组织学和胚胎学

第二节组织学和胚胎学（Histology and Embryology)

一、组织学（Histology)

组织学是研究有机体微细结构及其与功能关系的一门形态科学，医学组织学的主要研究对象是人体，并借助于对高等动物的研究，协助探讨和解释由人体研究所得的知识。利用刀、剪等器械对有机体外形和内部结构的肉眼研究为解剖学，早在在公元二世纪时即已开始。自显微镜发明后，使用显微镜对有机体器官微细结构的研究，原称显微解剖学，是属于解剖学的一部分。

英文tissue(组织）一词来自法文的tissu,其原意为编织物。此词由法国解剖学家和生理学家Bichat(1771～1822）首先用于生物学中。他认为肉眼解剖有机体所分离的膜和脏器，是多种不同性质和质地的编织物。他称这些编织物为tissu（组织），并提出人体由20多种组织组成，但他未做过显微镜的观察。其后，显微解剖学家Mayer(1829）创用histology（组织学）一词。此词源于希腊文，由histos（组织）和logos（科学）二字组成，意即研究组织的科学。此后由于显微镜的改进，一些学者对有机体的微细结构做了许多观察，将人和高等动物的组织归纳为四类，即上皮组织、结缔组织、肌组织和神经组织这个见解得到许多学者赞同，至今仍然成立。这四类组织起源于胚胎发生时的外、中、内胚层，各具有特定的构造和机能特点，按一定的配布样式结合成各器官和系统，再由这些器官和系统进而组成完整的有机体。起初，“组织学”同“显微解剖学”是有区别的。“组织学”着重于研究有机体的组织，而“显微解剖学”是研究各器官的微细结构。以后由于研究的进展，认为这样的划分并无必要，于是将组织学和显微解剖学合称组织学。组织学的建立和发展使有机体复杂的微细结构得以从四类组织的概念上进行分析，从而使有机体微细结构的研究有了基本的指导概念。

Schleiden和Schwann（1839）同时创建了“细胞学说”，阐明细胞是动物和植物的结构、功能和发生的基本单位。自此时起，以细胞为对象的研究渐发展成细胞学，但细胞是组成组织的主要成分。各种组织的构造和功能特点主要表现在组成它们的细胞上，故对细胞的构造和功能的研究仍是组织学的重要部分。现今的组织学是包括对细胞、组织和器官微细结构及其功能的研究的科学。十九世纪后半叶至二十世纪前半叶，细胞学主要是用普通显微镜研究细胞构造及其功能关系。细胞的生理学和化学的研究尚处于萌芽阶段。此后由于显微镜的改进，生物制片技术和染料化学的迅速发展，使细胞构造的研究日趋细致和深入。使用优良的固定剂、切片机和由煤焦油提取出的多种生物染料能在普通显微镜下显示组织、细胞的结构细节，组织学研究技术的发展和完善，提供了辨认组织和细胞微细结构的多种标准方法。用这些方法所做的研究表明，有机体的许多微细结构是正常状态下经常存在的。组织培养技术和活细胞观察法的发明，证实这些微细结构是活组织和活细胞固有的，并非技术方法致成的人为假象。组织学的研究提供了正常器官、组织和细胞微细结构的标准图象，并证明这些微细结构在不同生理条件下呈现一定的变化，从而能较确实地

探讨它们与功能的关系。组织学的这些成就为生理学提供了研究有机体功能的重要依据。组织学研究所得出的正常微细结构的图象又是病理组织学的必要基础，只有对正常的微细结构有了清楚的认识，病理组织学才能探讨疾病过程中这些微细结构的异常变化。

本世纪中期，利用光学原理设计出供不同观察目的使用的相差显微镜、干涉显微镜、偏振光显微镜、荧光显微镜和紫外线显微镜等特殊显微镜。借助于物理学、化学和免疫学的理论和技术，组织化学方法，特别是酶组织化学法发展迅速，建立了显微放射自显影和免疫组织化学技术。活细胞观察和组织培养得到显著改进。

组织化学法能在研究微细结构的同时显示它们的化学组成和酶活性，并由定位发展到定量的研究。显微放射自显影术利用同位素为标记物，探讨微细结构中化学物质的定位及其在物质代谢中的动态变化。本世纪60年代后，免疫组织化学法发展很快，能显示微细结构中先前不能见到的化学物质，能探讨蛋白质、肽和多糖等多种激素，及神经递质等生物活性物质的定位和不同功能状态下的变化，并能研究生物活性物质与受体的关系。这些仪器和方法的发明和改进，使微细结构和功能的研究更加紧密地结合，使组织学同生理学、生物化学和细胞生物学的关系更趋密切。

本世纪40年代后，电子显微镜的发明和改进，将组织学的研究深入到更微细的境界，由普通显微镜以微米（ m)为单位的观察限度，进入到以毫微米即纳米（nm）为单位的领域，能分辨的物体微细了近干倍，接近于大分子的水平。本世纪60年代以来，放射自显影、组织化学和免疫组织化学相继应用于电子显微镜的组织学研究中，能在更微细的水平上探讨超微结构及其化学成分的组成和变化，探讨结构与功能的关系。近年新设计出的超高分辨率的电子显微镜和质子显微镜，将使组织和细胞的研究进入更微细的水平，使组织学同生理学、生物化学、细胞生物学和分子生物学更趋接近，使人类对生命科学的研究向着更深入的方向发展。

二、胚胎学（Embryology)

（一）学科性质及研究内容

胚胎学又称发生学，是研究个体发生来源及发育规律的科学。研究内容包括生命的孕育，胚胎的演发过程，发育各阶段的形态生理演变特征，发育过程中对于生活条件的适应、变异和遗传以及个体发育与种系发育的统一法则等问题。人体胚胎学是以研究人体发生发育为对象的一门学科。广义来说，它包括从精、卵结合（受精）后生命的开始孕育，胚胎期及胎儿期在子宫内的生前发育和从初生儿、婴儿、儿童、青春期到成年期直至衰老死亡的全部生后发育历史。从受精卵发育为成年的个体，然后进入衰老和死亡的全过程称为个体发育。它包含下列两个发育阶段：生前（产前）发育：①精卵受精、卵裂至植入，为期2周：②胚胎期：第2～8周；③胎儿期：第3月至分娩出生。产后（产后）发育：①初生儿：从出生至生后2周；②婴孩期：从生后第3周至躯体直立（一岁左右）；③儿童期：从生后15个月至13岁，其中乳齿期2～6岁，恒齿期7～10岁，青春前期10～13岁，④青春期：14－20岁，由14～16岁开始青春发育至成熟；⑤成年期：25岁前骨胳系统骨化，生长基本完成，以后生长极慢；⑤衰老和死亡。

人体胚胎学通常是以生前的子宫内发育的内容为主，包括由一个简单的受精卵演发为复杂的多细胞胚胎的形态形成、组织器官的分化和生理功能的建立；躯体各部分解剖位置在发育过程中的构建及其演变的相互渊源关系（包括残迹器官的出现），及如何导致正常发育的紊乱，产生畸形和出现异常的病理现象（先天性缺陷和遗传性疾病）等。从受精卵到胎儿出生前的子宫内发育阶段为期共约40周（280日）。

胚胎发育开始于精卵的结合，受精卵演发成为个体，意味着精、卵内携带的遗传物质的充分表达和包括了个体生命史中的生长、分化和成熟的全过程。从物种的生物学意义来说，有限的个体生命史仅仅是物种世代绵延历史中的一个小片段。生物通过繁殖把生命代代绵延下去，既有遗传，又有变异，接受自然选择的淘汰。物种这一生命史的延续称为种系发育或系统发育（phylogeny)。物种的遗传性状以密码形式编排在生物大分子的DNA链上而储存于生殖细胞中，通过生殖细胞结合而开始生命史的发育。精、卵把从父、母双方传来的遗传信息，按一定的时间顺序和空间关系在发育过程中予以表现。事实上遗传与发育是个体发育二个不可分割的方面，遗传是发育的基础，而发育则是遗传密码（基因型）表达为表现型的过程。因此，发育过程一方面是在本物种遗传物质的基础上生长分化以维持本物种的遗传特征；另一方面，遵循生物进化规律，在胚胎期重演种系发育的一些共同结构特征的同时，在长期的自然选择中产生变异或基因突变而得以进化，其中个体发育过程是自然选择作用的主要环节。具有来自双亲全套遗传信息的细胞如何有选择地表达不同的基因以实现不同组织和器官的分化。什么物质或机理调控基因的活动及其表达的时间、空间顺序，送传密码在转录、转译上的误差如何导致遗传疾病及异常分化（如癌变）的产生，这些问题是目前胚胎学和细胞遗传学上具有重大医学理论和实践意义的课题。

个体发育可因种属不同而在生前或生后的具体发育细节中互有区别，然而在发育程序上则遵循共同的规律，即都经过卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚、神经轴胚、体节期、胎儿期和生后各期的相同发育阶段。而且从单细胞受精卵演变的多细胞机体及其以后进一步发育为具有复杂器官个体的过程中，也都同样要通过细胞增殖、细胞分化、形态形成、新陈代谢和生长等几种基本发育方式。这是个体生前和生后赖以生长发育所必须经过的途径。

细胞增殖这是用频繁的细胞分裂方式来增加胚胎细胞数量的发育方式之一。受精卵通过多次的卵裂，形成了许多卵裂球。这些卵裂球是胚体未来的基本建设材料。在整个发育期中，它们继续分裂。任何一种组织器官的形成，最初均开始于细胞的增殖。不少成年器官组织如上皮、腺、骨髓等组织终生都有增殖过程。

细胞分化细胞分化是个体发育过程中藉以增加细胞多样化的一种发育方式。胚层细胞最初彼此形态一致，以后由于所处位置不同而逐渐出现细胞质化学性质上的分化，继而形状渐趋特异化，分出不同类型的细胞，表现出可测的指标。

胚层细胞分化时往往在其所处的微环境中成群特化为同类型的细胞，逐渐形成为组织。例如外胚层形成了皮肤的表皮，一些器官上皮和神经组织；中胚层形成了一些器官上皮和不同类型的肌肉和结缔组织；内胚层则分化为消化及呼吸管道上皮。这种成群细胞分化为一种特殊组织总过程，称之为组织分化。

形态形成是和细胞分化同时进行以使胚体形态结构异样化的另一种发育形式，是通过复杂的细胞活动以塑造体形和器官发展的过程。形态形成的结果，使整个胚体体形和内部各器官系统的构型建立起来。形态形成的方式有下列五种。

（1）细胞的迁移：是细胞或细胞群由一个区域迁到另一区域的过程，是器官和组织发生过程中所不可缺少的基本现象之一。最常见的例子是神经嵴细胞由神经管的背侧方迁移到脊髓的腹侧方形成神经节；迁移到肾上腺去形成肾上腺髓质；迁移到皮肤里去形成色素细胞。

（2）细胞的集结团聚：是细胞通过迁移集结于一个区域以形成细胞团索或细胞层的现象。通常分节的结构（如体节、脊椎骨、神经节、神经核团等）和胚层的形成都通过这一方式进行。

（3）细胞层的内卷、外突和复褶：这是细胞由表层卷到内层、或由原有位置下凹或向外膨突而形成褶襞或细管的现象。原条形成时胚层的内卷及神经管、腺、牙、毛、眼囊、咽囊、肢芽、肝、胰等胚基的形成通常都按这种方式进行。

（4）融合和分层在细胞重新排列组合的过程中，往往出现细胞群之间的融合和分层现象，早期胚层的分离，细胞团块中腔室的形成和细胞索的分支等多半通过这种方式。大、小脑皮质和消化管壁的细胞层的形成过程中，这二种现象最为显著。

（5）细胞层局部生长及芽生：这是细胞层生长不平衡，部分出现芽突或在局部区域集结生长形成膨大区，而相邻区域则成为勒缩区的现象。体形及器官塑造过程中经常出现这种方式。

新陈代谢是个体发育过程中的重要现象之一。包括胚胎从外界环境中摄取养分同化为本身的物质，将物质分解以产生能量，以及各种组织细胞的退化、死亡和相应的代偿增生等过程。气体、水份、蛋白质、碳水化物和类脂质等物质的代谢，各循不同的途径进行。高等动物胚胎的代谢和母体有密切的关系，并随发育的不同阶段而发生变化。故其特点之一是在不同发育阶段各有不同的代谢过程，由早期的低级状态向高级演化。另一特点是同化过程比分解过程旺盛。这是导致胚胎生长迅速的主要因素。

生长生长是胚体体积增大和增重的重要发育过程。生长过程主要通过原生质的合成、水份的吸收，细胞间质的生成和增多，以及细胞内脂肪的贮存等途径而使其实现。其中酶及激素等在物质代谢过程中的作用，则是促进生长过程的物质基础。生长包括细胞增殖、分化和组织器官生理功能建立的过程。故生长不仅是细胞和物质数量的增加，同时也是质量不断改变的过程。一般来说，胚胎期以形态形成和分化为主而伴随以生长。胎儿期则以生长为主伴随以器官和组织的继续分化。生长速度决定于物种的内在因素，每种动物都有一定的生长速度和限度，这是由物种的遗传性所决定的。甲状腺、垂体等内分泌腺分泌的激素和外在因素如温度、营养、维生素及体外其他环境条件等亦与生长有密切关系，不利的内在激素和外界环境因素往往会引起发育或生长上的异常。巨人症及侏儒症便是其中的典型例子。

（二）发展史

在显微镜发明之前；人们对发育本质的认识还处于玄想阶段，不是以神奇的态度去臆测（神明创造万物），便是以缺乏科学根据的理论去附会。直到Aristotle（公元前384～322）对粘液菌和腐败物的生殖及对胚胎的观察写下了有性生殖、无性生殖和自然发生说，并推测人胚胎来源于月经血与精液的混合时，才把人们从迷信和玄想中引向唯物的观察。十七世纪初期，Harvey(1578--l658）及Redi（1626～1697）等对鸡及哺乳类胚胎发育的观察追溯至从母体产生的卵，Redi于1668年发表“一切生命来自卵子”的论点，反对“自然发生说”。十七世纪中叶，显微镜问世，卵子（Graaf，1672）和精子（Leeuwenhoek，1677)被相继发现。Spallanzani(1629~1799）用两栖类和家蚕卵子进行了人工受精实验，描写两性配子的结合是启动发育的要素，于是胚胎开始于受精卵的谜被揭开，精子和卵子的本质便成为当时的注意焦点，所谓“套装学说”应运而生，认为在祖代生殖腺里已贮存了下一代的胚胎。如Malpighi,Swammerdam,Spallanzani及Bonnet等主张胚胎存在于卵子中，这称为“卵源说”，而Leeuwenhoek,Hartsoeker及Leibnitz等则主张有“小人”存在于精子中；幻想有一个大头胎儿两手抱膝蹲在精子内，此为“精源说”。这两派的争论由于Bonnet l745年未交配蚜虫雌体能生产后代的孤雌生殖发现而使卵源论处于优势，成为当时先成论的主流。“先成论”认为有机体早已在卵子或精子里形成，发育只是摄取营养继续生长增大。并设想在精子或卵子内所蕴藏的是小个体，而是身体各部分器官的有机“小点”，小点受营养增大，逐渐形成胚体。

K.F.Wolff(1733～1794）和Karl Ernst von Baer（1792～1876)等根据显微镜下的观察，否定了卵或精子内存在“小人”之说，主张胚胎是由简单到复杂逐渐生长为化演发过程而形成的。这一学说为“渐成论”。Wolff在1795年发表《世代学说》一书，指出卵本身是一团无定形结构的原生质，1768年他在《肠的形成》一书中描述了肠管和神经管等由胚层演变形成的过程，首次提出了“胚层”概念，并批驳了先成论的观点，正式发表《渐成论》。然而他对胚胎发育动力的解释陷入了“内在动力”谬误之中，以致渐成论发表后半个世纪内未能得到应有的发展。

1928年德国K.E. von Baer根据对鸡、哺乳类多种动物卵和胚胎发育的系统观察，发表了《动物发生学》一书，成为最早系统研究动物胚胎发育的人。他累积了大量脊椎动物、软体动物和节肢动物等比较胚胎发育规律的资料，提出了胚胎的组织和器官发生是以内、中、外三胚层为出发点的“胚层学说”和“von Baer法则”。因此他实际上是使胚胎学发展成为一门独立学科的创始人。Von Baer法则指出各种动物的胚层演变和胚胎发育早期彼此相似，愈是早期相似性愈大。胚胎特征是依次出现其所属的“纲”、“目”、“科”、“属”、“种”的特征，因而胚胎发育特征是各有其渊源并存在着多种类型的。Von Baer的“胚层学说”（1828）与“细胞学说”（Schleiden 1838,Schwann1839）几乎发表于同一年代，二者在互相影响和促进的基础上分别形成独立的学科。同时代的Darwin（1809～1882）在他的《物种原始》中，指出von Baer法则中提出的各种动物早期胚胎相似性正是种与种间亲缘关系和物种进化的路线特征；出现多种类型正好说明在个体发生过程中出现的可变性和进化的遗传变异性。Müller（1821～1897）和Haeckel(l834～

1919）根据各种动物胚胎早期的相似性，提出了个体发育是种系发育简略重演的论点，成为“重演说”，或称“生物发生律”。这一学说是符合进化规律的，但其缺点是绝对化了重演种系发生的历史，而忽略了个体发育过程中的变异。

十九世纪末叶，Weismann(1834--1914)发表了区分体细胞和生殖细胞的重要论文，并从物种永恒延续的角度，认为生殖细胞是物种延续的要素；而体细胞只负保护、营养作用和作为生殖的载体而已。他设想生殖细胞内含有不等价的小体，称之为“决定子”，胚胎细胞的分化完全决定于这些决定子；每一决定子与某些体细胞发生联系，使它们演变为机体的某一部分；这些决定子能一成不变地由一代传至另一代，并且不受外界环境的影响，这就是“决定子理论”。这一理论与早期的“小点”理论颇相似且更具体化，可以说是现代分子遗传学决定性状的遗传理论的萌芽。

Weismann提出的生殖细胞含有质量不等价的理论，引起了当时人们很大注意。Roux （1850～1924）第一个用火针刺杀蛙卵裂球的实验方法对其理论进行验证，接着Boveri 于1905年发现马蛔虫生殖细胞的染色体数只为体细胞的一半，也证明有质量上的区别。以后Boveri利用双精受精技术分析胚胎发育异常与染色体的关系，首次把染色体与发育联系起来。T.H.Morgan（1910，1926）在这一工作的基础上进行了果蝇性状遗传与染色体相关的研究，为遗传学的发展奠定了基础。H.Driesch(1891,1897），Spemann(1901,1912,1924)等用分离、切割、移植和重组等方法分别在海胆和两栖类卵、胚中进行了大量实验工作，证明4、8或16细胞时期的卵裂球或核的发育潜能与未分裂的受精卵没有区别，从而动摇了Weismann的不等价理论或决定子理论。自此以后,用实验方法研究胚胎发生机制的门便被打开，形成实验胚胎学，在早期的描述胚胎学和比较胚胎学基础上发展成为二十世纪上半叶的胚胎学主流。

半个世纪以来，实验胚胎学通过一系列不同胚区和相邻组织相互作用的因果关系分析,为发育的渐成论提供了大量证据。实验胚胎学最引人注意的成就是有关多种多样发育信号的产生和传送，其中以胚胎诱导系统的研究最为广泛。所谓诱导就是一种胚胎组织（诱导者）作用于另一种与其接触的胚层（反应组织），使之在质上发生改变而向一定方向分化的现象。经典的诱导研究是Spemann（1901，1912）在两栖类胚胎中眼杯诱导其上方的外胚层形成水晶体，和移植小块原口背唇（组织者）至另一部位（胚体腹侧或背侧）后，诱导所在部位胚层形成第二胚胎。一系列实验证明，除原肠胚胚层可用不同诱导组织或诱导物塑造分化类型之外，在器官原基形成时期，上皮与间充质组织之间，相邻胚层组织之间均普遍存在诱导关系，这种关系在不同发育期有不同的特殊性，这种组织关系一旦破坏或紊乱，就将导致发育异常（畸形）。

有关诱导物质和信号性质的研究，逐渐衍生出一门新的分支，称为“化学胚胎学”。主要是研究胚胎发育过程中的生物化学事态和性质，其中尤其对核蛋白、DNA和RNA的生物活性作用，遗传信息与胚胎结构分化及表型表达规律的研究等，逐渐扩展至用分子生物学方法研究发育与遗传问题。从分子水平探索发育时序、过程、基因相互作用。基因型和表型特征表达的因果关系及其调控规律。

随着细胞生物学和分子遗传学等相应学科的发展及互相渗透，又发展成为现代的“发育生物学”。它研究胚胎发育的遗传物质基础；胚胎细胞、组织和整体内部之间的分子结构、生理生化和形态表型如何以遗传为基础进行演变；研究来源于亲代基因库或所赋予的遗传要素如何在繁殖和发育过程中按照一定的时间、空间顺序予以表达，及基因型和表型表达之间的因果关系等问题，成为现代生物科学中－门重要的基础学科。

三、人的发育过程

（一）男性传代的种子

人类延续种族，繁衍后代的任务是男女生殖细胞相结合来完成的。男性生殖细胞来自胚胎内胚层的原始生殖细胞，这些原始生殖细胞陆续迁移到生殖腺索，后来发育成睾丸曲细精管的生精细胞。青春期（12～14岁）生殖腺开始发育，睾丸内的生精细胞分化增殖成精原细胞。精原细胞增殖分化成初级精母细胞，经二次分裂，形成四个精子细胞。

每个精子细胞的染色体数和DNA量比正常体细胞减少一半。圆形的精子细胞经过形态变化而形成蝌蚪形精子，精子长约60微米，分头、尾两部分，肉眼看不见。头部有浓缩的细胞核及核前方的顶体帽；尾又称鞭毛，是精子的运动装置。精子有23条染色体，其中性染色体一条。性染色体分X和Y，故有带X性染色体的精子和带y性染色体的精子两种。睾丸生成精子之后运送到附睾中贮存，使精子进一步达到生理性成熟。人类从精原细胞分裂繁殖成精子，大约需要两个多月。正常人每毫升精液含精子2亿个左右。若每毫升精子数低于500万个，或正常精子少于60％，就达不到受精的要求，是造成男性不孕症的原因之一。

（二）女性延续种族的细胞

女性繁衍后代的生殖细胞――卵子，来源于内胚层的一些原始生殖细胞，在胚胎发育中逐步迁移到达女性生殖腺，出生前发育成为卵巢中的原始卵泡。原始卵泡中央有一个大的初级卵母细胞，周围是小的单层扁平的卵泡细胞。女子从青春期（12～14岁）开始，卵巢中的原始卵泡开始发育，经初级卵泡、次级卵泡到成熟卵泡。在排卵前夕，初级卵母细胞迅速完成第一次成熟分裂，形成一个次级卵母细胞，紧接着又发生第二次成熟分裂，此次分裂完成与否要看排出的卵子是否受精，排出的卵子若受精则第二次成熟分裂完成，形成一个成熟的卵子。卵子的染色体数在分裂时减少一半只有23条，其中一条为X性染色体，一个初级卵母细胞只产生一个成熟的卵子。

女子自青春期开始，每28天有一次月经来潮，月经周期的第12～14天卵巢卵泡发育成熟并排卵。卵子与精了相遇结合成合子（受精卵），染色体又恢复到正常的2倍体（46，XX或46，XY），合子种植在子宫内膜中，发育成胎儿。怀孕约40周，胎儿从母体子宫娩出。

（三）受精

精子穿进卵内与卵子结合形成受精卵的过程称为受精。当精子与卵子相遇时，精子头侧的细胞膜与卵细胞膜融合，精子进入卵后卵子的细胞质释放出一些蛋白酶样物质，使透明带结构发生改变，以阻止其他精子再穿过透明带，防止多精受精。受精卵发生细胞分裂

形成桑椹胚，逐渐由输卵管进入子宫腔内。

受精的时间大多发生在排卵后12小时内，受精地点，一般在输卵管壶腹部。受精的条件：一是发育正常的精子与发育正常的卵子在限定的时间内发生结合；二是男女生殖管道要畅通；三是正常成年男子每次排出精液2～5毫升中，内含精子3～5亿个，其异常精子不能超出20％，而每毫升精液中所含正常精子数不能少于500万个。

受精的意义：①保证了物种的延续性和种族特异性；②受精决定了性别；③新后代具有父母双方的遗传特异性，又不完全与父母双方特异性相同，世界上没有任何一个新个体是与父母完全相同的。

（四）生男生女的机理

世界上一切生物包括人类都有生儿育女，繁衍后代的义务，人的这一任务是由男女生殖系统来完成的。男性生殖细胞由睾丸的曲细精管生精上皮产生，女性生殖细胞由卵巢的卵泡发育成熟排卵产生。组成人体的基本单位是细胞，产生人体的亦是细胞。男女生殖细胞都有细胞核，核内含有遗传物质DNA组成的染色体，它可将遗传信息传给下一代。人体细胞染色体23对，男女都一样。其中22对是常染色体（普通染色体）。另一对是性染色体。

男性性染色体是XY。女性性染色体是XX。男性的一个初级精母细胞经过二次分裂，结果产生4个精子，其中二个精子有22条普通染色体与一条性染色体X，另二个精子有22条普通染色体与一条性染色体Y。女性一个初级卵母细胞二次分裂的结果，只产生一个成熟的卵子，它含22条普通染色体，一条性染色体X。

男女生殖细胞结合成合子（受精卵）时，染色体又恢复到23对。在受精时，当卵子与带X染色体的精子结合时，合子的染色体核型是46，XX，合子将发育成女性胎儿。当卵子与带y染色体精子结合时，合子染色体核型是46，XY，合子将发育成男性胎儿。带X染色体精子或带Y染色体精子都有机会与卵子结合。因此妇女生男生女不是取决于卵子，而是取决于哪种精子与卵子结合。生男生女的机遇是 1：1，精卵结合是不以人们的意志为转移的。

（五）人体形成过程

受精卵不断分裂增殖，并慢慢地向子宫方向移动，到达子宫腔后，一般在子宫底或子宫体定居下来，称为植入或着床。由于细胞增殖分裂，细胞数目不断增多。受精第一周，合子形成桑椹胚，再形成胚泡（或囊胚）。第二、三周胚泡内出现一团细胞，称内细胞群。由内细胞群分化形成一扁平的胚盘。起初胚盘由内胚层和外胚层组成，不久在内外胚层之间形成中胚层，人体就是由这三个胚层形成的。胚泡外周的细胞称滋养层，一部分将发育成胎盘。第四周胚盘边缘逐渐向腹侧卷折，形成一圆筒状的胚体，胚体中间向背侧隆起，头尾向腹侧弯曲羊膜囊扩大逐渐包围胚体，并向胚体腹侧靠近。此时胚头出现眼原基，胚体出现上肢芽。

第五周，外耳原基及下肢原基出现，胚体内五脏六腑的原基已发生，第二个月末胎儿头面部已形成，上、下肢伸长发展为四肢，末端手指、足趾逐渐分开。此时胎儿腹部膨隆

已初具人形。这时胎儿体重大约10克，胚体长约3公分左右。第三个月以后至出生前胚体各器官进一步发育增长，逐渐完善其结构与功能，皮下脂肪增多；胎儿体重急剧增加，到分娩时，胎儿体重达3公斤（3000克），胎儿长约50公分左右。

孕妇子宫腔内有一装着液体的大口袋，口袋叫羊膜囊，是由半透明的羊膜所构成，囊内的液体称羊水。羊水是胎儿生长发育的液体摇篮，又是胎儿的“游泳池”，在“池内”胎儿可以自由活动。如果说生命起源于大海的话，那么羊水是胎儿得以生长发育的海洋。羊水不是一潭死水，它是在不断地变换着的，妊娠早期。羊水主要源于母体血浆，妊娠中期胎儿肾有排尿功能，胎儿尿液混入羊水中。妊娠晚期胎儿能吞饮羊水，尿液增多，一个足月胎儿每日可吞饮羊水约500毫升，吞入的羊水从消化道进入胎儿血液循环，不断运送到肾脏形成尿液，再排入羊膜腔。羊水大约每3小时更新一次。羊水量有一定的范围。如果羊水达到或超过2000毫升，即为羊水过多。某些先天畸形，如食道闭锁、无脑儿等，胎儿不能吞饮羊水，至使羊水过多。

育龄妇女，一般每胎只生一个孩子，一胎生2个孩子的叫双胞胎或孪生。一胎生3个以上孩子的叫多胎。双胞胎的发生有三种情况：一是双卵双生；即一次排出2个卵子，两个卵子分别受精后各发育成为一个胎儿，这种双胞胎占孪生的大多数。两个胎儿性别可以相同，也可不同，相貌、体质和生理特性的差异，好比是兄弟姐妹一样；二是一个受精卵在胚胎发育早期的某个阶段：由于受某种因素的影响，受精卵分裂成两半，或形成两个内细胞群，或形成两个原条等，分别发育成一个胎儿，这种双胞胎叫单卵双胞胎，性别一定相同，发色、指纹、外貌及血型十分相似，甚至肤色、身材也相似。这样的双生子外人难以辨认。

双胞胎的出生率各国相差甚大，我国双胞胎的出生率约为0．1％，日本双胞胎占总出生儿的0．65％，美国白人和黑人双胞胎的出生率分别为1．08％和1．36％。据统计，世界各国双胞胎的出生率大约70％属双卵双胞胎，单卵性双胞胎只占30％。1989年在美国俄亥俄州隆重举行了第十四届世界双胞胎联欢节，约有2300多对孪生子出席了大会，其中年龄最小的出生不到20天，年龄最大的一对为89．5岁。三是混合性孪生：一胎生3个以上的孪生子称多胎。世界上孪生子的最高记录是一胎生下7个胎儿。胎儿性别不尽相同，生理特性有明显差异。

一个受精卵出现两个发育中心，分别发育成两个胎儿。这两胎儿没有完全分离开，体外某个部位联在一起，就形成3种程度不同的联体畸形。联体畸形大致有如下三种类型。第一，部分胎体相联：一个胎儿联有另一不完整的胎体，如人头、骈头及单头联胎等；第二，整体联胎：一个胎体联有另一个相同的胎体，如胸部联胎、臂部联胎，头部联胎，胸不对称的常常为一大胎一小胎。小胎多为在发育过程中由于受某种因素的影响，正常的胚胎分化不能顺利进行，结果两个胎体就出现差异，小的胎体就成了大胎体的寄生胎或胎中胎。联胎的原因，多半是在孪生发生中，当一个受精卵出现两个内细胞群或出现两个原条分别发育为两个胚胎时，倘若两个胚体分离不完全，使得两个胚体发生局部联接而出现联胎。在单卵性双胞胎中，两个胎儿由一个皮桥连在一起时，用现代的外科手术，已能成功

地把这样的连胎分离开来，而成为两个完好的人。

四、遗传的基本知识

(一）“种瓜得瓜，种豆得豆”的科学依据

我国民间，存在着许多饶有风趣的谚语。如“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生凤”等。这些谚语借用自然界的某些现象分别暗喻着某些事物的内在联系。而从科学的高度来看，它们的确也具有一定的科学依据，这就是遗传上的相对保守性。

所谓“遗传”，大致说来，就是子代和亲代相似的现象。遗传的主要物质基础为脱氧核糖核酸（DNA）。DNA是由两条脱氧核苷酸链互相缠绕形成的双螺旋结构的生物大分子，DNA分子中碱基对的排列顺序就蕴藏着遗传信息。在细胞分裂之前，DNA的两条链分别作为模板，按碱基互补配对规律各复制一条新链。这样，亲代DNA的一半将在子代DNA中出现，而遗传信息也就传给子代细胞。另一方面，DNA中的一定基因可作为模板，将其信息转录给信使核糖核酸（mRNA），而mRNA又作为蛋白质合成的模板将信息翻译成蛋白质。按照这种有规律的传递方式，亲代DNA分子中蕴藏的遗传信息通过复制传给子代DNA，这就使得通过转录和翻译表达成蛋白质。这些蛋白质包括生物体内的所有结构蛋白质和功能蛋白质，这就使得子代在形态构造和生理功能上与亲代相似。各种生物具有各自不同的遗传特征。尽管遗传物质都是DNA，但其中的排列组合不同就决定了自然界中各种生物具有不同的特性，“豆”不具有“瓜”的DNA；“瓜”也没有“豆”的DNA；它们的子代总是保持自己亲代的属性。这就是上述民谚中蕴藏的内在科学依据。

（二）基因

什么是基因？这并不是几句话能说明的。基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展，正在不断完善中。遗传学研究者们很早就提出了“基因”的概念。1865年孟德尔通过豌豆杂交实验等一系列研究，认为生物体之所以能够传代是因为有一种叫做“基因”的物质存在。但那时对基因的大小，特性等都一无所知。40年代，遗传学家通过对高等动、植物的研究，明确提出了基因的基本功能在于决定蛋白质的一级结构。在经典遗传学中，认为基因是一个遗传单位，生殖单位，也是一功能单位。提出了顺反子的概念，并把它作为基因的同义词。

近年来，在分子生物学和生物化学的研究工作中，进一步阐明了基因的本质。1943年Avery完成了肺炎球菌转化实验，有力地说明了DNA是转化作用的物质基础。随后的许多实验证据及基因工程研究的发展，证实了核酸就是遗传的物质基础；基因是核酸生物大分子中的功能单位。从某种意义上说，研究基因即研究核酸。1953年，沃森（Watson)及格雷克（Crick）发现了DNA双螺旋结构，从而开创了分子遗传学和分子生物学的新纪元。这一模型第一次阐明了DNA基因的物理结构及其作为遗传物质的根本特性。随着遗传密码的破译、蛋白质生物合成反应机理的揭示、遗传中心法则的确立、分子克隆技术和核苷酸序列测定技术的发展，现在人们能准确地回答基因的本质这一问题：“基因”就是DNA大分子中的各个功能片段，基因是生物遗传信息的携带者，通过复制，遗传信息在传代中保留。

（三）遗传的物质基础

各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间无论在形态构造或生理功能上都很相似，这种现象叫“遗传”。

100多年以前，人们就推测：在生物体内有一种物质在模拟和控制遗传现象。这种物质被叫做“基因”。经过许多科学家所做的大量研究工作证实：一个人体细胞的全部遗传信息都存在于细胞核内长长的线状脱氧核糖核酸（DNA）分子上，组成一个人体基因组。“基因”就是这种生物大分子中的一个个功能片断。它通过复制、转录、翻译等一系列复杂的生物化学反应制造出与亲代生物特征相同的子代，从而完成遗传信息的传递。DNA这种生物大分子的基本化学成份有脱氧核糖、磷酸和碱基。碱基有四种，即腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。不同的碱基分别与脱氧核糖和磷酸组成4种脱氧单核苷酸；这4种单核苷酸再按不同的排列以3’、5’一磷酸二酯键连接成长长的DNA链。DNA分子由二条单链DNA按碱基配对互补（A一T，C一G）的原则，通过氢键连接。在细胞分裂繁殖时，双链DNA解开，形成2条单链模板；再按照碱基互补配对规律，合成1条新的与模板互补的DNA单链。结果，1个亲代DNA分子复制成2个结构完全相同的子代DNA 分子。每一个子代DNA分子均由1条原来的链和新合成的互补链组成，这即DNA半保留复制。这样，子代DNA保留了亲代DNA全部的遗传信息。这些遗传信息通过转录、翻译的过程来表达，决定着细胞的代谢类型及生物特性。所以，DNA或基因的主要功能为携带和传递遗传信息，从而体现出遗传过程的相对保守性。

除了DNA可以作为遗传的物质基础外，现在发现RNA也可作为遗传的物质基础。有些病毒的基因就是RNA。这种RNA病毒在宿主细胞内可以用病毒RNA作为模板。在RNA复制酶催化下，按照碱基互补原则，通过一系列反应，复制产生更多的病毒RNA分子。