分子遗传学(李振刚编著)思维导图
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新课标人教版高中生物必修二第一章《遗传因子的发现》思维导图
豌豆用作遗传实验材料的优点
豌豆花是两性花，自花传粉闭花授粉（自交），自然状态下一般都是纯种。
豌豆植株还具有易于区分的性状。例如：高茎和矮茎，圆粒和皱粒等，像这 样一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。这些相对性状能 够稳定地遗传给后代，容易观察和分析实验结果。
孟德尔的豌豆杂交实验（一）：分离定律
孟德尔遗传规律的再发现 孟德尔遗传规律的应用
1900年，三位科学家分别重新发现了孟德尔的论文，认识到孟德尔提出的理论的重要意义。
丹麦生物学家约翰逊给“遗传因子”起名“基因”，并提出表型和基因型的概念；控制相对 性状的基因，叫做等位基因。
杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起， 再筛选出所需要的优良品种。
分离定律
1.在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合； 2.在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进 入不同的配子中，随配子遗传给后代。
第一章：遗传因种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆杂交，子一代都是黄色圆粒。子一代自 交，子二代黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=9：3：3：1。
医学实践中，人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推 断，从而为遗传咨询提供理论依据。
否定融合遗传理论：子二代出现性状分离，子一代中消失的性状在子 二代中又出现了，说明双亲的遗传物质没有发生混合。
纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，子一代总是高茎豌豆；子一代自交，子 二代高茎比矮茎接近3：1。
一对相对性状的杂交实验
显性性状：子一代中显现出来的性状； 隐性性状：子一代中未显现出来的性状。
性状分离：杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。
豌豆花是两性花，自花传粉闭花授粉（自交），自然状态下一般都是纯种。
豌豆植株还具有易于区分的性状。例如：高茎和矮茎，圆粒和皱粒等，像这 样一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。这些相对性状能 够稳定地遗传给后代，容易观察和分析实验结果。
孟德尔的豌豆杂交实验（一）：分离定律
孟德尔遗传规律的再发现 孟德尔遗传规律的应用
1900年，三位科学家分别重新发现了孟德尔的论文，认识到孟德尔提出的理论的重要意义。
丹麦生物学家约翰逊给“遗传因子”起名“基因”，并提出表型和基因型的概念；控制相对 性状的基因，叫做等位基因。
杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起， 再筛选出所需要的优良品种。
分离定律
1.在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合； 2.在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进 入不同的配子中，随配子遗传给后代。
第一章：遗传因种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆杂交，子一代都是黄色圆粒。子一代自 交，子二代黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=9：3：3：1。
医学实践中，人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推 断，从而为遗传咨询提供理论依据。
否定融合遗传理论：子二代出现性状分离，子一代中消失的性状在子 二代中又出现了，说明双亲的遗传物质没有发生混合。
纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，子一代总是高茎豌豆；子一代自交，子 二代高茎比矮茎接近3：1。
一对相对性状的杂交实验
显性性状：子一代中显现出来的性状； 隐性性状：子一代中未显现出来的性状。
性状分离：杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。
分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
专题07 生物的变异、育种和进化(必备知识清单+思维导图)
专题07 生物的变异、育种和进化→教材必背知识1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
（P81）2、由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
（P82）3、基因突变是随机发生的、不定向的。
（P83）4、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
（P84）5、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（P85）6、染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，可能导致性状的变异。
（P86）7、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
（P87）8、杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
（P99）9、诱变育种是利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。
（P100）10、基因工程，又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。
通俗地说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
（P102）11、生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群。
（P114）12、一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。
（P115）13、在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率，叫做基因频率。
（P116）14、基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化。
（P116）15、在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（P118）16、能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
（P119）17、不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是共同进化。
第一章基因工程的分子遗传学基础文稿演示
第一章基因工程的分子遗传学基础文稿演示
优选第一章基因工程的分子遗传学基础
等位基因（allele）：指一个基因突变而产生的多种形式之一。
在二倍体真核生物中，等位基因成对存在于一对同源染色体的 特定基因座上。 在原核生物中，等位基因单独存在于染色体上或染色体外（如 质粒上）。
重叠基因的存在表明原核基因的编码是可以重复的，可节省碱 基资源，以有限的核酸序列编码更多的信息。 断裂基因的证实显示真核基因多为不连续的编码。
一、原位分子杂交
分两种：玻片原位杂交和膜上原位杂交。 玻片原位杂交： 要先制片，如中期染色体片和组织切片等。片子制好后不 染色，放在缓冲液中慢慢变性，再加入探针让其复性，将 没有结合的探针充分洗脱。 若用同位素标记探针，须在片子涂一层乳胶或覆盖一张同 样大小的X光片进行放射自显影，再观察同位素的曝光点 在组织细胞或ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ色体上的相对位置。 若用荧光标记，可用荧光显微镜直接观察。 此方法用来进行染色体的基本定位或观察组织中不同的 RNA分布。
变性的方法：
（1）热变性：温度升高到90~100℃时，双链核酸 分子链间的氢键完全断裂。
（2）酸碱变性：pH值低于3或高于10时，双链核 酸分子链 间的氢键断裂。
（3）化学试剂变性：如尿素、甲酰胺、甲醛等使 双链核酸分子链间的氢键断裂。
变性后的理化性质变化：
粘度降低 密度增加 紫外吸收值增加
DNA变性曲线 AT区先解链 GC区后解链 阶梯式曲线
对Tm的影响
碱基的成分 Tm值随G-C含量的增加而增加
序列的长度 离子浓度
Tm值随序列长度的增加而增加， 当>500bp时，Tm值不受影响 Tm值随Na+浓度的增加而增加
碱基错配比例 最理想的值随碱基错配比例（%）的增 加而下降
优选第一章基因工程的分子遗传学基础
等位基因（allele）：指一个基因突变而产生的多种形式之一。
在二倍体真核生物中，等位基因成对存在于一对同源染色体的 特定基因座上。 在原核生物中，等位基因单独存在于染色体上或染色体外（如 质粒上）。
重叠基因的存在表明原核基因的编码是可以重复的，可节省碱 基资源，以有限的核酸序列编码更多的信息。 断裂基因的证实显示真核基因多为不连续的编码。
一、原位分子杂交
分两种：玻片原位杂交和膜上原位杂交。 玻片原位杂交： 要先制片，如中期染色体片和组织切片等。片子制好后不 染色，放在缓冲液中慢慢变性，再加入探针让其复性，将 没有结合的探针充分洗脱。 若用同位素标记探针，须在片子涂一层乳胶或覆盖一张同 样大小的X光片进行放射自显影，再观察同位素的曝光点 在组织细胞或ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ色体上的相对位置。 若用荧光标记，可用荧光显微镜直接观察。 此方法用来进行染色体的基本定位或观察组织中不同的 RNA分布。
变性的方法：
（1）热变性：温度升高到90~100℃时，双链核酸 分子链间的氢键完全断裂。
（2）酸碱变性：pH值低于3或高于10时，双链核 酸分子链 间的氢键断裂。
（3）化学试剂变性：如尿素、甲酰胺、甲醛等使 双链核酸分子链间的氢键断裂。
变性后的理化性质变化：
粘度降低 密度增加 紫外吸收值增加
DNA变性曲线 AT区先解链 GC区后解链 阶梯式曲线
对Tm的影响
碱基的成分 Tm值随G-C含量的增加而增加
序列的长度 离子浓度
Tm值随序列长度的增加而增加， 当>500bp时，Tm值不受影响 Tm值随Na+浓度的增加而增加
碱基错配比例 最理想的值随碱基错配比例（%）的增 加而下降
0绪论刘晓雪
sequence hypothesis ： 核酸片段的特异性完全由其碱基序列所决定， 而
且这种序列是某一蛋白质氨基酸序列的密码。 central dogma ：
信息一旦进入蛋白质，它就不可能再输出
生物大分子的构造和功能研究(构造分子 生物学〕
● 是研究生物大分子特定的空间构造及构造的运动 变化与其生物学功能关系的科学。
Sanger还由于测定了牛胰岛素的一级 构造而获得1958年诺贝尔化学奖。
●1983年，美国遗传学家McClintoc因发现可 移动的遗传因子而获得诺贝尔生理医学奖。
1983. Barbara McClintock (86y)
DNA transposable elememt
皇家卡罗林医学研究院
构造生物学〔Structural Biology〕
生物大分子的高级三维结构与功能的统一 生物大分子之间的互作 → 基因的社会学
(Nature 杂志增设 Natural developing biology分册)
分子发育生物学〔Molecular Developing
Biology〕
器官发生
基因表达，基因互作
分子生物学的三大原那 么★ 构成生物大分子的单体是一样的
共同的核酸语言 共同的蛋白质语言
★ 生物遗传信息的表达的中心法那么一
样
DNA
RNA
polypeptides protein
character
★ 生物大分子单体的排列〔核苷酸，氨基酸〕 个性
高级构造
生物大分子之间的互作
Crick： ….我本人的思想是基于两个根本原理，我称 之为序列假说〔sequence hypothesis〕 和中心法那么〔central dogma )…
且这种序列是某一蛋白质氨基酸序列的密码。 central dogma ：
信息一旦进入蛋白质，它就不可能再输出
生物大分子的构造和功能研究(构造分子 生物学〕
● 是研究生物大分子特定的空间构造及构造的运动 变化与其生物学功能关系的科学。
Sanger还由于测定了牛胰岛素的一级 构造而获得1958年诺贝尔化学奖。
●1983年，美国遗传学家McClintoc因发现可 移动的遗传因子而获得诺贝尔生理医学奖。
1983. Barbara McClintock (86y)
DNA transposable elememt
皇家卡罗林医学研究院
构造生物学〔Structural Biology〕
生物大分子的高级三维结构与功能的统一 生物大分子之间的互作 → 基因的社会学
(Nature 杂志增设 Natural developing biology分册)
分子发育生物学〔Molecular Developing
Biology〕
器官发生
基因表达，基因互作
分子生物学的三大原那 么★ 构成生物大分子的单体是一样的
共同的核酸语言 共同的蛋白质语言
★ 生物遗传信息的表达的中心法那么一
样
DNA
RNA
polypeptides protein
character
★ 生物大分子单体的排列〔核苷酸，氨基酸〕 个性
高级构造
生物大分子之间的互作
Crick： ….我本人的思想是基于两个根本原理，我称 之为序列假说〔sequence hypothesis〕 和中心法那么〔central dogma )…
遗传学(知识框架构建及梳理)
致死效应
非等位基因间的相互作用
• 非等位基因间的相互作用
• • • • • 基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应
非等位基因间的相互作用
基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应
非等位基因间的相互作用
基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应
非等位基因间的相互作用
基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应
第八章 转座子
第九章 转座子
转座子 (transposon 或 transposable element)是基因组内相对独 立的、可移动序列，它们可以从基因组的一个部位直接转移到另一 个部位。这个过程称为转座（transposition）。 要求有感性的认识，知道转座的概念、大致结构、Ac-Ds系统。
判断是否连锁： ①PD=808+90=898, 占89.8%→非自由组合，为连锁！ ②若自由组合，则PD数=NPD数，PD:NPD=1:1 实际上，PD:NPD=898:2=449:1 PD/NPD>1或PD>>NPD→连锁
判断同臂还是异臂： 如果n、a在异臂，则PD和NPD都是由双交换形成，且机会应该相 等，因而PD和NPD的频率相等。（P122）
遗传学考前冲刺
第一章 孟德尔遗传分析
——从物质本质出发
遗传的物质本质
基因是一段有功能的DNA序列。
基因、等位基因、基因座位（位点）
减数分裂
分离定律
显隐性的物质基础
• 显性等位基因：表达有功能的蛋白质（酶）。
• 隐性等位基因：不表达蛋白，表达量很低，或者表达无 功能的蛋白质，或者功能被显性产物掩盖。 • 共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。 • 不完全显性：虽然有掩盖，但存在量的区别；隐性等位 基因产物对显性产物有抑制（竞争）。
分子生物学 第一章 绪论 PPT课件
Friedrich Miescher (1844-1895)
1869年 法国的米歇尔从白细胞核中分离出DNA
1879年
德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体 1903年
Wilhelm Ludwig Johannsen 1857～1927
美国细胞学家萨顿提出了遗传的染色体学说
1909年
丹麦生物学家约翰逊创造了基因（gene）一词
解决可能引发的伦理,法律和社会问题
物种 DNA数量
HBV 3.2kb
噬菌体 49kb
大肠杆 4000kb
酵母 17000kb
果蝇 164000kb
人 3000000kb
分级鸟枪测序法
基因组DNA细菌人工染色体 DNA克隆的排序（物理作图）
分段测序
随机打断后克隆 DNA测序
DNA序列的组装
基因组测序 的一般流程
诺贝尔生理和医学奖
诺贝尔生理和医学奖
诺贝尔化学奖 诺贝尔生理和医学奖
1975年 D.Baltimore 逆转录酶，DNA病毒
诺贝尔生理和医学奖
H.M.Temin
R.Dolbeco
1978年 W.Arber
DNA限制性内切酶
诺贝尔生理和医学奖
D.Nathens
H.O.Smith
1980年 P.Berg
1994 Transgenic tomatoes sold in the shops
Two methods of producing transgenic mice
转基因 动物的 一般制 备过 程。
转基因动 物的一般 制备过程 （续）。
1988 Transgenic sheep
1989 a transgenic pig
现代分子生物学第一章
15
二、分子生物学定义
从分子水平研究生物大分子的结构与功能从 而阐明生命现象本质的科学 ，主要指遗传信息的 传递（复制）、保持（损伤和修复）、基因的表 达（转录和翻译）与调控。
16
第一章 绪论
回顾所学知识点 分子生物学定义 分子生物学发展简史 分子生物学研究内容 分子生物学展望
17
三、分子生物学发展简史
桑格(Sanger） 吉尔伯特( Gilbert） 伯格（Berg）
了遗传密码及其在蛋白质合成方面的技能而 分享诺贝尔生理医学奖。
31
32
3、发展阶段（1970年代以后） ● 1970年，Temin 和Baltimore在RNA肿瘤病
毒中发现逆转录酶。
RNA 复 制
复 制 DNA转 录 RNA 翻 译
逆 转 录
蛋 白 质
33
34
35
1980年，与Gilbert和Berg共享诺贝尔化学奖
逆 转 录
蛋 白 质
中国科学院2001年硕士入学考试分子遗传学试题:
何谓中心法则？如何基于该法则来解释生物形状
的遗传和变异？（10分）
24
25
● 1958年，Meselson 和Stahl证明 DNA半保留 复制。 半保留复制是遗传消息能准确传代的保证。是 物质稳性的分子基础。
26
Stahl
Meselson
分离规律（The Law of Segregation）
自 由 组 合 规 律 （ The Law of Independent
Assortment）
13
在孟德尔遗传学的基础上，美国著名的遗传学家 Morgan又提出了基因学说。连锁遗传规律
14
第一章 绪论
二、分子生物学定义
从分子水平研究生物大分子的结构与功能从 而阐明生命现象本质的科学 ，主要指遗传信息的 传递（复制）、保持（损伤和修复）、基因的表 达（转录和翻译）与调控。
16
第一章 绪论
回顾所学知识点 分子生物学定义 分子生物学发展简史 分子生物学研究内容 分子生物学展望
17
三、分子生物学发展简史
桑格(Sanger） 吉尔伯特( Gilbert） 伯格（Berg）
了遗传密码及其在蛋白质合成方面的技能而 分享诺贝尔生理医学奖。
31
32
3、发展阶段（1970年代以后） ● 1970年，Temin 和Baltimore在RNA肿瘤病
毒中发现逆转录酶。
RNA 复 制
复 制 DNA转 录 RNA 翻 译
逆 转 录
蛋 白 质
33
34
35
1980年，与Gilbert和Berg共享诺贝尔化学奖
逆 转 录
蛋 白 质
中国科学院2001年硕士入学考试分子遗传学试题:
何谓中心法则？如何基于该法则来解释生物形状
的遗传和变异？（10分）
24
25
● 1958年，Meselson 和Stahl证明 DNA半保留 复制。 半保留复制是遗传消息能准确传代的保证。是 物质稳性的分子基础。
26
Stahl
Meselson
分离规律（The Law of Segregation）
自 由 组 合 规 律 （ The Law of Independent
Assortment）
13
在孟德尔遗传学的基础上，美国著名的遗传学家 Morgan又提出了基因学说。连锁遗传规律
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第一章 绪论