他汀类药物基因检测用药指导

药物药物预测内容预测内容送检标本送检标本检测项目检测项目基因型*5/*5,*5/*15,*15/*15*1a/*5,*1b/*5,*1a/*15,*1b/*15*1a/*1a,*1a/*1b,

*1b/*1b

表型突变纯合子突变杂合子野生型指标意义毒副作用上升↑毒副作用上升↑疗效正常√

指标意义用药指导辛伐他汀最大剂量

20mg/天；阿托伐他汀最大剂量20mg/天；匹伐他汀最大剂量1mg/天；辛伐他汀最大剂量40mg/天；阿托伐他汀最大剂量40mg/天；匹伐他汀最大剂量2mg/天；辛伐他汀最大剂量80mg/

天；阿托伐他汀最大剂

量80mg/天；匹伐他汀最

大剂量4mg/天；

用药指导备注备注

他汀类药物

毒副作用

外周血/口腔拭子

中国卫计委指南：SLCO1B1 *15等位基因显著降低OATP1B1对其底物的摄取能力，使他汀类药物如普伐他汀、阿托伐他汀和罗苏伐他汀等的血药浓度升高。

野生型患者辛伐他汀最大剂量80mg/天；阿托伐他汀最大剂量80mg/天；匹伐他汀最大剂量4mg/天。突变杂合子辛伐他汀最大剂量40mg/天；阿托伐他汀最大剂量40mg/天；匹伐他汀最大剂量2mg/天。突变纯合子辛伐他汀最大剂量20mg/天；阿托伐他汀最大剂量20mg/天；匹伐他汀最大剂量1mg/

天。

CPIC指南：辛伐他汀野生型患者正常肌病风险，标准剂量处方。突变杂合子人群中等肌病风险，降低剂量处方或者换药（普伐他汀、罗苏伐他

汀），考虑常规CK（肌酸激酶）检测。突变纯合子人群高肌病风险，降低剂量处方或者换药（普伐他汀、罗苏伐他汀），考虑常规CK（肌酸激酶）SLCO1B1 *15（T521C,A388G）

基因表型

疗效上升↑正常疗效下降↓

疗效最好疗效一般疗效最差

他汀类药物

疗效

外周血/口腔拭子

FDA、中国卫计委指南：基因型为APOE E2/E2的高血脂症患者普伐他汀的降脂疗效更好。ApoE Cys112Arg，Arg158Cys

E2/E2E3/E3、E2/E3、E2/E4和

E3/E4

E4/E4