生物信息学考试试卷
一、名词解释(每小题4分,共20分)
1、生物信息学
广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。
狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。
2、人类基因组计划
人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。
3、蛋白质的一级结构
蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列
4、基因
基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。
5、中心法则
是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。
6 、DNA序列比较
序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异
目的：
相似序列 相似的结构，相似的功能
判别序列之间的同源性
推测序列之间的进化关系
7、一级数据库
数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释
8、基因识别
基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA 序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。
9、系统发生学
系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。
10、基因芯片
基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
二、综合题(共60分)
1?生物信息学分析的数据对象主要有哪几种？这些数据之间存在着什么关系？
其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。
2?生物信息学的主要研究任务是什么？目前生物信息学的主要研究内容是什么？
A．收集和管理生物分子数据；数据分析和挖掘；开发分析工具和实用软件：生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具。B．（1）生物分子数据的收集与管理；（2）数据库搜索及序列比较；（3）基因组序列分析；
（4）基因表达数据的分析与处理；（5）蛋白质结构预测。
5?在基因组序列分析方面，科学家关注哪些信息？
就人类基因组而言，编码区域在人类基因组所占的比例不超过3%。其余97%是非编码序列。对于非编码序列，人们了解得比较少，尚不清楚其含义或功能。然而，非编码区域对于生命活动具有重要的意义。这部分序列主要包括内含子、简单重复序列、移动元件（mobile element）及其遗留物、伪基因（pseudo gene）等。
6?掌握蛋白质结构有什么意义？为什么要进行蛋白质结构预测？
（1）研究蛋白质的结构意义重大，分析蛋白质结构、功能及其关系是蛋白质组计划中的一个重要组成部分。研究蛋白质结构，有助于了解蛋白质的作用，了解蛋白质如何行使其生物功能，认识蛋白质与蛋白质（或其它分子）之间的相互作用，这无论是对于生物学还是对于医学和药学，都是非常重要的。
（2）对于未知功能或者新发现的蛋白质分子，通过结构分析，可以进行功能注释，指导设计进行功能确认的生物学实验。通过分析蛋白质的结构，确认功能单位或者结构域，可以为遗传操作提供目标，为设计新的蛋白质或改造已有蛋白质提供可靠的依据，同时为新的药物分子设计提供合理的靶分子结构。
简述分子生物学中的“中心法则”。“中心法则”的核心是什么？
（1）DNA是遗传物质，是携带遗传信息的载体。信息从基因的核苷酸序列中被提取出，用来指导蛋白质合成的过程对地球上的所有生物都是相同的，分子生物学家称之为中心法则(central dogma)。（2）“中心法则”的核心：DNA分子中的遗传信息转录（transcription）到RNA分子中（即RNA聚合酶以DNA为模板合成RNA），再由RNA翻译（translation）生成体内各种蛋白质，行使特定的生物功能。
若一条 mRNA 序列 5 '－ AUG GGA UGU CGC CGA AAC － 3 '被核糖体翻译，将形成怎样的氨基酸的序列？若将第一个核苷酸删掉而将另一个 A 加到 mRNA 序列的 3 ' - 端，又将形成怎样的氨基酸序列？
(1)?画出下面两条序列的简单点阵图。将第一条序列放在 x 坐标轴上，将第二条序列放在 y 坐标轴上。
TGAACTCCCTCAGATATTA
CGAACCCTCACATATTAGCG
(11)?为什么要进行序列片段组装？在进行序列片段组装时会遇到哪些问题？
大规模基因组测序得到待测序列的一系列序列片段，这些序列片段覆盖待测序列，序列片段之间也存在着相互覆盖或者重叠。遇到的问题：碱基标识错误；不知道片段的方向；存在重复区域；缺少覆盖。
(1)?国际上有哪几个著名的核酸序列数据库？
（1）欧洲分子生物学实验室的EMBL 。
（2）美国生物技术信息中心的GenBank。
（3）日本遗传研究所的DDBJ
(3)?具有简并性的密码子一共有多少个？什么是基因的密码子使用偏性？造成密码子
使用偏性可能的原因有哪些？
(9)?假设给你一条蛋白质序列，要求预测该蛋白质的结构。你计划采用什么策略来预测该蛋白质的结构？
画出四个分类单元 A 、 B 、 C 和 D 所有可能的无根树和有根树。
三、论述题(两个小题,共20分)
1、简述人类基因组计划与生物信息学之间的相互促进关系。
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是美国在1990年提出实施的一项伟大的科学计划，与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划同称为人类自然科学史上的三大计划。自实施以来，该计划在世界各国引起了很大反响。在人类基因组计划中，人们准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体中3×109个碱基对(bp，base pair)的序列测定，其主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别，还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。
随着人类基因组计划的提出和实施，实验数据和可利用信息急剧增加，人类基因组计划提供了以往不可想象的巨量的生物学信息资源。基因组信息的收集、储存、分发、分析显得越来越紧迫和重要，信息的管理和分析成为人类基因组计划实施过程中的一项重要工作，人类基因组计划向信息学提出了巨大的挑战。值得庆幸的是，人类基因组计划一开始就与计算机技术、信息高速公路同步发展，信息技术为生物信息学的发展提供了非常好的条件，为生物信息学的研究和应用提供了非常好的支撑。生物信息学与人类基因组计划紧密结合，互相渗透，生物信息学成为基因组计划不可分割的一部分。事实证明，人类基因组计划在生物信息学的支持下，前进步伐大大加快，已经提前完成计划，功能基因组研究也已经全面展开。而人类基因组计划反过来又大大促进了生物信息学的发展，HGP丰富了生物信息学的研究内容，促进生物信息学新思想、新方法的产生，生物信息学在最近10年迅速发展的历程证明了这一点。
生物信息学期末考试重点
第一讲 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 ：
】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G） 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。
生物信息学复习题及答案
生物信息学复习题 名词解释 1. Homology (同源):来源于共同祖先的序列相似的序列及同源序列。序列相似序列并不一定是同源序列。 （直系同源）：指由于物种形成的特殊事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列，它们具有相似的功能。 （旁系（并系）同源）：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因复制产生的一组基因，这些基因在功能上的可能发生了改变。基因复制事件是促进新基因进化的重要推动力。 (异同源)：通过横向转移，来源于共生或病毒侵染而产生的相似的序列，为异同源。 Score：The sum of the number of identical matches and conservative (high scoring) substitutions in a sequence alignment divided by the total number of aligned sequence characters. Gap总是不计入总数中。 6.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列，Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y）加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连成直线。 7. E值：得分大于等于某个分值S的不同的比对的数目在随机的数据库搜索中发生的可能性。衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E值越小意味着序列的相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意义，E值越接近零，越不可能找到其他匹配序列。 值：得分为所要求的分值比对或更好的比对随机发生的概率。它是将观测得到的比对得分S，与同样长度和组成的随机序列作为查询序列进行数据库搜索进行比较得到的HSP（高分片段对）得分的期望分布联系起来计算的。通常使用低于来定义统计的显著性。P=1-e-E 9.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法,是序列相似性分析的基础，其不同的选择将会出现不同的分析结果。 10．空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。 ：美国国家生物技术信息学中心，属于美国国立医学图书馆的一部分，具有BLAST, Entrez ,GenBank等工具，还具有PubMed文献数据库。另外还具有Genome, dbEST, dbGSS , dbSTS, MMDB, OMIM, UniGene, Taxonomy, RefSeq, etc. 序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有大于号（>）开始的核苷酸或者氨基酸序列的新文件，其中大于号后可以跟上序列的相关信息，其他无特殊要求。 13genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释，主要包含生物功能或数据库信息；第三部分是feature，对序列的注释；第四部分是序列本身，以“统发生树（Phylogenetic tree ）是研究生物进化和系统发育过程中的一种用树状分支图来概括各种生物之间亲缘关系，是一种亲缘分支分类方法。在树中，每个节点代表其各分支的最近共同祖先，而节点间的线段长度对应演化距离（如估计的演化时间）。是用来研究物种进化与多样性的基础，是相近物种相关生物学数据的来源。17.基因树与物种树：物种树反映一组物种进化历程的系统树，其中每一个内部节点就代表一个物种形成的过程，而基因树则是代表来源于不同物种的单个同源基因的差异构建的系统树，而其内部的一个节点则代表一个祖先基因分化为两个新的独特的基因序列的事件。基因
生物信息学考试试卷修订稿
生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-
一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
最新生物信息学考试复习
——古A．名词解释 1. 生物信息学：广义是指从事对基因组研究相关的生物信息的获取，加工，储存，分配，分析和解释。狭义是指综合应用信息科学，数学理论，方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据的科学。 2. 基因芯片：将大量已知或未知序列的DNA片段点在固相载体上，通过物理吸附达到固定化（cDNA芯片），也可以在固相表面直接化学合成，得到寡聚核苷酸芯片。再将待研究的样品与芯片杂交，经过计算机扫描和数据处理，进行定性定量的分析。可以反映大量基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达调控情况。 3. NCBI：National Center for Biotechnology Information.是隶属于美国国立医学图书馆（NLM）的综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 4. EMBL：European Molecular Biology Laboratory.EBI为其一部分，是综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 5. 简并引物：PCR引物的某一碱基位置有多种可能的多种引物的混合体。 6. 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。
7. BLAST：Basic Local Alignment Search Tool.是通过比对(alignment)在数据库中寻找和查询序列(query)相似度很高的序列的工具。 8. ORF：Open Reading Frame.由起始密码子开始，到终止密码子结束可以翻译成蛋白质的核酸序列，一个未知的基因，理论上具有6个ORF。 9. 启动子：是RNA聚合酶识别、结合并开始转录所必须的一段DNA序列。原核生物启动子由上游调控元件和核心启动子组成，核心启动子包括-35区（Sextama box）TTGACA，-10区（Pribnow Box）TATAAT，以及+1区。真核生物启动子包括远上游序列和启动子基本元件构成，启动子基本元件包括启动子上游元件（GC岛，CAAT盒），核心启动子（TATA Box，+1区帽子位点）组成。 10. motif：模体，基序，是序列中局部的保守区域，或者是一组序列中共有的一小段序列模式。 11. 分子进化树：通过比较生物大分子序列的差异的数值重建的进化树。 12. 相似性：序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相似DNA碱基或氨基酸残基序列所占的比例。 13. 同源性：两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论。
生物信息学概论复习题
生物信息学概论复习题 一、名词解释： 1.合成生物学 2.蛋白质组学 3.相似性，同一性，同源性 4.直系同源基因，旁系同源基因 5.序列比对 6.生物信息学 7.多序列比对 8.打分矩阵 9.蛋白质同源建模 10.分子钟 11.虚拟细胞 12.蛋白质结构比对 13.EST 14.contig 15.unigene 16.Entrez 17.一级数据库 18.二级数据库 19.系统发育 20.BLAST 21.外类群 22.有根树 23.系统生物学 24.比较蛋白质组学 二、简述题： 1.常用的序列比对软件有哪些？
2.序列比对有哪些用途? 3.蛋白质结构比对？ 4.系统生物学与分子生物学的差异和联系？ 5.分子进化的中性学说？ 6.GO数据库的内容及用途？ 7.KEGG数据库的内容及用途？ 8.蛋白质组与基因组的差别？ 9.蛋白质组的研究内容？ 10.列举分离鉴定蛋白质技术有哪些？ 11.基因组外显子的组成特征有哪些？ 12.NCBI Blast程序有哪些子程序？有何区别？ 13.蛋白质数据库有哪些？各自特点是什么？ 14.列举可以通过NCBI进行的生物信息学分析。 15.设计引物要遵循哪些原则？ 16.知道某蛋白的氨基酸序列后，如何进行各级结构的生物信息学分析？ 17.系统发育树的构建步骤是什么？ 18.蛋白质有哪些结构层次，如何定义？ 19.蛋白质组的特点？ 20.双向电泳及其工作原理？ 21.构建系统树的主要方法？ 22.主要的生物信息数据库有哪些？ 三、论述题 1.构建进化树有几种方法？如何选择？ 2.第二代测序技术与第一代测序技术相比有什么异同？优势是什么？ 3.什么EST序列？得到EST数据后，如何进行生物信息学分析?
生物信息学试题整理
UTR的含义是（B ） A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是（D ）。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是（B ）。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ （D ）。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是（B） 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D） A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数
据库 Bioinformatics 的含义是（A ）。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是（D ）。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是（A）0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是（D ）o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是（B ）o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR （AtDB）数据库是（C）o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是（D ）o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。
生物信息学试题复习参考(张弓)
2014-2015学年生物信息学期末考试题 写在前面：这是我考试时候写的答案的大致内容，具体文字我已经不记得了，给大家一个参考，希望对大家复习有帮助。因为我也是扣了很多分，所以答案也有很多错的，大家不要尽信。祝大家考试顺利。 一、实验设计和基础分析 以下qPT-PCR实验方案有哪些错误？请标出错误，并说明原因和写出正确方案。 目的：比较肺癌细胞迁移前后的X基因转录水平表达量 方法：（1）用Trizol法提取细胞总RNA，并用跑胶、OD260/280等方法确认无降解。 （2）用poly-dT引物进行反转录 （3）设计基因特异性PCR引物，用qPCR仪测定X基因和GAPDH基因的Ct值。GAPDH作为内参。 （4）以2^-ΔΔCt方法计算X基因相对于GAPDH的相对含量 （5）比较迁移前后的相对表达量，做三个重复，用t-test进行统计检验，P<0.05为差异显著 1.错误：不能用GAPDH基因作为定量标准；原因：癌症迁移前后GAPDH基因的表达量已经改变了，做定量标准不准确；方案：采用外参（如：其他物种的基因） 2.错误：不能用t-test进行统计检验；原因：t-test进行统计检验的前提是数据呈正态分布，基因表达量不一定呈正太分布；方案：将数据取log10，对数化。 上述两个是我考试时候写的答案，后来经提醒：还发现了一个错误：不能用poly-dT引物进行反转录；原因：。。。。。。；方案：用Oligodt进行逆转录。 二、双序列比对的生物学意义解释 两种细菌的同源蛋白质endonuclease III，长度都为200氨基酸左右，其功能相同，蛋白质序列使用BLAST 可以比对上，同源性高达57%，但其编码DNA序列用BLAST却无法比对上，为了尽可能提高亲缘关系较远的序列的比对效率，比对已经使用BLAST网站上Somewhat similar sequence选项，默认参数（见下图）：
2019版国科大生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题 陈润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？ 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语 言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 2.如何利用数据库信息发现新基因，其算法本质是什么？ 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs： （归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题） 数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。 （利用EST数据库：原理：当测序获得一条EST序列时，它来自哪一个基因的哪个区域是未知的（随机的），所以属于同一个基因的不同EST序列之间常有交叠的区域。根据这种“交叠”现象，就能找出属于同一个基因的所有EST序列，进而将它们拼接成和完整基因相对应的全长cDNA序列。而到目前为止，公共EST数据库(dbEST)中已经收集到约800万条的人的EST序列。估计这些序列已覆盖了人类全部基因的95%以上，平均起来每个基因有10倍以上的覆盖率。）
中国科学院大学生物信息学期末考试资料,陈润生老师
生物信息学期末考试复习 1.生物学中的7个数学故事 (1) 孟德尔遗传定律（分离和自由组合定律）运用了组、合原理中的加法原理和乘法原理。 (2) Hardy-Weinberg遗传平衡定律通过构造数学关系式来证明。 (3)基因在染色体上的线性排列采用概率分布优化距离的计算距离，使其更接近真实情况。 (4)关联分析通过假设检验看两个特征的关联有无统计显著性。 (5) 序列比对设计合适的算法可以有效降低计算复杂度。 (6)基因组学和其他的组学组学时代产生的大量数据需要依赖数据库技术来寻找生物分子之间的关联。 (7)微阵列芯片大规模芯片数据需要数据挖掘：聚类、关联、预测建模、异常检测。 2. DNA、protein、RNA序列比对及其算法 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。常用的方法有：点阵法，动态规划算法，k-tup 算法等。 （1）dotplot算法：通过点阵作图的方法表示，能很直观地氨基酸序列或核苷酸序列上的插入、删除、重复和反相重复。 算法步骤：将两条序列的碱基（或残基）分别沿x轴和y轴排列，依次比较两条序列的每个碱基（或残基），如果两个碱基（或残基）相同则在矩阵中填充点，这样就形成一个点矩阵。在点矩阵中，将对角线上的点连接起来，这些直线所对应的矩形区域就是这两条序列的相似性片段。 算法特点：该算法相似性片段实际上是相同的片段；而且不能提供相似性片段在统计学意义上的相似性。 （2）动态规划算法：分为全局动态规划算法和局部动态规划算法。保证了指定打分模型的情况下，两条序列能获得尽可能的最高分 算法步骤：①初始化序列矩阵；②将序列输入矩阵，计算分数并绘制箭头；③用箭头回溯找到最优得分路径；④连接最优路径，产生序列比对。 动态规划算法优缺点： 优点：对于一个给定的计分函数集合，能找到最优的比对 缺点：时间复杂度为O(n 2)，运行慢，计算所需的内存与序列长度的平方成正比，因此不适用于非常长序列的比对。 序列比对的定义，存在哪几种算法，打分矩阵是什么意思 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列; 算法种类：动态规划算法、Smith-Waterman Alterations算法、FASTA - Hi Level Algorithm 算法、BLAST – Heuristic算法； 打分矩阵：通过点矩阵对序列比对进行积分，根据不同物质情况可分为DNA序列打分矩阵：等价矩阵、转换-颠换矩阵、blast矩阵；蛋白质打分矩阵：等价矩阵、遗传密码矩阵、疏水性矩阵、PAM矩阵、BLOSUM矩阵。 1.动态规划算法，给个表格可以把数字填出：
生物信息学试题
华中农业大学研究生课程考试试卷（B） 考试科目名称：生物信息学考试时间：2011年6月15日备注：所有答案均要写在答题纸上，否则，一律无效。 提示：（1）2小时答题时间；（2）课堂开卷，独立完成；（3）答题简明扼要 1．请查询序列AK101913（GenBank注册号）的相关信息并回答下列问题：（1）若用限制性内切酶PstΙ消化这条序列，可以得到几个片段？（4分） （2）该序列编码的蛋白质有多少个氨基酸？哪种氨基酸所占比例最高？等电点是多少？是否糖蛋白质？如果是糖蛋白，请给出具体类型及糖基化位点。（10分）（3）请分析该序列编码蛋白的保守结构域，根据你的分析，该蛋白可能具有什么样的生物学功能？（6分） 2．任选一种基因结构分析工具，预测序列J04982（GenBank注册号）的基因结构及其编码产物的理化性质。请注明分析工具的名称，以及是否采用某一物种的数据作为参照。 （1）根据你所选用的分析方法，这条序列编码多少个基因？分别包含有多少个exon？预测基因（如有多个基因请注明是第几个基因）是否有转录起点和PolyA加尾信号？ 分析结果是否与GenBank提供的注释信息相符合？（10分） （2）预测的第一个基因编码的蛋白质是否包含有信号肽（注明切割位点）和跨膜区域（注明跨膜区）？预测该蛋白的亚细胞定位。（10分） 注：3a、3b任选一题 3a．RZ220是水稻分子标记遗传连锁图上的一个分子标记，请回答下列有关问题：（1）这个分子标记/位点被定位于水稻的第几号染色体？在你检索的网站（请注明网址）多少水稻的遗传连锁图使用了该分子标记？请列出分子标记遗传连锁图的名称及 其类型（Map Type）（10分） （2）RZ220属于什么类型的分子标记？指出一个与该标记连锁或附近的QTL（注明其编号），并说明该QTL控制什么性状，列出定位该QTL的研究的相关文献。（10分） 3b．BM6506是羊分子标记遗传连锁图上的一个分子标记或位点，请回答下列有关问题：（请注明分析方法名称） （1）这个分子标记/位点被定位于羊的第几号染色体？（4分） （2）在SM1分子标记遗传连锁图上与这个分子标记/位点紧密连锁（两侧）的分子标记/位点的名称是什么？这个分子标记/位点在SM1分子标记遗传连锁图上的遗传位置 是多少？（8分） （3）列出一篇与该标记相关的文献及其在PubMed中的PMID号。（8分） 4．分析六条蛋白质序列（BAF63641、ABO31104、ACO11338、ABH07379、AAF65254、AAB38498）的同源性并回答下列问题（请注明分析方法名称）： （1）哪两条序列的进化关系最近，一致性（Identity）是多少？相似度（Similarity/Positive）是多少？（10分）
生物信息学考试试卷
一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列 相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA 序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
生物信息学复习题及答案(陶士珩)
生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。 二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 ￥ 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 ? 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。[ 3） 三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999
生物信息学
中国科学技术大学 2007--2008学年第 1 学期考试试卷 考试科目: 生物信息学得分:__________ 学生所在系:___________ 姓名:__________ 学号:___________ 一、单项选择题(每题3分，共30分) 1. 下面哪个数据库不属于核酸的三大数据库之一( ) A．GenBank B. EBI C. UniProt D. DDBJ 2. 下面哪种算法为双序列比对全局优化算法( ) A. Smith-Waterman算法 B. Gibbs Sampler C. Hidden Markov Model算法 D. Needleman-Wunsch算法 3. 下面哪种工具为多序列比对工具( ) A. MegaBlast B. MEGA C. GPS D. POA 4. 双序列比对中，全局与局部的优化算法，其核心思想是( ) A.利用已知数据作为训练集，利用迭代的算法进行反复计算，使得结果收敛； B.根据已知数据，构建PSSM矩阵，再计算Log-odd ratio； C.采用动态规划算法，计算最优路径,并以此得到比对结果； D.采用邻接法构建进化树，在进化树的指导下进行双序列比对。 5. 下面何种描述适合Baum-Welch算法( ) A. 双序列比对的局部优化算法； B. Motif发现的方法之一 C. 对已知的训练数据，采用Viterbi算法计算最佳路径，并重新计算转移概率矩阵，反复计算直至结果收敛，得到优化的HMM模型； D. 对已知的训练数据，采用Smith-Waterman算法计算最佳路径，并重新计算转移概率矩阵，反复计算直至结果收敛，得到优化的HMM模型； 6. 实验学家在大肠杆菌中发现某种基因A，具有重要的转录调控功能，通过Reciprocal Best Hits的方法，实验学家用BLAST发现在人中基因B为基因A的高度相似基因。那么，人中基因A与基因B的关系为( ) A．旁系同源物 B. 趋同进化 C. 直系同源物 D. 异同源物
生物信息学 本科生版 期末考试试题(机考)
暨南大学考试试卷 注意： 1. 本考试只有相对正确的答案，无论你如何作答，只要写出足够强的论证的理由和过程来 支撑你的观点，并且不违反课程内讲授的基本原理，即算正确。 2. 考试形式为机考，请自备电脑。回答可直接写在本文件里，要写出过程和明确的结论。 最终答卷以PDF形式现场提交以避免乱码和篡改，文件名请统一命名为“学号-姓名.pdf”，例如2013042213-张三.pdf。不按此格式命名文件名者将一律没有成绩！ 3. 考试完毕，请用U盘将写好的报告PDF文档拷到监考老师的电脑上，或于考试结束后 15分钟内发邮件至zhanggong@https://www.360docs.net/doc/4b1616102.html,，注明主题“期末考试”。 4. 本试卷分为4小题，各题分数分别为20、30、30、20 分，满分100分。 人卵细胞受精到胚胎发育极早期，经历如下阶段： -卵细胞(oocyte) -前核(pronuclei) -受精卵(zygote) -2-细胞期 -4-细胞期 -8-细胞期 -桑椹胚(morula) 为研究在发育过程中的转录调控，研究者对以上时期的细胞进行了单细胞测序。测序仪使用Illumina HiSeq-2000，采用双端100nt测序方式。测序数据的第一端用FANSe2算法云分析平台进行一键式定量分析，得到28个基因表达定量文件(*_SVmerge.txt)。请通过推理和分析，回答以下问题： 1.真核生物中，同一个基因往往可以通过可变剪切的方式，生成若干个不同的 剪切变体。请问云平台分析的这批数据，是如何处理同一基因的不同剪切变体的？这种测序方式有没有可能定量不同的剪切变体？为什么？
暨南大学《生物信息学（本科生版）》试卷考生姓名、学号： 2.Oocyte, zygote, pronuclei, morula阶段都做了生物学重复，请问其重复性好不 好？如果不好，有哪些因素会造成重复性不好？会不会影响结论？ 3.发育生物学课本上就已经说道，2-细胞期、4-细胞期、8-细胞期的每一个细胞 都不一样。受精卵已有植物极和动物极之分，在第一次卵裂的2-细胞期中，植物极和动物极被分开；然后继续进行两次纵向卵裂，形成上部4个动物极细胞和下部8个植物极细胞。将来动物极细胞发育成外胚层，植物极细胞发育成内胚层。也就是说，一个胚胎的若干个细胞之间就有不同，其转录组应该有不同。那么，同期的细胞之间差异大，还是不同期之间差异大？这些差异是由发育阶段所致，还是由于单细胞测序的随机性误差所致？ 4.哪些基因是“管家基因”(housekeeping gene)，哪些基因是只在未受精卵细胞中 有表达的？这两部分基因的mRNA长度分布有没有统计学意义上的差别？ （RefSeq-RNA数据库里面所有的mRNA序列都在Human_hg19_refMrna20150317.fa文件中）
生物信息学期末期末复习
■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536 ■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是： ■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？ ■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息： ■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建： A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别： A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列 B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息 D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择： A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确： A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多 B. 搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样 ■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于： ■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为： ■不同物种中具有共同祖先的同源序列 B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20% ■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同： A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列 B. 全局比对允许间隙，而局部比对不允许 C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化 ■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵： ■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是： A. 最好用于比对相关性高的蛋白 B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D. 它结合了全局比对和局部比对
中科院生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题 润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？ 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言， 特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA 基因的编码区；同时阐明基因组量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律：在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白谱数据，从而认识代、发育、分化、进化的规律。同时在发现了新基因信息之后，其还利用基因组中编码区信息进行蛋白空间结构模拟和蛋白功能预测，并将此类信息与生物体和生命过程中的生理生化信息结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白、核酸分子设计、药物设计、个体化医疗保健设计。 2.如何利用数据库信息发现新基因，基本原理？ 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs： （归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题） 数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。