错误。

故选D。

3.在观察某植物细胞的质壁分离及质壁分离复原实验中，依次观察到的结果示意图如下，其中①、②指细胞结构。下列叙述正确的是（）

A. 甲状态时不存在水分子跨膜运输进出细胞的现象

B. 乙状态时①和②之间为水，②的伸缩性比①的要大

C. 乙→丙的变化是由于外界溶液浓度小于细胞液浓度所致

D. 丙状态时细胞液浓度与外界溶液浓度相等

【答案】C

【解析】

【分析】

本题考查观察植物细胞的质壁分离和复原，成熟的植物细胞构成渗透系统，可发生渗透作用。质壁分离的原因，外因：外界溶液浓度>细胞液浓度；内因：原生质层相当于一层半透膜，细胞壁的伸缩性小于原生质层。

【详解】A、甲状态时，水分子仍然以跨膜运输的形式进出细胞，不过处于动态平衡，A错误；

B、乙状态时①和②之间应为蔗糖溶液，B错误；

C、乙→丙的变化表示细胞在发生质壁分离复原，其变化的原因是外界溶液浓度小于细胞液浓度，细胞吸水所致，C正确；

D、丙状态时，由于细胞壁的保护作用，细胞液浓度可能仍大于外界溶液的浓度，D错误。

故选C。

4.甲图是某类酶发挥催化作用的模型。酶的抑制剂可以与酶结合并降低其活性，乙、丙两图分别表示两种不同类型抑制剂的作用原理。相关叙述不正确的是（）

A. 抑制剂①与底物空间结构相似，竞争酶的活性部位

B. 抑制剂②会通过改变酶的结构进而影响酶促反应速率

C. 两种抑制剂对酶促反应的影响均可通过提高底物浓度来缓解

D. 酶具有更显著的降低反应活化能的作用

【答案】C

【解析】

【分析】酶是活细胞产生的一类具有催化作用的蛋白质或RNA。酶活性受强酸、强碱、高温、重金属盐等多种因素的影响，酶的特点有高效性、专一性和作用条件较温和。

【详解】A、抑制剂①与底物空间结构相似，竞争酶的活性部位，A正确；

B、从图中可知，抑制剂②会通过改变酶的结构使酶与底物不能结合，进而影响酶促反应速率，B正确；

C、抑制剂①对酶促反应的影响可通过提高底物浓度来缓解，而抑制剂②改变了酶与底物的结合位点，增加底物浓度也没用，C错误；

D、酶具有更显著的降低反应活化能的作用，使反应更容易发生，D正确。

故选C。

5.一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子。下列示意图最能表明其原因的是（）

A. B.

C. D.

【答案】D

【解析】

【分析】

人类的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示），表现正常的夫妇（X B X_×X B Y）生了一个性染色体组成为XXY并伴有色盲的男孩（X b X b Y），则该夫妇的基因型为X B X b×X B Y。

【详解】由以上分析可知，该夫妇的基因型为X B X b×X B Y，性染色体组成为XXY并伴有色盲的男孩的基因型为X b X b Y，则该男孩是由基因型为X b X b的卵细胞和基因型为Y的精子结合形成的，而基因型为X b X b 的卵细胞是由于次级卵母细胞中两条含有基因b的子染色体没有分离移向同一极所致，即母方减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离。由于次级卵母细胞分裂时，细胞质不均等分裂，着丝点分裂，所以D图细胞是次级卵母细胞。综上所述，D正确，A、B、C错误。

故选D。

6.端粒指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构，由末端DNA序列和蛋白质构成。人体细胞中的染色体DNA会随着复制次数增加而逐渐缩短。在生殖系细胞和癌细胞中存在端粒酶（由RNA和蛋白质形成的复合体），能够将变短的DNA末端重新加长。端粒酶作用机理如图所示。下列相关叙述正确的是（）

A. 大肠杆菌拟核的DNA中含有端粒

B. 抑制端粒酶的作用可抑制癌细胞增殖

C. 人体生殖系细胞以外的其他细胞不含端粒酶基因

D. 端粒酶中的蛋白质为RNA聚合酶

【答案】B

【解析】

【分析】基因是一段有功能的核酸系列，在大多数生物（细胞结构生物和DNA病毒）中是一段DNA，在RNA病毒中是一段RNA。染色体是遗传物质的载体，主要成分有DNA、蛋白质和少量的RNA，染色体存在于真核细胞的细胞核中，是核DNA的载体。

【详解】A、端粒存在于染色体中，大肠杆菌没有染色体，拟核的DNA中没有端粒，A错误；

B、端粒酶能够将变短的DNA末端重新加长，使分裂次数增加，因此抑制端粒酶的作用可抑制癌细胞增殖，B正确；

C、人体生殖系细胞以外的其他细胞也含有染色体，因此也含端粒酶基因，C错误；

D、端粒酶中的蛋白质可能为逆转录酶，D错误。

故选B。

7.下列有关变异与育种的叙述中，正确的是（）

A. 三倍体无籽西瓜和无籽番茄无法产生种子，属于不可遗传变异

B. 基因工程育种能够定向改变生物性状

C. 某植物经X射线处理后出现新性状，一定是基因突变所致

D. 二倍体植株的花药经植物组织培养后得到稳定遗传的植株【答案】B 【解析】【分析】生物的变异分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体畸

变，狭义的基因重组包含自由组合和交叉互换，广义的基因重组包含转基因技术。基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象，DNA分子上碱基对的缺失、增添或替换都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起结构的改变，如A→a。染色体畸变包括染色体结构变异（缺失、重复、易位、倒位）和数目变异。

【详解】A、三倍体无籽西瓜遗传物质发生改变，属于可遗传变异，无籽番茄是由于未授粉没有产生种子，遗传物质没变，属于不遗传变异，A错误；

B、基因工程育种也称为转基因育种，能够定向改变生物性状，B正确；

C、某植物经X射线处理后出现新性状，可能是基因突变所致，也可能是染色体变异，C错误；

D、二倍体植株的花药经植物组织培养后得到的是单倍体，秋水仙素处理后才得到稳定遗传的植株，D错误。故选B。

8.达尔文的进化论学说对人类社会产生了深刻的影响，并且随着生物科学的发展，形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论。下列有关阐述，不合理的是（）

A. 蓝鲸的胸鳍和金丝猴的前肢属于同源器官，说明二者具有相同的原始祖先

B. 人与黑猩猩DNA序列一致性比猕猴高，说明人与黑猩猩亲缘关系比猕猴高

C. 无法进行基因交流的生物之间一定存在生殖隔离

D. 化石为研究生物进化提供了直接可靠的证据

【答案】C

【解析】

【分析】可遗传变异是进化的原材料，进化的实质是基因频率的改变，变异具有不定向性，而自然选择是定向的，是适应进化的唯一因素。物种是生物最小的分类单位，判断生物是否属于同一个物种，关键看它们是否存在生殖隔离，即能够交配并且后代可育的，属于同一个物种。

【详解】A、蓝鲸的胸鳍和金丝猴的前肢属于同源器官，说明二者具有相同的原始祖先，A正确；

B、人与黑猩猩DNA序列一致性比猕猴高，说明人与黑猩猩亲缘关系比猕猴高，B正确；

C、若无法进行基因交流是地理隔离造成的，不一定存在生殖隔离，C错误；

D、化石为研究生物进化提供了直接可靠的证据，D正确。

故选C。

9.一般情况下，病毒侵染机体后，机体吞噬细胞会释放致热性细胞因子，致使“体温调定点”上升，引起发热。发热过程分为体温上升期、高温持续期、体温下降期。下图为体温上升期机体调节过程部分示意图，以下说法错误的是（）

A. 体温上升期，机体通过增加产热和减少散热使体温升高

B. 高温持续期，机体产热量等于散热量

C. 体温下降期，机体可通过神经调节促使汗腺分泌增加

D. 患者还伴有肌肉酸痛和头疼，产生这两种感觉的部位分别是四肢肌肉和大脑皮层

【答案】D

【解析】

【分析】

据图分析，图示为人体感染病毒后的体温调节的过程，其中激素甲是促甲状腺激素释放激素，激素乙是促甲状腺激素，体温调节过程为神经体液调节。

【详解】A、据图分析，病毒侵染机体后，下丘脑体温调定点上调，说明该过程机体的产热量高于散热量，即机体通过增加产热和减少散热使体温升高，A正确；

B、高温持续期，体温保持在较高水平，所以机体产热量等于散热量，B正确；

C、体温下降期，机体要通过调节增加散热量，主要的途径是通过神经调节促使汗腺分泌汗液量增加，C

正确；

D、感觉中枢都是在大脑皮层，D错误。

故选D。

10.血糖平衡的调节是动物和人体生命活动调节的一部分，如图为人体血糖调节的部分示意图，X、Y和Z 表示信息分子。下列选项正确的是（）

A. X、Y、Z均通过体液定向运输到靶细胞

B. Z主要作用于肝脏，促进葡萄糖合成为肝糖原

C. 若受体4与抗体结合引起糖尿病，可通过注射胰岛素进行治疗

D. 胰岛A细胞和胰岛B细胞既能感受血糖浓度变化也受下丘脑神经调节的控制

【答案】D

【解析】

【分析】

据图分析，胰岛B细胞分泌的信息分子X表示胰岛素；下丘脑分泌的信号分子Y表示神经递质；胰岛A 细胞分泌信息分子Z表示胰高血糖素。

【详解】A、X、Y、Z均通过体液运输到靶细胞，但X、Y会随体液运输至全身，A错误；

B、Z是胰高血糖素，主要作用于肝脏，促进肝糖原的分解，B错误；

C、受体4被抗体结合进而引起的糖尿病，使胰岛素不能被组织细胞识别而发挥作用，因此，不能通过注射胰岛素进行治疗，C错误；

D、根据题图分析可知，胰岛A细胞和胰岛B细胞既能感受血糖浓度变化也受下丘脑神经调节的控制，D 正确。

故选D。

11.在对某自然保护区内甲、乙两个不同物种的种群数量进行了调查之后，又开展了连续四年的跟踪调查，计算其L值（L=当年末种群个体数量/前一年末种群个体数量），结果如图所示。下列关于这四年调查期间的种群数量变化的叙述，正确的是（）

A. 第一年末甲乙两种群的增长速率一定不相等

B. 第二年末乙种群数量一定大于甲种群数量

C. 第三年末乙种群数量达到了最大值

D. 这四年中甲种群每年增加的数量是相等的

【答案】C

【解析】

【分析】

分析题干信息：L=当年末种群个体数量/前一年末种群个体数量，即当L值等于1时，种群数量保持不变；L值大于1时，种群数量呈上升趋势；L值小于1时，种群数量呈下降趋势。

【详解】A、由于两个种群的起始数量未知，第一年末甲、乙种群的L值也不同，因此不能确定甲乙两种群的增长速度，甲乙两种群的增长速率可能相等，A错误；

B、由于两个种群的起始数量未知，并且图示L=当年末种群个体数量/前一年末种群个体数量，因此结合图示信息不能确定第2年末乙种群和甲种群数量的大小，B错误；

C、第三年末之前，乙种群的L值始终大于1，即种群一直呈增长趋势，因此第三年末乙种群的数量达到最大值，C正确；

D、这4年甲种群的年增长率都相同，但甲种群每年增加的数量是不相等的，应为每年的增长数量逐渐增多，D错误。

故选C。

12.科研人员利用农杆菌转化法将抗病毒蛋白基因C导入大豆中，培育出转基因抗病大豆新品种，Ti质粒如图所示。下列叙述，不正确的是（）

A. 农杆菌的拟核DNA与大豆基因发生重组

B. 构建重组质粒过程中需要限制酶和DNA连接酶

C. 基因C插入T-DNA导致四环素抗性基因突变

D. 转基因抗病大豆不具有卡那霉素的抗性

【答案】A

【解析】

【分析】基因工程是狭义的遗传工程，基因工程的基本原理是让人们感兴趣的基因（即目的基因）在宿主

细胞中稳定高效地表达。为了实现基因工程的目标，通常要有多种工具酶、目的基因、载体和宿主细胞等基本要素，并按照一定的程序进行操作，它包括目的基因的获得、重组DNA的形成，重组DNA导入受体细胞也称（宿主）细胞、筛选含有目的基因的受体细胞和目的基因的表达等几个方面。

【详解】A、农杆菌的Ti中的T-DNA与大豆基因发生重组，A错误；

B、构建重组质粒过程中需要限制酶切割目的基因和载体，再用DNA连接酶连接，B正确；

C、基因C插入T-DNA导致四环素抗性基因突变，C正确；

D、卡那霉素抗性基因并未转移到植物体内，转基因抗病大豆不具有卡那霉素的抗性，D正确。

故选A。

13.下图为杂交瘤细胞制备示意图。骨髓瘤细胞由于缺乏次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT－），在HA T筛选培养液中不能正常合成DNA，无法进行增殖。下列叙述不正确的是（）

A. 免疫B细胞是从多次间歇注射某种抗原的动物脾脏中筛选获得

B. 可用灭活的仙台病毒或聚乙二醇（PEG）诱导动物细胞融合

C. 动物细胞融合的原理是细胞膜具有一定的流动性

D. HA T培养液中融合的细胞具有无限增殖并产生单一抗体的能力

【答案】D

【解析】

【分析】单克隆抗体的制备过程是：对小动物注射抗原，从该动物的脾脏中获取效应B细胞，将效应B细胞与骨髓瘤细胞融合，筛选出能产生单一抗体的杂交瘤细胞，克隆化培养杂交瘤细胞（体内培养和体外培养），最后获取单克隆抗体。诱导动物细胞融合的方法有：物理法（离心、振动）、化学法（聚乙二醇）、生物法（灭活的病毒）。HAT选择性培养液是在普通的动物细胞培养液中加入次黄嘌呤（H）、氨基喋呤（A）和胸腺嘧啶核苷酸（T）。唯有骨髓瘤细胞与效应B细胞相互融合形成的杂交瘤细胞，既具有效应B细胞的“S途径”，又具有骨髓瘤细胞在体外培养液中长期增殖的特性，因此能在HAT培养液中选择性存活下来，并不断增殖。

【详解】A、多次注射抗原可获得免疫B细胞，免疫B细胞是从多次间歇注射某种抗原的动物脾脏中筛选

获得，A正确；

B、可用灭活的仙台病毒（生物因素）或聚乙二醇（PEG）（化学因素）诱导动物细胞融合，B正确；

C、动物细胞融合的原理是细胞膜具有一定的流动性，可使两细胞融合在一起，C正确；

D、HAT培养液中融合的细胞具有无限增殖并产生抗体的能力，还需进行抗体筛选才能选出能产生单抗的杂

交瘤细胞，D错误。

故选D。

14.在生产、生活和科研实践中，经常通过消毒和灭菌来避免杂菌的污染。下列相关叙述不正确的是（）

A. 玻璃和金属材质的实验器具可放入干热灭菌箱中干热灭菌

B. 接种前后的接种环或涂布器都要在酒精灯的火焰上进行灼烧消毒

C. 没有将高压蒸汽灭菌锅内的冷空气排尽将影响培养基的灭菌效果

D. 喷洒石碳酸同时配合紫外线照射可提高对密闭空间的消毒效果

【答案】B

【解析】【分析】使用强烈的理化因素杀死物体内外一切微生物的细胞、芽孢和孢子的过程称为灭菌，常用的方法有灼烧灭菌、干热灭菌和高压蒸汽灭菌。消毒是指用较为温和的物理或化学方法仅杀死物体体表或内部的一部分微

生物的过程，常用的方法有煮沸消毒法、巴氏消毒法、紫外线或化学药物消毒法等。

【详解】A、能耐高温的、需要保持干燥的物品，如玻璃和金属材质的实验器具可放入干热灭菌箱中干热

灭菌，A正确；

B、接种前后的接种环或涂布器都要在酒精灯的火焰上进行灼烧灭菌，B错误；

C、加热初期，必须将灭菌锅内的冷空气排尽，否则将因达不到规定温度而影响灭菌的效果，C正确；

D、采用紫外线照射灭菌时，可在物体表面喷洒适量石碳酸等化学抑菌剂，以加强消毒效果，D正确。

故选B。

15.下图是利用新鲜葡萄汁探究果酒与果醋发酵的装置示意图。下列相关叙述正确的是（）

A. 装置中注入的葡萄汁超过1/3，氧气太少不利于酵母菌的有氧呼吸

B. 果酒发酵中期通入氮气，酵母菌将从有氧呼吸转变为无氧呼吸

C. 果醋发酵时通入空气不足，醋酸杆菌将进行无氧呼吸产生乳酸

D. 果醋制作过程中发酵液pH逐渐降低，果酒制作过程中情况相反

【答案】B

【解析】

【分析】

根据题意和图示分析可知：图示是利用酵母菌和醋酸菌制作果酒和果醋的装置示意图，其中培养基入口能补充营养物质；气体入口能通入气体；气体出口能排出气体。

【详解】A、装置注入的葡萄汁后，留出1/3的空间即可，A错误；

B、果酒发酵中期通入氮气，酵母菌因缺氧将从有氧呼吸转变无氧呼吸，产生酒精，B正确；

C、醋酸杆菌是严格的好氧型细菌，空气通入不足会导致醋酸杆菌大量死亡，C错误；

D、果醋制作过程中发酵液pH逐渐降低，果酒制作过程中会产生二氧化碳，二氧化碳溶于水使PH逐渐降低，D错误。

故选B。

二、非选择题

16.仙人掌耐热、抗旱，茎肉质、内含叶绿素可以进行光合作用，叶子退化为特殊针型，能减少水分散失，其特殊的固定CO2的方式如下图所示。

（1）仙人掌在夜间气孔开放吸收CO2，CO2被PEP（磷酸稀醇式丙酮酸）固定形成________，再还原为苹果酸，后者储存于________中，从而导致细胞液酸度上升。白天气孔关闭，苹果酸脱羧释放CO2用于

________。这种特殊的代谢方式是仙人掌经过________结果。

（2）科研人员测定了仙人掌在24小时内CO2的吸收率和细胞液的酸度，结果如下图所示。

据图结果可知，水分充足和水分缺乏下，CO2吸收特点分别是________；液泡细胞液酸度下降，二者曲线变化趋势相同，原因________________________。

（3）综合以上分析，科研人员想进一步测定仙人掌的光合速率，他们在白天测定单位时间内单位面积吸收CO2的量是不准确的，理由是______________。你认为该小组测定光合速率应该测定的实验数据是

________。

（4）据本文信息结合你学过的知识对比分析仙人掌和你学过植物光合作用的相同点和区别

______________。

【答案】(1). OAA(2). 液泡(3). 光合作用的碳反应（卡尔文循环）(4). 进化适应的结果(5). 水分充足时，白天和晚上都能吸收CO2，而水分缺乏时，晚上吸收CO2，白天气孔关闭(6). 原因是：白天苹果酸通过转化为丙酮酸和CO2(7). 理由一：植物在水分缺乏时，大部分时间不吸收CO2；理由二：苹果酸脱羧产生的CO2也用于光合作用(8). 单位时间内单位面积有机物的增量(9). 相同点：白天进行光反应和碳反应

区别：水分充足时，仙人掌气孔白天晚上后张开，能吸收co2，在水分缺乏时，白天气孔关闭，晚上打开吸收co2；普通植物白天气孔打开吸收固定co2，但是中午阳光过强气孔也会导度下降，光合速率下降。【解析】

【分析】光合作用分为两个阶段进行，在这两个阶段中，第一阶段是直接需要光的称为光反应，第二阶段不需要光直接参加，是二氧化碳转变为糖的反过程称为暗反应。光合作用在叶绿体中进行，光反应的场所位于类囊体膜，暗反应的场所在叶绿体基质。光反应的发生需要叶绿体类囊体膜上的色素、酶参与。光合作用和呼吸作用是植物两大重要的代谢反应，光合作用与呼吸作用的差值称为净光合作用。

【详解】（1）从图中可知，仙人掌在夜间气孔开放吸收CO2，CO2被PEP（磷酸稀醇式丙酮酸）固定形成

OAA，再还原为苹果酸，后者储存于液泡中，从而导致细胞液酸度上升。白天气孔关闭，苹果酸脱羧释放CO2用于光合作用的碳反应（卡尔文循环）。这种特殊的代谢方式是仙人掌经过进化适应的结果，可以帮助仙人掌抵御低CO2或干旱的环境。

（2）据图结果可知，水分充足和水分缺乏下，CO2吸收特点分别是水分充足时，白天和晚上都能吸收CO2，而水分缺乏时，晚上吸收CO2，白天气孔关闭；白天苹果酸通过转化为丙酮酸和CO2，因此液泡细胞液酸度下降，二者曲线变化趋势相同。

（3）综合以上分析，科研人员想进一步测定仙人掌的光合速率，他们在白天测定单位时间内单位面积吸收CO2的量是不准确的，理由是植物在水分缺乏时，大部分时间不吸收CO2；苹果酸脱羧产生的CO2也用于光合作用。该小组测定光合速率应该测定的实验数据是单位时间内单位面积有机物的增量。

（4）植物光合作用的相同点：白天进行光反应和碳反应，区别：水分充足时，仙人掌气孔白天晚上后张开，能吸收CO2，在水分缺乏时，白天气孔关闭，晚上打开吸收CO2；普通植物白天气孔打开吸收固定CO2，但是中午阳光过强气孔也会导度下降，光合速率下降。

【点睛】本题主要考查光合速率的影响因素。要求学生有一定的分析推理能力。

17.多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病，可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等，严重影响患者的生活质量。

（1）科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关，图1为某患病家族的系谱图，构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因，该病为显性遗传病，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4为________。

（2）为揭示该病的治病机理，科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取，设计EXT1基因特异引物，PCR特异性扩增、测序，结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变，导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白，而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽，据此我们可以推断该家庭患病的原因

________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。

（3）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程：体外受精获得受精卵，

受精卵经______________发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增测序进行筛查。

（4）PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点，在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时，检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同，患者的SNP序列非常一致，说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。

注：表示染色体，A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成

请参照该图，画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________，由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。

（5）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。

【答案】(1). 性别、性状、亲子关系、婚配关系、世代数(2). 1/2(3). 杂合子(4). EXT1基因第4外显子发生碱基对缺失，导致转录mRNA起始密码子到终止密码子之间的距离缩短，减少了344个编码氨基酸的密码子。(5). 2种(6). 产前诊断(7). 分裂和分化(8). 增添、缺失、替换(9). 共分离(10). (11). 胚胎1(12). 位于同一染色体上的SNP位点（紧密连锁不发生交换）

【解析】

【分析】

根据题中谱系图分析，如果Ⅱ-6不携带致病基因，若该病是X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3号患病则Ⅲ-2号必患病，不符合；若该病是X染色体显性遗传病，则Ⅱ-5号患病则Ⅰ-2号必患病，不符合；若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-6必含致病基因，不符合，因此该病应为常染色体显性遗传病。设控制该病的基因为A、a，则Ⅰ-2号为aa、Ⅱ-5号为Aa、Ⅱ-6号为aa、Ⅲ-4号为Aa、Ⅲ-3号为aa。

【详解】（1）在调查遗传病构建遗传系谱时，需要研究者调查各世代关系个体的性别、性状、亲子关系、婚配关系、世代数等数据。若该病是X染色体显性遗传病，则Ⅱ-5号患病则Ⅰ-2号必患病，不符合；又因为存在女性患者，不符合伴Y遗传，所以该病应为常染色体显性遗传病。设控制该病的基因为A、a，则Ⅰ-2号为aa、Ⅱ-5号为Aa、Ⅱ-6号为aa、Ⅲ-4号为Aa、Ⅲ-3号为aa，故从基因组成的角度可知Ⅲ-4是杂

合子，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子aa的概率是1

2

。

（2）根据题目信息，EXT1基因第4外显子存在缺失突变，导致翻译的蛋白质肽链变短，根据基因表达的过程，可推测该家庭患病的原因可能是：EXT1基因第4外显子发生碱基对缺失，导致转录mRNA起始密码子到终止密码子之间的距离缩短，减少了344个编码氨基酸的密码子。由于Ⅲ-4号基因组成为杂合子，所以Ⅲ-4体内EXT1基因有2种序列。

（3）在进行胚胎移植时，为生育健康的孩子，接受胚胎移植前要进行产前诊断基因筛查。大致过程应该是体外受精获得受精卵，经细胞分裂和分化发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增测序进行筛查。

（4）基因突变包括碱基对的增添、缺失、替换，故而PCR过程中可能发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时，检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同，患者的SNP序列非常一致，说明减数分裂这些SNP位点和EXT1共分离到配子。由图2

分析，胚胎1中SNP位点上碱基组成为A-A，说明Ⅲ-3产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，Ⅲ-4产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，故Ⅲ-4产生的组成胚胎2的配子染色体SNP位点上碱基为G，故胚胎2中SNP位点碱基组成为；由于患者的SNP序列非常一致，已知该病为常染色体显性遗传病，结合图1分析，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为G的染色体来自Ⅱ-6，应不含致病基因，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为A的染色体应含致病基因，遗传给胚胎1，则胚胎1必含致病基因，因此不能用于后续的胚胎移植。（5）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因位于同一染色体上的SNP位点进行检测分析。

【点睛】本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图及题干信息推断该遗传病的可能遗传方式，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。

18.自闭症是神经发育障碍性疾病，主要特征为社交障碍、语言交流障碍等。研究者研究了罗伊氏乳杆菌对自闭症模型小鼠社交行为的影响，为自闭症的治疗提供新思路。

（1）罗伊氏乳杆菌是哺乳动物肠道中的一种微生物，其代谢类型为________，因其具有助消化、保护肠粘膜等作用，从而和宿主形成了________关系。

（2）研究发现，自闭症小鼠肠道中罗伊氏乳杆菌的数量显著低于野生型小鼠。研究者给自闭症小鼠喂食一定剂量的罗伊氏乳杆菌后，用图1装置检测其社交行为（将被检测的小鼠置于空笼子和不能移动的同伴鼠

之间，一段时间内分别记录检测鼠与同伴鼠、空笼子的相处时间），结果如图2。

野生型小鼠社交行为正常，据结果可知表现为检测鼠与同伴鼠相处时间比与空笼子的长，结果说明

______________。

（3）研究者通过如下实验证实：罗伊氏乳杆菌通过迷走神经（支配内脏感觉和运动的脑神经）影响小鼠社交行为。请补充实验方案和相应的结果______________。

组别1组2组3组4组

实验材料野生型小鼠________ 自闭症小鼠自闭症小鼠

实验处理

喂食罗伊氏乳杆菌－－________ ________ 切断迷走神经中的传入

（感觉）神经

－－－＋

结果小鼠社交行为正常异常恢复________

注：“+”表示施加处理，“－”表示未施加处理

（4）研究表明，小鼠的社交行为受催产素的影响。催产素是下丘脑合成的一种肽类激素，会刺激脑干中的“奖赏中心”神经元。研究者做了如下实验：

①用罗伊氏乳杆菌喂食自闭症小鼠，检测其下丘脑相关区域表达催产素的神经元的数量，结果如图3。据图3可知______________。

②对切断迷走神经的自闭症小鼠施加催产素，检测其社交行为，结果如图4。图4结果说明催产素________。

（5）综合上述研究，罗伊氏乳杆菌发挥作用的过程与自闭症小鼠的________调节有关，请用文字和“→”简述罗伊氏乳杆菌对自闭症小鼠社交行为的作用路径：________________________________。

【答案】(1). 异养厌氧型(2). 互利共生(3). 罗伊氏乳杆菌可增强自闭症小鼠的社交行为(4).

1组2组3组4组

自闭症小鼠

＋＋

异常

(5). 自闭症小鼠下丘脑表达催产素的神经元数量减少，罗伊氏乳杆菌可使自闭症小鼠下丘脑表达催产素的神经元数量恢复（增加）(6). 可改善（切断迷走神经的）自闭症小鼠的社交行为(7). 神经调节和体液(8). 迷走神经（传入神经）→下丘脑产生催产素→ 脑干中的“奖赏中心”神经元

【解析】

【分析】

实验设计的原则：对照原则、单一变量的原则；根据实验目的，分析出实验的自变量、因变量和无关变量，科学合理控制变量，根据实验目的推测实验现象；分析题图获取有效信息，根据有效信息和实验目的进行推理、回答问题，找出内在的联系。

【详解】（1）罗伊氏乳杆菌是哺乳动物肠道中的一种微生物，根据其生活环境推测罗伊氏乳杆菌的代谢类型为异氧厌氧型，因其具有助消化、保护肠粘膜等作用，显然该微生物对宿主是有益处的，因此罗伊氏乳杆菌和宿主形成了互利共生关系。

（2）研究发现，自闭症小鼠肠道中罗伊氏乳杆菌的数量显著低于野生型小鼠。据此推测自闭症的产生可能与肠道内罗伊氏乳杆菌的数量减少有关，为了探究推测结果是否正确，研究者给自闭症小鼠喂食一定剂量的罗伊氏乳杆菌后，然后检测鼠与同伴鼠、空笼子的相处时间，同时给没有喂食罗伊氏乳杆菌的自闭症小鼠和野生正常鼠进行比较，根据图2结果可以看出检测鼠与同伴鼠相处时间比与空笼子的长，据此可得出结论，罗伊氏乳杆菌可增强自闭症小鼠的社交行为，或者罗伊氏乳杆菌能缓解自闭症。

（3）为了证明罗伊氏乳杆菌通过迷走神经（支配内脏感觉和运动的脑神经）影响小鼠社交行为。根据实验目的可知实验的自变量为是否给自闭症小鼠喂食罗伊氏乳杆菌，和喂食后是否能通过迷走神经发挥作用，即是否切断迷走神经，因变量是自闭症是否恢复，因此实验中表格空白处填写如下

（4）题意显示，催产素增多能缓解自闭症，结合之前的分析，需要谈及催产素与罗伊氏乳杆菌之间的关系。研究者做了如下实验：

①用罗伊氏乳杆菌喂食自闭症小鼠，检测其下丘脑相关区域表达催产素的神经元的数量，结果如图3。图3结果显示用罗伊氏乳杆菌喂食自闭症小鼠后，检测到其下丘脑相关区域表达催产素的神经元的数量增加，因此可知自闭症小鼠下丘脑表达催产素的神经元数量减少，而罗伊氏乳杆菌可使自闭症小鼠下丘脑表达催产素的神经元数量恢复（增加）显然可推测罗伊氏乳杆菌能促进自闭症小鼠体内催产素的分泌量增加，进而缓解自闭症。

②对切断迷走神经的自闭症小鼠施加催产素，检测其社交行为，根据图4结果可知催产素可改善（切断迷走神经的）自闭症小鼠的社交行为。

（5）通过上述研究可知罗伊氏乳杆菌发挥作用既涉及神经调节也涉及了体液调节，据此可推测罗伊氏乳杆菌发挥作用的过程与自闭症小鼠的神经调节和体液调节均有关，据此可将罗伊氏乳杆菌参与的调节过程表示如下：迷走神经（传入神经）→下丘脑产生催产素→ 脑干中的“奖赏中心”神经元。对脑干中的“奖赏中心”神经元的刺激能够刺激社交行为的出现。

【点睛】熟知实验设计的对照原则、单一变量原是解答本题的关键，能完善实验步骤并能根据实验目的分析实验的自变量、因变量并能正确控制实验变量是解答本题的另一关键，分析实验数据进而得出合理的结论也是本题的考查点。

19.拟南芥种子萌发时，下胚轴顶端形成弯钩（顶勾，如图1），在破土而出时起到保护子叶与顶端分生组织的作用。为研究生长素（IAA）与顶端弯曲的关系，科研人员进行了相关实验。

（1）拟南芥种子萌发时，顶端分生组织产生的IAA__________至顶勾处，促进细胞的__________生长。由于IAA的作用具有__________性，低浓度促进生长，高浓度抑制生长，顶勾两侧细胞生长状况不同，因而弯曲度发生改变。

（2）科研人员发现一株TMK基因缺失的突变体（tmk突变体），用__________法将含TMK基因的T-DNA 转入tmk突变体中，分别测定三种不同拟南芥种子萌发时，顶勾处的弯曲度，得到图2所示结果。实验结果显示__________。

（3）科研人员进一步测定了三种植株顶勾弯曲处内外侧（如图3）的细胞长度，这是__________水平的检测，结果如图4。据实验结果推测，tmk突变体顶勾弯曲度改变的原因是__________。

（4）科研人员推测，不同浓度的IAA可能通过TMK蛋白调控细胞生长（机理见图5），在IAA浓度较高时，tmk突变体无法剪切TMK蛋白。

一种从分子水平证实这一推测的思路是：_______________________________________。

【答案】(1). 运输(2). 伸长(3). 两重(4). 农杆菌转化(5). tmk突变体的顶勾弯曲减小，转入TMK基因可部分恢复顶勾弯曲(6). 细胞水平(7). 顶勾弯曲处内侧细胞生长加快(8). 测定并比较tmk突变体和野生型植株的顶勾弯曲处内侧细胞的TMK蛋白C端量、细胞核内磷酸化蛋白X和促进生长基因的表达量。

【解析】

【分析】

本题考查遗传信息的转录和翻译，生长素的作用以及作用的两重性，生长素作用因浓度、细胞年龄、植物种类、植物器官的不同而有差异，因生长素浓度不同而表现出的差异为低浓度促进生长，高浓度抑制生长。【详解】(1) 拟南芥种子萌发时，下胚轴顶端形成弯钩，其原因是：种子萌发时，顶端分生组织产生的IAA 运输至顶勾处，促进细胞的伸长生长；由于IAA的作用具有两重性，即低浓度促进生长，高浓度抑制生长，导致顶勾两侧细胞生长状况不同，因而弯曲度发生改变。