分子遗传学实验考试复习题

问答题(2008-05-18)

Part 1 Molecular markers

1、简述RFLP分子标记检测的基本原理及主要步骤。

2、SSR分子标记检测中，PCR所需的主要反应成分有哪些？

3、SSR分子标记多态性的来源？

4、SSR分子标记检测中，PCR引物的设计依据？引物的长度一般为多少？

5、SSR分子标记检测中，PCR的主要步骤？各个步骤的温度设定及其作

用？

6、什么叫SCAR标记？什么叫CAPS标记？两者有何异同？

7、RFLP标记一般是显性、隐性、还是共显性？为什么？

8、SSR标记一般是显性、隐性、还是共显性？为什么？

9、PCR中，退火温度的设定依据是什么？退火温度的高低对扩增反应有

何影响？

10、凝胶电泳分离DNA片段的基本原理是什么？DNA分子泳动的方向如

何？

11、琼脂糖凝胶电泳中，确定琼脂糖凝胶浓度的依据是什么？

12、琼脂糖凝胶电泳中，一般用什么对DNA染色？染色后如何观察？在

此过程中如何注意健康防护？

Part 2 Construction of genetic map

1、构建遗传图谱是否一定要构建分离群体？常用的分离群体有哪些？那

些属于暂时性群体？那些属于永久性群体？

2、简述用“一粒传”法构建重组自交系群体的基本过程？

3、利用某2个水稻品种杂交，构建成F10 RIL群体，则单个RIL内的个体

之间基因型是否一致？为什么？

4、对某个水稻F10重组自交系群体进行SSR分子标记基因型检测，若用A

和B分别表示2个杂交亲本的基因型，则绝大多数重组自交系的标记基因型为A或B。请问：重组自交系群体中，就某1个标记而言，标记基因型为A与B的理论比例为多少？何为标记的偏分离？

5、对某个水稻F10重组自交系群体进行SSR分子标记基因型检测，若用A

和B分别表示2个杂交亲本的基因型，则重组自交系的标记基因型一般为A或B。请问：就某1个标记而言，是否可能出现标记基因型为AB的重组自交系？为什么？

6、对某个水稻F2群体进行SSR分子标记基因型检测，若用A和B分别

表示2个杂交亲本的基因型，则就某个标记而言，某1个F2单株出现基因型为A和B的理论概率分别为多少？除了基因型A和B外，是否还可能出现其它基因型？其理论概率又是多少？

7、在F2群体中，就1个特定标记而言，每1个F2个体便是一种特定的基

因型。请判断这个句子的对与错。为什么？

8、何谓DH系？系内个体之间的基因型是否一致？为什么？若用A和B

分别表示2个杂交亲本的基因型，则就某1个标记而言，某1个DH 系出现基因型为A和B的理论概率分别为多少？除了基因型A和B

外，是否还可能出现其它基因型？

9、遗传作图中，遗传距离的单位是什么？遗传距离是怎样计算出来的？

10、遗传作图中，作图函数的作用是什么？有哪2种作图函数？

11、作图群体的大小对遗传作图有何影响？在实际研究中，作图群体是否

越大越好？

12、在遗传图谱绘制中，一般是染色体的长臂在上、短臂在下。请判断这

个句子的对与错。

Part 3 Use of the software MAPMAKER/EXP

1、在输入文件中，第1行文字表示什么？第2行有几个数字？分别表示

什么？

2、在输入文件中，用符号“#”、“*”、“-”分别表示什么？

3、当打开MAPMAKER/EXP程序后，在命令行输入preparing data

C:\teqing\lemont\teqingteqing.raw，其意图何在？程序是否会按指令运行？为什么？

4、在运行preparing data命令后，若希望将运行步骤和结果记录在目录

C:\teqing\lemont中的teqing.out文件中，该在命令行输入什么指令？

5、命令units cm的作用是什么？

6、命令centimorgan function kosambi的作用是什么？

7、命令print names on的作用是什么？

8、命令sequence chrom1的作用是什么？

9、命令group的作用是什么？

10、命令sequence {1 2 3 5 7} 和命令sequence 1 2 3 5 7的作用有何不同？

11、命令compare的作用是什么？在什么情况下使用？

12、命令map的作用是什么？在什么情况下使用？

组胚考试范围及详解

一．组胚实验考20道共20分考试范围四次实验课要求看的切片二．选择题包括单项选择题和多项选择题共50分考试范围上课内容（考题全部来源于组胚小书）三．名词解释考5个共10分考试范围： 1.肌节：为肌原纤维上相邻两条Z线之间的一段结构，一个肌节由1/2明带+暗带+1/2明带组成。肌节是肌原纤维结构和功能的基本单位。 2.动脉周围淋巴鞘：呈鞘状包绕脾中央动脉的弥散淋巴组织，由大量T细胞和少量巨噬细胞与交错突细胞等构成，相当于淋巴结的副皮质区。 3. 淋巴小结：是淋巴组织存在一种形式，主要由B细胞聚集而成的椭圆形结构。再受抗原刺激后，小结增大，中央出现浅染色的生发中心，内有许多呈分裂相的B细胞，还有巨噬细胞、滤泡树突状细胞和Th细胞等。有生发中心的称为次级淋巴小结，没有生发中心的称为初级淋巴小结。从次级淋巴小结中产生出针对抗原的幼浆细胞和记忆性B细胞。 4.滤过屏障：是位于肾血球毛细血管腔与肾小囊之间的结构，又称滤过膜，由有孔内皮、基膜和足细胞裂孔膜组成。当血液流经血管球时，大量的水和小分子物质在较高的毛细血管压作用下，通过滤过膜进入肾小囊腔，形成原尿。正常时，血细胞和血浆中的大分子物质不能通过。 5.黄体：排卵后，残留在卵巢内的卵泡颗粒和卵细胞膜喜爱那个腔内塌陷，卵泡膜的结缔组

织和毛细血管也伸入颗粒层，这些成分逐渐演化成具有内分泌功能的细胞团，新鲜时显黄色，故称黄体。黄体含颗粒黄体细胞和膜黄体细胞，前者分泌孕激素，两者协同分泌雌激素。 6.粘液-碳酸氢盐屏障：由胃上皮表面粘液细胞分泌的含高浓度碳酸氢根的不可溶性粘液，覆盖于上皮表面形成。粘液层将上皮与胃液中的胃蛋白酶隔离，而高浓度碳酸氢根使局部pH为 7.既抑制了酶的活性，又可中和深入的盐酸，从而使胃黏膜免受损伤。粘液产生减少或分泌过多盐酸，屏障受到破坏，都会导致胃组织的自我消化，形成胃溃疡。 7.趋化性：体内某些细胞（如巨噬细胞）有沿着某些化学物质浓度梯度进行定向移动，聚集到产生和释放这些化学物质的病变部位的特性。这些化学物质，称为趋化因子。这种趋化性也可见于结缔组织和血液的其他细胞，如肥大细胞、中性粒细胞等。 8.郎飞结：有髓神经纤维的髓鞘呈节段状，相邻两个节段之间无髓鞘的缩窄部称郎飞结。郎飞结处的轴突部分裸露于外。 9.尼氏体：是神经元胞质内的强嗜碱性小斑块或颗粒。电镜下由许多平行排列的粗面内质网和游离核糖体组成。尼氏体是神经元合成蛋白质的场所，主要合成结构蛋白，合成神经递质所需的酶类和肽类的神经调质。四．论述题考四个共20分考试范围 1.试述浆细胞的光镜结构、超微结构和功能浆细胞是疏松结缔组织中的一种重要的细胞，其光镜特点是细胞为圆形或椭圆形，胞核为圆形，常偏居细胞一侧，异染色质常呈粗块状，呈辐射状排列。胞质丰富，嗜碱性，核旁有一浅染色区。电镜显示，其胞质内有丰富的粗面内质网，而浅染色区内则有高尔基复合体和中心体。浆细胞能合成和分泌免疫球蛋白，即抗体，抗体能与特异性的抗原结合，抑制或杀灭

分子生物学复习资料终结版

1 绪论 1.1 分子生物学的基本概念 ①分子生物学---广义：在分子水平上研究生命现象，或用分子的术语描述生物现象的学科。狭义：核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达（包括RNA转录、蛋白质翻译），基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。 ②序列假说：核酸片段的特异性，完全由其碱基序列决定，而且这种序列是一种蛋白质氨基酸的密码 ③中心法则：DNA的遗传信息经RNA一旦进入蛋白质，也就不可能再行输出。 ④三大原则：Ⅰ、构成生物大分子的单体是相同的； Ⅱ、生物大分子单体的排列决定了不同生物性状的差异和个体特征； Ⅲ、所有生物遗传信息表达的中心法则是相同的 ⑤分子生物学是研究细胞内大分子的结构、功能和相互作用特点和规律，并通过这些规律认识生命现象的一门科学。 1.2 分子生物学的发展简史 ①细胞学说：（1）以下3点是必修一上的内容： a细胞是一个有机体，一切动植物都由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所组成。 b细胞是一个相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命起作用。 c新细胞可以从老细胞中产生。（2）以下7点是百度到的内容： a.细胞是有机体，一切动植物都是由单细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所构成； b.所有细胞在结构和组成上基本相似； c.新细胞是由已存在的细胞分裂而来； d. 生物的疾病是因为其细胞机能失常； e. 细胞是生物体结构和功能的基本单位； f 生物体是通过细胞的活动来反映其功能的； g. 细胞是一个相对独立的单位，既有他自己的生命，又对于其他细胞共同组成的整体的生命起作用。 ②正向遗传学：在不知道基因化学本质的前提下，仅依靠表型突变体在世代间的传递规律来研究基因的特征和染色体上的位置，描述基因突变和染色体的改变，分析它们对生物形态和生理特征所产生的效应。 ③反向遗传学：通过转基因办法来确定某一基因的功能。 ④George Beadle和Edward Tatum提出“一个基因一个酶”假说 Avery围绕肺炎链球菌的成就第一个动摇了“基因是蛋白质”的理念，为“DNA是遗传物质”的理论建立奠定了基础 Chargaff 法则：A+C=T+G Nirenberg在一周内破解了第一个遗传密码：UUU——苯丙氨酸 Jacob和Monod发现乳糖操纵子模型 Pardee，Jacob，Monod命名的“Pa-Ja-Mo”实验结果证明：基因通过一种RNA严格地控制着蛋白质的合成。这种RNA被命名为“信使RNA”

遗传学复习题整理

第一章绪论一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。二、简答（１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能

一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。2简答二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

组织学与胚胎学实验考试图及答案

组织学与胚胎学实验考试图及答案照片名称：14平滑肌照片名称：15尼氏体照片名称：16轴丘照片名称：17郎飞结照片名称：21淋巴小结照片名称：19小静脉小动脉照片名称：18毛细血管照片名称：1单层柱状上皮照片名称：22皮质照片名称：23淋巴小结生发中心照片名称：24脾白髓照片名称：28皮肤照片名称：27腺垂体照片名称：26肾上腺皮质

照片名称：25甲状腺滤泡照片名称：29胃(四层) 照片名称：31主细胞照片名称：30胃照片名称：32壁细胞照片名称：36粘液性腺泡照片名称：35潘氏细胞照片名称：34小肠绒毛照片名称：33小肠照片名称：37浆液性腺泡照片名称：39胰岛照片名称：40肝照片名称：38胰腺照片名称：44肺泡照片名称：43肝门管区

照片名称：42肝血窦照片名称：41中央静脉照片名称：45肾小体照片名称：46近曲小管（近端小管曲部）照片名称：48致密斑照片名称：52生精小管照片名称：51滤过屏障照片名称：49足细胞照片名称：56初级卵泡照片名称：55精子照片名称：54支持细胞照片名称：53精原细胞照片名称：60胚泡照片名称：59卵丘

照片名称：58次级卵泡照片名称：57原始卵泡初级卵泡照片名称：61胚泡照片名称：62二胚层胚盘照片名称：63二胚层胚盘照片名称：64脐带照片名称：3杯状细胞照片名称：红细胞白细胞照片名称：65胎盘照片名称：5浆细胞照片名称：7嗜酸性粒细胞照片名称：6中性粒细胞照片名称：4肥大细胞照片名称：12骨骼肌照片名称：10单核细胞

分子遗传学复习题

分子遗传学复习题名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE 计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码 RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。反向遗传学（reverse genetics）：是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找相关的表型变化。反转座子（retroposon）或“反转录转座子（retrotransposon）”:先转录为RNA再反转录成DNA 而进行转座的遗传元件。核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。核心启动子（core promoter）：是指在体外测定到的由RNA polⅡ进行精确转录起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。化学基因组学(chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定的靶标蛋白高度专一的小分子

DNA是主要的遗传物质复习题及答案

DNA是主要的遗传物质复习题一、选择题 1．噬菌体外壳的合成场所是（） A．细菌的核糖体 B.噬菌体的核糖体 C.噬菌体的基体 D.细菌的拟核2．用32P标记噬菌体的DNA,用35S标记噬菌体的蛋白质,用这种噬菌体去侵染大肠杆菌,则新生的噬菌体可含有 A．32P B. 35S C.32P 和35S D.二者都有 3．格里菲思提出的“转化因子”,后来被艾弗里证明了它的化学成分是（）A．DNA B.蛋白质 C.多糖 D.脂质 4．噬菌体、烟草花叶病毒、酵母菌及蓝藻都含有的是（） A．核酸 B.细胞膜 C.染色体 D.DNA 5. 能证明RNA是遗传物质的实验是（） A．烟草花叶病毒重建实验 B.噬菌体侵染细菌的实验 C.基因的分离和自由组合实验 D.肺炎双球菌的转化实验 6.病毒甲具有RNA甲和蛋白质甲，病毒乙具有RNA乙和蛋白质乙.若将RNA甲和蛋白质乙组成一种病毒丙，再以病毒丙感染宿主细胞，则细胞中的病毒具有（） A.RNA甲和蛋白质乙 B.RNA甲和蛋白质甲 C.RNA乙和蛋白质甲 D.RNA乙和蛋白质乙 7．噬菌体在繁殖过程中利用的原料是（） A.自己的核苷酸和氨基酸 B.自己的核苷酸和细菌的氨基酸 C.细菌的核苷酸和氨基酸 D.自己的氨基酸和细菌的核苷酸8．我国学者童第周等人，从两栖类动物蝾螈内脏中提取DNA注入到许多金鱼的受精卵中，孵出的鱼苗约有1%在嘴后长有蝾螈特有的一根棒状平衡器，这一实验表明了DNA A．能够复制，使前后代保持连续性 B.能指导蛋白质的合成 C.能引起可遗传的变异 D.分子结构具有一定的稳定性9．用噬菌体去感染体内含大量3H 细菌，待细菌解体后，3H应（） A. 随细菌的解体而消失 B.发现于噬菌体的外壳和DNA中 C.仅发现于噬菌体的DNA中 D.仅发现于噬菌体的外壳中 10.DNA是主要的遗传物质是指（） A.遗传物质的主要载体是染色体 B.大多数生物的遗传物质是DNA C.细胞里的DNA大部分在染色体上 D.染色体在遗传上起主要作用 11.噬菌体侵染细菌的实验不能证明（） (1)DNA分构的相对稳定性 (2)DNA能自我复制,使前后代保持一定的连续性, (3)DNA能指导蛋白质的合成(4)DNA能产生可遗传变异 (5)DNA是遗传物质 (6)DNA是主要的遗传物质 A．(1)(2)(3)(4) B.(2)(3)(5) C.(1)(4)(6) D.(4)(6) 12．用DNA酶处理过的S型细菌不能使R型细菌发生转化.下列关于实验的叙述,不正确的是( )

分子遗传学复习题及答案-

分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。

遗传学复习题及答案

2005年本科遗传学试卷（A卷）一、名词解释（×10=15）：联会复合体核小体相斥相亚倍体顺反子 QTL RFLP母性影响ClB染色体复等位基因二、填空和选择（2×15=30）： 1． ____________年，____________规律的重新发现，标志着遗传学学科的建立。在遗传学的发展史上，许多科学家由于其突出的学术贡献，先后获得了诺贝尔奖金，____________因为他用____________作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。 2．和于1953年提出了DNA分子结构模型。 3．孟德尔遗传规律最常用的验证方法有：和。 4. 植物的10个花粉母细胞可以形成花粉粒，精核，管核。植物的10个胚囊母细胞可以形成卵细胞，极核。 5. 西瓜（2n＝22），无籽西瓜的体细胞染色体数目为______________。 6. 缺失杂合体、重复杂合体和倒位杂合体减数分裂染色体配对时会形成瘤状突起，但是它们突起的成分是不同的：缺失环是____________，重复环是____________，倒位圈则是____________。体细胞中有___________ 7. 普通小麦（AABBDD）与圆锥小麦（AABB）杂交，其F 1 孢母细胞减数分裂时形成___________二价染色体组，共有_______染色体。F 1 体和__________单价体。 8．植物基因转化的方法有、等。 9．相互易位杂合体自交将形成、和三种后代。其比例为，其中的产生的配子是半不育

的。 10．（n-1）II+I是；（n-1）II+III是；（n-2）II+I+I是。产生nI和（n-1）I两种配子的非整倍体是；产生（n+1）I和nI 两种配子的个体是。 11．植物的数量性状遗传研究中进行遗传力计算时，广义遗传力为与之比；狭义遗传力则为与之比。12．简写下列符号代表的遗传学含义。♂ ;♀ ; P ; F t ; BC ; V A ; V D . 13．减数分裂前期I最复杂，根据染色体（质）的形态和运动特点，可以按时间先后划分为____________、____________、____________、____________、____________5个时期，其中，交换发生在____________。 14．某一对夫妇，丈夫患有色盲，妻子正常，他们的子女中男性和女性患色盲的最大几率分别是： A：男性50%和女性50%；B：男性50%和女性0；C：男性100%和女性0；D：男性0和女性0。（） 15．观察玉米（2n=20）植物花粉母细胞减数分裂时发现有9个联会体，后期I 还看到有染色体桥出现，则表明该玉米的染色体发生了：A. 臂内倒位；B. 易位；C. 臂间倒位和易位；D. 臂内倒位和易位。（）三、问答与分析（7×5=35） 1．何谓孢子体雄性不育和配子体雄性不育请自拟基因型说明其花粉的育性表现。 2．以红花豌豆为材料进行辐射诱变处理，在M 2 代发现甲、乙两株白花豌豆。将它们分别与红花亲本杂交，F 1均为红花，F 2 均出现3：1的红花与白花的分离。但将甲、乙两个白花豌豆杂交时，F 1均为红花，F 2 则出现351株红花、267株白花的分离。请用你自己假设的基因符号，推断以上有关植株的基因型，利用基因符号写出上述试验过程，并简要说明这一遗传现象。

分子遗传学重点讲义资料

1.分子遗传学:是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解释生命遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。 2. 分子遗传学研究对象：从基因到表型的一切细胞内与遗变异有关的分子事件。不仅仅包括中心法则中从DNA到蛋白质的过程。分子遗传学研究内容：遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。分子遗传学研究目标：明确遗传信息大分子对生物表型形成的作用机制。第二章基因 1.从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：泛基因（或前基因）→孟德尔（遗传因子） →摩尔根（基因）：基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。 →顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因）（基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组：一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位） →操纵子：基因是一个转录单位，是一个以不同来源的外显子为构件的嵌合体,处于沉默的DNA介质（内含子）中 →现代基因 2.鉴定基因的5个标准 1）基因具有开放性阅读框ORF。 2）基因往往具有一定的序列特征。 3）基因序列具有一定的保守特性。 4）基因能够进行转录。 5）通过基因失活产生的功能改变鉴定基因。（能排除假基因的干扰） 3.蛋白质基因：能够自我复制的蛋白质病毒因子。朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。 4.基因组印记(genomic imprinting)：由于一些可遗传的修饰作用（如DNA、组蛋白甲基化作用）控制着亲本中某个单一的等位印记基因活性，从而导致个体在发育上的功能差异，使个体具有不同的性状特征。 5.印记基因（imprinted gene）：表达特性取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上的等位基因。 6.组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。属于一种表观遗传学现象(epigenetics )。 7.组蛋白密码含义： 1）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。 2）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。 3）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和

分子遗传学作业

分子遗传学作业利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程教师：张老师

利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程一，分子遗传学分子遗传学(molecular genetics)是指在分子水平上研究基因的结构与功能，以及遗传信息传递的学科。包括DNA的复制、RNA 的复制和转录、翻译以及其调控等。主要由正向遗传与反向遗传构成。其中正向遗传是指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。例如遗传病基因的克隆。反向遗传学是指人们首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。二，突变体的筛选简单的说是指通过特定选择性培养基（抗穗发芽培养基）培养植株然后选择出抗穗发芽突变体植株，让其继续生长繁殖，收取种子的过程。三，遗传分析简单的说是指将上述与筛选得到的抗穗发芽植株进行农艺性状的调查（株高，小穗数调查等）然后进行数据的处理级关联分析。四，遗传群体的构建简单的说是选取上诉抗穗发芽材料和一个极为相反的材料也就是极端材料杂交得到F1，然后将其自交得到F2群体即分离群体，或者让其自交5-6代得到高代群体即近等基因系群体。五，遗传图谱的构建

简单的说利用一定的杂交方法（如;早期单倍体杂交发，表形分析法，细胞学分析法）和分子生物学分析法（如，RFLP、AFLP、RAPD、STS、SNP、EST、SSR标记方法等）将基因定位在定的特定的染色体区段上的过程。六，图位克隆图位克隆(Map - based cloning) 又称定位克隆(positional cloning) 1986 年首先由剑桥大学的Alan coulson 提出,用该方法分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基因的DNA顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息,但应有以下两方面的基本情况:一是有一个根据目的基因的有无建立起来的遗传分离群体,如F、DH、BC、RI 等。二是开展以下几项工作:1) 首先找到与目标基因紧密连锁的分子标记;2)用遗传作图和物理作图将目标基因定位在染色体的特定位置;3) 构建含有大插入片段的基因组文库(BAC库或YAC);4)以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基因组文库;5) 用获得阳性克隆构建目的基因区域的跨叠群;6) 通过染色体步行、登陆或跳跃获得含有目标基因的大片段克隆;7) 通过亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆;8) 通过遗传转化和功能互补验证最终确定目标基因的碱基序列。其原理是根据功能基因在基因组中都有相对稳定的基因座，再利用分子标记技术对目的基因进行精确定位的基础上，用与目的基因紧密连锁的分子标记筛选DNA 文库，从而构建目的基因区域的物理图谱，再利用此物理图谱通过染色体步移逐步逼近目的基因或通过染色体登陆的方法，最终克隆目的基因并通过遗传转化实验可以研究目的基因的功能。七，基因功能的分析简单的说是借助于生物信息学的方法（如BLAST,GOFigure等）、生物学实验手段的方法（如：基因失活是功能分析的主要手段，转座子突变库的构建，内含子的归巢突变，基因的超表达用于基因功能的检测。反义RNA功能和人工合成构建反义RNA等。）和某些特殊方法（如：噬菌体展示,酵母双杂交，开放阅读框序列标签等）用已知功能的基因找出未知功能基因的分析方法。

遗传与优生试题

1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B. 生化遗传学 C.分子遗传学 D. 肿瘤遗传学 2. 遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B. 先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D. 垂直传递 3. 最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B. 白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4. 发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6. 关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B. 基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用 D. 环境因素起主要作用的疾病 7. 多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D. 染色体病 8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B. 遗传病的症状出生时一定表现出来 C. 家族性疾病一定都是遗传病 D. 遗传病一定都表现为家族性 9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B. 群体筛查法 C.伴随性状研究法 D. 系谱分析法 10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务 D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务

分子遗传学复习题

名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG 规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNase Ⅲ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。

遗传复习资料

一、名词解释 1、遗传：生物在以有性或无性生殖方式进行的种族繁衍过程中，子代与亲代的特征相似的现象。 2、核酸：是一种以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质，含有可以传递的遗传物质。 3、基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。 4、基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。 5、近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。 6、开放阅读框：结构基因中从气势密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域，期间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。 7、复制：以亲代DNA分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。 8、转录：是以DNA中的一条单链为模板，4种核糖核苷酸为原料，在依赖于DNA 的RNA聚合酶催化下合成ＲＮＡ链的过程。 9、翻译：由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列的过程。 10、染色体：在细胞分裂中期，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA的载体。 11、染色质：细胞分裂间期，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。核小体是染色质的基本单位。 12、真核细胞：细胞核具有明显的核被膜所包围的细胞。细胞质中存在膜相细胞器。 13、原核细胞：细胞内遗传物质没有膜包围的一大类细胞。不含膜相细胞器。 14、染色单体：二价体中的每条染色体含有两条染色单体，他们互称姐妹染色单体。 15、基因工程:又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。 16、联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 17、二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。 18、核型分析:指把受检个体的核型与同种生物的正常核型或核型模式图进行比较,鉴别染色体数目和形态特征变异的一种方法。 19、有丝分裂：DNA复制一次，分裂一次，没有联会，姐妹染色单体没有交换，子细胞中有成套遗传物质。 20、减数分裂：DNA复制一次，分裂两次，有联会，并且姐妹染色单体发生交换，子细胞中只有体细胞的一半遗传物质。

《分子遗传学》复习思考题3

第一章遗传的物质基础 1．解释名词： 1）噬菌体2）Tm 3) 变性4）复性 5）Southern杂交6) Northern 杂交7）原位杂交8）斑点杂交 9）Western印迹10）碱基配对规律11）反向重复序列12）DNA 链的呼吸作用13）DNA超螺旋结构 2．DNA 与RNA在组成上有何区别？ 3．DNA变性的方法有那些？ 4．在DNA复性时为什么要有足够的盐浓度？ 5．决定双螺旋结构状态的因素有那些？其中那些对双螺旋结构的稳定性有利？那些不利？6．写出与下列碱基顺序互补的DNA链的碱基顺序： 1）TGATCAGGTCGAC 2）ATATATATATATAT 8) 对双链DNA来说 1）（［A］+［G］）和（［C］+［T］）值间的关系如何？ 2）（［A］+［T］）和（［G］+［C］）值间的关系如何？注：方括号代表摩尔浓度 9. 将下列DNA分子按解链温度由低向高列序： 1）AAGTTCTCTGAA TTCAAGAGACTT 2)AGTCGTCAATGCAG TCAGCAGTTACGTC 3) CCTGGAGAGTCC 10．一份DNA样品测定其光吸收率为A260=1.37, DNA为单链还是双链？ 11．DNA 构象有那些？ 12．DNA的分子形式有多少种？他们的关系如何？ 13. 基因组中包含哪两中信息？各自的功能如何？ 14.一个天然DNA分子5’端和3’端的的基团各是什么？ 15.嘌呤和嘧啶的排列顺序对DNA双螺旋结构稳定性有何影响？第二章有机体、染色体和基因 1．解释名词： 1）基因组2）C值3）C值矛盾4）操纵元5）调控元 6）染色质7）常染色质8) 异染色质9）核小体10）单一序列 11）卫星DNA 12) 微卫星DNA 13）不连续基因14）内元15）外元 16）基因家族17）基因族18）核外基因19）基因库20）串联重复基因 2．试比较原核生物与真核生物细胞结构与染色体的异同点？ 3．原核生物的基因有哪些特征？ 4．真核生物的DNA序列分为哪几种类型？ 5．卫星DNA是怎样形成和演化的？ 6．真核生物的基因特征有哪些？ 7．核DNA与核外DNA有哪些不同？ 8．人们是如何测定不连续基因的？

分子生物学复习题及其答案

一、名词解释 1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。2 2、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能 3、基因：遗传信息的基本单位。编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。 4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA 所必需的全部核苷酸序列。 5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。 6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。 7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输 8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质 9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。 10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。 11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。 12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。 13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。 14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。 15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。 16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。 17、低度重复序列：低度重复序列是指在基因组中含有2～10个拷贝的序列 18、中度重复序列：中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。 19、高度重复序列：基因组中有数千个到几百万个拷贝的DNA序列。这些重复序列的长度为6~200碱基对。 20、基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 21、基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 22、超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。如免疫球蛋白家族。 23、假基因：一种类似于基因序列，其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因。 24、复制：是指以原来DNA（母链）为模板合成新DNA（子链）的过程。或生物体以DNA/RNA

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