无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
一、理论依据
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA 含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。二、研究进展
作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。
1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA ，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。
母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。早期的研究中，无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵[2] 。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术，它使用一个高度敏感的检测方法，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的技术相比，其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。
2007年，周代星博士，香港中文大学Dennis Lo教授，以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术，首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）取得突破。
2010年，周代星博士，高扬博士等率领探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用，同时继续追求创新研发，实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)染色体疾病的产前检测。
三、临床应用
到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。
迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom和Natera 等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高
龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA 产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。
在中国大陆，已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研发能力。通过与医院合作，该项技术自2010年以来在中国已经逐渐铺开，惠及广大孕妇。在香港地区，香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。
2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：
1. 母亲年龄超过35岁
2. 超声结果显示非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危
该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步
4适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH 血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
5临床意义
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万[3] 的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
无创dna产前筛查都检测哪些项目
无创dna产前检测都有哪些项目？95项全 什么是无创dna产前检测？ 无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。 检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。无创dna产前检测都有哪些项目？ 香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症: Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体) Trisomy16(16号染色体三倍体) Trisomy22(22号染色体三倍体) 4种性染色体异常综合症+XY染色体: 45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症) XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症) 84种缺失和重复综合症 1.染色体1p31重复综合症 2.染色体1p32-p31缺失综合症 3.染色体1p36缺失综合症 4.染色体1q41-q42缺失综合症 5.染色体2p12-p11.2缺失综合症 6.染色体2p16.1-p15缺失综合症 7.裂手裂足症5型
华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较
华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其 是产前唐氏综合征筛查。 相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序 技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等 优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经 积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停” 并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品 监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中 国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。 贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。 据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序 仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因 股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序 平台）。 这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起 跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可 以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。 竞争激烈“国产化”将走向何方？ 当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后， 实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。 一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK
开展无创产前基因检测项目工作实施方案
开展无创产前基因检测项目工作实施方案 为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定，按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求，今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。 开展无创产前基因检测项目，能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常，避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。此项工作将本着“政府引导，知情自愿，科学规范”的原则，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，与国家免费孕前优生健康检查项目对接，解决生育政策调整后群众“生得好”的问题，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。 一、服务对象、机构、内容 (一)服务对象及检测时间 1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策，并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。 2.妊娠时间为1+02-2+66周，月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。 3.符合条件的妇女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。
(二)服务机构 市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。 (三)服务内容 优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。 1.优生健康教育 向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识，增强出生缺陷预防意识。由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式，积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育，并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。2.无创产前基因检测标本采集对符合条件的孕妇进行采血，并按检测要求做好标本的储藏及运输。由市妇幼保健院和县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)负责对符合享受此项目条件的孕产妇进行血样标本采集，并做好宣传咨询、登记，与孕妇签订《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单》、《检测知情同意书》、《检测医疗保险知情同意书》(以下简称保险书)，检测结果发放、解读、异常病例的转诊和检测档案的管理。 二、服务流程
2016年无创产前筛查和诊断(NIPT)分析报告
2016年11月出版
正文目录 1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 (3) 2、NIPT 全球发展状况分析 (4) 2.1、主要地区发展 (4) 2.1.1、美国 (4) 2.1.2、欧洲 (6) 2.2、发展状况 (7) 2.3、市场规模及格局 (8) 3、NIPT 我国市场分析 (11) 3.1、发展历程 (11) 3.2、市场格局 (12) 3.3、规模展望 (13) 3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14) 3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT）相应政策 (15) 3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 (15) 3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15) 3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15) 3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15) 3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16) 3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16) 3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16) 3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检 测纳入医保进行规定 (17) 3.6、最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海 (17) 3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19) 4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 (20) 5、投资策略与建议 (20) 6、风险提示 (20) 图表目录 图表 1：NIPT 的原理介绍 (3) 图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7) 图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 (9) 图表 4：国外NIPT公司概况 (10) 图表 5：我国NIPT市场情况概述 (13) 图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 (13) 无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎
无创产前基因检测知情同意书 (1)
无创产前基因检测知情同意书 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容： 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。 孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠；同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇同意（签字）医生（签字） 身份证号日期年月日日期年月日
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用 摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研 究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行 无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高 龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对 检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检 出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体 及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。 关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型 由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对 高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足 孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本 次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法 （1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存， 并在6h内进行血浆分离。 （2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的 血浆中的游离DNA。 （3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和 去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序 技术对游离DNA进行分析。 （4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色 体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前 检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。 （5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，
唐氏筛查和无创dna的区别
唐氏筛查和无创dna的区别 唐氏筛查，一般怀孕的女性都知道是怎么一回事，而且这也是必须要做的事情，目的就是为了排查胎儿是否有其他的问题。唐氏筛查很有必要做，那么无创DNA呢？无创DNA又是什么来的呢？下面我们就一起来看看唐氏筛查和无创DNA的区别吧！ 唐氏筛查 通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数； 适用孕周：孕14-20周+6天 ① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。 ② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。无创DNA检测 通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。 适用孕周：孕12-26周 ①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。 ②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 羊水穿刺 羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。 适用孕周：孕16-22周+6天 ① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。 唐氏筛查与无创DNA的区别，相信看了上文都有一定的了解了，很多人如果觉得这两者是没有区别的，那么就要再好好研究研究了。另外，羊水穿刺的坚持方法，我们也有介绍了，我们也可以去了解清楚是怎样一回事。
内容胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数
胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数 特别提醒： 1.加注“*”号的为核心指标，如投标设备/产品未达到招标文件上“*”号指标要求，即做废标处理。 技术参数参考文献：
[1] Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. PMID: [2].Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening forfetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol .2015;45(3):249–266. PMID: . [3] Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(5):: .
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无创基因检测常见问题-2011.12.28
胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题 1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 4.哪些人比较适合做无创基因检测？
所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？ 最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。 6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？ 无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。 7.无创基因检测高风险怎么办？ 医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。 8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？ 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。 9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？ 如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
高通量测序技术在无创产前检测中的应用 摘要：随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用。国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见，我国卫计委也于今年发布了技术规范。文章将对NIPT技术规范进行解读，并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。 染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的效果。 从取材方法进行分类，产前检查分为有创性和无创性两种。有创性产前诊断是目前诊断胎儿染色体疾病的的金标准，主要是指通过绒毛活检术、羊水穿刺术和脐静脉穿刺术采集胎儿细胞或组织，进行细胞核型分析获取胎儿染色体信息，有创检测的准确率为98%~99%，但伴有0.5%~1.0%的流产风险，同时也会伴有羊水渗漏、宫内感染等风险。因此，有创产前诊断目前仅应用于筛查高风险、高龄妊娠或家庭中生育过遗传病患儿等情况。传统的无创性产前检查主要有超声检查和孕妇血清学检测等方法，使用这些方法进行检测可避免对胎儿和孕妇造成的危害，但是其灵敏度及特异性有限。近20年来，基于超声检查和孕妇各种蛋白或激素的血清学筛查相结合的产前筛查发展迅速。产前母体血清学筛查的目标疾病是21、18-三体综合征和神
经管缺陷，当假阳性率控制在5%时，在早孕期、中孕期、早中孕期的检出率分别为82%~87%、81%、94%~96%[1]，这些方法的假阳性率较高，为后续有创性产前诊断带来较大的临床压力与实验室压力。 常规产前筛查和有创性产前诊断方法的局限性促使研究者积极开发一种针对胎儿染色体非整倍体及其他染色体异常的、无创伤性的高精度检测方法。1997年Lo等[2]通过孕育男性胎儿的孕妇外周血血浆Y染色体PCR扩增的方法证明了孕妇外周血循环中存在胎儿游离DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)，开启了基于cffDNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)方法。其后，利用各种分子诊断技术对cffDNA的检测已经在胎儿性别鉴定、Rh血型鉴定、X连锁隐性遗传病、先天性多囊肾检测等方面得到应用，但由于方法繁琐、耗费时间长、精度低、费用较高等问题，一直难以推广于临床。 近年来，随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的NIPT在临床上迅速得以应用。今年，国家卫生计生委妇幼司发布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》。如何充分理解并合理规范应用NIPT，如何正确解读技术规范，将NIPT作为常规产前筛查方法时有哪些注意事项，我国产前筛查和产前诊断体系中NIPT该如何正确定位等，本文将对这些问题进行深入探讨。 一、母血中胎儿游离DNA的特性
2017年基因检测公司大全
基因检测业务包括无创产前基因检测、液体活检（ctDNA技术）、肿瘤个性化用药、肠道微生物菌群、消费级基因检测、儿童天赋基因检测等等。 2017年基因检测公司大全 深圳 华大基因、华因康、康昕瑞、碳云智能、核子基因、康昕瑞、海普洛斯、微基因 Wegene、弘睿康hcode、裕策生物、承启医学、联合医学、美因生物、基因启示录、恒创基因、基因家、基因慧、瀚海基因、千年基因、谱元科技、斯坦福医学、因合生物、云蜂基因、乐土基因、蓝图基因、卓然基因、爱米基因、微健康基因、一道生物https://www.360docs.net/doc/fc859493.html,/ 北京 贝瑞和康、一脉基因、基云惠康、安诺优达、奥维森、诺禾致源、迈基诺、鑫诺美迪、普利莱基因、美佳基因、吉因加、博奥、齐康泰、中源协和、水母基因 广州 达安基因、金域检验、达瑞生物、锐博生物、安必平医药、基迪奥、永诺生物、益善生物、赛哲生物、赛哲生物、燃石生物、美格生物、艾基生物、库基生物、腾飞生物、拓普基因、博奥木花、嘉检医学、奇辉生物、基准生物、精科生物、贯善生物、迈景基因 上海 南方基因、解码基因、邃志生物、易瑞基因、天使生物等等 武汉 言行生物、康圣环球、武汉华大基因、生命之美、未来组生物、锦奥生物、博洪生物、树桥科技、贝纳基因、莎菲生物、大众源生、良培基因、爱基百客、冰港生物、点墨生物、拜科基因、康测科技、基诺赛克 成渝 中科院成都生物所、迈克生物、新基因格、博奥晶芯、先导药物、昂迈思、赛荣生物、云合基因、23魔方、云蓉科技、基因帮（生命基线）、奇恩生物、威斯腾生物、佰诺吉生物、浦洛通生物、倍斯瑞生物 江苏 南京迪康金诺、苏州首度基因、苏州智核生物、苏州贝康医疗、苏州金唯智生物、苏州泓迅科技、南京诺维赞生物、苏州吉玛基因、苏州贝斯派生物、苏州阅微基因、苏州健路生物、南京金斯瑞生物、南京世和基因、江苏亿康基因、苏州为真生物、苏州天昊基因、苏州天衍药业、苏州协云基因、苏州科贝生物 杭州 博圣生物、迪安诊断、浙江天科、联川生物、沃森生物、健洲生物、祥音生物、杭州贝瑞和康、中瀚金诺、谷禾信息、百迈生物、燃纳生物、米天基因、艾迪康医学、壹基因、名川生物、晶佰生物、科宁生物、基智基因、北角生物、本因生物、瑞普基因、圣庭生物、奥明基因
血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的应用
血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色 体异常中的应用 作者：王传霞|顾茂胜单位：徐州市妇幼保健院遗传医学中心来源：中国优生与遗传杂志摘要：目的探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用，降低出生缺陷儿的发病率，提高优生优育。方法对2012年10月至2013年7月血清学筛查的高风险孕妇进行无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。结果1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21-三体综合征10例、18一三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为3例，1 9例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，阳性率为86．4％。其中1例染色体核型为46，XX，t(1 8；1 8)。结论首先通过传统的血清学筛查高危人群，然后采用无创DNA检测技术对这些高危人群进一步筛查，最后在对异常者行介入性手术不失为一种经济而相对高效的方法。 染色体异常是导致人类全身多个重要器官和组织发生畸形病变且无法治疗的一类疾病，诱因涉及到物理、化学、生物、母龄、遗传和自身免疫性疾病等因素[1]。最新的资料统计结果表明在我国每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4％一6％，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一，它不仅影响着患儿及其后代的生存质量，也给整个家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。有效的产前筛查和诊断技术是降低畸形儿出生的有效手段。我们对2012年10月至2013年7月血清学筛查与无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年10月至2013年7月血清学筛查高风险与无创DNA检测结果异常的孕妇。 1.2 方法 1.2.1 对血清学筛查高风险的孕妇，拒绝或不适宜进行侵入性产前诊断的孕妇，如：病毒携带者、T21生育史、心理压力大、中央前置胎盘、孕囊低置、羊水过少、Rh阴性等进行无创DNA检测。 1.2.2 无创DNA检测阳性孕妇，在无菌消毒条件下，超声引导下经腹壁行羊水穿刺术，进行羊水细胞培养、染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。 2 结果 2.1染色体数目和核型分析 1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21一三体综合征10例、18一三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体
无创产前dna检测常见问题话述整理
无创产前常见问题与解答 1、介绍一下无创产前检测 核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。 2、无创产前检测有哪些优点 无创，安全，早期，准确，快速 孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。 3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性； 唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 4、这个就是唐氏筛查里面的吗? 是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。 5、羊穿的准确率比你们高吧 准确率是一样的 6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细 核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。 7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。 我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。
实验室中的无创DNA产前检测技术解读
实验室中的无创DNA产前检测技术解读当一个受精卵在母亲体内逐渐发育为完整的胎儿时，营养的获取都是通过胎盘屏障（有点像食堂的打饭口），就在获取营养的同时，胎儿的DNA也会通过这个“窗口”进入母亲的血液。那么是否可以通过对母亲血液中的DNA进行检查来判断胎儿在孕妇体内的状态呢？答案是可以的，现在就有一种检测技术就是“无创DNA产前检测技术”。小编仗着自己读了点书，斗胆为各位看官讲讲实验室中的是如何进行无创DNA产前检测的。 无创DNA产前检测技术的理论始于1997年的一个科学发现，香港中大医学院卢煜明教授在孕妇血浆中发现了男性DNA，在对这个现象的仔细研究之后发现该孕妇血浆中的男性DNA来自胎儿，并且男性DNA的浓度随着孕期时间的延长而升高。因此只要选择合适的孕期来进行无创DNA产前检测就可以了解胎儿的DNA情况，一般选在12-26周，检出率可以达到99%。 检测步骤如下 1.样本采集：抽取15-20周的孕妇5-15mL外周血（一般钢笔墨水瓶装50mL，羊水穿刺检测技术中需要抽取羊水20-30mL)。亲子鉴定的话还需要父亲的指甲或者少许血液。 2.建立血浆DNA文库：在该文库中含有所有的血浆中的DNA，在之后的检测中扮演类似于图书馆的角色，图书馆可以命名为“某某血浆DNA文集馆”。 3.DNA测序：在第二步构建的“图书馆”中选取对应的DNA片段，利用高通量测序仪检测DNA片段的序列（高通量测序技术可以对每次产生的上百万胎儿和孕妇的DNA分子进行检测）。 4.测序结果分析： （1）父亲判定方面，可以通过对所检测的3200个SNP位点进行生物信息分析，通过权威法医学公式计算判定是否为亲子关系。（DNA的全称为脱氧核糖核酸，是由4中脱氧核苷酸排列聚合而成的长链物质，SNP位点就是单核苷酸突变位点的英文缩写，即在长链中发生异常变化的单个脱氧核苷酸，这种突变很少发生在近几代的亲属之间，反正就是只要检测机构正规的话，可以不用担心你的亲生儿子由于基因突变变得不是你的儿子。）（2）三体综合症检测方面，包括21三体综合症（又称唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合征），这些症状都是因为染色体在胎儿细胞中异常增多导致的。21、18、3这些数字代表着异常染色体的序号，正常细胞中有23对染色体，即共有23对染色体序号，其中性染色体是一对特殊的存在，暂时不在该步骤解读的范畴，就不废话了。据此，只需要对检测的序列和正常序列进行比对分析，在经过公式计算，消除干扰因素，就可以判断是否患有染色体疾病。
(仅供参考)产前无创DNA检测常见问答综合
无创产前常见问题与解答 1.什么是染色体三体综合征 答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。 2.什么是唐氏综合征？ 答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为1/600-800。 3.唐氏综合征的危害及引发因素？ 答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。2012年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。 4.如何检测唐氏综合征？ 答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。 5.无创产前基因检测技术的原理是什么？ 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。 6.无创产前基因检测的流程？ 答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽
新型无创DNA产前检测
新型无创DNA产前检测 科学原理 1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al. 1997. Lancet）通过用PCR法扩增母体外周血浆中Y 染色体特异的DNA片段，证明在怀有男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）。更进一步的研究发现，正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出，孕7周建立胎儿胎盘循环后cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。 cffDNA在外周血浆中是以75bp-250bp的小片段形式存在的，有文献指出，绝大部分的cffDNA都是包裹在核小体外部，与cffRNA相比，其在外周血浆中的性质更加稳定。血浆游离DNA含量很低，一般来说1ml血浆中会有10ng左右的游离DNA，cffDNA占血浆中全部游离DNA的5-30%之间，比例随着孕周的增大而缓慢上升。 cffDNA的半衰期很短，为16.3分钟，在正常分娩后2小时后在母体外周血中已检测不到（Lo et al. 1998. Am J Hum Genet）。有大量的报道显示，胎儿细胞可以在母体中存在数年的时间。cffDNA快速降解的这种特性使其可以作为无创产前检测的最优检测材料。 2010年，Lo等人又在Science Translational Medicine杂志发表文章，第一次证明母血外周血浆存在胎儿的全基因组cffDNA序列，使得从理论上可以利用母体外周血浆进行针对胎儿的几乎全部染色体非整倍体的无创产前检测。 以出生缺陷中最常见的染色体非整倍体病唐氏综合征为例，来说明无创染色体非整倍体产前检测的科学原理。正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为2倍体，患有唐氏综合征的
捧上神坛的无创DNA检测：存在漏检可能 风险告知不完善 有家庭被击垮
捧上神坛的无创DNA检测：存在漏检可能风险告知不完善 有家庭被击垮 文| 高佳陈怡含编辑| 王晓琳琳出生在北京市昌平区医院，在春天，刚从妈妈肚子里出来的时候，她安安静静的，没发出一点声响。“这孩子也不哭，不像她姐姐，一点都不磨人。”陈夏在38岁时生下琳琳，把她视若至宝。为什么亏损的总是散户？广告出生后第42天，琳琳回到昌平区医院做体检，医生告诉陈夏：“孩子看上去像（得了）唐氏综合征。”新生儿带给这个家庭的喜悦就此打上了死结。好似噩梦成了现实。琳琳出生时，左手长了六根指头，陈夏到网上一查，“唐氏综合征”几个字出现在她眼前。“我在网上看到（唐氏儿的）照片，越看跟我女儿越像。”她把担忧告诉了丈夫董成，董成直劝她别瞎想，“你是不是得了抑郁症？”听了医生的建议，董成带着女儿去了北京协和医院、北京大学第三医院等其他几家医院做染色体核型检查。拿到唐氏综合征确诊报告单后，他当场昏倒在地上。在接下来差不多一年的时间里，陈夏情绪崩溃，曾三次试图自杀。在昌平区医院做体检时，体检医生问陈夏是否在产检期间做过羊水穿刺检查或无创产前基因检测（以下简称“无创”），这些检测可以筛查唐氏综合征。她回家查了产检资料，才想起在2015 年10月，怀孕13周时，自己曾做过无创，胎儿染色体检测
报告由天津华大医学检验所出具。展开剩余93% 在这份胎儿染色体检测报告中，“21-三体”、“18-三体”、“13-三体”后面都写着“低风险”。当时，陈夏从昌平区医院的产检医生手里接过这份报告，医生只跟她说了两个字：“没事。”对照着从北京大学第三医院拿到的唐氏综合征确诊报告单，陈夏觉得命运跟她开了个玩笑。没有检测资质的医院确诊一年多后，陈夏才逐渐接受了女儿是“唐宝”（患有唐氏综合征的儿童）的事实，情绪波动也不再像以前那样严重。可一看见其他人家的孩子身体健康，自己已经满两周岁的女儿却还没学会走路，心里就一阵委屈，又觉得自卑。她甚至搬了家。以前对门的邻居和她同一天生了孩子，现在她不敢再和邻居家来往。“人家的孩子什么都会了，什么都懂了......”逃避似乎有用，但孩子的哭闹声成了生活的背景音，好像每天都在提醒她这个降临在春天的生命，带给她的焦虑、无奈和不知所措将永远的持续下去。她和董成决定向昌平区医院讨要个说法。2017年9月4号，北京市昌平区人民法院立案，陈夏夫妻俩以医院未履行告知义务为由将北京市昌平区医 院告上了法庭。在庭审时，院方拿出一份曾经由陈夏签署过的产前诊断知情书，在这份知情书上，陈夏写道：“要求无创DNA”，并签下了自己的名字。陈夏看到字迹，才想起自己曾经签署过这样一份知情协议。她翻阅了孕检资料，想起在怀孕11周时，曾到昌平区医院普通妇科做检查，医生告