甲型血友病携带者做第三代试管婴儿成功率分析
中国约有10万血友病人，其中有很大一部分是孩子，每年的登记数字都在增加。血友病属于一种遗传性凝血功能障碍致使的出血性疾病，因为患者的血液中先天缺少一种凝血因子，容易发生出血不止的情况，甚至可以致残、危及生命。大部分甲型血友病的孩子，一般都是通过遗传患上的此病。甲型血友病携带者能够做试管婴儿避免把疾病遗传给孩子吗？试管婴儿成功率有多少呢？
据了解国家卫计委在2010年初建立了全国血友病患者登记系统，并积极推行血友病分级诊疗模式。根据中国血友之家的统计，2010年登记在册的甲型血友病患病人数仅为7000人，2015年我国大陆地区甲型血友病患病人数约为12000人，短短5年间，血友病登记患者数增长了70%。尽管如此我国血友病患者的诊断率仍然处于较低水平。
我们再了解一下第三代试管婴儿，这项技术又称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），在试管婴儿的胚胎移植之前，取囊胚的遗传物质进行诊断，看看是否有异常，从而找出健康胚胎移植，是一种防止遗传病传递的方法。甲型血友病也是一种遗传疾病，根据坤和生殖李博士的描述，甲型血友病是可以通过第三代试管婴儿生健康的孩子的。
第三代试管婴儿是遗传疾病和染色体异常生育健康宝宝的方式，也是目前比较有效的方法，甲型血友病做第三代试管婴儿的成功率是多少呢？
影响试管婴儿成功率的因素有很多，遗传性疾病的类型对试管婴儿成功率的影响并不大，影响试管婴儿成功率的因素是下面这几点：
一、胚胎质量
胚胎质量的好坏会直接影响试管婴儿成功率，影响胚胎质量的原因是精子质量和卵子质量，如果精子和卵子其中一个质量比较差或者都差，就会导致胚胎质量差。劣质的胚胎移植成功率低，从而导致试管婴儿成功率低。
二、年龄
影响第三代试管婴儿成功率的重要因素，年龄增长的统帅卵子质量下降，数量变少，受精率下降。因为卵子质量差的原因，很容易造成宝宝流产、早产、胎停育、胎儿畸形的情况发生。在第三代试管婴儿过程中，年龄比较大的情况，移植成功率是很低的。
三、子宫异常
如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症（结核最常见）导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。
四、技术设备
试管婴儿过程中所用到的仪器，比较老旧或者质量不好，就会导致试管婴儿不成功。医生技术差，经验不足同样也会影响到试管婴儿的成功率。
目前第三代试管婴儿的成功率是40%左右，高一些的地方成功率可以达到60%-70%，从总体来看，第三代试管婴儿的成功率还是很高的。甲型血友病携带者如果想要生一个健康的宝宝，可以选择第三代试管婴儿生。如果你有遗传疾病或者染色体异常，不知道如何生一个健康的宝宝，第三代试管婴儿就是一个不错的选择。
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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 (2016-04-20 09:15:48) 转载▼ 标签： 健康 旅游 情感 文化 育儿 美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 第三代试管婴儿技术PGD可避免125种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。 PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。 全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种： 1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 2、大疱性表皮松懈，优势营养不良 3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
做试管婴儿的详细流程
做试管婴儿的详细流程 试管婴儿的过程 1、夫妻双方在女方月经周期的第2-5天，带齐双方身份证、结婚证、计划生育证明空腹到 所选择的试管婴儿中心检查。此时检查为：抽血、查激素、做B超。（月经周期从月经来红那天开始算）。男方查精液及各项男性急前检查。北大医院各项检查男女双方都会有一个小的检查项目表,需按表全部检查完成不能漏项。 2、月经干净后，第一步的检查结果无异常，女方到试管婴儿中心查衣原体、支原体、白带 常规、宫颈刮片及专家让您做的各项检查。 3、月经周期第21-23天，开始进入IVF-ET治疗，应用GnRHa(降调针)。带上前面检查的所 有查结果,且没有问题, 带齐双方身份证、结婚证、计划生育证明原件，建立病历。 4、月经周期第25-28天，复查B超排除囊肿。 5、第2个月经周期第2-10天，查B超开始应用促排卵药(带回家用)。 6、定期复查B超，用药后4天做一次，随后则3-1天做一次。 7、卵泡足够大时，注射HCG(晚10小时)，用药后34-36小时女方取卵、男方取精。 8、取卵后3天是胚胎移植日。北大医院也要带双方身份证原件。 9、移植后第7天来医院查孕胴,雌二醇,14天查HCG和孕胴,雌二醇确定是否妊娠。 做试管婴儿的详细过程 1、控制性超排卵： 由于自然月经周期的长短因人而异，同一患者不同周期也存在差异，所以不易安排取卵时间，而且自然周期中只有一个优势卵泡发育，受精后只能形成一个胚胎，而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。所以需要采用控制性超排卵来增强与改善卵巢功能，以达到不受自然周期的限制、获得多个健康卵子的目的，提供多个胚胎移植，并尽可能使黄体发育与子宫内膜功能同步。控制性超排卵一般是先用GnRHa使体内FSH和LH降调，再施与HMG或FSH排卵药物，刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。 2、监测卵泡： 为评价卵巢刺激效果与决定取卵时间，须利用阴道B超来监测卵泡大小，并配合抽血检
试管婴儿医院排名
试管婴儿医院排名 试管婴儿现在很多医院都可以做，每个地方都有好的医院，关键看你怎么选择，建议你多去几家医院咨询，对比一下各个医院的设备，技术，成功率后再做确定，现在可以做试管婴儿的医院有很多，要看你们怎么选择了，建议你多去几家医院了解一些情况后再做打算，试管婴儿对医院的要求很高，所以一定要选择公立三甲医院。 国内试管婴儿医院排名试管婴儿费用哪里做最便宜?试管婴儿费用一直都是一个让很多家庭都十分纠结的问题，不少家庭因为受限于经济能力，试管婴儿费用越便宜就越符合他们的利益，那么，在哪里做试管婴儿费用便宜呢? 试管婴儿的具体费用是以不孕不育患者所选择的医院、所在地区以及自身身体情况而定的，具体包括为术前检查、药物使用以及手术操作等费用，但每位患者的患病情况不同，所以采用的治疗方案也会存在差异，自然费用也不同。 试管婴儿过程中，为了提高试管婴儿的成功率，国内试管婴儿医院排名一般医院会移植2~3个胚胎，这样就增加了试管婴儿双胞胎的几率，同时男性三月前用精活速也可以大幅度提高试管成功率。因此很多不孕不育患者都希望自己能够生双胞胎，而双胞胎的费用问题，是她们最为关心的。 不孕不育专家介绍，试管婴儿怀双胞胎和单胎的费用是一样的，因为，试管婴儿怀双胞胎或单胞胎不是人为控制的，主要取决于移植胚胎数量，胚胎着床率、子宫环境等。不会以患者或医生的意志为转移，并不会因为怀双胞胎或是单胎而收费不同。 不过，不孕不育患者同时也应该知道，国内试管婴儿医院排名顺其自然最好，不要刻意的追求双胞胎。如果仅仅是为了生双胞胎而做试管婴儿是不可取的。 但不管如何，专家还是提醒患者朋友，应选择正规专业的医疗机构进行就诊治疗，安全放心，对成功率也有所保障，同时正规医院的费用也更加透明合理。
血友病专题分析报告
血友病专题分析报告
前言血友病是一种罕见的疾病，其治疗方案在过去50年几乎没有改变。然而，近十年来，在治疗血友病的选择上出现了爆炸式的创新，2017年11月罗氏研发的双抗Emicizumab获得FDA批准上市，成为全球首个治疗甲型血友病的非因子类药品，不仅满足了体内有抑制物产生患者的治疗需求，而且给药频次降至每周一次，大大提升了患者的依从性。此外，在研的新途径疗法正如雨后春笋般不断涌出，呈现未有之变局，如Anti-TFPI、Anti-ATIII siRNA、Anti-APC、基因疗法等多个新治疗途径的药品处于临床后期，未来上市后有望解决现有临床治疗的痛点，让血友病患者有了更多的治疗选择，大幅提升临床上对血友病患者的护理标准。 目前，全球血友病用药市场近百亿美元，近年来伴随着新型医疗法的不断涌出，有望解决临床上大量的未满足需求，未来市场潜力较大，因此受到了资本的追捧，并购事件不断，例如2018年1月赛诺菲以116亿美元对价收购专注于血友病和其他罕见血液疾病疗法的生物制药公司Bioverativ，这笔交易使其获得了两种血友病药物，分别是用于A型血友病的Eloctate和用于B型血友病的Alprolix，以及有望大幅延长FⅧ半衰期的在研品种BIVV001 (rFVIIIFc-VWF-XTEN)；2018年5月武田制药以460亿英镑（约620亿美元）的价格收购全球血友病用药龙头Shire；2019年2月罗氏公告拟以43亿美元现金收购Spark Therapeutics基因疗法公司，目前仍处于监管审查中，交易尚未完成。反观国内，由于医疗保障和药品供应等原因，我国凝血因子人均用量较全球水平差距较大，且用药习惯较为落后，根据WFH估算我国采取预防性治疗的患者比例较低，18岁以下患者采用预防用药的比例仅为3%，成年人采用预防性用药的比例仅为1%，临床上存在着较大的未满足需求。伴随着国内采浆量
第三代试管婴儿过程
第三代试管婴儿过程 第三代试管婴儿全过程,在正式进入周期之前，夫妻双方要做很多的检查，检查确认符合条件之后进行。试管婴儿的成功率一般都是在30%左右，如果男性级女性的身体条件好的话还有可能会增加一些成功的几率。所以建议男性在做试管婴儿移植前吃一些含锌丰富的食物以及精活速来帮助提高和改善精液质量，女性则可以多吃一些豆类以及奶类，是对卵子的发育比较好的。 第三代试管婴儿的过程是什么？ (1)刺激排卵：一般正常妇女每一自然周期仅有一个卵泡成熟，但要对于试管婴儿来说，这是不够的。 (2)预测排卵：要取排卵前成熟的卵子，首先要确定排卵期。临床上可通过基础体温测定、子宫颈黏液检查，主要是B超监测卵泡的发育程度，以确定给予激素诱发排卵的最佳时间。 (3)采集卵子：于卵泡发育成熟尚未破裂时，在腹腔镜下经腹或在B超监视下，经以针穿刺成熟卵泡，抽取卵泡内容物，找出卵母细胞。 (4)卵子培养：取出的卵母细胞放入培养液中培养，以使卵子进一步成熟，达到与排卵时相近状态。 (5)体外授精：将在无菌条件下取得精子，经过处理，使精子具备穿入卵子的能力，成为授精小滴，然后加入含有卵子的培养基内。通过二性原核融合形成一个新细胞即受精卵，然后继续培养。得其分裂至6～8 个细胞时，抽取一个细胞进行PGD基因诊断。胚胎移植成功取决于受精卵本身的生命力，子宫内膜是否健康，以及移植过程有无损伤。 (6)移植后处理：移植后卧床24小时，限制活动3～4 天，于取卵当天，取卵后第3、6天注射HCG或取卵后每日接收黄体酮肌注以减少妊娠早期流产，移植后14、16 天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠。妊娠成功则定期监测胎儿发育，作高危妊娠处理，密切观察，并采取保胎措施。 第三代试管婴儿适用于哪些不孕不育患者？ 严格意义上说，除非是双侧输卵管切除或输卵管先天发育不全、卵巢功能完全衰竭的不孕女性，以及绝对无精的不育男性，才适合寻求试管婴儿技术的帮助。生育在国外被奉行为一种人类自然繁衍的过程，在西方教义中上升为“天道”。选择试管婴儿技术，是在万不得已的前提下方可实施。能通过非试管方式怀孕，绝不寻求试管婴儿技、术的帮助。 在国内实施试管婴儿技术案例中，在经济利益以及社会环境的综合驱使下，适应症和禁忌症被逐步放宽。另一方面，在试管婴儿禁忌症把握上又存在明显漏洞。即国内外源性精子和卵子的安全性问题一直被人所诟病，比如提供卵子和精子的任何一方患生殖系统疾病乃至性病的风险、提供卵子和精子的任何一方不良生活习惯以及工作环境接触致畸物质风险等
怀上双胞胎的种种迹象
怀上双胞胎的种种迹象 怀上双胞胎之后，准妈妈应该如何照顾自己？ 当你听说你怀上了双胞胎，甚至三胞胎，你会感到惊讶吗？这在100例怀孕中，仅仅出现3次！（这个数字有上升倾向） 什么因素导致怀上双胞胎的可能增加？ 越来越多的女性30岁后才怀孕。30岁后，女性的荷尔蒙分泌会产生改变，这可能导致，每次不仅排除一个卵细胞。这增加了怀上双胞胎的机会。 随着不育人数的增加，高龄产妇越来越倾向于使用一些辅助怀孕的科技，例如：试管婴儿。而这些手段会尝试多个受精卵着床，这也增加了怀上双胞胎的可能。 多胞胎是怎样形成的? 最常见的双胞胎是异卵双生。当两个精子和两个卵细胞分别结合在一起，就会生成异卵双生。两个胎儿分别有自己的胎盘和羊膜囊。双胞胎可以两个都是男孩或者女孩，也可以是龙凤胎，但他们的样子不会一样。 同卵双生是另一种情况，当一个受精卵分裂，生成两个胎儿，就会形成同卵双生。同卵双生住在同一个胎盘里面，但有各自的羊膜囊。他们无论是性别还是样子都是一模一样的。 三胞胎或者其他多胞胎可以是同卵双生可以是异卵双生，也可以是两种交杂在一起。但这些都是很少见的。 诊断：
通常来说，双胞胎的怀孕都会在临盘前发现。最明显的原因是：子宫比起一般怀孕会打很多。一些验血也可以检验出是否怀上双胞胎。 超音波检查可以确定你是否患上了双胞胎。同时，你可以通过它来看看你子宫和宝宝的状况。 有时候，正常的双胞胎怀孕可能最后变成只有一个宝宝。这些插曲会导致你感到心碎，沮丧，疑惑，而连专家也无法解释原因。 双胞胎的怀孕对准妈妈来说，意味着什么？ 好好地照顾自己，就等于好好地照顾了自己的宝宝了，以下是怀上双胞胎可能会出现的事： 更多的副作用。多胞胎的怀孕会使怀孕的症状更加强烈，例如：头晕目眩，呕吐，胃痛，失眠，劳累等。腹痛，呼吸困难，骨痛也是很常见的。 需要进行更多的检查和超声波检查。医生会更经常地检查你胎儿的成长和健康状况。在怀孕的4－6个月，你可能需要每两个星期去医院一次，而最后几个月，可能每个星期都要往医院跑一趟。 更加需要某些营养物质。你会需要更多的维生素B，钙，铁，蛋白质，和其他基本的营养物质。如果你饮食本来就很健康，就要继续坚持，并且每天都服用怀孕维生素。你的医生一会建议你吃一些东西来补充铁。 体重增加更多。适当的增加一些体重对宝宝的健康很重要，这也使分娩后甩掉多于的体重来说也容易一点。双胞胎通常是35到45磅。它们需要每天摄入2700卡路里。你需要和你的医生通力合作，寻找最适合你的重量。 更加小心。医生会限制你一些活动，例如工作，旅行或者体育锻炼。 一些需注意的因素 提早阵痛。大多数孕妇都会在怀孕的第38到42周生产。而如果怀上了双胞胎，37到39周生产是最佳的。所谓的早产即在怀孕第37周子宫颈打开之前就阵痛。通过喝水，休息等都可以缓解阵痛。 早产。如果过早阵痛不能停止，你的宝宝可能就会提早出生咯。早产也是大多数多胞胎生产中可能出现的现象。你可能需要通过注射类固醇来帮助宝宝肺部的发育。然后，早产儿会自己努力存活。早产的并发现象可能会是：体重过低，呼吸、消化出现困难，器官发育不全，学习障碍，成长障碍等。 高血压。多胞胎的准妈妈很可能在怀孕过程出现高血压。因为高血压，可能会出现流向子宫的血变少，这就是所谓的惊厥。这可能会导致宝宝的氧气和营养物质供给不足。 婴儿间的“输血”。双生儿之间可能会有血管连接彼此的胎盘，这可能会导致一个宝宝获得的血液过多，而另一个过少。在这种情况下，很可能会导致早产。 剖腹产。超过50％怀有双胞胎的准妈妈要进行剖腹产，尤其是宝宝不是处于头向下的位置的情况下。对于要生产双胞胎或多胞胎来说，剖腹产是相对安全的方式。
关于试管婴儿的介绍
关于试管婴儿的介绍 试管婴儿的定义 体外受精技术（IVF）俗称“试管婴儿”（test·tube baby），目前是世界上最广为采用的生殖辅助技术。“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出几个卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇，二者结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。所以“试管婴儿”可以简单地理解成由于实验室的试管代替了输卵管的功能而称为“试管婴儿”。尽管体外受精原用于治疗由输卵管阻塞引起的不孕症，现已发现体外受精对由于宫内膜异位症（endometriosis），精子异常（数目异常或形态异常）引起的不孕症，甚至原因不明性不孕症都有所帮助。研究显示一个周期治疗后的妊娠率在40％左右，出生率稍微低一点。 试管婴儿的发展 试管婴儿的研究有着漫长的历史，早在40年代，科学家就开始在动物身上进行实验，1947年英国Nature杂志就报告了将兔卵回收转移到别的兔体内，借腹生下的幼兔的实验。1959年美籍华人生物学家张民觉把从兔子交配后回收的精子和卵子在 体外受精结合，而且他还将受精卵移植到别的兔子的输卵管内，借腹怀胎，生出正常的幼兔。成功地完成兔子体外受精实验使张
民觉成为体外受精研究的先驱。他的动物实验结果为后来人的体外受精和试管婴儿研究打下了良好的基础。 1978年7月25日世界第一例试管婴儿Louis Brown在英国诞生。IVF的最早阶段妊娠成功率只有2.94％。 1980年6月澳大利亚第一例试管婴儿妊娠成功。1981年11月以前英国及澳大利亚共诞生15例。1981年12月美国出生第一例。现在全世界范围内已出生1万例以上，妊娠成功率都有迅速的提高,妊娠率提高到20-30%。对输卵管因素不孕症治疗所寄托的希望已由60、70年代的输卵管显微成形手术转移到IVF-ET 技术上。当然这两种治疗的选择还要根据患者的具体情况。我国在这方面的工作相对起步较晚，1985年我国台湾省出生第1例试管婴儿，1986年香港也出生1例。大陆首例试管婴儿于1988年3月10日诞生，目前已经十多岁了，聪明、健康。她的母亲是一位38岁、原发不孕20年、双侧输卵管不通的患者。湖南医科大学、中山医科大学第一附属医院生殖医学研究中心等都相继研究成功。到目前为止国内已有上百家医疗机构开展了VF-ET，但所做病例还不算多，其临床妊娠成功率都达到20％上下。在新技术方面，山东省医院报道我国首例配子子宫腔内移植妊娠成功，于1992年5月分娩。中山医科大学进行显微操作卵细胞浆内单精子注射（ICSI）试管婴儿于1996年4月诞生，这些成功都标志着我国大陆的体外受精，胚胎移植正在向前迈进。 试管婴儿的应用
第三代试管Fish技术与A-CGH技术的区别
选择第三代试管婴儿，到底选择什么样的技术合适，选择什么样的技术成功率更高， 具体的需要根据每个人的年龄，身体情况，还有需求来选择，在泰国，做第三代试管 婴儿，用的最多的是FISH技术，还有A-CGH技术。 PGS-FISH早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段，一开始，科学家相信 通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5种染色体以检查出胚胎的性别。但这项技术在技术上使不完善的，只能筛 查部分的染色体，所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决 问题。 另一种更完善的基因检测PGD-aCGH，即囊胚移植前基因检测，则披世多年，而且被 广泛用在美国的试管婴儿医院。因为用aCGH这种检测方法，我们可以检测到更精确 的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常，因此更能提高试 管婴儿的成功率。 aCGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对+X+Y）染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植，做这个 检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从 而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管成着床但停育的人非常多，包括现在 35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，aCGH应该被以下人群强烈考虑： 1）想追求更高的试管婴儿着床率及生育率 2）习惯性流产的人群 3）纯粹是为了下一代优生考虑
4）做性别选择 5）高龄女性 泰嘉运刘顾问(weixin：laney8）总结：由于国内最近去国外寻求性别选择的越来越多，我从实际经验中也总结到，成功率最高是做aCGH，而第二则是没有做性别选择，直接移植囊胚的，最后一名则是做FISH性别选择的。究其原因，主要原因是做FISH是第 三天胚胎还未长成囊胚时，被生生抽出一个细胞，对还未发育完善成囊胚的胚胎多少 有点伤害，而如果是培育到囊胚阶段的胚胎，生长的潜力是比较强的，移植着床率也 更高。 PGD-aCGH的时间表示例： 1/1 月经的第2-5天，开始打促排针 1/11 取卵（如果要做子宫镜检查的，可以这一天做） 1/12 受精情况D1报告（看你取的卵实际受精了多少个胚胎） 1/16 囊胚情况D5天报告（看第5天出了多少囊胚，没长到囊胚的则再培养到第6天）1/17 囊胚情况D6天报告 (胚胎在试管中只能长到这一天，不能到第7天。这一天还没发展到囊胚，则不可再用) 1/25-30 左右出aCGH报告，可看出哪些胚胎染色体在哪一条是不正常的，不正常的胚胎是不可以用的，因为会导致流产或者其他异常结果。正常的胚胎则着床率非常高。
血友病
血友病 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病，较少见。在儿童期即有过度出血的表现：即使严重鼻衄、肌肉或关节出血或大瘀血斑。疾病的严重而且程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。绝大部分患者为男性。 正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。 按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型或是A型、B型、C型（甲型=A型、乙型=B型、丙型=C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。 [1] [2]
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。 丙型血友病为体染色体（即常染色体）不全隐性遗传。 1万人中大约会有1名甲型血友病患者，3.5万人中大约会有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者则很罕见。 出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。< br />由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
试管婴儿全流程和注意事项(必读篇)解析
试管婴儿全流程和注意事项（必读篇） 仔细阅读次篇文章，对成功会有很大帮助。以下内容由唯美加海外整理提供。 试管婴儿流程分为以下七个部分： 前期检查→制定方案→建档→进入周期→取卵→移植→验孕 前期检查： 女方在辅助生殖技术前所需的检查项目 支原体，衣原体，淋球菌、白带常规、宫颈刮片、子宫+双附件B超、尿常规、心电图ET 预试验，空腹抽血查传染病系列（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）加血型，肝功肾功血糖血沉B超下通液或输卵管碘油造影、染色体、心电图，胸片、凝血功能 促黄体生成素(LH),促卵泡刺激素(FSH),泌乳素(PRL),睾酮(T),孕酮(P),雌二醇（E），抗子宫内膜，抗体抗精子抗，抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体、解脲支原（UU）、沙眼衣原体（CT）、病毒四项（包括巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体病毒、单纯疱疹病毒）、宫探 ①必须月经期检查的项目：做性激素六项检查,包括：促黄体生成素(LH),促卵泡刺激素(FSH),泌乳素(PR L),睾酮(T),孕酮(P),雌二醇（E） ②必须月经干净检查的项目：白带常规，支原体，衣原体，淋球菌，宫颈刮片， 子宫+双附件B超，尿常规。子宫输卵管造影在月经干净3-7天内进行③其他检查项目与月经周期无关 男方检查项目主要包括查精液和抽血两部分： ①抽血项目包括：HIV，RPR，HCV，乙肝两对半，肝肾功能，血型②精液检查：精液分析（常规和形态分析），支原体，衣原体； ③若男方精液有异常还需增加生殖器B超，内分泌检测（FSH,LH,PRL,T）④检查时间：精液分析需要禁欲3-5天，支原体和衣原体无此要求 一般两个人检查加起来费用在3000左右宫腔镜的费用在1500左右腹腔镜的费用在10000左右宫腹腔镜的费用在15000左右 月经来潮24小时内取子宫内膜（必要时）宫腔镜检查（必要时 染色体检查（必要时）：适用于原发性闭经、习惯性流产、严重男性少、弱、畸精症 无精症等患者 其他：IVF/ICSI还需增加尿常规，心电图，胸片 人工授精者(AIH和AID)必须查输卵管的通畅情况，常用的检查方法有子宫输卵管造影，宫腔镜下通液等(具体检查方法由医生根据病情决定). 。 注意：在国内做试管第一次检查记得带上三证：结婚证、计划生育证明（有效期是半年）、身份证。在泰国做试管的话需要提供护照。 制定方案： 所有检查做完后把报告给医生后，医生会当面建议初步制定方案了试管移植方案分： 1、长方案（又分为长效长方案和短效长方案） 长效长方案：排卵后黄体中期一般是月经第21天开始使用降调药物，打一针长效达菲林3.75mg/支， 一般是两个人分针打，月经第三天去医院抽血、B超，降调成功的话可以开始促排，促排期间会定时去医院B超监测卵泡的大小，等卵泡快成熟时就可以打夜针准备取卵了（适合卵功能好的女性）
试管婴儿,我的看法
试管婴儿，我的看法 试管婴儿的定义 体外受精技术（IVF）俗称“试管婴儿”（test·tube baby），目前是世界上最广为 采用的生殖辅助技术。“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出几个卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇，二者结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。所以“试管婴儿”可以简单地理解成由于实验室的试管代替了输卵管的功能而称为“试管婴儿”。尽管体外受精原用于治疗由输卵管阻塞引起的不孕症，现已发现体外受精对由于宫内膜异位症（endometriosis），精子异常（数目异常或形态异常）引起的不孕症，甚至原因不明性不孕症都有所帮助。研究显示一个周期治疗后的妊娠率在40％左右，出生率稍微低一点。 试管婴儿的发展 试管婴儿的研究有着漫长的历史，早在40年代，科学家就开始在动物身上进行实验，1947年英国Nature杂志就报告了将兔卵回收转移到别的兔体内，借腹生下的幼兔的实验。1959年美籍华人生物学家张民觉把从兔子交配后回收的精子和卵子在体外受精结合，而且他还将受精卵移植到别的兔子的输卵管内，借腹怀胎，生出正常的幼兔。成功地完成兔子体外受精实验使张民觉成为体外受精研究的先驱。他的动物实验结果为后来人的体外受精和试管婴儿研究打下了良好的基础。 1978年7月25日世界第一例试管婴儿Louis Brown在英国诞生。IVF的最早阶段妊娠成功率只有2.94％。1980年6月澳大利亚第一例试管婴儿妊娠成功。1981年11月以前英国及澳大利亚共诞生15例。1981年12月美国出生第一例。现在全世界范围内已出生1万例以上，妊娠成功率都有迅速的提高,妊娠率提高到20-30%。对输卵管因素不孕症治疗所寄托的希望已由60、70年代的输卵管显微成形手术转移到IVF-ET技术上。当然这两种治疗的选择还要根据患者的具体情况。我国在这方面的工作相对起步较晚，1985年我国台湾省出生第1例试管婴儿，1986年香港也出生1例。大陆首例试管婴儿于1988年3月10日诞生，目前已经十多岁了，聪明、健康。她的母亲是一位38岁、原发不孕20年、双侧输卵管不通的患者。湖南医科大学、中山医科大学第一附属医院生殖医学研究中心等都相继研究成功。到目前为止国内已有上百家医疗机构开展了IVF-ET，但所做病例还不算多，其临床妊娠成功率都达到20％上下。在新技术方面，山东省医院报道我国首例配子子宫腔内移植妊娠成功，于1992年5月分娩。中山医科大学进行显微操作卵细胞浆内单精子注射（ICSI）试管婴儿于1996年4月诞生，这些成功都标志着我国大陆的体外受精，胚胎移植正在向前迈进。 试管婴儿的应用 体外授精胚胎移植技术的目的是帮助不孕患者得到一个健康、聪明的孩子，必须遵循优生优育的原则。因此，想要做试管婴儿的男女双方必须身心健康，无遗传性疾病，女方年龄一般不超过40岁，男方不超过55岁。因为女方年龄过大，自然受孕后怀孕后流产率高，胎儿 畸形发生可能性也比年轻者大，妊娠期合并症增加，作试管婴儿的大龄不孕妇女除了同
唐氏综合征的终结者——第三代试管婴儿技术(1)
唐氏综合征的终结者——美国第三代试管婴儿 若问3月21日是什么节日，您会想到什么？春分日？国际消除种族歧视日？还是“世界睡眠日”？其实，这一天还是国际唐氏综合征日——被遗传的天使，唐氏患儿日。唐氏儿，这是一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群。值得庆幸的是，随着试管婴儿技术的高度发展，出现了唐氏综合征的终结者——美国第三代试管婴儿。 下面，我们就走进“唐氏儿”的世界，探讨美国第三代试管婴儿技术是如何终结悲剧的发生。 “唐氏儿”——染色体异常的受害者 中国是世界上新生儿缺陷的高发国家之一，其中最常见的是唐氏综合征。据统计，中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生，也就是说，我国唐氏综合征的出生率为1/600~1/800。 唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）先天遗传性基因疾病。那么，造成唐氏综合征的因素是什么？ 美国梦美HRC指出，唐氏综合征的发病率与女性的生育年龄密切相关，高龄产妇、卵子老化是导致染色体不分离的重要原因。另外，环境污染、病毒感染、药物、放射性辐射等均有可能造成唐氏综合征。不仅如此，该病还具有随机性，即便没有明显的家族遗传病史和身体异常情况的年轻健康夫妻，也可能生出唐氏儿。 而一个“唐氏儿”的出生，对于孩子的未来、家庭的幸福甚至国家的发展都带来巨大的危害。因为60%的患儿在怀孕早期会流产，有幸存活的宝宝出生后会伴有智力低下、肢体异常、生活不能自理等情况。 据美国梦美HRC专家介绍，“唐氏儿”主要有以下特征： 智能低下：通常智商仅有25~50，抽象思维能力受损大，常呈现嗜睡和喂养困难； 特殊面容：如眼距宽、眼裂小、身材矮小、有内眦赘皮、颈短、流涎多等； 语言发育障碍：学说话的年龄会迟至4~6岁，95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等； 身体发育迟缓：男性唐氏儿成长至青春期，也不会有生育能力；而女性唐氏儿长大后有月经，有可能生育； 行为障碍：一些患儿常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪； 多发畸形：常伴有先天性心脏病，易患各种感染，白血病的发生率比一般高10~30倍，到30岁以后会出现老年性痴呆症状。
甲型血友病的研究与诊断
甲型血友病的研究与诊断 摘要：A型血友病又称甲型血友病，是一种由于血液中凝血因子Ⅷ的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，是常见的X连锁隐性遗传性出血疾病，是血友病众多类型之一。本文将甲型血友病的基因突变情况，常规诊断方法以及最新诊断进展进行了专门的阐述和介绍，并对将来治愈此种病症的展望做了一些科学的探讨。 关键词：甲型血友病；发病机制；诊断方法；诊断进展；治疗 血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障 碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病类型包括甲型血友病(A）、乙型血友病（B）、丙型血友病（因子XI缺乏症）及VWF因子缺乏的血管性假血友病四种类型。而甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％，在男性中的发病率高达1/5000—10000[1]。患者常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担，目前对本病尚无有效根治方法[2]。因此研究此种血友病的发病机制、诊断治疗方法，对该病的治疗及降低其发病率有着重要的社会意义。 1、甲型血友病的基因突变情况 1.1 发病机制 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致,其基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸[3]。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度FⅧ缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FⅧ缺乏和临床表型[4]。研究表明，凝血因子Ⅷ基因第1号内含子倒位、第22号内含子倒位是导致重型血友病A的常见原因，已引起了各国科学家对该倒位的关注，这是近些年来研究血友病A发病机制中的重要进展[5]。 1.2临床症状 甲型血友病以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。出血诱因常为轻度外伤，小手术（包括拨牙等）及注射等。手术后延迟性出血甚至可危及生命。以皮肤、黏膜和肌肉出血为最常见，关节腔出血次之，内脏出血少见，但发生后较为严重。 2、诊断方法 2.1 直接基因诊断 直接基因诊断就是采用分子生物学方法直接检测FⅧ致病基因的缺陷。包括直接测序（DS）、单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、变性高效液相色谱(DHPLC)、长距离PCR(LD—PCR)。 2.2 间接基因诊断 约70％一80％血友病A的FⅧ基因突变呈高度异质性，完全靠直接基因诊断查找其基因突变，工作量大。间接诊断利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的
试管婴儿冻胚移植成功全过程
以下文章来自：童梦无忧论坛；不孕不育试管婴儿患者所写，情况属实，未经版权允许请勿转载；如有试管婴儿专业知识不明，请进童梦无忧论坛！一个不孕不育试管婴儿患者交流的平台！ 艰难的试管婴儿过程最终取得成功 我今年30周岁结婚2年体形偏胖，今年3月份做输卵管造影发现双侧都堵了，虽然这些年也隐约感觉自己可能妇科不太好但是从没有想过会不孕，出了手术室就开始止不住的哭，在家昏天暗地的哭了很多次。中间也纠结徘徊在通水还是手术或者试管，每次去医院回来都是大哭一场，感谢我的老公一直很贴心，给我支持让我能够一直顺利的走到现在。后来经过几家医院的对比还有医生的建议就放弃了保守治疗，第一我年纪不小了害怕在蹉跎几年回头做试管的时候延误了最好的年纪。第二不管什么治疗都是有创的，对身体也有伤害。不如直接试管还有一个好的卵巢和子宫环境。 4月就开始了一系列的检查，因为不知道流程，第一次去只检查了一些常规项目，等到月经第二天的时候又去检查了内分泌。然后隔几天又去观察卵泡。我老公也检查了身体，精子成活率59%，还算不错一切都很顺利。 5月正式进周，开了14天的达菲琳降调，在此期间加入试管群，浏览试管贴吧，通过各种渠道尽可能的多了解这个原来对我如此陌生的名字。自己在家打针，开始的时候很不顺利，我是打针不
敢看针头的选手，这次要自己在家打针手都是发抖的。因为紧张也是因为怕疼第一针只打进了表皮，肚子被我打起来一个小包。我紧张的不行马上给医生打电话医生说下次打针的时候捏起来肚皮一点在打深一点就行了。我在家把空瓶子里打进水用针管反复练习抽药，最后可以把瓶子里的药抽到一点不剩的时候在把面巾纸叠起来用针头打进去找感觉，第二天的时候就好多了，但是我拿药的时候不小心打碎了一瓶粉，这个心疼啊，一百多块呀。但是功夫不负有心人，通过几天的练习，我自己打的针不浪费药而且一点不疼，还学会了把药抽进针管以后轻轻的把药弹到针头这一边，后面留一点点空气在针管的尾部保证最后一滴药都打进肚子里。15天的降调期过去以后进入促排期，我是打的普利康每天两支800多块钱。这个时候认识了一个很好的姐姐她的性格很开朗，我们是在看病等待的时候聊天认识的她比我早一步，我刚促排她就取卵了，她告诉我这个时候要开始吃高蛋白的东西了，我也在网上看到了喝蛋白粉豆浆吃大虾，所以我每天一杯蛋白粉，半斤大虾。很不喜欢喝牛奶也是硬着头皮喝进去，想想我一天800多的药费呀，卵宝宝长的快一些吧。促排第四天的时候去医院有拉丝白带了，医生说很好，让我准备在过3天后可以准备取卵了，很高兴回家，不成想啊居然热伤风了本身我就有鼻炎痛不欲生啊，两天晚上睡的非常不好，在去医院的时候医生说还得在打几天，我估计就是因为生病的原因，中间还喝了一盒三精双黄连也不见好就硬挺着了。到第九天的时候加了一针尿促隔天
泰国试管婴儿双胞胎成功率
泰国试管婴儿双胞胎成功率 从现实情况来看，自然孕育的双胞胎几率不是很大。一个家庭如果生育了一对双胞胎，想必心情是跟中奖一样的高兴。因为有很多人通过试管婴儿双双胞胎成功。因此，就有夫妻想通过试管婴儿生双胞胎、龙凤胎!那么试管婴儿是不是生双胞胎的好办法呢? 目前全球每年新生儿中，双胞胎及多胞胎的产出率在一些出生率高的国家已经达到了20%。据泰国试管婴儿专家介绍说，做试管婴儿生双胞胎的几率还是很大的，在正常情况下，多胎妊娠的几率大约是1%~2%。但是对于进行试管婴儿的女性，多胎妊娠的可能性会增加很多，包括双胞胎、三胞胎、四胞胎甚至更多胞胎，据我们初步统计，试管婴儿双胞胎及多胞胎可达20%~25%，对技术好的专家而言可以做到更高。 一般来说，受精卵在体外发育成胚胎后，为了保证成功率，医生会将两个胚胎移植入母体，这使得试管婴儿的双胞胎率明显高于自然妊娠，但多胎妊娠会给孕妇和胎儿都带来诸多风险，比如胎儿的流产率、早产率、死亡率都会上升，孕妇的孕期并发症也会增多。 依据国家规定，试管婴儿手术前必须对夫妇双方进行严格的评估，只有符合指证和伦理的多重条件才能进行。想借助试管婴儿怀双胎乃至多胎都是不可取的，也绝非想做就能做。 泰国因为政策和文化的关系，试管婴儿技术发展的非常不错，医疗设备相对其他国家比较先进。当地的法律允许试管婴儿选择性别，多胞胎的政策也相对宽容，可以进行染色体筛查，根据患者的身体情况植入一个男胚及一个女胚生龙凤胎，也可以生男双胞胎或女双胞胎! 泰国试管婴儿成功率高达65%。通过泰国高水平的试管技术，可以大大提高她怀双胎甚至是多胞胎的机会，但是有的生育年龄已经很大，身体状况及胚胎不是特别好的，就要根据她们的具体情况，选择移植的胚胎的数量，提高试管的成功率。
怀上双胞胎的5招秘术
怀上双胞胎的5招“秘术” 本文导读：为什么在全世界范围内双胞胎的数目越来越多？而我们身边那些不管是自己还是老公都没有双胞胎基因的朋友也在同一时间拥有了双胞胎宝宝？ 新华社不久前曾发表了一篇关于“口服促进排卵药物增加生双胞胎机会”的文章，文章指出目前的“人造”双胞胎数目正大幅度增加，而医生对这一现象却深表忧虑。其实，促进排卵的药物多是临床上用来治疗不孕不育症的药物，为生双胞胎而自己随便服用，不仅对准妈妈的身体有害，即便真的生下双胞胎，孩子的健康也难以保证。 专家指出，如果用了促排卵的药物，生双胞胎的几率的确大大提高，但是一般的健康女性每月排一个卵子，人为地使用促排卵药物，促使卵巢多排卵，其后果是出现卵巢过度刺激综合征，如头晕、恶心、肝肾功能损害等。如果不采取必要措施，对母子都非常危险。
靠谱指数：☆ 服用叶酸，增加几率？ 瑞典一医学研究机构最近指出，服用叶酸的女性怀双胞胎的机会比没有服用的女性高出近一倍。据报道，瑞典的研究人员自1994年开始研究分析当地孕妇曾服用药物的资料和数据，他们发现在2569名曾服用叶酸的孕妇中，她们所生的孩子每100名中就有2.8人为双胞胎婴儿，而在没有服用叶酸的孕妇中，这一比例为1.5。研究人员指出，服用叶酸导致生双胞胎机会增大的原因还不太清楚。据专家估计，叶酸补充剂可能会增加排卵的次数，使多个卵子进入子宫，因而产生双胞胎。这一结论是否正确，还有待于进一步研究证实。
靠谱指数：☆☆ 多吃山药更易怀双胞胎 位于尼日利亚西南部约鲁巴兰地区的伊博-奥拉小镇，那里被称为“双胞胎之地”，出生率一直居高不下，是全球平均水平的十倍以上！ 镇里的长老奥拉伊拉德-阿基耶米表示：“在这里你很难找到一个没有双胞胎的家庭。”现在71岁的阿基耶米生了12个小孩，他说：“我父亲生了10对双胞胎，我自己生了3对。” 专家相信当地居民喜欢吃山药可能是造成双胞胎出生率高的其中一个原因。专家认为，山药含有一种天的值物雌激素，可能会刺激两个卵巢同时分别排出一个卵子。不过也有一些人对这个说法持保留的态度。 靠谱指数：☆☆☆ 找个有双胞胎基因的老公？ 我们都很清楚，能否怀上双胞胎遗传的基因主要是在母亲这边，也就是说如果母亲是双胞胎，那么再次生下双胞胎几率就高达1.7%，远远高于父亲。不过，由于我们对双胞胎的选择权实在不好掌控，所以，还是想想我们能做的事情吧。虽然，因为父亲是双胞胎而生下双胞胎的几率较低，但总比没有强吧。
甲型血友病的研究现状及展望
甲型血友病的研究现状及展望 2009144564 09检验刘瑞雪 摘要：甲型血友病是血友病是一种由于血液中某些凝血因子，如凝血因子Ⅷ的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，是常见的X连锁隐性遗传性出血疾病，血友病众多类型之一。 关键词：甲型血友病；遗传规律；发病机制；诊断方法；治疗方法。 血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病类型包括甲型血友病 (A）、乙型血友病（B）、丙型血友病（因子XI缺乏症）及VWF因子缺乏的血管性假血友病四种类型。而甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％，在男性中的发病率高达1/5000—10000[1]患者常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担，目前对本病尚无有效根治方法[2]。 甲型血友病的遗传规律 血友病的遗传规律可分为四种情况；<1>患病男性与正常女性所生男孩均为正常，而所生女孩均为携带者。<2>女性携带者与正常男性所生的男孩有50%机会为血友病患者，所生女孩则有50%机会成为致病基因携带者。<3>女性携带者和男性患者所生男孩有50%机会是血友病患者，所生女孩要么是致病基因携带者，要么就是血友病患者。<4>女性患者与男性患者所生男女均为患者。 发病机制 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致,其基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸[3]。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度FⅧ缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FⅧ缺乏和临床表型[4]。研究发现，在FⅧ基因内含子22中另有2个基因F8A和F8B。在这两个基因之间有一具有双向转录活性的CpG岛。F8A转录方向与FⅧ相反，F8B转录方向与FⅧ相同。在X染色体远端距F8A约500kb处另有2
我的试管婴儿过程,怀孕双胞胎
以下文章来自童梦无忧论坛真实患者编写；未经版权允许请勿转自；本文只供用者们参考，如有需要请进我童梦无忧论坛为你解答； 我的试管之路，双胞胎怀孕27週，更新到 5月25号 11月8号未打针B超 右卵巢20X15 卵泡3X3 2X2X4 左卵巢19X11 卵泡2-3X4 内膜厚度4MM 内膜类型C 11月19日打手臂针期间B超 右卵巢19X14 卵泡5X5 2X2X4 左卵巢17X11 卵泡5X5 4X4X2 2X2X3 内膜厚度3MM 内膜类型C 11月24号打完4天肚皮针B超 右卵巢29X21 卵泡13X11 8X6 5X5X2 左卵巢34X18 卵泡17X14 13X9 12X10 8X8X2 10X8 内膜厚度7MM 内膜类型C 11月26号促排第七天 右卵巢29X27 卵泡18X14 7X6 5X5X4 左卵巢37X21 卵泡13X15 15X10 12X9 10X9 13X8 内膜厚度8MM 内膜类型B→C 11月28日促排第九天 内膜9MM 内膜C 今天打夜针了，医生告诉我30号取卵， 这里是肛门塞药的，没有麻药打，好怕怕啊。 另外我家住5楼，移植之后可以自行上5楼吗？ 爬上5楼...宝宝还在的吗？？？
11月30日今天早上取卵了 因为怕疼，早上6点就在PP里塞了2个止痛药 9点取卵9个，取完之后肚子胀胀的感觉没有了， 除了清洗外阴，取卵的时间只花了5分钟，但是还是很疼，老公的精子还不错，希望能配对成功， 3天后移植。 12月2号9个卵子配对成功4个 明天移植了 12月3号移植当天 配对成功4个8细胞A级+8细胞B级+7细胞B级+5细胞B级 移植2个8细胞的，其余冷冻 移植完在医院了躺了4个小时，步行100米回家，老公抱2层楼，自己上3层楼回到家， 12月6日移植4天 前面3天基本都是躺着的，有便秘，经常放P ，肚子一抽一抽的疼，黄体酮是塞的，所以不用下楼打针，移植第4天感冒了.PP少了很多，肚子没有一抽一抽的感觉了。 12月7日移植第5天 早上6点半起床，大便轻微干，顺便用zzy验了一下，明知道有点早了，在等待结果的时候，吃了几个提子和几个核桃，看见大白板也是预料之中的， 8点半吃了2个鸡蛋和喝了一碗200ml 蜂蜜水，再喝了300ml 的孕妇奶粉+豆浆水，刷牙的时候干呕了几下，然后吐了酸水出来，不知道是不是水喝多了， 躺在床上就在胃以下的部位开始肚子疼，（我yj来之前也会出现这种情况）疼了10分钟跟着拉肚子了， 中午，吃了鸡汤也继续拉肚子.下午也拉肚子，现在好点了 12月8日移植第6天 早上起来用zzy用晨尿验了一下，还是大白板，至今没有传说中会有咖啡色的分泌物，晚上小腹有点抽，RF也有点抽，按压有点疼。 12月9日移植第7天 早上起来口很干，有点胃胀的感觉，依然用晨尿验测一下，还是大白板，虽然如此，不会影响我的心情，因为太早了，呵呵。远看是大白板，近看要咪着眼睛，左右侧着看，好像有一点点小印子，是我错觉吗，哈哈，还是按奈不住的开心，晚上再测，希望会加深，好孕来罗 12月10号移植第8天（连移植当天） 因为心急，昨晚又验了，大白板，犯困，很早就睡觉了，但是这2天晚上睡觉之前要上4～5次小便，可能水喝多了，今天早上又拿了2条zzy 验了一下，不用咪着眼睛看，弱阳啊，太开心了 12月11号移植第9天 一早起来验了，还是弱阳啊，跟昨天验的差不多，不过跟前天比就深很多，既然如此，还是很担心，今天肚子疼，拉肚子5次，虚脱了