近亲结婚的危害与遗传病的发病率

遗传病预防教案

聊城职业技术学院教案课题遗传病的预防课型理论教学媒体教学活动讨论、讲授教学目标 1、了解遗传病预防主要的几个环节及其预防原则 2、熟悉遗传咨询教学重点及难点遗传病预防主要的几个环节及其预防原则。遗传咨询的对象与步骤教学过程及内容组织教学 1分钟复习旧课 4分钟讲授新课 70分钟

第9章遗传病的预防与优生第1节遗传病的预防遗传病的预防主要下面几个环节：环境保护、遗传病的群体普查、新生儿筛选、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。一、环境保护（一）人类生存环境受到破坏，环境污染对人类的危害： 1、诱发基因突变 2、诱发染色体畸变 3、诱发先天畸形（二）主要有以下几类：物理因素：电离辐射；化学因素：可导致染色体畸变的某些化学品、某些食品、药物；生物因素：病毒。（三）预防原则： 1、做好“三废”（废水、废气、废渣）以及化学品的妥善处理。 2、免超剂量接触电离辐射， 3、戒烟、戒酒，不吸食毒品，不滥用药物 4、防止感染病毒因此必须避免环境中的诱变剂、致癌剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。二、遗传病的群体普查（1）遗传病的普查方法：采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，如：访问、临床检查、实验室分析等。（二）普查的注意事项 1、普查选点要有代表性，应包括不同特点的人讲授15分钟

1、普查选点要有代表性，应包括不同特点的人群，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查，需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行，避免人为选点误差。 2、普查要有专业性队伍，其中包括临床各专科医师（主要是妇产科与儿科医师）和遗传学专业人员。建立三级普查组织系统：一级基层人员；二级专业普查队；三级专家组。 3、做好普查前的准备工作（1）制定明确的诊断标准（2）设计简要的一级筛查表只有这样才能明确的筛查出该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。三、新生儿筛查新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑的条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有较准确而实用的筛查方法；筛出的病种有办法防治；符合经济效益。如：苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食，减少苯丙氨酸的摄入，使患儿避免出现智力低下等严重病损。四、携带者的检出携带者是指表现型正常，但带有致病基因并把致病基因传给后代的个体。（1）一般包括：隐性遗传病的杂合体；显性遗讲授20分钟

医学遗传知识学习题(附标准答案)第7章多基因病

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。

遗传疾病类型

疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 [编辑本段]人类遗传病染色体异常：结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失）数目异常：常染色体：21三体综合症性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) 基因异常：单基因：显性： 1.常染色体：软骨发育不全，多指症

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。关键词：遗传病，种类，特点，预防遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度

先天性疾病综述

先天性疾病综述先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。定义如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。与遗传关系嗜酒嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

医学遗传学习题(附答案)第16章遗传病的预防

第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。（一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

单基因与多基因疾病

单基因与多基因疾病背景人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。单基因疾病的检测虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是

世界罕见疾病有哪些

世界罕见疾病有哪些随着环境的不断恶化，现在世界上罕见的疾病是越来越多，所以对于我们每一个人来说，为了自己生活得更加健康，一定要对世界罕见疾病有哪些，有一个具体的了解，通过了解，做好各方面的预防措施，才能让自己远离世界罕见疾病，那么世界罕见疾病有哪些?就来看看下面解答。 ?瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 ?月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。 ?黏宝宝——黏多糖贮积症 “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但

单基因遗传和多基因遗传

辅导4 单基因遗传和多基因遗传前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。一、遗传的基本规律经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。（一）常染色体隐性遗传系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。（二）常染色体显性遗传类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。

人类遗传病教学设计(公开课用)

第3节人类遗传病教学设计一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。教师讲述：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较高。（3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程）学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还

第五章单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？２．怎样做到遗传病的监测和预防？

单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。多基因遗传病精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。染色体病先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.360docs.net/doc/b43961018.html,/ 常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：

罕见病的遗传

罕见病的遗传罕见病的定义：罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病是指盛行率低、少见的疾病在中国没有明确的定义。遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。罕见病的界定标准：根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。国际罕见病日：2月29日世界已发现罕见病种类：根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。罕见病分类（按临床表现）：不正常细胞增生（瘤）先天性代谢异常脑部或神经系统病变呼吸循环系统病变消化系统病变肾脏泌尿系统病变皮肤病变肌肉病变骨及软骨病变结缔组织病变血液疾病免疫疾病内分泌疾病先天畸形综合征染色体异常其他未分类或不明原因罕见病分类（按遗传因素分类）：遗传病类型： 1.染色体病或染色体综合征指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病： A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） B.数目异常

7、医学遗传学-遗传病的预防

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( ) A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可 D．产前诊断 E．借卵怀胎 2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（） A．基因诊断 B．症状前诊断 C．现症病人诊断 D．产前诊断 E．都不是解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D

3、不属于遗传病预防的主要措施是（） A．群体调查 B．婚前检查 C．携带者检测 D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断 E．孕前检查 4、下列不属于遗传病预防的环节是（） A．环境保护 B．遗传携带者检出 C．新生儿筛查 D．基因治疗：针对现症病人 E．产前诊断 5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（） A．进行性肌营养不良：预后不佳 B．糖原累积症：预后效果差

C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好 D．血友病：先天性疾病 E．马凡氏综合征：先天性疾病解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。 6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（） A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好 B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳 C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大 D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A E．糖原贮积症:预后远不如选项A 7、下述中为遗传携带者的是（） A．隐性遗传病纯合子：患者 B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外） C．表型正常人：不选 D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等

罕见病的定义

https://www.360docs.net/doc/b43961018.html,/1-6-1.html 罕见病的定义罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65?- 1?之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75?)的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4?)的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人(约占总人口的0.1?)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于 0.5?的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。(出自中国循证儿科杂志 2011年3月第6卷第2期) 二、罕见性遗传病多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的

人类遗传病和遗传病的预防

人类遗传病和遗传病预防（复习课）学案一、遗传病 1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式（1 （2 练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传二、遗传病的预防案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分

析，并告诉他： A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000，而在表兄妹婚配中病率为1/4100。（用B/b表示红绿色盲基因；用A／a表示全色盲基因）（1）运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加（2）写出小方的基因型AaX b Y；小方患红绿色盲可能的原因是_______。（多选） A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度（3）为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。（4）若小方听从了医生的建议，则他的子女中____。（多选） A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。（6）婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 （7）婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题（1）研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是（） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A．②③ B．②④ C．①③ D．①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。（2）据上图判断，该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。（3）据上图判断，该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%（4）若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是aaX b Y。（5）假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请