遗传学复习部分答案

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复习

基本概念:

1.交叉遗传:交叉遗传是性连锁基因特有的遗传现象。在雄性异配生物中,一个隐性突变基因纯合母本和一个野生型父本杂交,F1中出现雄性子代像母本,雌性子代像父本的遗传现象。

2.染色体干涉:由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉,阻碍了第二次交换的发生。

3.数量性状:是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状,如动植物的高度或长度等。数量性状较易受环境的影响,在一个群体内各个个体的差异一般呈连续的正态分布,难以在个体间明确地分组。生物界的另一类性状如红与白、有与无等称质量性状。

4.遗传漂变:是指当一个族群中的生物个体的数量较少时,下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代,或是有的等位基因没有传给后代,而和上一代有不同的等位基因频率。一个等位基因可能(在经过一个以上的世代后)因此在这个族群中消失,或固定成为唯一的等位基因,这种现象就叫“遗传漂变”。

5.基因组:在生物学中,一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA(部分病毒是RNA)中的全部遗传信息,又称基因体(genome)。基因组包括基因和非编码DNA。更精确地讲,一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。

6.诱发突变:人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

7.表型模写:又称表型模拟或拟表型,是指因环境条件的改变所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表现型变化的现象,表型模拟的个体在遗传结构上并没有发生任何改变,即遗传物质不发生改变。

8.缺失:缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段,这片段上的基因也随之失去。由于一部分遗传物质的丢失,常常造成个体生活力下降以至致死。不致死的缺失往往引起不寻常的性状。

9.复等位基因:在种群中,同源染色体的相同位点上,可以存在两个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。

10.转导:转导(transduction)由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。

11.遗传:遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的

12.干细胞:是一类具有自我复制能力(self-renewing)的多潜能细胞,在一定条件下,它可以分化成多种功能细胞。干细胞(Stem Cell)是一种未充分分化,尚不成熟的细胞,具有再生各种组织器官和人体的潜在功能

13.细胞质遗传:细胞质内的基因,即细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律。

14.重叠基因:所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列,或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如,大基因内包含小基因;前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸;几个基因的重叠,几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起,等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列,说明基因的重叠不仅是为了节约碱基,能经济和有效地利用DNA遗传信息量,更重要的可能是参与对基因的调控。

知识扩展

1.多倍体在植物中很普遍,在动物中却极少见的原因

同源多倍体在植物界是比较常见的。由于大多数植物是雌雄同株的,两性配子有可能同时发生减数分裂异常,结果使配子中染色体数目不减半,然后通过自交形成多倍体。多倍体在动物中比较少见,这是因为动物大多数是雌雄异体,染色体稍微不平衡,就容易引起不育,甚至使个体不能生存,所以多倍体动物个体通常只能依靠无性生殖来传代。

2.牛身上的黑色斑点基因(B)对红色斑点(b)是显性。在一个自由交配的牛群中,每100只小牛中有1只身上带有红色斑点,其它带黑色斑点。请估算该牛群中,b基因的频率是多少?在黑色斑点的牛中,基因型纯合体(BB)与杂合体(Bb)的基因型频率各是多少?

3.遗传物质是DNA(有时是RNA)?

1944年,埃维里(Avery)等人通过肺炎双球菌的转化实验,第1次证实了DNA 是遗传物质,由此,基因的化学本质得到了阐明。人们通过研究发现有些病毒如烟草花叶病毒、脊髓灰质病毒等只含有RNA,而不具有DNA,这些RNA病毒可以在RNA

复制酶的作用下以自身为模板进行复制,这类生物中基因的化学组成为RNA。1953年沃森(Watson)和克里克(Crick)建立了DNA分子的双螺旋结构模型,这是遗传学史上的1个里程碑。近几十年来遗传学的发展,特别是遗传工程技术的发展充分证实这1模型的正确性

4.请画图并简述遗传的中心法则。

中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质的转录和翻译的过程,以及遗传信息从DNA传递给DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA 为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。RNA的自我复制和逆转录过程,在病毒单独存在时是不能进行的,只有寄生到寄主细胞中后才发生。逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶,它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。

5.正反交在F

往往得出不同的结果。这可以由(1)伴性遗传(2)细胞质

1

遗传(3)母性影响。如果你得到这样的一种结果,怎样用实验方法来决定是属于那一范畴?(5分)

答: 1如果亲本的不同表型在F1中都有表现,但正交F1表型象母亲,反交F1表型雄性象母亲,雌性象父亲,即F1表型有性别之分,可判断为伴性遗传;

2如果正反交F1表型只与母亲一样,说明是细胞质遗传或母性影响。

3如果让F1自交得F2 ,F2自交得F3,F2、F3只与母本一样,说明是细胞质遗传,如果F3中又出现了孟德尔分离比,即孟德尔分离比推迟一代出现,即可判断为母性影响。

6.一个不完全显性的植物群体,C决定红花性状,c决定白花性状。基因型CC 表现出红花。基因型Cc表现出粉红花。基因型cc表现出白花。若35%的植株开红花,30%的植株开粉红花,35%的植株开白花,而且各植株间是随机交配的,并且符合Hardy-Weinberg遗传平衡的条件。写出Hardy-Weinberg平衡值。

7.研究者利用单冠白羽的莱杭鸡与豌豆冠黑羽的印第安斗鸡杂交,F1是白羽豌豆冠,F2代有111只白羽豌豆冠;37只白羽单冠;34只黑羽豌豆冠;8只黑羽单冠,试问:

(1)你预料每一种类型的理论数是多少?

(2)用X2方法测定你的解释?

附:自由度(n)=3时,不同X2值的P值

答:由题意可知这是两对相对性状的独立遗传。假设A为白羽(且为显性),a为黑羽(且为隐性);B为豌豆冠(且为显性),则b为单冠(且为隐性),则有:

单冠白羽(AAbb)×豌豆冠黑羽(aaBB)

白羽豌豆冠(AaBb)

↓自交

X2=∑[(O-C)2/C]=(111-106.9)2/106.9+(37-35.6)2/35.6+(34-35.6)2/35.6+(8-11.9)2/11.9=1.55(4分)

自由度为4-1=3,0.70>P>0.50,理论与实际结果相符,假设成立。(2分)

8.Hardy-Weinberg定律成立的基本条件是哪些?

平衡群体必须具备的条件:(1)群体为大群体;

(2)随机交配(random mating)。

(3)无迁移现象。

(4)无突变。

(5)无选择。包括无人工选择(artificial selection)和自然选择(natural selection)

9.自分子遗传学建立以来,对经典的基因概念有过哪些重要的修正?

10.为什么人和哺乳动物中,雌雄比例大致接近1:1?

以人类为例。人类男性性染色体XY,女性性染色体为XX。男性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子,而女性只产生一种含X染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合子,分别发育成男性和女性。因此,男女性比近于1 :1。

11.简述分离规律与自由组合规律的细胞学基础与实质。

1、自由组合定律的细胞学基础是:减I 后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合

2、自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。所以基因自由组合定律又称为独立分配定律。

12.核外遗传的特点是什么?请举例说明。

:⑴. 遗传方式是非孟德尔式的;杂交后一般不表现一定比例的分离。⑵. 正交和反交的遗传表现不同;F1通常只表现母体的性状,故又称母性遗传。⑶. 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉,但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。⑷. 由附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染。

举例:罗兹(Rhoades M. M.)报道玉米的第7染色体上有一个控制白色条纹的基因(ij),纯合的ijij植株叶片表现为白色和绿色相间的条纹。以这种条纹株与正常绿色进行正反杂交,并将F1自交其结果如下:当以绿色株为母本时,F1全部表现正常绿色与非绿色为一对基因的差别,纯合隐性(ijij)个体表现白化或条纹,但以条纹株为母本时,F1却出现正常绿色、条纹和白化三类植株,并且没有一定的比例,如果将F1的条纹株与正常绿色株回交,后代仍然出现比例不定的三类植株,继续用正常绿色株做父本与条纹株回交,直至ij基因被全部取代,仍然没有发现父本对这个性状的影响,可见是叶绿体变异之后的细胞质遗传方式。

13.人类的三体型畸变是如何形成的?会带来哪些危害?

产生非整倍性个体的主要原因是在生殖母细胞经减数分裂形成配子的过程中或在受精卵的卵裂过程中染色体的复制和分配异常所致,而且主要是由减数分裂后期Ⅰ某一对同源染色体不分离或后期Ⅱ某一染色体的两个染色单体不分离引起的。如果不分离发生在配子形成过

程中,那么就形成n 1和n-1两类异常的配子。当这些配子与正常配子(n)结合,就发育为单体性(2n-1)或三体性(2n 1)个体。如果不离开发生在受精卵经卵裂形成早期胚胎的过程中,那么单体性和三体性的体细胞就可以在同一个体中同时存在,从而形成嵌合体。整倍性见染色体倍性。

14.摩尔根工作的意义是什么?

摩尔根工作的意义在于第一次把一个特定的基因同特定染色体上的特定位置联系起来,在遗传传递过程中,特定基因与特定染色体的特定位置相连锁。

15.细菌遗传物质转移的方式有哪些?

1. 接合作用:当细菌与细菌相互接触时,质粒DNA就可从一个细菌转移到另一个细菌。

2.转化作用:由外源性DNA导入宿主细胞,并引起生物类型改变或使宿主细胞获得新的遗传表型的过程,称为转化作用。

3.转导作用:当病毒从被感染的细胞释放出来,再次感染另一细胞时,发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组称为转导作用。

4.转座(转位):转座是指一个或一组基因从一个位置转到基因组的另一个位置。可分为插入序列转座和转座子转座。

5.基因重组:不同DNA分子间发生的共价连接称基因重组。有两种类型:位点特异的重组和同源重组.

16.细胞质遗传的特征是什么?

色体以外的遗传因子,即细胞质基因所控制的遗传现象。①母系遗传:不论正交还是反交,Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制;

②杂交后代不出现一定的分离比。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

遗传学考试复习题库

遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中,已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性,但在另一白色显性基因 (W)存在时,则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交,其后代表现型种类及比例是() A.4种,9:3:3:1 B.2种,13:3 C.3种,12:3:1 D.3种,10:3:3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%,嘧啶碱基占48%。此生物不可能是() A.烟草 B.小麦C.烟草花叶病毒D.噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型,数目比为58:60:56:61,则此生物的基因型不可能是(三对基因自由组合)() A.AaBbCC B.AABbCc C.aaBbCc D.AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在() A.细胞核中 B.细胞核和细胞质C.DNA和RNA D.DNA 5、一个随机交配的群体,某一对相对性状中,显性性状表现型的频率是0.19,则杂合子 Aa的频率是() A.0.1 B.0.6 C.0.9 D.0.18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是() A.染色体自由组合 B.纺锤体的形成 C.基因突变 D.DNA含量 7、下列①一④的叙述是() ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是:F1产生配子时,等位基因分离,非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子,雌雄配子比例为1:1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉,它们的种子全部为灰种皮

A.一种正确B.二种正确C.三种正确D.都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A,将其解离成两条单链,用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对,结果如右图所示,对此合理的解释是() A.基因A来自真核生物或原核生物 B.1~7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C.1和7位于基因结构中的非编码区 D.2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为() A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移,杂种群体狭义遗传力的数值应该是:() A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上,但是它们同时感染一个E.coliK时,可以生长,那么这两个突变体是:() A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列,可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关,这段序列是:() A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是:() A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个?() A. F+通过性伞毛与F-结合,传递F因子; B. F-得到F因子变成F+,F+失去F因子变成F-; C. F因子在F+细胞内以两种形式存在,游离于细胞质中或整合在细菌染色体上; D. F+和F-杂交通常指转移F因子,染色体上基因转移的频率很小,不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述,其中错误的有:() A. 转录过程RNA聚合酶需要引物; B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板; C. RNA链的伸长方向是5,—3,; D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的?() A. DNA修复机制有时也会引起突变; B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变,并加以修复; C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除,再以其完好的互补

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级:生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分,共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律,标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物,母本具有一对AA染色体,父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中,上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制,正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性,抗锈病(R)对感锈病(r)为显性,现以高秆抗锈×矮秆感 锈,杂交子代分离出15株高秆抗锈,17株高秆感锈,14株矮秆抗锈,16株矮秆感锈,可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配,子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇:? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇:?红眼、?白眼 C. 雄果蝇:? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇:?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查,发现后期I出现染色体桥,表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体,已知它具有两个染色体组,在减数分裂时发现其全部为二价体,说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定,基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

遗传学课后习题答案

遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学:是研究生物遗传和变异的科学 遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异:亲代与子代、子代与子代之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象,研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异,不会产生新的性状,也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究,提出DNA分子结构 模式理念,这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞:各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成,统称为原核生物。 真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物,这就是染色质。 染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为: (1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期); (3)DNA合成后期(G2期);(4)有丝分裂期(M期)。 同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂:也称直接分裂,只是细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞质也分裂,从而成为两个细胞,整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中,不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。即细胞分裂为二,各含有一个核。分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么? 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何?狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变,导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行确定? 1. 群体筛选法 情缘关系越近,同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容?

①女性有两条X 染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫壁时) ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿,X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何?X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点? 减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。偶线期:同源染色体配对——联会粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。双线期:联会复合体解体,交叉端化。 终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。中期I :四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I :同源染色体分离,非同源染色体自由组合。末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。减数分裂II 前期II :二分体凝缩,核膜消失。中期II :二分体排列在赤道面上后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II :染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一分为二。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传学复习题参考答案

遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于(C)年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为(C)。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是( C): A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的( B)。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B',在它的生长期间,你预料在体细胞中是下面的哪种组合( A ): A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成( A)个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子,最后形成( A )个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体,A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为( C ) A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体,减数分裂后,产生的配子组合是( C )。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因( B )。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为( D ) A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性,RrTt的个体自交后代会产生( B ) A.1/8高杆,开粉红色花 B.1/8矮杆,开粉红花 C.3/16矮杆,开白花 D.3/16矮杆,开红花 14、有一豌豆杂交:绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶:1绿子叶。那么F2中能真实遗传(即纯合体)的黄子叶的比率是( D )。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交,如所有基因都位于常染色体上,且无连锁关系,基因显性作用完全,则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是(C ): A、1/8 B、25% C、37/64 D、27/256 16、在独立遗传下,杂种AaBbDdEe自交,后代中基因型全部纯合的个体占( C ): A、25% B、1/8 C、1/16 D、9/64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之( C )。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子,有两对同源染色体A和a,B和b,它的体细胞染色体组成应该是( C )。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷(A卷) 2006学年第一学期 考试科目:遗传学 考试类型:(闭卷) 考试时间:120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 (注意事项:试题共6面。答案请写在答卷纸上,不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟) 一、选择题(共45题,每题1分,共45分;选择答案可以多个) 1 遗传学(Genetics)是研究的科学: A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出: A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的: A Watson(美国)和Crick(英国) B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是: A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞(prokaryotic cell)含有: A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物? A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是: A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有: A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体(homologous chromosome)是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

遗传学课后习题与答案

第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义? 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子?杂种后代的基因型与表型怎样?(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何?(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。

现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何?(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何? 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

遗传学课后习题及答案

Chapter 1 AnIntroduction toGenetics (一)名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传:亲代与子代相似的现象。 变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题:?1.1900年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?(1)达尔文(2)孟德尔(3) 拉马克(4)克里克 2.建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。 (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学(4)经典遗传学?3.遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称(1 )。 (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学 (4)细胞遗传学 4. 通常认为遗传学诞生于(3)年。?(1)1859 (2)1865 (3) 1900 (4)1910?5.公认遗传学的奠基人是(3): (1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan(3)G·J·Mendel (4)C·R·Darwin?6.公认细胞遗传学的奠基人是(2):?(1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan(3)G·J·Mendel(4)C·R·Darwin Chapter2Mitosisand Meiosis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里?从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义?那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表:

有丝分裂的遗传意义: 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次,复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子,受精卵(合子),又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联,各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻n=12,其非同源染色体分离时的可能组合数为212 =4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换,这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是12对,问下列各组织染色体数是多少? 答:(1)胚乳:32;(2)花粉管的管核:12;(3)胚囊:12;(4)叶:24;(5)根端:24;(6)种子的胚:24;(7)颖片:24。 3。用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉,你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何? 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示: 4. 某生物有两对同源染色体,一对是中间着丝粒,另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出:(1)减数第一次分裂的中期图; (2)减数第二次分裂的中期图。

分子遗传学复习题及答案-

分子遗传学复习题 1.名词解释: DNA甲基化(DNA methylation):是指由DNA甲基化转移酶介导,催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project):即“DNA元件百科全书计划”,简称ENCODE计划,是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)组织的又一个重大的国际合作计划,其目的是解码基因组的蓝图,鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段:试点阶段(a pilot phase)、技术发展阶段(a technology development phase)和生产阶段(a producttion phase)。 gRNA (guide RNA):既指导”RNA(gRNA,guide RNA),能通过正常的碱基配对途径,或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对,指导编辑的进行。 GT--AG规律(GT-AG rule):真核生物所有编码蛋白质的结构基因,其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列,内含子的左端均为GT,右端均为AG,此规律称GT-AG规律。 miRNA:即小RNA,长度为22nt左右,5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中,不具有开放阅读框架,不编码蛋白质,其基因的转录产物是发夹状结构,在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在,是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA,它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体(RNA Induced Silencing Complex,RISC):与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化(RNA Directed DNA Methylation RDDM):活性RISC进入核内,指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说(wobble hypothesis):密码子的第1,2位核苷酸(5’→3’)与反密码子的第2,3核苷酸正常配对;密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨,当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G,而G则可识别U或C,I(次黄嘌呤)可识别U或C或A。 比较基因组学(comparative genomics):是一门通过运用数理理论和相应计算机程序,对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异(epigenetic variation):基因的碱基序列未发生改变,而是由于DNA甲基化,组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化,使基因决定的表型发生变化,且可遗传少数世代,但这种变化是可逆的。 超基因家族(supergene family):是DNA序列相似,但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子(silencer):一种转录负调控元件,当其结合特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子,但不增强转录,而是减弱转录,故称负增强子。 代谢组学(metabolomics):是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere):是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构,它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。

普通遗传学期末考试复习题及参考答案-专升本

《普通遗传学》复习题 一、名词解释 1. 同源染色体 2. 不完全显性 3. 干扰(干涉) 4. 伴性遗传 5. 狭义遗传率 6. 复等位基因 7. 转座因子 8. 部分二倍体 9. 母性影响 10. 隔裂基因 11. 联会 12.等位基因 13.位置效应 14.数量性状15.回交 16.同源染色体 17.转化 18.雄性不育 19.基因频率 20. 双三体 二、填空题 1. 以豌豆为材料进而提出分离与组合定律的是,利用果蝇研究提出提 出基因论是,比德尔利用为研究对象提出一个基因一个酶的假说。 2.基因型AABbDdEeFfGG的个体可产生种配子,自交可产生种基因 型类型,其中纯合基因类型种。 3. 人白化症由常染色体隐性单基因(a)控制遗传,某白化症患者的正常双亲 基因型为和。 4. 家蚕和蝗虫的性染色体组成分别为型和型,而蝴蝶的性染 色体为型。 5.遗传学中重组率也称为__ _。两对基因独立遗传时,重组率为___ _, 当两对基因为完全连锁时,重组率为__ __。 6. A与B连锁,则AABB和aabb杂交称为,aaBB和AAbb杂交称 为。 7. 在染色体结构变异中,、和杂合体性母细胞在减 数分裂的前期I都可以形成凸隆起来的瘤状物或环状形象。 8. 马铃薯单倍体减数分裂时可形成12个二价体,因此马铃薯属于倍 体。 9. PCR反应的基本步骤是、、。 10.死细菌与活细菌混合在一起后基因实现了重组,这叫。两种细菌以 噬菌体为媒介实现了基因重组是。 11.减数分裂过程中,同源染色体在__ __期配对,在___ ___期分开,染色单体在___ ___期分离。 12.大麦现有纯合密穗染病(AAbb)材料和稀穗抗病(aaBB)材料,两基因自由组合。想用这两个材料杂交以选育稳定的密穗抗病品种,所需类型第___ 代就会出

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