基因组测序术语解释

DNA关键词：

WG-BSA (全基因组重测序 BSA)

对已有参考基因组序列的物种的所有作图群体（ F1、 F2、 RIL、 DH 和 BC1等），对亲本进行个体重测序，对某个极端性状材料混池测序，检测 SNP，获得与性状紧密关联的分子标记和精细定位区域，是目前最高效的基因定位方法。通过选取某个极端性状，利用高效率低成本的混池测序技术，勿需开发分子标记进行遗传图的构建，快速定位与性状相关的候选 QTL。

MP-Reseq (多混池全基因组重测序)

针对特有的优良地方品种中的不同品种/品系，通过群体内 pooling 建库的方法，进行全基因组重测序，采用生物信息学方法全基因组范围内扫描变异位点，能快速的定位不同混池样品基因组中明显经过人工或自然选择的区域，检测与性状相关的基因区域及其功能基因。

全基因组个体重测序

基于全基因组重测序的变异图谱通过测序手段结合生物信息分析研究同一物种不同个体之间的变异情况，获得大量的变异信息，如 SNP、 Indel、 SV 等。主要可以快速地获得大量的分子标记以及不同个体在基因组水平上的差异。

全基因组关联分析-GWAS

通过重测序对动植物重要种质资源进行全基因组基因型鉴定，与关注的表型数据进行全基因组关联分析，找出与关注表型相关的SNP位点，定位数量性状基因，与数量性状相关的基因紧密连锁的SNP标记，后续可用于分子标记辅助育种，助力育种进程。

全基因组重测序-遗传进化

通过对来自全国各地、具有代表性的 XX 份 XX 材料进行全基因组重测序，检测 SNP、 Indel、 SV，并利用获得的 SNP 与 SV 数据进行群体多样性分析，包括连锁不平衡分析、群体进化分析、群体结构分析、群体主成分分析等。

全基因组重测序-遗传图谱

基于全基因组重测序技术对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的全基因组测序,利用高性能计算平台和生物信息学方法，检测单核苷酸多态性位点（ SNP），并计算多态性标记间的遗传连锁距离，绘制高密度的遗传图谱。通过与表型性状进行关联分析，利用获得的强关联性标记进行下游基因的精细定位。遗传图可用于分子标记辅助育种，重要性状候选基因克隆，辅助基因组组装，比较基因组学等研究。

细菌基因组 de novo 测序

细菌是生物的主要类群之一，是所有生物中数量最多的一类。细菌广泛分布于土壤和水中，或者与其他生物共生，也有部分种类分布在极端环境中，例如温泉，甚至是放射性废弃物中。由于细菌自身的营养方式，异养的腐生细菌是生态系统中重要的分解者，使碳循环能顺利进行。部分细菌还能进行固氮作用，使氮元素得以转换为生物能利用的形式。

真菌基因组 de novo 测序

真菌为低等真核生物，种类繁多且多变，在自然界分布广泛，存在于生物体内外、空气、土壤及水中，与人类的生产和生活息息相关。许多真菌在自然界的碳素和氮素循环中起主要作用，参与淀粉、纤维素、木质素等有机含碳化合物及蛋白质等化合物的分解。有些真菌如蘑菇、木耳、虫草等可供作食用或药用，或在发酵工业、食品加工业、抗生素生产中具有重要作用。然而，有些

种类也会引起许多植物特别是农作物的病害，如水稻稻瘟病、小麦锈病、果树病害等等。少数真菌是人类和动物的致病菌，如白色假丝酵母等。

小基因组 de novo 测序

包括叶绿体，线粒体及质粒DNA测序

病毒基因组 de novo 测序

病毒（ virus）由一个核酸分子（ DNA 或 RNA）与蛋白质（ Protein）构成或仅由蛋白质构成（如朊病毒）。病毒个体微小，结构简单。高通量测序技术的飞速发展，几乎所有的病毒研究方向都涉及了测序，包括分子流行病学、药物和疫苗开发、病毒的监控与诊断等等，对病毒基因组测序，确定含有病毒复制以及传播所必需的信息的基因以及一些非编码 DNA 或 RNA序列是非常有意义的。

微生物多样性测序

环境微生物多样性分析是直接从样品中提取基因组 DNA 后进行测序分析。它是通过对环境中微生物 16S/18S/ITS rDNA高变区的 PCR扩增产物进行高通量测序，分析该环境下微生物群落的多样性和分布规律，对于我们研究微生物与环境的关系，环境治理和微生物资源的利用有着重要的理论和现实意义。

PCR 产物测序

针对 DNA PCR 扩增产物进行序列检测或拼接，提供序列信息及相应分子标记结果，有助于多样性分类或其他 DNA 片段研究。

宏基因组测序

宏基因组( Metagenome)（也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组)。是由 Handelsman 等1998 年提出的新名词, 其定义为“ the genomes of the total microbiota found in nature” , 即生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因组，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。

全基因组甲基化测序

通过使用重亚硫酸盐对不同组织、细胞样品的 DNA 进行处理，从而使未甲基化的胞嘧啶（ C）转化为尿嘧啶（ U），与参考基因组进行比对后，定位全基因组范围内甲基化位点，评估甲基化水平，分析样品间甲基化差异，从而快速、高效地寻找出基因组中发生甲基化改变的区域，用以比较不同细胞、组织间的 DNA 甲基化修饰模式的差异。

ChIP-seq

染色质免疫共沉淀技术（ Chromatin Immunoprecipitation assay， ChIP）是一种适用于研究蛋白质与生物体细胞中 DNA 相互作用的经典方法，将 ChIP 与第二代测序技术相结合的 ChIP-Seq 技术，能够高效地在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的 DNA 区段，研究体内转录因子和靶基因启动子区域直接相互作用的方法，对于调控蛋白在基因组上的结合靶点筛选、差异化表观遗传变异的原理揭示提供了重要的解决思路。