PGD(第三代试管婴儿)可筛查疾病表
埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
掌跖角化表皮
费希特纳综合征
Gaucheer病2型
基底细胞综合征
遗传性球形细胞增多症
HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
α-地中海贫血
亨特综合症（黏多糖症二A）
近端肌强直性肌病
辛普森Golabi Behmel综合症
脊髓型肌萎缩3
转体淀粉样变性
乌尔里希先天性肌营养不良
维斯科特-奥尔德里奇综合症
恒河猴-疾病
齐薇格综合症
阿尔法 1 抗胰蛋白酶
贝克肌营养不良
乳腺癌，基因2
腓骨肌萎缩症1A
先天性异常糖基化
克鲁宗综合征
杜氏肌营养不良症
外胚层发育不良
低磷软骨病
青少年视网膜
中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
多发性内分泌腺瘤 2A
指甲髌骨综合症
2型神经纤维瘤病
成骨发育不全 1型
多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
大疱性表皮松懈，优势营养不良
面肩肱型肌营养不良
脆性X
葡萄糖6 磷酸脱氢酶
血友病甲
先天性巨结肠病
人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血家族性腺瘤性息肉病
亨廷顿病
银屑病，易感基因
痉挛性截瘫
斯蒂克勒综合症
下颌面骨发育不全
卵黄状黄斑营养不良
沃尔曼疾病
塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
ABO血型不相容
a-地中海贫血
–地中海贫血
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
腓骨肌萎缩症1B
先天性肾病综合征
囊性纤维化
早发性阿尔茨海默病
超免疫球蛋白 M
色素失调症
小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）
甲状腺髓样癌（RET）
遗传性骨软骨瘤病
杆状体肌病
诺里病
掌跖角化过度
大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2家族性腺瘤性息肉病家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）延胡索不足半乳糖血症
肝糖储积症 1b卤门早闭综合症
血友病乙遗传性非息肉结肠癌2
HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征乙型地中海贫血HLA的匹配
HLA配型霍尔特奥拉姆综合症
软骨发育低下多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2多囊肾病，常染色体隐性
肺泡蛋白沉积症视网膜母细胞瘤
脊髓型肌萎缩1脊髓型肌萎缩2
甲状腺癌易位-各
结节性硬化症，基因1结节性硬化症，基因2
希林二氏病：脑视网膜血管瘤病威母氏原细胞癌
X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-连锁 choroideremia
山德霍夫氏疾病镰状细胞性贫血
阿拉吉耶综合症阿尔伯斯疾病
奥尔波特综合症反凯尔抗体
脸裂下垂内呲赘皮反位乳腺癌，基因1
中央核心疾病脑动脉（CADASIL）
慢性肉芽肿病（CGD）先天性肾上腺皮质增生症
间隙连接蛋白 26克里格勒性黄疸综合征
捷克发育不良代-索二氏综合征
早发性扭转性肌张力障碍上皮细胞钙粘蛋白
软骨发育低下低磷酸酯酶
小儿神经轴素营养不良青少年神经蜡状脂褐质
洛韦综合症马凡氏综合症
异染性脑白质营养不良黏多糖症第三 B
强直性肌营养不良症肌管性疾病
肾性尿崩症1型神经纤维瘤
眼皮肤白化病Ornitine 转移酶缺乏症
彭德莱综合症臂间倒位的X