人类遗传学论文

人类基因组计划的进展和意义

T00914199 孙漫漫 09级新闻传播学院摘要：

1990年人类基因组计划正式启动,这一耗资数十亿美元的15年计划旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并弄清它在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类进一步的认识自我。整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质人类进化、生物遗传，个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。本文将在对前人的人类基因组研究作出计划进展和意义的总结。

正文：

天和地被创造，大海波浪拍岸，鱼儿戏水，鸟儿欢唱，大地上动物成群，但还没有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。这时普罗米修斯降生了······他赋予万物 以智慧，盗来天火照亮人间······

像这样的故事，我们已听了很多，但是事实真的是如此吗？

答案当然是否定的，科学证明人类是由类人猿进化而来的，人类代代的繁衍是基因的发展。下面我们就来探讨一下人类基因组，以及其的计划进展和意义。

首先，我们来看一下什么是人类基因组计划。所谓人类基因组计划就是：以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。

接下来，我们来研究一下它的进展和意义。

1、 人类基因组计划的进展

人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。

人类基因组计划的进展，对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。

人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

人类基因组计划缘起于20世纪80年代早期的两个重要认识：全面观察基因组的能力使研究者全面地、不偏见地研究问题；能过大大的加快生物医药研究进程。1986年3月7日，美国生物学家那托·杜尔贝科在《科学》杂志上发表了《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》一文，他首次提出了人类基因组计划。杜尔贝科认为，人类有两种选择，科学家要么经过多种途径独立寻找各自感兴趣的基因，要么合力测定出由几十亿个碱基对构成人类基因组的所有精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。

“人类基因组计划”是解读人类基因组上的所有基因，共需分析24条染色体的DNA分子中的碱基对，破译人类全部遗传信息，该计划预期到2005年全部弄清人类基因组30亿个碱基的全部序列，并查清其中大概10万个基因的位置。这一计划还包括对一系列模式生物体基因组的测序，最初提出有大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等，对这些处于生物演化不同阶段生物体的研究是认识人类基因组结构和功能绝

对不可缺少的过程。随着人类基因组计划的实施，又有可租而家提出一些其他模式的生物体，如河豚鱼、斑马鱼以及水稻等。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

鉴于人类基因组计划的巨大科学意义和社会意义，该计划从美国一个国家的大型科学研究计划发展成了一个多国合作的国际科学研究工程。1990年，人类基因组计划在美国正式启动。作为一个史无前例的庞大的科学研究工程，人类基因组计划在实施的过程中必须制定出一套十分完备的实施战略。该战略包括近期目标、中期目标、远期目标、整体规划、总体方案、技术路线等。

2、 人类基因组计划的意义

总的来说，人类基因组计划可以优化人类未来。它对人类的重要意义可以总结为以下几个方面：

1、人类基因组计划对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2、人类基因组计划对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

3、人类基因组计划对生物技术的贡献

（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因

子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。

（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

4、人类基因组计划对制药工业的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。

5、人类基因组计划对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）在理论上，通过人类基因组和后基因组的研究，使我们能更深刻的认识人类的起源、进化的本质和生老病死的规律。在实践上，利用人类基因组的研究成果，科学家将更好的进行分子生物学、遗传学、进化学等学科的研究；医学家和医生将更好的研究疾病发生的机制、更准确的进行疾病诊断、拟出更贴切的疾病防治的措施；药物学家将更快的设计出更适于疾病治疗的基因组药物；生物工程学家将开发出更多的人类基因工程产品。

总之，对于人类基因组的研究和深入了解，让我们对自己的认识更加深入，对以后的人类发展是一大进步。

参考文献:《基因的力量》 《先天，后天》