小儿脊髓性肌萎缩

梁承玮;田朝霞

【期刊名称】《临床儿科杂志》

【年(卷),期】2009(027)004

【摘要】脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而坝后严重.非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同.5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测.胎儿细胞基因检测可提供产前诊断.治疗是多方面的.对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作.随着医疗技术的进步.患者的寿命与活动状况均有改进.分子治疗已初露曙光.

【总页数】6页(386-391)

【关键词】小儿;脊髓性肌萎缩;5q脊髓性肌萎缩;非5q脊髓性肌萎缩

【作者】梁承玮;田朝霞

【作者单位】首都医科大学附属北京天坛医院儿科,北京,100050;首都医科大学附属北京天坛医院儿科,北京,100050

【正文语种】中文

【中图分类】R748

【相关文献】

1.小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析 [J], 李鸿; 王怀礼; 单崇敏