胎儿肠管强回声与胎儿异常的相关性分析

罗　青　王伟群①

　葛　群②

　广东省广州市第十二人民医院B 超室　510620

中国图书分类号　R 725.7 文献标识码　A 文章编号　1001-4411(2009)16-2223-02

①广东省广州医学院第三附属医院B 超室②

广东省广州市妇婴医院B 超室

【摘　要】　目的:分析胎儿肠管回声增强与胎儿异常的关系,探讨其临床价值。方法:对62例产前超声检查发现胎儿肠管强回声的孕妇进行追踪,分析其妊娠发展及转归。结果:62例肠管强回声胎儿中有10例胎儿妊娠结局有不同程度的异常,其中因合并其他结构畸形或染色体检查异常引产者4例,早产1例,胎儿宫内生长迟缓2例,发展为肠管异常扩张2例,胎儿感染性腹膜炎1例。另52例胎儿出生正常。结论:胎儿肠管强回声与诸多胎儿异常关系密切,应引起超声医师重视,并注意密切追踪随访,以有效指导临床。

【关键词】　超声　肠管强回声　胎儿异常

A n a l y s i s o n t h e c o r r e l a t i o n b e t w e e nd e n s e e c h o o f f e t a l i n t e s t i n a l c a n a l a n d f e t a l a b -n o r m i t i e s

L U OQ i n g ,W A N GW e i -Q u n ,G EQ u n .B -U n t r a s o n i c R o o m ,T h e T w e l v e t h P e o p l e 's H o s p i t a l o f G u a n g z h o u ,G u a n g -z h o u 510620,G u a n g d o n g ,C h i n a

〔A b s t r a c t 〕　O b j e c t i v e :T o a n a l y s e t h e d e n s e e c h o o ff e t a li n t e s t i n a lc a n a la n d f e t a la b n o r m i t i e s ,e v a l u a t e t h e c l i n i c a l v a l u e .Me t h o d s :62p r e g n a n t w o m e nw h o s e f e t u s e s w e r e w i t h d e n s e e c h oo f f e t a l i n t e s t i n a l w e r e f o l l o w e du p ,t h ep r e g n a n t o u t c o m e s w e r e a n a l y s e d .R e s u l t s :A m o n g 62f e t u s e s ,10f e t u s e s h a dd i f f e r e n t d e g r e e s o f a b n o r m i t i e s ,i n c l u d i n g 4f e t u s e s o f m a l f o r m a t i o no r c h r o m o s o m e a b n o r m i t i e s ,1f e t u s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y ,2f e t u s e s o f i n t r a u t e r i n e g r o w t h r e s t r i c t i o n ,2f e t u s e s d e v e l o p i n g i n t o a b n o r m a l d i l a t a t i o n o f i n t e s -t i n e ,1f e t u s o f i n f e c t i o u s p e r i t o n i t i s ,t h e o t h e r f e t u s e s w e r e n o r m a l .C o n c l u s i o n :D e n s e e c h o o f f e t a l i n t e s t i n a l c a n a l i s r e l a t e dt o f e t a l a b -n o r m i t i e s ,w h i c hs h o u l db e m u c ha c c o u n t e do f s o n o g r a p h e r s .

〔K e yw o r d s 〕　U l t r a s o n o g r a p h y ;D e n s e e c h o o f f e t a l i n t e s t i n a l c a n a l ;F e t a l a b n o r m i t y 胎儿肠管强回声是指胎儿肠管回声强度接近或高于其周围骨骼回声的强度。妊娠中期,约有0.2%～1.8%的病例可观察到胎儿肠管强回声影像〔1〕,是胎儿超声筛查中比较常见的异常声像。因其常合并有胎儿其他结构异常,且与胎儿染色体异常、先天性肠管畸形、宫内感染,围产期并发症如宫内生长迟缓、早产、胎儿宫内死亡等相关,因此越来越受到临床医生的重视。现已将有此声像改变的胎儿视为高危儿来监测其妊娠转归。本文通过追踪分析产前超声诊断为肠管强回声的胎儿的妊娠结局,探讨肠管强回声与胎儿异常的相关性,为产前咨询和临床处理提供依据。1　对象与方法

1.1　研究对象　收集自2004年5月～2007年10月诊断为胎儿肠管强回声的孕妇共62例,年龄22～40岁,首次检查时间为孕16～39周。

1.2　方法　采用探头频率2～4M H z 的A T L 3000增强型彩色多普勒超声诊断仪经腹扫查,常规系统扫查胎儿全身及附属结构,然后于胎儿腹腔处纵、横、斜切,充分显示胎儿肠管,并与其周围骨回声强度作比较。当回声强度相似或更强时,即判断为胎儿肠管强回声,并记录胎儿全身其他结构异常声

像。合并其他严重结构畸形或微小超声异常改变者,建议到兄弟专科医院行遗传咨询并采羊水或脐血行染色体核型分析,未发现合并异常者,建议1～4周后复查。观察妊娠进程中的发展情况,全部病例均追踪出生后新生儿情况或引产胎儿尸体检查结果。

2　结果

2.1　胎儿肠管强回声检出情况　4800例胎儿共检出胎儿肠管强回声62例,检出率为1.29%。见附图。与文献报道的0.2%～1.8%相符〔1〕。

R K :右肾L K :左肾B O :肠管

附图　胎儿肠管回声增强

2223·罗　青等　胎儿肠管强回声与胎儿异常的相关性分析　第16期

2.2　10例合并其它结构异常或微小病变胎儿的染色体检查结果及妊娠结局　见附表。

附表　10例合并其它结构异常或微小

病变胎儿的染色体检查结果及妊娠结局

合并畸形类型　及例数染色体检查

异常例数

妊娠结局

1例脐膨出21-三体引产

1例唇腭裂引产

1例十二指肠闭锁21-三体引产

2例心内强回声点胎儿正常

3例肾盂轻度扩张2例正常,1例感染性腹膜炎1例双侧脑室轻微扩张胎儿正常

1例脉络丛小囊肿并轻微足内翻18-三体引产

2.3　52例单纯胎儿肠管强回声的妊娠结局　胎儿正常47例,胎儿生长发育迟缓2例,胎儿早产1例,胎儿肠管扩张2例。

3　讨论

胎儿肠管回声增强,是胎儿超声筛查中比较常见的异常声像,常见于中期妊娠胎儿的小肠及足月妊娠胎儿的结肠,它不是一种疾病诊断,而仅仅是一种异常声像图表现。胎儿肠管强回声的判断受很多因素的影响,如探头频率、超声仪的分辨率、胎儿的体位、孕妇的体型、羊水量及诊断参照物等〔2〕,所以应选肠管附近的骨组织作为参照标准,并适当调节超声仪器的各项参数条件,多切面多体位地扫查,尽量减少误差。

超声判断肠管回声增强分3级:Ⅰ级指肠管回声低于骨组织高于肝脏;Ⅱ级指肠管回声等同于骨组织;Ⅲ级指肠管回声高于骨组织〔3〕。本文所指的肠管强回声是指Ⅱ级以上的肠管回声强度。一般来说,Ⅰ级肠管强回声较少合并染色体异常或其他异常,临床意义不大。出现Ⅱ级、Ⅲ级肠管强回声时合并染色体异常、宫内感染、肠梗阻等胎儿异常的概率增加,尤其是合并有其他结构异常时,其患染色体异常的危险性增加5.5倍〔4〕。本组病例中,单纯性肠管强回声胎儿,出生后均没有染色体异常的表现,而合并其他结构异常的病例中,有30%发现染色体异常,证实了合并其他畸形的肠管强回声胎儿,染色体异常发生率较高,所以当发现胎儿肠管强回声时,应全面系统检查胎儿其他解剖结构,包括一些微小病变,发现有合并其他结构异常时,均应建议做染色体核型检查。本组病例中单纯性肠管强回声胎儿均未发现染色体异常表现,与“A L K o u a t l y等〔5〕报道的5例胎儿非整倍体染色体异常中,有4例均表现为孤立的肠道回声增强”不符,可能是样本较小的原因。这部分病例是否有必要进行染色体检查,则有待于进一步积累病例得出结论。

引起肠管强回声影像的原因较复杂多样,除了染色体异常可出现肠管回声增强外,其他常见的原因为胎儿感染(如巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等);羊膜腔内出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盘破裂所致);先天性肠管畸形,尤其是上消化道畸形(如小肠闭锁)〔3〕;各种原因导致的胰酶分泌异常,小肠充满大量高黏度的胎便等。本组52例单纯肠管强回声胎儿及6例合并其它超声微小改变而染色体正常的胎儿,在随访过程中,大部分出生正常,但有一小部分发展异常,1例早产;2例宫内生长发育迟缓,2例进展为肠管扩张;1例发展为感染性腹膜炎,异常发生率为10.3%。所以发现胎儿肠管强回声,除了应注意检查胎儿的其他解剖结构,必要时行染色体检查外,超声随访也非常必要,主要应注意以下几种情况:①检测胎儿各项生长发育指标,排除宫内生长迟缓。②扫查胎盘情况,排除胎盘破裂。③注意有无肠管扩张等肠梗阻现象。④晚孕期胎儿有无水肿或腹水,排除α-地贫纯合子胎儿。⑤仔细检查胎儿肝脏及颅内是否有钙化点等其他宫内感染征象。同时可进行必要的实验室检查,包括先天性感染、囊性纤维病及地中海贫血的筛查。

纵上所述,胎儿肠管强回声容易合并其他结构异常,并与染色体异常有密切关系。即使染色体正常的胎儿,其发生早产、I U G R、死胎、宫内感染、先天性肠管畸形的几率也比肠管回声正常的胎儿高〔6〕。因此超声医生一旦发现胎儿肠管回声增强,必须引起重视。除了应系统检查胎儿其他结构及必要时做染色体检查外,定期超声随访也非常重要,它可以及时发现胎儿的异常进展情况,为临床正确处理提供及时有效的指导。目前,肠管强回声作为染色体异常的一项超声软指标已越来越引起临床医生的重视。

4　参考文献

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(2008-01-18　收稿)

〔编校　李秀娟〕

2224

·中国妇幼保健2009年第24卷

胎儿超声标准切面

双顶径标准切面：测量双顶径、头围的标准切面，也称丘脑平面。国内外文献，包括超声教材、专著，对于双顶径的测量标准，多是这样规定的：在头颅横向切面，从近场颅骨外缘至远场颅骨内缘的距离。吴乃森、接连立、范斯萍主编的《胎儿畸形超声诊断图谱》中双顶径的测量标准：“测量颅骨外缘到对侧颅骨外缘的距离即为双顶径，胎头软组织不包括在内”。测量双顶径，尽量避免颅内中线结构与探头声束平行（入盆后），容易因侧壁声影影响测量结果。

该切面通过侧脑室前角、测脑室后角、透明隔、丘脑。从前到后的结构：侧脑室前角靠近中线，成八字形无回声区；透明隔成长条状无回声区，边缘在中线两侧成平行条状高回声；丘脑靠近中线，成放倒的“吊钟”样或“蘑菇”低回声；后角远离中线分开，可看到脉络丛高回声。两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm。有必要把脑室率这个概念在这里阐述一下，因为这个测量有重要意义，并且可能容易发生测量错

误（参考）：脑室率是在双顶径切面略向上平行移动的切面（测量侧脑室的标准平面），脑中线至侧脑室侧壁距离/脑中线至颅骨内缘距离。妊20周以后，脑室率大于1/3区可考虑脑积水。但这个标准诊断脑积水容易有假阳性，可以“提示”或“注意”但不应该“诊断”脑积水。还应该参考胎头双顶径明显大于胎龄、脑中线移位及漂浮、头围明显大于腹围等情况。个人认为，采用脑室率大于50%比较可靠，被多数的超声医生沿用。可以简单地用目测估计：两侧侧脑室外缘的距离超过双顶径的一半就应该考虑有脑积水了。

胎儿嘴唇的检查方法为：首先显示胎儿双顶径标准切面，探头略向足侧平移，显示胎儿双侧眼球，以双眼球连线为轴，十字交叉后及显示

胎儿异常的彩超软指标

胎儿异常的彩超软指标软指标是彩超检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些异常提示某些潜在风险，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。 1.颈部皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；16~18孕周时35mm、18~24孕周时36mm为异常。NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。 2.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为7.6±0.6mm。单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。在唐氏综合征的胎儿中，有约1.4%于孕16~20周可发现单侧脑室轻度扩张。 3.脉络丛囊肿：在妊娠14~24周胎儿的侧脑室脉络丛内发现小囊肿。脉络丛囊肿在18三体的胎儿发生率为50%，18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现。 4.后颅窝池（小脑延髓池）增宽：正常胎儿后颅窝池测值5±3mm。超过10mm为增宽，与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，常见于其他的解剖结构异常或综合征。 5.心室内点状强回声：可发生于一侧或双侧心室，左心室单发局灶性强回声较常见而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声则胎儿单倍体异常的危险性增高。 6.单脐动脉：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。

7.轻度肾盂扩张：正常测值＜5mm，肾盂扩张多为一过性或生理性。在无其他阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张者唐氏综合征的风险率是原有水平的1.5倍。如肾盂扩张直径＞10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随访观察。 8.肠管回声增强：是胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。发生13三体、18三体、21三体及性染色体异常的危险性增加。

畸形胎儿图片

胎儿畸形-18三体儿图片。双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎世界罕见的“双面胎儿” 安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。双胞胎畸形概率高于单胎王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健

康的几率。据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。“双面女婴”的祖父布拉罕姆·辛格对记者说：“她已经跟随父母从医院出院回家，她现在一切都好。现在人们都到这儿来对她进行膜拜。”

胎儿新生儿常见消化道疾病的诊治

胎儿新生儿常见消化道疾病的诊治广州医学院附属广东省妇儿医院小儿外科朱小春广东省妇幼保健院消化道疾病是产前筛查的重点疾病，也是新生儿外科的常见疾病，预后相对较好。本次课程从食管开始以单个疾病来向大家讲述。先天性食道闭锁先天性食道闭锁是一种严重的发育畸形，发病率为１∶２４４０～４５００，多见于早产儿、未成熟儿，常伴有心血管系统、泌尿系统或消化道等畸形。分型临床表现（1）母亲产前检查羊水过多，（2）新生儿生后有唾液过多，（3典型症状是患儿第一次进食后出现呛咳、呼吸困难及发绀等，抽出口腔及呼吸道的液体后症状缓解，再次吸奶时又发生类似症状。（4）新生儿肺炎症状。（5）III型、IV型患儿腹部膨胀，叩诊呈鼓音，而I型、II型胃肠道无气体，腹部呈平坦瘪塌状。（6）新生儿胃管不能进入胃腔。产前诊断 1母亲常有羊水过多史：ＧｒｏｓｓＩ型先天性食管闭锁，母亲羊水过多占８５％-９５％，Ｇｒｏｓｓ III 型仅为２％- ３５％。 2上颈部盲袋症：超声检查先天性食管闭锁的敏感性为２４％-３０％。在Ｂ超中可以见到随着胎儿的吞咽活动，食管区域有一囊性的盲袋，表现

为“充盈”或“排空”。ＭＲＩ：先天性食管闭锁患儿在ＭＲＩ的Ｔ２加权上可以看到近端食管扩张，而远端食管消失的现象。有作者评价了ＭＲＩ在诊断食管闭锁中的敏感性和特异性，认为其敏感性和特异性达到了１００％和８０％。 X线检查：腹部平片见肠管大量胀气或肠腔无气，食管造影检查可以显示近端盲端的部位，不可行吞钡检查。 ↓少量造影剂进入气道，显示食道远端开口于气管隆突处。 ↑Ⅲ型食道闭锁（食道近端闭锁，远端有瘘与气管相通）病例３：男、１天发现食道闭锁、气促１天。腹平片显示胃肠道无明显生理积气。 →闭锁食道近端呈盲囊样。下方为胃造瘘管。 Ⅰ型食道闭琐Ⅰ食道闭琐畸形ＣＴ检查：ＣＴ可以提供矢状面、冠状面的和三维重建的图像，而有助于发现食道闭锁及伴发的瘘管。 MRI：可清晰直观地诊断。产前（见前）常做，生后因条件所限少做。伴发畸形３１．６％—５０％的食管闭锁约伴有多发畸形，最突出的是ＶＡＣＴＥＲ综合征。术前准备（一）绝对禁食，应用肠外营养（二）及时插入胃管，持续、有效的胃管负压吸引。（三）有效的护理：注意保温，保持呼吸道通畅，定时翻身拍背吸痰，适量给氧。

孕妇系统B超检查软指标课件

超声检查软指标发布时间：2009-10-19 18:55 超声胎儿软标志筛查及意义时间：2006-4-10 来源：本站原创作者：张晶点击： 15806 早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16－20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、Magna 囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下： 1、颈背部皱褶厚度（thickened nuchal fold）。定义：颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。测量方法：胎头横切面，显示透明隔及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘与皮肤外侧缘间的距离（图1）。 (图1) 颈背部皱褶厚度随孕周而不同。现较为接受的标准为孕16-18周时≥5mm、孕18-24周时≥6mm 为异常。颈背部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是11到14孕周时胎儿颈部后方液体部分的测量。增厚的颈背部皱褶应与颈背部水囊瘤相鉴别。与胎儿单倍体异常的关系：颈背部皱褶厚度≥6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加17倍。与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与单基因异常如Noonan 综合症, 多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。对于孕龄不同的胎儿，可采用颈背部皱褶厚度指数，其计算公式为：（颈背部皱褶厚度/双顶径）?100％。当颈背部皱褶厚度指数 >11时胎儿异常的敏感性为50％，特异性为96％。 2、肠管回声增强(echogenic bowel) 定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。检查方法：用≤5MHz探头扫查，当考虑肠管回声增强时，将仪器增益调低，并仔细同周围骨骼回声进行比较，以减少假阳性。肠管回声增强可分为局灶性和多灶性。与周围骨骼回声相比，其回声强度可分为3级：1级弱于骨骼回声；2级等于周围骨骼回声（图2）；3级：大于周围骨骼回声。

胎儿畸形超声图片集中营

胎儿畸形超声图片集中营（又名鬼胎大聚会）有奖征集图片中 ]近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。一．胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病

毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。三．胎儿畸形的超声诊断法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全 1．中枢神经系统的缺陷。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉 [导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。（2）检查中的健康教育指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。 4.各孕期的超声诊断应用（1）孕早期的诊断对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。（2）孕中期的诊断此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。（3）孕晚期的诊断此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。 5.超声技术在胎儿畸形的应用（1）二维超声我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。（2）多普勒技术多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。（3）三维超声三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值发表时间：2015-10-21T16:07:50.633Z 来源：中医学报》2015年9月作者：徐燕 [导读] 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11～14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0848-02 超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基本分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈项透明层(NT)测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年1月—2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44（27.8±4.6）岁。 1.2 使用仪器 G E -E8,G E-730,A P L I O-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～ 2.5MHz，三维容积探头，频率4～ 8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构异常而经腹部超声检查显示不清楚时，行经阴道超声检查，探头频率为5～8 MHz。 1.3 检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪其中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。 2 结果早孕期的筛查结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasive prenatal test，NIPT)8例，提示21一三体高风险4例、18一三体高风险2例、低风险2例。早孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检查异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。 3 结果分析以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数目及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。目前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为目的，具体如下: ①严重神经系统异常: 如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2 例，无脑儿3 例。②严重心脏结构异常: 单心室、心脏明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1 例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流; ③颜面部异常: 唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺失等，本组病例检出正中唇腭裂1例④腹部发育异常: 脐膨出、腹裂、严重的膈疝、明显的多囊肾、巨膀胱等，本组检出脐膨出3 例。⑤肢体发育异常: 肢体缺如、致死性骨发育不良、并腿畸形、足内翻等，本组病例中发现1例肢体成角畸形，另一例下肢发育短小且关节僵硬。⑥扫查胎儿腹部情况，对于腹部的扫查主要有肝、肠、胃、肾上腺、肾和膀胱等，其中要把腹裂、腹水以及胃肠道是否出现扩张等情况作为重点筛查的内容，本组检出腹裂畸形5例、脐膨出3例。另外11 ～ 14 周也是NT测量的最佳时间，孕周＞ 14 周后NT厚度会随着孕周增加而减小，且测量的成功率也随之减低。研究表明NT 增厚与非整倍体风险增加有关，且风险系数随着NT厚度的增加而增加，多与三体征有关，最常见的是21-三体征。NT增厚与其他染色体风险的相关性也屡有报道，如18-三体、13-三体、三倍体和Turner 综合征。本组NT增厚胎儿中有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体。故NT增厚对于提高染色体异常胎儿的检出具有较高应用价值。本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常等。由于早孕期胎儿整体器官体积较小，扫查画面需要经局部多倍放大后细致观察，阳性情况的检出率有赖于图像的清晰显示和正确判断，除了需要配备高档的超声诊断仪，还必须由经验丰富且训练有素的人员执行规范化序贯扫查。相对于