产前筛查宣传材料
准妈妈---孕妇产前筛查（唐筛）宣传知识材料
一、国家为什么要求孕妇做“唐氏”筛查？
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，主要表现为严重智力障碍，面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。政府卫生部门通过调查发现：“唐氏”发病率逐年提高，造成很多家庭因病返贫。而这些问题通过对孕妇抽血检查是可以检测并预防“唐氏”儿的出生。
二、为什么每一位孕妇特别是高龄孕妇更要做“唐氏”筛查？
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG
还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。研究表明孕妇随着年龄增长生产“唐氏”儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000；年龄超过30岁，几率为1/1000；35-39岁之间几率为1/50；超过40岁，几率高达1/40。
由于“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会吃奶，易发生呼吸道感染而夭折；成活的患儿，50%以上同时伴有先天性疾病和多器官畸形，如先天性心脏病、白血病、甲状腺功能不全、胃肠道闭锁、兔唇、腭裂等。所以每一位孕产妇都应该及时到所指定的镇卫生院参加产前筛查。
三、“唐氏”筛查时间什么时候最合适？费用是多少？
唐氏筛查时间是怀孕14－21周，最佳时间段15－20周+6天。国家规定“唐氏”筛查最低收费240元，菏泽市指定菏泽市妇幼保健院为唯一检查单位。
四、孕妇在妇保门诊检查享有哪“六个免费”？
一是享有免费建立妇保档案；二是免费领取叶酸预防小儿神经管畸形；三是免费听胎心，测血压等妇科检查；四是免费进行抽血检查；五是免费一次B超检查；六是产后妇保科医生免费去家访视指导。
产前筛查管理制度
标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；
唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究
唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究 发表时间：2016-08-19T09:26:09.663Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第9期作者：梁君1 司水清2 [导读] 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生。 1新疆生产建设兵团第二师焉耆医院妇产科 841100；2新疆生产建设兵团第二师22团医院 841300 【摘要】目的分析唐氏综合征产前筛查的临床意义。方法选择2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的单胎孕妇，共60例，对60孕妇产前检查的临床资料进行分析。结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。结论在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。 【关键词】唐氏综合征；产前筛查；临床意义 【中图分类号】R714.54 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）09-114-01 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生[1]。本次就2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，对其进行血染色体检查，分析唐氏综合征产前筛查的临床意义，现报道如下： 1资料与方法 1.1病例资料 选2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，患者年龄均在23~40岁之间，平均年龄为30.8岁。初产妇为24例，非初产妇为36例。所有孕妇均为单胎孕妇，孕妇进行血染色体检查为21-三体型。 1.2筛查方法 若怀孕周期在15~18周的孕妇进行血染色体检查，取孕妇清晨空腹静脉血，测定孕妇的血清甲胎蛋白的含量、人绒毛促性激素、雌三醇的浓度等。在进行血染色体检查时要结合孕妇年龄、体质及月经等因素进行分析，并对唐氏综合征的风险概率进行计算评估。风险临界值为1：250。若孕妇怀孕周期在19~24周的孕妇则进行超声检查，孕妇仰卧，采用超声探头在孕妇小腹周围移动扫描，根据图像显示，判断胎儿是否患有唐氏综合征症状。 1.3观察指标 对检查的孕妇进行唐氏综合征检出数量统计，并对其他畸形胎等进行观察统计。 2结果 确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。采用血染色体检查的孕妇有42例，采用超声检查的孕妇有18例。而采用血染色体检查出现高危的孕妇有38例，阳性率为90.5%。采用超声检查的18例孕妇结果显示，超声筛查检测结果异常的有16例，占88.9%。 3讨论 唐氏综合征为人类常见染色体异常引发的疾病，在临床上较为常见，临床主要表现症状为智力低下[2]。主要为人体21号染色体出现异常，出现先天性愚型。近年来，唐氏综合征新生儿在我国的出生率越来越高，给家庭及社会带来沉重的负担。提早对孕妇进行检查，能够及时发现唐氏综合征，减少唐氏综合征新生儿的出生率。且对孕妇检查，不同时间段需要采取不同的检查方式，主要是在孕中期及晚孕期对孕妇进行检查，在孕中期，则应采取血染色体检查，而在晚孕期可采取超声检查。 相关研究数据报道[3]，对于唐氏综合征临床上通常会采用收集羊水的方式对孕妇进行产前诊断，主要为对孕妇绒毛、脐带血等进行检查。但是采集羊水检查的方式需要采用膜腔穿刺，对孕妇身体有侵入性的损害，极大可能导致孕妇流产，甚至出现感染等现象。因而对于血染色体检查造成了阻碍。而通过对孕妇采集空腹血及超声等检查方式，减少了检查对孕妇身体的伤害，并且能够提高临床诊断准确度，减少临床不良反应的发生。相对于晚孕的超声检查，孕中期的血染色体检查的准确度更高，主要原因在于孕中期血染色体检查能够明细的针对体内染色体，而超声检查只能够大致的看到胎儿的图像，胎儿的形态特征，而无法准确的检测胎儿染色体情况。若结合两种方法检测，则能够达到互补的效果[4]。且能够减少唐氏综合征胎儿的出生，病且达到有效减少孕期并发症反应的发生。 本次的研究数据显示，采用血染色体检测的孕妇其唐氏综合征检出率要高于超声检测，可见，孕中期采用血染色体检测能够提高唐氏综合征的诊断准确率，并减少唐氏综合征胎儿的出现。而超声检测能够清晰的观察胎儿的形态及大体的健康状况，可以作为辅助检查，两种检查方式相结合，能够减少唐氏综合征的漏诊及误诊现象。因而，孕妇进行产前检查，能够提早检出唐氏综合征病症，从而减少唐氏综合征胎儿的出生，控制病情的发展，减轻家庭负担。 综上所述，在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。 参考文献： [1]剪薇，于滨，陈小兵等.胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价[J].当代医学，2013，19（29）：26-27. [2]张萍，汪吉梅，孟永勤.27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（6）：45-46. [3]张素领，王晓峰，赵维丽等.3495例高龄孕妇唐氏综合征产前超声及血清学筛查的临床结果分析[J].中国妇幼保健，2015，30（36）：6543-6544. [4]梁雄，朱锋，朱兰芳等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析[J].中国现代医学杂志，2015，15（20）：3079-3080.
产前筛查工作制度与流程
产前筛查工作制度与流程 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括: 1(对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2(建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查;大于 35 岁的孕妇(大于 35 岁系指预产期时 35 岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3(对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1)详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2)是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是 21-三体、18- 三体等。 4(咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 (1)整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 (2)必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕 妇签署知情同意书。 (3)医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周(必要时 B 超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。 5(对筛查结果的解释与临床处理原则:
(1)对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 (2)对于年龄?35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 (3)对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 (4)对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6(下列孕妇应该直接做产前诊断: (1)35 岁以上的高龄孕妇。 (2)产前筛查结果属高危人群。 (3)曾生育过染色体病患儿的孕妇。 (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 (5)夫妇一方为染色体异常携带者。 (6)孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 (7)其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考问题详解)69221
产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任
A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
产前筛查及产前诊断工作流程ppt
产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
产前筛查工作制度
产前筛查工作制度 产前筛查血标本采集与递送制度 1、参加产前筛查单位有义务向孕妇宣传产前筛查知识，根据孕妇的知情选择签署知情同意书后负责标本的采集以及相关资料的收集。 2、相关资料内容包括：孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、异常妊娠史等应根据筛查申请单逐项填写。 3、孕妇的末次月经推算不可靠时，应采用B超确定孕龄。 4、建议在孕15-19周，抽静脉血2-3ml，孕妇采血时忌高脂饮食，采血管不抗凝。采血后在室温置30-40分钟后分离血清（2000rpmx10分钟），血清在2-8℃保存备用。 5、血标本递送。根据实验部门与采血单位的协议，定期由中心派人收取或采血单位派人送达。检测部门在收取标本时应进行质量验收。 6、质量验收的内容包括：申请单是否填写准确，有无签署孕妇知情同意书；血清的量与质量，质量不符合者应退回重采或补充材料后方进行筛查检测。 7、结果反馈：筛查结果由产前筛查中心在实验完成2日内及时通知产前筛查单位，并由产前筛查单位通知筛查高风险的孕妇到遗传咨询或胎儿医学门诊就诊。
产前筛查医疗安全与质量管理制度 1、经省卫生厅批准，获得相应资质后开展产前筛查工作。 2、从事产前筛查的工作人员必须经过专业培训，且定期复训 获得上岗证。 3、负责对产前筛查结果的解释，筛查阳性病例动员转诊到省 产前诊断中心胎儿医学门诊进一步检查。 4、定期评估在产前筛查中影响医疗安全与筛查质量的关键因 素，提出处理意见。重点把好以下环节： 1）病史质量。 2）送检单的质量，是否有漏签知情同意书。 3）实验室质控的评价：①标本②质控 4）产前筛查的临床符合率。 5）各项操作规程的执行情况。 6）资料收集汇总情况。 5、对筛查质量和安全定期检查考核。 专科档案建立与管理制度 1、每位进行产前筛查的孕妇必须实行专科档案管理。 2、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立。 3、孕妇产前筛查的专科档案由产前筛查中心专人负责管理，为孕妇实行保密，严格档案外借手续。
(完整版)产前筛查标本采集与管理制度
产前筛查标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容 逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防
止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B 超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存； 3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；
产前筛查告知书
产前筛查告知书-CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1
产前筛查告知书（存根） 产前筛查，是利用简便、经济和较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：①先天愚型（又称唐氏综合征），②18-三体综合征，③开放性神经管缺陷。 筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。 本院开展的产前筛查为孕中期筛查，筛查时间为：怀孕15周—20+6周。但如果孕妇属于以下情况，不需要进行产前筛查，而需要直接进行羊水染色体诊断。 预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；生育过染色体异常或神经管畸形胎儿的孕妇；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病或神经管畸形的孕妇；孕妇为X连锁遗传病基因携带者。 孕妇签字： 医务人员签字： 年月日 产前筛查告知书 产前筛查，是利用简便、经济和较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：①先天愚型（又称唐氏综合征），②18-三体综合征，③开放性神经管缺陷。 筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。 本院开展的产前筛查为孕中期筛查，筛查时间为：怀孕15周-20+6周。但如果孕妇属于以下情况，不需要进行产前筛查，而需要直接进行羊水染色体诊断。 预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；生育过染色体异常或神经管畸形胎儿的孕妇；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病或神经管畸形的孕妇；孕妇为X连锁遗传病基因携带者。 孕妇签字： 医务人员签字：
产前诊断知情同意书模板
产前筛查知情同意书 经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 日期：日期：
羊膜腔穿刺术知情同意书 孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 2．穿刺有损伤胎儿的可能性。 3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。 4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。 5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。 鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。 孕妇方应提供真实有效的病史材料。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 孕妇丈夫签字：日期： 日期：
产前超声检查知情同意书
产前超声检查知情同意书 1、本筛查工作依据中华医学会《临床技术操作常规超声医学 分册》进行。 2、推荐超声筛查胎儿畸形最佳孕周为24~26周,胎龄太小或者胎龄太大都会影响检查的准确性。在其他时间段做胎儿超声检查,仅对胎儿生长发育指标、胎位、胎盘羊水情况进行评估,并提供检查信息。 3、超声能筛査一些胎儿明显畸形,如无脑儿,明显脑膨岀,明显脑积水,脊柱裂,明显内脏外翻,致命性软骨发育不全、单腔心等。 4、胎儿畸形种类繁多,受诸多客观性因素限制,产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形。本次超内检查主要检查报告中超声描述的内容,没有描述的胎儿结构不在本次超声检查范围内, 胎儿耳、骨、掌骨、指晋、距骨、附骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等人体结构尚不能作为产前超声检查项目进行检查, 轻度唇裂、腭裂、指趾关节畸形如足内翻等超声检出是相当有限的。超声也不能显示胎儿染色体或遗传性疾病,亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性病等。已经检查的胎儿结构形态无异常,不能说明这些结构功能无异常。 5、超声筛査结果仅表示检査当时胎儿的发育情况,不能对胎儿的以后发育过程中逐渐出现的异常或畸形作岀诊断。如怀疑消化道梗阻,多囊肾等消化、泌尿系统异常的胎儿需联系定期复查后方能作出提示性诊断。
6、胎儿四腔心未见异常,只能排除50-70%胎儿先天性心脏病。全面了解胎儿心脏发育情况,需另做胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图能筛查部分先心病,某些先心病的诊断十分困难,如房缺、室缺等在胎儿期漏诊率很高,复杂心脏畸形更因诊断困难而可能导致漏诊或误诊。 生一个健康的宝宝是你我的共同心愿,我们会尽可能对胎儿进行详细的筛查,但存在上述客观情况请予理解,谢谢配合! 签署本知情同意书表示接受检查者对以上告知已理解。 孕妇签字: 联系电话: 授权家属签字: 与孕妇关系 详细地址: 年_月日 注:1、以上内容有不明白之处可询间医生。2、请孕妇及家属仔细阅读以上内容、签字确认。3、一式两份,一份交孕妇、一份交医院留存。
产前筛查和产前诊断参考答案
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。 第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。 第十条设立省级产前诊断和筛查技术管理中心。省级产前诊断和筛查技术
产前筛查规章制度
产前检查规章制度 标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，
超声产前诊断知情同意书
超声产前诊断知情同意书 通过医生的讲解和沟通，孕妇方对以下情况表示完全知情和理解： 超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。 超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多种因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。 胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。 超声产前诊断包括：系统超声检查、超声心动图检查。系统超声检查可能发现的严重畸形是：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查。 孕妇方根据本人情况和经治医生的建议，选择：系统超声检查/超声心动图检查（在所选择项目上划√） 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受超声产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：--------------- 医生签字：--------------- 孕妇家属签字：----------------（与本人关系：--------------） 日期：-----------------
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿
县医院产前筛查机构申报可行性报告
县医院产前筛查机构申报可行性报告 （2020年6月） 产前筛查是出生缺陷三级预防的重要措施，是提高出生人口素质不可缺少的技术手段，是国家指定省级实施的行政许可项目。我国的缺陷儿出生仍呈上升趋势，2012年《中国出生缺陷防治报告》指出出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因，出生缺陷疾病负担巨大，产前筛查作为出生缺陷三级预防中的二级预防，利用产前筛查技术，唐氏筛查/NIPT，超声筛查（孕11-13周，16-24周），对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，并利用孕期影像诊断（超声、MR）、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等技术，对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病做出诊断，对严重胎儿发育缺陷实施早发现、早干预措施。 近些年来产前筛查相关工作的开展，我们意识到身上责任重大，我们以提高出生缺陷防控知识知晓率，有效控制严重先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等出生缺陷为职责，为当地群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防控服务，为预防和减少出生缺陷事业尽自己的一份绵薄之力。以下是我院申请产前筛查机构的可行性条件： 一、医院概况： 医院在临床各专业领域均衡发展，现设有内科、外科、骨科、妇科、产科、儿科、急诊科、ICU、NICU、眼耳鼻喉科、康复科、手术室等24个临床科室，56个专业组，层流手术室9间，设放射科、CT室、MRI、彩超室、检验科、病理科、内窥镜等24个医技科室。各科室不断引进新技术、新项目，骨科、泌尿外科、神经外科、肿瘤外科、心血管内科、呼吸内科、神经内科、ICU、NICU等在专业领域具备较强的技术实力。
产前筛查相关工作制度
产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范 (2) 产前超声检查规范 (3) 生化免疫实验室管理规范 (5) 产前筛查工作人员岗位职责 (6) 产前诊断工作人员岗位职责 (6) 遗传咨询医师岗位职责 (7) 超声诊断医师岗位职责 (7) 产前筛查检验人员工作职责 (7) 产前筛查人员行为准则 (8) 产前门诊工作制度 (8) 产前咨询门诊工作制度 (8) 高危妊娠门诊工作制度 (9) 遗传咨询门诊工作制度 (9) 生化免疫室工作制度 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度................................................................... (15) 新生儿出生缺陷监测制度 (16) 卫生材料管理制度 (16) 仪器设备保管制度 (16) 药品管理制度 (17)
产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 8．从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。