第二节 胎儿先天畸形

第二节胎儿先天畸形胎儿先天畸形并不少见．发生的原因甚多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断准确率差，发现时间迟，随着B型超声显像技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理，从而降低围生儿死亡率。

胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其它诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。

据我国卫生部出生缺陷监测机构1986年10月至1987年9月底的945所医院资料，全国出生缺陷总的发生率为13.07‰，男性为13.1‰，女性为12.5‰，其缺陷发生的顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征、腹裂、脑膨出。在围生儿死亡中畸形占第一位，因此临床医生对此类疾病应给予关注。

一、无脑儿

无脑儿（anencephalus）是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多4倍，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部

发育极原始，不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，双眼突出，颈短，若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外，另一种类型是脑组织未发育。

[诊断]

腹部检查时，感觉胎头较小。肛门检查和阴道检查时，可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别，大的脑脊膜膨出常伴有大面积颅骨缺损。孕14周后B型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”，也可行X线摄片，无颅盖骨即可确诊。

无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿E3值常呈低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白值呈高值。

[处理]

无脑儿无存活可能，一经确诊应引产，分娩多无困难。偶尔因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难，需耐心等待。也有因伴有脑脊膜膨出造成分娩困难，可行毁胎术结束分娩，或穿刺脑膨出部位放其内容物。

二、脊柱裂

脊柱裂（spine bifid）属脊椎管部分未完全闭合的状态，脊柱裂的缺损大多在后侧。脊柱裂包括许多缺损：①最简单形式只是脊椎管缺损，这种异常往往位于腰骶部，外面有皮

肤覆盖，称隐性脊柱裂，脊髓和脊神经通常正常，没有神经症状；②若缺损涉及一两个脊椎骨，则脊膜就从这个孔突出，表面能看到一个皮肤包着的囊，有时囊很大，不仅含脊膜且含脊髓及神经，称脊髓脊膜膨出，通常有神经症状；③形成脊髓部分的神经管没有形成，停留在神经裙和神经沟阶段，称脊髓裂，脊髓发育不良必然引起后弓发育异常，因此脊髓裂必然合并脊柱裂。

胎儿脊柱在孕8～9周开始骨化，骨化过程若椎体两半不融合则形成脊椎裂，多发生在胸腰段，孕18周是发现的最佳时机，20周后表现明显，B型超声探及某段脊柱两行强回声的问距变宽或形成角度呈v或w形．脊柱短小、不规则弯曲、不完整，或伴有不规则的囊性膨出物。严重者应终止妊娠。

三、脑积水

胎头因脑室内外有大量脑脊液（500～3000m1）滞积于颅腔内，致颅腔体积增大，颅缝明显变宽，囟门显著增大称脑积水（hydrocephalus）。脑积水常伴脊柱裂、足内翻等畸形。其发生多是脑室系统有脑脊液异常蓄积，常因大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，脑内压加大，脑室扩张，脑壁变薄。

脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。

[诊断]

1．腹部检查若为头先露，在耻骨联合上方触到宽大、

骨质薄软、有弹性的胎头。胎头大于胎体并高浮，胎头跨耻征阳性。

2．阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。

3．B型超声检查孕20周后，若脑室率=中线至侧脑室侧壁距离／中线至颅骨内缘距离>0.5，应考虑脑积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。

[处理]

处理时应以母体免受伤害为原则。若为头先露，确诊后应引产，宫口开大3cm一时行颅内穿刺放液。也可在临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小颅体娩出胎儿。

四、联体儿

联体儿（am。ioined twms）极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，故性别相同。分为：①相等联体儿，以头部、胸部、腹部等联体方式多见。

②不等联体儿，以寄生胎多见。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。B型超声诊断不困难。处理原则：一旦发现为联体儿应尽早终止妊娠，以不损伤母体为原则，若为足月妊娠应行剖宫产术。