后基因组时代与人类健康

后基因组时代与人类健康

穆文娟

（20110149 仪器科学与光电工程学院）

在人类有史以来最伟大的认识自身的世纪工程——人类基因组计划完成后，我们进入到了人类的后基因组时代。在绝大多数人类基因组序列已知的情况下，我们面临的新任务是如何将这些人类基因组序列转变为人类认识自身的知识，以及如何对这些序列加以利用，从中寻找出可控开发的宝藏，使之能够造福人类，让我们能够更加健康、舒心的享受生活的乐趣，这应是我们一切努力的终极目的。

一、什么是后基因组时代？

1、基因组计划的提出：

谈到人类基因组计划不得不提到另一个已经失败了的计划——肿瘤十年计划。这个计划是由美国年轻的总统肯尼迪在1961年提出的。但是，在不惜血本地投入了一百多亿美元，由诺贝尔奖获得者、肿瘤病理学家雷纳托·杜尔贝科带领数百位科学家经过多年研究以后，科学家们发现包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关，而当时的科学手段无法对这一结果进行更深一步的研究。就这样，耗资巨大的肿瘤计划失败了。

虽然肿瘤计划失败了，但是让人们认识到基因研究是攻克多种疾病的基础，而测出基因的碱基序列又是基因研究的基础。当时，世界各国有许多的实验室在对自己感兴趣的基因做测序研究。

1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章。杜伯克说，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

2、基因组计划的内容：

所谓人类基因组是指人体所有基因的总和，DNA是人类基因的物质基础，而DNA又是由4种碱基构成的，这四种碱基被称作A、T、C、G。整个人类基因组当中有30亿个这样的碱基。

如果我们把这四种碱基比喻成四个字母。那么DNA就是有着四个字母构成的单词。一系列的DNA单词组成一个故事，这就是我们通常所说的“基因”。数千个基因故事组成个章节——一对染色体，23对染色体组成了完整的人类基因组。人类基因组计划就是要按顺序读出这30亿个碱基“字母”。

3、基因组计划的划时代意义：

整个人类基因组计划地完成过程就像一个由粗到细的画图过程，先画好框架，再画草图，再对草图进行加工，越画越细致。2000年6月26日，参与“国际人类基因组计划”的美、英、日、法、德、中6个国家16个研究中心联合宣布人类基因组“工作框架图”画好了。人类基因组“工作框架图”是覆盖人的大部分基因组、准确率超过90%的DNA序列图。从这一时刻开始，人类真正认识了自己，从此人类历史进入了一个崭新的时代——后基因组时代。

二、基因组计划的成果与意义

人类基因组序列“完成图”，是打开生命科学之门的金钥匙，事实上，人类基因组图谱绘制并未全部完成，依现行技术尚有一部分ＤＮＡ没有办法完成测序，不过这只占极少部分。在“完成图”中不但可以找到基因，而且可以找到那些辅助调节基因活性的ＤＮＡ片段序列。可以说，人类已经握有打开生命科学之门的金钥匙。如果继续研究基因组所有的基因，就有可能揭开生命所有的密码，故此人类基因组计划目标可喻为建立生命的元素周期表。元素的数目有限，可组成的物质无限；基因的数目有限，而生命现象又无限。

人类基因组计划建立的人类基因组图谱，可以理解成“人体第二张解剖图”。第一张人体解剖图标明了人体的构

成，主要器官的位置、结构与功能，它让人类了解了自身组织与细胞的特点，亦才有今天的现代医学。这第二张人体解剖图是生物分子水平上的一张解剖图，它将成为疾病预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定２１世纪生命科学、基础医学与生物产业的基础。

人类基因组计划成果不仅可以揭示人类生命活动的奥秘，而且人类６０００多种单基因遗传性疾病，以及严

重危害人类健康的多基因易感性疾病的致病机理有望得到彻底阐明，为这些疾病的诊断、治疗和预防奠定基础。同时，人类基因组计划的实施还将带动医药业、农业、工业等相关行业发展，产生极其巨大的经济效益和无法估量的社会效益。要完成这样一个雄心勃勃的计划，必须发展一系列新的实验技术及手段为科学家、医生及其他研究者所共享，从而使研究成果能够尽快的服务于公众。

三、新时代的到来——后基因组时代下人类健康问题

在后基因组时代，科技给了我们真正认识自己的机会。我们可以知道影响自己生命进程程序是怎样编写的，我们可以从一定程度上预测自己会患什么样的疾病，我们甚至可以预测未来的自己是胖是瘦。我们可以对未来可能发生的疾病进行针对性的预防，我们可以从根本上治疗现在还难以治疗的疾病。人类的寿命将提高到120岁甚至150岁。

这一切，都是从基因开始的。在后基因组时代，我们善于利用科技给我们带来的便利，了解自己的基因，充分享受

这一最新科技成果带给我们的乐趣，让我们的生活从此有所变化：

1、疾病预防与治疗的新的研究方向

a)单、对基因遗传病的进一步研究；

我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的遗传病家系,可提供良好的基础发现新的致病基因，为针对各种疾病而进行进一步的研究准备条件。

b)药物基因组学研究与个体化治疗

在临床上对同样一种疾病使用同一种药物,不同的个体对药物的敏感性和毒性反应有很大的区别,这种区别主要由基因决定的,所以需要针对不同的个体作进一步的基因研研究。

c)基于基因组的新型药物

即利用反向生物学原理,根据人类基因序列数据,经生物信息学分析,高通量基因表达,高通量功能筛选和体内外药效研究开发得到新药候选物.

d)基因诊断

我们已经知道健康和疾病的秘密都藏在基因里。那么，我们怎么才能了解自己的基因呢？了解基因的过程叫做“基因诊断”，而这个过程中需要一个必不可少的工具——基因芯片。基因芯片是21世纪的水晶球，它能帮你窥探

未来。

基因芯片是通过特殊方法将大量特定序列的基因探针有序地固化在1平方厘米的玻璃或硅衬底上，而构成有

大量生命信息储存的芯片，与计算机的电子芯片十分相似。科学家让芯片上这些成千上万的探针分子，与想要检测的带有标记的基因样品进行杂交，通过杂交信号的强弱判断样品上某些生物分子的数量、活性(表达力)。因为它一次可对大量核酸分子进行检测分析，所以它能在同一时间内分析大量的基因，使人们准确高效的破译遗传密码。它是继大规模集成电路后又一次深远的科技革命。

这些基因芯片除对基因研究有巨大帮助外，对医疗诊断、治疗、保健、制药都有着革命性的作用。如医疗保健业，在婴儿出生前，可用生物芯片进行有效的产前筛查和诊断，防止患有先天性疾病的婴儿出生。而在婴儿出生后，即可采用基因芯片来分析其基因图谱，不仅可预测出他日后可以长多高，还可预测其患心脏病或糖尿病等疾病的潜在可能性有多大，以便采取预防措施。从而让有病早知道，没病早预防。

a)基因治疗

既然许多疾病是基因造成的，那么如果我们把正常基因导入人体，来纠正缺陷基因或辅助机体抵抗疾病，能否治疗疾病呢？答案是肯定的。上世纪90年代，美国国家卫生研究院的科学家对一个小女孩进行了首例基因治疗，并获得成功，极大鼓舞了人们的信心。

在世界上第一例基因疗法宣告成功后的一年，复旦生物公司创始人的同事，复旦大学遗传所薛京伦教授为两位血友病病人输入了经过处理的健康基因，使他们获得了新生，这也是世界上第一例对血友病患者实施的基因治疗。

但是，基因治疗的发展并不是一帆风顺的，后来在美国进行的几例试验都相继失败了。所以各国政府对基因治疗的运用采取了极其谨慎的态度。基因治疗的起步比较早，在人类基因组计划完成之前，人们就开始对一些单基因疾病进行治疗了，由于当时的人们对基因组全貌上不能了解清楚，所以失败也是可以理解的。随着人类基因组图被完整的绘制出来，基因诊断技术进一步发展，现在，上千种严重遗传病的基因已经被精确定位了。相信不久的将来，基因治疗就能进入我们的日常医疗领域了。

2、后基因组时代的健康新法则

既然高科技给我们提供了这么好的手段，我们自然要好好利用。在后基因组时代，拥有健康的法则就是：关爱健康从关心基因开始。这包含了两层含义：

a)了解自己的基因

尽早尽快地为自己和家人做一下疾病易感性基因芯片检测，知道自己和家人容易得什么样的疾病。古语说：知己知彼，百战不殆。

b)保护好自己的基因

基因是比较稳定的，一般来说，出生以后就不太会改变。但是一些不良的环境因素还是会造成基因的突变的，所以在生活中要注意回避。我们容易接触到的导致突变的因素主要包括各种辐射和化学物质。比如手机、电脑、微波炉的电磁辐射；比如霉变食品中的黄曲霉毒素、烟草、不合格一次性餐具中的二恶英等、居室装修残留的苯等等。所以保护好我们的基因需要养成良好的生活习惯，包括：减少使用辐射超标的产品、戒烟、不使用不合格餐具、尽量在正规商店购买食品或环保装修材料等等。

c)服用对基因健康有益的食品

一般来说具有抗辐射、抗氧化、提高免疫作用的健康食品对基因的健康是有益的。包括菌类食品、富含多糖、维生素E或胡萝卜素的食品都属于这一类。基因是存在于细胞中的，所以，细胞中的微环境对基因的健康很重要，上面这些食品，可以通过提高细胞含氧量、提高细胞免疫力以及清除自由基等方式让基因生活在一个不受干扰的小环境里。

总的来说，后基因组时代的到来又在科学技术层面上为我们的健康增加了几道屏障，相信随着科技水平的进一步发展，定将为我们带来更多的福利。