超声检查与血清学指标在孕早期唐氏综合征筛查的应用研究

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作者：刘桂华

来源：《中外医学研究》2012年第33期

【摘要】目的：探讨母体血清学指标联合超声检查对孕早期唐氏综合征（DS）筛查的应用。方法：选择2010年3月-2011年5月在笔者所在医院进行检查的420例孕10～14周的单胎孕妇，通过超声检查胎儿颈部透明组织厚度（NT）及检测孕妇血清中的游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）以确定高危人群，用风险统计软件进行计算，高风险患者建议至上级医院行进一步检查，或严密随访至孕中期行产前检查确诊。结果：420例孕早期孕妇筛出唐氏综合征高风险病例40例，阳性率为9.52%（40/420），确诊唐氏综合征胎儿2例，检出率为4.76‰（2/420）。结论：超声测量NT联合PAPP-A、Fβ-hCG

对孕早期筛查DS具有很好的应用价值并使产前诊断提前，减小对孕妇的创伤。

【关键词】唐氏综合征；胎儿颈部透明组织厚度；妊娠相关血浆蛋白A；游离β-人绒毛膜促性腺激素

中图分类号 R714 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2012）33-0042-02

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2010年3月-2011年5月在笔者所在医院检查的420例孕10～14周的单胎孕妇，平均孕周（11.8±1.2）周，孕妇年龄19～41岁，平均（26.3±3.4）岁，患者知情同意后进行检查，夫妻双方染色体无异常，无家族遗传病史。

1.2 方法

1.2.1 取孕妇静脉全血2 ml并离心取上清液，存于-20 ℃冰箱待检。使用芬兰WALLAC公司出产的全自动分析仪及试剂检测孕妇血清中Fβ-hCG、PAPP-A，使用西门子公司生产的彩色B超测量NT值。应用T1-risk风险统计软件进行分析，并结合孕妇孕周、年龄及体重计算出DS发生的风险率，以1∶250为高风险切割值，大于1∶250者建议其至上级医院进一步检查。如发现唐氏综合征或其他染色体异常，及时终止妊娠。

1.2.2 超声测量NT值，NT临界值为2.5 mm，大于2.5 mm时有参考价值。

2 结果