《儿科学》期末考试资料

《儿科学》期末考试资料（编辑：孔祥溢）

1.胎儿期从受精卵形成到胎儿出生为止，共40 周新生儿期自胎儿娩出脐带结扎至28天之前婴儿期自出生到1周岁之前为婴儿期幼儿期自 1 岁至满 3 周岁之前为幼儿期。学龄前期自3 周岁至 6 ～7 岁入小学前为学龄前期。学龄期自入小学始（ 6 ～7 岁）至青春期前为学龄期。青春期年龄范围一般从10 岁～20 岁，女孩的青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早 2 年左右。

正常足月儿：胎龄≥37周并且＜42w，BW≥2500g并≤4000g，无畸形或疾病的活产婴儿。

高危儿：已经发生或者可能发生为重疾病而必须监护的新生儿。

小于胎龄儿：婴儿的BW在同龄儿平均出生体重的第十个百分位以下。

2.生长发育规律

生长发育是连续的、有阶段性的过程各系统器官生长发育不平衡生长发育的个体差异生长发育的一般规律由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂

3.影响生长发育的因素遗传因素环境因素营养疾病母亲情况家庭和社会环境

4.体重年龄（岁）×2+8 身高年龄（岁）×7+75 后囟约6～8周龄前囟于1.5岁乳牙（共20个）和恒牙（28～32个）4～10个月乳牙开始萌出2.5岁出齐6岁第一颗恒牙.婴儿死亡中约2/3 是新生儿。自4～6 个月开始应添加辅食，为断离母乳做准备

1岁体重10kg，身高75cm 头围46cm

5母乳喂养优缺点：

营养学蛋白质,乳糖,脂肪酸,矿物质,维生素

免疫学SIgA、乳铁蛋白、双歧因子、淋巴因子、淋巴细胞、溶菌酶、低聚糖等

卫生经济学温度适宜、省事省力方便、喂哺简单，无污染、节约省钱

心理发展增进母婴情感交流，促进儿童智力发育

产妇：促进子宫的复旧，推迟月经复潮，预防乳腺癌和卵巢肿瘤等。

缺点：维生素D、K 不足

6婴儿食物转换特点：由少到多，由稀到稠，由细到粗，由一种到多种

7.营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D 不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长。着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素 D 不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。婴幼儿特别是小婴儿是高危人群，北方佝偻病患病率高于南方。

病因：围生期维生素D不足日照不足生长速度快，需要增加食物中补充维生素D不足疾病影响

临床表现：多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素 D 缺乏数月后出现，围生期维生素 D 不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下：

1 ．初期（早期）多见6 个月以内，特别是 3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X 线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D 3 下降，PTH 升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

2 ．活动期（激期）早期维生素D 缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。 6 月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6 月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7 ～8 个月时，变成“ 方盒样” 头型即方头（从上向下看），头围也较正常增大。骨

骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7 ～10 肋骨最明显，称佝偻病串珠（rachitic

rosary ）；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称

手、足镯。1 岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨

向前突起，形成“ 鸡胸样” 畸形；严重佝偻病小儿

胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟由于

骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双

下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严

重膝内翻（“O” 形）或膝外翻（“X” 形），有时有“K”

形样下肢畸形。患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致

脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌

肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清

钙稍低外，其余指标改变更加显著。X 线显示长骨钙

化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软

骨盘增宽（>2mm ）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨

干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。

3 ．恢复期以上任何期经治疗或日光照射后，临床症

状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱

性磷酸酶约需 1 ～ 2 月降至正常水平。治疗 2 ～

周后骨骼X

以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘，

4 ．后遗症期多见于 2 岁以后的儿童。

严重佝偻病，

症状，血生化正常，X 线检查骨骼干骺端病变消失

治疗

则应以口服为主，一般剂量为每日50 μg

~100 μg（2000IU ～4000IU ），或

μg～2.0 μg，一月后改预防量400IU/ 日。

量维生素 D

与临床分期无关；

可靠的指标来评价血中维生素D

素D 的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。

剂量治疗应有严格的适应症。

或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20

IU ～30 万IU 一次，3 个月后改预防量。治疗1 个

月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X 线改变无

恢复征象，应与抗维生素D 佝偻病鉴别。除采用维生

素 D 治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时

添加转乳期食品，坚持每日户外活动。

【预防】营养性维生素 D 缺乏性佝偻病是自限性疾

病，一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有

研究证实日光照射和生理剂量的维生素 D （400IU ）

可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生

素D400IU 是预防和治疗的关键。1 ．围生期孕母

应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素 D 以及其

他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素 D

（800IU/ 日）有益于胎儿贮存充足维生素 D ，以

满足生后一段时间生长发

育的需要。2 ．婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量

维生素 D 的补充。出生 1 个月后可让婴儿逐渐坚持户

外活动，冬季也要注意保证每日 1 ～ 2 小时户外活

动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活

动 2 小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血

25-(OH)D 3 浓度在正常范围的低值（>11ng ／dl ）。

早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 1 周开始补充维

生素D800IU/ 日，3 个月后改预防量；足月儿生后 2

周开始补充维生素D400IU/ 日，均补充至 2 岁。夏季

阳光充足，可在上午和傍晚户

外活动，暂停或减量服用维生素 D 。一般可不加服钙

剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养

素和钙剂

8.维生素 D 缺乏性手足搐搦症主要为惊厥、喉痉挛和

手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。

1 ．隐慝型面神经征腓反射陶瑟征

2 ．典型发作

惊厥手足搐搦

喉痉挛三种症状以无热惊厥为最常见。

9.新生儿指从脐带结扎到生后28天内的婴儿围生期

自妊娠28周（此时胎儿体重约1000克）至生后7天高

危儿指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生

儿正常足月儿是指胎龄≥37周并<42周，出生体重≥

2500g并≤4000g，无畸形或疾病的活产婴儿

严重肺炎、酸中毒、低氧血症时，肺血管压力升高，当

压力等于或超过体循环时，可致卵圆孔、动脉导管重新

开放，出现右向左分流，称

持续胎儿循环新生儿持续肺

动脉高压

原始反射觅食吸吮握持拥抱生后由于体内水分丢失

较多、进入量少、胎脂脱落、胎粪排出等使体重下降，

约1周末降至最低点（小于出生体重的10％，早产儿为

15%～20%），10天左右恢复到出生体重，称生理性体

重下降中性温度是指使机体维持体温正常所需的代

谢率和耗氧量最低时的最适环境温度几种特殊生理

状态生理性黄疸“马牙”和“螳螂嘴”乳腺肿大和

假月经新生儿红斑及粟粒疹

10.新生儿缺氧缺血性脑病是指各种围生期窒息引起部

分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿

脑损伤。*发病机制：脑血流改变脑组织代谢改变

临床表现1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、

激惹、兴奋，3～5天后症状减轻或消失，很少留有神经

系统后遗症。

2中度：出生24～72小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌

张力减退、瞳孔小。1～2周后逐渐恢复。3重度：出生

72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固

定。多留有神经系统后遗症。

*足月儿HIE诊断标准：①有明确的可导致胎儿宫内窘

迫的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现（胎

心率＜100次/分，持续5分钟以上和（或）羊水Ⅲ度污

染），或在分娩过程中有明显窒息史；②出生时有重

度窒息，指Apgar评分1分钟≤3分，并延续至5分钟

时仍≤5分；或出生时脐动脉血气pH≤7；③出生后不

久出现神经系统症状，并持续24小时以上；④排除电

解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫

内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的脑

损伤。同时具备以上4条者可确诊，第4条暂时不能确

定者可作为拟诊病例。*治疗：1 ．支持疗法①维持良

好的通气功能是支持疗法的核心，保持PaO 2 >7.98 ～

10.64kPa 0 ～80mmHg ）、PaCO 2 和pH 在正常范

围。可酌情予以不同方式的氧疗，严重者可用机械通

气、吸入，但应避免PaO 2 过高或PaCO 2 过低。②

维持脑和全身良好的血液灌注是支持疗法的关键施，

避免脑灌注过低或过高。低血压可用多巴胺，也可同

时加用多巴酚丁胺。③维持血糖在常高值（ 4.16 ～

5.55mmol/L ，75 ～100mg/dl ），以提供神经细胞代

谢所需能源。2 ．控制惊厥首选苯巴比妥，负荷量

20mg/kg ，于15 ～30 分钟静脉滴入，若不能控制

惊厥，时后可加10mg/kg 。12 ～24 小时后给维持量，

每日 3 ～5mg/kg 。肝功能不良者改用苯妥英钠；固

性抽搐者加用地西泮，每次0.1 ～0.3mg/kg 静脉滴

注；或加用水合氯醛50mg/kg 。 3 ．治疗脑水肿避

免输液过量是预防和治疗脑水肿的基础，每日液体总量

不超过60 ～80ml/kg 。颅内压增高时，首选利尿剂

呋塞米，每次0.5 ～lmg/kg ，静注；严重者可用20 ％

甘露醇，每次0.25 ～0.5g/kg ，静注，每 4 ～ 6 小

时 1 次，连用 3 ～ 5 天。一般不主张使用糖皮质激

素 4 ．新生儿期后治疗病情稳定后尽早智能和何勇的

康复训练，有利于促进脑功能恢复减少后遗症。

11. 新生儿颅内出血*病因和发病机制：早产缺血缺氧

窒息时低氧血症、高碳酸血症可损害脑血流的自主调节

功能，形成压力被动性脑血流外伤其他

分型：脑室周围-脑室内出血；原发性蛛网膜下腔出血；

脑实质出血；硬膜下出血；小脑出血

12.新生儿呼吸窘迫综合征又称肺透明膜病是由肺表

面活性物质缺乏而导致，以生后不久出现呼吸窘迫并呈

进行性加重的临床综合征。

*临床表现：呼吸急促鼻扇呼气呻吟吸气性三凹征

发绀呼吸窘迫呈进行性加重是本病特点。胸廓扁平，

肺部呼吸音减弱恢复期易出现PDA 3天后病情将明显

好转。RDS 通常于生后第 2 、3 天病情严重，72 小

时后明显好转。

早产儿、IDM等；呼吸困难（dyspnoea ）：生后6-12h

内、进行性加重；气促、鼻扇、吸气三凹征、呼气呻

吟；缺氧征（hypoxia）：发绀、四肢松软、心音低钝、

AOP；体征（physical sign）：呼吸音低、啰音；病程（course

of disease）：2-3d病重，3d后好转*X线检查是目前

确诊RDS的最佳手段。①毛玻璃样改变：两肺呈普遍

性的透过度降低，可见弥漫性均匀一致的细颗粒网状

影；②支气管充气征在弥漫性不张肺泡（白色）的背

景下，可见清晰充气的树枝状支气管（黑色）影③白肺：

严重时双肺野均呈白色，肺肝界及肺心界均消失④肺容

量减少（非CPAP或机械通气条件下）*鉴别诊断湿

肺（①足月剖宫产儿；一般情况好②呼吸困难24h自

限；③呼吸音低，湿罗音；④X线:斑点状云雾影，

叶间及胸腔积液“大肺”）B组链球菌肺

+②临床病

X线表现肺炎）膈疝（①体征；呼吸困难，腹部

②X线可

*治疗：目的是保证通换气功能正常，待自身PS

RDS 得以恢复。机械通气和PS 是治疗

1 ．一般治疗①保温：放置在自控式暖

36.5 ℃。②

体温、呼吸、心率、血压和血气。③保证

第 1 天 5 ％或10 ％葡萄糖液

～75ml/(kg.d) ，以后逐渐增加到120 ～

，并适当补充电解质。病情好转后改为经

热能不足时辅以部分静脉营养。④纠正酸中

⑤抗生素：原则上不主张用，但若合并感染，

2 ．氧

（ 1 ）吸氧：（ 2 ）持续气道正压

3 ）常频机械通气3 ．PS 替代疗法

4 ．关闭动

脉导管如出现动脉导管开放表现，应采取以下措施。

（ 1 ）限制入液量，并给予利尿剂：尽可能减少液体

的摄入，减少血液从降主动脉分流到肺动脉，以减少肺

内液体的积聚。此外，利尿剂尚有利于减轻心脏的前负

荷。（ 2 ）吲哚美辛：（ 3 ）布洛芬

11.新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起的皮肤或其

他器官黄染。若新生儿血液中胆红素超过5~7mg/dl（成

人超过2mg/dl），即可出现肉眼可见的黄疸。*病理性黄

疸①生后24小时内出现黄疸；②血清胆红素足月

儿>221μmol/L（12.9mg/dl）、早产儿>257μmol/L

（15mg/dl），或每日上升>85μmol/L（5mg/dl）；③黄疸

持续时间足月儿>2周，早产儿>4周；④黄疸退而复现；

⑤血清结合胆红素>34μmol/L（2mg/dl）

13新生儿胆红素代谢特点：胆红素生成过多; 联结的胆

红素量少;肝细胞处理胆红素能力差; 新生儿肠肝循环

特点导致未结合胆红素的产生和吸收增加; ※饥饿、

缺氧、脱水、酸中毒、头颅血肿或颅内出血时，更易出

现黄疸或使原有黄疸加重; 【病因】病理性黄疸根据

其发病原因分为如下三类。1 ．胆红素生成过多（1 ）

红细胞增多症（ 2 ）血管外溶血（ 3 ）同族免疫性

溶血：（ 4 ）感染（ 5 ）肠肝循环增加：（6 ）

红细胞酶缺陷（7 ）红细胞形态异常（8 ）血红

蛋白病（9 ）其他：维生素 E 缺乏和低锌血症等，

使红细胞膜结构改变导致溶血。 2 ．肝脏胆红素代谢

障碍（ 1 ）缺氧和感染（ 2 ）Crigler-Najjar 综合征

（ 3 ）Gilbert 综合征（ 4 ）Lucey-Driscoll 综合

征：即家族性暂时性新生儿黄疸，（ 5 ）药物：某些

药物如磺胺、水杨酸盐、维生素K 吲哚美辛、毛花苷

丙等（ 6 ）其他：先天性甲状腺功能低下、垂体功能

低下和21- 三体综合征等常伴有血胆红素升高或黄疸

消退延迟。3 ．胆汁排泄障碍（ 1 ）新生儿肝炎（2 ）

先天性代谢缺陷病（ 3 ）Dubin-Johnson 综合征：即

先天性非溶血性结合胆红素增高症，（4 ）胆管阻塞

14.新生儿溶血病HDN系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血*临床表现：黄疸贫血肝脾大胆红素脑病1 ．警告期表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低等，偶有尖和呕吐。持续约12 ～24 小时。 2 ．痉挛期出现抽搐、角弓反张和发热（多与抽搐同时发生）。轻者仅有双眼凝视，重者现肌张力增高、呼吸暂停、双手紧握、双臂伸直内旋，甚至角弓反张。此期约持续12 ～48 h。3 ．恢复期吃奶及反应好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力逐渐恢复，此约持续 2 周。4 ．后遗症期胆红素脑病四联症：①手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动；②眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼。③听觉障碍：耳聋，对高频音失听。

④牙釉质发育不良：牙呈绿色或深褐色。此外，也可留有脑瘫、智能落后、抽搐、抬头无力和涎等后遗症。典型病例依据病史及临床表现不难诊断，但患儿的头部MRI 检查则更有助于该病的诊断

*辅助检查：1 ．检查母子血型。 2 ．确定有无溶血3 ．致敏红细胞和血型抗体测定（1 ）改良直接抗人球蛋白试验：即改良Coombs 试验（ 2 ）抗体释放试验（ 3 ）游离抗体试验

15.TORCH是弓形虫其他风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒

16. 新生儿败血症【临床表现】 1 ．根据发病时间分早发型和晚发型

（1）早发型：①生后7 天内起病；②感染发生在出生前或出生时，与围生因素有关，常由母亲垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌等G 杆菌为主；③常呈暴发性多器官受累，尤以呼吸系统的症状最明显，病生率高。（ 2 ）晚发型：①出生7 天后起病；②感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌以葡萄球菌、机会致病菌为主；③常有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。2．早期症状、体征常不典型一般表现为反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、体重不增等症状。出现以下表现时应高度怀疑败血症：①黄疸：有时是败血症的唯一表现，表现为黄疸迅速加重、消退延迟或退而复现；②肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大；③出血倾向：皮肤黏膜瘀点、瘀斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等，严重时发生DIC ；④休克：面色苍灰，皮肤呈大理石样花纹，血压下降，尿少或无尿，硬肿症出现常提示预后不良；⑤其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫；

⑥可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。

17染色体病是由于各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病，常常造成机体多发畸形、智能低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍，故又称之为染色体畸变综合征。

18 21-三体综合征又称Down’s综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。

【临床表现】

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1智能落后2生长发育迟缓3特殊面容—出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞4皮纹特点—可有通贯手和特殊皮纹 5伴发畸形—约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

*细胞遗传学诊断

（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），21。

（二）易位型：占2.5-5%。

1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，t （14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。

2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，

t（21q21q）。

（三）嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY（或XX）

/47，XY（或XX）21。

19先天性卵巢发育不全综合征

遗传学基础：X染色体缺失或结构发生改变：1亲代生

殖细胞的减数分裂发生不分离；2在有丝分裂过程中X

染色体部分丢失。

【临床表现】典型的Turner综合征患者在出生时即呈现

身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以

及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生

长缓慢，身材矮小，成年期身高约135～140cm；颈短，

50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年龄增长

乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发

育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者

常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄

肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较

短等。大多数患儿智能正常或稍低。患者多因身材矮小、

青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

20苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色

体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢

障碍中较为常见的一种PKU是由于患儿肝脏缺乏苯丙

氨酸羟化酶活性所致。临床表现：患儿出生时正常，通

常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显，表现为：

1．神经系统智能发育落后最为突出，智商常低于正常。

有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有

癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

2．皮肤患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由

黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。

3．体味由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠

尿臭味。

21免疫缺陷病（immunodeficiency，ID）是指因免疫细

胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可

溶性因子白细胞介素、补体和免疫球蛋白和细胞膜表面

分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组

临床综合征。免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变

或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（primary

immunodeficiency，PID）

22. 幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis,

JIA）是儿童时期常见的风湿性疾病，以慢性关节滑

膜炎为主要特征，伴全身多脏器功能损害。是小儿时

期残疾或失明的重要原因。专家组将“儿童时期（16

岁以下）不明原因关节肿胀，持续6周以上者”，命

名为幼年特发性关节炎（JIA）

幼年特发性关节炎分类：1）全身型关节炎（systemic

JIA）2）多关节型，类风湿因子阴性3）多关节型，

类风湿因子阳性4）少关节型5）与附着点炎症相关

的关节炎6）银屑病性关节炎7）未定类的幼年特发

性关节炎

23 川崎病临床表现

一.主要表现

1发热：持续1~2周或更长，抗生素治疗无效；

2球结合膜充血,无脓性分泌物；

3口唇及口腔粘膜充血,草莓舌,唇皲裂；

4掌跖红斑,肢端硬性水肿,恢复期指趾端膜状脱皮,重者

指趾甲可脱落；

5多形性皮疹,弥漫性红斑,肛周红斑和脱皮；

6颈淋巴结肿大。

二心脏表现：心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常，

冠状动脉损害（冠脉狭窄或冠脉瘤），少数可有心肌梗

死。

三其它：间质性肺炎无菌性脑膜炎消化道症状

关节炎等

诊断标准：

发热5天以上+ 以下5项中的4项即可确诊

1四肢：掌跖红斑，肢端硬肿，指趾端脱皮

2皮肤：多形性红斑

3眼结膜：充血

4唇及口腔：黏膜充血，唇皲裂、杨梅舌

5颈淋巴结：肿大

不足4项，而有冠状动脉损害者也可确诊

鉴别诊断：败血症＊渗出性多型红斑＊幼年类风湿性关

节炎（全身型）＊猩红热＊化脓性淋巴结炎

治疗：控制血管炎症

1 大剂量丙种球蛋白静脉滴注（IVIG）1～2g/kg, 8～

12hr 注完，发病10天内使用

2 肠溶阿司匹林30～50mg/（kg·d）, 热退后3天渐减

为3～5mg/（kg·d），持续6～8周冠状动脉损害者应

延长治疗

3 糖皮质激素：不宜单独使用，对IVIG无效者可考虑

加用

4 抗血小板聚集双嘧哒莫（潘生丁）3～5mg/（kg·d）

5 对症治疗和手术治疗：补液、护肝、护心及支持治

疗，必要时行冠状动脉搭桥术

24. 结核菌素试验：小儿受结核感染4～8周后，作结

核菌素试验即呈阳性反应。结素反应属于迟发型变态反

应。硬结平均直径不足5 mm为阴性，5~9 mm为阳性

（+）；l0~19 mm为中度阳性（++），≥20 mm为强阳性

（+++），局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及

双圈反应等为极强阳性反应（++++）。

临床意义：

1）阳性反应见于：①接种卡介苗后。②年长儿无明显

临床症状仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌。

③婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内

有新的结核病灶。年龄愈小，活动性结核可能性愈大。

④强阳性反应者，表示体内有活动性结核病。⑤由阴性

反应转为阳性反应，或反应强度由原来小于10 mm增

至大于10 mm，且增幅超过6 mm时，表示新近有感染。

2）阴性反应①未感染过结核；②初次感染4～8周内；

③假阴性反应；④技术误差或所用结核菌素已失效。

25结核性脑膜炎

【临床表现】

典型结脑起病多较缓慢。根据临床表现，病程大致可分

为3期。

1．早期（前驱期）约1～2周，主要症状为小儿性格改

变，可有发热食欲不振、盗汗、消瘦、呕吐、便秘

2．中期（脑膜刺激期）约1～2周，因颅内压增高致剧

烈头痛，出现明显脑膜刺激征

3．晚期（昏迷期）约1～3周，以上症状逐渐加重，由

意识朦胧，半昏迷继而昏迷。阵挛性或强直性惊厥频繁

发作。患儿极度消瘦，呈舟状腹。常出现水、电解质代

谢紊乱

26.化脓性脑膜炎：并发症：硬脑膜下积液脑室管膜炎

抗利尿激素异常分泌综合征脑积水

碍

27小儿腹泻（diarrhea）

综合征。是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6

岁婴幼儿发病率高

婴幼儿容易患腹泻病，主要与下列易感因素有关

1

活力偏低，不能适应食物质和量的较大变化

2．生长发育快，

为主，进入量较多，胃肠道负担重。

3．机体防御功能差①婴儿胃酸偏低②血清免疫球蛋白（

IgA）和胃肠道分泌型IgA（SIgA）均较低

4．肠道菌群失调正常肠道菌群

5．人工喂养

（一）病因

1.易感因素

（1

担重。

（2SgIA均较低；③新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时，均易患肠道感染。

2.感染因素

（1）病毒感染：轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻的最常见病原。

（2）细菌感染

①致腹泻大肠肝菌：致病性大肠杆菌；产毒性大肠杆菌；侵袭性大肠杆菌；出血性大肠杆菌（EGEC粘附于结肠产生与志贺杆菌类似的肠毒素vero毒素，引起肠粘膜坏死和肠液分泌，导致出血性肠炎）；粘附-集聚性大肠杆菌。

②空肠弯曲菌：有空肠型、结肠型和胎儿亚型3种。

③耶尔森菌：产生肠毒素，引起侵袭性和分泌性腹泻。

④沙门菌、嗜水气单胞菌、难辨梭状芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均可引起腹泻。（3）致腹泻的真菌以白色念珠菌多见。

3.非感染因素

（1）食饵性腹泻：多为人工喂养儿，喂养不当引起。（2）症状性腹泻：如患各种感染疾病时，由于发热和病原体的毒素作用并发腹泻。

（3）过敏性腹泻：对牛奶过敏者较多。

（4）其他：原发性或继发性双糖酶缺乏，活力降低（主要为乳糖酶）；腹部受凉肠蠕动增加；天气过热消化液分泌减少等都可能致腹泻。

【临床表现】

急性腹泻（1）腹泻的共同临床表现

1）轻型：常由饮食因素及肠道外感染引起。起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多。无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈。

2）重型：多由肠道内感染引起。常急性起病，也可由轻型逐渐加重、转变而来，除有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状。胃肠道症状食欲低下，常有呕吐，严重者可吐咖啡色液体；腹泻频繁，大便每日10余次至数10次。水、电解质及酸碱平衡紊乱导致不同程度（轻、中、重）脱水。由于腹泻患儿丧失的水和电解质的比例不尽相同，可造成等渗、低渗或高渗性脱水，以前两者多见。出现眼窝、囟门凹陷，尿少泪少，皮肤黏膜干燥、弹性下降，甚至血容量不足引起的末梢循环的改变。

代谢性酸中毒：其发生原因有：①腹泻丢失大量碱性物质；②进食少，肠吸收不良，热能不足使机体得不到正常能量供应导致脂肪分解增加，产生大量酮体；③脱水时血容量减少，血液浓缩使血流缓慢，组织缺氧导致无氧酵解增多而使乳酸堆积；④脱水使肾血流量亦不足，其排酸、保钠功能低下使酸性代谢产物滞留体内

低钾血症：胃肠液中含钾较多，呕吐和腹泻丢失大量钾盐；进食少，钾的摄入量不足；肾脏保钾功能比保钠差，缺钾时仍有一定量钾继续排出，所以腹泻病时常有体内缺钾

不同性质脱水的鉴别

轮状病毒肠炎(秋冬季腹泻)：是秋、冬季婴幼儿腹泻最常见的病原，故曾被称为秋季腹泻经粪-口传播，也可通过气溶胶形式经呼吸道感染而致病。潜伏期1～3天，多发生在6～24个月婴幼儿，4 岁以上者少见。起病急，常伴发热和上呼吸道感染症状，无明显感染中毒症状。病初1～2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱。

①多发生在6-24个月婴幼儿,4岁以上者少见。

②起病急，常伴发热和上呼吸道感染症状，无明显感染中毒症状。

③病初1-2天常发生呕吐，随后出现腹泻。

④大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量粘液，无腥臭味。

⑤常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱

⑥可以侵犯多个脏器。

⑦自然病程约3-8天，少数较长。

⑧大便镜检偶有少量白细胞。

⑨感染后1-3天即有大量病毒自大便中排出，最长可达6天。

⑩血清抗体一般在感染后3周上升。

出血性大肠杆菌肠炎：主要为出血性大肠杆菌(Enterohemorrhagic Escherichia coli ,EHEC)

①特点：大便次数增多，开始为黄色水样便，后转为血水便，有特殊臭味。伴有腹痛，个别病例可伴溶血尿毒综合征和血小板减少性紫癜。②大便镜检有大量红细胞，常无白细胞。

治疗原则：调整饮食预防和纠正脱水、电解质及酸碱平衡失衡合理用药加强护理预防并发症

1.急性腹泻的治疗

（1）饮食疗法

继续饮食，合理调整。严重呕吐者可暂时禁食4～6小时（不禁水）。以母乳喂养的婴儿继续哺乳，暂停辅食：人工喂养儿可喂以等量米汤或稀释的牛奶。病毒性肠炎可暂停乳类喂养，改为豆制代乳品，或去乳糖奶粉。（2）纠正水、电解质紊乱及酸碱失衡：

①口服补液：ORS用于腹泻时预防脱水及轻、中度脱水而无明显周围循环障碍者。轻度脱水口服液量约50～80ml/kg，中度脱水约80～100mg/kg，于8～12小时内将累积损失量补足；脱水纠正后，将余量用等量水稀释按病情需要随意口服。新生儿和有明显呕吐、腹胀、休克、心肾功能不全的患儿不宜采用口服补液。

②静脉输液：适用于中度以上脱水或吐泻严重的患儿。1）第一天补液

总量：包括补充累积损失量、继续损失量生理需要量；溶液种类：根据脱水性质（等渗、低渗、高渗）选用6mmol/kg，氯化钾静滴浓度不得超过0.3%（40mmol/L）。

补钾一般持续4～6天；出现低钙症状时可用10%的葡

萄糖酸钙稀释后静注；低镁者用25%硫酸镁肌肉注射。

2）第2天及以后的补液：主要是补充生理的和异常的

继续损失量，继续补钾，供给热量。生理需要量每日60～

80ml/kg，用1/5张含钠液。继续损失量是丢失多少补充

多少，用1/2～1/3张含钠液补充。两部分加在一起于

12～24小时内均匀静滴。

（3）药物治疗

①控制感染：

1）水样便腹泻（约占70%）多为病毒及非侵袭性

细菌所致，一般不用抗生素，应合理使用液体疗法，选

用微生态制剂和粘膜保护剂。

2）粘液、脓血便患者多为侵袭性细菌感染，应根

据临床特点，针对病原选用抗菌药物，再根据大便细菌

培养和药敏试验结果进行调整。

②微生态疗法：常用双歧杆菌、嗜酸乳杆菌和粪链

球菌制剂。

③肠粘膜保护剂：蒙脱石粉。

2.迁延性和慢性腹泻治疗

（1）积极寻找引起原因，切忌滥用抗生素。

（2）预防和治疗脱水、纠正电解质及酸碱平衡紊乱。

（3）营养治疗，继续喂养是必要的治疗措施，禁食

对机体有害。

（4）药物治疗：抗菌药物应慎用；补充微量元素和

维生素；应用微生态调节剂和肠粘膜保护剂。

“生理性腹泻”：多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，

常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，

无其他症状，食欲好，不影响生长发育。近年来发现此

类腹泻可能为乳糖不耐受的一种特殊类型，添加辅食

后，大便即逐渐转为正常。【治疗】详见P253-255

28两种特殊类型上感：

1）疱疹性咽峡炎（herpangina）：病原体为柯萨奇A组

病毒。好发于夏秋季。起病急骤，临床表现为高热、咽

痛、流涎、厌食、呕吐等。体格检查可发现咽部充血，

在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至十数个2～

4 mm大小灰白色的疱疹，周围有红晕。病程为1 周左

右

2）咽结合膜热（pharyngo-cojunctival fever）：病原体为

腺病毒3、7型。以发热、咽炎、结膜炎为特征。好发

于春夏季，散发或发生小流行。临床表现为高热、咽痛、

眼部刺痛，有时伴消化道症状颈及耳后淋巴结增大。病

程1～2 周

29热惊厥：常见于6个月-5岁的儿童，于发热24小时

内出现热惊厥。表现为四肢屈曲，抽动，双目凝视，牙

关紧闭，口吐白沫，持续时间短，数秒-数分。发作后，

急性支气管炎：由于各种致病原引起的支气管粘膜

肺炎的分类

1）病毒性肺炎2）细菌性肺炎3）支原体肺炎

5）原虫性肺炎6）真菌性肺炎7）非感

①急性肺炎：病程<1 个月；②迁延性肺炎：

1～3 个月；③慢性肺炎：病程>3 个月。

生肺炎的地区进行分类①社区获得性肺炎

community acquired pneumonia，CAP）指无明显免

48 小时内发生的肺炎；②

，HAP）

恢复期咳嗽有痰。

食欲减退、烦躁不安，

>60 次/分。

延长。以上三项不能用发热、肺炎本身和其他合并症解

释者。④心音低钝、奔马律，颈静脉怒张。⑤肝脏迅速

增大。⑥尿少或无尿，眼睑或双下肢水肿。具备前5 项

即可诊断为肺炎合并心力衰竭

【并发症】．脓胸、脓气胸、肺大泡

34 肺炎支原体肺炎

（1）不同年龄均可发生，尤以学龄儿童常见。散发，

也可流行。（2）发热38～39℃，热程1～2周。（3）

刺激性干咳，持续2～4周，常伴有肺外症状。多型性

皮疹，非特异性肌痛。（4）肺部体征不明显。（5）胸部

X线多型性改变；胸片阴影显著而体征轻微是本病特征

之一。（6）红霉素为首选，青霉素及磺胺药治疗无效。

（7）血清冷凝集滴度上升1:32以上。

31.呼吸道合胞病毒肺炎、腺病毒肺炎、金黄色葡萄球菌

肺炎、肺炎支原体肺炎。详见P279-280

卵圆孔瓣膜先在功能上关闭，出生后5~7个月解剖上关

闭；动脉导管出生后10~15h形成功能性关闭，百分之

八十婴儿出生后3个月解剖关闭，95%婴儿1年内解剖

关闭。

35、先天性心脏病

【分类】1．左向右分流型（潜伏青紫型）正常情况下

不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动

脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自

右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导

管未闭和房间隔缺损等。2．右向左分流型（青紫型）

某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并

超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起

源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青

紫，如法洛四联症和大动脉转位等。

3．无分流型（无青紫型）即心脏左、右两侧或动、静

脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄

等。

36、常见先心病听诊特点

一、房间隔缺损：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增

强。②不受呼吸影响的第二心音固定分裂。③在左第二

肋间近胸骨旁可闻及2～3 级喷射性收缩期杂音。④在

胸骨左下第4～5 肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短

促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。

随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第二心

音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂

音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。

二、室间隔缺损：心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第3、

4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛

传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及

二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。

三、动脉导管未闭：胸骨左缘上方有一连续性“机器”

样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂

音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，

杂音的舒张期成分可能减弱或消失。

37、小型室缺（Roger病）缺损直径小于5 mm或缺

损面积<0.5 cm2/m2体表面积。缺损小，心室水平左向

右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。

38法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期

后最常见的青紫型先天性心脏病。由4种畸形组成：1．右

室流出道梗阻2．室间隔缺损缺3．主动脉骑跨4．右心

室肥厚

【临床表现】

症状：1．青紫为其主要表现其程度和出现的早晚与肺

动脉狭窄程度有关。2．蹲踞症状3．杵状指（趾）4．阵

发性缺氧发作。

体征：发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正

常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4 助间可闻及

Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，发绀持续 6 个月以

上，出现柱状指（趾）。

并发症：脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎

病毒性心肌炎

病因：柯萨奇病毒B组（导致群体流行，死亡率高）合

A组，埃克病毒，流感病毒。

临床表现：1症状：轻重不一，取决于年龄和感染的急

性慢性过程，预后大多良好，部分患者起病隐匿，有乏

力、活动受限、心悸、胸痛等症状，少数重症患者可以

发生心力衰竭并发严重心律失常、心源性休克，甚至猝

死。部分患者呈慢性进程，演变为扩张型心肌病。新生

儿患病时病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难

和发绀，常有神经、肝脏和肺脏的并发症。

2体征：心脏可有轻度扩大，伴有心动过速、心音低顿

和奔马律，可以导致心力衰竭和昏厥等。反复心力衰竭

者，心脏明显扩大，肺部出现湿罗音和肝脾大，呼吸急

促和发绀。重症患者可以突然发生心源性休克，脉搏细

弱，血压下降↓。

辅助检查：心电图磷酸激酶肌钙蛋白心超病毒学

心肌活体组织检查

36、若新生儿尿量每小时<1.0 ml/kg为少尿，每小时<0.5

ml/kg为无尿。学龄儿童每日排尿量少于400 ml，学龄

前儿童少于300 ml，婴幼儿少于200 ml时为少尿；每

日尿量少于50 ml为无尿

39儿童肾小球疾病的临床分类

（一）原发性肾小球疾病

1．肾小球肾炎（1）急性肾小球肾炎2）急进性肾小球

肾炎3）迁延性肾小球肾炎4）慢性肾小球肾炎

2．肾病综合征1）依临床表现分为两型：单纯型肾病

（simple type NS）和肾炎型肾病（nephritic type NS）2）

按糖皮质激素反应分为：①激素敏感型肾病：以泼尼松

足量治疗≤8 周尿蛋白转阴者②激素耐药型肾病：以泼

尼松足量治疗8 周尿蛋白仍阳性者；③激素依赖型肾

病：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2 次

以上者；④肾病复发与频复发：复发（包括反复）是指

尿蛋白由阴转阳>2 周；频复发是指肾病病程中半年内

复发≥ 2 次；或 1 年内复发≥3 次。

3．孤立性血尿或蛋白尿

（二）继发性肾小球疾病

1．紫癜性肾炎（purpura nephritis）

2．狼疮性肾炎（lupus nephritis）

3．乙肝病毒相关性肾炎

4．其他毒物、药物中毒或其他全身性疾患所致的肾炎

及相关性肾炎

（三）遗传性肾小球疾病（hereditary glomerular diseases）

1．先天性肾病综合征

2．遗传性进行性肾炎（Alport综合征）。

3．家族性再发性血尿

4．其他，如甲-膑综合征。

40、急性肾小球肾炎

【临床表现】

1前驱感染90％病例有链球菌的前驱感染，以呼吸道及

皮肤感染为主。在前驱感染后经1～3 周无症状的间歇

期而急性起病

2典型表现（1）水肿一般仅累及眼睑及颜面部（2）血

尿肉眼血尿（3）蛋白尿程度不等（4）高血压：30％～

80％病例有血压增高5）尿量减少：肉眼血尿严重者可

伴有排尿困难

3严重表现少数患儿在疾病早期（2周之内）可出现下

列严重症状：（1）严重循环充血（2）高血压脑病（3）

急性肾功能不全

39、肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）是一组

由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加，导致血浆

内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四

大特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；

④明显水肿。以上第①、②两项为必备条件。

【临床表现】

水肿最常见，开始见于眼睑，以后逐渐遍及全身，呈凹

陷，严重者可有腹水或胸腔积液常伴有尿量减少，颜色

变深。大多数血压正常。一般肾功能正常，急性肾衰竭

少见。部分病例晚期可有肾小管功能障碍，出现低血磷

性佝偻病、肾性糖尿、氨基酸尿和酸中毒等。

【并发症】

1．感染肾病患儿极易罹患各种感染。常见为呼吸道、

皮肤、泌尿道感染和原发性腹膜炎。呼吸道感染中病毒

感染常见

2．电解质紊乱和低血容量常见的电解质紊乱有低钠、低钾、低钙血症。另外由于低蛋白血症、血浆胶体渗透压下降、显著水肿、而常有血容量不足，尤在各种诱因引起低钠血症时易出现低血容量性休克。

3．血栓形成肾病综合征高凝状态易致各种动、静脉血栓形成，以肾静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重，少尿甚至发生肾衰竭。除肾静脉血栓形成外，可出现：①两侧肢体水肿程度差别固定，不随体位改变而变化，多见有下肢深静脉血栓形成；②皮肤突发紫斑并迅速扩大；③阴囊水肿呈紫

色；④顽固性腹水；⑤下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状及体征时，应考虑下肢动脉血栓形

成；⑥股动脉血栓形成⑦不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞，其半数可无临床症状；⑧突发的偏瘫、面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓塞。血栓缓慢形成者其临床症状多不明显。4．急性肾衰5％微小病变型肾病可并发急性肾衰竭。5．肾小管功能障碍可出现肾性糖尿或氨基酸尿，严重者呈Fanconi综合征。

41.骨髓外造血正常情况下骨髓外造血很少。出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”，感染及贫血纠正后即恢复正常。

42贫血程度分类根据外周血血红蛋白含量或红细胞数可分为四度：①血红蛋白（Hb ）从正常下限～90 g/L 者为轻度；②～60 g/L 者为中度；③～30 g/L 者为重度；④者为极重度。新生儿Hb 为144 ～120 g/L 者为轻度，～9 0g/L 者为中度，～60 g/L 者为重度，者为极重度。

病因分类根据造成贫血的原因将其分为红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性三类。 1 ．红细胞和血红蛋白生成不足

（ 1 ）造血物质缺乏：如缺铁性贫血（铁缺乏）、巨幼心红细胞性贫血（维生素 B 12 、叶酸缺乏）、维生素 B 6 缺乏性贫血、铜缺乏、维生素C 缺乏、蛋白质缺乏等。（ 2 ）骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血，单纯红细胞再生障碍性贫血。（3 ）其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致贫血，铅中毒，癌症性贫血等。2 ．溶血性贫血可由红细胞内在异常或红细胞外在因素引起。（1 ）红细胞内在异常：①红细胞膜结构缺陷：如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、棘状红细胞增多、阵发性睡眠性血红蛋白尿等；②红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G-6-PD ）缺乏、丙酮酸激酶（PK ）缺乏症等；③血红蛋白合成或结构异常：如地中海贫血、血红蛋白病等。（2 ）红细胞外在因素：①免疫因素：体内存在破坏红细胞的抗体，如新生儿溶血症、自身免疫性溶血性贫血、药物所致的免疫性溶血性贫血等；②非免疫因素：如感染、物理化学因素、毒素、脾功能亢进、弥散性血管内凝血等。3 ．失血性贫血包括急性失血和慢性失血引起的贫血。

43.缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。*病因先天储铁不足铁摄入量不足生长发育因素铁的吸收障碍铁的丢失过多*三阶段：铁减少期红细胞生成缺铁期缺铁性贫血期

临床表现：6个月至2岁最多见。

1.一般表现：

2.髓外造血表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。

3.非造血系统症状：

（1）消化系统症状：异食癖

（2）神经系统症状

（3）心血管系统症状

（4）其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。

【内科学关于缺铁性贫血临表的描述】

1贫血表现：乏力易疲倦头昏头痛耳鸣心悸气促纳差苍白心率↑心脏增大

2组织缺铁表现：①精神行为异常（烦躁易怒注意力不

集中异食癖），易感染，生长发育迟缓智力低下②口

腔（口腔炎舌炎舌乳头萎缩口角炎Plummer-Vinson

综合征缺铁性吞咽困难）③指甲（变薄缺乏光泽变

平匙状甲反甲）

3缺铁原发病表现：消化科性溃疡肿瘤痔疮导致的黑

便、血便等妇女月经过多等

（三）实验室检查

1.血象：血红蛋白降低比红细胞数减少明显，呈小细胞

低色素性贫血。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小

细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积（MCV）

<80 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）<26 pg，平均

红细胞血红蛋白浓度（MCHC）<0.31。网织红细胞数正

常或轻度减少。白细胞、血小板一般无改变。2.骨髓象：

幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期

红细胞均较小，胞浆少，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度

落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。

3.铁代谢的检查：

（1）血清铁蛋白（SF）：SF值可较灵敏地反应体内贮

铁情况。测定值低于12μg/L提示缺铁。

（2）红细胞游离原卟啉（FEP）：增高。

（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱

和度（TS）：缺铁性贫血时SI降低，TIBC增高及TS

降低。

（4）骨髓可染铁：缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细

胞数亦可减少（小于15%），是反映体内贮存铁的敏感

而可靠的指标。*铁剂治疗（1）口服铁剂：剂是治疗

缺铁性贫血的特效药，若无特殊原因，应采用口服法给

药；二价铁盐容易吸收，故临床均选用二价铁盐制剂。

常用的口服铁剂有硫酸亚铁，富马酸亚铁、葡萄糖酸亚

铁、琥珀酸亚铁等。口服铁剂的剂量为元素铁每日4～6

mg/kg，分3 次口服，一次量不应超过元素铁1.5～2

mg/kg；以两餐之间口服为宜，为减少胃肠副反应，可

从小剂量开始，如无不良反应，可在1～2 日内加至足

量。同时服用维生素C，可增加铁的吸收。牛奶、茶、

咖啡及抗酸药等与铁剂同服均可影响铁的吸收。（2）

注射铁剂：注射铁剂较容易发生不良反应，甚至可发生

过敏性反应致死，故应慎用。其适应证是：①诊断肯定

但口服铁剂后无治疗反应者；②口服后胃肠反应严重，

虽改变制剂种类、剂量及给药时间仍无改善者；③由于

胃肠疾病胃肠手术后不能应用口服铁剂或口服铁剂吸

收不良者。常用注射铁剂有：山梨醇枸橼酸铁复合物，

专供肌肉注射用；右旋糖酐铁复合物，为氢氧化铁与右

旋糖酐铁复合物，可供肌肉注射或静脉注射；葡萄糖氧

血红蛋白上升不足20 g/L，注意寻找原因。如治疗反应

满意，血红蛋白恢复正常后再继续服用铁剂6～8 周，

以增加铁储存。

44.营养性巨幼细胞贫血是由于维生素B12或（和）叶

酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫

血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨

幼细胞、用维生素B12或（和）叶酸治疗有效。

临床表现：

维生素B12和叶酸所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼

儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢。

1.一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，

严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。

2.贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍

黄，疲乏无力。常有肝、脾肿大。

3.精神神经症状：维生素B12缺乏者还可出现智力、动

作发育落后，甚至退步。还常出现震颤，甚至抽搐，感

觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。

4.消化系统症状。

（三）实验室检查：

1.血象：呈大细胞性贫血，MCV>94 fl，MCH>32 pg。

血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜

多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，

中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、

血小板计数常减少。

2.骨髓象：增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、

红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而

松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分

叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象，巨大血小板。

3.维生素B12缺乏的血清学检查：

（1）血清维生素B12<100 ng/L提示缺乏。

（2）血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显示增高；尿甲

基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠

而敏感的指标。

4.叶酸缺乏的血清学检查。

45.甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾

病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；

或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。

碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化

酪氨酸缩合

临床表现：非特异性生理功能低下表现：

三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少: 少吃、少哭、少动

五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

典型症状：特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无

光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，

唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外

患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部

量＞1.5

腹部膨隆，常有脐疝

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少

嗜睡，纳差，声音低哑

体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张

力低

肠蠕动慢，腹胀，便秘

神经系统症状

智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝

运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均

较延迟

A 产毒型大肠杆菌性肠炎或轮状病毒性肠炎。

B 有脱水，为重度脱水。

C 答题思路：（1）8个月的体重？（2）三定分段

补液法（第一个24小时），第一阶段：补充累积损失量。

计算出累积损失量和纠酸用的5%NaHCO3的量，分第

一批、第二批、第三批输入，并注明输入的速度。第三

批的量=[累积损失量-（第一批+第二批）]。第二阶段：

第四批—补充继续损失量，第五批—补充生理需要量。

（3）补钾：按轻度低血钾计算，分别加入第三、四、

五批中，浓度≤2%，注明补钾的时间，能口服则口服。

艾森曼格综合征：左向右分流先心病，当肺动脉压力显

著升高时，产生右向左持续分流，临床上出现紫绀。

差异性紫绀：动脉导管未闭时，由于肺动脉长期接受主

动脉血液分流，造成肺动脉高压，导致右心室肥大和衰

竭，当肺动脉压力超过主动脉压力时，产生右向左分流，

由于导管未闭多发生在头臂动脉以下的主动脉处，所产

生的紫绀以下半身明显。

先心病并发症：肺部反复感染；感染性心内膜炎；脑血

栓脑脓肿；心力衰竭；肺动脉高压

室间隔缺损并发症：支气管肺炎充血性心衰

肺水肿

感染性心内膜炎

左向右分流先心病共同特点：潜伏性紫绀；胸骨左缘杂

音；肺血多易患肺炎；体循环血少生长发育落后

迁延性腹泻：连续病程在2w~2m的腹泻。

重型腹泻：呕吐及大便次数多，有较明显的脱水、电解

质紊乱和全身感染中毒症状的腹泻。

腹泻病的治疗原则：调整饮食预防和纠正脱水合理用

药加强护理预防并发症

静脉补液疗法适应症：中重度脱水呕吐腹泻重者腹胀

者

口服补液原则：先快后慢先盐后糖先浓后淡有尿补钾