学习phonics前一定要知道的十件事
学习phonics前一定要知道的十件事！
一。关于P的学习理念
P（phonics的简称）只是一个学习的工具，就像我们学汉语拼音一样，只是认识汉字的一个工具，所以不能
简单的认为到了一定的年龄段就要单独的学习P，学了P孩子就能走向自主阅读；甚至有的家长不管孩子的基
础如何，就强行让孩子从学习P入手学习英文，把学习P当做一项必要的任务来。
这些都是不可取的观念，孩子学习phonics是一个循序渐进的过程，不管有无基础，都不能脱离其他学科的
学习，是配合全语言的学习，不是单独的学科。
二。好多培训校和幼儿园的p的学习误区
好多幼儿园在涉及到P的内容的时候都是非常直白的教授26个字母的直觉发音，认为学习了这些就是完整的
幼儿发音内容了，实则这只是26个字母的letter sound，离真正的P的学习还有十万八千里。
甚至有的直接
先学26个英文字母，就是所谓的letter name，结果还是一堆不会拼读的困惑。
一些儿童培训的P的内容会更多一些，涉及到字母发音，字母组合发音，音标，
重音等，但是也不是非常系
统，而好多培训校甚至设立专门学习P的课程，而没有任何的辅助课程。
三。P 与泛读的关系
P的学习离不开大量的泛读做基础，这个泛读一是指大量的原版书阅读，绘本和分级都需要，只有多学科的
增大孩子的英文阅读量，才能更加丰富孩子的阅读视野，这是孩子学习P千万不能舍本求末的基础。
另一方面是指配套的Phonics阅读小书，离开了配套的阅读小书的练习，孩子phonics的学习得不到有效的巩
固，像国内的机灵狗、攀登字母等都是配套的阅读小书。
四。学习P之后要如何做
学完不用是很大的一个弊端，学习P是为了孩子能够看字读音，如果孩子掌握了大量的拼读规则却不用于阅
读，那么学习P就失去了意义，所谓化（学习P）有形于无形（阅读）就是这个意思。
五。学习P不是一蹴而就的，是有一定长期性的
P的学习要持续很长的时间，甚至到了小学高阶段也一样要学习P的延伸，语调，重音等。我对子桐P的计划
是这样的，在大班下学期学习拼音前完成26个字母的首音学习，并通过课程整合完成最基本的幼儿发音系列
内容，到小学低年级继续完整的儿童P的学习。
六。家长如何进行P的学习
P的内容家长需不需要学习，这是有一定必要的，如果家长不能很好的掌握幼儿P的基础内容，就不能有效的
指导孩子。如果妈妈要教授孩子，自己就一定要了解和知道其中的知识点。找一套教材提前学习并且弄懂是
必要的。那么孩子该如何学习，要不要寻求培训机构或者专业老师，答案是必要的，术业有专攻，不是所有
的妈妈都能完成这些课程的最基础的教授。
七。P与拼音
在国内，P的学习不可避免的和拼音产生冲突了，这是和国外、台湾等学习p非常不同的一点，所以不管我们
如何说孩子不会混淆，我们还是建议在学习拼音之前让孩子掌握和接触大部分发音规则是较好的，也是可行
的，如今大部分的幼儿园下学期都开始了拼音课程，所以如果能在这之前学习一些p比较好，但是我们知道P
的学习不是一个阶段就能搞定的，所以建议可以避开，或者不强化在这个学习拼音的时期。话又说回来，如果不可避免的同时进行了，那么也不是一无是处，其实好多规则是相同的，孩子会更容易理解拼读规律，只不过老师或者妈妈要引导一下其中的不同点，并且通过大量的练习帮助孩子区分二者的不同。
八。P的教材要选几套才够
教材的选择是很多家长苦恼的事情，其实就像汉语拼音一样，无论哪套教材基本知识点是一定的，万变不离
其宗，所以只要选择适龄的趣味性强的比较有系统性的就可以。当然每一套教材都有他的优势，如果妈妈手
里有几套的话，可以提前备课综合选用一些有趣的元素，但是总体切入构架是不能散的，有的是从子音入
手，有的是从母音入手，妈妈不能混乱。
九。P的教材简介
幼儿的phonics教材市面上用的最多的是phonic kids，这是来自台湾的一套比较适合幼儿园和家庭使用的发音教材，分为六个级别，每个级别分为A本和B本，有配套的光盘，家庭中比较好操作。
第二套比较流行的是安妮鲜花力荐的《Hooked on phonics》这套原版引进非常贵，但是比较系统。
第三套是Jolly phonics，这套是原版产品，在淘宝上可以买到原版练习册，喜欢那种适合幼儿的趣味性的东西，配套的song等都非常好听。剩下的就是百家争鸣了，而我最喜欢的则是那些原版练习册，如牛津phoincs等，原汁原味的东西最吸引我，当然如果能出来几套的课程整合那是最好，我也在朝着这个方向去做，届时一定会和大家做以分享。
十。学习P引导兴趣是关键，科学严谨的认知是保障
因为P本身会被家长弄的枯燥些，所以趣味性是第一要素，尤其是幼儿小宝教学。但是不能光有了趣味，没有了知识的严谨性，就像中文阅读是随机的，但是拼音没有一定的基础，就不要轻易教授孩子，容易讲错误的知识点输入给孩子，那样就得不偿失了。
2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 （1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础； （2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题； （3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施； 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 （1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins （2）考试形式：在线考试，闭卷答题 （3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 （4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格 （5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识 1.人类遗传学原理 （1）人类遗传学概述☆☆☆ （2）人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 （1）基因突变的分类☆☆☆ （2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆ （3）分子诊断的基本操作☆ （4）常见分子遗传学疾病☆ （5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 （6）染色体的结构与功能☆☆ （7）细胞周期和减数分裂☆ （8）精子和卵子的形成☆ （9）正常人体细胞染色体核型命名☆ （10）染色体畸变☆☆ （11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 （1）遗传性代谢病的基本原理☆☆ （2）代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 （1）肿瘤基因组学基本概念☆☆ （2）肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 （1）食品和健康的机遇☆ （2）营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 （1）遗传咨询的原则☆☆
立足教材,巧渗Phonics
本文获2009年小学英语优秀教学论文二等奖 立足教材，巧渗Phonics ——谈如何在三年级字母教学中渗透Phonics教学摘要：根据英语作为表音文字的特点，phonics作为一种教学法，能让学生建立字母与字母在单词中发音之间建立联系，通过字母在单词中的发音规律拼读单词，减轻学生机械记忆单词的难度，帮助学生扫除阅读障碍。本文将从PEP 教材三年级开始字母教学，根据教学需要，立足教材，探索如何在三年级字母教学中渗透Phonics教学。 关键词：phonics，字母教学，如何渗透 《新课程标准》二级目标提出：能根据拼读的规律,读出简单的单词。从目标描述来看,《新课程标准》中的一级目标只是要求学生能借助图片或直观物体整体认读单词,而在二级目标才有对认读和拼读的要求。考虑到处于珠江三角洲的东莞，小朋友们都已经在幼儿园接触过甚至能掌握一定的英语词汇量，笔者 认为《新课程标准》和《要 求》对于我们学校来说， 对单词认读和拼读能力 的目标要求偏低。因此， 若不对它进行适当的拔 高，在一定程度上将影响
英语学习的效果，同时也会造成教学资源的浪费。（图1，P45，Unit 4 B Let’s say， Book 2, PEP） 再者，在PEP（人民教育出版社）教材，三年级下册的字母学习那一块很好地为我们提供了Phonics自然拼读法教学的便利（见上图1）： 按照教材的安排，在三年级下册开始，每个单元分别分两个部分（A、B）学习5－6个字母，分5个单元把26个字母学完。以上图1，P45，Unit 4 B Let’s say（Book 2 PEP）为例，B部分安排了三个字母的学习，分别是Rr, Ss, Tt和以R, S, T开头的单词rain, rainbow, squirrel, snake, tiger和taxi。该单词的首字母都有一个共同的发音：[r], [s],[t]。这样一来，为学习Phonics 提供了一定的规律。 因此，立足教材，在字母教学中适时渗透Phonics，为学习拼读法，帮助学生轻松进行词汇学习服务。 一．了解phonics （一）英语的音形特点 英语是表音文字，文字与其发音有着内在联系，是字母与发音之间的对应规则(letter-sound-correspondence)，phonics就是要起到搭建字母（或字母组合）与音之间的桥梁作用。每个字母（或字母组合）在单词里都有其对应的发音，学生可以根据其发音规律来拼读出该单词。如单词NET(网)，该词有3个字母：N-E-T，而这三个字母在单词中的发音有一定的规律,分别发[n]，[e]，[t], 学生就可以根据发音规则拼读[net]。 美国学者Adams（1990）在Phonics Instruction for the Nineties 里指出，出现在初级阅读材料中的词汇，其语音和字母间的对应关系相当稳定。孩
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
福尼斯英语教学法实验
福尼斯英语教学法实验 栾天明 一、福尼斯英语教学法实验的背景 社会生活的信息化和经济的全球化，使英语的重要性日益突出，英语作为最重要的信息载体之一，已成为人类生活各个领域中使用最广泛的语言。英语教育在基础教育发展战略中是公民素质教育的重要组成部分。随着新一轮课程改革的不断深入，英语教育改革已成为当前学校教学改革中的热点和难点。找到行之有效、切合中国实际的英语教学方法，是英语教学工作者尤其是基础英语教学工作者义不容辞的责任。外语教育的目的已经不仅仅是使学生能说几句外国话、能做翻译，而是为了使今后的公民能在多元化的地球村中生存和发展做准备，为了使他们更好地利用信息技术进行知识创新做准备。 二、福尼斯英语教学法的产生、概念及理论基础 英语最初只是人们口头交流的工具，由于印刷术的传入才有了将口头表达的东西记录下来的必要，于是人们统一了文字，形成了英语，因此不难看出英语是一种表音的文字，它并不同事物的形有联系。在为世界所认可和使用的英语教学法中，主要有两种：语音教学法和全词教学法；其中语音教学法自产生英语起就己存在，至今有几千年的历史；而全词教学法则到十九世纪才出现，最初是为了方便聋哑人的读书学习而产生的，它意在让有此类残障的人们通过死记硬背字母、意思来学习英语，这种方法是违背了英语语言形成的本质规律的，因而在推广之后造成了一些英语国家全民读写水平的大幅度下降，在我国则普遍出现了几代人的哑巴英语和不能精确阅读。于是人们强烈呼吁回到传统的语音教学法上去。 福尼斯英语是澳大利亚“真光教育研究中心”，以Evelyn Garrard女士为主的教育专家群体，历经三十年的潜心研究和刻苦实验的教育成果，现己成为英语语音教学法的突出代表。 “福尼斯”是英语单词“Phonics”的音译，中文意思是“语音”，即说明福尼斯英语教学法是一种从语音入手，以强调精确阅读为核心的英语教学法体系。该体系简明、易教易学，通过集中语音教学，把英语读音和字形结合成一个整体，使学生见词能读、听音能写，从而实现进行大量的独立的自由阅读，在阅读中积累英语知识，深入了解英语文化，以此为基础，自然地不知不觉地全面发展听、说、读、写的英语交际能力。这种英语教学法就称为“福尼斯英语教学法”。
最新医学遗传学大纲
医学遗传学大纲
第一章绪论 ●教学大纲要求 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 ●重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；
2）有特定的发病年龄和病程； 3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。 2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。
《医学遗传学》课程教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲 课程编号：（可暂缺） 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 课程类型: 专业基础课必修 总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6 适用对象: 临床医学专业本科学生 一、课程的性质和地位 医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。人体的发育、分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。 二、教学环节及教学方法和手段 医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。不但对学生动手能力进行培养，并使学生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。 考试是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程为必修考查课，以理论考试及平时成绩作为最后的考试成绩。 三、教学内容及要求 第一章绪论 掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。熟悉医学遗传学的分科及发展趋势。了解细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学发展历程中的重大事件（年代、人物、成就）。自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。 思考题 1、遗传病的概念和分类？
医学遗传学教学大纲(详细)
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.360docs.net/doc/537418220.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.360docs.net/doc/537418220.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.360docs.net/doc/537418220.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.360docs.net/doc/537418220.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.360docs.net/doc/537418220.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲 一、课程的性质和任务 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。 二、课程目标 通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。 三、课程衔接 本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。 四、教学方法 本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。 学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。 学生必须参加实验课。 本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。 大纲正文 第一章概论（1学时） 教学内容： 一、医学遗传学及其研究领域 （一）医学遗传学的概念 （二）医学遗传学各研究领域 二、遗传病概述 （一）遗传病的概念 （二）遗传病的分类。 三、医学遗传学在现代医学中的地位 教学要求：
重点掌握：医学遗传学的概念； 遗传病的概念及其分类。 一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。 第二章遗传的分子基础（5学时） 教学内容： 第一节遗传物质的化学本质 DNA的化学组成和分子结构 第二节基因的概念和结构 一、基因的概念 二、基因的类别 三、基因的分子结构 四、人类基因组结构 第三节基因的功能 一、遗传信息的储存 二、基因的复制 三、基因的表达 （一）转录 （二）翻译 四、基因表达的调控 第四节基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的机理 （一）碱基置换 （二）移码突变 （三）整码突变 （四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病 教学要求： 重点掌握：基因的概念；
二三年级福尼斯英语期末试题
四、五年级福尼斯英语期中考试试题 Class 班级Name 姓名Score 成绩 （一）听力部分（20分） 一、听写音图。请将你所听到的多音图写在下面的横线上。老师每个音图读两遍。全部听写完后，老师再通读一遍，供你核对。（10分） 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 二、听写单词。请将你所听到的单词写在下面的横线上。老师每个单词读两遍。全部听写完后，老师再通读一遍，供你核对。（10分） 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. （二）笔试部分（80分）一、判断下列音的长短。在长音后的括号内填“L”，在短音后的括号内填“S”。（10分） 1. wor （） 2. ou的二号音（） 3. oy （） 4. ow 的一号音（） 5. ee （） 6. ow 的二号音（） 7. ay （）8. ou 的三号音（） 9. ur （）10. ou 的一号音（） 二、判断下列音，在清音后的括号内填“U“，在浊音后的括号内填“V”。（10分） 1. x 的一号发音( ) 2. g 的二号发音( ) 3. h ( ) 4. r ( ) 5. w ( ) 6. sh ( ) 7. n ( ) 8. ch ( ) 9. th 的一号发音( ) 10. th 的二号发音( ) 三、请将下列发音相同的音图连起来。（5分）
ou (的四号发音) ee er ow (的二号发音) o (的二号发音) ir e (的二号发音) ay a （的二号发音）o （的四号发音） 四．请选出划线音图与其它三个不同的单词，(10分)。( ) 1. A. my B. fly C. yet D. cry ( ) 2. A. cite B. cake C. come D. cup ( ) 3. A. text B. wex C. fox D. exact ( ) 4. A. sage B. page C. gym D. jug ( ) 5. A. show B. drove C. snow D. clock ( ) 6. A. week B. Swede C. next D. flee ( ) 7. A. worth B. firm C. earth D. stern ( ) 8. A. stay B. ladder C. grape D. plain ( ) 9. A. fast B. watch C. last D. class ( ) 10. A. mall B. snake C. tall D. walk 五、请将下列句子中划线部分的单词译成汉语。（10分） 1. He has a letter in his hand.( ) 2. Sam hurt himself. ( ) 3. Tom earns pearls. ( ) 4. A moth is not a butterfly. ( ) 5. This is a shell. ( ). 6. He gets on a train. ( ) 7. The wind can blow. ( ) 8. This is my cheek. ( ) 9. This is a coin. ( ) 10. My mouth has lips. ( ) 六．请将下列句子括号中的汉语译成英语。（10分） 1. This is my __ __.（下巴） 2. _ ___( 雨) falls from the clouds. 3. He can _ __. ( 清扫) 4. They _ __ ( 刷) their teeth everyday.
医学遗传学教学大纲
《医学遗传学》教学大纲 课程编码：1001326003 课程名称：医学遗传学 课程英文名称：Medical Genetics 课程性质：学科基础必修课 授课对象：临床医学专业五年制 学时数：60学时 学分数：6学分 执笔人：赵佳 编写单位：医学遗传学系 编写日期：2005年8月
教学内容及学时分配： 课程的教学目： 近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 课程教学内容： 第一章绪论 【目的要求】 1．掌握遗传病概念及分类 2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响 3．了解医学遗传学分科和发展简史
【授课内容】 1.遗传病 2.遗传病对我国人群的影响 3.医学遗传学分科 4.医学遗传学发展简史 第二章遗传的细胞与分子基础 【目的要求】 1．掌握遗传的细胞基础 2．掌握遗传的分子基础 【授课内容】 1．遗传的细胞基础（自学） 2．基因的复制 3．基因的表达 4．基因突变 第三章单基因遗传病 【目的要求】 1.掌握单基因遗传病的遗传方式 2.掌握影响单基因遗传病发病因素 3.掌握两种单基因伴随遗传 【授课内容】 1．单基因遗传的基本概念和研究方法 2．单基因遗传病的基本遗传方式 3．影响单基因遗传病发病几个因素 4．两种单基因伴随遗传问题 第四章线粒体遗传病 【目的要求】 1. 掌握线粒体DNA遗传特征 2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】 1．线粒体DNA结构和遗传特征 2．线粒体基因突变与线粒体基因病 第五章多基因遗传病 【目的要求】 1.了解数量性状 2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型 3.了解多基因遗传病的遗传特点 4.掌握多基因遗传病复发风险估计 【授课内容】 1．多基因遗传的特点 2．多基因病的特征 3．多基因遗传病复发风险估计
福尼斯英语
Phonics teaching map Phonics，在中国有许多的翻译，像“自然拼读法”，“自然拼音”，“拼音英语”这类的译意名称，还有像“风尼斯”，“福尼斯”这样的音译名称，各种各样的称谓，大同小异的核心理念，即学习英文字母(letter)与语音(sound)之间的对应关系，达到“见词能读，听音能写”的目标，不需要借助音标记忆单词。 Phonics据称是美国前总统布什在位时，耗巨资几十亿美金，组织专业团队研制三年而成的一套帮助本族语者解决阅读障碍的学习方法。 我理解Phonics能有效解决“符合读音规则单词”的音与形的对应关系，对于“不符合读音规则”的单词，例如what, says是只能约摸解决大体的读音，另外，对于单词的意义phonics是完全不涉及的，这是它自带的一个特点。不该被称之为“缺点”，是因为它原本就是为英语为母语者而设的，在有语言环境的情形下，只要把音与形的关系建立起来了，意义就自然呈现了。就好比给幼童读的汉语故事书，都会给每个字配上拼音。只要教会中国孩子拼音，孩子就会阅读了，拼音只能让孩子会发某个汉字的音，但也解决不了这个汉字的意义。道理是一样的。 在研读了大量的文献资料基础上，结合自己的教学实践经验，我把Phonics在初始阶段的教学流程大致归结如下： 1. Teaching alphabet 这是基础，我个人试过两种安排：（1）边教字母边教phonics，很费劲，主要是会导致字母学习的过程比较长，孩子会不耐烦。（2）先教字母再教phonics，较第一种安排，师生皆轻松些。 2. Teaching two concepts: letter name and letter sound 如果把第一个步骤比喻为“物质基础”，那么这一步就是概念基础了。必须要让孩子明白“letter”指的是ABCD...这26个字母；而“sound”则是指这些字母的声音，是用来拼读单词的。其实要让孩子明白这两个概念不困难，就是一分钟的事情。今天在大朗水口小学和四年级的孩子试了一下，非常顺利，可惜不懂上传视频，又只能自我为难，以文字描述了： （1）让孩子明白何为“字母”，这很容易做到。我今天是用“找与众不同的字母来猜老师姓什么”这个活动，点拨何为“字母”。 （2）用一个常见词，例如apple，拆分，启发孩子去感悟字母a在这个单词中的发音是[a]，初步建立“发音(sound)”这个概念。 （3）和孩子约定：老师出示一个字母，例如A，说：When I say "letter", you say "A". When I say "sound", you say "[a]". 来回几次，孩子就明白，并且记住了。 当然在教学的过程中，孩子还是会忘记，或者是混淆，没关系，提醒强化几次，就会慢慢地被吸引，刻在脑海里了。 3. presenting one vowel sound, saying short a sound 从短元音a开始，然后和其他的辅音相拼，这样比较有成就感。学元音时，如果能辅助以有记忆或者纠音的手势会更吸引孩子，且像根记忆拐杖一样，能有效帮助孩子记忆。
四川大学华西医学院医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
本科课程《教学大纲》参考格式 一、课程基本信息 课程名称（中、英文）：医学遗传学（Medical Genetics） 课程号（代码）：501109020-01 课程类别：基础课 学时：34 学分：2 二、教学目的及要求 近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 三、教学内容（含各章节主要内容、学时分配，并以下划线或*等方式注明 重点、难点） 第一讲总论 （2学时） 掌握：遗传病概念及分类 熟悉：遗传性疾病研究方法 了解：医学遗传学分科和发展简史 第二讲人类基因 （2学时） 掌握：遗传的分子基础
熟悉：DNA分子的结构及特点 第三讲基因突变的生物学效应 （2学时） 掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。 熟悉：基因表达的调控。 了解：人类基因组结构。 第四讲人类染色体 （2学时） 掌握：人类染色体相关基本概念，X染色体失活，人类染色体数目、类型及结构特征，同源染色体等基本概念，核型及染色体区带描述原则。 熟悉：染色体分组，染色体命名体制，性别决定。 了解：染色体标本制作与显带技术，染色体多态性。 第五讲染色体畸变和染色体病 （2学时） 掌握：染色体畸变的因素，染色体畸变的主要类型，数目结构畸变的机制，平衡结构异常的遗传效应，染色体病的类型。 熟悉：染色体数目及结构异常的描述，染色体异常携带者子代发病风险。了解：染色体异常与特定因素的相关性，染色体病主要症状。 第六、七讲单基因遗传病 （4学时） 掌握：单基因疾病的遗传方式；各种单基因疾病的特征；影响单基因遗传的因素。
语音教学法
语音教学法——phonics 这种方法是一种纯语音的教学方法。它分为两个部分：音图和语音规则。 福尼斯英语将常见的英语字母或字母组合按字母的数量分为三种：单音图，双音图，后17音图。其中，单音图26个，双音图32个，后17音图17个。每个音图都总结了其最常见的发音，从一个到八个不等。 big time 同时教给学生发音规则，如： A vowel may say its second sound if it stands alone in a word. (当元音字母单独在单词中出现时可以发它的第二个音。) A vowel says its first sound when followed by a consonant in the same syllable.（在同一个音节中，当元音字母后紧跟着一个辅音字母时，它发第一个音。）这样的纯语音教学看似很难，学生似乎不易接受，但事实上，它和我们传统的语音学习方法，即国际音标相比，有比较明显的优势。 首先，使语音学习更简捷。虽然音图总数个，比音标多，但音标是一套独立的符号，对小学生而言，学习音标就等于在字母的基础上再学习48个符号，这又是一个负担，而音图就是字母或字母组合，学生通过对字母和字母组合的发音及发音规则的学习直接将其运用于单词。简单的说，音标的学习是：音标符号——语音——单词，其中，音标符号这一环和字母及字母组合没有关系，没有体现出字母、字母组合与语音之间的内在联系，并且没有发音规则的学习，学生只能见一个查一回字典，逐渐掌握其内在联系。而福尼斯英语的学习是：音图——语音——单词，音图直接体现字母、字母组合与语音之间的联系，加上语音知识的支撑，直接教给学生独立解决语音难题的法宝。掌握了它，学生可以在没有老师，没有任何教学辅助手段帮助时，轻松地自学，正确地读出语篇。 其次，使单词记忆更规律，更轻松。音图是福尼斯英语最小的语音单位，如字母组合igh,在福尼斯中就是一个音图——three-letter [ɑī]，如单词light，以字母为单位，学生需要记忆五个单位，即五个字母，如果使用福尼斯，就只有三个单位，即三个音图。记忆单位少了，记忆当然更轻松。 第三，开发学生智力。针对学生在课堂上更多的使用左脑，极少或根本不用右脑，福尼斯英语在学习音图时要求学生用左手手指记忆音图发音，如果一个音图有五个发音，那么要求学生从左手小指起，每个手指代表一个发音，嘴里发哪个音，相应的手指跟着动一下，即使是在过了最初的音图学习阶段，进入到单词拼读或句子人多地少阶段，仍要求学生运动左手手指以帮助认读。
遗传学练习 医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲（临床医学七年制） 大纲编制说明 本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制《医学遗传学》全国统编教材第 一版，结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。规定了 医学遗传学的基本要求，供七年制临床医学专业使用。 理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求，并注明了教 学的重点、难点和教学方法。为提高学生的专业外语水平，在教学中逐渐试行双 语教学，专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。 目录 1、各章节内容 第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用 第二章人类基因组及调控 第三章人类染色体和染色体病 第四章单基因遗传病 第五章多基因遗传病 第六章群体中的基因 第七章生化遗传病 第八章肿瘤遗传学 第九章临床遗传 第十章遗传标记及应用 第十一章多基因病的分子遗传学 第十二章动态突变与疾病 第十三章复杂性疾病的相关基因研究 2、主要参考书目 陈竺主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），2001年 王培林主编《遗传病学》（人民卫生出版社），1999年 赵刚、彭惠民主编《医学遗传学教程》（科学出版社），1998年 邵宏主编《医学遗传学》（科学技术出版社），2001年 胡福泉主编《现代基因操作技术》（人民军医出版社），2000年 李生斌著《人类DNA遗传标记》（人民卫生出版社），2000年 周焕庚等编著《人类染色体》（科学出版社），1990年 杜传书主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），1990年
3、教学时数分配表 第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用——3学时； 第二章人类基因组及调控——3学时； 第三章人类染色体和染色体病——6学时（含病例讨论课）； 第四章单基因遗传病——6学时（含遗传咨询讨论）； 第五章多基因遗传病——3学时； 第六章群体中的基因——3学时； 第七章生化遗传病——3学时； 第八章肿瘤遗传学——6学时（含课堂讨论）； 第九章临床遗传——3学时（含课堂讨论）； 第十章遗传标记及应用——3学时； 第十一章多基因病的分子遗传学——3学时（含课堂讨论）； 第十二章动态突变与疾病——3学时（含课堂讨论）； 第十三章复杂性疾病的相关基因研究——3学时（含课堂讨论）。 各章节内容 第一章遗传学与医学 目的要求： 1、掌握当代医学遗传学的特点——逆向遗传学的方法和应用； 掌握连锁分析、多态性、连锁不平衡的概念； 2、熟悉遗传病的分类；熟悉染色体步移法分离目的基因的原理； 3、了解医学遗传学的发展史、了解医学遗传学与遗传医学的任务和展望。 重点：逆向遗传学； 难点：连锁不平衡、基因文库、CDNA文库、染色体步移法筛查目的基因。 教学方法：多媒体教学。 第二章人类基因组及调控 目的要求： 1、掌握细胞核基因组、单一序列、重复序列；结构基因的分子结构与特 点； 2、熟悉基因表达的调控、基因的突变和修复； 3、了解线粒体基因组。 重点：单一序列、重复序列；结构基因的分子结构与特点； 难点：基因表达的调控； 教学方法：多媒体教学。 第三章人类染色体和染色体病 目的要求： 1、掌握染色体的数目、结构；染色体畸变类型及畸变形成机理；
医学遗传学教学大纲37学时
温州医科大学 《医学遗传学》教学大纲 温州医科大学生命科学学院 二0一六年九月
《医学遗传学》教学大纲 （Medical Genetic） 一、课程说明 课程编码课程总学时 37（28/9） 周学时 2 学分 2 课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫 生检验、法医学、四年制运动人体 科学等专业 1、教学内容与学时安排（见下表）： 教学内容与学时安排表
2、课程教学目的与要求： 近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。了解本学科各主要领域的新成就，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 3、本门课程与其它课程关系： 医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。 4、推荐教材及参考书： （1）医学遗传学，管敏鑫主编，高等教育出版社 （2）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社 （3）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社 （4）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社 （5）医学遗传学（Genetic in Medicine），Robert L.Nussbaum，Roderick R. McInnes，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社 5、课程考核方法与要求： 闭卷考试（理论考试80%+实验考试20%） 6、实践教学内容安排：（见实验大纲） 二、教学内容纲要 第一章绪论 一、目标与要求 （一）掌握遗传病的概念、特点、分类。 （二）熟悉人类基因组计划（HGP）的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。 （三）了解医学遗传学的重要性和发展简史。
医学遗传学说课稿模版
医学遗传学说课稿模版 医学遗传学说课 一、课程在人才培养中的地位 1.专业人才培养定位 临床、护理专科的医学类高职高专学校，主要我校是培养三年制 培养以服务为宗旨、以就业为导向，以培养生产、建设、管理、服务第一线需要的高技能人才目标的与医学相关专业适用性、应用性人才。 2.课程地位: 《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门边沿学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 3.课程目标 (1)总体目标: 通过学习，使学生掌握遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法;了解本学科的主要新成就、新技术，为学习其它临床医学和医学实践打下必要的基础;激发学生从事专业学习和开展医学研究的兴趣，并提升相应能力。 (2)具体目标 技能知识方面: 帮助学生了解遗传病的特征、遗传病的种类、遗传病对人类的危害和医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势;理解肿瘤遗传学的基础知识、技术及其进展;掌握遗传的细胞和分子基础;单基因病(含线粒体遗传病)、多基因病和染色体病的特征、遗传机制与系谱分析方法、诊断方法及再发风险的计算、遗传病的诊断和治疗。
过程与方法方面: 通过问题、讨论、案例教学，学生学会合作，具备正确的思维方法和能力;通过实验教学，帮助学生掌握显微镜的使用、动植物细胞观察人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法;按丹佛体制分析核型的方法;识别非显带染色体标本的方法等遗传学实验技能。 情感态度与价值观方面: 了解合作学习的方法，提高合作能力，乐意进行合作学习和协同工作;具备较高的探究精神和探究能力;具备较强的服务意识和服务能力。 二、课程设计 1.设计理念 医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较 强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养。 2.设计思路 本课程设计思路从遗传病概述?到遗传病的细胞和分子基础?各类遗传病的临床表现、发病机制、传递方式、预后?最后为遗传病的诊断、治疗和预防。学生学习后不仅能识记基因、DNA、染色体等抽象概念，也掌握了一些常见遗传病的诊断治疗方法和预防措施，并可把遗传学知识直接应用到临床，应用到社会实践中，使同学们觉得遗传学不再是一门深奥难懂的基础理论课，而是一门非常有用的课程，增加学习的主动性和自觉性。 3.课程内容的选取和组织
《医学遗传学》理论课教学大纲
《医学遗传学》理论课教学大纲（供生物科学专业本科使用） 蚌埠医学院遗传学教研室制定 二OO六年
蚌埠医学院 《医学遗传学》课程教学大纲 课程编号：（） 课程名称：医学遗传学 英文名称： MEDICAL GENETICS 课程类型: 学科基础课程 总学时：60 理论课学时： 51 实验学时： 9 适用对象: 生物科学专业本科 课程简介：医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。 一、课程性质、目的和任务 近几年来，随着分子生物学理论和技术的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学发生了许多重大变化，已经融入到医学科学发展的主流(mainstream)当中。1999年12月，《Nature》杂志发表了英、美、日科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列，这是世界首次提供的在一条完整染色体上的遗传信息，也是最终完成人类基因组全序列测定的重要里程碑，被评为1999年头号科技新闻。2000年5月，《Nature》杂志发布了人类第21号染色体DNA核苷酸全序列。第21号染色体是最小的人类常染色体，第21号染色体三体导致的Down综合征是人类常见的智力障碍疾病，上述工作无疑为探讨Down综合征基因型和表型的关系找到了新的突破口。2000年6月，美、英两国联合宣布人类全部24条染色体的全基因组序列草图完成，受到全球范围的高度评价和热烈关注。2001年2月，英国《Nature》杂志和美国《Science》杂志分别发表了“公”(HGP全球协作组)、“私”(美国Celera公司)两家采用不同技术手段所完成的人类基因组全序列工作框架图论文，这一里程碑式的成果标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”(genomic medicine)时代。基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是以分子诊断(molecular diagnosis)技术为基础的“预测医学”(predictive medicine)。截至2002年6月5日的统计数据，作为医学遗传学最权威的百科全书和数据库的OMIM总条目数为13 682个，与人类疾病或性状相关的基因座为10149个。一般而言，某一致病基因被发现后，几个月内即可用于临床诊断疾病，而疾病相关基因可能也只需要2～3年就可用于评估患病风险。1999年3月，美国医学委员会(ABMS)批准美国医学遗传学委员会(ABMG)和美国病理学委员会(ABP)创立一项旨在推动美国分子诊断的认证资格培训计划即分子遗传病理学(MGP)，要求MGP的地位必须等同于医学及人类遗传学和病理学。申请MGP培训的医师必须拥有MD或DO博士学位，并已经获得医学专业委员会颁发的行医资格认证，等等。同年11月，美国病理学会创办的《Journal of Molecular Diagnostics》杂志正式出版，为分子诊断的发展掀开了新的一页。与此同时，被誉为分子生物学的又一次“革命”的DNA芯片(DNA chip)技术，正处于如火如荼的研发过程之中。在彻底了解人类3～4万个基因(尤其是致病基因)以后，未来的医院检验室必定运用DNA芯片技术，进行孕妇的产前诊断、新生儿的疾病和先天性缺陷筛查、就医患者的正常化验(如同血检、尿检等一样普通)等。 所有这些进展，使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛的领头学科，对医学各个学科的工作者提出了新的、更高的要求，即我们应具备什么样的知识体系以迎接21世纪分