热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因

突变的相关性分析

张美品孟珩何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅

摘要目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收

集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标

准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)

和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有

智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤

独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+

和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独

症与SCN1A突变没有明确相关性。

关键词癫痫;孤独症;热性惊厥附加症;精神运动发育迟滞;SCN1A

CorrelationanalysisofclinicandSCN1AmutationinfebrileseizurespluswithautismZHANGMei鄄pin鄢,

MENGHeng,HENa,GAOQu鄄wen,QINBin,CHENYong鄄jun,SHIYi鄄wu,CHENLiang,YIYong鄄hong,LIAO

Wei鄄ping,LIBing鄄mei.鄢FoshanManternalandChildrenHospital,Foshan528000,China

Correspondingauthor:LIBing鄄meiE鄄mail:zsulbm@hotmail.com

【Abstract】ObjectiveTostudytheclinicalcharacteristicsofautisminfebrileseizuresplus(FS+)andthe

relationshipbetweenautismandSCN1Amutation.MethodsClinicaldataof103patientswithFS+treatedin

epilepsycentreoftheSecondAffiliatedHospitalofGuangzhouMedicalUniversitywerecollectedandanalyzed.

Accordingtotheinternationalcriteria,generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus(GEFS+),partialseizureswith

febrileseizuresplus(PEFS+),Dravetsyndrome(DS)andautismwerediagnosed.GenomicDNAwasobtainedfrom

bloodsamples.SCN1AwerePCRamplifiedandmutationsweredetectedbyDHPLCandsequencing.ResultMental

retardationwasfoundin53.8%ofpatientswithGEFS+,69.2%ofpatientswithPEFS+,andallpatientswithDS,

respectively.OneinGEFS+,oneinPEFS+andnineinDSpatientswereaccompaniedwithautism(P<0.01).

AmongFS+patientswithautism,oneSCN1AmutationwasfoundinPEFS+patients,whilesixSCN1Amutations

werefoundinDSpatients.ConclusionsMajorityofGEFS+andPEFS+patientsshowedmentalretardation,while

alltheDSpatientswereaccompaniedwithretardation.TheoccurrenceofautismwithDSishigherthanGEFS+and

PEFS+.NodefiniterelationshipbetweenautismandSCN1Amutationwasindicated.

【Keywords】Epilepsy;Autism;Febrileseizuresplus;Mentalretardation;SCN1A

doi:10.3969/j.issn.1006鄄5725.2014.05.017

基金项目:广东省科技计划项目(编号:2011B061300094);佛山市科技局课题(编号:200908074);广州医科大学博士启动基金项目(编号:2012C44)

作者单位:528000广东省佛山市妇幼保健院儿科(张美品,陈亮);510260广州医科大学附属第二医院神经研究所(孟珩,何娜,陈勇军,石奕武,易咏红,廖卫平,黎冰梅);510010广州军区广州总医院心理咨询科(高曲文);510030广州市,广东省医学科学院,广东省人民医院神经科(秦兵)

通信作者:黎冰梅E鄄mail:zsulbm@hotmail.com

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243-244.

(收稿:2013-10-13编辑:张倩)[9][10][11][12][13][14]

表1103例FS+相关性癫痫患者一般情况例(%)

DSPEFS+GEFS+MAE例数3726391男性(例)2716251癫痫家族史15(40.5)9(34.6)18(46.2)0(0)<1岁起病37(100)鄢8(30.7)16(41.0)0(0)SE史26(70.3)鄢4(15.3)2(5.1)0(0)锥体束征11(29.7)5(19.2)0(0)0(0)共济失调23(62.6)0(0)0(0)0(0)孤独症9(24.3)鄢1(3.8)1(2.6)0(0)CT/MR异常

11(29.7)11(42.3)11(28.2)0(0)注:SE,癫痫持续状态;MAE,肌阵挛猝倒发作性癫痫;与PEFS+、GEFS+比较,鄢P<0.01

热性惊厥附加症(febrileseizuresplus,FS+)的发作表型谱主要是FS、FS+、全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)[1]、Dravet综合征(DS)[2]以及部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)[3]。GEFS+的发作表型主要为全面性发作,PEFS+主要发作表型为部分性发作,而DS既有全面性发作又有部分性发作。电压依赖性钠通道α1亚基基因(SCN1A)突变与癫痫联系最密切,而这些癫痫类型的共同特点是有FS,在GEFS+[1]、PEFS+[3]和DS[4-5]患者中,已经有800个SCN1A突变报道。孤独症(autism)是广泛性发育障碍的代表性疾病,约3/4该症患儿存在精神发育迟滞,约1/4~1/3患儿合并癫痫[6]。而在日常癫痫门诊工作中,我们发现:约30%的癫痫儿童有孤独症或者孤独症状[7]。这提示我们孤独症和癫痫有很高的相关性。前期笔者已经研究了孤独症与DS的相关性[8],但孤独症在FS+疾病谱中的发生情况及临床特征并不清楚,与SCN1A基因突变的关系也并不明确。本研究主要是着重探讨FS+伴孤独症患者的临床特征及与SCN1A基因突变的相关性。1资料与方法1.1一般资料1997年6月至2012年12月,广州医科大学附属第二医院癫痫中心共收集103例FS+患者,在多次复诊中收集患者血样,并进行随访,确认诊断。1.2诊断标准根据ILAE分类和命名委员会2001年关于癫痫综合征的标准诊断FS+,包括:GEFS+、PEFS+和DS。孤独症的诊断应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。筛查界限分为53分,诊断分为67分以上。总分≥30分可诊断为孤独症。缺乏有意义的语言缺陷则被诊断为阿斯伯格综合征(Aspergersyndrome)[9]。

1.3研究内容详细收集患者的临床资料,包括:起病年龄、性别特征、发作情况、脑电图放电、神经影像学资料、药物治疗情况及家系资料,分析其临床特征。

1.4研究方法基因筛查分析:征得患者或家属知情同意,收集患者及家人外周血4mL,抽提其外周血DNA,应用PCR和基因测序技术进行目的基因SCN1A的26个外显子及内含子与外显子交界处的基因片段扩增和测序,并以100例正常人作为

对照,明确该基因型是否为SNP。

由有资格的精神科医师进行精神运动发育迟滞的评估,对年龄≥6岁的患者使用《中国儿童韦氏智力量表》(C鄄WISC)评估智力,对<6岁的儿童使用《GESELL儿童发育诊断量表》获得发育商。智商(IQ)和发育商(DQ)分为5级:极重度智力落后:IQ/DQ<25;重度智力落后:25≤IQ/DQ≤39;中度智力落后:40≤IQ/DQ≤54;轻度智力落后:55≤IQ≤70,55≤DQ≤75;边缘或正常智力:IQ>70或DQ>75[10]。

1.5统计学方法数据资料分析使用SPSS17.0软件,采用t检验和卡方检验比较孤独症组与非孤独症组之间有无统计学差异。P≤0.05为差异有统计学意义。

2结果

诊断为热性惊厥相关性癫痫并进行SCN1A基因筛查的患者共103例,其中GEFS+患者39例,PEFS+患者26例,DS患者37例(27/10),其他1例。共诊断孤独症11例,其中GEFS+患者1例,PEFS+患者1例,DS患者9例。DS在起病年龄、癫痫持续状态的发生率以及孤独症的发生率与GEFS+、PEFS+比较,差异有统计学意义。见表1。

在智力评估方面,53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有不同程度的精神运动发育迟滞(MR),而所有的DS患者均存在不同程度的智力障碍。FS+患者中有SCN1A突变和未发现突变的两组患者的智力情况比较没有统计学差异(表2)。在31例有SCN1A突变的FS+患者中,智力正常者6例,占19.4%,轻中度MR者17例,占54.8%,重度MR者3例,占9.7%。极重度MR者5例,占16.1%。

GEFS+和PEFS+患者中各发现1例孤独症患者,GEFS+伴孤独症患者没有SCN1A突变;PEFS+伴孤独症患者有SCN1A突变。而DS患者中发现9例孤独症患者,6例有SCN1A突变,3例无SCN1A突变。

3讨论

孤独症是广泛性发育障碍的代表性疾病,孤独症和癫痫的关系是目前研究的热点。曾有报道1/3的孤独症患者在一生的某个时期曾有癫痫发作,30%的难治性癫痫儿童有孤独症[7],这显示孤独症和癫痫有很高相关性。兼有孤独症和癫痫的儿童比那些仅有孤独症或癫痫的儿童发育过程更差。目前缺乏有关孤独症在绝大多数癫痫综合征中的发生情况的数据,尤其是尚未见到孤独症在FS+相关性癫痫中的研究,需要进行深入的研究。

DS是一种严重的癫痫性脑病,发病早,发作形式多,难治耐药,预后差,有严重的智力和精神障碍。孤独症更多的出现在DS中,而较轻型的GEFS+和PEFS+中则很少发生,说明孤独症与癫痫表型的严重程度相关。

在智力评估方面,53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有不同程度的精神运动发育迟滞,而所有的DS患者均存在不同程度的智力障碍。表型越轻,精神运动发育迟滞越少,障碍程度也越轻。反之,则出现障碍的比例越高,程度也越重。说明智力、精神等认知障碍与癫痫表型的严重程度相关。此外,半数以上的表型较轻的GEFS+和PEFS+患者都存在不同程度的精神运动发育迟滞,这与以往报道的这部分患者智能正常不同,这是非常值得关注的一个问题,提示我们在临床工作中除了抗癫痫治疗之外,对于相对较轻型的FS+疾病谱的癫痫患者,也应该关注智能和发育问题,所有癫痫患者都应该做智能和发育评估。

SCN1A突变可以导致GEFS+和PEFS+以及DS3种表型。携带有SCN1A基因突变和未携带有突变的患者都存在不同程度的精神运动发育迟滞,而且差异没有统计学意义,说明智力障碍与SCN1A突变无关。本研究一共发现11例孤独症患者,有突变的患者7例,无突变的患者4例,同样,孤独症与是否携带SCN1A基因突变无关。

尽管目前孤独症与FS+以及SCN1A之间的关联尚不清楚,但是FS+中大部分均有不同程度的精神运动发育迟滞和孤独症行为,提示我们在临床工作中需要关注智能和精神发育问题,给予相应的治疗和关怀。此外,在癫痫治疗中,心理介入也是必要的。今后的研究中,需要大样本量的临床研究和潜在的分子机制研究。

备注:张美品和孟珩为并列第一作者。

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(收稿:2013-09-13编辑:袁宁)[1]

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表2FS+患者中有SCN1A突变和未发现SCN1A突变者

智力情况比较

正常

轻中度MR重度MR极重度MR有SCN1A突变(n=31)

17

无SCN1A突变(n=72)

21

33

P值

0.299

0.402

0.682

0.622

第三章病例分析——小儿腹泻

第三章病例分析——小儿腹泻 概述 (一)概念 小儿腹泻,或称腹泻病,是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征。是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6 个月~2 岁婴幼儿发病率高,一岁以内约占半数,是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。 (二)病因 1. 感染因素 1)肠道内感染①病毒感染:轮状病毒等。 ②细菌感染:致腹泻性大肠杆菌,空肠弯曲菌,耶尔森菌,沙门菌等。 ③真菌感染 ④寄生虫感染 2)肠道外感染 3)抗生素相关性腹泻 2. 非感染因素 1)饮食因素 2)气候因素 (三)临床表现 1. 腹泻的共同临床表现 1)轻型 起病可急可缓,以胃肠道症状为主,食欲不振,大便次数增多,但每次大便量不多,稀薄或带水,呈黄色或黄绿色,有酸味,常见白色或黄白色奶瓣和泡沫。无脱水及全身中毒症状,多在数日内痊愈。 2)重型:多由肠道内感染引起。常急性起病,除有较重的胃肠道症状外,还有较明显 的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状,如发热、精神烦躁或萎靡、嗜睡,甚至昏迷、休克。 ①胃肠道症状:包括食欲低下,常有呕吐,严重者可吐咖啡色液体;腹泻频繁,大便每日10 余次至数10 次,多为黄色水样或蛋花样便,含有少量粘液,少数患儿也可有少量血便。 ②水、钠平衡紊乱等渗性脱水临床表现与分度

等渗性脱水:血清钠130~150mmol/L ;低渗性脱水:血清钠<130mmol/L ;高渗性脱水:血清钠>150mmol/L 。 ③钾平衡紊乱 正常血清钾:3.5 ~5.5mmol/L, <3.5mmol/L 为低钾血症。 ④低钙、低镁血症 ⑤代谢性酸中毒:患儿可出现精神不振,口唇樱红,呼吸深大,呼出气体有丙酮味等症状,但小婴儿症状可不典型。 2. 几种常见类型肠炎的临床特点 1)轮状病毒肠炎 好发于秋、冬季。多见6~24 月小儿。潜伏期1~3 天。起病急,常伴有发热及上呼吸道症状,呕吐先于腹泻,大便次数多达10 次或更多,水样或蛋花汤样大便,无腥臭味。常伴有脱水、酸中毒。病程自限,3~8 天。大便镜检:偶有少量白细胞。 显微镜下的轮状病毒 2)产毒性细菌引起的肠炎:多发生在夏季。潜伏期1~2 天,起病较急。轻症仅大便次数稍增,性状轻微改变。重症腹泻频繁,量多,呈水样或蛋花样混有粘液,镜检无白细胞伴呕吐,常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。自限性疾病,自然病程3~7 天,亦可较长。

儿科病案分析

儿科病案分析 实训六~十病案分析 【实训目的与要求】 一、能归纳出小儿常见疾病的临床表现、列出诊断依据,写出治疗计划 二、能对小儿常见疾病进行诊断、治疗 三、能独立完成体格检查,并发现常见体征 【实训地点】儿科示教室 【实训学时】每次2学时 【实训步骤】 一、根据所给病例做出初步诊断。 二、说出诊断依据。 三、说出诊疗计划。(包括进一步检查和治疗) 案分病析(一) 患儿东东,10个月,体重5kg ,生后一直人工喂养,平时多汗,烦躁不安,夜哭。 查体:口唇苍白、枕秃、方颅。血钙磷乘积<30,碱性磷酸酶升高,X 线检查示临时钙化 带消失。 请问 (1)该患儿应考虑那些疾病并存?主要诊断是什么? (2)该患儿最可能并发那种贫血?腹泻时最可能导致那种性质的脱水? (3)若清晨突然出现神志不清,面色苍白,出冷汗,应考虑哪种并发症?如何急救? (4)今日上午患儿突然出现全身抽搐2次,每次持续1分钟左右,抽搐停止后一切 活动正常,无发热。惊厥原因是什么?哪项检查最有助于诊断?如何急救? 病案分析(二) 姓名:张XX 性别:男年龄:10个月体重:9kg 入院时间:2019-11-20 11Am 病史:因“呕吐、腹泻、发热3天伴无尿6小时”入院。患儿3天前开始出现腹泻蛋 花汤样大便,无明显黏液,每日10余次,量多,伴呕吐、口渴及尿少,有发热,体温波

动于38~39℃,曾在当地医院给与“思密达、泻立停”等治疗,效果不佳,症状逐渐加重,今日凌晨5时开始一直未解小便,哭时无泪,口渴及明显,反应淡漠,于上午11时入本 院住院治疗。P E: T38 ℃,P150次/min ,R36次/min ,前囟明显凹陷,嘴唇极干燥, 脉搏细速,四肢冰凉,有皮肤花纹。腹平软,肠鸣音活跃。辅助检查:大便镜检偶见少量 白细胞;血常规显示:WBC 5.2×109 /L ,N40%;血清钠 125mmol /L 请问: (1)导致该患儿腹泻最可能的病原体是什么? (2)判断该患儿脱水程度和性质? (3)患儿经过输液4小时后,脱水好转,尿量增多,但又出现精神萎靡、心音低钝,腹胀、肠鸣音减弱,此时考虑出现的原因是什么? (4)如患儿需要静脉补钾,其浓度是多少? (5)如患儿在补液过程中突然惊厥,其最能的原因是什么? 病案分析(三) 患儿彬彬,因“发热、咳嗽2天伴气喘、青紫1天”入院。患儿2天前开始出现发热,体 温波动于38~39.5 ℃,有咳嗽,痰多,不易咳出,在当地医院给予“病毒唑,青霉素”等治疗,效果不佳,昨日始出现咳嗽加剧,伴气喘、口唇青紫,于今日上午9时入院。 PE :T38.8 ℃,P150次/min ,R52次/min, 口唇微绀,可见鼻扇及三凹征,咽红,双 肺闻及哮鸣音及少许细湿罗音,肝右肋下1.5cm 。血常规:WBC 7.5×109 /L ,N47%。 试分析: (1)最可能的诊断和病原体是什么?诊断依据? (2)需要和哪项疾病进行鉴别诊断? (3)入院后半天,患儿突然烦躁不安,气喘、青紫加重,呼吸65次/min ,心率 182次/min ,心音低钝,两肺细湿罗音增多,肝右肋下3.5cm 。此时患儿最可能并发了 什么?最有效的治疗措施有哪些? 病案分析(四) 3岁患儿灰灰,因口周青紫2年余入院。患儿自生后6个月开始出现口唇青紫,伴气促,吃奶、哭闹后加重,平时走路时喜下蹲,剧烈哭闹后曾有2次昏厥史。查体:生长发 育落后,口唇发绀,胸骨左缘2、3肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级收缩期杂音。胸部示“靴型心”。

热性惊厥诊疗指南最新

第五节热性惊厥 【ICD-10编码】 R 56.0 【定义】 为小儿时期最常见的惊厥原因,主要见于婴幼儿时期(3个月至6岁)。惊厥大多在发热性疾病初期,70%的热性惊厥发病与上呼吸道感染有关,少数伴发于中耳炎、胃肠道感染或出疹性疾病初期。惊厥多于发热24小时内、体温骤然上升时发生。 【病因】 高热引起惊厥的机制可能与下面3个因素有关: 1.发热使中枢神经系统处于过度兴奋状态,使脑细胞对内外环境的各种刺激的敏感度增高。 2.发热可使神经元代谢率增高,耗氧量增高,糖代谢增高,使脑细胞功能紊乱,导致异常放电,引起惊厥。 3.发热惊厥有特异性遗传倾向,为单一基因的常染色体显性遗传,子代为杂合子,可遗传。 【诊断要点】 1. 症状与体征: 热性惊厥分为单纯型热性惊厥和复杂型热性惊厥。 (1)单纯型热性惊厥:约占热性惊厥80%。①初次发作在6个月至3岁之间,末次发作多数不超过4岁;②大多数惊厥发生在38.5℃以上、在高热24小时内; ③同一热程中仅发作1次;④惊厥发作形式主要为全身性发作;⑤发作每次持续数十秒至数分钟,很少超过10分钟;⑥发作后意识较快恢复,发作后无神经系统阳性体征;⑦惊厥发作10天后脑电图无异常。⑧总发作次数不超过5次。 (2)复杂型热性惊厥:约占热性惊厥20%。①可见于任何年龄;②38℃以下也可发作;③同一热程中可发作2次或以上;④惊厥发作较长,可达15分钟以上;⑤发作形式可为全身性,也可为局限性;⑥发作后神经系统可遗留不同程度异常体征;⑦总发作次数大于5次。 (3)简单型热性惊厥和复杂型热性惊厥明确诊断前,需排除颅内感染和其他

导致惊厥的器质性或代谢性异常;既往若有热性惊厥史更支持本病诊断。 2.辅助检查 (1)常规检查血常规、大便常规、尿液分析,快速C反应蛋白(CRP)、心电图、胸片等 (2)临床需排除电解质紊乱、代谢紊乱,可行血气分析、血电解质、血生化、血糖、血氨、血乳酸、微量元素、遗传代谢病筛查(尿有机酸分析、血氨基酸分析、酰基肉碱等)检查。 (3)疑似颅内感染者应作脑脊液、病原学、脑电图、头颅CT或MRI、经颅多普勒等方面检查。 (4)脑电图抽搐后及发热与抽搐停止10天后分别作脑电图检查,以对比协判预后。 【鉴别诊断】 (1)中枢神经系统急性感染热性惊厥一般发生在发热的早期,而中枢神经系统感染患儿多于疾病极期出现惊厥,此外,在单次发热期间惊厥一般仅发作一次;而中枢神经系统感染发生惊厥者,惊厥常反复发作,并常伴有淡漠、嗜睡等意识改变。脑脊液检查及颅压测定对鉴别诊断有很大帮助。 (2)急性传染病初期急性传染病初期,如中毒性细菌性痢疾,常在疾病初期发生惊厥,但中毒性细菌性痢疾患儿常有循环衰竭和意识障碍等全身中毒症状,惊厥也较严重,可反复发作。及时取粪便化验可鉴别。 (3)全身代谢紊乱引起的惊厥代谢紊乱,如:低血钠、低血钙、低血镁、低血糖等也是引起婴儿惊厥的常见原因,相应检查可鉴别。先天性代谢异常也常在婴儿期开始有惊厥发作。某些药物及重金属等中毒也是小儿惊厥的常见原因。 【治疗】 1.一般治疗 (1)护理:有发作预兆的病人,将病人移至床上,如来不及可顺势使其躺倒,防止意识突然丧失而跌伤,迅速移开周围硬物、锐器,减少发作时对身体的伤害。将缠有纱布的压舌板放在病人上、下磨牙之间,以免咬伤舌头。使病人平卧,松开衣领,头转向一侧,以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出,防止流入气管引起呛咳及窒息。养成良好的生活习惯,保证充足睡眠,避免过度劳累。锻炼身体,提

儿科病例分析

王×,男,5 个月,体重9.2kg,平素健康,近日出现多汗、夜啼、易惊。于2004 年4 月5 日来诊。体检:前囟平软,颅骨有乒乓球感,枕秃,克氏征(+)、巴氏征(+)。患儿生于2003 年11 月26 日,由于天气寒冷,患儿较少出门。一直母乳喂养,尚未添加任何辅食。问: 1、该患儿最可能的诊断是什么? 2、请列出三个最主要的护理诊断。 3、简述其护理要点。 答(一)1、维生素D 缺乏性佝偻病 2、1)营养失调低于机体需要量:与户外活动过少、日光照射不足和维生素D 摄入不足有关。2)潜在并发症骨骼畸形。3)知识缺乏与患儿家长缺乏佝偻病的预防和护理知识有关。 3、1)增加户外活动,接受阳光直接照射。2)指导添加富含维生素D 的婴儿食品。3)遵医嘱口服或注射维生素D。4)预防骨骼畸形。5)预防维生素D 中毒及感染。6)健康教育。 二、患儿,女,5 个月,面肌颤动,四肢抖动持续5 分钟来院急诊。患儿牛奶喂养,未加辅食,半天来流涕,好哭闹,无发热,不咳嗽,不吐,大小便正常。查体:体温37.4℃,双眼上翻,面肌颤动,面色发绀。四肢抖动,心(一),两肺痰鸣音,前囟平软,2X2cm2,布氏征(一),枕部有乒乓球感。 问题:1、该患儿的主要的医疗诊断? 2、急救的护理要点?

答1、诊断:维生素D2、急救护理要点:(1)用手按压人中、合谷等急救穴位 (2)控制惊厥:地西洋0.1~0.3mg/kg 肌肉或静脉注射。10%水合氯醛40~50mg/kg 保留灌肠,或(3)防止窒息:取侧卧位,立即松懈颈部衣扣,保持呼吸道通畅,及时清除口鼻咽部分分泌物,做好气管切开的准备。(4)氧气吸入:惊厥时立即吸氧(5)防止外伤:专人守护,防止坠床,两齿之间放牙垫,剪短指甲,两掌心置球 三、患儿,张×,男,10 个月,平时发育营养正常,人工喂养。2 天来大便质稀,蛋花汤样,15-20 次/日,伴低热,偶有呕吐,1 天来尿量减少,6 小时以来无尿。查体:精神萎靡,口干,眼窝及前囟凹陷,皮肤弹性差,四肢凉。BP:60/40mmHg,血清钠132mmol/L。 问: (1)该患儿的医疗诊断是什么?(什么病?什么程度?什么性质的脱水?) (2)该患儿的主要护理诊断是什么?(写出三个) (3)该患儿应采取的主要护理措施是什么 答(1)临床诊断:小儿腹泻、重度等渗脱水 (2)主要护理诊断:1)腹泻:与喂养不当、感染导致肠道功能紊乱有关。2)体液不足:与腹泻、呕吐丢失过多和摄入量不足有关3)体温过高:与肠道感染有关

小儿热性惊厥全解析

小儿热性惊厥全解析 什么是小儿热性惊厥 热性惊厥也是高热惊厥,是发生在给,幼儿期的伴有发热的惊厥发作,并排除中枢神经系统感染及曾有无惊厥史者。小儿热惊厥在0----14 岁儿童中的患病率为 4.4%,是婴幼儿最常见的急诊疾病。发作后约有1/3的患儿以后会出现复发性惊厥。单纯的惊厥持续时间一般不超过15分钟,但却常常把父母被吓得鸿飞魄散。这短短几分钟的紧急处理,极为考验父母的反应与应对能力。 如何发现热性惊厥 患儿起病年龄为6个月----6岁,患病高峰为2----3岁。一般是由于多种原因引起脑神经功能紊乱所致。孩子发热时出现以下情况,提示或患有热性惊厥。 1、口角或眼角抽动,一侧或两侧肢体痉挛或不停的抽动。 2、突然意识丧失,眼球上翻或振颤,凝视或斜视。 3、面色苍白或青紫,面肌或四肢鸡肉强直。 热惊厥的发病特点 热惊厥是小儿常见的急诊,有多见于婴幼儿,单纯性热惊厥特点如下: 1、好发年龄为6个月----6岁。 2、惊厥时体温>38.5摄氏度。 3、持续时间<15分钟。 4、于发热后24小时内发生。 5、依次热病程(从发热至完全退热)当中,惊厥仅发生1次。

6、神经系统检查正常,2周之后脑电图正常。 7、一般有惊厥家族史。 热性惊厥的紧急处理 孩子发生热性惊厥,父母恨不得抱着孩子立刻飞到医院,但实际情况是,即使再快,也要10分钟左右才能到达医院,而通常赶到医院的过程中,如果处理不当,反倒容易让病情进一步恶化。所以,父母应该了解一下处理常识。 1、送医时机的选择 如果是发作,不知道孩子发作的轻重,可立即拨打120紧急电话,在等待急救车到来之前,先在家中做好必备护理;如果是复发,父母应适当参考以前的发作情况及医生的指导做处理,可以等孩子发作结束后再去医院。 一般情况下,小二热性惊厥持续3---5分钟就可以缓解,但孩子出现以下情况时,要将其送往医院,或做特别处理。 5----10分钟过后

儿科病例分析题及答案

儿科病例分析题及答案 【篇一:儿科学补液病例分析题】 院,4天前出现呕吐,呕吐物为胃内容物6-7次/日,第二天呕吐止,出现腹泻,大便10余次/日,黄色水样便,量多。来院前8小时未解尿。查体:t37℃(r) p150次/分 r46 1.急性重症肠炎伴中度等渗脱水(1分),代偿性代谢性酸中毒 (0.5分)鉴别诊断:急性细菌性痢疾;生理性腹泻;急性坏死性小肠结肠炎(0.5分) 2.轮状病毒(1分) 3.1)补充累积损失 2∶3∶1 含钠 液(2/3—1/2张含钠液) 50- 第1页/共2页 6. 患儿,男,6个月,因吐泻伴发热3天入院。3天前出现呕吐、 腹泻伴发热,体温为38℃,呕吐频繁,10次/日,下午起腹泻,大 便6-7次/日,黄色,蛋花汤样,无腥臭。尿量明显减少。体检: t38.5℃,p120次/min,bp90/60mmhg, 1)急性肾小球肾炎伴严重循环充血,急性肺水肿。依据:患儿,8岁;浮肿少尿4天;前驱皮肤感染史,尿常规rbc+++/hp;高血压;气急,呼吸心跳明显增快,双肺可及湿罗音。 2)抗o、esr,泌尿 系b超,胸片,心超,血气,24小时尿蛋白定量,抗核抗体,肝炎 系列,补体c3 3)治疗休息:急性期须卧床休息2-3周。(0.5分) 饮食: 水肿高血压限制盐和水,氮质血症应限蛋白。(0.5分)感染:青霉素用10-14天,清除病灶。(1分)严重循环充血的治疗(1分): a利尿:用速尿利尿 b降压:必要时用硝普钠 c 必要时透析治疗 第2页/共2页 【篇二:儿科病例分析】 支气管炎 2 该患儿最主要的护理诊断? 发热 3 应采取的护理措施? (1)卧床休息,保持室内安静,温度适中,通风良好,保持皮肤清洁,可用温热水擦浴 (2)加强口腔护理,每4小时测量体温一次并准确记录,如有虚脱表现,应予保暖,饮热水。严重者给予静脉补液

热性惊厥(儿科)

热性惊厥临床路径 (2010年版) 一、热性惊厥临床路径标准住院流程 (一)适用对象。 第一诊断为热性惊厥(FS)(ICD-10:R56、0)。 (二)诊断依据。 根据《尼尔森儿科学》(Richard E、Behrman主编,北京大学医学出版社,2007年,第七版)、《临床诊疗指南-癫痫病分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社)。 1、初次发作在3个月至4-5岁之间。 2、体温在38℃以上时突然出现惊厥。 3、排除颅内感染与其她导致惊厥得器质性或代谢性异常。 4、既往没有无热惊厥史。 5、临床分型:简单FS与复杂FS。 (简单FS:惊厥持续时间在15分钟以内,惊厥发作类型为全面性,24小时惊厥发生得次数1次;复杂FS:惊厥持续时间在15分钟以上,惊厥发作类型为部分性,24小时惊厥发生得次数≥2次)。

(三)治疗方案得选择。 根据《尼尔森儿科学》(Richard E、Behrman主编,北京大学医学出版社,2007年,第七版)与《临床诊疗指南-癫痫病分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社)。 1、急救治疗:退热,惊厥持续5分钟以上进行止惊药物治疗,一线药物为苯二氮卓类,静脉注射。 2、预防治疗:有高危因素者长期抗癫痫药物预防治疗。 (四)标准住院日为5天内。 (五)进入路径标准。 1、第一诊断必须符合ICD-10:R56、0热性惊厥疾病编码。 2、符合需要住院指征:惊厥持续时间长、反复发作、惊厥缓解后仍存在意识障碍或精神状况欠佳者。 3、当患者同时具有其她疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理,也不影响第一诊断得临床路径流程实施时,可以进入路径。 (六)明确诊断及入院常规检查需2-3天(工作日)。 1、必需得检查项目:

小儿高热惊厥的紧急处理

小儿高热惊厥的紧急处理 小孩子神经系统发育尚不完善,一旦突然高烧上了 39 ℃,就容易出现双眼上翻、紧咬牙关、全身痉挛甚至丧失意识的 症状,这有个医学名词叫 “ 小儿高热惊厥 ” 。家长往往吓得魂飞魄散,恨不得瞬间飞到医院。 可行动再迅速,从家里到医院少说也要十几二十分钟,有些等 120 来急救的,时间可能花得更多。在这么漫长 的等待里,如何给孩子适当的护理,从而稳定症状,防止病情进一步恶化呢? 高热惊厥的紧急处理 第一步:患儿侧卧或头偏向一侧。 立即使患儿侧身俯卧,头稍后仰,下颏略向前突,不用枕头。或去枕平卧,头偏向一侧,切忌在惊厥发作时给患 儿喂药 ( 防窒息 ) 。 第二步:保持呼吸道通畅。 解开衣领,用软布或手帕包裹压舌板或筷子放在上、下磨牙之间,防止咬伤舌头。同时用手绢或纱布及时清除患 儿口、鼻中的分泌物。

第三步:控制惊厥。 用手指捏、按压患儿的人中、合谷、内关等穴位两三分钟,并保持周围环境的安静,尽量少搬动患儿,减少不必 要的刺激。 第四步:降温。 冷敷 ——— 在患儿前额、手心、大腿根处放置冷毛巾,并常更换;将热水袋中盛装冰水或冰袋,外用毛巾包裹后放 置患儿的额部、颈部、腹股沟处或使用退热贴。 温水擦浴 ——— 用温水毛巾反复轻轻擦拭大静脉走行处如颈部、两侧腋下、肘窝、腹股沟等处,使之皮肤发红,以 利散热。 温水浴 ——— 水温 32~36 ℃,水量以没至躯干为宜,托起患儿头肩部,身体卧于盆中,时间以 5~10 分钟为宜,要 多擦洗皮肤,帮助汗腺分泌。 药物降温

——— 口服退烧药,或将宝宝退热栓塞到肛门。 第五步:及时就医。 一般情况下,小儿高热惊厥 3-5 分钟即能缓解,因此当小孩意识丧失,全身性对称性强直性阵发痉挛或抽搐时, 家长不要急着把孩子抱往医院,而是应该等孩子恢复意识后前往医院。经护理,即使患儿惊厥已经停止,也要到医院 进一步查明惊厥的真正原因。但患儿持续抽搐 5-10 分钟以上不能缓解,或短时间内反复发作,预示病情较重,必须急 送医院。就医途中,将患儿暴露在外,伸直颈部保持气道通畅。切勿将患儿包裹太紧,以免患儿口鼻受堵,造成呼吸

小儿高热惊厥诊疗常规

小儿高热惊厥诊疗常规 【概述】 发热是小儿惊厥最常见的原因,属发生于小儿时期的特殊癫痫综合征之一。多在6个月至5岁发病。分为简单型和复杂型。 【临床表现】 1.非首次发作者既往有热惊厥病史。 2.近半数患儿家族其他成员有高热惊厥史或癫痈史。 3.简单型 (l)多见于6个月至6岁小儿,6岁以后少见。患儿平素体质较好。 (2)惊厥多发生在病初体温骤升大于39℃时。 (3)急性病毒性上呼吸道感染初期最常见。 (4)惊厥呈全身性发作,次数少,绝大部分在一次发热过程中仅出现一次惊厥,时间短,持续数秒至10分钟。 (5)意识恢复快,多无异常神经系统症状和体征。 (6)热退一周后脑电图正常。 (7)30%?50%患儿以后发热时亦易惊厥,一般到学龄期不再发生。 (8)简单型高热惊厥预后良好,对智力、学习、行为多无影响。 4.复杂型有以下特点之一时称为复杂型高热惊厥。 (1)发病年龄在6个月以前或6岁以后。 (2)低热也发生惊厥。 (3)发作持续时间长,超过10分钟。 (4)一次发热性疾病中反复惊厥多次。 (5)表现为局限性惊厥。 (6)热退一周后脑电图可有棘、尖波。 5.血常规检查细菌感染时白细胞总数和中性粒细胞多增高,可见核左移,胞浆中可有中毒颗粒。 6.C反应蛋白细菌感染时多增高;病毒感染时正常或稍高。 7.其他根据发热的可能病因选择辅助检查。 【诊断要点】 1.惊厥发作时有发热。 2.意识恢复快,缺乏神经系统阳性体征。 3,排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。 【治疗】 1.控制惊厥发作 (1)首选地西浮:每次0.3-0.5mg/kg,最大剂量10mg,缓慢静脉注射,必要时15分钟后可重复一次。 (2)咪达哇仑:每次0.1-0.3mg/kg,缓慢静脉注射。 (3)苯巴比妥钠:常用于多次发作者或伴高热的惊厥持续状态。肌内注射吸收较慢,不宜用于急救,故应选择静脉制剂。负荷量10mg/比,肌内注射或静脉注射,无效可于20一30分钟后再给10mg/kg。12小时后使用维持量,5mg/(kg?d),Q12h。 2,保持呼吸道通畅,吸氧。 3.及时有效降温见“发热”诊疗常规。 4.抗感染治疗尽早明确导致高热惊厥的病因,酌情选择抗生素或抗病毒药物。 【处置】 1.所有高热惊厥患儿均应在急诊观察室留观治疗。 2,简单型高热惊厥患儿热退后若一般情况较好可带药回家。

热性惊厥诊疗指南最

第五节热性惊厥 【ICD-10编码】R56.0 【定义】 为小儿时期最常见的惊厥原因,主要见于婴幼儿时期(3个月至6岁)。惊厥大多在发热性疾病初期,70%的热性惊厥发病与上呼吸道感染有关,少数伴发于中耳炎、胃肠道感染或出疹性疾病初期。惊厥多于发热24小时内、体温骤然上升时发生。 【病因】 高热引起惊厥的机制可能与下面3个因素有关: 1.发热使中枢神经系统处于过度兴奋状态,使脑细胞对内外环境的各种刺激的敏感度增高。 2.发热可使神经元代谢率增高,耗氧量增高,糖代谢增高,使脑细胞功能紊乱,导致异常放电,引起惊厥。 3.发热惊厥有特异性遗传倾向,为单一基因的常染色体显性遗传,子代为杂合子,可遗传。 【诊断要点】 1.症状与体征: 热性惊厥分为单纯型热性惊厥和复杂型热性惊厥。 (1)单纯型热性惊厥:约占热性惊厥80%。①初次发作在6个月至3岁之间,末次发作多数不超过4岁;②大多数惊厥发生在38.5℃以上、在高热24小时内;③同一热程中仅发作1次;④惊厥发作形式主要为全身性发作;⑤发作每次持续数十秒至数分钟,很少超过10分钟;⑥发作后意识较快恢复,发作后无神经系统阳性体征;⑦惊厥发作10天后脑电图无异常。⑧总发作次数不超过5次。 (2)复杂型热性惊厥:约占热性惊厥20%。①可见于任何年龄;②38℃以下也可发作;③同一热程中可发作2次或以上;④惊厥发作较长,可达15分钟以上;⑤发作形式可为全身性,也可为局限性;⑥发作后神经系统可遗留不同程度异常体征;⑦总发作次数大于5次。 (3)简单型热性惊厥和复杂型热性惊厥明确诊断前,需排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常;既往若有热性惊厥史更支持本病诊断。

儿科案例分析

九、神经系统疾病 1 化脓性脑膜炎 病例分析:男性,4个月,反复发热伴呕吐13天。患儿于13天前无 明显原因发热达39℃,伴轻咳,曾呕吐数次,吐出胃内容物,非喷 射性,无惊厥,曾验血WBC14x109/L,中性81%,住院按“上感”治 疗好转出院,但于2天前又发热达39℃以上,伴哭闹,易激惹,呕 吐2次,以“发热呕吐”待查收入院。病后患儿精神尚可,近2天来 精神萎靡,二便正常,吃奶稍差。既往体健,第1胎第1产,足月自 然分娩,生后母乳喂养。 查体:℃ 化验:血Hb112g/L, L,分叶77%,淋巴20%,单核3%,plt150x109/L; 大便常规(-);腰穿:滴速62滴/分,血性微混浊,常规:细胞总数 5760x106/L,白细胞数360x106/L,多形核86%,生化:糖L, 蛋白L, 氯化物110mmol/L。 评分要点:(总分20分) 一、诊断及诊断依据(8分) (一)诊断化脓性脑膜炎(肺炎球菌性可能性大) 4分 (二)诊断依据 1.起病较急,先有咳嗽和呕吐等上感和消化道症状,主要有高热、易 激惹。 1分 2.查体:精神稍差,易激惹,前囟张力高,颈有抵抗,克氏征(+)

1分 3.脑脊液化验符合化脓性脑膜炎变化,腰穿颅压增高,血WBC数和中性比例增高 2分 二、鉴别诊断(5分) 1.病毒性脑膜炎2分 2.结核性脑膜炎1分 3.新型隐球菌性脑膜炎1分 脑膜炎1分 三、进一步检查(4分) 1.脑脊液涂片,培养找病原体+药敏试验1分 2.血培养、PPD、血生化1分 线胸片1分 4.脑CT注意硬膜下积脓1分 四、治疗原则(3分)

1.抗感染:合理选用抗生素1分 2.糖皮质激素1分 3.对症治疗:降低颅内压,控制高热等1分 五、消化系统疾病 1 婴幼儿腹泻 病例分析:男性,1岁,发热、呕吐、腹泻3天。患儿3天前开始发热39℃,起病半天,即开始吐泻,每日约呕吐3-5次,为胃内容物,非喷射性,大便10余次/日,为黄色稀水便,蛋花汤样,无粘液及脓血,无特殊臭味,偶有轻咳。发病后食欲差,二天来尿少,10小时来无尿,曾用新霉素治疗好转。既往常有夜惊。个人史:第2胎,第2产,足月顺产,牛乳喂养。 查体:℃,P138次/分,R40次/分,Bp80/50mmHg,体重9kg,身长75cm。急症病容,面色发灰,精神萎靡,烦躁,全身皮肤无黄染,未见皮疹,皮肤弹性差,右颈部可触及黄豆大小淋巴结1个,轻度方颅,前囟1x1cm,明显凹陷,肋串珠(+),心率138次/分,律齐,心音低钝,肺(-),腹稍胀,肝肋下1cm,肠鸣音存在。眼窝明显凹陷,哭无泪。肢端凉,皮肤略发花,呼吸深,急促,口唇樱桃红,牙3枚,神经系统检查无异常。 化验:血Hb110g/L, x109/L,plt250 x109/L,大便常规偶见WBC。评分要点:(总分20分)

儿科诊疗规范[1]

儿科诊疗规范 儿科诊疗规范 营养不良 【病史采集】 1.入院24小时完成病历。 2。出生史、喂养史、生长史。 3.相关疾病史(急慢性感染、慢性代谢性疾 病、长期消化功能紊乱等),病情发生发展过程. 4. 合并症及治疗经过。 【检查】 1。入院后1小时必须完成体格检查,除常规体格 检查外,应注意皮下脂肪减少部位、程度、水肿、精神状态及心肺功能。 2.实验室检查:根据营养不良的程度,作血常规、血电解质、血糖、血清总蛋白及白蛋白等相关检查,针对原发病作相关检查及心电图、肝脏超声、X线检查,有条件者可作血游离氨基酸、血清酶、血微量元素及各 种维生素含量测定. 【诊断】 1. 根据临床症状及有关实验室检查确定营养不良的类型(消瘦型、水肿型、混合型)和程度(轻、中、重)。 2。尽力找出原发疾病. 3.寻找可能的合并症。 【治疗原则】 1。迅速纠正严重合并症:如水电解质紊乱、低血糖、严重感染等。 2.及时处理各种原发疾病。 3. 调整饮食,合理喂养。 4.可选用各种消化酶、蛋白同化类固醇如苯丙酸诺龙;补充各种营养素,如蛋白质、脂肪、维生素、微 量元素、矿物质. 5. 病情严重、血浆蛋白过低或有严重贫血者,可输全血或血浆。 6. 病情复杂,处理困难,需请相应专科或上级医生 会诊或转上级医院。 【疗效标准】 1.治愈:体重增长至相应身高体重标准第三个 百分位以上,各项化验检查恢复正常,各项并发症均已治愈。

2. 好转:体重增长,各项化验指标基本恢复正常,各种并发症好转。 3. 未愈:未达到上述指标者。 【出院标准】 凡达到临床治愈或好转,病情相对稳定者可出院。 维生素D缺乏性手足搐搦症 【病史采集】 1. 入院24小时内完成病历。 2。喂养史、疾病史。 3。抽搐发作状态、持续时间、是否伴有喉鸣及意识障碍、有无发热等诱因。 4. 治疗经过和治疗反应. 【检查】 1. 入院后15分钟必须完成体格检查,重点注意面神经征、腓反射、止血带征。 2。实验室检查:血清钙等电解质及碱性磷酸酶。 【诊断】 1. 根据发生年龄、无热、手足搐搦、喉痉挛及佝偻病体征而无其它神经系统表现,血清钙低于1。75~1.88mmol/L可诊断. 2. 本病应与其它无热惊厥的疾病如婴儿痉挛症、低血糖症、低镁惊厥、颅内出血等病鉴别。 3. 喉痉挛的患儿应与急性喉炎、先天性喉鸣鉴别。 4。伴有发热者应注意与中枢神经系统感染鉴别。 【治疗原则】 首先控制惊厥或喉痉挛,然后或同时予以病因治疗。 1. 紧急处理:保持呼吸道通畅,持续抽搐者应立即选用安定或苯巴比妥等药控制惊厥,严重喉痉挛可进行气管插管。 2.补充钙剂选用10%葡萄糖酸钙加等量10%葡萄糖液稀释后进行缓慢静脉注射或滴注,注意监测心率,如发生心动过缓,即应减慢注入速度或停止注射。 3。及时应用维生素D制剂。 4. 病情复杂,处理困难,需请相应专科或上级医生会诊。 【出院标准】 临床症状消失,血钙恢复正常,病情稳定者可以出院。 迟发性维生素K依赖因子缺乏症 【病史采集】 1。入院24小时内完成病历。

热性惊厥(儿科)

热性惊厥临床路径 (2010年版) 一、热性惊厥临床路径标准住院流程 (一)适用对象。 第一诊断为热性惊厥(FS)(ICD-10:R56.0)。 (二)诊断依据。 根据《尼尔森儿科学》(Richard E.Behrman主编,北京大学医学出版社,2007年,第七版)、《临床诊疗指南-癫痫病分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社)。 1.初次发作在3个月至4-5岁之间。 2.体温在38℃以上时突然出现惊厥。 3.排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常。 4.既往没有无热惊厥史。 5.临床分型:简单FS与复杂FS。 (简单FS:惊厥持续时间在15分钟以内,惊厥发作类型为全面性,24小时惊厥发生的次数1次;复杂FS:惊厥持续时间在15分钟以上,惊厥发作类型为部分性,24小时惊厥发生的次数≥2次)。 (三)治疗方案的选择。 根据《尼尔森儿科学》(Richard E.Behrman主编,北京大学医学出版社,2007年,第七版)和《临床诊疗指南-癫痫病分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社)。

1.急救治疗:退热,惊厥持续5分钟以上进行止惊药物治疗,一线药物为苯二氮卓类,静脉注射。 2.预防治疗:有高危因素者长期抗癫痫药物预防治疗。 (四)标准住院日为5天内。 (五)进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10:R56.0热性惊厥疾病编码。 2.符合需要住院指征:惊厥持续时间长、反复发作、惊厥缓解后仍存在意识障碍或精神状况欠佳者。 3.当患者同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。 (六)明确诊断及入院常规检查需2-3天(工作日)。 1.必需的检查项目: (1)血常规、尿常规、大便常规; (2)肝肾功能、电解质、血糖检测; (3)脑电图检查。 2.疑有颅内感染,特别是<1岁婴儿,腰穿脑脊液检查。 3.疑有感染或其他颅内病变者可选择:病原微生物检查、影像学检查。 (七)治疗开始于诊断第1天。 (八)选择用药。 1.急救治疗。

热性惊厥诊疗指南

热性惊厥诊疗指南 【概述】 热性惊厥( Febrile Seizures, FS )是小儿时期最常见的惊 厥病因,儿童期患病率2%~5%,在小儿各类惊厥中占30%。热性惊厥的发作与颅外发热性疾病中体温骤然升高有关, 70%以上的热性惊厥发生于上呼吸道感染初期。目前热性惊厥的定义尚未完全统一,一般认为3个月~5岁的婴幼儿(常见发病年龄为6个月~3岁,高峰年龄为生后18个月,),体温在38℃以上时突然出现惊厥,并排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病,既往无热惊厥史者,可诊断为FS。 大多数FS的临床经过及预后良好,大约30%~40%的患儿可出现FS复发,严重的FS(如热性惊厥持续状态)也可引起不同程度的脑损伤,导致脑组织水肿、海马硬化萎缩及神经元变性坏死等,与日后情感行为异常、学习困难、智能发育落后及颞叶癫痫等存在一定的联系。 每例FS患儿复发情况变化很大,取决于遗传和环境因素(如反复感染高热)的相互作用。大多研究认为FS复发的危险因素有:①有FS或癫痫家族史;②首次FS的年龄<18个月;③低热出现惊厥;④发热早期出现惊厥。发生FS持续状态的危险因素包括:①首次FS年龄小;②首次FS为部分性发作;③有癫痫家族史。如果首次FS持续时间长,FS复

发往往持续时问也长。部分FS患儿可能继发癫痫,尤其是具有以下危险因素者:①复杂性热性惊厥;②有癫痫家族史; ③惊厥发作前已经有运动智能发育落后。具有的危险因素越多,FS复发或继发癫痫的可能性越大。 【病史要点】 1、发热初期(常在发热24小时内)体温骤升时突然出现的急性惊厥发作。 2、初发年龄、惊厥前后体温、惊厥发作形式、持续时间、一次热程中的惊厥次数及惊厥发作后表现。 3、复发者应询问复发次数、每次复发时的惊厥类型及持续时间。 4、是否伴有头痛、呕吐、持续意识障碍、肢体活动障碍等脑病症状。 5、伴随感染(如上呼吸道感染、腹泻、出疹性疾病、中耳炎等)及全身情况。 6、有无围生期脑损伤、有无颅内感染及外伤史,有无智力、运动发育的障碍。 7、有无热性惊厥、癫痫、智力低下及其他遗传代谢病家族史。 【体检要点】 1、一般体检中注意体温、呼吸、心率、血压,注意有无循环衰竭。

儿科病例分析(001)

儿科病例分析

儿科病例分析 一、3岁小儿,发热、流涕、干咳3周。查体:体温39°C,浅表淋巴结不大, 咽红,双肺呼吸音粗,无湿罗音,呼吸30次/分,心率128次/分,WBC7.5×109/L。1该患儿最有可能的诊断? 支气管炎 2 该患儿最主要的护理诊断? 发热 3 应采取的护理措施? (1)卧床休息,保持室内安静,温度适中,通风良好,保持皮肤清洁,可用温热水擦浴 (2)加强口腔护理,每4小时测量体温一次并准确记录,如有虚脱表现,应予保暖,饮热水。严重者给予静脉补液 (3)给予物理降温如酒精擦拭或药物降温。 二、患儿,女,8个月,因多汗,烦躁,睡眠不安就诊,患儿为人工喂养,至 今未加辅食,体检:可见方颅,手镯,足镯。 1、主要的临床诊断是营养性维生素D缺乏性佝偻病 2、病因: (1)围生期维生素D不足 (2)日光照射不足(主要的原因) (3)生长速度快 (4)维生素D摄入不足 (5)疾病与药物的影响 3、治疗要点:(1)控制病情活动,防止骨骼畸形 (2)口服维生素D治疗 (3)加强营养,保证足够奶量 (4)及时添加转乳期食物 (5)坚持户外活动 (6)严重骨骼畸形者需手术治疗 4、常见护理诊断/问题:(1)营养失调:低于机体需要 (2)有感染危险;与免疫功能低下有关 (3)潜在并发症:骨骼畸形等 (4)知识缺乏 5、护理措施: (1)户外运动 (2)补充维生素D:①增加富含维生素D及矿物质的食物;②按医嘱给维生素D 制剂。 (3)加强护理预防感染 (4)预防骨骼畸形和骨折 (5)加强体育锻炼 (6)健康教育 三、患儿,女,胎龄35周,生后3天,体重2000克,今发现患儿不吃奶,少

常见病诊疗规范

中医常见病及优势病种诊疗常规 感冒 感冒是由于感触风邪或时行病毒,引起肺卫功能失调,出现鼻塞、流涕、喷嚏、头痛、恶寒、发热、全身不适等一系列临床表现的一种病证。其临床表现与西医学所称的急性上呼吸道感染相似。普通感冒、流行性感冒、咽炎、扁桃体炎、喉炎等均可参考本病辨证论治。 [诊断] 1恶寒发热、鼻塞、流涕、喷嚏等症状为主,多兼咳嗽,可伴咽喉痒或痛、呕吐、腹泻或高热惊厥。 2 四时皆有,以冬春季节为多见,常因骤变而发病。 3 一般病毒感染者血白细胞总数正常或偏低,中性粒细胞减少,淋巴细胞相对增多,单核细胞增加。细菌感染者白细胞计数增多,中性粒细胞增多。 [辨证论治] 1 风寒束表 症候:鼻塞声重,喷嚏,流清涕,恶寒发热或发热不甚,无汗,周身酸痛,咳嗽痰白质稀,舌苔薄白,脉浮紧。 治法:辛温解表,宣肺散寒。 例方:荆防败毒散。 2 风热犯表 症状:发热或高热,微恶风,鼻塞喷嚏,流稠涕,汗出口干,咽喉痛,咳嗽痰稠,舌苔薄黄,脉浮数。 治法:辛凉解表,宣肺清热。 例方:银翘散。 3 暑湿感冒 症状:发热,汗出热不解,鼻塞流浊涕,头昏重胀痛,身重倦怠,心烦口渴,胸闷欲呕,尿短赤,舌苔黄腻,脉濡数。 治法:清暑祛湿解表。 例方:新加香薷饮。 4 虚体感冒 4.1 气虚感冒 症状:恶寒较甚,发热,无汗,头痛身楚,咳嗽,痰白,咯痰无力,平素神疲体弱,气 短懒言,反复易感,舌淡苔白,脉浮无力。 治法:益气解表

例方:参苏饮。 4.2 阴虚感冒 症状:身热,微恶风寒,少汗,头昏,心烦,口干,干咳少痰,舌红少苔,脉细数。 治法:滋阴解表。 例方:加减葳蕤汤。 [其他疗法] 1 中成药 1.1 风寒证可口服午时茶、通宣理肺丸。 1.2 风热证可口服银翘解毒片,羚翘解毒片,桑菊感冒冲剂。 1.3 感冒兼见脾胃湿困诸症者可用藿香正气丸。 1.4 时行感冒可口服板蓝根冲剂。 2 中药针剂 风热证、暑湿证及表寒里热证均可用喜炎平、双黄连加入5%葡萄糖注射液内静滴,每日1次。 3 外治疗法 3.1大蒜液滴鼻,10%大蒜液每次1滴,每日滴3~5次。适用于各证型感冒。 3.2 拔火罐可取大椎、身柱、大杼、肺俞、风门等穴,每日1次。适用于风寒证。 [治法改进] 感冒轻证,或初起偏寒偏热俱不明显,仅稍有恶风、微热、头胀、鼻塞者,可予辛凉轻剂,疏风解表,药用桑叶、薄荷、防风、荆芥等微辛轻清透邪。咽痒咳嗽者,酌配前胡、牛蒡子、贝母、橘红、桔梗、甘草等清宣肺气。 [疗效标准] 1 治愈:症状消失,实验室检查恢复正常。 2 好转:发热消退,临床症状减轻,实验室检查基本正常。 3 未愈:临床症状无改善或加重,实验室检查与治疗前比较无明显改善或加重。

热性惊厥症状诊疗常规

热性惊厥症状诊疗常规 【临床表现】 (一)发热 癫痫经常是热性疾病的首发症状。 (二)癫痫 1.全身性强直一阵挛性发作是最常见的类型 (1)在急性发热高峰时发生。 (2)先哭泣一声,继而意识丧失。 (3)强直阶段 1)肌紧张。 2)可能和窒息及尿失禁有关。 3)惊厥有自限性.持续仅几分钟。 2.其它癫痫类型直凝视,无力,无先发强直的反射动作。【病因及主要病理生理改变】 (一)病因学 常见的儿童感染:上呼吸道感染,中耳炎,玫瑰疹,消化道感染.志贺氏胃肠炎。 (二)病理生理学改变 1.3个月至5岁时的发热易导致惊厥 (1)无颅内感染征象及其他明确的原因。 (2)平均发病年龄为18~22月。 (3)以往有非热性惊厥发作的患儿应排除。

2.是小儿最常见的惊厥原因。 3.常在正常儿童发生。 4.以下情况发生率增高 (1)有神经系统疾病的儿童。 (2)男性。 5.分型 (1)简单热性惊厥 1)短暂、自限制发作,<10~15分钟,自然缓解。 2)全身性发作,无局部中枢神经系统发作的表现。 (2)复杂性热性惊厥 1)发作时间超过15分钟。 2)局部表现可能较明显。 3)24小时内有超过1次的发作。 6.第一次热性惊厥的危险因素 (1)高体温。 (2)家族热性惊厥史。 (3)父母发现患儿发育迟缓。 (4)血钠水平低。 7.复发的危险 (1)出现在30%的患儿; (2)早期出现; (3)有家族热性惊厥史;

(4)使用苯巴比妥及丙戊酸钠可使发作频率降低,这些药物在急诊无需使用; (5)没有行为、智力测试的改变; (6)小于5%的患儿将发展成为一种癫痫性疾病。 【院前急救】 l.保护气道。 2.给氧。 3.如需要行呼吸支持治疗。 4.当癫痫正发作时防止患儿受伤。 5.超量使用苯唑安定时将发生呼吸抑制和窒息。 6.简单热性惊厥是自限性的,无需抗癫痫治疗。 【急诊检查】 (一)基本检查 1.最重要的是临床检查。 2.详细的病史及查体可帮助明确诊断并排除其他病因。 (1)感染性疾病的症状; (2)使用药物治疗; (3)外伤; (4)发育水平; (5)热性惊厥及癫痫的家族史; (6)对惊厥详尽的描述; (7)假性脑膜炎的表现,紧张且突出的前额部;

热性惊厥用药指南

热性惊厥用药指南 【定义】 热性惊厥(febrile seizure),又称为高热惊厥。为小儿时期是常见的惊厥原因,主要见于婴幼儿时期(6个月至3岁)。惊厥大多在发热性疾病初期,70%的热性惊厥发病与上呼吸道感染有关,少数伴发于中耳炎、肠胃道感染或出疹性疾病初期。本症不包括由颅内疾病引起的发热惊厥。 40%以上的本病患儿近亲中有惊厥史。绝大多数热性惊厥的发生呈多基因遗传、常染色体显性或常染色体隐性等多种遗传方式。通过基因连锁分析,多数认为基因位点包括:19p13.1;5q14-15;2q23-24和8q13-21。 【诊断依据】 1.好发年龄 6个月~6岁。 2.发热24小时内、体温突然升高时出现惊厥,发作后不遗留任何神经系统症状和体征。 3.多为上呼吸道感染诱发,少数为消化道感染或出疹性疾病所引起。 4.除外其他惊厥性疾病。 5.若有热性惊厥既往史更支持本病诊断。 【治疗】 1.急救措施 (1)一般处理①保持呼吸道通畅、防止窒息。必要时做

气管切开。②防止意外损伤。③防止缺氧性脑损伤。 (2)控制惊厥①针刺法:针刺人中、合谷、十宣、内关、涌泉等穴。2~3分钟不能止惊者可用下列药物。②止惊药物:安定常为首选药物,每次0.1~0.3mg/kg,(最大剂量不超过10mg)。稀释一倍,静推速度要慢。必要时30分钟后可再用一次。极个别患儿可因特异体质反应在用药初发生呼吸骤停,故推注中应密切观察患儿呼吸节律,做好人工呼吸的抢救准备。但应注意本药对呼吸、心跳有抑制作用。苯巴比妥钠肌内或静脉注射。 2.一般处理 使患儿侧卧,解开衣领,清除口、鼻,咽喉分泌物和呕吐物,以防吸入窒息,保持呼吸道通畅。在上、下磨牙间安放牙垫,防止舌咬伤。严重者给氧,高热者物理降温或给解热药物。 3.控制感染:感染性惊厥应选用抗生素。 4.病因治疗针对不同病因,采取相应治疗措施。惊厥持续状态的处理: (1)立即止惊:同一般惊厥处理。 (2)控制高热:可用物理降温(头部冰帽或冷敷)和药物降温(双氯芬酸钾栓)。 (3)加强护理:密切观察患儿体温、呼吸、心率、血压、肤色、瞳孔大小和尿量。 (4)降低颅内压:抽搐持续2个小时以上,易有脑水肿,

热性惊厥诊疗指南(最新)

第五节热性惊厥 【ICD-10 编码】R 56.0 【定义】 为小儿时期最常见的惊厥原因,主要见于婴幼儿时期( 3 个月至 6 岁)。惊厥大多在发热性疾病初期,70%的热性惊厥发病与上呼吸道感染有关,少数伴发 于中耳炎、胃肠道感染或出疹性疾病初期。惊厥多于发热24 小时内、体温骤然上升时发生。 【病因】 高热引起惊厥的机制可能与下面 3 个因素有关: 1. 发热使中枢神经系统处于过度兴奋状态,使脑细胞对内外环境的各种刺激的敏感度增高。 2. 发热可使神经元代谢率增高,耗氧量增高,糖代谢增高,使脑细胞功能紊乱,导致异常放电,引起惊厥。 3. 发热惊厥有特异性遗传倾向,为单一基因的常染色体显性遗传,子代为杂合子,可遗传。 【诊断要点】 1. 症状与体征: 热性惊厥分为单纯型热性惊厥和复杂型热性惊厥。 (1) 单纯型热性惊厥:约占热性惊厥80%。①初次发作在 6 个月至3 岁之间,末次发作多数不超过 4 岁;②大多数惊厥发生在38.5℃以上、在高热24 小时内; ③同一热程中仅发作 1 次;④惊厥发作形式主要为全身性发作;⑤发作每次持续数十秒至数分钟,很少超过10 分钟;⑥发作后意识较快恢复,发作后无神经系 统阳性体征;⑦惊厥发作10 天后脑电图无异常。⑧总发作次数不超过 5 次。 (2) 复杂型热性惊厥:约占热性惊厥20%。①可见于任何年龄;②38℃以下也可发作;③同一热程中可发作 2 次或以上;④惊厥发作较长,可达15 分钟以上;⑤发作形式可为全身性,也可为局限性;⑥发作后神经系统可遗留不同程度异常体征;⑦总发作次数大于 5 次。 (3) 简单型热性惊厥和复杂型热性惊厥明确诊断前,需排除颅内感染和其他

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