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硬化萎缩性苔藓并发进行性特发性皮肤萎缩一例

中华皮肤科杂志1998年第5期第31卷病例报告

作者：李金贵李慧珠

单位：210042 南京，中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所［李金贵(进修医师，现在甘肃酒泉钢铁集团公司医院皮肤科)李慧珠］

患者男，34岁，1995年8月不明原因于左上背部出现瓷白色扁平丘疹，自觉轻度瘙痒，皮损渐扩大成斑片，曾在外院诊断为硬皮病，给予维生素E等口服，并外用维生素E、恩肤霜等治疗，效果不佳。背部皮损出现约1个月后，左后腰部又发现暗紫棕色萎缩性斑片，无自觉症状；皮损渐扩大，遂来我院。体检：系统检查无异常。皮肤科情况：左上背部见一约6cm×6cm大小、边界较清、由多角形丘疹形成的苔藓样斑片，瓷白色，表面发亮，质较硬，毛孔缩小，周围见少许瓷白色丘疹。左后腰部见一约5cm×7cm大小，沿肢体纵轴呈带状分布的暗褐色萎缩性斑片，边界较清，表面光滑，皮下血管清晰可见，毳毛消失。分别取背部及腰部皮损进行病理检查，病理报告：背部皮损示角化过度伴角栓，基底层色素增加，点状液化变性，色素失禁，乳头下方及血管周围以淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，结合临床诊断为硬化萎缩性苔藓。腰部皮损示表皮轻度萎缩，基底层色素增加，真皮中层胶原纤维增生较密，轻度玻璃样变，浅层血管周围少量淋巴细胞浸润，结合临床诊断为进行性特发性皮肤萎缩。

(收稿：1997-09-02修回：1997-10-29)

网址：https://www.360docs.net/doc/bd13915359.html, 第 1 页，共 1 页

家族遗传疾病有哪些

家族遗传疾病有哪些? 到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。 (1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 (2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 (3)伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。 (4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂(俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等。 (5)染色体病：所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而

皮肤病名英汉对照

※病毒性皮肤病单纯疱疹herpes simplex 水痘varicella; chicken pox 带状疱疹herpes zoster kaposi 水痘样疹Kaposi’s varicelliform eruption 幼儿急诊exanthema subitum 挤奶人结节Milker's node 传染性软疣molluscum contagiosum 寻常疣verruca vulgaris 跖疣plantar wart, verruca plantaris 扁平疣flat wart, verruca plana 丝状疣verruca filiformis 鲍温样丘疹病bowenoid papulosis 疣状表皮发育不良verruca filiformis 小儿丘疹性肢端皮炎infantile papular acrodermatitis 麻疹measles 1 2

风疹rubella 手足口病hand-foot-mouth disease 传染性红斑erythema infectiosum 急性发热性皮肤粘膜淋巴结综合征（川畸病）Kawasaki disease ※细菌性皮肤病脓疱疮impetigo 毛囊炎folliculitis 须疮sycosis 须部假性毛囊炎pseudofolliculitis barbae 秃发性毛囊炎folliculitis decalvans 疖与疖病furuncle and furunculosis 痈carbuncle 蜂窝织炎cellulitis 化脓性汗腺炎hidradenitis suppurativa 猩红热scarlatina 3 4

史上最全的皮肤病图谱来了(修订版)!

史上最全的皮肤病图谱来了（修订版）！ 1.毛细血管扩张 2.腋下黑棘皮病 3.面部白癜风 4.播散性黄瘤 5.玫瑰痤疮 6.女性斑秃 7.寻常型痤疮 8.斑块状银屑病 9.毛细血管扩张(面部) 10.面部单纯疱疹 11.唇部单纯疱疹 12.面部复发性单纯疱疹 13.背部带状疱疹 14.背部带状疱疹（放大部份） 15.腹部带状疱疹 16.面、颈、肩部带状疱疹 17.水痘 18.水痘（放大部分） 19.上肢传染性软疣 20.腹部传染性软疣 21.左耳廓寻常疣

22.眼睑部寻常疣 23.鼻部寻常疣 24.手掌部多发疣 25.掌指疣 26.甲缘疣 27.跖疣 28.跖疣 29.面部扁平疣 30.面部泛发性扁平疣 31.面、颈、胸部泛发性扁平疣 32.手部疣状表皮发育不良 33.手指部疣状表皮发育不良(放大图像) 34.面部麻疹 35.腹部麻疹 36.下肢麻疹疫苗接种反应 37.手、足、口病，手部皮疹 38.病，足部皮疹 39.手、足、口病，臀部皮疹 40.颌面部脓疱疮 41.面部脓疱疮 42.面、手部深脓疱疮 43.小腿丹毒

44.下肢疖 45.面部毛囊炎 46.颈部毛囊炎 47.口周须疮 48.颌面部须疮 49.下肢蜂窝织炎 50.头部穿掘性毛囊周围炎 51.头顶部穿掘性毛囊周围炎 52.耳、面部寻常狼疮 53.面部寻常狼疮 54.颈部寻常狼疮 55.额头部疣状皮肤结核 56.颜面部粟粒性狼疮 57.颜面部粟粒性狼疮 58.小腿硬红斑 59.面部麻风（瘤型-脱发） 60 .面部麻风（瘤型-兔眼） 61.面部麻风（瘤型-狮面） 62 .面部麻风（瘤型-鞍鼻） 63.瘤型-左侧颈部耳大神经粗大 64. 瘤型-右侧颈部耳大神经粗大 65.头、面部麻风-瘤型

皮肤病学单词汇总

皮肤病学单词汇总头癣（tinea capitis）脓癣（kerion）体癣（tinea corporis）股癣（tinea cruris）难辨认癣（tinea incognita）手、足癣（tinea manus and pedis）甲真菌病（onychomycosis）花斑癣（pityriasis versicolor）糠秕孢子菌毛囊炎（pityrosporum folliculitis）念珠菌感染（candidiasis）孢子丝菌病（sporotrichosis）着色芽生菌病（chromoblastomycosis）细菌性毛囊炎（bacterial folliculits）疖（furuncle）痈（carbuncle）蜂窝织炎（cellulitis）脓疱疮（impetigo）臁疮（ecthyma）丹毒（erysipelas）须疮（sycosis）头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎（perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens）化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa）腋毛癣菌病（trichomycosis axillaris）甲沟炎（paronychia）麻风（leprosy）单纯疱疹（herpes simplex）带状疱疹（herpes zoster）水痘（varicella）牛痘（cowpox）传染性软疣（molluscum contagiosum）寻常疣（verruca vulgaris）跖疣（verruca plantaris）扁平疣（verruca plana）疣状表皮发育不良（epidermodysplasia verruciformis）麻疹（measles）手、足、口病（hand-foot-mouth disease）梅毒（syphilis）淋病（gonorrhea）非淋菌性尿道炎（non-gonococcal urethritis）尖锐湿疣（condyloma acuminatum）生殖器疱疹（genital herpes）鲍温样丘疹病（bowenoid papulosis）

特应性皮炎的治疗指南(2017年)

特应性皮炎的治疗指南(2017年) 特应性皮炎是一种慢性反复发作的炎症性皮肤病，以剧烈瘙痒和湿疹样损害为主要特征。好发于儿童，大多数婴儿期发病。婴幼儿期AD无论在皮损分布、皮损类型、用药选择、护理与预防等方面均有明显不同。为规范我国儿童AD的临床诊疗，中华医学会皮肤性病学分会儿童皮肤病学组组织国内儿童AD诊疗专家依据国内外AD指南以及长期积累的临床经验，针对我国临床诊疗特点制定中国0 ~ 18岁儿童AD的诊疗共识。发病机制 1、遗传学机制:AD属多基因疾病，遗传是构成AD 易感性的重要因素。AD 发病有母系遗传倾向:母方患AD，子女出生后3个月发病的概率为25%，2岁内超过50%;父亲有特应性疾病史，子女罹患AD的概率约为22%;父母双方有特应性疾病史，其子女AD患病概率高达79%。AD患儿父亲和母亲中AD的发生率分别为37%和63%，即母方患病的子女患AD的风险高于父方患病的子女。此外，AD患者的同卵双胞胎兄弟或姐妹AD发生率为80%，异卵双生者AD发生率为20%。 2、免疫学机制:AD患者皮肤屏障功能存在障碍，金黄色葡萄球菌、病毒、尘螨等抗原可经皮肤进入机体，导致AD急性炎症反应。失衡的免疫状态加剧皮肤炎症，诱发搔抓行为，进一步破坏皮肤屏障功能，形成恶性循环，促使AD不断进展。 3、皮肤屏障功能:皮肤屏障功能受损通常表现为皮肤pH上升，经表皮水分丢失增加，水含量下降以及皮脂含量降低。 4、病因和加重诱发因素:(1)免疫 - 变应性因素:①吸入变应原:如尘螨、动物皮屑、花粉等，其中最重要的是尘螨。②食物变应原:食物过敏可能是婴儿期AD的诱因之一，但牛奶、鸡蛋等食物过敏则大多会随着年龄增加逐渐减轻。 ③接触性变应原:合成纤维、毛织品、洗涤剂、自来水、汗液、日光等均可加重AD，诱发炎症急性发作。④感染是重要的诱发因素。(2)非免疫性因素:情绪因素如压力、焦虑(儿童期晚期和青少年期)等往往能加重病情。临床分期根据年龄将AD分为:婴儿期(0 ~ 2岁)、儿童期(2 ~ 12岁)和青少年及成人期(≥ 12岁)。临床表现典型临床表现:①皮疹分布，婴儿期主要位于面颊部、额部和头皮，逐渐发展至躯干和四肢伸侧;儿童期主要分布于面部、躯干和四肢伸侧，并逐渐转至屈侧，如肘窝、腘窝等部位;②瘙痒和干皮症，几乎是所有AD患者的共同临床特征;③抓痕、炎性皮损(红斑、丘疹、水疱、渗出和脱屑)、苔藓样变，是最主要的皮疹类型，且往往共存。2、不典型临床表现:包括躯干的毛囊性隆起、眼睑湿

皮肤病名中英文对照

病毒性皮肤病单纯疱疹 herpes simplex 水痘 varicella; chicken pox 带状疱疹 herpes zoster kaposi水痘样疹 Kaposi's varicelliform eruption 幼儿急诊 exanthema subitum 挤奶人结节 Milker's node 传染性软疣 molluscum contagiosum 寻常疣 verruca vulgaris 跖疣 plantar wart, verruca plantaris 扁平疣 flat wart, verruca plana 丝状疣 verruca filiformis 鲍温样丘疹病 bowenoid papulosis 疣状表皮发育不良 verruca filiformis 小儿丘疹性肢端皮炎 infantile papular acrodermatitis 麻疹 measles 风疹 rubella 手足口病 hand-foot-mouth disease 传染性红斑 erythema infectiosum 急性发热性皮肤粘膜淋巴结综合征（川畸病） Kawasaki disease 细菌性皮肤病脓疱疮 impetigo 毛囊炎 folliculitis 须疮 sycosis

须部假性毛囊炎 pseudofolliculitis barbae 秃发性毛囊炎 folliculitis decalvans 疖与疖病 furuncle and furunculosis 痈 carbuncle 蜂窝织炎 cellulitis 化脓性汗腺炎 hidradenitis suppurativa 猩红热 scarlatina 丹毒 erysipelas 臁疮 ecthyma 下疳样脓皮病 chancriform pyoderma 脓疱性细菌疹 pustular bacterid 化脓性甲沟炎 pyogenic paronychia 麻风 leprosis 皮肤结核病 tuberculosis cutis 硬红斑 erythema induratum, Bazin's disease 游泳池肉芽肿 swimming pool granuloma 猫抓病 cat-scratch disease 皮肤炭疽 cutaneous anthrax;pustula maligna 类丹毒 erysipeloid 红癣 erythrasma 腋毛癣 trichomycosis axillaris Reiter病 Reiter's disease 流行性斑疹伤寒 epidemic typhus 项部瘢痕疙瘩性毛囊炎 folliculitis keloidalis nuchae

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症目录概述一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端

扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊髓性肌萎缩症病临床症状依病型不同而异：一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

阴囊特发性皮肤钙沉着症6例

阴囊特发性皮肤钙沉着症6例阴囊特发性皮肤钙质沉着症是一种原因不明的少见病[1],2009年3~6月在本院保健科婚检中心发现6例病例。 1 临床资料患者均为男性,年龄22~28岁,病程为半年至6年,结节数为8~26个,大小为0.5~1.5cm。患者均为婚检对象,均无明显诱因,无意中发现的,无不适。先在阴囊皮肤出现绿豆大的丘疹,后丘疹逐渐增大变硬,且数量增多,有的双侧阴囊皮肤同时出现,有的先单侧然后逐渐波及另一侧,丘疹逐渐增大后变硬,顶部变白可自行破溃,可挤出白色豆渣样物质,随着病程的过展,皮损逐渐向周围扩散,但仅局限于阴囊皮肤,因无不适均未予治疗。但其中有一患者阴囊皮损破溃自己用灭菌磺胺颗粒撒在患处已结痂。患者即往体健否认全身性疾病史,家族无慢性疾病及类似疾病,否认遗传病,代谢性疾病,父母也不是近亲结婚。体检:生命体征及各系统均正常。皮肤科情况:阴囊皮肤两侧均可见大小不等、形如黄豆、绿豆的结节、质硬、界清、无活动,小的皮损表面颜色正常、大的皮损顶部呈现乳白色,挤破或刺破可挤出乳白色的乳酷状物。 2 讨论皮肤钙沉着症按病因分为:特发性皮肤钙沉着症和转移性皮肤钙沉着症。阴囊特发性皮肤钙沉着症是特殊临床类型[2]。皮肤钙质沉着症是指不溶于钙盐沉积于皮肤组织。临床表现为坚硬的丘疹、结节或肿块,沉积的钙盐主要是无定形的磷酸钙,少量碳酸钙和极少的羚磷灰石。皮肤钙质沉着症分成原发性及继发性两大类。前者原因不明,有学者认为系上皮囊肿炎症后钙化形成。后者主要因为组织损伤后引起[1]。组织损伤后引起的钙质沉着可能与损伤后释放碱性磷酸酯或脂肪坏死释放游离脂肪酸与钙离子结合产生钙有关[3]。还有学者认为致病因素包括:广泛组织损伤,如皮肌炎、系统性硬化症等;局部组织损伤,如炎症、外伤;钙磷代谢异常[4]。本病可通过手术切除或用微波、电离子等物理治疗。由于病例少,对本病的研究还少,认识不深,有待于今后工作进一步研究。

妇女外阴萎缩的病因及症状

妇女外阴萎缩的病因及症状外阴萎缩是指女性会阴部皮肤变得比较干燥而且很薄，而且很松弛，表面不像之前那么紧实，会出现很多的褶皱。弹性变差，毛发也渐渐的变的很细，之后开始逐渐的脱落。引起妇女外阴萎缩的原因有很多，一些是生理性的，一些是因为病变引起的，当女性朋友发现自己有此类症状出现时，一定要及早的治疗。 ★【妇女外阴萎缩-症状】一、原发性外阴萎缩：初起时外阴皮下脂肪消失，大阴唇扁平，继而阴毛脱落，表皮枯萎，表面光滑，干而发亮，呈蜡样光泽，有时出现红色小斑点，小阴唇及阴蒂最终可能消失，外阴有痒，烧灼或刺痛感，如有继发感染，排尿也感疼痛，阴道口因萎缩而狭窄，以致性交困难，萎缩范围可伸展至会阴体，肛门周围，并致肛门括约肌张力降低，发生轻度大便失禁；由于萎缩亦可造成肛裂。

二、硬化苔藓型营养不良：主要症状为病损区发痒，病变累及外阴皮肤，黏膜和肛周皮肤，其中以阴蒂，小阴唇，后联合处为最常见的病损部位，外观皮肤黏膜变白，薄，干燥而易皲裂，失去弹性，阴蒂多萎缩，小阴唇平坦，晚期皮肤菲薄似卷烟纸，阴道口狭窄，以致性交困难，严重者似外阴切除术后状，即“外阴干枯”。三、扁平苔藓：局部剧烈发痒，在棕色潮湿的区域内出现脐窝状区，表面粗糙，湿润，并可见抓痕，前庭及小阴唇内侧面可见淡红色网状斑，除侵犯大小阴唇，阴蒂及会阴外，也常累及阴道黏膜，常并发严重的萎缩性变化，但阴道口及阴道无萎缩狭窄。 ★【妇女外阴萎缩-病因】 1.原发性外阴萎缩绝经后的老年妇女，卵巢功能衰退，雌激素水平降低，其靶器官也随之萎缩。

2.外阴白色病变亦称为慢性外阴营养不良。分为增生型、硬化苔藓型及混合型。其中硬化苔藓型病变时间较长后，炎性病变使真皮弹性组织消失而纤维化，则阴蒂、小阴唇萎缩。 3.扁平苔藓由白带、搔抓等慢性刺激引起，常并发严重的萎缩性变化。 4.外阴白斑病是外阴黏膜的增殖性变，有10%～20%发生恶性变。可能因创伤、炎症、过敏、感染等长期刺激而形成，最后亦可致外阴萎缩。关于妇女外阴萎缩，以上一些相关的知识介绍，希望您在仔细阅读之后能为您解惑，当有疾病发生时，不要讳疾忌医，一定要尽早的到医院进行治疗。

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症目录] Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 Ⅲ型脊肌萎缩症 Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）

皮肤性病学

皮肤病学复习题第一部分选择题 1、水疱与脓疱的主要区别是 A 表面是否有脓痂 B 疱液性质不同 C 部位深浅不同 D 疱壁厚薄不同 E 疱的大小不同 2、深达皮肤真皮网状层或更深的皮肤缺损称为: （） A．皲裂 B.糜烂 C.溃疡 D.表皮剥脱 E.浸渍 3、表皮通过时间为 A.14 天 B.18 天 C.28 天 D.30 天 E.32 天 4、急性湿疹，皮肤呈红斑，密集丘疹、丘疱疹。无水肿、糜烂、渗液，外用药首选 A、炉甘石洗剂 B、氧化锌糊剂 C、黑豆馏油糊剂 D、5%糠馏油软膏 E、卤米松软膏 5、梅毒治疗的首选药物是 A 螺旋霉素 B 青霉素 C 四环素 D 庆大霉素 E 氯霉素 6、下面哪种疾病不属于性传播疾病（） A.HIV B. 尖锐湿疣 C. 扁平疣 D.梅毒 7、尼氏征阳性见于下列哪种疾病（） A. 天疱疮 B.类天疱疮 C.疱疹样皮炎 D. 湿疹 E.荨麻疹 8、对寻常型银屑病具有诊断价值的临床特征是（） A. 同形反应 B. 红斑鳞屑 C.蜡滴现象、薄膜现象和点状出血现象 D. 针刺反应 9、目前治疗系统性红斑狼疮的首选药物是（） A. 糖皮质激素 B. 抗生素 C. 环磷酰胺 D. 非甾体类消炎镇痛药 10、皮肌炎典型皮疹（） A. 双上眼睑持久性水肿性紫红斑 B. 颧部红斑 C. 甲周皮肤潮红 D.盘状红斑 E.色素沉着斑 11、玫瑰糠疹发病多见于＿＿。 A.春季 B.夏季 C.秋季 D.冬季 E.秋冬季 12、除哪一型药疹外，药疹的皮疹多对称分布 A.固定型 B. 荨麻疹型 C.大疱性表皮松解型 D.多形红斑型 E.湿疹样型 13、天疱疮中粘膜易受累者为： A、红斑型 B、增殖型 C、落叶型 D、寻常型 E、落叶型和红斑型 14、老年皮肌炎患者特别要注意检查有无＿＿。 A. 糖尿病 B.内脏恶性肿瘤 C.溶血性贫血 D.高脂血症 E.高血压 15．药疹的诊断主要根据＿＿。 A. 明确的服药史和临床表现 B. 病理活检 C. 皮内试验 D. 药物激发试验 E. 淋巴细胞转化试验 16、类天疱疮的直接免疫荧光表现为 A.棘细胞间IgG、C3沉积 B.基底膜带线状C3、IgG沉积 C.真皮乳头顶部IgA颗粒状沉积 D.基底膜带IgA线状沉积 E.真皮浅层较多细胞样体荧光染色 17、患者28岁，全身皮肤鳞屑性红斑丘疹2年，鳞屑易刮除，刮去鳞屑后见半透明薄膜、点状出血。该患者首先考虑 A. 副银屑病 B.湿疹 C.脂溢性皮炎 D.玫瑰糠疹 E.寻常型银屑病

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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦” -----孙思邈以下为本文具体内容：

进行性脊肌萎缩症一概述进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。二病因病因尚未明确。根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：（1）对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

脊肌萎缩诊疗指南

脊肌萎缩诊疗指南【概述】脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患

儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活

【疾病名】萎缩性舌炎

【疾病名】萎缩性舌炎【英文名】atrophic glossitis 【缩写】【别名】红色平滑舌；镜面舌【ICD号】K14.0 【概述】萎缩性舌炎(atrophic glossitis)是指舌黏膜的萎缩性改变。由多种全身性疾病引起。丝状乳头、菌状乳头由于不同原因发生萎缩，严重时舌面光滑如镜，称为红色平滑舌(red ball tongue)。除舌黏膜表面的舌乳头萎缩消失外，舌上皮全层以至舌肌都可萎缩变薄，全舌色泽红绛光滑如镜面，故又称光滑舌或镜面舌。【流行病学】【病因】贫血、消化功能紊乱、偏食或营养得不到充分供给，微生物感染，长期服用抗生素、激素，慢性疾病等均可使舌乳头萎缩，使舌面光滑如镜(图1)。 1.贫血包括：①铁质缺乏引起的低色素性小细胞贫血。若同时伴有吞咽困难和指甲扁平脆化时，称柏-文综合征(Plummer-Vinson syndrome)。②维生素B、维生素B或叶酸缺乏引起的正色素性大细胞贫血。若因缺乏内因子所致

的恶性贫血，其舌炎称亨氏(Huter)或莫氏(Moeller)舌炎。③造血组织抑制引起的再生障碍性贫血。 2.烟酸缺乏。 3.舍格伦综合征(或称Sj?gren syndrome)。 4.白色念珠菌感染。【发病机制】【临床表现】舌背丝状乳头首先萎缩，继而菌状乳头萎缩，舌背光滑红绛无舌苔。严重时因舌肌变薄而呈现舌体干瘦。贫血引起者伴有皮肤黏膜苍白，头晕耳鸣、食欲减退，畏寒乏力等全身不适症状。烟酸缺乏引起者在萎缩性损害基础上有类似于疱疹样阿弗他浅表溃疡。同时伴有腹泻和皮肤糙皮病。舍格伦综合征引起者同时有口干、眼干和结缔组织病症。白色念珠菌引起者表现为周界弥漫不清的红斑，可同时发生颊、腭、口角区的类似红斑，有口干、烧灼感或疼痛、发木感等。 1.系统性疾病与红色平滑舌 Voros Balog T在1992～1995年间，对匈牙利布达佩斯的5034个匈牙利人进行了调查，调查结果表明，2 2.76%的人有舌部病变。男(49%)女(51%)几乎相等。其中有舌部病变的人22.1%为游走性舌炎，0.12%为萎缩性舌炎，0.70%为正中菱形舌炎。许多有系统性疾病的患者并发舌部病损：其中患糖尿病并发舌部病损的占29.03%，高血压并发者占28.63%，心血管疾病并发者占25.15%，血液系统疾病并发者占17.54%，消化系统疾病并发者占22.38%，肿瘤患者并发者占20.69%。 (1)血液系统疾病： ①缺铁性贫血：舌丝状乳头和菌状乳头逐渐萎缩，初期发生于舌尖，随着病情发展，舌乳头逐渐消失，疼痛明显，乳头丧失，使舌对外界刺激和炎症更为敏感。 ②巨幼红细胞性贫血：口腔症状最突出的是舌部乳头明显萎缩，舌面光滑，呈绛红色。 ③恶性贫血：Hunter舌炎症候群是恶性贫血的一种表征，常可判断其贫血的严重程度。病初，在舌尖及边缘出现火红色的乳头剥脱区，此后，舌乳头萎缩区逐渐扩大至全舌面，使丝状菌状乳头完全消失，成蜡样光滑面，无舌苔。

硬化萎缩性苔藓临床症状和防治方法

硬化萎缩性苔藓临床症状和防治方法硬化萎缩性苔藓，对于患者的危害比较严重，甚至会诱发细胞癌，所以对于很多出现这种疾病的患者，都特别担心对自己身体构成严重伤害，所以想全面了解一下临床的症状，以及鉴别诊断，下面内容给很多患者做了详细的介绍，你可以全面了解一下。临床症状多发于绝经期后的老年妇女，亦可发生于2-6岁的幼女。或多见于青壮年男性，好发于阴茎部位，。女性好发于女阴部及肛门周围。皮损为白色或象牙白色。开始为米粒大小斑点，散在、集簇。此时并不发硬，当融合成斑片状时，皮肤发硬，缺乏弹性。女性发于女阴部及肛门处，呈境界不太清楚之象牙白色斑，分布形态像哑铃状。男性发于龟头或包皮处，因硬化而使阴茎勃起困难。最后均会发生萎缩。约10%的病例可发生鳞状细胞癌。鉴别诊断

扁平苔藓：具有苔藓界面皮炎的基本特征，粒层楔状肥厚，表皮突呈锯齿状延长，真皮浅层致密的淋巴细胞呈带状浸润，无结缔组织水肿和均质化。局限性硬皮病：表皮可萎缩变薄，但无基底细胞液化变性，无毛囊性角栓，真皮前层弹力纤维存在。斑状萎缩：早期红斑性损害在真皮血管周围常有中等度单一核细胞浸润，少数病例的浸润细胞可以中性粒细胞及嗜酸性细胞为主，并有核尘，显示白细胞碎裂性血管炎的组织象。在弹力纤维减少的病例中，可见附着在弹力纤维上的单一核细胞。防治本病尚无特效疗法，可内服维生素E，局部外用皮质激素制剂。女性更年期后应补充一些雌激素。已发病者，女孩可外用2%-3%丙酸睾丸酮霜剂。更年期妇女发生本病剧烈瘙痒，易被误诊为女阴白斑，用醋酸去炎松病损内注射有效，但用量要小一些，间隔时间长一些。

硬化萎缩性苔藓临床症状和防治方法，对于得了这种疾病的患者，千万不要等待，因为这种疾病它的诱发特别严重，为了能阻止它诱发其他疾病，在了解以上内容后，尽快的通过防治方法，通过有效的治疗，才能保障自己这种疾病能尽快的康复起来。

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】疾病简介本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角alpha;运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。疾病病因一、疾病病因： 1.一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： 1）Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩; 2）Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; 3）Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 2.另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。症状体征一、症状： 1、本病起病隐匿，好发于中年男性。 2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩

展到下肢，然后上肢者。 3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。 4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。 5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。二、诊断： 1.根据临床表现及检查进行诊断。用药治疗一、西医 1、药物治疗： 1.目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 2、其他治疗： 1.对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。二、中医 1、中医疗法： 1.循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。 2.透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防

恶性溃疡

恶性溃疡 1 恶性溃疡概述恶性溃疡（癌性溃疡）又称瘢痕癌，是在瘢痕溃疡形成的基础上恶变而成，短则几年，长则几十年，亦称恶性溃疡。瘢痕组织是人体创伤修复过程的必然产物。形成早期，纤维母细胞增生和毛细血管扩张，外观上发红增厚，呈旺盛的增生现象；随后瘢痕组织不断收缩；经过相当的时期，瘢痕组织进入稳定后阶段，此时瘢痕变软而薄，易破溃，产生慢性溃疡。法国医生Marjolin（1828）首先描述这种溃疡恶性变的特点和过程，其后学者又把瘢痕癌称为Marjolin溃疡。癌性溃疡常见的有基底细胞癌、鳞状上皮癌等。 2 恶性溃疡的病因 1.日光长期暴晒1948年Blum证明致癌射线是太阳光谱中波长为290～320mm的部分。日光中的紫外线侵害人体，导致细胞内DNA损伤和其修复能力的破坏而致皮肤恶性溃疡。皮肤内的黑色素可以保护皮肤免受紫外线损伤，这就是白色人种易受紫外线损伤而好发皮肤恶性溃疡的原因，而他们喜欢日光浴的习惯，也是造成发病率较高的原因之一。地球上空臭氧层变薄，形成臭氧洞，导致过多紫外线照射，可造成皮肤恶性溃疡患者的增加。 2.放射线过量照射在慢性皮炎的基础上，如受到过量的放射线照射，亦可使皮肤发生癌变。长期与放射线接触的工作人员，如缺乏保护措施，亦可以诱发皮肤恶性溃疡。 3.化学物质刺激某些化学物质如砷、沥青等可致皮肤癌。与沥青接触的工人皮肤恶性溃疡的发病数比一般工人高出12倍左右如沥青、煤焦油、石蜡、含有砷剂的化合物等均有致癌性。 4.继发于慢性皮肤病变某些慢性皮肤病，如寻常狼疮、红斑狼疮、黏膜白斑、慢性溃疡或窦道、烧伤瘢痕、射线皮炎、慢性肉芽肿疣状表皮发育不良、慢性骨髓炎、萎缩硬化性苔藓等均可诱发或继发皮肤恶性溃疡。 5.人类乳头瘤病毒人类乳头瘤病毒，特别是16，18，30和33型；免疫抑制、器官移植亦为诱发的重要因素。

进行性脊肌萎缩症(专业知识值得参考借鉴)

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！进行性脊肌萎缩症(专业知识值得参考借鉴) 一概述进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。二病因病因尚未明确。根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：（1）对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。（3）肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。（4）肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。（5）运动脑神经受损以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。（6）预后不良平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2.中间型脊髓性肌萎缩