常见遗传性疾病调查报告

常见遗传性疾病调查报告

篇一：遗传病调查报告

人类遗传病

初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终

身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递，

最根本的是指致病基因的传递。所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精

子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能

把致病基因传给下一代。

六种常见的人类遗传病

1.高血压

遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目

前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患

有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几

率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则

1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如

香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

2.糖尿病

遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖

尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，

其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则

诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，

应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果

的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，

这时就应检讨你的食谱并增加运动。

3.血脂异常

遗传危险度：★★★

血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现

有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具

有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，

选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

4.乳腺癌

遗传危险度：★★★

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有

一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有

两位近亲患乳腺癌，则患病率将增

加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则

有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳

腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活

动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，

也应引起重视，到医院做进一步检查。

5.胃癌

遗传危险度：★★★

胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）

得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及

三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则

患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、

过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食

菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值

得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医

院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。

6.大肠癌

遗传危险度：★★★

家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患

此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大

肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则

有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，

戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。

③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。调查收获

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发

病率高。目前已发现的遗传病大约6500多种，估计每

100个新生儿中约有3～10个患有各种

程度不同的遗传病。

改变它唯有优生优育，避免已知的遗传病不再通过繁衍后代通过基因继续延续，尤其是

一些可控可查的遗传病更是应该避免到下一代身上再次出现。很多遗传病有的是显性的，有的是隐性的，显性的比较容易发现，及时救治还有痊愈的

可能，然而隐性的就像定时炸弹，突然爆发时便是家庭悲剧的开始，所以优生很重要。婚前

检查孕前检查很必要。为社会为家庭更为自己的幸福生活。篇二：遗传病的调查报告色盲遗传病的调查报告摘要:本文介绍了“通过课前社会调查，感悟色盲遗传的特点。围绕感悟，提出基因的位

置问题并猜想假设;通过分析遗传图解验证色盲基因位置的假设，从而理解色盲遗传规律;最

后通过实例解释、遗传咨询的情境表演来巩固和应用色盲遗传的特点”三步突破策略的实践

体会。关键词:难点色盲遗传特点突破策略1 实际调查进行色盲遗传的社会调查。为保证调查的顺利进行，首先用色盲检查图检查色盲患者的

方法，知道人的性别决定属xy型。其次，明确调查要

求:

调查对象:自己(或其他同龄人)及其祖父母、外祖父母、叔父母、姑父母、姨父母、舅父

母、表兄妹、堂兄妹。调查范围及数量:自己(学生)所在街道、村组，每小组调查十个家族。调查目的:对色盲患者之间的关系进行分析，初步了解色盲遗传的特点。调查思考题:一般来讲，色盲患者是男性还是女性?一个女性患者的父亲及她的儿子患病

的可能性是多少?一个男性患者的孙子和外孙中，谁可能是患者?一个男人的色盲基因是怎样

传递给他的外孙的?2 假设验证色盲遗传的特点与色盲基因在前后代的传递规律有一定的关系，而基因在染色体上，哪

色盲基因在什么染色体上呢?做出色盲基因在x染色体上(或常染色体上，或y染色体上)的假

设。色盲基因是x染色体(或常染色体、或y染色体)上的假设是否正确呢?首先分析如果在y

染色体上则应有病的都为男性，而调查中有女性患者，从而得出色盲基因不可能在y染色体

上。同时要指出:y染色体只有x染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于

x染色体上的基因，在y染色体上没有相应的等位基因。接着引导学生完成表1、表2表1 : 基因在x染色体上女性男性基因型 xb xb xbxb xbxb xby xby 表现型正常正常(携带者) 色盲正常色盲表2 : 基因在常染色体上女性男性基因型 bb bb bb bb bb bb表现型正常正常(携带者) 色盲正常正常(携带者) 色盲完成上表的基础上，得出:如果色盲基因在常染色体上,则有9种婚配方式，如果色盲基

因在x染色体上其婚配方式有6种。书写常染色体的婚配遗传图解、x染色体的婚配遗传图

解。合作判断色盲基因是在x染色体上，还是在常染色体上。很快就明白了色盲基因在x染

色体上，以及x染色体上的色盲基因所表现出来的遗传特点。归纳总结:如果色盲在常染色体

上，哪子代中男女患病的比例应是相同的，与我们调查的情况(男性患者多于女性患者)不符;

调查的实际情况与x染色体上基因的传递规律相合，所以色盲基因在x染色体上;色盲遗传具

有“男性多于女性;交叉遗传;一般为隔代遗传”的特点。“一个男色盲患者的外孙可能是患者，

但其孙子一定不是患者”不准确。因为，一个男人的

色盲基因虽然不会遗传给他的孙子，但

只要他孙子的母亲带有色盲基因，那他的孙子就有可能是色盲患者。篇三：调查人群中的遗

传病示例

调查报告示例1

1.调查目的调查中学生中的红绿色盲发病情况。

2.调查对象天津市31中初三年级学生，天津市109中学98届初二年级学生、99届初

三年级学生。 3.调查方法生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲

检查。

4.调查结果学生甲:父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父均正常，外祖母色盲。学生乙:父亲、祖父、祖母、外祖母均正常，母亲、外祖父均色盲。

5.调查结果分析

(1)红绿色盲的发病率被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为%。男性红绿色盲的发病率为%，女性红绿色盲的发病率为%。二者均低

于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。

(2)红绿色盲的男女比例

男:女=135:3=45:1，此比例也低于我国社会人群中红绿色盲的男女比例(14:1)。

(3)从两个男生家族遗传病史调查中分析，可知红绿色盲的遗传符合该病的遗传特点。

6.结论我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。

【例】下面是关于调查人群中红绿色盲、先天性聋哑、并指和苯丙酮尿症等遗传病活动中

的一些问题，请回答：

（1）制定调查方案应包括哪些内容？

（2）在调查中，如何用最简便的方法确定这四种遗传病的患者：①红绿色盲；②先天性

聋哑；③并指；④苯丙酮尿症。

（3）假如要对你校04、05、06级学生中红绿色盲的发病情况进行调查，请你设计一表

格，记录调查调查报告示例2

1．研究课题调查马路餐饮业煤炉的热辐射和烟尘对行道树的危害。

2．调查目的调查马路餐饮业对行道树的危害。

3．调查方法野外实地调查、观察。

4. 调查时间 1996年6月3日至6月7日。

5. 调查地点天津市南开区某农贸市场中段。

6. 调查结果

（1）调查地段概况

该农贸市场中段长540 m，马路两侧的行道树全为白蜡树，共156株。马路南侧餐厅、

早点部共12个，马路北侧餐厅9个，共计21个。污染源是餐厅和早点部的煤炉，其污染物

主要是热辐射和烟尘。

（2）观察记录

将观察到的现象记录在下表中。

（3）结果

①不同餐饮部门排放的污染物对行道树的危害程度。7个早点部排放的污染物危害行道树：6轻1重（树木死亡）。13个餐厅排放的污染物

危害行道树：3轻10重（树木死亡或部分死亡）。 1个烤鸭店排放的污染物危害行道树：较轻。②污染物的排放量与行道树受害的关系。路南的餐饮部门多于路北，污染物的排放量路南多于路北，行道树受害程度路南明显高于路北。

③行道树受害程度和行道树与烟囱的距离成反比关系。

④行道树的受害率。156株白蜡树中有39株受害，受害率为

25％。 7. 调查结果分析

（1）早点部和烤鸭店周围的行道树，受害程度低于餐厅周围的行道树。其原因是，早点

部和烤鸭店的营业时间短，热辐射时间短，排放的污染物数量较少；而餐厅的营业时间长，

热辐射时间长，排放的污染物数量较多。

（2）离烟囱远的行道树受害较轻，离烟囱近的或烟囱上方的行道树受害严重，这说明煤

炉对行道树的危害，主要是由热辐射造成的。热辐射将枝叶烤灼、致死，而枝叶变黑是由煤

炉排放的烟尘造成的。

8. 结论

马路两侧餐饮部的煤炉（污染源），其热辐射和排放的烟尘（污染物）严重危害行道树，

轻则使其枝叶变黑，重则使其技死叶亡。

9．建议

建议有关部门明令禁止在行道树旁经营餐饮业，对已开业的餐饮部应予以取缔，并对当

事人进行教育和处以罚款，并补栽行道树。篇四：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标

（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。说明：①学会两种方法：调查和统计。②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。活动原理与准备

遗传方式调查适用于单基因遗传病。遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动

物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调

查法。如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。过程与方法

（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。（3）分多个小组调查，获取足够

大的群体调查数据。（4）汇总结果，统计分析。说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系

调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体

数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×

母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状

（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。采用社会人群调查法调查遗传方式时，也

要分性别记录个体数；

②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。③注意尊重个人隐私

权。

结果与结论

（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。②遗传系谱：注意图注、世代标注；注意遗传系谱与遗传图解的区别。（2）结论调查评价评价小组：评价人：评估时间：说明：每一个项目的评价，按a、b、c（优、良、中）三个等级进行。调查示

例

（1）调查目的调查中学生中的红绿色盲发病情况。（2）调查对象××市三十一中初

三年级学生，

××市一中学98届初二年级学生、99届初三年级学生。

（3）调查方法生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。（ 4）

篇二：遗传病的调查报告

色盲遗传病的调查报告

摘要:本文介绍了“通过课前社会调查，感悟色盲遗传的特点。围绕感悟，提出基因的位置问题并猜想假设;通过分析遗传图解验证色盲基因位置的假设，从而理解色盲遗传规律;最后通过实例解释、遗传咨询的情境表演来巩固和应用色盲遗传的特点”三步突破策略的实践体会。

关键词:难点色盲遗传特点突破策略

1 实际调查

进行色盲遗传的社会调查。为保证调查的顺利进行，首先用色盲检查图检查色盲患者的方法，知道人的性别决定属XY型。其次，明确调查要求:

调查对象:自己(或其他同龄人)及其祖父母、外祖父母、叔父母、姑父母、姨父母、舅父母、表兄妹、堂兄妹。

调查范围及数量:自己(学生)所在街道、村组，每小组调查十个家族。

调查目的:对色盲患者之间的关系进行分析，初步了解色盲遗传的特点。

调查思考题:一般来讲，色盲患者是男性还是女性?一个女性患者的父亲及她的儿子患病的可能性是多少?一个男性患者的孙子和外孙中，谁可能是患者?一个男人的色盲基因是怎样传递给他的外孙的?

2 假设验证

色盲遗传的特点与色盲基因在前后代的传递规律有一定的关系，而基因在染色体上，哪色盲基因在什么染色体上呢?做出色盲基因在X染色体上(或常染色体上，或Y染色体上)的假设。

色盲基因是X染色体(或常染色体、或Y染色体)上的假设是否正确呢?首先分析如果在Y染色体上则应有病的都为男性，而调查中有女性患者，从而得出色盲基因不可能在Y染色体上。同时要指出:Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。接着引导学生完成表1、表2

表1 :

基因在X染色体上女性男性

基因型 XB XB XBXb XbXb XBY XbY

表现型正常正常(携带者) 色盲正常色盲

表2 :

基因在常染色体上女性男性

基因型 BB Bb bb BB Bb bb

表现型正常正常(携带者) 色盲正常正常(携带者) 色盲

完成上表的基础上，得出:如果色盲基因在常染色体上,则有9种婚配方式，如果色盲基因在X染色体上其婚配方式有6种。书写常染色体的婚配遗传图解、X染色体的婚配遗传图解。合作判断色盲基因是在X染色体上，还是在常染色体上。很快就明白了色盲基因在X染色体上，以及X染色体上的色盲基因所表现出来的遗传特点。归纳总结:如果色盲在常染色体上，哪子代中男女患病的比例应是相同的，与我们调查的情况(男性患者多于女性患者)不符;调查的实际情况与X染色体上基因的传递规律相合，所以色盲基因在

X染色体上;色盲遗传具有“男性多于女性;交叉遗传;一般为隔代遗传”的特点。“一个男色盲患者的外孙可能是患者，但其孙子一定不是患者”不准确。因为，一个男人的色盲基因虽然不会遗传给他的孙子，但只要他孙子的母亲带有色盲

基因，那他的孙子就有可能是色盲患者。

篇三：调查常见的人类遗传病

调查常见的人类遗传病（必修二P91）

一、实验目的：

1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法

2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况

3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力

二、实验原理：

显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。

遗传病类型：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

常染色体隐性遗传病（例：白化病）

常染色体显性遗传病（例：多指病）

伴X隐性遗传（例：红绿色盲）

伴性遗

传病伴X遗传病

伴X显性遗传（例：佝偻病）

伴Y遗传（例：耳廓多毛症）

细胞质遗传病：母亲患病，子女全患病。常染色体遗传病细胞核遗传病

2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。

3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。

三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：

1、确定调查的目的要求：确定课题；

2、制定调查的计划：

（1）以组为单位，确定组内人员；（2）确定调查病例；

（3）制定调查记录表；（4）明确调查方式；

（5）讨论调查时应注意的问题；

3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。

4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。

5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。

四、课堂练习：

1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②

2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：

A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 1

3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最

符合遗传规律的是：

A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显