基因测序投融资分析报告

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征（三）行业竞争状况 1、竞争格局全球基因测序行业的市场规模巨大，随着基因测序相关技术的持续革新和应用领域的深入发展，行业竞争格局也在不断演化。基因测序的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商，在二代测序领域，仪器与试剂主要由Illumina、Thermo Fisher 等国外厂商提供；中游为基因测序服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司。基因测序服务提供商根据客户类别的不同，主要分为两大类，一是面向基础研究的基因测序服务提供商；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，服务内容以无创产前基因检测为主，还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百迈克以及韩国的Macrogen 等，第二类服务提供商包括贝瑞基因、博奥生物、燃石医学等。华大基因、安诺优达等公司则两种服务均有所涉及。

2、行业主要企业（1）华大基因（300676.SZ）深圳华大基因股份有限公司成立于2010 年，主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构等企事业单位提供基因组学类的诊断和研究服务。华大基因主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户和大众客户。公司产品包括生育健康基础研究和临床应用服务、基础科学研究服务、复杂疾病基础研究和临床应用、药物基础研究和临床应用等。2017 年7 月，华大基因在深圳证券交易所创业板上市。 2016 年-2019 年1-6 月，华大基因的营业收入分别为171,149.83 万元、209,554.43 万元、253,640.61 万元和129,143.94 万元，归属于母公司的净利润分别为33,269.09 万元、39,809.15 万元、38,664.55 万元和19,797.25 万元。（2）安诺优达安诺优达基因科技（北京）有限公司成立于2012 年，总部位于北京，在浙江、江苏等地设有分中心或子公司，专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用。在医学健康领域，安诺优达推出了包括

2018年中国消费级基因检测市场研究报告

2018中国消费级基因检测市场研究报告

研究背景与研究对象界定 Background & Objects ◆2014年以来，消费级基因检测行业初步发展，尤其是DTC基因检测创业企业发展迅速。但目前行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，但同时说明，消费级基因检测行业发展潜力巨大。 ◆本次研究聚焦消费级基因检测市场需求端，一方面，以调查问卷的形式甄别潜在消费者，并刻画出具体的人群画像，以及根据样本推断总体数量，预测市场潜在用户量；另一方面，以问卷和深度访谈的方式对产品的消费者进行调研，从消费心理、消费行为特征、产品态度等维度研究。最终，为业内企业提出启示，并为行业发展提出前瞻性洞见。

项目研究方法 Research Methodologies ◆整个研究主要采用了三大研究方法：案头研究（Desk Research）、问卷调查（Questionnaire）、深度访谈（Experts IDI）。◆首先，亿欧智库基于对消费级基因检测行业的观察和理解，通过案头研究的方法，具体梳理了核心概念、行业细分、两类营销模式下的主要企业、产品与服务流程，整体呈现了中国消费级基因检测市场现状。 ◆为了解潜在消费者的人群特征与产品认知，亿欧智库以一、二、三线城市为范围，对其城镇网民进行了问卷调查，收回有效样本 2000份；为了解消费者的产品使用情况与态度评价，对消费者进行问卷调研，收回有效样本397份。 ◆为具体了解消费级基因检测产品体验者的消费动机与态度，亿欧智库邀请9位潜在消费者参与产品体验，并进行了深度访谈。案头研究Desk Research 问卷调查 Question- naire 深度访谈 Experts IDI 整体理解阶段： ?明确“基因”、“基因检测”、“基因测序”等核心概念 ?盘点行业分类与不同营销模式下的企业 ?介绍产品与服务流程，对市场规模进行预测（潜在）消费者研究阶段： ?样本：消费者397 潜在消费者2000 ?调研城市：一二三线 ?调研内容：消费者的消费动机与态度；潜在消费者的人群特征与产品认知。个案研究阶段： ?被访者：9名消费级基因检测产品体验者 ?访谈内容：产品使用前后的认知与态度变化，对健康管理的认知与态度，对新事物的接受程度等

基因检测行业调研

基因检测行业调研继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。一、基因检测公司梳理目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

我国基因测序行业研究

我国基因测序行业研究（一）行业政策当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要 2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细

胞库等基础平台建设。（2）“十三五”国家科技创新规划 2016 年7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 2016 年6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和

2018年基因测序行业分析报告

2018年基因测序行业分析报告 2018年12月

目录一、行业管理体制、主要法规及政策 (4) 1、行业主管部门及主要法律法规 (4) 2、行业主要发展规划及政策 (5) （1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要 (6) （2）“十三五”国家科技创新规划 (6) （3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 (7) （4）促进医药产业健康发展的指导意见 (7) （5）“十三五”生物技术创新专项规划 (7) （6）国家重点研发计划 (7) （7）“十三五”生物产业发展规划 (8) （8）基因检测技术应用示范中心建设 (8) （9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见 (8) （10）国家自然科学基金“十三五”发展规划 (9) 二、行业发展状况 (9) 1、生物科技行业概况 (9) 2、基因测序行业概况 (10) 3、行业发展历程 (11) 4、行业发展趋势 (14) （1）二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术 (14) （2）基因测序临床应用发展空间广阔 (14) （3）测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式 (14) （4）数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力 (15) 三、行业竞争格局 (15) 1、竞争格局 (15)

2、主要企业 (16) （1）华大基因 (16) （2）安诺优达 (17) （3）百迈客 (17) （4）Macrogen (17) 3、行业壁垒 (18) （1）技术壁垒 (18) （2）政策壁垒 (18) （3）人才壁垒 (19) （4）资金壁垒 (19) （5）市场壁垒 (20) 四、影响行业发展的因素 (20) 1、有利因素 (20) （1）技术的提升以及测序成本的降低推动行业发展 (20) （2）下游应用领域逐步拓展，测序服务市场的空间越来越大 (20) （3）云平台为基因测序服务行业发展奠定基础 (21) 2、不利因素 (21) （1）行业企业对上游依赖程度较高 (21) （2）高端专业技术人才缺乏 (22) 五、行业周期性、区域性、季节性特征 (22)

DNA测序标准实验流程(V1.3版)

DNA测序标准实验流程（V1.2版）1．对DNA的要求纯度：OD 260 / OD 280 = 1.6 ~ 2.0， PCR产物用量：每反应15 -20ng（片段大于3KB可加两倍DNA）。质粒DNA用量：每反应20 -25ng（插入片段大于3KB质粒要加两倍DNA）。 1300载体本身序列就比较长，我们建议每反应加50-80ng。每个小组一次配100份BD MIX(BD 0.4ul,5*buffer 1.8ul,water 2.8ul)长期保存，每个反应体系加5ul 2．P CR产物的测序PCR反应（测序PCR反应中只要加一个引物就可以，需要加热盖）标准反应体系： 10ul体系试剂用量纯化的P CR产物(15-20 ng / μL) 1 μL （片段大于3KB可加两倍DNA）引物(2 pmol / μL) 1 μL BigDye (2.5 x) 0.4 μL BigDye Seq Buffer (5 x) 1.8μL 灭菌去离子水 5.8μL 96 °C 1 min → (96 °C 10 sec → 50 °C 5 sec → 60 °C 2 min) x 25个循环→ 4 °C保温质粒DNA的测序PCR反应标准反应体系： 10ul体系试剂用量质粒DNA (20-25 ng / μL) 1 μL （插入片段大于3KB质粒要加两倍DNA）引物(2 pmol / μL) 1 μL BigDye (2.5 x) 0.4 μL BigDye Seq Buffer (5 x) 1.8 μL 灭菌去离子水 5.8 μL 96 °C 1 min → (96 °C 10 sec → 50 °C 5 sec → 60 °C 2 min) x 25个循环→ 4 °C保温注意：BigDye (2.5 x)是一种含有DNA聚合酶和荧光物质的混合物，非常昂贵，平时都放在-20度保存。加之前拿出来放在冰上融化，用完马上放回-20冰箱。BigDye (2.5 x)和BigDye Seq Buffer (5 x)可以混合后一起加到反应体系，有多的话可以放在-20冰箱，下次还能使用。 BIGDYE尽量避光，一般用铝珀纸遮盖。P CR样品处理过程中如在室温放置和酒精挥发阶段都尽量用铝珀纸遮盖或者放入抽屉，有利于样品的稳定性。 3．测序产物纯化单个0.2 mL离心管离心方法： 1. 每孔加入1μL 7.5M NH3Ac，26μL 100%酒精，盖好，震荡4次。（酒精和NH3Ac先混合好，而且要比样品数多预算几个） 2. 台式离心机12000 x g 4°C离心20 min，马上用枪吸尽上清液。(DNA很微量，基本看不到，所以枪头不要碰到DNA沉积处) 3. 每孔加入100μL 75% 酒精，12000 x g 4°C离心10 min，马上用枪吸尽上清液。（如果不是马上操作，DNA沉淀很可能浮起，被吸走，所以如果没有及时吸去上清的话，要重新离心5MINS。） 4. 让酒精在室温避光（抽屉）挥发干净(至少20mins)，加入10 μL Hi-Di Formamide溶解DNA。 5. 在PCR仪上变性：95 °C 4 min，4 °C 4 min。上机测序。 96孔板整板离心方法： 1. 每孔加入1μL 7.5M NH3Ac，26μL 100%酒精，盖好，震荡4次。（酒精和NH3Ac先混合好，而且要比样品数多预算几个） 2. 板式离心机4000 x rpm 4°C离心30min；马上倒置96孔板，弃上清，倒置在洗水纸上，离心500rpm，1mins。 3. 加100μL 75% 酒精，4000 rpm 4°C离心20 min；马上倒置96孔板，弃上清，离心500rpm,1mins。 4.让酒精在室温避光（抽屉）挥发干净（至少15mins），加入10 μL Hi-Di For mamide溶解DNA。 5. 在PCR仪上变性：95 °C 4 min，4 °C 4 min。上机测序。 4. 部分相关试剂酒精：100%酒精使用国产分析纯；75%酒精用去离子水配制。 BigDye (2.5 x) -20度保存 BigDye Seq Buffer (5 x) 4度保存 7.5M NH3Ac 4度保存 Hi-Di For mamide -20度保存黄方亮 2009.10.27日整理

2017年二代基因测序市场分析

二代基因测序市场分析目录一、二代测序资本市场融资火爆二、二代测序为何如此受市场追捧？三、测序市场当前现状及存在的问题四、未来趋势判断及启示一、二代测序资本市场融资火爆在整个体外诊断市场，生化和免疫经过多年的发展，市场格局已基本形成；分子诊断目前市场规模还不大，但增速较快，潜力被广泛看好。在分子诊断的不同技术平台中，又以近两年随着“精准医疗”概念迅速崛起的二代测序（NGS）领域最受关注，国内就存在上百家同类企业，且资本市场融资火爆，估值也是居高不下。简单梳理了几个较有代表性的融资案例如下： 1、华大基因华大基因是国内基因测序领域的领导者，在NGS产业链上、中、下游均有所布局。2012 年-2015 上半年营收分别为7.95亿、10.47亿、11.32亿、5.65亿，净利润对应 8500万、1.73亿、5900万，8200万。2015 年最近一轮融资引进 PE机构以 191 亿估值作为增资及转让的定价基础，引入和玉高林及中国人寿，融资20 亿元，投后估值 210亿。而华大基因按照其IPO的计划定价得出估值约为156亿元，相当于相较一级市场的估值，华大基因的估值实际已缩水超过50亿元，出现了一二级市场的倒挂。

2、贝瑞和康贝瑞和康成立于 2010 年，利用二代测序平台，在 NIPT 领域占据了主要的市场，全国 100 家医疗机构获得 NIPT 试点资格，70％使用贝瑞和康的仪器及试剂。2015 年底最近一轮融资估值 100 亿，融资金额 3.3 亿左右，引入了海通兴泰、尚融宁波、中信锦绣等机构；2016 年 12 月，上市公司天兴仪表作价 43 亿元购买贝瑞和康 100％股权，若交易完成，贝瑞和康将成功借壳上市。值得关注的是，贝瑞和康 43 亿的借壳价与此前一级市场百亿估值相比，有着较大的出入，同样出现了一二级市场的倒挂，其原因在于市场对贝瑞和康的预期降低还是之前 PE入股时估值过高，也是值得思考推敲的。 3、碳云智能 2015 年 10 月成立，由原华大基因 CEO 王俊等联合创办，定位在“医疗+人工智能”方向，运用人工智能技术进行数据处理，目标是打造智能健康管理大数据平台。成立半年左右，即 2016 年 3 月完成 A 轮融资，融资金额 10 亿元，估值约 65 亿元，腾讯、中源协和、天府集团等机构领投。碳云智能所锚定的大数据积累及解读这个细分相对而言存在一定的门槛，是未来的一个发展方向，但存在的难度及障碍也很大，还有很漫长的路要走。天使期就以如此高的估值融到资更多的还是王俊的“名人”效应，但即使是 65 亿的高估值，王俊依然表示：这只是碳云智能最便宜的时候。 4、燃石医学 2014 年成立，定位于基于 NGS 平台的肿瘤精准医疗基因诊断领域，产品线包括基于组织层面的靶向药物用药指导、易感基因筛查及液体活检，目前以 LDT的形式进行检测。2015 年下半年曾以 15 亿估值获投资机构 1.5 亿元投资，今年正以 30 亿估值融资 2 亿元，进展未知。

全基因组从头测序(de novo测序)

全基因组从头测序(de novo测序) https://www.360docs.net/doc/7011120075.html,/view/351686f19e3143323968936a.html 从头测序即de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成，意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低成本地完成所有物种的基因组序列图谱。包括研究内容、案例、技术流程、技术参数等，摘自深圳华大科技网站 https://www.360docs.net/doc/7011120075.html,/service-solutions/ngs/genomics/de-novo-sequencing/ 技术优势: 高通量测序：效率高，成本低；高深度测序：准确率高；全球领先的基因组组装软件：采用华大基因研究院自主研发的SOAPdenovo软件；经验丰富：华大科技已经成功完成上百个物种的全基因组从头测序。研究内容: 基因组组装■K-mer分析以及基因组大小估计；■基因组杂合模拟（出现杂合时使用）； ■初步组装；■GC-Depth分布分析；■测序深度分析。基因组注释■Repeat注释； ■基因预测；■基因功能注释；■ ncRNA 注释。动植物进化分析■基因家族鉴定（动物TreeFam；植物OrthoMCL）；■物种系统发育树构建； ■物种分歧时间估算（需要标定时间信息）；■基因组共线性分析； ■全基因组复制分析（动物WGAC；植物WGD）。微生物高级分析 ■基因组圈图；■共线性分析；■基因家族分析； ■CRISPR预测；■基因岛预测（毒力岛）； ■前噬菌体预测；■分泌蛋白预测。熊猫基因组图谱Nature. 2010.463:311-317. 案例描述大熊猫有21对染色体，基因组大小2.4 Gb，重复序列含量36%，基因2万多个。熊猫基因组图谱是世界上第一个完全采用新一代测序技术完成的基因组图谱，样品取自北京奥运会吉祥物大熊猫“晶晶”。部分研究成果测序分析结果表明，大熊猫不喜欢吃肉主要是因为T1R1基因失活，无法感觉到肉的鲜味。大熊猫基因组仍然具备很高的杂合率，从而推断具有较高的遗传多态性，不会濒于灭绝。研究人员全面掌握了大熊猫的基因资源，对其在分子水平上的保护具有重要意义。黄瓜基因组图谱黄三文, 李瑞强, 王俊等. Nature Genetics. 2009. 案例描述国际黄瓜基因组计划是由中国农业科学院蔬菜花卉研究所于2007年初发起并组织，并由深圳华大基因研究院承担基因组测序和组装等技术工作。部分研究成果黄瓜基因组是世界上第一个蔬菜作物的基因组图谱。该项目首次将传

我国基因测序技术研究报告

我国基因测序技术研究报告 1 三代测序技术简介从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。 1.1 第一代测序技术第一代DNA测序技术用的是1975年由Sanger和Coulso开创的链终止法或者是1976-1977年由Maxam和Gilbert发明的化学法（链降解）。并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基。自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力，并以此为开端步入基因组学时代。研究人员在Sanger法的多年实践之中不断对其进行改进。在2001年，完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。在测序技术起步发展的这一时期中，除了Sanger法之外还出现了一些其他的测序技术，如焦磷酸测序法（Roche公司454技术），连接酶测序法（ABI 公司SOLID技术），但他们的共同核心手段都是利用了Sanger中的可中断DNA 合成反应的ddNTP。 1.2 第二代测序技术第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为代表的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。简要介绍下三个技术平台的测序原理。 1.2.1 Illumine技术平台 Illumina公司的Solexa和Hiseq是目前全球使用量最大的第二代测序机器，这两个系列的技术核心原理是相同的，都是边合成边测序的方法，测序过程主要分为4步：（1）DNA待测文库构建利用超声波把待测的DNA样本打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。

2014年基因测序产业分析报告

2014年基因测序产业分析报告 2014年5月

目录一、基因测序技术日臻成熟 (3) 1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业 (3) 2、NGS：未来基因检测的核心平台 (5) 二、基因测序技术已走过三个阶段 (7) 1、Illumina和Life为NGS主要供应商 (9) 2、NGS平台应用正大范围普及 (10) 三、应用前景极为广阔、颠覆想象 (11) 1、基因病筛查：无创产前最为成熟 (13) （1）婚前与孕前检测 (13) （2）无创产前检测 (15) 2、药物基因组学：实现个性化诊疗 (18) 3、研发增值服务：为药企和CRO带来福音 (22) 4、疾病风险评估：靶向性“治未病” (25) 四、基因测序产业链已实现专业化分工 (27) 1、上游检测设备与耗材暂由外企垄断 (29) 2、华大基因：全球最大基因组学生产中心 (30) 3、大数据解读是核心竞争力 (31) 五、政策介入，为行业健康发展保驾护航 (32) 六、投资思路 (34)

一、基因测序技术日臻成熟 1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大的进展。在过去十年中，基因分析已经从学术界一个小众的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤。 2014年初，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten，人类全基因组测序成本已经降到$1000以下，此项技术的突破被认为是行业发

“十三五”重点项目-高通量基因测序仪项目可行性研究报告

“十三五”重点项歸通量基因测序仪项目可行性研究报告编制单位：北京智博睿投资咨询有限公司本报告是针对行业投资可行性研究咨询服务的专项研究报告, 报告为个性化定制服务报告，我们将根据不同类型及不同行业的项目提出的具体要求，修订报告目录，并在此目录的基础上重新完善行业数据及分析内容，为

企业项目立项、申请资金、融资提供全程指引服务。可行性研究报告是在招商引资、投资合作、政府立项、银行贷款等领域常用的专业文档，主要对项目实施的可能性、有效性、如何实施、相关技术方案及财务效果进行具体、深入、细致的技术论证和经济评价，以求确定一个在技术上合理、经济上合算的最优方案和最佳时机而写的书面报告。 L用于企业融资、对外招商合作的可行性研究报告。 2、用于国家发展和改革委（以前的计委） ------- 立项的可行性研究报告，项冃建议书、 |项冃申请报告? ■ -------- 3*用于银行贷款的可行性研究报告。 4、用于境外投资项目核准的可行性研究报告、项目屮睛报告。 71- 敢用于並业上市的可行性硏究报告,这类 ------- 呼行性报告通常需耍出具恫家发改委的屮级1：程咨询资格。伉用于申谓政府资金（发改委资金、科技部资金、农业部资金）的可行性研究报告。可行性研究是确定建设项目前具有决定性意义的工作，是在投资决策之前，对拟建项目进行全面技术经济分析论证的科学方法，在投资管理中，可行性研究是指对拟建项目有关的自然、社会、经济、技术等进行调研、分析比较以及预测建成后的社会经济效益。在此基础上，综合论证项目建设的必要性，财务的盈利性，经济上的合理性，技术上的先进性和适应性以及建设条件的可能性和可行性，从而为投

基因组重测序分析流程-代码文件

差异位点分析流程步骤分解数据准备： mkdir 1.QC cd 1.QC ln -s /root/mdna-data/reseq/1.QC/*.fastq . Ls cd .. mkdir 2.mapping cd 2.mapping ln -s /root/mdna-data/reseq/2.mapping/ref.fasta . 步骤1：参考基因建索引 cd 2.mapping ##bwa建索引： bwa index ref.fasta Expected Result：得到一系列BWA 进行alignment 需要的文件。 ##samtools建索引： samtools faidx ref.fasta Expected Result：生成refgene.fasta.fai。每行都是fasta 文件中每条contig 的record，每条record 由contig name, size, location, basesPerLine 和bytesPerLine 组成。 ##生成字典： java -jar /root/mdna_software/picard-tools-1.102/CreateSequenceDictionary.jar R=ref.fasta O=ref.dict Expected Result：生成refgene.dict。描述fasta 文件内容，类似SAM header 格式。步骤2：bwa比对 ##用bwa作比对： nohup bwa aln -e 3 -i 10 -t 1 -R 100 -q 20 ref.fasta ../1.QC/test_trim1.fastq -f 1.sai & nohup bwa aln -e 3 -i 10 -t 1 -R 100 -q 20 ref.fasta ../1.QC/test_trim2.fastq -f 2.sai & nohup bwa aln -e 3 -i 10 -t 1 -R 100 -q 20 ref.fasta ../1.QC/test_trim_unpaired.fastq -f s.sai & jobs

我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况

我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况（一）行业政策当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细

中国基因测序行业研究报告

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http://www.goldcarpet.c n/ 中国基因测序行业研究报告 1. 基因测序技术的概念基因测序是对目标DNA S行碱基的序列测定，并进行各种相关分析。是现代生物学的重要手段之一，同时也是生物学迅猛发展的重要动力。它推动了生物学的发展，它促使生物学从DNA水平上进行各种研究。基因(Gene,Mendelian factor )是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有控制遗传性状和活性调节的功能。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，并通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的个体性状表现。基因还可以通过控制结构蛋白的成分，直接控制生物性状。因此对生物从分子生物学水平上进行研究，在医学上对某种遗传疾病的研究等都离不开对DNA或RNA的序列进行测定。基因测序也成为生物学研究的重要手段。在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。RNA测序则通常将RNA提取后，反转录为DNA后使用DNA1序的方法进行测序。应用最广泛的是由弗雷德里克?桑格发明的Sanger双脱氧链终止法(Chain Termination Method )。新的测序方法，例如454生物科学的方法和焦磷酸测序法。 2. 基因测序行业的发展环境与历史 2.1早期的无序发展 20世纪90年代以前，基因测序技术仅在实验室内用于科学研究，并未应用到医疗甚至临床上来。直到21世纪初期，随着第二代基因测序技术的逐渐成熟，第三代基因测序技术被发现，以及部分基因与人类疾病之间关系的确定，全人类基因组测试成本下降到1000美元，局部致病基因的检测仅仅需要几百美元，基因测序技术进入了产业化发展阶段。个体基因测序从实验室走入临床，风靡全球，大量商业公司为追逐利润进行商业宣传，而广大受试群体对这项检测则一知半解。在国内，大量国外基因检测设备纷纷打着科研的旗号进入中国市场，实际上却在进行临床、商业经营。因此，早期基因测序行业处于严重缺乏监管、合理的运营规范与质量标准的监管真空区。 2.2严格的监管时期 2013年11月22日，美国国家食品药品管理局发函要求“23andMe”’公司停止健康有关的个人基因组检测及数据解读服务，认为该项服务没有获得FDA的批准，违反了联邦法律。 2014年2月9日，中国国家食品药品监管总局、国家卫生与计划生育委员会联合发布《临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，通知要求立即停止包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用。突然间国内的所有基因检测行业被叫停，进入了严格的监管期。 2.3逐渐走向成长

2017年基因测序行业分析报告

2017年基因测序行业分析报告 2017年1月

目录一、行业管理 (3) 3 1、行业主管部门 .................................................................................................... 4 2、行业法律法规政策 ............................................................................................ 二、行业发展概况 (5) 5 1、行业市场规模 .................................................................................................... 2、行业发展历程 .................................................................................................... 7 10 3、行业上下游的关系 .......................................................................................... （1）上游，基本由欧美企业所垄断 (10) （2）中游，基因测序服务作为国内主要竞争激烈的环节 (10) （3）下游，科研机构是基因测序服务的主要应用机构 (11) 三、影响行业发展的因素 (12) 12 1、有利因素 .......................................................................................................... （1）基因测序成本的降低 (12) （2）基因测序行业市场需求的不断增加 (13) （3）基因大数据处理与分析能力的提升促进基因测序的应用 (13) 14 2、不利因素 .......................................................................................................... （1）国家政策的不断调整 (14) （2）高端专业技术人才缺乏 (15) 四、行业风险特征 (15) 15 1、政策风险 .......................................................................................................... 2、市场竞争风险 .................................................................................................. 16五、行业竞争格局 (16)

三代基因组测序技术原理(简介)

三代基因组测序技术原理简介【写在前面的话】：首先，这一篇博文中的内容并非原创，而是对多篇文献中内容的直接摘录，有些图片和资料还来自身边的同事（在此深表谢意！），再夹杂自己的零星想法，写在这里分享与大家，同时也是为了方便自己日后若有需要能够方便获得，文章比较长。摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。图1：测序技术的发展历程生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。第一代测序技术第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）. 并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基1。自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力，并以此为开端步入基因组学时代。研究人员在Sanger法的多年实践之中不断对其进行改进。在2001年，完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础，Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列（图2）。这个网址为sanger测序法制作了一个小短片，形象而生动。

基因测序产业链及国外基因测序公司案例分析

目录 1、技术飞跃+政策护航，测序成为精准医疗基石 .......................................... - 5 - 1.1 突破传统医学痛点，引领精准医疗时代到来 ........................................... - 5 - 1.2 细分领域成长性突出，未来渐成主流...................................................... - 6 - 1.3 技术加速迭代，成本硬约束突破............................................................. - 7 - 1.4 政策破冰暖风频吹，产业爆发指日可待 ................................................ - 10 - 1.5 测序产业空间巨大，中国与发达国家处于同一起跑线 ........................... - 14 - 2、基因测序产业链：仪器+服务+应用，长期看平台整合............................ - 15 - 2.1 全产业链概览....................................................................................... - 15 - 2.2 产业上游：外资寡头垄断格局短期难以打破 ......................................... - 18 - 2.3 产业中游：群雄逐鹿，数据解读和渠道价值是胜出之道........................ - 21 - 2.4 产业下游：技术不断推进，应用前景广阔............................................. - 32 - 3、他山之石，可以攻玉——国外基因测序公司案例分析 ............................ - 46 - 3.1测序产业上游代表企业.......................................................................... - 46 - 3.2测序产业中游代表企业.......................................................................... - 47 - 4、博观约取，厚积薄发——国内基因测序公司梳理 ................................... - 51 - 5、风险提示............................................................................................... - 57 - 图1、精准医疗与传统医学的比较 ................................................................ - 5 - 图2、全球精准医疗市场规模预测 ................................................................ - 5 - 图3、我国IVD市场“橄榄型”结构............................................................ - 6 - 图4、测序成本偏离摩尔定律超速下降 ......................................................... - 8 - 图5、数据分析将会是未来的成本约束 ......................................................... - 8 - 图6、基因测序技术发展历程 ....................................................................... - 9 - 图7、美国基因测序进入临床的两种通路.....................................................- 11 - 图8、中国基因测序暂行准入机制 .............................................................. - 12 - 图9、2007-2018年全球基因测序市场规模.................................................. - 14 - 图10、全球二代测序市场份额按地域划分.................................................. - 14 - 图11、中国测序市场发展与未来预测 ......................................................... - 14 - 图12、全球测序市场增长情况 ................................................................... - 15 - 图13、全球不同国家二代测序仪数量排名.................................................. - 15 - 图14、全球主要测序中心二代测序仪数量排名........................................... - 15 - 图15、基因测序行业产业链....................................................................... - 16 - 图16、基于波特模型的基因测序产业链分析 .............................................. - 17 - 图17、2013年全球基因测序仪供应商的市场份额....................................... - 18 - 图18、2014年Thermo Fisher收入结构....................................................... - 19 - 图19、2014年Illumina收入结构 ............................................................... - 19 - 图20、中游测序服务商在产业链的核心地位 .............................................. - 21 - 图21、中游测序服务行业推演历程 ............................................................ - 21 - 图22、全球基因测序市场产品和服务规模预测（单位:亿美元） ................. - 22 - 图23、测序服务临床端的标准化流程......................................................... - 22 - 图24、数据解读将在NGS测序成本中的比重越来越大............................... - 23 - 图25、NGS数据只是精准医疗大数据中的“冰山一角” ............................ - 24 - 图26、2012年全球NGS大数据相关的细分市场份额 ................................. - 24 - 图27、全球NGS生物信息学市场规模预测及增速...................................... - 24 - 图28、生物信息学数据分析软件琳琅满目，集成标准化是趋势 .................. - 25 - 图29、NGS临床试点政策下的测序服务公司商业模式................................ - 26 - 图30、国内主流测序公司独立实验室的全国分布 ....................................... - 27 -