抑郁症的遗传学研究进展

摘要：抑郁症是由多种原因引起的以心境障碍为主要特征的综合征。本文主要宗述了近期研究的抑郁症发病机制中的各个影响因素。

关键词：抑郁症基因

现代遗传学研究证明，抑郁症的发病与患者所处环境及其相关基因有关，因此部分患者的抑郁症是可遗传的。世界卫生组织(WHO)的统计发现，世界上前10种致人残疾或丧失劳动能力的疾病中，抑郁症居第5位，并且预测到2020年，抑郁症将成为影响寿命的第二大疾病，成为2l世纪人类健康的主要杀手[1]。本文主要宗述了近期抑郁症发病机制中的各个影响因素。

一．细胞因子的变化

细胞因子是由免疫细胞(包括淋巴细胞、巨噬细胞等) 分泌的多肽调节蛋白( 8 - 60kDa)。Smith 于1991年提出“抑郁症的巨噬细胞理论”，指出巨噬细胞中因子的过度释放是造成抑郁的主要原因。黄庆军等对大鼠脑内注射白细胞介素- 1B ，可引起大鼠的行为性抑郁[2]。动物慢性给予细胞因子干扰素-α(IFN-α)能产生包括没食欲、失眠和兴趣低下等类似于抑郁症的症状[3]。国内有研究表明，抑郁症病人血清IL-2、SIL一6R、IL一8水平高于正常，提示抑郁症的发病可能与免疫反应有关[4]。

有研究发现白细胞介素I L一6 能保护神经元抵抗由N M D A 诱导的兴奋性神经毒性[5]，这为治疗抑郁症的新药研发提供了参考。

二．2 S-羟色胺(5-HT)转运体基因的连锁不平衡

5一HT功能系统中的一些相关基因是情感性精神障碍的候选基因。药理学、神经行为和治疗学的研究结果表明，5一HT系统可能参与情感性精神障碍的发病。崔宁等通过病例对照研究的方法认为5-HT功能对抑郁症发病有一定影响[6]。吴鹏强等经统计认为5-羟色胺2A受体基因T102C与抑郁症患者服毒自杀行为可能存在关联[7]。

李淑珍发现5-羟色胺再摄取抑制剂治疗可明显改善脑卒中后抑郁及神经功能[8]，从侧面反映了5-羟色胺对抑郁症的影响。

三．糖皮质激素受体功能障碍

糖皮质激素受体功能障碍可导致HPA轴亢进与神经可塑性损伤。

糖皮质激素主要通过与糖皮质激素受体结合, 发动多种能量来源调控多种

基因的转录, 一方面负反馈作用于HPA轴, 抑制CRH、ACTH、糖皮质激素的合成和分泌, 使糖皮质激素维持在正常生理情况的较低水平; 另一方面促进应激反应的终止和恢复, 重新形成稳态,同时形成对应激源相关反应的记忆, 以对抗未来的应激[9]。当糖皮质激素受体功能障碍, 与糖皮质激素结合受损, 导致HPA负反馈机制失调并持续亢进, 糖皮质激素水平持续过高。

拉毛卓玛统计发现高海拔地区糖皮质激素注射液会加重CDPD患者焦虑与抑郁症状的副作用[10]。彭军波等通过糖皮质激素持续注射法建立了小鼠行为抑郁模型[11]。

四．血小板功能的变化

血小板的生化异常可有效地反映精神状态病变时的脑内生化改变，精神疾病的发病多与中枢神经系统的多种神经递质和细胞内信号传导系统异常有关，而血小坂是中枢神经细胞的外周模型，因此血小板功能的变化可能对抑郁症的发病影响很大。抑郁症病人的血小板5-HT摄取水平降低，李霞等发现难治性抑郁症患者血小板5-H含量水平较低，且与本次发作病程长短和行为阻滞症状之间存在一定的关系[12]。研究显示，抑郁症病人的血小板a2肾上腺素能受体数量增加，长期使用三环类抗抑郁药可减少血小板a2肾上腺素能受体的数量。

五．生长抑素(SS)的变化

研究发现，抑郁症发病与生长抑素有密切关系，病人脑脊液中SS含量下降，CSF中SS在抑郁病情严重时最低[13]。抑郁症病人CSF中SS下降呈可逆性，很可能是由于SS能细胞仅仅发生功能性改变的结果。CSF中生长抑素含量可作为抑郁症治疗疗效的一个指标。

六．血小板蛋白激酶C的变化

蛋白激酶C(PKC)是磷脂酶C系统的重要组成部分，可调节细胞功能，使细胞内底物蛋白丝氨酸苏氨酸残基磷酸化，促进细胞分化、生长和基因表达。抑郁动物模型的实验表明，大鼠大脑皮质PKCBII表达减弱，脑环磷酸腺苷含量降低，提示抑郁症腺苷酸环化酶一环磷酸腺苷及磷酸肌醇这两条信号转导通路均受抑制[14]。在人体实验中，抑郁症病人血小板胞膜PKC水平显著低于对照组，胞浆PKC有下降趋势，但未达统计显著性[15]。

七．展望

抑郁症的发病因素很多，很复杂，因此对于抑郁症病因的研究至今仍没有一个确定而系统的发病机制，但仍有大批科学工作者仍在进行这方面的研究，将来关于抑郁症的发病机制一定会有系统的理论，从而可以系统的更好的对患者进行

治疗。

参考文献：

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床精神医学杂志，2003，13：258—259．

抑郁症最新研究进展

抑郁症是常见的精神疾病，严重影响患者的社会功能和生活质量。 2008 年，世界卫生组织（WTO）已将抑郁症列为全球疾病负担的第三大病因，并预测到 2030 年，将成为全球疾病负担的第一大病因。在临床实践中，由于其临床表现形式多样，难以预测其病程和预后，以及患者对治疗反应不同，这些都给抑郁症的检测，诊断以及治疗带来了挑战。 2018 年，发表在 Lancet 上的一篇关于抑郁症的综述从抑郁症的流行病学、诊断、病理学、疾病管理以及治疗等方面对抑郁症的现状进行了介绍，下面我们就一起来看一下这篇综述都介绍了哪些内容。流行病学诊断学要点 1. 不同国家，抑郁症的 12 个月患病率差别较大，但总体上约为 6%，终生患病率为 15%-18%，这意味着大约五分之一的人在一生中的某个时刻会经历一次抑郁发作。 2. 女性罹患抑郁症的风险大约是男性的两倍。 3. 虽然超过一半受抑郁发作影响的患者在半年内恢复，并且在一年内此比例接近四分之三，但相当大比例（高达 27%）的患者无法康复并继续发展为慢性难治性抑郁症，这取决于患者的基本特征及其治疗方式。诊断学要点 1. 诊断主要依据两类诊断系统：精神疾病诊断和统计手册（DSM）和国际疾病分类（ICD），主要依赖于一些关键症状的识别。需要持续两周以上，并常伴有功能损害。 2. 抑郁症的症状大致可以分为三类：情感、植物神经系统以及认知症状。但是这些症状同样出现在其他精神疾病中，因此，对于抑郁症的检测是非常困难的。另外，需要与双相情感障碍鉴别。另外，睡眠、体重和食欲在抑郁症中通常是减少的，但有时候也可能增加，当怀疑为抑郁症时，应记录其有无自杀想法、计划或企图等。 3. 专业人士还需要记录抑郁发作的严重程度，何时首次出现 (发病)，以及是否已缓解 (状态)。病理学要点

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：齐科研相蕾陈静宋玉国霍正浩杨泽【关键词】线粒体DNA 基因突变疾病线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路，维持细胞的钙、铁离子平衡，以及参与其他生命活动的信号传导。此外，线粒体还与活性氧(reactiveoxygen species，ROS)的产生及细胞凋亡有关［1-3］。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白均由核基因编码。mtDNA突变或核基因突变都能引起线粒体功能紊乱［1，4］。早在1963年，Nass等人就发现有遗传物质DNA的存在。1981年，Anderson等发表了人类mtDNA全序列。1988年，Holt和Wallace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。随着对mtDNA研究的深入，人们对mtDNA的突变和人类疾病的相关性

日益重视。芬兰的数据显示人群单个点突变(3243A＞G)的比率为1∶6000，然而，英国资料表明mtDNA疾病的患病率或易患比率为1∶3500［5］。动物模型和人类研究证据均证明，mtDNA突变是引起人类多因素疾病，部分遗传性疾病以及衰老的重要原因之一。本文将从以下几个方面对mtDNA突变和相关疾病进行阐述。 1 线粒体DNA的遗传学特征线粒体DNA是存在于线粒体内而独立于细胞核染色体的较小基因组。与核基因相比，线粒体DNA具有一些显著特征。 1.1 母系遗传 Giles等［6］通过对几个欧洲家系线粒体DNA进行了单核苷酸多态性分析时，发现mtDNA 分子严格按照母系遗传方式进行传递。母系遗传是指只由母亲将其mtDNA分子传递给下一代，然后再通过女儿传给后代。有研究表明［7］，在受精过程中，精子线粒体会被卵子中泛素水解酶特异性识别而降解，这很好地解释为什么父源性mtDNA不能传播给后代。 1.2 异质性和突变负荷核基因突变所产生的突变体分为纯合子(homozygote，等位基因都发生突变，含量为100％)和杂合子(heterozygote，等位基因中的一个发生突变，突变含量为50%)与核基因不同，线粒体基因突

遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段

遗传学发展历史及研究进展(黄佳玲)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发

细胞遗传学复习资料

细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。绝对长度：实际测量值。相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)

遗传学进展概述(选修课论文)

遗传学进展概述作者：戴宝生克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值走出“基因决定论”的误区自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是

细胞遗传学论文

细胞融合技术的发展及其应用摘要细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。关键词：细胞融合；方法；应用；进展细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。

遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时，遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪，遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科，几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科，有其建立、发展和不断完善的进程。【关键词】历史进程发展趋势研究进展什么是遗传学（Genetics）？遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异造成了生物体间的差别，遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样，遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的，是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看，研究遗传学的意义是十分深刻的。一、遗传学的历史进程 1.远古时代在远古时代，祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别，所有的东西都认为是活的。但是，祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙，凤生凤”之类的俗语，可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中，产生了实用遗传学，祖先们开始控制种畜的交配，选育优良的种子，淘汰较差的种畜和种子，以满足他们的需求。 2.中世纪中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论（Spontaneous Generation）。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来，荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时，科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止，科学家们已发现动物和植物都有性别，自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪十九世纪是一个不断进步的时代，科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索，遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士，他用豌豆作为实验材料，进行了大量研究遗传问题的育种试验，1866年，他发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而，当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年，孟德尔遗传规律才被重新发现，这也标志着现代遗传学的开端。二、现代遗传学的发展

抑郁症研究进展

Advances in Social Sciences 社会科学前沿, 2020, 9(2), 140-146 Published Online February 2020 in Hans. https://www.360docs.net/doc/993941857.html,/journal/ass https://https://www.360docs.net/doc/993941857.html,/10.12677/ass.2020.92023 A Review of Researches on Depression Xiaosi Ma Faculty of Psychology, Southwest University, Chongqing Received: Jan. 24th, 2020; accepted: Feb. 6th, 2020; published: Feb. 13th, 2020 Abstract Nowadays, with the urbanization process becoming faster and faster, depression has become one of the psychological diseases that people pay more and more attention to. This article listed the diagnostic criteria of depression; reviewed the researches about three depression cognitive cha-racteristics: self-focused attention, self-punitiveness and overgeneralization; discussed the neural mechanisms of depression in terms of the lack of pleasure, high recurrent and the relationship between depression and prefrontal cortex, and summarized the research progress of medication, psychological therapy and physical therapy according to the results of meta-analysis since 2019. Future research should focus on improving depression prevention, relapse prevention and effica-cy evaluation systems. Keywords Depression, Psychotherapy 抑郁症研究进展马小斯西南大学心理学部，重庆收稿日期：2020年1月24日；录用日期：2020年2月6日；发布日期：2020年2月13日摘要在城市化进程越来越快的今天，抑郁症越来越成为人们最为关注的心理疾病之一。本文列出了抑郁症的诊断标准，回顾了过度自我关注、自责倾向、过度概括化三个抑郁症认知特点的研究，从快感缺失的脑机制、高复发性的脑机制、抑郁症与前额关系三个方面探讨了抑郁症的神经机制，并根据2019年以来的元分析结果总结了抑郁症药物治疗、心理治疗及物理治疗的研究进展。未来的研究应着重完善抑郁症预

2013细胞遗传学试题

一、名词解释细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。

细胞遗传学

染色体原位杂交技术在植物研究中的应用摘要：染色体原位杂交(chromosome in situ hybridization,CISH)是一种新兴的日趋完善的技术。本文从以下几个方面对其在植物研究中的应用进行了综述：（1）外源染色质及远缘杂种的鉴定；（2）多倍体起源、非整倍体的鉴定；（3）植物基因工程及基因表达研究；（4）物种进化及亲缘关系的探讨；（5）植物基因物理图谱的构建等。关键词：染色体原位杂交；植物；细胞遗传学 Abstract: In situ hybridization (chromosome in situ hybridization, CISH) is an emerging maturing technology. Its application in plant research are reviewed as follows: (1) exogenous chromatin and Identification of distant hybrids; (2) polyploid origin, identification of aneuploidy; (3) plant genetic engineering and gene expression studies; (4) the evolution of species and of kinship; (5)physical map construction of plant genes. Keywords: in situ hybridization; plants; cytogenetic 引言原位杂交技术最早是由Gall和Parue[1]利用标记的rDNA探针与非洲爪蟾细胞核杂交建立起来的。该技术是从Southern和Northern杂交技术衍生而来的，其中染色体原位杂交在原位杂交技术中应用最为广泛。染色体原位杂交技术是根据核酸分子碱基互补配对原则，利用标记的DNA或寡核苷酸等探针同染色体上的DNA进行杂交，从而对染色体的待测核酸进行定位、定性或相对定量分析。早期的染色体原位杂交技术，由于使用的探针为放射性标记，虽然该方法对于组织及染色体样本制备的要求不太高，且具有较高的灵敏度，但它不安全、不稳定、背景不理想，周期长，因而该技术发展较慢；然而20世纪80年代以后，非放射性探针的使用及PCR技术的发明，使得染色体原位杂交技术在动物及人类遗传学和分子生物学研究中迅速得到了广泛的应用，但在植物研究中一直很难有突破性的进展[2,3]。原因主要是由于植物细胞较低的有丝分裂指数和细胞壁的存在。随着植物染色体制备技术的改进，染色体显带技术、荧光标记技术、检测技术及电镜技术的发展和完善，染色体原位杂交技术在植物学研究上展示了更加广阔的应用前景。 1染色体原位杂交技术在植物研究中的应用

细胞遗传学复习资料

第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。（1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。五、染色粒染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。六、染色纽染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。

临床遗传学研究进展的认识与感悟

临床0904班 03 陈舒宁遗传，是一个抽象性总结性的词语，而它和我们的生活密切相关，甚至决定我们的生活质量。基因的发现以及各种探究技术的发展，将遗传这个概念具体化清晰化，我们越来越多的了解到遗传物质对各种性状表达的影响。科学的进步最终是要运用到实际中去的，遗传学的研究也在向临床应用方向推进。今天对遗传学的认识已经远远超越了“豌豆杂交”，现在已经可以运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项检查来诊断、治疗和预防遗传病。临床遗传学是在分离定律、自由组合定律、连锁交换定律等研究基础上，结合细胞遗传学技术、分子细胞遗传学技术、分子遗传学技术等，对遗传病进行诊断、预防、治疗，并且提供详细咨询。临床遗传学还有其独自的知识体系，比如染色体的基本知识、染色体国际命名体制；基因的基本知识；细胞有丝分裂、减数分裂的基本知识及其与染色体、基因遗传的关系等。通过学习，在认识到临床上对遗传学技术的应用已经远远超出了我最开始的认为。临床治疗、预防都已经和遗传学产生了密切的联系，它们相互促进，协同发展。目前所指的遗传病，主要分为染色体病和基因病。染色体病是指染色体数目结构发生异常所引起的疾病。染色体多一条或少一条都会造成染色体病，比如唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征；而染色体结构的变化往往具有复杂的临床表现，比如生长发育异常、智力发育迟缓等等。这些疾病，目前主要以预防为主，高龄产妇需要格外注意。血清学检查和超声筛选应该是比较普遍的检查方式，它们不会对孕妇造成创伤，比较安全。血清学检查的检出率随着人们的研究已经有了较大的提高，但是还有一定的假阳性和假阴性的例子出现。而且，血清学筛查还存在许多问题，比如取血和开单时间无法一致，没有一个严格规范的筛查时限，有的医院技术不达标等等。于是进一步想到了较为直接的侵入性产前检查，因为它直接提取到胎儿的遗传物质，可谓是目前检查的”金标准“。但是，想象一下自己或者自己的亲人做这样的检查，会产生多大的思想压力。并且直接侵入性产检可能造成对胎儿伤害，诱发流产等。为了能够不造成母体和胎儿伤害，而又能达到较高的检出率，于是有了从母体外周血中检查游离胚胎DNA的方法。这个方法有点将前面两种方法益处相结合的意思，即提高检出率，又减少对母胎的伤害，而且它还提高了检查的效率。但是，目前应用的FISH，PCR都还有一些弊端，比如FISH的成本高，价格贵；母血的污染可能影响结果判断等等。当然，一切都还是在进步的，非侵入性产前非整倍体检查正在被不断完善，随着发展也一定会更加普及。染色体质的改变也会造成疾病，目前的检查方法检出率一般，而且并没有得到普及。并且由于染色的的缺失、重复等改变是微小的，多为新发，所以还需要更多的病例累积来帮助临床认识一些新的综合征。基因病则分为单基因病和多基因病。单基因病是由单个基因突变引起的疾病，有一定的遗传规律，而且遗传研究上已经累积了一些病例知识，对致病基因的有一定的认识。对于临床上的常见的单基因病，例如短指症，白化病都有较好的诊断。结合病人的系谱调查，该遗传病的遗传特点，加之PCR等基因检测技术，可以达到较高的检出率。当然每个技术都不可能称之为百分百的完美，单基因病的诊断中也有许多问题干扰诊断，比如：表现度不同，有时会产生拟表型等等。多基因病则是指多对微小的累加的等位基因与环境共同作用所引起的疾病，比如心血管疾病，中风，精神分裂等。临床上主要还是对症治疗，并且有一定疗效。但是，治问题要治之根本，所以目前对这些疾病的基因诊断、治疗还在不断的研究之中。

现代遗传学笔记_赵寿元

现代遗传学（Modern Genetics）第一章绪论 1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。 2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。 5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 6、基因学说主要内容 ①．种质(基因)是连续的遗传物质； ②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异； ③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征； ④．生物进化主要是基因及其突变等。 7、基因概念的发展。 ? 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； ? 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； ? 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； ? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 ? 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； ? 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。第二章经典遗传学的诞生 ●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传 ●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质； ●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。孟德尔在前人实践的基础上，通过： (1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4)杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。 ●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 ●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 ●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。 ●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同） ●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同） ●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。

分子遗传学综述

分子遗传学综述【摘要】:分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。关键词：医学分子遗传学发展内容研究方法分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重要组成部分。广义地说,分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体系或其组分的情形。狭义地说，它是研究遗传机理的分子基础以及受遗传物质控制的代谢过程。从分子水平研究遗传和变异的物质基础，是在遗传物质脱氧核糖核酸（DNA)的分子结构确认后迅速发展起来的。20世纪以来,随着对大分子化合物的研究不断取得突破，特别是脱氧核糖核酸分子双螺旋结构模型的建立，人们能够从主要生命物质结构的分予层次上得以合理地解释基因复制的机理、信息传递的途径、阐明生物遗传变异的运动形态，从而使整个遗传学的研究由形态描述、逻辑推理为主,转变为以物质结构与功能相统一为分析着眼点的新的发展阶段。分子遗传学的目的在于阐明脱氧核糖核酸的复制机理，脱氧核糖核酸、核糖核酸与蛋白质之间的关系，基因的本质、表达、传递及其调节机制，基因突变的分子基础,核外遗传的分子机制，以及细胞核质之间的关系等等.可从分子层次为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验手段.分子遗传学是遗传学发展的一个重要方向，遗传工程是分子遗传学的应用。

一、发展简史 1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸（DＮＡ），从而阐明了遗传的物质基础。１９５3年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DＮA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端。１955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的Ｔ4噬菌体中的基因精细结构，其剖析重组的精细程度达到DNA 多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。关于基因突变方面,早在19２7年马勒和１928年斯塔德勒就用Ｘ射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变,但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开展突变机制研究和提出DＮA分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱变研究中提出的,它的根据便是DＮA复制中的碱基配对原理。美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究，在4０年代初提出了一个基因一种酶假设，它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和生物化学中对蛋白质生物合成的研究。按照一个基因一种酶假设，蛋白质生物合成的中心问题是蛋白质分子中氨基酸排列顺序的信息究竟以什么形式储存在ＤNA分子结构中,这些信息又通过什么过程从DNA向蛋白质分子转移.前一问题是