果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用-生物通
果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
果蝇唾腺染色体标本的制备和观察 摘要本实验通过用黑腹果蝇的三龄幼虫的唾腺，来观察果蝇的唾腺染色体。目的在于学会辨认果蝇的唾腺的特征和识别各条不同的染色体以及掌握其基本的特征。了解唾腺染色体的作用和意义。 １．引言 果绳唾睬染色休为多线染色休,形成原因是由于染色休不断复制,但细胞不分裂从而形成了多线染色休,其上每一横纹相当于一个顺反子,横纹的形态特征有着种的特异性和稳定性。因此果蝇唾睬染色休成为了研究染色休结构、基因定位、基因功能的重要实验材料。1881年Ba}biani首次在摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现多线染色体.20世纪30年代Painter首先用果蝇唾腺体作为遗传学数据在细胞学上的验证材料,他研究了多线染色体上的横纹跟基因的关联性以及染色体的物种特异性。Bridges也对果蝇唾腺体进行了广泛详细的研究,制成一系列与已有的基因连锁图相对应的果蝇细胞学图。 ２．实验材料和方法 ２．１实验材料 受精的雌果蝇、盖玻片和载玻片、镊子、解剖针解剖镜和显微镜、醋酸地衣红染液、指甲油 生理盐水、香柏油、镜头纸。 ２．２实验方法 ２．２．１实验材料的获取和处理 （1）三龄幼虫的培养：取20-30只受精的雌果蝇于培养基中，在22摄氏度的恒温冰箱中饲养7天得到肥大的果蝇三龄幼虫。
（2）唾腺的剥取和制片：取果蝇三龄幼虫于一滴加了生理盐水的载玻片上，用两根解剖针，一根扎住口器，一根扎住体前1/3处像两端拉唾腺腺体随之而出。唾腺是一对透明的茄子状腺体，外有白色的脂肪组织（不透明）在腺体的前端各延伸出一细管汇合在一起与口器相连，相对于其他组织唾腺最为透明因此在黑色背景下其他组织呈白色,而唾腺是半透明的,辨别时应在明亮的光源下进行，果蝇的唾腺细胞很大，在解剖镜下可以看见其轮廓。幼虫被拉断时唾腺也可能随之被拉出,也可能仍连在口器上,这时可用解剖针轻轻将其挤压出来。拉出的腺体有可能仍为完整的左右对称的长茄状囊体,也可能分开、断裂。去除幼虫其它组织部分，并把唾腺周围的白色脂肪剥离干净。快速的将唾腺染色体转移到另一干净的载玻片上，每片2-3个，然后用醋酸地衣红染液染色10-15分钟，用吸水纸吸去多余的染液盖好盖玻片，敲散细胞，压匀，涂上指甲油。然后镜检。 ３．实验结果 理想情况下，果蝇的唾腺染色体应该是清晰的5条长臂加一条短臂。5条长臂分别为X、2R、2L、3R、3L和短臂4号染色体。X染色体明显的特征是在接近末端有一段永久性的膨突，另外，X染色体和4号染色体都仅仅只有一条臂且X染色体是除了4号染色体之外的最短的一条臂。4号染色体最短，很容易分辨出来；其次2号和3号的染色体的两条臂不容易区别，但是，仔细的看还是有差别的，根据理想的染色体图，我们可以发现，一般情况下3L末端有一个缢缩，杨大翔在“果蝇唾腺染色体的制备与观察实验”的背景知识一文中用图片的形势展示了各条臂的末端的主要的特点，可以根据图示来辨别各条臂。
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
(完整版)染色体变异公开课教案
第二节染色体变异 一、教学目标 1.知识目标：(1)染色体结构的变异(2)染色体数目的变异 2.能力目标：学会观察果蝇染色体装片。 二、重点·实施方案 1.重点：染色体数目的变异。 2.实施方案：多媒体教具变抽象为具体，让学生抓住关键，学会知识。 三、难点·突破策略 1.难点：染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。 2.突破策略：通过生殖细胞中的两套不同的染色体，引导学生从全部染色体的许多特征中抓住共同的关键特征。结合教具及具体实例，搞清难点所在。突破难点，理清思路。 四、教具准备：1.果蝇的精子与卵细胞图；2染色体结构变异和染色体数目变异的知识结构图；3·动物精子形成过程图. 五、学法指导：教师要指导学生仔细观察，与学生谈话，师生互动，共同归纳总结出应得的结论。 六、课时安排：2课时 ---------------------------------------------------------------------------- 第一课时 [一] 教学过程 通过细胞有丝分裂、减数分裂以及受精作用的学习，我们知道每种生物的染色体数目及染色体形态是稳定的。从而保持了遗传性状的相对稳定性。然而一切事物都是变化的，染色体也不例外，当自然条件和人为条件发生改变时，染色体的结构或染色体的数目可以发生改变，从而引起生物性状发生改变。今天，我们来学习这方面的内容。 问：什么是染色体变异？基因突变和染色体变异的异同？ 一、染色体结构的变异 1.猫叫综合征患儿的征状---两眼较低、耳位低下，存在着严重的智力障碍。 教师补充说:患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。病因---人的第5号染色体部分缺失。 2出示图:，染色体结构的变异 包括： 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： ①染色体缺失某一片断（上图1）；
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
实验四 果蝇唾腺染色体的观察
实验四果蝇唾腺染色体的观察 温度：21-24 摄氏度大气压：80.1-82.42Kpa 日期：2016.4.28 姓名：郑元跃学号：20140322225 班级：14级生物二班 一目的 1、观察果蝇唾腺染色体的形态特征； 2、掌握剥离果蝇幼虫唾液腺的技术以及制作唾腺染色体玻片标本的方法； 3、观察果蝇唾液腺染色体的结构特征及了解果蝇唾腺染色体在遗传学研究中的 意义； 二原理 双翅目昆虫(摇蚊、果蝇等)幼虫期的唾腺细胞很大，其中的染色体称为唾腺染色体。这种染色体比普通染色体大得多，宽约5um，长约400um，相当于普通染色体的100—150倍，因而又称为巨大染色体。唾腺染色体处于体细胞染色体联会配对状态。并且唾腺染色体经过多次复制而并不分开，每条染色体大约有1000—4000根染色体丝的拷贝，所以又称多线染色体。多线染色体经染色后，出现深浅不同、密疏各别的横纹，这些横纹的数目和位置往往是恒定的，代表着果蝇等昆虫的种的特征；如染色体有缺失、重复、倒位．易位等，容易在唾腺染色体上观察出来。观察多线染色体的特征：巨大；体细胞中同源染色体配对，所以细胞中染色体只可以观测出半数(n)；各染色体的异染色质的着丝粒部分互相靠拢形成染色中心(chromocenter)；横纹有深浅、疏密的不同，各自对应排列，这意味着基因的排列。 果蝇的染色体组成 由于在唾腺细胞中8条染色体之间以着丝粒相互连结在一起形成染色盘或异染中心和同源染色体之间的假联会，经碱性染料染色后，可以观察到一个染色较深的染色盘和以染色盘为中心向外辐射出的5条染色体臂。在这些染色体臂上可以看到染色深浅不同，被称为明带和暗带的横纹，这些横纹的位置、宽窄、数目都具有物种的特异性，不同物种，不同染色体的不同部位形态和位置是固定的，因此根据染色体各条臂带纹特征和各条臂端部带纹的特征能准确识别各条染色体。在染色体臂上还可看到某些带纹通过染色体的界旋、膨大形成的疏松区和巴尔比尼环，其富含转录出来的RNA ，因此不着色，是基因活动的区域。在个体发育的不同阶段，疏松区或巴尔比尼环在染色体上出现的部位不同，因此可以研究基因的表达，开展各种染色体变异的研究等等。 黒腹果蝇（Drosophila melanogaster）染色体的组成； 有4对染色体。其中一对为性染色体（XY或XX），XX染色体为顶端着丝粒
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
果蝇唾腺染色体的几种染色方法比较
果蝇唾腺染色体的几种染色方法比较 双翅类昆虫如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的唾腺染色体（Salivary chromosome）比普通染色体大的多，处于体细胞同源染色体的配对状态，是由于唾腺染色体经过多次复制而并不分开形成的，大约有1000～4000根染色体丝的拷贝，故又称为多线染色体（Poly－tene chromosome）。它是观察染色体形态、研究染色体结构变异等的好材料。制作果蝇唾腺染色体标本的染色方法一般有3种：醋酸洋红法、苯酚品红法和孚尔根（Feuglen）染色法（除此之外还有其他方法）、各种方法都有其自身的特点及适用的条件，因此没有1种染色方法是普遍适用完美无缺的。现将3种常用方法的优缺点分述如下，并提出1个实用的永久封片制作方法。 一、醋酸洋红法 洋红的常用浓度为0.5%～1.0%，醋酸常用浓度为45%～50%，一般现配挪用较好。洋红是从胭脂虫（Coccrs cacti）的雌虫中提取的作为染料的提取物,提取物的品质因胭脂虫的种类而异，是一种混合物，其中具有染色活性的是洋红酸。洋红酸是一种二元弱酸，如果溶于碱性溶液中，则具有酸性染料的性质，可使细胞质着色；如果溶于酸性溶液中，则具有磁性染料的性质，可使染色质（体）着色。此法多用满架法，快速简便，为改进其染色效果，也可采用浸染法，并辅以火焰微热（即滴加醋酸洋红盖片后在酒精灯火焰上微热），增加本底清晰度，加大反差。 醋酸洋红的配制和染色都比较简中，对细胞穿透力较强，这是其主要优点，此外它对染色体和核仁均对染色，故也适用于减数分裂的细胞染色。但其染色强度和分色效果不及其他染色剂，通常只作临时染色观察，不用于制作永久性装片。 也可以用醋酸地衣红替代洋红，这样细胞质着色较少，效果较好。 二、孚尔根染色法 孚尔根染色法是常用于鉴别细胞中DNA的一种组织化学方法，细胞核经过温和的盐酸的水解作用（I mol HCI，60℃而破坏了脱氧核糖与嘌呤碱之间的糖苷键，这样嘌呤碱脱掉而使脱氧核糖的第1个碳原子上潜在的醛基获得自由状态。自由醛基能够与脱色的碱性品红即Schiff试剂反应生成紫红色复合物。 孚尔根染色法的优点是通常只对细胞核和染色体着色，染色均匀一致，背景清晰，组织软化较好，易于压片。缺点是染色体经过染色后，由于染色时间较长（一般在1～2h，动物细胞略短一些），Schiff试剂中所含的盐酸往往使其过度软化。因此在压片时染色体不易分散而易于重叠或粘连，这是它不如苯酚品红染色的主要缺点。另外一个主要缺点是水解条件必须严格控制，l mol HCI水解温度应在60士1℃（某些情况下需要控制在60士0.5℃），因为温度过高或时间过长会造成水解过度，糖与醛基之间的键破坏过大，醛基流失到水解液中，则染色体不均匀着色或染色稍深但细胞质着色，或者出现大小不等的红色小粒；反之，染色体着色浅淡、细胞质中可能有其他醛基存在而呈现扩散的红色。可见，只有水解合适才能使染色体着色较深而细胞质不显示任何颜色。 染色反应须在低温（10℃左右）、黑暗、尽可能减少氧化的条件下进行，否则氧化生成SO也会影响反应的颜色表现，因此孚尔根染色法宜用浸染法，而不宜用液染。此外染的 2 色后一般还需用漂洗液和蒸馏水漂洗，这些操作对于较小的果蝇唾腺来说不太适宜，因为材料容易在染色、漂洗等操作过程中丢失。 三、苯酚品红染色法 现常用改良的苯酚品红染色法，它是卡宝品红（Carbol fuchsin）经过山梨醇改良的，也是目前应用最为广泛的一种优良的核和染色体的染色剂。它既具有醋酸洋红的染色简便、快
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
果蝇唾液腺染色体标本的制备与观察
果蝇唾腺染色体标本的制备与观察 摘要：染色体是遗传信息的载体，但是除了一些特殊的染色体之外，大部分染色体体积很小，而且没有标志，难以定位。本论文以果蝇三龄幼虫为实验材料，通过解剖分离出其唾液腺，制备染色体标本，在显微镜下观察果蝇唾腺染色体的形态特征，寻找形态良好分散适中的图像仔细观察，并根据唾腺染色体上横纹的形态和排列，识别不同的染色体。 前言：双翅目昆虫(摇蚊、果蝇等)幼虫期的唾腺细胞很大，其中的染色体称为唾腺染色体。这种染色体尺寸远超普通中期相染色体，又称为巨大染色体。唾腺染色体处于体细胞染色体联会配对状态，并且唾腺染色体经过多次复制而并不分开，所以又称多线染色体。多线染色体经染色后，出现深浅不同、密疏各别的横纹，这些横纹的数目和位置往往是恒定的，代表着果蝇等昆虫的种的特征；如染色体有缺失、重复、倒位．易位等，很容易在唾腺染色体上识别出来。各染色体的异染色质的着丝粒部分互相靠拢形成染色中心(chromocente r)；横纹有深浅、疏密的不同，各自对应排列，这意味着基因的排列。唾腺染色体广泛应用于细胞遗传学、发生遗传学、进化遗传学及分子遗传学的研究中。 实验材料： 实验材料：果蝇三龄幼虫 药品试剂：生理盐水、盐酸、蒸馏水、改良苯酚品红染色液 仪器用具：解剖镜，显微镜，镊子，解剖针，载玻片，盖玻片，吸水纸等 实验方法： 1. 剥离唾腺： 在一干净的载玻片上滴一滴生理盐水，选择行动迟缓、肥大、爬在瓶壁上即将化蛹的三龄幼虫，用解剖针轻取，置于载玻片生理盐水中。双手手各持一个解剖针（针尖尽量细些），在解剖镜下进行操作。一根解剖针扎住幼虫前端三分之一的部位，固定幼虫，另一根扎住幼虫头部口器部位，适当用力向外拉，唾腺腺体随之而出。（如图一）清除除了唾腺之外的部分，尤其是和唾腺紧挨着的脂肪。（如图二）
果蝇唾液腺染色体的观察
果蝇唾液腺染色体的观察 一、实验目的 1)练习剖取果蝇三龄幼虫唾液腺的方法。 2)掌握制作果蝇唾液腺染色体标本的技术 3)观察果蝇唾液腺染色体的形态特征。 二、实验原理 1）果蝇三龄幼虫的唾液腺细胞处于永久早期，染色体解旋呈伸展状态．在幼虫发育过程中细胞核中的DNA多次复制，但细胞、细胞核不分裂。复制后的染色单体DNA不分开，这种现象叫做核内有丝分裂，从而形成了多线染色体。 加之唾液腺细胞中同源染色体互相靠拢在一起呈现一种联会状态，而使其比一般体细胞中的染色体粗1000—2000倍，长100－200倍。 2）唾腺位于幼虫体前1/3-1/4处，所以左手持解剖针按压住虫体前端三分之一的部位，固定幼虫，右手持解剖针扎住幼虫头部口器部位，适当用力向右拉唾腺腺体随之而出。如图。 3）由于在唾液腺细胞中8条染色体之间以着丝粒互相连结在一起形成染色盘或异染中心和同源染色体之间的假联会，经碱性染料染色后，可以观察到一个染色较深的染色盘和以染色盘为中心向外辐射出的5条染色体臂。在这些染色体臂上可以看到染色深浅不同，被称做明带、暗带的横纹，这些横纹的位置，宽窄、数目都具有物种的特异性。不同物种，不同染色体的不同部位形态位置是固定的。因此根据染色体各条臂带纹特征和各条臂端部带纹特征能准确识别各条染色体。在染色体臂上还可看到某些带纹通过染色体的解旋、膨大形成的疏松区和巴尔比尼氏环，其富含转录出来的RNA，因此不着色，是基因活动的区域。在个体发育的不同阶段，疏松区或巴尔比尼氏环在染色体上出现的部位不同，据此研究基因的表达，开展各种染色体变异的研究等等。 三、器具和生物
实验生物：果蝇的三龄幼虫； 器具：双筒解剖镜、显微镜、镊子、解剖针，载玻片、盖玻片 实验试剂：醋酸洋红染液、蒸馏水、lNHCI。 四、实验步骤 1）准备发育充足、肥大的三龄幼虫（选择在低温下（16°C-18°C培养下，充分发育但尚未化蛹但活动十分活跃的幼虫）； 2）剥离唾腺：在一干净的载玻片上滴一滴蒸馏水，选择行动迟缓、肥大、爬在瓶壁上即将化蛹的三龄幼虫，置于载玻片上。每只手各持一个解剖针在解剖镜下进行操作。由于果蝇的唾腺位于幼虫体前1/3-1/4处，所以左手持解剖针按压住虫体前端三分之一的部位，固定幼虫，右手持解剖针扎住幼虫头部口器部位，适当用力向右拉唾腺腺体随之而出； 3）解离：在唾腺组织上滴一滴1NHCl，解离1-2min ，以松软组织； 4）吸去HCl，用水冲洗2-3次，滴加醋酸洋红染液染色10min，染色时间不可过长，否则背景也着色。之后盖上干净的盖片，并覆一层滤纸。将片子放在实验台上，用大拇指用力压住。（注意不要使盖片移动）； 5）镜检：先用低倍镜进行观察，找到分散好的染色体再转用高倍镜进行观察；6）整理实验器材，处理废物； 五：实验现象 多线染色体六：实验问题
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
※医学遗传学 第十四章 染色体病
染色体病 定义：染色体病（chromosomal disorder)：染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者 一、染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等 （一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点：母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性 2.发生率：新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 ；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲 年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点：（1）是一种很明确的综合征 （2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例 （3）同卵双生具有一致性 （4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 （5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 （6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 （7）表型特征的表现度不同 （8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型 （1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染 色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。（2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯 逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。 ②最常见的是D/G易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46， XX（XY），-21，+t(21q21q)。 （3）嵌合型(Mosaicism) 此型较少见，约占2％。此型产生的原因：一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加。二是合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。 5.分子机制 （1）21号染色体的分子解剖学 （2）21号染色体上与DS表型相关的基因 ①与智力发育迟缓相关的基因 DS细胞粘附分子DSCAM基因：编码一种细胞粘附分子，表达在成人脑组织中，参与神经系统分化，与DS中枢和外周神经缺陷有关。 活性依赖性神经保护蛋白ADNP基因：在海马、大脑皮质和小脑中表达，是一新型的热休克蛋白，它为DS提供一个该机体所缺乏的保护作用 DSCR1基因：在体内参与调节神经递质和激素释放、突触形成和基因转录等，因此推测DSCR1可 能与DS的学习和行为变化有关。
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？ 解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答： 缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段 倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： （1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变
（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别 4 解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。 二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。 缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体(trisomic)：是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n＋1）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5 用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 人工加倍 ♀四倍体×二倍体♂
医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22