基因检测知识话术与问答

基因产业与专业知识话术

可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用

第一部分：沟通中的话术

〔话术实践〕1

从哪些方面证明基因检测不贵：

（一）价值：

1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。

2.责任价值：

可引导客户想一想：

（1）对自己的责任。（2）对家庭的责任。

（3）对事业的责任。（4）为基因数据库做贡献的责任

3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。

（二）人类基因组计划：

六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐：

1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？

2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？

〔话术实践〕2

怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：

1.中央各大新闻媒体的报道

2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。

3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。

4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。一个全新的基因大科学时代已经到来！

〔话术实践〕3：

对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?

1.让客户相信你并与客户交朋友。

2.分析客户心理，了解客户需求。

3.把信息告诉他并与他共同分享。

4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。

5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。

怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？

1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。

2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。

3.对他的基因健康造成危机感，让他觉得不检测不行，并必须早检测。

〔话术实践〕4：

如果她是一位经常打扮时髦的女性，从哪些方面向她证明基因检测不贵?

1.肯定保健品和化妆品的好处，然后扣准中心话题峰回路转进行引导。

比方：保健品好不好？保健品非常好！可是我们不知道自己的身体哪儿不好，在不知道自己的身体哪儿不好的情况下，我们去盲目使用，就很可能引爆重大疾病的易

感基因。

比方…如果我们省下两份保健品，做一份基因检测……

帮他算一下：又是什么概念？

2.从对家庭的责任和培养孩子入手进行切入。

（1）基因健康会使你更加漂亮，基因健康才会真正增加你的光彩和美丽。你的健康是你自己的责任、对家庭的责任和事业的责任

（2）家庭的一切需要你的策划，孩子需要你的爱，老公需要你有个健健康康的身体，才能更加显示出家庭的繁荣、昌盛和幸福

〔话术实践〕5：

“做了基因检测,如果查出重大疾病,光吓也把人给吓死了!”。应从哪些方面消除客户的顾虑?

假设前面是一个陷井：陷井里面埋藏了地雷，我们不知道，一脚走不好陷进去，一切都完了。是不是死的很怨旺？如果我们知道身体的什么地方存在了哪些重大疾病的地雷，我们就可在专家的指导下，对这些患病风险进行干预，我们这一辈子该得的疾病不得了，或者让它晚些引爆这些疾病。是不是就可以放心地享受幸福生活的乐趣了？

第二部分：基因检测项目答疑中的话术

基因的预防性检测是什么？

基因的预防性检测就是基因检测。

国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出：―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险，有着非常重要的

紧迫性。

比方查出我们携带了放射线的敏感基因，那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害，特别在得了癌症时，禁止使用放疗等治疗手段！

基因的专项性检测是什么？

基因的专项性检测就是针对某种疾病所进行的检测。比方专门针对高血压和糖尿病所进行的专项检测。

引起高血压的基因目前大约发现有30 多套，只有3套是原发的，其余都是继发的。引起糖尿病的基因目前大约发现有26套之多,只有2套是原发的,其余24套都是继发的。根据基因检测报告进行解读，既帮助患者确诊了是不是真正的高血压和糖尿病，又帮助不是真正的高血压和糖尿病的患者找出了发病根源。集中治疗他们的原发病，就可以得到彻底康复。

基因的诊断性检测是什么？

基因的诊断性检测就是通过进行基因检测，帮助病人做出合理化的正确诊断。

其意义就在于：

1.帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药，并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。

2.筛选和制备出有效抗体，应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗，以达安全、有效的救治性治疗之目的。

比方：山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者。

我们去医院看病，看的是蛋白质之后的阶段，也就是发病阶段，一经诊断出，就是已经有了，晚了，他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前我国大部分医

院还不能做全面的DNA检测，所以医院的医生还不能避免―以人试药‖和―以治试命‖的被动局面。

而基因检测就不同了，它检测的是DNA阶段，是我们这一辈子将来可能要发生的重大患病风险，可以帮助我们早发现、早预防、早干预、早治疗，通过专家个性化的保健指导、个性化的体检指导、个性化的用药指导、个性化的生活指导和个性化的VIP 健康管理，使我们这一辈子将要发生的疾病不发生或者晚发生，使我们健康、长寿。对于已经发生的疾病，找出发病根源，集中治疗原发病，使患者早日康复。对于世界卫生组织公布的临床上40％——60％的错误诊断和错误用药进行纠正，避免药物对身体造成的伤害，通过正确的诊断和正确的用药，使患者彻底治愈。

为什么基因检测能检测“未病”？

这是因为： DNA记录了我们这一辈子将要发生的所有患病风险（除外伤之外）！

体检好不好？

体检非常好，通过体检可以发现临床上许多疾病的早期。特别是自从有了体检，我们人民的看病费用就下降20％左右。但是体检对于某些疾病的早期是查不出来的，特别是对于一些临床上还没有发生的疾病（未病），更是查不出来。一旦查出来，往往是疾病已经发生了，再加上世界卫生组织公布的40％——60％的错误诊断和错误用药，更是给病人已经发生的疾病造成雪上加霜。比方病人患的是癌症，那么在临床治疗中，医院往往会给病人采用放疗，但如果病人携带了对射线敏感的基因，采用放疗就会加速癌症病人的死亡。

——那么得出的公式就是：癌症＋射线＝死上加死！这对病人的身体无疑就是一种促使死刑早期发生的赔本催残！病人是不是死的很怨？

基因检测的意义（1）

1.筛选高危人群。

2.促使健康理念的转变，将―被动的医疗‖转变为―主动的健康管理‖。

3.改变人们的饮食习惯、日常行为及生活方式，有利于树立积极主动、科学合理的健康管理新观念。

基因检测的意义（2）

为个性化预防保健及健康管理提供科学依据，通过改变健康的外因（如饮食习惯、生活方式、周围环境），以延缓或避免疾病的发生与发展。

基因检测的意义（3）

基因体检既是健康―密码‖的―解码器‖，又是健康―地雷‖的―探测器‖，为受检者的健康保驾护航！基因检测为人体配备了―使用说明书‖，只要按照这本说明书去做，就可以提高生命质量，有效延长生命，活到 120岁没问题。

基因检测的意义（4）

世界卫生组织指出：

三分之一的疾病通过预防保健可以避免。三分之一的病通过早期发现可以得到有效控制。三分之一的疾病通过信息的有效沟通够提高治疗效果。从一个完全健康的人到疾病的发生需要经历几个步骤，

我们不能等到有了病才去治疗，而应该在处于低危险状态时就采取干预措施，让疾病不发生、少发生或者推迟发生。

基因检测的意义（5）

纠正用药错误，指导个性化用药：

我国每年因药物不良反应引起住院、死亡人数达 192000 人，抗菌素占第一位。现有 200 万聋哑儿童因滥用抗生素引起中毒性耳聋竟达100多万人，且每年仍以3--4

万人的速度在递增！

残酷的现实证明，滥用药、吃错药、无效药除给患者带来无穷痛苦外，还严重地浪费了社会资源，造成医患矛盾突出。

人与人之间 DNA 序列遗传密码不同，尽管这些差异只占千分之一 (即单核苷酸多态性 SNP) ，但造成基因药物组学上的药物反应对人体的影响却是巨大的！所以，个性化用药势在必行！

纠正用药错误，指导个性化用药：

人体对药物的反应体质分类为四类：

(1)广泛型代谢者(EM)

(2)中间性代谢者 (IM)

(3)不良代谢者 (PM)

(4)超级代谢四种(UM)

对于PM值的人群，一定要减少用药剂量，以免造成不良损害！

人体中调控药物作用和药物解毒排泄的基因家族：

细胞色素C 代谢酶（P450）基因

谷胱甘肽S-转移酶(GST)基因

N-乙酰基转移酶(NAT)基因

硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因……

60%左右的药物在体内通过它们来代谢、分解和清除。

（5）:纠正用药错误，指导个性化用药：

比方通过检测相关药物基因组学项目：

1.链霉素、庆大霉素、卡那霉素等听力损伤基因检测

2.抗肿瘤药物的基因检测

3.

抗癫痫药物的基因检测4.抗焦虑药物的基因检测5.硝西泮类催眠药的基因检测6.抗心绞痛药物的基因检测7.抗抑郁药物的基因检测8.治疗心肌梗死药物的基因检测9.胰岛素增敏剂的药效的基因检测10.香烟危害性预测——尼古丁体内分解速度及不良反应预测11.酒精代谢及不良反应预测，可以搞清楚对我们身体有益的药物有哪些？给我们的身体造成伤害的药物有哪些？导致过敏反导的有哪些？导致药物毒性的有哪些？导致毒性加倍的药物有哪些……等。

基因检测的好处？

①早知道、早预防、早治疗，科学预防疾病的发生。

②建立科学健康的营养管理计划。

③通过个性化的保健指导、个性化的用药指导、个性化的体检指导和个性化的营养套餐，来规避患病风险，让原本要发生的疾病不发生或者晚发生，省钱、省事、省痛苦。

④让已经发生的疾病，找出发病根源，提高个性化诊断和个性化用药，避免错误用药给身体造成的损害。

⑤对临床上40％——60％的错误诊断和错误用药进行纠正，通过正确的治疗早日恢复健康。

另外还有：指导优生优育、指导基因天赋的挖掘、指导企业运营策略、指导保险资金投入、指导保险产业链的发展指导案件调查、指导公司的智谋运营、指导怎样养生、指导……

基因检测还可帮助更多的女性提高生育能力：

经美国科学家研究发现,一名新生儿,出生后可有100万-200万个原始卵泡,到了青春期,只剩下40万个，而到了更年期,仅仅剩下几百个。还有10%的女性卵巢不到30

岁就早衰了，导致了生育能力下降。这项研究的发现，无异对于那些不知道应该是先生孩子还是先创业的青年女性提供了一个强大的福音。

为什么说基因检测可以为某些重大疾病的高危家庭解决恐惧心理？

当出生于某些重大疾病高危家族的人们往往会生活在未知的恐惧中，他们不知道自己以及他们的孩子的未来会不会发生同样的疾病。一个阴性的基因检测结果可以带来极大的心理缓解作用，从而避免进行频繁的身体检查。一个阳性的检测结果可以提醒人们经常进行常规体检，以维持和改善健康的生活方式。

什么是儿童天赋教育的递减法则？

儿童的天赋随着年龄的增大而递减，开发越早，儿童能的发挥就越好。儿童天赋基因检测可以让家长有针对性的预见孩子的天赋发展潜能，对孩子进行科学地、合理化的应材施教，让孩子赢在他生命与智慧的起跑线上，在后天教育方面以最少的资金投入，达到事半功倍的效果，省时、省钱、省事。

天赋基因检测对职业生涯和人才选用有指导意义吗？

有指导意义。

1.天赋基因检测对人们的职业生涯有指导意义。通过了解自己的天赋，运用优势智能，结合自己的专业优势，选择与自己天赋相关的职业，让自己的职场发展能快速定位，找到最适合自己的空间和方向。

2.国外一些优秀企业秘书，要求智商已达到 115分！为的是能够快速、准确地将处理过的精确信息及时、快速地提供给企业领导。这很重要，因为它决定着一个企业的生死存亡。

第三部分：检测报告答疑中的话术

我作了基因检测，检测中没有提示我有某种疾病的患病风险，但为什么我偏偏就

得上了某种疾病？

1.基因的多态性有可能使您出现其它疾病的临床表现症状，但您并不一定得的就是这种疾病，它很可能只是一种症状表现，而背后还存在着这种疾病的发病根源。而发病根源才是您真正要得的疾病。

2.人类基因组图谱绘制完成之后，基因以及基因的变异位点正在越来越多的被科学家破译，很多新的疾病基因密码还有待于被科学家破译。所以，您患上了基因检测中没有提示到的疾病，这很正常。也请您体谅科学家的辛苦，有可能，下一个将被很快破译的疾病基因位点密码中，就有您所得的这种疾病的相关密码。

基因检测报告中提示我有高血压和胃癌的易感基因，但为什么我去医院检查，医生说我没有发生这两种疾病，并说基因检测技术还不成熟，是用来赚钱骗人的。

1.基因检测技术已经很成熟，目前我国的许多家医院已经早已在疾病诊断中用上了基因技术。如某些癌症晚期的靶向治疗技术，某些癌症晚期病人通过这种技术，已经挽救了很多人的生命。中国最高级权威性刊物《中国医学论坛报》上，每一期都登载大量的基因消息和基因医学专家将基因用于临床治疗甚至是―未病‖预防的技术论文。如果技术不成熟，那么《中国医学论坛报》还能登载这些文章吗？

2.每一种疾病基因的引爆都是有时效性的。根据每种疾病遗传家庭疾病引爆时间的不同，决定了每个人疾病引爆时间的不同。

比方肿瘤:肿瘤的引爆时间受环境影响，即使是引爆了，但从细胞裂变到小米粒大小大约需要8－10年，这个阶段由于肿块很小，很难查出来。从小米粒到花生米大小，有条件的医院才能够查出来。从花生米到核桃大或者更大，仅仅需要3个月左右！这时已经是扩散和转移期了。所以，正因为没有被医院查出来，医生当然就会说您―没有发生‖这种疾病！

健康的主动权是掌握在您自己的手里，我们不能将我们宝贵的生命拿来进行赌博！世界卫生组织的调查报告中指出：发生在临床中的错误诊断和错误用药率是40％——60％！您还能坚挺医院的―正确诊断‖和―正确用药‖吗？

再比方：通过检测病人的肝脏P450代谢酶，决定病人对药量的耐受性，提高合理化用药效果。还可以根据检测出的相关疾病基因分析出疾病的发病根源，从发病根源入手，对患者进行个性化治疗。

还可以筛选和制备有效抗体，应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗，以达安全、有效的救治性治疗之目的。

我有一项基因检测结果显示―- -‖，也就是就是说，不但不会患上这种疾病，而且对这种疾病还有抵抗力，但我为什么还是患上了这种病？

1.我们拿肝硬化来举例：根据基因多效性的原理，某种细胞内基因正常，并不一定不会发生这种病的症状。比方：虽然基因检测显示并没有肝硬化的易感基因，但并不证明他不会发生肝硬化的症状，如半乳糖血症基因引起的肝硬化，这并不是他原发性的肝硬化病变，而是因为半乳糖血症基因发生异常而导致的肝硬化的继发症状。

2.基因密码的破译层出不尽，全世界每天都会有上千个新的基因位点破译出来，还有好多基因密码正在破译之中或者有待于科学家今后去破译。所以，您某个疾病的基因检测显示“――”，并不能证明您永远不会患上这种病，也可能世界科学家明天破译出一条有关于这种疾病的一个新的基因位点就是您有上次基因检测中没有发现的这种疾病基因的位点。

基因检测的结果都一样，为什么有人就生病，有人就不生病呢（如：某病基因两人都是“+ +”或“- -”）？

根据基因的异质性原理，基因检测的结果一样，但不同的人阳性的基因位点可能

不同，个人的遗传背景不同或周围环境不同，生活习惯，心理状态不同，表现就不同，如果一旦这些环境因素对某个人的身体状况不合适，这会引爆某种疾病的易感基因。如果身体状况好，也可能一辈子都不会引爆某种疾病基因。所以，有人就生病有人就不生病。

比方有很多人携带了R –506Q的基因变异体，但并不会对身体造成任何危害。但当这种基因变异体一旦遇到进入身体中的避孕药成份的时候，这种基因变异体就会被激活，使她发生深静脉栓塞和肺栓塞！如果遇到凝血素的相关基因位点的参与，还会使孕育中的妇女发生先兆紫痫、胎盘早剥和胎儿早期宫内死亡。

我作了两次基因检测为什么结果不一样？

在通常情况下，人类的基因是相对稳定的，一生做一次基因检测终生不变，但是随着基因组学的发展和基因检测技术的不断提高，一些新的基因检测位点会不断出现，旧的基因检测位点可能被修正，所以就会出现第一次检测结果与后来的检测结果不同。

原发疾病与继发疾病及并发症:

（一）原发病

1.在多基因病中,因本组织、器官细胞基因突变表达引发的组织、器官等疾病叫作原发疾病。如:肝硬化、肝癌,是由于肝组织、细胞中的基因突变得以表达而引起的疾病。叫原发性肝硬化及原发性肝癌。

2.在多基因病中，因原发疾病诱导其它相关组织、器官细胞基因突变表达导致相应疾病的表现叫继发性疾病。如: 由于血液中的半乳糖苷酶基因突变引起原发疾病是半乳糖血症，而由于半乳糖血症引起的肝硬化就是继发疾病。

（二）继发性疾病

在多基因病中，因原发疾病诱导其它相关组织、器官细胞基因突变表达导致相应

疾病的表现叫继发性疾病。如: 由于血液中的半乳糖苷酶基因突变引起原发疾病是半乳糖血症,而由于半乳糖血症引起的肝硬化就是继发疾病。

另如:由于基因的多态性而引起的继发性糖尿病,其发病根源有的是由乙肝肝硬化或者甲状腺等疾病的相关多态性位点突变引起的

（三）并发症:

比如：艾滋病是由于艾滋病毒引起免疫系统疾病，但由于艾滋病所至的机体免疫系统被破坏而引起其它疾病如癌症、脑病、肺病、腹泄、痴呆等，就是并发症。

第四部分：相关基因术语

基因修复：

1.机体自然修复

基因的化学本质是DNA，DNA受到损伤后，机体会通过基因修复系统自动进行修复，否则将对个体本身和下一代造成严重后果。

DNA的稳定性依赖于机体自然的基因修复。这是机体在长期进化过程中形成的防御机能,一旦这种修复功能丧失，将会带来严重后果。

2.人工修复:

a.剪切与插入。

b.基因臵换。

c.基因锁定或基因甲基化,使其停止生长。

3.基因治疗修复:

是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞,以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病的目的。

基因治疗共有4 种形式：

A.体细胞基因治疗。

B.生殖细胞基因治疗，但因能引起遗传改变而受到限制。

C.

甲基化治疗,使肿瘤停止在现在生长阶段,不再继续发展。 D. 利用某些维生素进行治疗,使其恢复人体正常机能.如:利用MTHFR：5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶的作用,使用叶酸和B族维生素进行补充性治疗。目前已经在发达国家进行广泛使用(根据目前的最新报导)。

P53基因的应用和治疗

该基因是一种肿瘤抑制因子，参与细胞代谢、凋亡和DNA损伤。野生型P53基因是一种抑癌基因，它的失活对肿瘤形成起重要作用。

如有机体损伤，P53蛋白阻止DNA复制，以提供足够的时间使损伤DNA修复；如果修复失败，P53蛋白则引发细胞凋亡。

p53 基因的两个拷贝都发生了突变，对细胞的增殖失去控制导致细胞发生癌变。

什么是基因：

基因是DNA分子上能够编码蛋白质的特定的核苷酸序列，它指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能，决定着人的生老病死。

什么是染色体：

染色体是细胞核内两条双螺旋的DNA链。是遗传信息的主要携带者。

什么是疾病易感基因？

现代医学研究成果表明，大多数疾病是由多种环境因素和遗传体质共同作用的结果，所以我们把那些与疾病的发生相关的基因称为疾病的易感基因。

什么是基因组？

基因组就是每一套染色体上的全部基因，它包括有机体的全部遗传特征。我们每个人有两套基因组，一套来自于我们的父亲，一套来自于我们的母亲。

什么是基因检测？

从受检者口腔粘膜的唾液中采样，使用一定的实验室技术，对身体中所携带的疾病易感基因进行测定的手段。

什么叫基因位点？

染色体上一个基因所标记的位臵叫位点。位点有时特指DNA上有表达功能的部分。

遗传度高的疾病有哪些？

遗传度高的疾病：有内源性疾病和外源性疾病。内源性疾病，基因起主要作用。外源性疾病，环境起主要作用。如哮喘。

我们的基因是哪来的？

我们的基因是由六个人组成的。来自于：

2个家系：父系——母系。

? 4个家族：祖父、祖母、外祖父、外祖母。

? 6个人的基因：决定于本代基因：

?祖父祖母外祖父外祖母

?∨∨

?父亲＞＞＞本代＜＜＜母亲

?

?三种遗传方式是哪三种？

?①交叉遗传：女孩像父亲，男孩像母亲，占75％。

?②垂直遗传：女孩像妈妈，男孩像爸爸，占15－20％。

?③平均遗传：孩子长的比爸爸妈妈都好看，都长了爸爸妈妈的优点，或是比

?爸爸、妈妈都不好看，都长了爸爸妈妈的缺点。占5％。

?还有一种遗传叫返祖遗传，像毛孩儿。

什么是突变基因？

某一基因的 DNA分子碱基排列顺序出现差错，影响蛋白质的质量或数量，这一基因就称为突变基因。

什么是疾病基因？

由于突变基因生产出的蛋白质质量或数量的改变可以引起人体疾病，可以引起疾病的基因就称为疾病基因

什么叫致病基因和易感基因：

单基因遗传的，叫致病基因。

多基因遗传的，叫易感基因。

什么是多基因病？

指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律是遵循孟德尔的遗传定律。但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病

多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括先天性发育异常和一些常见病如无脑儿、唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。

基因的表达与关闭：

1.某条基因经过转录、翻译，启动了蛋白质的生产程序，该基因被称为：表达。

根据基因表达的程度可以分为：启动和完全表达。

根据表达的特点可以分为：可逆表达和不可逆表达。

2.某条基因未启动生产蛋白质的生产程序：称为关闭。

3.每条基因的表达与关闭，是受其他相关基因和各种体内外因素调控的。

调控基因表达与关闭的因素被称为：诱导因素。

4.诱导因素分为：表达诱导和关闭诱导。

基因的表达与关闭归根结底是受复杂的基因调控系统制约的。

外显率与表现度:

外显率：是指某一基因在一个群体中得到表达的百分比（质）也叫外显不全，由于修饰基因的作用未能表现。

表现度：是指在环境因素和遗传背景的影响下，具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异（量）。

基因的易感性和易患性：

易感性：染色体水平和细胞水平改变容易引起疾病，就叫做易感性。

易患性：遗传因素和环境因素结合在一起所形成的癌症，叫易患性。

基因的多态性：

一个生物群体中同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因型，亦称遗传多态性或基因多态性。

多态性的产生一般发生在基因序列中不编码蛋白质区域和没有重要调节功能的区域。

对于个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。

几种高遗传率的多基因疾病的显示数据：

疾病群体发病率（%）遗传率（%）

糖尿病 0.2 75

精神分裂症 1.0 80

哮喘 4 80

高血压 4 - 8 62

基因有缺陷了会导致哪些疾病？

染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤

免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌……

结论——基因和疾病密切相关

基因缺陷的致病原因是什么？

当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。

目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在3类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。