常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展

　万方数据

作者：徐百成，郭玉芬，王秋菊

作者单位：徐百成,郭玉芬(兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030)，王秋菊(中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,100853)

刊名：

中华耳科学杂志

英文刊名：CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY

年，卷(期)：2006,4(2)

参考文献(60条)

1.Maestrini E;Korge BP;Ocana-Sierra J A missense mutation in connexin26,D66H,causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel' s syndrome) in three unrelated families[外文期刊] 1999(07)

2.Ballana E;Ventayol M;Rabionat R Connexin-deafness Homepage 2006

3.Estivill X;Fortina P;Surrey S Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness[外文期刊] 1998(9100)

4.Verpy E;Leibovici M;Zwaenepoel I A defect in harmonin,a PDZ domain-containing protein expressed in the inner ear sensory hair cells,underlies Usher syndrome type 1C[外文期刊] 2000(01)

5.Pennings R J;Topsakal V;Astuto L Variable clinical features in patients with CDH23 mutations (USH1D-DFNB12)[外文期刊] 2004(05)

6.Bork JM;Peters LM;Riazuddin S Usher syndrome 1D and nonsydnromic autosomal recessive deafness DFNB12 are casued by allelic mutations of the novel cadherin-like gene CDH23 2001(01)

7.Lee YJ;Park D;Kim SY Pathogenic mutations but not polymorphisms in congenital and childhood onset autosomal recessive deafness disrupt the proteolytic activity of TMPRSS3[外文期刊] 2003(08)

8.Guipponi M;Vuagniaux G;Wattenhofer M The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro[外文期刊] 2002(23)

9.Lefebvre PP;Van De Water TR Connexins,hearing and deafness:clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene[外文期刊] 2000(01)

10.Tsukamoto K;Suzuki H;Harada D Distribution and frequencies of PDS (SLC26A4) mutations in Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct:a unique spectrum of mutations in Japanese[外文期刊] 2003(12)

11.Park HJ;Shaukat S;Liu XZ Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians:global implications for the epidemiology of deafness[外文期刊] 2003(04)

12.Everett LA;Belyantseva IA;Noben-Trauth K Targeted disruption of mouse Pds provides insight about the inner-ear defects encountered in Pendred syndrome[外文期刊] 2001(02)

13.Mueller RF;Nehammer A;Middleton A Congenital nonsyndromal sensorineural hearing impairment due to connexin 26 gene mutations-molecular and audiological findings[外文期刊] 1999(01)

14.Kelsell DP;Di WL;Houseman MJ Connexin mutations in skin disease and hearing loss 2001(03)

15.Ahmed ZM;Morell RJ;Riazuddin S Mutations of MYO6 are associated with recessive deafness,DFNB37[外文期刊] 2003(05)

16.Ahituv N;Sobe T;Robertson NG Genomic structure of the human unconventional myosin Ⅵ gene[外文期

刊] 2000(02)

17.Avraham KB;Hasson T;Steel KP The mouse Snell's waltzer deafness gene encodes an unconventional myosin required for structural integrity of inner ear hair cells[外文期刊] 1995(04)

18.Self T;Sobe T;Copeland NG Role of myosin Ⅵ in the differentiation of cochlear hair cells[外文期刊] 1999(02)

19.Redowicz MJ Myosins and deafness[外文期刊] 1999(03)

20.Wattenhofer M;Reymond A;Falciola V Different mechanisms preclude mutant CLDN14 proteins from forming tight junctions in vitro[外文期刊] 2005(06)

21.Ben-Yosef T;Belyantseva IA;Saunders TL Claudin 14 knockout mice,a model for autosomal recessive deafness DFNB29,are deaf due to cochlear hair cell degeneration[外文期刊] 2003(16)

22.Wilcox ER;Burton QL;Naz S Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause autosomal recessive deafness DFNB29[外文期刊] 2001(01)

23.Griffith A J;Chowdhry AA;Kurima K Autosomal recessive nonsyndromic neurosensory deafness at DFNB1 not associated with the compound-heterozygous GJB2 (connexin 26) genotype M34T/167delT[外文期刊] 2000(03)

24.Newton VE Aetiology of bilateral sensori-neural hearing loss in young children 1985(10)

25.Jun AI;McGuirt WT;Hinojosa R Temporal bone histopathology in connexin 26-related hearing loss 2000(02)

26.Iwasaki S;Harada D;Usami S Ass~iation of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss 2002(08)

27.Naz S;Alasti F;Mowjoodi A Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA [外文期刊] 2003(05)

28.Mustapha M;Weil D;Chardenoux S An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosoaml recessive form of sensorieneural pre-lingual non-syndromic defness,DFNB21[外文期刊] 1999(03)

29.Legan PK;Lukashkina VA;Goodyear R J A deafness mutation isolates a second role for the tectorial membrane in hearing[外文期刊] 2005(08)

30.Verhoeven K;Van Laer L;Kirschhofer K Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syn-dromic hearing impairment[外文期刊] 1998(01)

31.Ahmed ZM;Smith TN;Riazuddin S Nonsyndromic recessive deafness DFNB18 and Usher syndrome type ⅠC are allelic mutations of USHIC[外文期刊] 2002(06)

32.Ouyang XM;Xia X J;Verpy E Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness[外文期刊] 2002(01)

33.Siemens J;Kazmierczak P;Reynolds A The Usher syndrome proteins cadherin 23 and harmonin form a complex by means of PDZ-domain interactions[外文期刊] 2002(23)

34.Wilson SM;Householder DB;Coppola V Mutations in Cdh23 cause nonsyndromic hearing loss in waltzer mice[外文期刊] 2001(02)

https://www.360docs.net/doc/fd103196.html,gziel A;Ahmed ZM;Schultz JM Spatiotemporal pattern and isoforms of cadherin 23 in wild type and waltzer mice during inner ear hair cell development[外文期刊] 2005(02)

36.Rodriguez-Ballesteros M;del Castillo FJ;Martin Y Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene (OTOF)[外文期刊] 2003(06)

37.Gallo-Teran J;Megia Lopez R;Morales-Angulo C Evaluation of a family with sensorineural hearing loss due to the Q829X mutation in the OTOF gene 2004(03)

38.Yasunaga S;Grati M;Cohen-Salmon M A mutation in OTOF,encoding otoferlin,a FER-1 like

protein,causes DFNB9,a nonsyndromic form of deafness[外文期刊] 1999(04)

39.Yasunaga S;Gratt M;Chardenoux S OTOF encodes multiple long and short isoforms:genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9[外文期刊] 2000(03)

40.Scott HS;Kudoh J;Wattenhofer M Insertion of betasatellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness[外文期刊] 2001(01) 41.Ahmed ZM;Li XC;Powell SD Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan[外文期刊] 2004(05)

42.Kikuchi T;Kimura RS;Paul DL Gap junction systems in the mammalian cochlea 2000(01)

43.Meyer CG;Gasmelseed NM;Mergani A Novel TMC1 structural and splice variants associated with congenital nonsyndromic deafness in a Sudanese pedigree[外文期刊] 2005(01)

44.Kurima K;Yang Y;Sorber K Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene

family:functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis[外文期刊] 2003(03) 45.Santos RL;Wajid M;Khan MN Novel sequence variants in the TMC1 gene in Pakistani families with autosomal recessive hearing impairment[外文期刊] 2005(04)

46.Vreugde S;Erven A;Kros C J Beethoven,a mouse model for dominant,progressive hearing loss DFNA36 [外文期刊] 2002(03)

47.Kurima K;Peters LM;Yang Y Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel

gene,TMC1,required for cochlear hair-cell function[外文期刊] 2002(03)

48.Hu H;Liang DS;Wu LQ Molecular analysis of SLC26A4gene in a Chinese deafness family[期刊论文]-中华医学遗传学杂志 2005(04)

49.Campbell C;Cucci RA;Prasad S Pendred syndrome,DFNB4,and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype-phenotype correlations[外文期刊] 2001(05)

50.Borck G;Roth C;Martine U Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's

syndrome:V138F is a founder mutation[外文会议] 2003(06)

51.Everett LA;Morsli H;Wu DK Expression pattern of the mouse ortholog of the Pendred' s syndrome gene (Pds) suggests a key role for pendrin in the inner ear[外文期刊] 1999(17)

52.Adato A;Weil D;Kalinski H Mutation profile of all 49 exons of the human myosin ⅦA gene,and haplotype analysis,in Usher 1B families from diverse origins 1997(04)

53.Weil D;Kussel P;Blanchard S The autosomal recessive isolated deafness,DFNB2,and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-ⅦA gene[外文期刊] 1997(02)

54.Hasson T;Gillespie PG;Garcia JA Unconventional myosins in inner-ear sensory epithelia[外文期刊] 1997(06)

55.Friedman TB;Sellers JR;Avraham KB Unconventional myosins and the genetics of hearing loss

1999(03)

56.Sosinsky G Mixing of connexins in gap junction membrane channels[外文期刊] 1995(20)

57.Lerer I;Sagi M;Ben-Neriah Z A deletion mutation in GJB6cooperating with a GJB2 mutation in trans in non-syndromic deafness:A novel founder mutation in Ashkenazi Jews[外文期刊] 2001(05)

58.Marlin S;Feldmann D;Blons H GJB2 and GJB6 mutations:genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearingimpaired patients 2005(06)

59.Teubner B;Michel V;Pesch J Connexin30 (Gjb6) -deficiency causes severe hearing impairment and lack of endocochlear potential[外文期刊] 2003(01)

60.Del Castillo I;Villamar M;Moreno-Pelayo MA A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment[外文期刊] 2002(04)

本文链接：https://www.360docs.net/doc/fd103196.html,/Periodical_zhekxzz200602014.aspx

非综合征性耳聋基因检测20141226

【新品速递】——非综合征性耳聋基因检测一、背景介绍耳聋是一种常见的，严重影响生存质量的疾病。据多国统计，每1000个新生儿中就有1~3例聋儿；我国现有听力残疾者约2780万，居各类残疾之首，其中0~6岁听障儿童约13.7万，且每年以2.3万的数量递增。2011年，中央财政投入19.43亿元，计划“十二五”期间为16865个中低收入家庭聋儿免费植入人工耳蜗，为18000名聋儿免费配戴助听器，截至目前，我国累计约有37万名听障儿童得到不同程度的康复服务。根据致病原因，耳聋可分为遗传性和非遗传性（表1），前者是因为遗传物质发生改变而引起的，后者则是环境因素（如感染、药物中毒等）所导致的，一般认为两者各占50%，但也有人认为遗传性耳聋应占到60%左右。其中，70%的遗传性患者除耳聋外不伴有其他症状，成为非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）。这一人群不仅在遗传性耳聋中所占比例高，而且极具有遗传异质性，发病率高，且无有效的药物和常规手术治疗方法，是耳科临床诊治上的世界性难题。表1 耳聋的病因减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于环境因素导致的耳聋，可以通过预防感染、加强孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平、避免应用耳毒性药物、加强职业防护等措施有效防护；而对于遗传性耳聋的预防及干预，明确其遗传学病因是关键。在

遗传性耳聋中，综合征性耳聋以及显性遗传耳聋，大都可以通过其特征性家族史和临床表型等得以确定其遗传学病因，但对占大多数的非综合征性耳聋的病因诊断，则更多依赖于耳聋基因诊断。二、检测基因目前，已知有很多基因都与非综合征性耳聋有关，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起耳聋。但在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。有文献研究表明，在来自中国28个省市地区聋哑人的DNA样本3564例中，发现21%的聋人带有GJB2基因突变；14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变；另外分别有3.4%和0.6%的聋人带有线粒体DNA A1555G和C1494T 突变；而GJB3的复合杂合突变能导致隐性非综合征性耳聋。另有文献研究发现，在不同的发病和就诊年龄组中，GJB2、SLC26A4基因突变的最高阳性检出率均发生与0~10岁的耳聋群体中；GJB2基因突变在极重度耳聋患者中的阳性检出率最高（24.67%），而SLC26A4基因突变在重度耳聋组患者中的阳性检出率最高（48.67%），线粒体DNA 1555/1494位点突变在极重度耳聋组患者中的检测率为2.91%。 1、GJB2基因 GJB2编码链接蛋白（Connexin 26），负责细胞间信号介导和离子传递，突变的GJB2可能导致产生不正常的连接蛋白，进而干扰细胞间隙连接（Gap Junction）的功能，引起内耳钾离子回收障碍而致聋。在欧美地区，非综合征性遗传性耳聋中70%属于常染体隐性遗传，而发生在GJB2基因的突变导致了约50%的非综合征常染体隐性遗传性耳聋，这证明GJB2基因和它所编码的Connexin 26对维护耳蜗的正常功能非常重要。中国的资料显示GJB2基因突变在中国遗传性耳聋中也占有相当比例，在中国人中，儿童语前聋的26%-33%为GJB2基因突变所致，约占常染色体隐性遗传性耳聋的28%。中国人群的GJB2基因热点突变为235delC，有文献研究表明，对约500例耳聋患者的全序列分析结果显示，GJB2基因的235delC突变约占所有GJB2病理性突变的75%以上，是中国人群中绝对的热点突变，90%的GJB2基因相关性耳聋携带至少一个GJB2 235delC 的等位基因。 2、线粒体基因线粒体DNA（mtDNA）是唯一存在于人细胞质中的DNA分子，是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能，但同时受到核DNA的调控。线粒体遗传属于母系遗传。研究发现线粒体12S rRNA上的1494C>T和1555A>G的点突变可通过改变

基因芯片技术对非综合征型耳聋基因突变的检测

基因芯片技术对非综合征型耳聋基因突变的检测发表时间：2013-07-24T14:34:00.013Z 来源：《医药前沿》2013年第15期供稿作者：阿曼古丽·牙生朱有森杨立 [导读] 遗传性耳聋的致病基因及同一基因的突变位点在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中不尽相同，有很强的种族特异性阿曼古丽·牙生朱有森杨立 (通讯作者) (新疆医科大学第一附属医院医学检验中心新疆乌鲁木齐 830011) 【摘要】目的:应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法：采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C 538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果：96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论：遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。【关键词】耳聋基因突变基因芯片【中图分类号】R319 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）15-0041-01 耳聋是最常见残疾之一, 我国现有耳聋人数约2004万, 新生儿耳聋的发生率为0.1%～0.3%[1], 其中约50%属遗传性耳聋[2]。在70%-80% 的遗传性耳聋患者中可发现致聋基因突变[3]。国内耳聋分子流行病学研究表明，我国大部分遗传性耳聋主要由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA 等[4、5]。由于遗传性耳聋遗传异质性强、突变位点多，以及人群患病率及携带致病基因比例高，建立快捷、高通量的基因诊断方法十分必要，传统的检测方法（如RFLP、DHPLC、测序等）均很难做到同时检测不同基因或同一基因的不同突变位点。而基因芯片技术以其固有的平行高效的检测特点，有望成为一种极具潜力的耳聋基因诊断和筛查工具。在本次研究中，我们使用了遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒检测96例非综合征型耳聋者，以评价基因芯片技术应用在遗传性耳聋基因快速检测的实用性和可行性。 1 材料和方法 1.1 材料研究对象全部来自新疆医科大学第一附属医院和新疆维吾尔自治区人民医院，共96例，全部为非综合征型耳聋患者，年龄从1岁-55岁。经知情同意后，对所有研究对象进行病史调查，包括患者一般信息、耳聋发病年龄、家族史、个人史(耳聋前传染病史，耳毒性药物应用情况，头部外伤史等)、患者母亲孕期情况和体格检查等。晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统等均为博奥生物有限公司产品，全血基因组DNA提取试剂盒为QIAGEN公司提供。 1.2 方法 1.2.1 标本：采集外周静脉血5ml(枸橼酸钠抗凝)，用全血核酸提取试剂盒提取全血基因组DNA。 1.2.2 PCR反应：9个突变位点的9组引物分成A和B两个反应体系分别进行多重PCR，在每个反应体系中加入待测全血基因组DNA(浓度100-200ng/u1)3ul，扩增引物混合物12.5ul，扩增试剂混合物4.5ul。PCR反应程序：37℃ 10min，95℃15min，96℃1 min预变性，94℃30s、55℃30 s、72℃45s共32个循环，70℃ 45s，60℃l0min。 1.2.3 杂交：PCR产物95℃变性10min后，立即浸入冰水混合物中冰浴3min。从同一样品模板的两个不同扩增体系管(A、B)中各取2.5 ul PCR产物加入到10 ul杂交缓冲液管中。将14 ul杂交混合液加到芯片的微阵列区域，加盖玻片，封闭杂交盒，然后放入50℃预热杂交箱中保温l h。 1.2.4 洗片：取出芯片在42℃洗涤液I中摇床洗涤2 min，取出放入已经预热42℃洗涤液Ⅱ中洗涤2 min后甩干。 1.2.5 结果判定：用晶芯针LuxSeanTM 10K／B微阵列芯片扫描仪对芯片进行扫描，每次试验均设正常对照及空白对照各一份。 2 结果 96例标本中共检出16例携带致聋突变，阳性率为16.67％。其中9例(9.38％) GJB2基因突变，包括2例235 del C纯合突变，1例35delG ／235delC复合杂合突变，4例235 del C单杂合突变,1例35delG纯合突变, 1例176 del16 杂合突变；7例(7.29％)SLC26A4基因突变，包括2例IVS7—2 A>G纯合突变，3例IVS7—2 A>G单杂合突变，1例2168 A>G单杂合突变，1例2168A>G／IVS7-2A>G复合杂合突变。 3 讨论耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因之一，我国听力语言残疾者达2057万以上，并以每年新生3万聋儿的速度增长，其中50％以上与遗传因素有关，而70％的遗传性耳聋表现为非综合征型耳聋（Non-Syndromic Deafness， NSHI）。NSHI 具有高度的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，X 连锁遗传和线粒体DNA突变的母系遗传，不同的遗传方式涉及多个基因突变。随着人类基因组计划的实施和完成，耳聋致病基因的发现取得了很大的进展。遗传性耳聋的致病基因及同一基因的突变位点在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中不尽相同，有很强的种族特异性[5]。国内进行的耳聋分子流行病学调查显示，21％的耳聋患者带有GJB2基因突变14.5％的患者带有SLC26A4基因突变、3.8％和0.6％的患者分别带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一调查结果确定了GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分遗传性耳聋发生的最常见的3个基因[5]。在本次研究中，用基因芯片检测了96例耳聋患者，共检出16例突变，其中GJB2基因突变9例，SLC26A4基因突变7例，线粒体基因突变1例，携带率分别为9.38％和7.29％，该芯片检测结果与全国范围内进行的聋病分子流行病学调查结果并不完全相符,是否GJB2 基因突变不是广东地区遗传性耳聋的主要致病基因还有待进一步调查。本研究表明，遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高，可满足临床耳聋基因检测的要求，结合产前诊断技术能有效预防耳聋患者的出生，减少家庭负担，该技术还具有快速、高准确性、高通量、平行高效等优点，具有广阔的临床应用前景。参考文献 [1]张华，刘宇清，王幼勤等.遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2009,23(22):1032-1035.

可治性罕见病—非综合征性耳聋

可治性罕见病—非综合征性耳聋一、疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在新生儿中的发生率达1%。～3%[1]。耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性，60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2]。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性耳聋( syndromic hearing loss，SHL)和非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment，NSHI)。NSHI为发病个体唯一的遗传性疾病，其他器官无遗传性损害，约占遗传性聋的70%[3]。二、临床特征 NSHI由于是发病器官唯一的遗传性疾病，其他器官无遗传性损害，故仅仅表现为听力下降。其临床特征取决于发病时间和发病位置。根据发病时间可表现为先天性遗传性耳聋和遗传性进行性耳聋。前者耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋；后者出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。发病位置不同亦可造成临床表现的差异。病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如耳廓发育不全、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。内耳病变根据迷路的解剖特征，可分成4种基本类型[4]： 1．Michel型（发育不全型）这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 2．Mondini型（骨及膜迷路的各种畸形）为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经及其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。 3．Scheibe型（膜迷路畸形型）