罕见性遗传病知识手册

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:

伴性遗传--题型总结--超级好用

伴性遗传与遗系谱图 一．遗传系谱图解法： 1．确定是否伴Y遗传：基因只在Y染色体上，没有显隐性之分，患者全为男性，具有世代连续性，女性都正常。若患者男女都有，则不是伴Y遗传。再进行以下判定。 2．确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。 双亲正常，其子代中有患者，一定是隐性遗传病。 双亲患病，其子代中有正常者，一定是显性遗传病。 3．确定是常染色体遗传还是伴X的遗传： 在已确定隐性遗传中： 若有父亲正常，女儿患病；或者母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 在已确定显性遗传中： 若有父亲患病，女儿正常；或者母亲正常，儿子患病，一定是常染色体遗传。 人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 4．若无明显特征只能做可能性判定： 在系谱中若该病代代相传：显性可能性大。 若患者男女各半，性状表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者女多男少，性状表现有性别差异，X染色体可能性大。 在系谱中若该病隔代相传，隐性可能性大： 若患者男女各半，性状的表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者男多女少，性状表现有性别差异，X染色体的可能性大。

二、判一判 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病 结论：初步认定该病为伴X染色体显性遗传病 三、专题练习 题型一：遗传系谱图 1、遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回 答下列回答（所有概率用分数表示） (1)甲病的遗传方式是▲。 (2)乙病的遗传方式不可能是▲。 (3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算： ①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

高考生物必背知识点：人类遗传病与优生

高考生物必背知识点：人类遗传病与优生 摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。 名词： 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。 3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。 5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。 7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 语句： 1、单基因遗传病： a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全

d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、 2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

高中生物遗传与变异学习知识点.doc

高中生物遗传与变异知识点 一、遗传的基本规律 一、基本概念 1.概念整理： 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用x表示 自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受 粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。 性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 表现出来的那个亲本性状。 1 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 未表现出来的那个亲本性状。 1 性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。 隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指控制生物性状的基因组成。

纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2. 例题： （1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（x） 基因型相同，表现型一定相同。（x） 纯合子自交后代都是纯合子。（√） 纯合子测交后代都是纯合子。（x） 杂合子自交后代都是杂合子。（x） 只要存在等位基因，一定是杂合子。（√）

等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色 体上。（x ） （2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B ．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D ．豌豆的红花和黄粒 （3）下列属于等位基因的是（C） A．aa B ．Bd C．Ff D ．YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质 生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。 基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。 例： （1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（B）

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病(附答案)

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 高考生物(课标)二轮复习

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌

2016高考生物人类遗传病知识点

2016高考生物人类遗传病知识点 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是由一对等 位基因控制，属于单基因遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制。常 表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。染色体异常遗传病是由染 色体异常引起的。 1几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩子。直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。禁止近亲结婚的理论依据：使隐性 致病基因纯合的几率增大。先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗 传病不一定是先天性疾病。 1遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无 脑儿。染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 1人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的

高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案)54661

1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④

6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会

使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传、人类遗传病) 考向一显隐性性状及纯合子、杂合子的鉴定 例1 某中学实验室有三包豌豆种子，甲包写有“纯合高茎叶腋花”字样，乙包写有“纯合矮茎、茎顶花” 字样，丙包豌豆标签破损只隐约看见“黄色圆粒”字样。某研究性学习小组对这三包豌豆展开激烈的讨论： （1）怎样利用现有的三包种子判断高茎、叶腋花、茎顶花和矮茎四个性状中哪些性状为显性性状？写出杂交方案，并预测可能的结果。 （2）同学们就“控制叶腋花、茎顶花的等位基因是否与控制高茎、矮茎的等位基因在同一对同源染色体上”展开了激烈的争论，你能利用以上两种豌豆设计出最佳实验方案并作出判断吗？ （3）针对丙包豌豆，该研究性学习小组利用网络得知，黄色、绿色分别由A和a控制，圆粒、皱粒分别由B和b控制，于是该研究性学习小组欲探究其基因型。实验一组准备利用单倍体育种方法对部分种子进行基因型鉴定，但遭到了实验二组的反对。实验二组选择另一种实验方案，对剩余种子进行基因型鉴定。 ①为什么实验二组反对实验一组的方案________。 ②你能写出实验二组的实验方案和结果预测吗？ 【答案】 （1）取甲、乙两包种子各一些种植，发育成熟后杂交。若F1均为高茎叶腋花豌豆，则高茎、叶腋花为显性性状；若F1均为矮茎、茎顶花豌豆，则矮茎、茎顶花为显性状；若F1均为高茎、茎顶花豌豆， 则高茎、茎顶花为显性性状；若F1均为矮茎叶腋花豌豆，则矮茎、叶腋花为显性性状。 (2)方案一取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，让其自交，如果F2出现四种性状， 其性状分离比为9∶3∶3∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 方案二取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，与纯种矮茎、茎顶花豌豆测交，如果测交后代出现四种性状，其性状分离比为1∶1∶1∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 （3）①单倍体育种方法技术复杂，还需要与杂交育种配合，普通中学实验室难以完成。 ②对部分丙包种子播种并进行苗期管理。植株成熟后，自然状态下进行自花授粉。收集每株所

遗传病的基础知识-基因突变

一、基因的结构与剪接

解析： 上图为 真核基因的结构。 真核细胞有调控序列，其各种组成部分和排列序列在基因的功能中起着很重要作用。 基因的关键是内含子、外显子、调控序列启动子等。如果信号序列发生了改变，酶就不能作用，基因就可能发生异常。另外，如果基因中间缺了外显子甚至缺一段序列，它拼出来的 mRNA ，就不再是原来的大小，若完全缺失，基因功能会丧失。 解析： 上图为对基因关键点所标的记号点。当基因在表达中上述部位发生了改变，常会影响基因的功能。 （二）基因的剪接信号

解析： 上图为基因的剪接信号。所谓的基因序列是由不同由胞嘧啶（ C ）、胸腺嘧啶 (T) 、腺嘌呤（ A ）、鸟嘌呤（ G ），组成的序列，成为不同的核苷酸。不同的排列使得序列不同，但彼此相接，可以通过标注哪些是外显子，哪些是内含子，哪些是剪接信号等，按照规律判断哪些区域翻译或不翻译。从序列上可以知道许多的信息学。此外，也可以检测基因，包含许多内容。 （三） 内含子 - 外显子交界类型及缺失的不同后果 解析： 上图为 内含子 - 外显子交界类型及缺失的不同后果。可以看到 基因信号有给点和受点，中间还有分支点，当把一段内含子切掉时，这个切断的内含子必须在此处形成套圈后再把这两个外显子连在一块。需要特别注意的是这些基因信号都不能随意改变。此外，基因中有 内含子、外显子，当信号把成

关于基因的选择性剪接错误的叙述为（）。

二、基因突变

解析： 上图为密码子。可以看到基因发生改变后能够导致单个核苷酸的改变，可以发生在不同的部位，如密码子 AAA 、 AAG ，当此处发生 A 变 G ，对基因毫无影响，所以基因有些改变并不影响其密码子的意义。在一定程度上可以认为核苷酸的序列上可能是中心突变，因此并不影响其功能。 虽然有些核苷酸的改变并不影响密码子的意义，但可能会影响某些信号，也即影响核苷酸序列，会导致基因的转录和加工发生异常。所以，对于一些单个核苷酸的改变并不引起氨基酸密码子的意义改变，需要注意，并不一定是中心突变，可能还会有其它的作用。 （二）基因组变异及其后果 变异类型重排类型大小范围 单碱基改变单核苷酸多态性、点突变1bp 小片段插入 / 缺失短片段插入 / 缺失（主要为 <10bp ）1～50bp 短重复序列微卫星和其他简单重复1～500bp 微小结构变异缺失、重复、串联重复、倒位50bp～5kb 逆转录元件插入SINEs 、 LINEs 、 ERVs300bp～10kb 中等结构变异缺失、重复、串联重复、倒位5kb～50kb 大长度结构变异缺失、重复、大串联重复、倒位50kb 至 5Mb ～5Mb 至整条染色体染色体变异常染色质变异、大的可见细胞遗传学缺 失、重复、易位、倒位和非整倍体 解析： 上图为 基因组变异。可以看到正常情况之下有很多类型，如单基因改变、小分子插入，短重复序列等，但有时有些改变是大范围的或出于关键的地方，因此被称为致病突变。 变异的后果为： (1) 导致基因功能改变。变坏则为致病突变 (disease-producing mutation) ；变好则导致功能进化 (Evolution) 。（ 2 ）不引起基因功能改变则表现为多态性 (natural variation 或DNA polymorphisms) 。 （三）基因突变一览表

2017年高考生物真题考分类知识点10人类遗传病和生物的进化

知识点10人类遗传病和生物的进化 1. (2017 ?江苏高考? T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是() A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C 项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。 2. (2017 ?江苏高考? T7)下列关于生物进化的叙述，错误的是() A. 某物种仅存一个种群，该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B. 虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离，但两洲人之间并没有生殖隔离 C. 无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变 D. 古老地层中都是简单生物的化石，而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和，并非每个个体都含有这个物种的全部基因，A项错误；亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离，但两洲人属于同一个物种，可以产生可育后代，没有生殖隔离，B项正确；自然选择使基因频率定向改变，决定了生物进化的方向，但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的，还有人工选择等因素，C项正确；在越古老的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越简单，分类地位越低等，在距今越近的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越复杂，分类地位越高等，D项正确。 3. (2017 ?全国卷甲?T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1) 用"”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 ⑵小女儿生出患血友病男孩的概率为_____________ ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为____________ 。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ______________ ；在女性群体中携带者的比例为______________ 。 【解析】(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕，绘图时注意用阴影表示血 友病患者，小女儿的孩子表现型未知。 (2) 若血友病基因用b表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女儿的基因型为X B X3,大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为x B x b、X B Y，由此可判断小女儿的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，X B^ X XBJX B X B: X B X b: X BY：XY=1 ：1 : 1 : 1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2 X 1/4=1/8。若两女儿基因型相同，即小女儿的基因型为X3X>,X B X b X x— X B X B: Xy ：X B Y : X b Y=1 : 1 ：1 ：1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X3)的概率为1/4。 (3) 男性群体中，血友病患者的基因型为乂丫,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等，均为1%；由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等，则女性群体中X b的基因频率为1%X B的基因频率为99%,

伴性遗传人类遗传病高考题

生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

专题13伴性遗传与人类遗传病

专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析

20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：

伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 2、遗传病的监测和预防 ????? ??遗传咨询?????（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 （2）分析遗传病的传递方式，判断类型 （3）推算出后代的再发风险率 （4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断?????方法?? ?? ?（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断 优点? ??? ?（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 （2）优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A ．甲病为常染色体显性遗传病 B ．乙病由X 染色体隐性基因控制 ； C ．Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l ／16 D ．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l ／8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全

2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8D．1/6 ￥ 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 ; 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号B．2号 C．3号D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 1 2 3 4 5 6 男患者女患者