【疾病名】小儿β地中海贫血
【疾病名】小儿β地中海贫血
【英文名】pediatric Beta thalassaemia
【缩写】
【别名】小儿β-地贫；小儿β-海洋性贫血；小儿β-珠蛋白生成障碍贫血；小儿β-库利氏贫血；小儿β-库利贫血Mediterranean anemia；小儿β-Mediterranean disease
【ICD号】D56.1
【概述】
地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
【流行病学】
从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。我国β地中海贫血发生率0.67%，以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。
【病因】
1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”；致β链完全受抑制者称
“β地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血(δβ或δβ)。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双重杂合子”；同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。其基因突变特点见表1。
2.分类 根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重的不同，可将β地中海贫血为重型、轻型和中间型三种类型。各类型临床特征见表2。
(1)重型β地中海贫血：重症β地中海贫血β-mediterranean anemia ma jo r)又称库理贫血(Coo le y s anemia)，这是β地中海贫血纯合子、β和β
地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβ纯合子。是我国常见的一种地中海贫血。本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症β-地贫几率为25%，50%为杂合子，余25%为正常。
(2)中间型β地中海贫血：中间型β海洋性贫血(β-mediterranean anemia intermedia)包括：β基因纯合子、某些β/β双重杂合子，非典型β地贫杂合子、合并α地贫血和δβ地贫。其临床表现介于重型与轻型之间，特点：
①发病年龄较晚(常于4～5岁)。
②中度贫血，Hb 60～90g/L。
③轻度肝脾肿大。
④外周血涂片红细胞形态与重型类似。
⑤Hb F含量增高，Hb A可稍高、正常或降低。
⑥输血量小或不必输血仍可维持生命；家系调查证实为上述基因传递。
非典型β地贫杂合子：指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(l o c u s c o ntr o l re g i o n，LCR)，这些并非在β链上的分子缺陷(非典型β地贫基因)与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。
(3)轻型β-地中海贫血：轻型β-地中海贫血(β-mediterranean anemia min o r或trait)是β、β或δβ基因，包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态，如[TATA b ox-
28(A→G)C Dl7(A→T)/N]。主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显，可有轻度黄疸和脾大。
【发病机制】
β-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。由于β链的合成受到抑制，故Hb A(αβ)的合成可减少或不存在，在杂合子，多余的α链与代偿性增多的δ链结合，使A b A(αδ)增加。在纯合子由于β链的显著减少，α链相对增加，多余的α链与γ链结合，故Hb F(αγ)成为红细胞中主要的Hb成分。由于Hb F较Hb A的氧亲合力高，在组织中不易释出氧，故患者常有组织缺氧，缺氧引起红细胞生成素的大量分泌，刺激骨髓造血功能，红骨髓极度扩张，因而引起一系列骨骼改变。
由于α与β链之间的不平衡，过剩的α链可聚合成极不稳定的α、α，或α，易变性沉积于幼红细胞和红细胞中而形成α链包涵体，由于包涵体附着于红细胞膜而使红细胞膜变僵硬，易受机械性损伤，在骨髓内破坏而不能全部进入血液循环，导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血，但这些红细胞通过微循环时，易被破坏，使其寿命缩短，此外，红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性，进一步使其寿命缩短，导致溶血性贫血。
贫血促进肠道对铁的吸收增加(达80%)，加以铁利用障碍和治疗过程中的反复输血。使心、肝、脾、骨髓及皮肤等组织沉积大量的铁，导致含铁血黄素沉着症，晚期产生继发性血色病，心肌和肝功能等遭受损害，糖尿病和其他内分泌障碍等(图1)。
【临床表现】
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依
靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(D ow ns面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
【并发症】
可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
【实验室检查】
1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜
2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加(图2)。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4.Hb F测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。Hb F含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；Hb A常降低、正常或中度增高，Hb A3.5%～8.0%。
5.肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Coo le y贫血时，β/α比值＜0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用P CR加A SO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以C D41-42(-TCTTT)、C D L7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-b ox28(A→G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。
6.其他 血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。
【其他辅助检查】
常规做X线、B超、心电图等检查。
骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成(图3)。
【诊断】
根据临床表现和血液检查特别是Hb F含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
【鉴别诊断】
本病需与以下疾病鉴别：
1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。
2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE＞30%。
3.红细胞G-6PD缺乏所致CN S H A 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Hein z小体阳性，Hb F含量正常可鉴别。
【治疗】
1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：
①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。
②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/k g，使Hb含量维持在100g/L以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(S F)＞1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺(De f er ox amine，D F O)，剂量：20～50m g/(k g·d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天。用药前后应作S F、尿铁的监测。若S F＞3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予D F O 50～70m g/(k g·d)持续24h静脉滴注。使用铁整合剂时加用维生素C口服可增加尿中铁的排泄量1倍。但维生素C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量
维生素C，一般每天口服100～200m g。在停用D F O期间也不应坚持服维生素C。
长期使用D F O一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量D F O可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等，应引起临床重视。J o h o n等对47例地贫患者接受D F O治疗的毒副作用研究发现，D F O大剂量与S F＜2000μg/L是引起D F O毒性的两大危险因素，提出治疗指数(T I)，即平均每天D F O剂量(m g/k g)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)，可指导临床给药，当T I＜0.025时，一般无毒性。
近十年来，国外一系列新型口服铁螯合剂如de f e f ip o ne(L1)、多价阴离子胺(the p o l y ani o nicanine，HBED)，多价氮替代物(the s u bstit u ted p o l y
a z a c o mp ou n ox TR c o ll)、P I H等相继问世，在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷，但只有L1试用于人体。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终身承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。
4.造血干细胞移植(H S CT) H S CT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
H S CT包括骨髓移植(BM T)、脐血移植(U C B T)、外周血造血干细胞移植(PB S CT)和宫内造血干细胞移植(IUS CT)。迄今，全世界已成功开展H S CT 1200例，其中BM T达1000余例，PB S CT 10例，U C B T约30例，IUS CT 2例。研究发现，重型地贫的H S CT有其自身的特点。
(1)受体的选择：移植前病者3个危险因素评分标准将其分为3类：Ⅰ类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分。危险因素评分：
①去铁胺应用史：
A.“0”分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h。
B.“1”分为不规则使用，未达上述任一标准。
②肝大：
A.“0”分为肝活检无纤维化。
B.“1”分为纤维化。
BM T效果顺序为Ⅰ＞Ⅱ＞Ⅲ类；无病存活率分别为85%、80%、53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。
(2)供体选择：
①血缘相关H LA全相合的供体：同胞H LA相合供体BM T可治愈80%的重型β地贫，但仅25%～30%患者可找到H LA相合的家系成员供体。作者等自1998年1月国内首例亲属U C B T治疗地贫取得成功以来，至今共完成H S CT 12例，植入率83.3%，5年无病存活率(E F S)58.3%。
②血缘相关H LA不全相合(包括同胞、双亲)或单倍体相合供体：P o lchi等报道18例患者BM T后生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总病死率44%。G a z ie v等报道29例结果：植入率44.8%；排斥率55%，相关病死率34%。因此，找不到H LA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。
③非血缘相关(U D)供体：Dihi报道3例地贫U D-BM T：1例植活，1例回复地贫状态，1例死于移植物抗宿主病(G V HD)；Mian o报告8例，4例成功，3例排斥，1例死亡。发生排斥是此类移植面临的主要问题。2000年6月，作者等以非血缘相关U C B T治疗1例重型地贫患儿，取得了成功，现患儿已脱地贫状态存活180天。
IUS CT近年已有成功报道。1996年Tou raine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗2例宫内确诊为地贫胎儿，1例死亡，1例生下无病生存已达4年之久。但M o nni等用父亲骨髓C D34细胞经胎儿腹腔注射治疗1例胎龄为10周的重型B 地贫胎儿未获成功。目前IUS CT成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。
5.脾切除、大部分脾栓塞术
(1)重型β地中海贫血：
①脾切除指征：重型β地贫伴脾功能亢进者，行脾切除能减少对输血的需要量，并减轻体内铁负荷。但切脾仅是姑息疗法，而且，切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险，故脾切除应有严格的指征：
A.输血量日渐增多，每年的输血量＞200ml/k g。
B.脾功能亢进：红细胞破坏增加，持续的白细胞或血小板减少。
C.巨脾引起压迫症状。
D.一般年龄应在5岁以上。
Mani g a等提出输血商(T Q)患者每年每公斤体重的输血量除以同龄维持同一Hb水平。脾脏正常患者每年每公斤体重的输血商＞1，可作为临床判断早期脾功能亢进的指标。
②脾大部分栓塞治疗(P S E)：由于脾脏为重要的免疫器官，为避免脾切除后继发性免疫功能低下和凶险的感染，有学者提出脾大部分栓塞治疗(P S E)代替脾切除，P o litis等对比了P S E与脾切除术后5年的追踪随访资料，结果显示两组病人输血量较前都有减少，但P S E组血中I g M浓度明显高于脾切除组，且感染的发生率也明显低于后者。但有资料显示P S E对中间型β地贫效果较满意，对重型β地贫的疗效不满意，可能与重型β地贫粗大颗粒的红细胞包涵体主要在骨髓破坏有关。
以上2种手术后均可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大、纤维化加重。
(2)中间型仅地中海贫血(HbH)病：中度/重度贫血(Hb＜80g/L)无黄疸的HbH患病者，行切脾术疗效极佳，可使Hb上升至90～110g/L，若术前Hb＞
80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效。
6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。其途径有2：
(1)将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。必须解决以下3个难题：
①转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达。
②必须分离、纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞。
③α基因与β基因之间表达协同一致性。
此外，转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达仍处于实验研究阶段。
(2)采用某些药物调节珠蛋白基因的表达：采用某些药物调节珠蛋白基因的表达以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰)，羟基脲，丁酸盐，阿糖胞苷(A ra-C)，红细胞生成素(Ep o)和异烟肼(雷米封)等。其中羟基脲(H u)应用及实验研究较多。羟基脲(H u)是一种低毒和可有效增加γ珠蛋白链和β珠蛋白链合成，从而导致血液学和临床症状明显改善，羟基脲(H u)治疗的剂量及方法：
①5天疗法：50m g/(k g·d)×5天为1个疗程。
②10～30m g/(k g·d)，连用3周为1个疗程，或25～50m g/(k g·d)×5～7天为1个疗程。
③有学者采用15～20m g/(k g·d)连续用药方法。主要对某些β地贫基因缺陷类型有效：
A.-28/654-2或-28/41-42双重杂合子，β-28纯合子。
B.IVS-2-654 C→T突变中间型β-地贫。
C.HbE/β-28双重杂合子。
5～7天显效，Hb上升水平20～45g/L。中间型效果明显，重症者一般用药初期效果明显，随治疗时间延长，效果渐差。人们正对这种药物调控基因的机制深入研究，从而加深对珠蛋白基因表达的遗传调控的认识。
【预后】
β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
【预防】
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组D NA以聚合酶链反应(P CR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
地中海贫血科普常识
地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
什么是地中海贫血
什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
轻度地中海贫血的症状
https://www.360docs.net/doc/2d15442805.html,/ 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 一、轻度地中海贫血的症状主要有： 1.地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 2.轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。 3.地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。轻度地中海贫血症状临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。 二、地中海贫血的预防方法有： 1、婚前检查 现代人结婚都不用强制进行婚前检查了，所以，有一些遗传病不能得到有效的控制。其实，结婚对象通过婚前检查是可以知道自己是否是地中海贫血的带因者，如果不是那就没什么可担心的了，如果是的话就一定要注意产前检查。 2、产前检查 夫妻双方如果有地中海贫血的带因者的话，应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测，如果患上了重型的地中海贫血的话可以采取人工流产的办法，以免造成负担和痛苦。如果是轻型或者正常的话就不用太担心，基本上就没什么问题了。 北京蓝海中医医院血液科
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施，患儿好转出院，未发生医院感染。 标签：地中海贫血；麻疹；支气管肺炎；医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月～5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下，感染麻疹后易发展为重症病例，我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿，报告如下。 1临床资料 患儿，男，4岁，因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸32次/min，口腔内见柯氏斑，颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹，部分融合成团，疹间皮肤颜色正常，咽充血，双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年，每1～2w住院输血改善贫血，入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展，精神差，呼吸急促，42次/min，高热超高热持续1w，双肺可闻及大量湿啰音，并发肝功能损害、腹水，眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理，患儿麻疹痊愈、贫血好转出院，共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w，最高体温41.5℃。随时监测体温，加强病情观察，患儿应注意保暖；体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药，以防发生高热惊厥，但应避免急骤退热，忌冷敷及乙醇擦浴，以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍，同时密切观察降温效果，热退出汗多时及时擦干，并及时更换汗湿衣裤，鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播，应做好呼吸道隔离；同时患儿为地中海贫血患者，机体免疫力低下，应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿，避免与其它患儿接触，保持病室通风良好，室温保持在22℃～24℃，相对湿度为50%～60%，开窗通风换气至少2次/d，30min/次，通风时应避免冷风直吹患儿；而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d，60min/次，紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒，避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎，呼吸频率快，痰多，双肺布满湿啰音，护士应及时做好肺部体征的评估，保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；根据病情采用不同体位，使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位，以减
3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血
小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事？ 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，
也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型
根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破
根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破 造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地中海贫血的方法。要做移植，寻找配型相合的供者是摆在众多地贫家庭面前的最大难题。近日，广西医科大学第一附属医院成功完成了广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫的手术，在国内处于领先水平，意味着配型不完全相合也能移植成功。这一突破具有重大意义，今后，对于重型地贫患儿来说，寻找造血干细胞供者不再是问题。 难题： 弟弟配型不妥骨髓库难觅供者 做造血干细胞移植，关于供者的选择，有三条行业“铁律”：首选配型全相合的同胞供者；其次是在骨髓库里寻找配型全相合的非血缘供者；前两者都无法找到的情况下，最后考虑配型半相合的供者。 来自广东阳江的3岁男孩小熠，已经到了别无选择的境地。出生6个月时，他被诊断为重型β地贫。小熠的妈妈刘女士告诉记者，重型地贫的孩子要一辈子输血，现在小熠年纪小，每月输血、除铁的费用要一两千元，越长大费用就越高。一个重型地贫患儿，平均每年要花费10万元用于输血和除铁。因此，输血和除铁治疗并非长久之计。 刘女士夫妇决定再生一个孩子，通过做造血干细胞移植来救小熠。一年之后，小熠的弟弟出生了，带到医院做配型，结果让刘女士的心凉了一半：兄弟俩的人类白细胞抗原只有一半是相合的，无法完全配上型。 与此同时，他们还在实施B计划——在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者。可是一年过去了，并没有找到配型相合的非血缘供者。 挑战： 半相合移植后患者已治愈出院 小熠的困境，也是很多地贫家庭面临的难题：没有合适的同胞供者，在骨髓库里寻找又犹如大海捞针，那该怎么办？孩子是不是就丧失了接受造血干细胞移植的机会？ 答案是否定的。医学界已经在白血病方面探索半相合造血干细胞移植，且积累了丰富的经验，广西医科大学第一附属医院目前就已完成白血病的半相合移植几十例。然而，将这项技术用于重型地贫，在广西尚属空白，即使在国际上也属于探索阶段。 广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕介绍，与全相合相比，半相合移植的难度要大很多，需要使用更多的抗排斥药。而抗排斥药物用多了，会面临更多的感染风险；用少了，则可能出现排斥反应。因此，分寸的拿捏变得至关重要，整个移植的处理体系都不一样了。 “而且，移植是有风险的。”赖永榕说，白血病是恶性疾病，对患者来说，除了移植别无选择。但重型地贫不一样，不做移植，患者还可以依靠终身输血活下去，该不该冒险，对医生和家长都是两难的抉择。 小熠的父母希望孩子摆脱终身输血的困境，积极要求做半相合移植，此时技术也成熟了，赖永榕这才下定决心做出新的尝试。7月4日，弟弟的造血干细胞移植进小熠的身体里。经过1个多月的时间，他已经顺利完成了造血重建，成功摆脱了输血，重型地贫已经治愈，于8月11日出院。 利好： 治疗重型地贫寻找供者不再难 小熠的成功，为更多重型地贫患儿打开了一扇通往治愈的大门。赖永榕说，人体的抗原各有一半来自于父亲和母亲。半相合也能移植，意味着至少有父亲或母亲可以成为造血干细胞的供者，此外，半相合的兄弟姐妹、叔叔、表兄弟等也都可以当供者。由此，寻找造血干
新生儿溶血性贫血
新生儿溶血性贫血Hemolytic anemia of the newborn
新生儿溶血性贫血 广东省人民医院儿科血液肿瘤区沈亦逵 新生儿溶血性贫血（Hemolytic anemia of the newborn）是指由于红细胞破坏引起的贫血，是红细胞内在性、外在性、先天性和获得性异常的结果，除贫血表现外，几乎均伴有黄疸为高间接胆红素血症，严重者有核黄疸的危险。新生儿贫血（anemia of the newborn）的标准（妊娠34周以上）：国内诊断标准：新生儿期外周血血红蛋白＜145g/L。贫血的分度：轻度（Hb144～120g/L），中度（Hb120～90g/L），重度（Hb90～60g/L），极重度（Hb＜60g/L）。 一、病因 ⒈遗传性红细胞缺陷 ⑴红细胞酶缺陷所致新生儿溶血性贫血：最常见为红细胞G6PD缺乏症，其次为红细胞丙酮酸激酶缺乏症、红细胞嘧啶-5’-核酸酶缺乏症、红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺乏症及红细胞谷胱甘肽还原酶缺乏症。 ⑵红细胞膜缺陷所致新生儿溶血性贫血：有遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症、遗传性棘细胞增生症及婴儿固缩红细胞增多症。 ⑶血红蛋白病所致新生儿溶血性贫血：α地中海贫血，血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、血红蛋白Constant Spring、不稳定血红蛋白病、HbS镰状细胞性贫血。 遗传性红细胞缺陷多数在感染与氧化性药物产生超氧自由基（H2G2、O2·－）作用下诱发溶血性贫血。 ⒉获得性红细胞缺陷 ⑴免疫性：ABO、Rh血型不合新生儿溶血病，是由于母亲与胎儿的血型抗原不合引起的血型抗原免疫，母亲的抗体经胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿的红细胞发生溶血。母亲妊娠期患自身免疫性溶血性贫血（AIHA）及药物诱发免疫性溶血性贫血，导致其婴儿发生免疫性溶血性贫血。 ⑵非免疫性： ①感染：细菌性败血症，先天性感染：有先天性风疹、微小病毒B19、巨细胞病毒感染、弓形体病和单纯疱疹等。 ②微血管病性溶血性贫血伴或不伴DIC：播散性单纯疱疹、Coxsackie病毒感染、革兰氏阴性杆菌败血症等。 ③新生儿Heinz小体溶血性贫血：主要是指药物诱发的（不包括血红蛋白病和遗传性酶缺乏）新生儿急性溶血性贫血伴Heinz小体形成的一种临床综合征。本症可能与新生儿（尤其是未成熟儿）红细胞GSH-PX、过氧化物酶及高铁血红蛋白还原酶活性一过性低下，生理性低血糖所致GSH稳定性降低及相对维生素E缺乏等因素有关。新生儿或母体（经胎盘或母乳进入新生儿）应用某些氧化性药物（磺胺类、止痛退热药、水溶性维生素K等）及化学品（樟脑丸、安尼林染料）可诱发本症。 新生儿溶血性贫血（高胆红素血症）在我国南方以红细胞G6PD缺乏为首位原因。广东、广西G6PD缺乏性新生儿高胆红素血症中占31.9～73.0%。感染（细菌或病毒）、氧化性药物（如水溶性维生素K、川连、腊梅花、催产素等）或接触樟脑丸（萘）等可诱发新生儿G6PD缺乏者的高胆红素血症的常见的外源性因素。另有报道对500例新生儿高胆红素血症的婴儿进行G6PD活性检测，其中G6PD缺乏者58例（11.6%）；同时进行血红蛋白电泳发现血红蛋白H病（Hb Bart’s＋HbH区带）25例（5%）。 二、发病机理与病理 新生儿溶血性贫血可有不同原因所致，但都有共同的血液学特征，其轻重程度取决于溶
小儿地中海贫血
小儿地中海贫血 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，
地中海贫血
概述 地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。 成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
地中海贫血简介
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
门诊地中海贫血患儿输血安全护理
门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000） 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下： 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.
地中海贫血
血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值
第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论： 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05），同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（P ＜0.05）。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析，有助于筛查和诊断贫血原因，筛查方法简单、经济、快捷。
关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： ①β41-42(-TCTT )，约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致
地中海贫血的几大详细分类
地中海贫血的几大详细分类 *导读：海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。 临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接 海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链 合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α 海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。
*临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *（1）纯合子海洋性贫血 婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。 *（2）杂合子海洋性贫血 多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增
地中海贫血患者的护理
地中海贫血患者的护理 发表时间：2012-11-19T15:28:45.763Z 来源：《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者：张惠[导读] .维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作 张惠（四川省人民医院急诊内科四川成都 610021）【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理 （1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清洁干燥，预防压疮等并发症的发生。 （2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 （1）输液护理：a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度，防止发生差错，对需要长期输液的病员应注意保护静脉，合理使用，一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情，用药原则，药物性质，有计划地安排药物的输液顺序，注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视，耐心倾听病员主诉，严密观察输液情况，注意有无全身及局部反应，以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态，连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染，应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天，最多不超过七天，并注意保护输液肢体，一旦发现针管内有回血，应立即用肝素液冲洗，以免阻塞管腔。 （2）输血护理：a.输血中加强工作责任心，认真做好血型鉴定，交叉配血试验；严格“三查八对”，认真履行操作规程，做好输血前核对工作，以免发生差错事故，严格执行血液采集，保存的要求，以防止血液变质。 b.输血中发现症状，立即停止输血，并通知医生，进行紧急处理；保留余血，并采集病员血标本，重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪，不能正确的认识该疾病，对待治疗欠配合，故护士在护理操作过程中应尊重患者，为患者带来舒适的护理，积极与患者进行沟通，尽量满足患者的身心需要，使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教，合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因，若有自觉症状后应及时就医，已提高自我保健意识，并定期行门诊随访，定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英，钟南山.内科学（第7版）北京：人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血症状是怎样的？ 地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。 地中海贫血能治愈吗？ 地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。 有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 地中海贫血症遗传吗？