高中生物知识点题库 人类遗传病的分析判断GZSW169
1．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母祖父母外祖父母都不是患者，血友病基因在该家族中传递的顺序是()
A、外祖父母亲男孩
B、外祖母母亲男孩
C、祖父父亲男孩
D、祖母父亲男孩
答案：B
解析：血友病是一种伴X染色体的隐性遗传病，其致病基因位于X染色体上，遗传特点是男病多于女病，常出现隔代遗传，交叉遗传，既：双亲正常，儿子常有病，女儿无病；母病父正常，儿病女不病。
题干评注：
问题评注：
2．基因突变发生在细胞周期的（）
A、分裂间期
B、分裂前期
C、分裂后期
D、在分裂期的各时期都可能
答案：A
解析：基因突变改变了基因的结构，在DNA复制的过程中出现解螺旋时，基因的结构最容易发生改变。
题干评注：
问题评注：
3．人的性别决定是在（）
A．胎儿出生时B．胎儿发育时C．形成合子时D．合子卵裂时
答案：C
解析：人的性别决定于受精作用时。此题主要考查性别决定的方式及个体发育的过程。碰到这类问题，画出性别决定的遗传图解，再明确人类个体发育的起点，就不难做出判断。
先画出遗传图解
由图解不难看出，后代的性别决定发生在个体发育的起点——受精卵形成时。受精卵一经形成，其性染色体组成就已经确定。
题干评注：
问题评注：
4．以性染色体为XY的牛体细胞核取代卵细胞核，经过多次卵裂后，植入母牛子宫孕育，所生牛犊（）
A、为雌性
B、为雄性
C、性别不能确定
D、雌、雄性比例为1：4
答案：B
解析：克隆后代的性别与提供细胞核的个体的性别一样。
题干评注：
问题评注：
5．红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病，下列关于红绿色盲的叙述不正确的是（）A．其致病基因只在X染色体上，Y染色体上没有
B．不考虑其因突变的情况下，女儿患有色盲，其父亲一定也患有色盲
C．决定正常色觉的基因为显性基因
D．不考虑基因突变的情况下，女儿患有色盲，其母亲一定患有色盲答案：D
解析：女儿色盲，其父亲一定为色盲，母亲可以是色盲基因的携带者。题干评注：
问题评注：
打印高中生物必修二第五章知识点总结
生物必修2复习知识点 第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：（1）内因：DNA自我复制过程中偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变 （2）外因 物理因素（紫外线、X射线r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）； 化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）； 生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。 没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。 3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 3.意义：是生物变异的来源之一，生物多样性的主要原因 第二节染色体变异 一、染色体结构变异： 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失 重复：染色体中增加某一片断 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上 倒位：染色体中某一片断位置颠倒 二、染色体数目的变异 1、类型 ●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
高考生物必背知识点：人类遗传病与优生
高考生物必背知识点：人类遗传病与优生 摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。 名词： 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。 3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。 5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。 7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 语句： 1、单基因遗传病： a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全
d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、 2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物必修二全套知识点结构图梳理
高中生物必修2教案 《遗传与进化》 人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功能的？ 基因的表达 基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异 人类如何利用生物的基因？ 生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论 主线一：以基因的本质为重点的染色体、DNA 、基因、遗传信息、遗传密码、性状间关系的综合； 主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合； 主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合。 第一章 遗传因子的发现 相对性状 一、孟德尔简介: 二、杂交实验（一） 1956----1864------1872 1．选材：豌豆 纯种 性状易区分且稳定 真实遗传 2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交
P（亲本）互交反交 F1纯合子、杂合子F2dd 1 分离比为3：1 3．解释: ①性状由遗传因子决定。（区分大小写）②因子成对存在。 ③配子只含每对因子中的一个。④配子的结合是随机的。 4．验证 dd F1是否产生两种 比例为1：1的配子 5．分离定律: 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 三、杂交实验（二） 1． yyrr 亲组合 1 重组合 2．自由组合定律: 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 四、孟德尔遗传定律史记: ①1866年发表②1900年再发现 ③1909基因型、表现型、等位基因 △基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。 五、小结:
高中生物 《人类遗传病》教案示例
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
高中生物遗传与变异学习知识点.doc
高中生物遗传与变异知识点 一、遗传的基本规律 一、基本概念 1.概念整理： 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用x表示 自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受 粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。 性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 表现出来的那个亲本性状。 1 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 未表现出来的那个亲本性状。 1 性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。 隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指控制生物性状的基因组成。
纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2. 例题： （1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（x） 基因型相同，表现型一定相同。（x） 纯合子自交后代都是纯合子。（√） 纯合子测交后代都是纯合子。（x） 杂合子自交后代都是杂合子。（x） 只要存在等位基因，一定是杂合子。（√）
等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色 体上。（x ） （2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B ．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D ．豌豆的红花和黄粒 （3）下列属于等位基因的是（C） A．aa B ．Bd C．Ff D ．YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质 生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。 基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。 例： （1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（B）
高中生物遗传知识点总结(精选.)
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
常见遗传病教案
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
2016高考生物人类遗传病知识点
2016高考生物人类遗传病知识点 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是由一对等 位基因控制，属于单基因遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制。常 表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。染色体异常遗传病是由染 色体异常引起的。 1几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩子。直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。禁止近亲结婚的理论依据：使隐性 致病基因纯合的几率增大。先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗 传病不一定是先天性疾病。 1遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无 脑儿。染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 1人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的
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必修２遗传与进化知识点汇编 第一章遗传因子的发现 第一节孟德尔豌豆杂交试验（一） 1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物； （2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2.遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出 现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的 为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D 表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状 的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯
合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式如：DD×dd Dd ×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 3.杂合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4.常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）即Dd×Dd 3D_：1dd （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd
人类遗传病备课教案
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
高中生物遗传规律知识点
高中生物遗传规律知识点 知识 1.基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。） 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，
后代会发生性状分离。 2.基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F１（YyRr）X隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）Xyr→F２：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源；通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。 孟德尔获得成功的原因： ①正确地选择了实验材料。 ②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法（由单一因素到多因素的研究方法）。 ③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。 ④科学设计了试验程序。 基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较： ①相对性状数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ②等位基因数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上； ④细胞学基础：基因的分离规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合； ⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
2017年高考生物真题考分类知识点10人类遗传病和生物的进化
知识点10人类遗传病和生物的进化 1. (2017 ?江苏高考? T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是() A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C 项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。 2. (2017 ?江苏高考? T7)下列关于生物进化的叙述，错误的是() A. 某物种仅存一个种群，该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B. 虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离，但两洲人之间并没有生殖隔离 C. 无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变 D. 古老地层中都是简单生物的化石，而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和，并非每个个体都含有这个物种的全部基因，A项错误；亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离，但两洲人属于同一个物种，可以产生可育后代，没有生殖隔离，B项正确；自然选择使基因频率定向改变，决定了生物进化的方向，但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的，还有人工选择等因素，C项正确；在越古老的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越简单，分类地位越低等，在距今越近的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越复杂，分类地位越高等，D项正确。 3. (2017 ?全国卷甲?T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1) 用"”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 ⑵小女儿生出患血友病男孩的概率为_____________ ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为____________ 。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ______________ ；在女性群体中携带者的比例为______________ 。 【解析】(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕，绘图时注意用阴影表示血 友病患者，小女儿的孩子表现型未知。 (2) 若血友病基因用b表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女儿的基因型为X B X3,大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为x B x b、X B Y，由此可判断小女儿的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，X B^ X XBJX B X B: X B X b: X BY：XY=1 ：1 : 1 : 1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2 X 1/4=1/8。若两女儿基因型相同，即小女儿的基因型为X3X>,X B X b X x— X B X B: Xy ：X B Y : X b Y=1 : 1 ：1 ：1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X3)的概率为1/4。 (3) 男性群体中，血友病患者的基因型为乂丫,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等，均为1%；由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等，则女性群体中X b的基因频率为1%X B的基因频率为99%,
(完整版)高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
(完整版)遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点
遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学反思，对遗传病的概率计算方法归纳小结如下： 一、种遗传病的概率计算 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是______，她是杂合体的几率为______。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为______。 解题方法：（1）根据图谱Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1得病，“无中生有”推出该病为隐性遗传病，这是本题的切入点。（2）“隐性遗传看女病，父子必病为伴性”，根据Ⅲ3患病，若为伴X遗传，其父必为XaY，应为患者，与假设不符，可确定位于常染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病。（3）要求后代某性状或某基因型概率，先必求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。所以第三问计算概率应首先推导出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa;1/3AA。他们后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。注意：很多同学在求Ⅲ2、Ⅲ4概率的时候误认为是1/2，导致后面的计算错误。在系谱图中有个隐含的条件就是Ⅲ2、Ⅲ4都是正常没有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA、2Aa三种情况，所以Ⅲ2、Ⅲ4为AA、Aa。 答案：（1）隐；常。（2）AA或Aa；2/3。（3）1/9。 二、两种遗传病概率的计算 两种遗传病概率计算方法介绍：在做这样题的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原则去组合，便能很快得出答案。 例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。则此人： 只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上述两种情况同时成立，用乘法，即：A×（1-B）。 只患乙病的概率：同理，（1-A）×B。 同时患甲乙两种病的概率：A×B。 不患病的概率：（1-A）×（1-B）。 患病的概率：第一种方法，它包括只患甲病、只患乙病、同时患甲乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A×（1-B）+（1-A）×B+A×B。第二种方法，除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）×（1-B）。 例题：如右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：