应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
沈阳医学院学报Journal of Shenyang Medical College第13卷第3期2011年9月·159·应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
张宁，闫素文，郝冬梅，徐斌
（解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所，辽宁沈阳110003）
［摘要］目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法：使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。结果：13、18、21、X和Y数目异常20例，占46.97%，正常例数35例，间异例数11例。在所有异常胚胎中性染色体异常占75%，其中Turner's Syndrome45X（TS45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P＜0.05）。结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。
［关键词］荧光原位杂交技术；产前诊断；染色体数目异常
［中图分类号］R714.15+3［文献标识码］A［文章编号］1008－2344（2011）03－0159－03 Fluorescence in Situ Hybridization to detect Fetal Chromosome Abnormalities in Missed Abortion
ZHANG Ning，YAN Su-wen，HAO Dong-mei，XU Bin
（Family Planning，Prenatal and Postnatal Care Institute PLA202Hospital，Shenyang110003，China）
［Abstract］Objective：To study the number abnormality of embryonic chromosomes in missed abortion by fluorescence in situ hy-bridization（FISH），and its clinical application were evaluated．Methods：The uncultured villi from66women were performed FISH using specific DNA probes of13，18，21，X and Y chromosomes．Results：13，18，21，X and Y chromosomes showed number abnormal in20cases，accounting for46.97%，normal in35cases，and abnormal amniocyte cell in11cases．75%of the abnormal embryos were neutral chromosomal abnormalities，in which Turner's Syndrome45X（TS45X）made up the highest percentage than any others，presented a significant difference in the incidence（P＜0.05）．Conclusion：FISH is an effective and reliable method in rapid diagnosis of chromosome number abnormality for missed abortion．
［Key words］fluorescence in situ hybridization；prenatal diagnosis；chromosome number abnormality
近年来胚胎停育的发生率日益增高，成为临床的常见病和多发病。胚胎停育是指妊娠早期因某种原因所致胚胎发育停止，胚胎停育不同于孕中期和孕晚期的流产和过期流产，也有别于早期流产，它是在胎儿尚未形成的时候就停止了发育。主要通过B超监测妊娠囊、胎心和血β-HCG进行诊断。遗传因素是导致胚胎停育的重要原因，而指导临床查找遗传因素最常见的方法是绒毛培养染色体分析［1，2］。停育胚胎绒毛大多已坏死无法达到新鲜、无菌要求，培养的失败率较高。本文应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybrid-ization，FISH）对停育胚胎绒毛染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值，对研究胚胎停育提供一个新的检测手段。
1资料与方法
1.1资料选取2010年4月至2011年4月到解放军第202医院全军计划生育优生优育技术研究所门诊就诊的66例胚胎停育患者，患者年龄20 40岁，孕周6 12周，符合胚胎停育诊断指征：当孕周≥6周无妊娠囊，妊娠囊已≥4cm超声看不到胎芽，胎芽的头臂长度≥1.5cm无胎心搏动。
1.2试剂产前染色体数目检测试剂盒为北京金菩嘉医疗科技有限公司出品，国食药监械（准）字2009第3400010号。试剂盒包含两组DNA探针，一组探针为GLP13（DLEU2）/GLP21（DSCR2），另一组为探针为CSP18/CSP X/CSP Y。
1.3绒毛标本处理及玻片制备取绒毛约5mg，用生理盐水将样本洗净，无菌剪刀或镊子去掉蜕膜组织选取绒毛，尽可能剪碎并注意避免母体细胞的污染，将不能剪碎的标本去除，该操作可在显微镜下进行。加入5ml预热至37?的0.075M KCl溶液，37?低渗20min，期间轻轻吹打悬浮细胞2 3次，弃上清。缓慢加入2ml固定液（甲醇?冰乙酸=3?1）进行预固定，轻轻吹打混匀后1500rpm，离心10min。去上清，加入5ml固定
间接免疫荧光法检测抗核抗体的结果分析
间接免疫荧光法检测抗核抗体的结果分析 目的探讨间接免疫荧光法（IIFA）检测抗核抗体在自身免疫性疾病（AID）患者中的结果应用分析。方法分别采用IIFA和胶乳法检测50例自身免疫性疾病患者血清样本抗核抗体（ANA）。结果IIFA法检测血清ANA的灵敏度为76%，胶乳法检测血清ANA的灵敏度为58%，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论IIFA 法检测ANA的敏感度明显高于胶乳法，提高了临床的阳性检出率。IIFA法用于ANA的筛查，阳性标本在进行滴度检测，有助于临床诊断。 标签：抗核抗体；间接免疫荧光法；胶乳法 [Abstract] Objective To discuss the results of indirect immunofluorescence in detecting the antinuclear antibodies in patients with autoimmune diseases. Methods The antinuclear antibodies of serum samples of 50 cases of patients with autoimmune diseases were detected respectively by the IIFA and emulsion method. Results The difference in the sensitivity degree of ANA detected by IIFA method and emulsion method had statistical significance（76% vs 58%）（P＜0.01）. Conclusion The sensitivity degree of ANA detected by IIFA method is obviously higher than that detected by the emulsion method，which improves the positive detection rate in clinic，the application of IIFA method for ANA screening and the application of positive specimens for titer detection contribute to clinical diagnosis. [Key words] Antinuclear antibodies；Indirect immunofluorescence；Emulsion method 抗核抗体（ANA）包括细胞核的自身抗体和细胞质内的核酸和核蛋白的所有成分的自身抗体，是指哺乳动物的细胞中以细胞核为靶抗原的自身抗体的总称[1]。ANA在系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病、慢性活动性肝炎等自身免疫疾病中均呈不同程度的阳性。因此在自身免疫性疾病的临床诊断、鉴别以及评价预后中，ANA检测已成为重要的筛查指标[2]。临床上ANA检测方法较多，现阶段最常用、最有效的检测方法是IIFA法。由于不同检测方法检测灵敏性、准确性不同，往往影响到检测结果，使检测结果存在一定的差异，尤其在ANA 呈弱阳性的标本中，不同检测方法的检测成为争议的焦点。为进一步确认IIFA 法和乳胶法检测ANA的效果，进而客观评价该两种检测方法差异性，该文2015年10—12月间选取该院确诊或疑似为AID的患者50例作为观察对象，同时采用IIFA法和乳胶法检测，报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 所有标本均来自2015年10—12月到该院确诊或疑似AID的门诊和住院患者50例，男性15例，女性35例，年龄15～65岁。
男性染色体异常会造成什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢男性染色体异常会造成什么 导语：人们所患的疾病有很多种类，其中的原因也各有差异，但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的，这意味着个体的发育成长过程是不 人们所患的疾病有很多种类，其中的原因也各有差异，但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的，这意味着个体的发育成长过程是不完善的，可能会出现某些器官的功能性障碍，机体的防御能力不足，无法完成正常的人体代谢反应，影响正常生活，类似于男性染色体异常的问题，应该如何解决呢？ 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
免疫组化和免疫荧光的区别[参照材料]
请问你曾经被IHC、ICC和IF所困扰过吗？ 作者：北京义翘神州 在实验中，有没有一种感觉，就是对免疫组化(IHC)，免疫细胞(ICC)，以及免疫荧光(IF)傻傻分不清，那么今天我们就来讨论一下这三者的区别，先贴图上来以便有个大致的区分。 从图中我们可以看出，免疫检测技术可以根据报告标签的不同，分为免疫化学和免疫荧光两类，而根据样品类型不同，可以分为组织和细胞检测技术。因此，才会延伸出三个相近的概念。 为了更好的区分这三个概念，我们还可以根据他们的英文词根来分析一下，他们的英文名分别是免疫组织化学Immunohistochemistry (IHC)，免疫细胞化学Immunocytochemistry (ICC)，免疫荧光Immunofluorescence (IF)。 词根分析： Immuno-指的是免疫技术（例如，抗体和抗原的结合） Histo-指的是组织（细胞以及它周围的细胞外基质） Cyto-指的是细胞（不包含细胞外的基质） Chemistry-在这里指的是化学检测方法（例如，颜色的变化）
Fluorescence-对被激发的荧光团的检测 通过对词根的解释，相信你在心中不再迷茫了吧。 这三个应用技术都属于免疫技术，都是将抗原与抗体的结合可视化，即通过一定的方法可以直接看到实验结果。而常用的方法就是化学显色和荧光显色。如果报告标签是酶促的，就是免疫化学，如果是荧光的，就是免疫荧光。 其实我们纠结免疫荧光的一个原因还在于免疫荧光的英文名字Immunofluorescence (IF)，但若是写成免疫组织荧光(IHF)或是免疫细胞荧光(ICF)，那我们是不是就豁然开朗了。虽然这两个词汇在英文文献中应用的还不是很广泛，但绝对不是我自己杜撰的哦，已经有些学者在使用了，规范化应该也只是时间的问题。 可能文字描述还是有些晦涩难懂，那我们就直接上图吧。先不看下面答案，仅从几张图片，你能明白哪张图代表哪种应用吗？ A免疫组织化学：兔EGFR单克隆抗体（10001-R043-50）—人胎盘
染色体异常的原因和预防措施
染色体异常的原因和预防措施染色体异常是很多因素引起的。以下是小编整理的关于染色体异常的相关内容，欢迎阅读和参考! 染色体异常的原因和预防措施 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。 1、染色体异常的预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇
应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 2、产前检查。不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。如出现高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3、培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。 (1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有
免疫荧光检测
免疫荧光技术（检测抗核抗体（ANA）的实验方案） 荧光免疫技术是以荧光物质标记的特异性抗体或抗原作为标准试剂，用于相应抗原或抗体的分析鉴定和定量测定。荧光免疫技术包括荧光抗体染色技术和荧光免疫测定两大类。荧光抗体染色技术是用荧光抗体对细胞、组织切片或其他标本中的抗原或抗体进行鉴定和定位检测，可在荧光显微镜下直接观察结果，称为荧光免疫显微技术，或是应用流式细胞仪进行自动分析检测，称为流式荧光免疫技术。荧光免疫测定主要有时间分辨荧光免疫测定和荧光偏振免疫测定等。本次实验以荧光免疫显微技术检测抗核抗体(ANA)为例进行实习。 抗核抗体(antinuclear antibody，ANA)又称抗核酸抗原抗体，是一组将自身真核细胞的各种成分脱氧核糖核蛋白(DNP)、DNA、可提取的核抗原(ENA)和RNA等作为靶抗原的自身抗体的总称，能与所有动物的细胞核发生反应，主要存在于血清中，也可存在于胸水、关节滑膜液和尿液中。 抗核抗体实验原理 以小鼠肝细胞或某些培养细胞(如Hep-2)作抗原片，将病人血清加到抗原片上。如果血清中含有ANA，就会与细胞核成分特异性结合。加入荧光素标记的抗人IgG抗体又可与ANA结合，在荧光显微镜下可见细胞核部位呈现荧光。 试剂与器材 1．抗原片现多用商品试剂。如需自行制备，方法如下： (1)肝印片制备：取4-8周龄小鼠，断颈杀死后，剖腹取肝。将肝脏剪成平面块，用生理盐水洗去血细胞，用滤纸吸干渗出的浆液。将切面轻压于载玻片上，使其在载玻片上留下薄层肝细胞。冷风吹干，乙醇固定，冰箱可保存1周。
(2)Hep-2细胞抗原片制备：Hep-2细胞是建株的人喉癌上皮细胞。经适宜培养在载玻片上形成单层细胞抗原片，用洗涤洗去培养基。干燥后，用无水乙醇固定。 (3)肝切片制备：取小鼠肝组织作冰冻切片，厚4μl。-30℃保存备用。 2．异硫氰酸荧光素(FITC)标记的抗人IgG抗体(FITC-抗人IgG抗体)有商品供应，临用时按效价稀释。 3．L PBS 4．缓冲甘油取甘油9份加PBS 1份。 5.待测血清、阳性和阴性对照血清临床标本筛选获得。 6．器材荧光显微镜、孵箱、有盖湿盒、染色缸、吸管、试管等 操作方法 1．准备：检查加样板，生物载片恢复室温，标记。 2．稀释：PBS-Tween缓冲液稀释血清，设阴阳性对照。 3．加样：加样板放于泡沫塑料板上，加25μl稀释后血清，至加样板的每一反应区，避免气泡。加完所有标本后开始温育。 4．温育：将生物薄片盖于加样板的凹槽里，反应开始，室温温育30分钟。 5．冲洗：用烧杯盛PBS-Tween缓冲液流水冲洗生物薄片，然后立即将其浸入盛有PBS-Tween缓冲液的小杯中至少1分钟。不必混摇。 6．加样：滴加20μl荧光素标记的抗人球蛋白（结合物）至一洁净加样板的反应区，完全加完方可继续温育。荧光素标记的抗人球蛋白用前需混匀并以PBS-Tween缓冲液稀释。
流产组织染色体异常检测
流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素： 1.遗传因素： 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势： 1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本； 2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率； 3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%； 5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群： 不良妊娠的孕妇； 反复流产的孕妇； 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇； 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后10个工作日出检测报告。
胚胎染色体异常原因是什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胚胎染色体异常原因是什么 导语：在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要 在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要的，在初期的胚胎发育时间段内，有的准妈妈会出现胚胎在体内停止发育的现象，这是很值得重视的，这与胚胎自身的染色体异常有关，有可能是因为母亲服用了某些药物导致的，也有可能是父母双方的染色体异常，胚胎染色体异常的具体问题又是什么呢？ 夫妻双方正常的话，属于胚胎变异。这次只能代表胚胎发育异常，还是可以生育的。再怀孕的话，建议您还是要做染色体检查，以确保胎儿的染色体数目无异常.怀孕期间必要时做羊水穿刺检查。 1、导致胎儿常染色体增多与：环境、辐射、有丝分裂异常有关系！导致胎停的原因有很多，有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话，以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的，而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查，明确胎停育原因，胚胎染色体异常原因，针对性治疗， 2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 3、意见建议：孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊 这对于即将要结婚的夫妇来说是很重要的，不能不对自己的身体不生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
免疫荧光技术的实验方法及其分类
免疫荧光技术的实验方法及其分类 一、免疫标记法及其分类 1.荧光免疫法 原理是应用一对单克隆抗体的夹心法。底物用磷酸-4-甲基伞形酮，检测产物发出的荧光，荧光强度与Mb浓度呈正比，可在8min 内得出结果。结果以Mb每小时释放的速率表示(△Mb)表示。该法重复性好，线性范围宽，具有快速、敏感、准确的特点。 以双抗夹心法为例，首先将特异性抗体与固相载体连接，形成固相抗体。除去未结合抗体，然后加受检标本，使其中的蛋白抗原与固相抗体形成抗原抗体复合物。洗涤除去未结合物，接着加入荧光标记的抗体，使之与抗原特异性结合，形成抗体—抗原—抗体复合物。最后根据荧光强度，即可对蛋白抗原进行定量。 传统的荧光免疫法受本底荧光的干扰较大，时间分辨荧光免疫测定法是以具有特长寿命的稀土金属如铕，作为标记物，加入正常液后激发测定，能有效去除短寿命本底荧光的干扰。
2.放射免疫法 放射免疫法是以过量的未标记抗原与放射性物质标记的抗原，竞争性地与抗体结合，形成有放射性的抗原—抗体复合物与无放射性的抗原—抗体复合物，并有过剩的标记抗原与未标记的抗原。然后通过离心沉淀等方法，将抗原—抗体复合物与游离抗原分离，分别测定其放射性强度与标准曲线比较，即可对未标记的待测抗原进行定量。 RIA法测定血清蛋白灵敏度高、特异性强，可准确定量到ng/ml 水平。但早期的方法操作麻烦，耗时长，且有放射性污染。近年来，随着单克隆抗体的应用，RIA的灵敏度又有了较大提高，且操作大为简化，并已有商品试剂盒供应，使用方便。 3.酶联免疫法(ELISA) ELISA法有竞争法和夹心法两种。竞争法是基于标准或血清Mb 和微孑L板上包被的Mb竞争性地与单克隆抗体相结合的原理而建立，该法的最低检测限为10μg/L，线性范围达1 000ug/L。夹心ELISA 法与EIA具有良好的相关性(r=0.92)。ELISA法具有灵敏度高，特异性强，精密度好，操作简单，适用于多份标本的检测，不需特殊仪器设备等优点，易于推广普及。但不适合急诊的快速检测。
染色体异常基因检测
染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????
技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。 检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????
第八章荧光免疫技术
第八章荧光免疫技术 FluoreSCenCe ImmunoaSsay 第一部分目的要求和教学内容 一、目的要求 掌握：荧光免疫技术原理、类型及临床应用，常用的荧光物质；熟悉：荧光免疫技术 的技术要点；了解：荧光标记物的制备与保存，镧系稀土元素标记物的制备，荧光免疫技术主要类型的技术要点。 二、教学内容 1．荧光标记物的制备：荧光和荧光物质，荧光标记物的制备。 2．荧光免疫显微技术：基本原理，技术类型，技术要点，方法评价，临床应用。 3．荧光免疫测定技术：时间分辨荧光免疫测定(基本原理，技术类型，技术要点，方法评价和临床应用)；荧光偏振免疫测定(基本原理，技术类型，技术要点，方法评价和临床应用)。 第二部分测试题 一、选择题 (一)单项选择题(A型题) 1.如下有关荧光免疫技术正确的提法 A．直观性检测抗原和抗体 B．直观性检测抗原 C．直观性检测抗体 D．间接检测抗原或抗体 E．间接检测抗原和抗体 2．荧光素易受温度影响，操作时通常选择较佳的温度 A．10～15℃ B．15～20℃ C．20～25℃ D．25～30℃ E．30～35℃ 3．荧光抗体保存3～4年，应选择 A．小量分装、4℃ B．瓶分装、4℃ C．瓶分装、-10℃ D．瓶分装,-20℃ E．小量分装、-20℃ 4．下列组成荧光显微镜的结构中，与普通光学显微镜相同的是 A．光源 B．聚光器 C．目镜 D．物镜 E．滤光片
5．下列哪项方法不属于荧光免疫显微技术类型 A．直接法 B．夹心法 C．间接法 D．补体法 E．双标记法 6．荧光抗体染色标本的观察时间 A．当天 B.第二天 C．第三天 D．1周内 E．5天 7．荧光抗体闭接法应标记 A．抗原 B．抗体 C．补体 D．抗抗体 E．抗体及补体 8．荧光显微技术常用于检验血清中各种自身抗体和多种病原体抗体的方法是 A．直接法 B．间接法 C．双抗体夹心法 D．补体法 E．双标记法 9．荧光抗体间接法可检测 A．抗原 B．抗体 C.补体 D．蛋白质 E．抗原和抗体 lO．在荧光显微镜检查中直接影响检测结果的是 A．抗原荧光染色 B．抗体荧光染色 C．补体荧光染色 D．特异性荧光染色 E．非特异性荧光染色 11．主要用于测定各种激素、蛋白质、酶、药物及病毒抗原的技术 A．荧光偏振免疫测定 B．荧光免疫显微技术 C．时间分辨荧光免疫测定 D．底物标记荧光免疫测定 E．流式荧光免疫技术 12．临床药物浓度检测的首选方法
果蝇的染色体异常现象
果蝇的染色体异常现象
果蝇的染色体异常现象 一、果蝇的染色体结构异常现象 染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。 例题 1．（16分）1917年，布里奇斯发现了一种翅膀
后端边缘缺刻（缺刻翅）的红眼雌果蝇，并用这种果蝇做了如图23所示的实验： （1）其它实验证实，控制翅型的基因位于X 染色体上，Y染色体上没有。假设缺刻 翅是由X染色体上控制翅型的基因发 生突变引起的，与正常翅是一对等位基 因控制的相对性状。如果缺刻翅由隐性 基因控制，则后代中不应该有 果蝇出现；如果缺刻翅是由显性基因控 制，则后代中应该有果蝇出 现。实验结果与上述假设是否相 符：。 （2）从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明雌性亲本产生了 种类型的配子。理论上讲图23所示的 实验，子代应该有种类型。
（3）图23所示的实验，子代的雌雄比例不是1：1，而是2：1，其原因最可能 是。 （4）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图23所示实验现象的原因。为证 实这一猜测，科研工作者对表现型为 的果蝇做了唾腺染色体的检查，显微镜 下观察到如图24所示 的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。 （5）从图23中雌性亲本所产生的配子分析，解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因： 。 【答案】（16分）（1）缺刻翅雌和正常翅♂缺刻翅♂不相符（2）两（1分）四（1分） （3）雄性的成活率是雌性的1/2（雄性个体存
在致死现象）（4）缺刻翅♀ X染色体配对 （5）含X染色体缺失的雌性配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀（X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因）2.（16分） （1）图1表示对果蝇眼形的遗传研究结果，果蝇眼形由正常眼转变为棒状眼是因 为，该变化称 为。雄性棒眼果 蝇的基因型为。 基 X b X b X B X X B X B 图1 （2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X l B X b，
染色体异常
肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它们都来源于一个共同的突变细胞，即肿瘤发生单克隆学说来解释。但是癌细胞群体又受内外环境的影响而处于不变异之中，因此这些细胞的核型常常不完全相同，而且在同一肿瘤的发展过程中，核型也可以不演变。一些染色体畸变致死性的，而另一些畸变却能使细胞获得生长优势，因之肿瘤细胞群体经常处于选择和演变之中。肿瘤细胞群通过淘汰和生长优势，逐渐形成占主导地位的细胞群体，即干系（stem line）。干系的染色体数称为众数（modal number）。干系以外有时还有非主导细胞系，称为旁系（side line）。然而由于条件改变，旁系可以发展为干系。有的肿瘤没有明显的干系，有的则可以有两个或两个以上的干系。 1．肿瘤的染色体数目异常正常人体细胞为二倍体细胞，肿瘤细胞多数为非整倍体。非整倍体有两种情况：①染色体虽然不是46但在46上下，比46多的称超二倍体（hyperdiploid），比46少的称亚二倍体（hypodiploid）。瘤细胞染色体的增多或减少并不是随机的。例如许多肿瘤比较常见到的是8、9、12和21号染色体的增多或7、22、Y 染色体的减少。②染色体数成倍地增加（3倍、4倍）称为高异倍性，但通常不是完整的倍数，故称为高异倍性（hyperaneuploid）（图9－5）。许多实体肿瘤染色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸腹水的染色体数变化更大。 肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的百分比并不固定。 图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体
探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义
探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义 发表时间：2014-08-22T14:10:55.607Z 来源：《中外健康文摘》2014年第26期供稿作者：康文君 [导读] 染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。康文君（新疆巴州人民医院医学检验科 841000） 【摘要】目的：分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法：对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果：118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）, X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）; 罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论：染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。【关键词】自然流产染色体异常核型分析染色体三体 【中图分类号】R714.21 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）26-0162-01 自然流产的因素很多且较为复杂，临床上筛查和确诊难度较大，除了感染、免疫以及环境因素外，遗传因素是导致流产尤其是早期流产的重要原因之一。1961年Penrose[1]首次通过对胚胎绒毛组织培养进而分析染色体核型后发现三倍体异常，在此基础上掀起对染色体异常导致流产的研究热潮，并取得巨大进展。近年来，体外受精胚胎移植技术、细胞培养以及核型分析技术的成熟，为染色体异常的研究创 造了更好的条件。本研究通过对118例自然流产患者的外周血标本进行培养分析，探讨自然流产与染色体异常之间的关系，取得一定进展，现报告如下： 1 资料与方法 1.1临床资料 选自我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例，并对外周血标本行细胞培养、染色体制备及核型分析。育龄妇女的年龄23～40岁，平均年龄27.5±6.3岁。既往无自然流产史者38例，有1次流产史者32例，2次流产史者26例，2次以上流产史者22例。 1.2方法 按照本实验室中对于外周血标本培养、染色体制备及核型分析的常规要求和操作规范进行。 2 结果 118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）, X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）; 罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。 3 讨论 染色体异常和异态核型是导致孕妇自然流产尤其是早期流产的重要原因，国内外文献报到自然流产的胎儿的染色体异常检出率不一，一般在50～65%之间[2]，本研究对118例标本培养成功108例，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%，与文献报道结果基本一致。 在所有检出的染色体异常病例中，常染色体三体是最常见类型，本研究中占了异常核型总数的47.06%（32/68）,比重最高。绝大多数的三体是母亲生殖细胞减数分裂时产生，且随着孕产妇年龄的升高而风险逐渐加大，尤其是＞35岁的高龄产妇。但并不排除适龄产妇细胞分裂中错误发生的可能。 单体染色体畸形最常见的是X染色体单体，占本研究中所以病例的20.59%（14/68），其中嵌合型4例，占5.88%。45, XO中留下的 X 染色体可以来自父亲,也可以来自母亲,出现45, XO的孕妇年龄要低于发生三体染色体的孕妇的年龄[3]。本组研究中其中23～35岁26例异常染色体孕产妇中18例为X染色体单体，占69.23%（18/26）。 染色体结构异常可以在形成配子过程中新发生的, 也可能是父母中平衡易位携带者遗传而来[4]，是导致自然流产的又一重要染色体异常类型，但总体报告阳性检出率不高，约1.0～2.5%之间，本组研究检出罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68），总体检出率仍不低，故对于有自然流产史的夫妇双方，均应行染色体结构异常检查。 综上所述，染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。为避免反复流产对产妇造成的伤害，对于有复发自然流产倾向（如早期流产）的夫妇双方，及早完善染色体检查了解流产原因具有重要临床价值。 参考文献 [1]胡娅莉,陈雪,陈蕾蕾,等.两种不同遗传学分析方法用于诊断然流产组织的比较[J].中华妇产科杂志,2006,41(3):148-151. [2]李淑芬,孙多伦,闫福云.193对自然流产夫妇细胞遗传学分析.中国优生与遗传学杂志,2003,11(2):35～36 [3]王俊.无锡地区765对反复流产夫妇细胞染色体分析[J].齐齐哈尔医学院学报,2003,24(10):1116～1117 [4]杨瑞芳,王明毅.自然流产与染色体异常(附324对夫妇染色体分析).中国优生与遗传杂志,2005,3(1):37～39
免疫荧光技术
免疫荧光技术（Immunofluorescence technique）又称荧光抗体技术，是标记免疫技术中发展最早的一种。它是在免疫学、生物化学和显微镜技术的基础上建立起来的一项技术。很早以来就有一些学者试图将抗体分子与一些示踪物质结合，利用抗原抗体反应进行组织或细胞内抗原物质的定位。它是根据抗原抗体反应的原理，先将已知的抗原或抗体标记上荧光基团，再用这种荧光抗体（或抗原）作为探针检查细胞或组织内的相应抗原（或抗体）。利用荧光显微镜可以看见荧光所在的细胞或组织，从而确定抗原或抗体的性质和定位。 一、基本原理： 免疫荧光技术是根据抗原抗体反应的原理，先将已知的抗原或抗体标记上荧光素，制成荧光抗体，再用这种荧光抗体（或抗原）作为探针检测组织或细胞内的相应抗原（或抗体）。在组织或细胞内形成的抗原抗体复合物上含有标记的荧光素，利用荧光显微镜观察标本，荧光素受外来激发光的照射而发生明亮的荧光（黄绿色或橘红色），可以看见荧光所在的组织细胞，从而确定抗原或抗体的性质、定位，以及利用定量技术测定含量。 二、应用范围： 其应用范围极其广泛，可以测定内分泌激素、蛋白质、多肽、核酸、神经递质、受体、细胞因子、细胞表面抗原、肿瘤标志物、血药浓度等各种生物活性物质。根据诊断类别，又可分为传染性疾病、内分泌、肿瘤、药物检测、免疫学、血型鉴定等。 三、基本实验步骤：
1、细胞准备。对单层生长细胞，在传代培养时，将细胞接种到预先放置有处理过的盖玻片的培养皿中，待细胞接近长成单层后取出盖玻片，PBS洗两次；对悬浮生长细胞，取对数生长细胞，用PBS离心洗涤（1000rpm,5min）2次，用细胞离心甩片机制备细胞片或直接制备细胞涂片。 2、固定。根据需要选择适当的固定剂固定细胞。固定完毕后的细胞可置于含叠氮纳的PBS中4℃保存3个月。PBS洗涤3×5min. 3、通透。使用交联剂（如多聚甲醛）固定后的细胞，一般需要在加入抗体孵育前，对细胞进行通透处理，以保证抗体能够到达抗原部位。选择通透剂应充分考虑抗原蛋白的性质。通透的时间一般在5-15min.通透后用PBS洗涤3×5min. 4、封闭。使用封闭液对细胞进行封闭，时间一般为30min. 5、一抗结合。室温孵育1h或者4℃过夜。PBST漂洗3次，每次冲洗5min. 6、二抗结合。间接免疫荧光需要使用二抗。室温避光孵育1h.PBST漂洗3次，每次冲洗5min后，再用蒸馏水漂洗一次。 7、封片及检测。滴加封片剂一滴，封片，荧光显微镜检查。 四、注意事项： 1、染完之后没有封片前直接照一些，因为有的时候可能封片会出现问题，再想照反而没有了，另外不要拖太长时间，荧光会崔灭的。 2、荧光的片子一定要避光保存，保存的好的话，过一段时间仍然能照出很好的片子。
2020最新胎儿染色体异常筛查指南(完整版)
2020最新胎儿染色体异常筛查指南（完整版） 染色体异常的产前检查旨在准确评估患者携带染色体异常胎儿的风险。目前有多种多样的产前筛查和诊断；每一种都提供不同程度的信息和检出能力，而且每种都有其相对优势和局限性。当考虑到筛查方法特点时，没有一种方法在所有情况下都具有优势，这就需要细致入微，以病人为中心的产科专业咨询并与患者讨论筛查策略。每位孕妇在每次妊娠时都应接受关于筛查胎儿染色体异常风险咨询。重要的是，产科专业人员不仅要与患者讨论胎儿染色体异常的风险，还要讨论现有筛查和诊断方法的相对益处和局限性。染色体异常检查应是一种患者知情选择，基于提供充分而准确的信息、患者的临床背景、可获得的医疗资源、价值观、兴趣和目标。应向所有病人提供筛查或诊断检查，在接受咨询后患者有权接受或拒绝检查。 本指南目的是提供有关胎儿染色体异常的可用筛查方法的最新信息，并回顾其益处和检测特点及局限性。有关遗传疾病产前诊断检查信息，请参阅第162号指南遗传疾病的产前诊断检查。有关基因检测咨询和检测结果沟通的更多信息，请参阅专家共识第693号遗传检测咨询和遗传检测结果沟通。有关遗传疾病携带者筛查的信息，请参阅专家共识第690号基因组医学时代的携带者筛查，以及专家共识第691号遗传背景下的携带者筛查。本指南的修订，以进一步阐明筛查胎儿染色体异常的方法，包括关于在所有患者中使用cfDNA的扩展信息，而不考虑母亲年龄或基础风险，并添加了与患者咨询相关的指导。
推荐 以下建议和结论基于良好且一致的科学证据（A级）： ●应向所有孕妇讨论和提供产前遗传筛查（血清筛查和或无颈部透明层[NT]超声、cfDNA筛查）和诊断检查（绒毛取样[CVS]或羊膜腔穿刺术），不考虑年龄或染色体异常风险。在回顾讨论后每位病人都有权接受或拒绝产前筛查或诊断。 ●如果接受筛查，患者应该采用一种筛查方法，不应同时进行多重筛查检测。 ●在筛查常见非整倍体方面，cfDNA是最敏感、最特异的筛查方法，然而，该方法存在假阳性和假阴性可能。此外，cfDNA检查并不等同于诊断检查。 ●所有患者都应接受孕中期胎儿结构缺陷超声检查，因为结构缺陷可能伴有或不伴有胎儿非整倍体；理想情况下，这项检查应在妊娠18至22周之间进行（无论是否有孕中期母体血清甲胎蛋白检测）。 ●胎儿非整倍体筛查结果为阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并进行诊断检查以确认结果。 ●筛查结果为阴性的患者应意识到这大大降低了其目标非整倍体的风险，但是不能保证胎儿不受影响。虽经筛查或诊断，但也存在不能诊断出的遗传疾病的可能，这一点应和患者讨论。即使筛查结果为阴性，也
产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究
产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究 发表时间：2016-05-11T14:18:59.787Z 来源：《医药前沿》2015年12月第34期作者：方佩蒂苏丽华于志雷姚钰敏 [导读] （江苏盛泽医院超声科 215228）探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。 方佩蒂(通讯作者) 苏丽华于志雷姚钰敏 （江苏盛泽医院超声科 215228） 【摘要】目的:探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法：选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果: 分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论:产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。 【关键词】产前超声检查；胎儿；染色体异常；诊断 【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）34-0183-02 近年来，胎儿先天性畸形不断增多，不仅严重危害着胎儿的身心健康，还给夫妻双方带来很大的心理打击，给家庭和社会带来巨大负担。我国流行病学调查发现，湖南岳阳市胎儿异常发病率达3.3％，并且异常胎儿具有较高的病死率，严重影响胎儿和家庭的生活质量[1]。胎儿异常若能够在孕期早发现、早治疗，或者及时终止妊娠，将会显著降低出生胎儿异常的发生率。因此在孕期及早诊断发现胎儿异常极其重要，可有效阻止胎儿畸形悲剧的发生。但是目前对于到底哪种检测手段能够准确诊断出胎儿染色体异常尚无明确定论。本研究试通过产前超声检查和侵入性检查来诊断胎儿染色体异常，进一步说明产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系，期待为今后指导临床实践提供可靠的依据。 1.资料与方法 1.1 一般资料 选取2010年1月至2013年9月在我院超声检查中发现胎儿异常的孕妇103例，年龄范围23-41岁。排除标准：胎儿超声检查未见异常的孕妇；不同意脐静脉穿刺的孕妇；不能配合研究者提供准确资料的孕妇。所有患者或家属在术前均签署知情同意书，该研究获伦理委员会批准。 1.2 研究方法 采用同一种超声机器（美国GE公司VOLUSON E8彩超仪，频率2.2-8.0MHZ）进行筛查，由专业的超声医生进行操作。首先对胎儿进行系统超声检查，按从上到下的顺序进行，依次检查神经系统（头颅、脊柱、颜面）、循环系统（心脏和大血管）、消化系统（肝胆、胃肠）和泌尿系统（肾、膀胱）及四肢等，同时观察脐带、胎盘和羊水量。就形态学而言，超声检查异常可分为胎儿严重异常与胎儿微小异常。如发现心脏异常时，采用超声心动图进一步核实检查。然后对检查出现异常的孕妇进行询问，并结合孕产史、药物接触史、病毒感染史及其家族史，进行风险评估，经家属或当事人同意，行羊水或脐静脉穿刺。最后实施细胞和血培养，进一步分析染色体核型。 依据系统超声和超声心动图检查结果将参与者分为2组：严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组）。 1.3 统计学方法 所有数据结果均采用SPSS17.0统计软件处理，年龄、体重指数、胎儿平均头臀长等计量资料均采用(x-±s)表示，组间比较采用两独立样本t检验；性别等计数资料采用X2检验。采用α=0.05为检验水准，P＜0.05为差异有统计学意义。 2.结果 2.1 孕妇一般情况比较 A组孕妇76例，B组孕妇27例，两组孕妇平均年龄分别为30.6±4.7/29.2±4.1岁，平均体重指数分别为20.5±2.1 /20.2±2.6kg/m2，胎儿平均头臀长（7-8周时）分别为63.3±8.9/61.5±8.3 mm，差异均无统计学意义(P>0.05)。 2.2 两组胎儿超声检查异常情况的分布 超声检查103例异常胎儿，严重异常者76例和微小异常者27例。严重异常包括多发畸形31例、发育迟缓8例、先天性心脏病19例、消化道异常1例、腹裂1例、唇腭裂2例、肾积水2例、脐疝1例、胎儿积水1例、短肢畸形1例和脉络膜囊肿7例等。微小异常包括侧脑室增宽5例、肾异位1例、颈项皮肤增厚6例，单脐动脉8例、手姿异常1例、股骨短小1例、肠管回声增强1例、第三脑室增宽1例、持续性右脐静脉1例和持续性胚外体腔1例。 2.3 两组异常胎儿染色体异常的比较 比较发现，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，差异有统计学意义(P＜0.05)。详见表1。 2.4 胎儿先天性心脏病与染色体异常 A组中胎儿有或合并先天性心脏病者有31例，其中染色体异常有15例，染色体异常发生率为48.4％(15/31)；其他成员为45例，染色体异常有11例，染色体异常发生率为24.4％(11/45)。A组中胎儿有或合并先天性心脏病染色体异常发生率明显大于A组中其他成员，差异有统