血红蛋白分析、流产物染色体非整倍体病检测
18q_缺失综合征产前诊断方法
第 44卷第4期2023 年7月Vol.44 No.4July 2023中山大学学报（医学科学版）JOURNAL OF SUN YAT⁃SEN UNIVERSITY（MEDICAL SCIENCES）18q缺失综合征产前诊断方法马莉1，李蕾2，吴红1，刘永明1，杨新1（1. 青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心，山东烟台 264000； 2. 青岛大学附属烟台毓璜顶医院产科，山东烟台 264000）摘要：【目的】 探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。
【方法】 本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。
【结果】 该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实，该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异，均与18q缺失综合征相关。
结合超声影像学检查，确诊为18q缺失综合征。
结合亲本外周血染色体核型分析结果，该变异为新发突变。
【结论】 介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。
NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查，可以在超声影像学未见异常的情况下，早期提示染色体片段缺失的可能性，降低时间及经济成本。
关键词：18q缺失综合征；无创产前筛查；遗传咨询中图分类号：R72 文献标志码：A 文章编号：1672-3554（2023）04-0677-07DOI：10.13471/ki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20230421.001Prenatal Diagnosis of 18q Deletion SyndromeMA Li1， LI Lei2， WU Hong1， LIU Yong-ming1， YANG Xin1（1. Center for Laboratory Diagnosis， Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Medical College of Qingdao University，Yantai 264000， China； 2. Obstetrics Department， Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Medical College of QingdaoUniversity， Yantai 264000， China）Correspondence to： YANG Xin； E-mail：******************Abstract：【Objective】 To explore the prenatal diagnostic methods of 18q deletion syndrome and improve understand⁃ing on the value of non-invasive prenatal testing （NIPT） in prenatal diagnosis of 18q deletion syndrome.【Methods】 18q de⁃letion syndrome was detected by conventional methods such as serological screening，ultrasonic imaging examination，chromosome karyotype analyses of both amniotic fluid cells and parental peripheral blood， and molecular biological tech⁃niques including NIPT， chromosomal microarray analysis （CMA） and copy number variation sequencing （CNV-Seq）. Ge⁃netic counseling was conducted based on these examination results.【Results】 NIPT identified a 24 MB deletion on the chro⁃mosome 18 which contained 17 genes including BCL2 by karyotype analysis of amniotic fluid cells and CMA. Further ultra⁃sonic imaging examination confirmed the diagnosis of 18q deletion syndrome and karyotype analysis of parental peripheral blood revealed a de novo deletion mutation.【Conclusions】 Interventional prenatal diagnosis is an integral standard for the diagnosis of 18q deletion syndrome. NIPT， as an important screening test in middle pregnancy， can indicate the early pos⁃sible chromosome segment deletion and reduce the time and economic cost when no abnormality is found in ultrasonic imaging.Key words：18q deletion syndrome； non-invasive prenatal testing （NIPT）； genetic counseling［J SUN Yat⁃sen Univ（Med Sci），2023，44（4）：677-683］·临床研究·收稿日期：2022-12-21基金项目：烟台科技计划项目（2019YD004）作者简介：马莉，研究方向：分子生物学诊断，E-mail：***************；杨新，通信作者，副主任技师，E-mail：******************第44卷中山大学学报（医学科学版）18q缺失综合征是一种由18号染色体长臂节段缺失引起的疾病，由De Grouchy于1964年首次报道［1］。
血红蛋白电泳报告单解读
血红蛋白电泳报告单解读引言血红蛋白电泳是一种常见的临床检验方法，用于评估血红蛋白的类型、形态和数量。
通过对血红蛋白电泳报告单的解读，可以了解患者的血红蛋白异常情况，对疾病的诊断和治疗有重要意义。
报告单解读###报告基本信息在开始解读血红蛋白电泳报告单前，首先要查看报告的基本信息。
包括患者的姓名、性别、年龄等信息，以及抽血日期和实验室信息。
这些信息可以作为后续分析的依据，也有助于排除错误数据。
血红蛋白类型及其百分比在血红蛋白电泳报告单中，常常列出多种血红蛋白类型及其百分比。
这些血红蛋白类型包括正常血红蛋白、异常血红蛋白、血红蛋白病变等。
通过分析报告中不同血红蛋白类型的百分比，可以初步判断是否存在血红蛋白异常。
血红蛋白电泳图谱除了血红蛋白类型及其百分比外，血红蛋白电泳报告单还会附上图谱，展示不同血红蛋白的迁移位置和峰值高度。
通过分析图谱，可以进一步评估血红蛋白异常的情况。
正常情况下，血红蛋白A0、A2、F等迁移位置和峰值高度在一定范围内。
异常情况下，可能存在新的峰值或迁移位置的偏移，提示血红蛋白的异常表达。
血红蛋白异常的可能原因根据血红蛋白电泳报告单的结果，可以初步判断血红蛋白异常的可能原因。
一般情况下，血红蛋白异常可分为遗传性和非遗传性两类。
遗传性血红蛋白异常遗传性血红蛋白异常主要由基因突变导致，包括地中海贫血、镰状细胞性贫血等。
这些疾病的发病率较高，多为常染色体隐性遗传。
血红蛋白电泳报告单中存在异常血红蛋白的类型和百分比明显变化，且图谱出现新的峰值或迁移位置偏移，可以高度怀疑遗传性血红蛋白异常。
非遗传性血红蛋白异常非遗传性血红蛋白异常通常是由其他疾病或环境因素引起的，例如铅中毒、肾脏疾病等。
血红蛋白电泳报告单中的异常血红蛋白类型和百分比变化较小，且图谱没有明显异常，这些情况提示可能为非遗传性血红蛋白异常。
疾病诊断和治疗根据血红蛋白电泳报告单，可以帮助医生进行疾病的诊断和治疗方案制定。
疾病诊断根据报告单中的血红蛋白类型和百分比，以及图谱结果，医生可以初步确定疾病的类型。
孕前和孕期保健指南
收藏丨孕前和孕期保健指南（2018）完整版选自：中华妇产科杂志2018 年1月第53 卷第1期第7-13页作者：中华医学会妇产科学分会产科学组孕前保健和孕期保健是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。
通过规范化的孕期保健和产前检查，能够及早防治妊娠期合并症及并发症，及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，确定分娩时机和分娩方式，保障母儿安全。
中华医学会妇产科学分会产科学组在《孕前和孕期保健指南(第1版)》的基础上，参考美国、英国、加拿大和WHO等发布的孕前和孕期保健指南，并遵循《中华人民共和国母婴保健法》、国家卫生健康委员会发布的相关管理办法和技术规范，同时也考虑了卫生经济学的要求，制定了《孕前和孕期保健指南（2018）》。
本指南的内容包括：健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目（分为必查项目和备查项目）。
其中，健康教育及指导、常规保健内容和辅助检查的必查项目适用于所有的孕妇，有条件的医院或有指征时可开展备查项目。
同时，本指南制定了简要表格，便于临床医师使用时快速参考。
本指南仅适用于单胎妊娠、无妊娠并发症和合并症的孕妇。
孕前保健（孕前3个月）孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质，是孕期保健的前移。
一、健康教育及指导遵循普遍性指导和个体化指导相结合的原则，对计划妊娠的夫妇行孕前健康教育及指导，主要内容包括：（1）有准备、有计划地妊娠，尽量避免高龄妊娠。
（2）合理营养，控制体质量增加。
（3）补充叶酸0.4~0.8 mg/d，或含叶酸的复合维生素。
既往生育过神经管缺陷（NTD）儿的孕妇，则需每天补充叶酸4 mg。
（4）有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应予以评估并指导。
（5）合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。
（6）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。
外周血染色体核型分析 项目简介
外周血染色体核型分析项目简介临床应用：用于染色体遗传病的诊断、不孕不育、先天畸形、智障诊断、胚胎植前筛选等。
检测结果的临床意义我国，人口中有20-25%的人患有各种遗传病，其中由染色体病导致的有近1400多万人。
染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。
然而，染色体病至今没有特殊、有效的疗法，主要在于预防和早期干预，所以做染色体检查，对于遗传咨询、降低出生缺陷、正确的生育指导及提高人口素质均具有重要意义。
适检人群1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。
2.不明原因死产和新生儿死亡。
10%是由于染色体异常导致。
3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。
4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。
约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。
5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。
6.肿瘤。
几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。
7.高龄妊娠。
孕妇年龄大于30～35岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。
标本采集要求1.采集要求：无菌采静脉血3ml，使抗凝剂与静脉血充分混匀,防止凝固，等待本中心配送人员收取，应在室温4～25℃保存。
采样和送检过程要严格无菌操作，严防溶血、凝血。
2.化疗期间病人和大剂量或长期使用抗生素病人需停药半个月后采血。
3所有样本应在保质期内及时送检（保存24小时）。
过了保质期样本不能保证培养效果。
或通知临床重新抽血送检。
4.如有大量饮酒或有酗酒习惯，采血期间尽量避免。
临床项目收费标准。
医院检验项目清单
1 疑难会诊2 细针穿刺细胞学检查与诊断3 妇科液基细胞学检查4 非妇科液基细胞学检查5 脱落细胞学检查与诊断6 体液细胞学检查与诊断7 小标本病理学检查与诊断8 中标本病理学检查与诊断9 大标本病理学检查与诊断10 弱小标本病理学检查与诊断11 EBV 显色原位杂交(EBER)12 特殊染色三项13 免疫组织化学染色一项(手工法)14 免疫组织化学染色二项(手工法)15 免疫组织化学染色四项(手工法)16 免疫组织化学染色六项(手工法)17 免疫组织化学染色八项(手工法)18 免疫组织化学染色十项(手工法)19 免疫组织化学染色十四项(手工法)20 免疫组织化学染色十三项(手工法)21 免疫组织化学染色五项(手工法)22 免疫组织化学染色三项(手工法)23 免疫组织化学染色七项(手工法)24 免疫组织化学染色十一项(手工法)25 PD-L1 蛋白表达水平检测26 MDM2 基因扩增检测(FISH)27 滑膜肉瘤 SS18 基因断裂检测(实体瘤 Fish)28 ER 表达水平29 ApoE(334,472)基因多态性检测30 快速石蜡切片检查与诊断31 氯吡格雷个体化用药基因检测32 胎盘病理检查与诊断33 甲状腺穿刺细胞学检查34 骨髓细胞形态学检测(含特殊染色)35 红细胞渗透脆性试验(ROFT)36 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测(G6PD)37 葡萄糖 6-磷酸脱氢酶活性检测(G6PD)38 直接抗人球蛋白试验(Coombs)39 IgG 抗 B 效价测定(IgGB)40 人类白细胞抗原 B27 基因测定(HLA-B27)41 血清铁蛋白测定(SF)42 转铁蛋白(TRF)43 糖化血红蛋白测定(HBA1C)44 血红蛋白 Bart´s(HbBart´s)45 骨源性碱性磷酸酶(儿童)(NBAP)46 血清二氧化碳测定(CO2)47 血清铁测定(FE)48 血铅(Pb)49 尿碘50 血清铜(Cu)51 万古霉素52 丙戊酸53 血清泌乳素测定(PRL)54 血清生长激素测定(GH)55 生长激素(90 分钟) (GH 90)56 生长激素(60 分钟)(GH 60)57 生长激素(空腹) (GH 0)58 生长激素(30 分钟)(GH 30)59 生长激素(120 分钟)(GH 120)60 血浆促肾上腺皮质激素测定(ACTH)61 血清三碘甲状腺原氨酸测定(TT3)62 血清游离三碘甲状腺原氨酸测定(FT3)63 促甲状腺激素受体抗体(TRAB)64 甲状腺球蛋白65 甲状旁腺素全段66 甲状旁腺素(PTH)67 硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)68 醛固酮(ALD)69 血清皮质醇测定(COR)707172 24 小时尿游离皮质醇(24h UFC) 17-羟皮质类固醇17-酮皮质类固醇73 雄烯二酮74 睾酮测定(TESTO)75 17α-羟基孕酮测定(17α-OHP)76 胃泌素77 香草苦杏仁酸(VMA)78 血管紧张素Ⅱ (AⅡ)79 促红细胞生成素测定(EPO)80 总补体测定81 补体 3 测定(C3)82 补体 4 测定(C4)83 总 IgE(TIgE)84 免疫球蛋白 G485 铜蓝蛋白测定(CER)86 抗核抗体定性测定(ANA)87 抗核抗体定量测定(ANA)88 抗双链 DNA 定量测定(dsDNA)89 胰岛素自身抗体(IAA 5.8KD)90 抗心磷脂抗体 IgG 测定(ACAB-IgG)91 抗心磷脂抗体 IgM 测定(ACAB-IgM)92 抗β2 糖蛋白 1IgM 抗体定量93 β2 糖蛋白 1 抗体(总抗)94 抗甲状腺球蛋白抗体(TGAB)95 抗甲状腺过氧化物酶抗体测定(TPOAB)96 抗肾小球基底膜抗体(GBM)97 抗卵巢抗体 IgG 测定(AOAB-IgG)98 抗卵巢抗体 IgM 测定(AOAB-IgM)99 抗子宫内膜抗体 IgG 测定(EMAB-IgG) 100 抗子宫内膜抗体 IgM 测定(EMAB-IgM) 101 抗精子抗体定量检测(ASAB)102 胰岛细胞抗体(ICA 40KD)103 胰岛细胞抗体(ICA 120KD)104 胰岛细胞抗体(ICA 64KD)105 抗角质蛋白抗体(AKA)106 抗环瓜氨酸肽抗体测定(CCP)(定性) 107 抗β2 糖蛋白 1IgG 抗体定量108 抗核小体抗体(AnuA)109 抗 HCG 抗体 IgM 测定(AHCG-IgM)110 谷氨酸脱羧酶抗体(GAD 65KD)111 甲型肝炎病毒抗体 IgG 测定(HAV-IgG)112 甲型肝炎病毒抗体 IgM 测定(HAV-IgM)113 丁型肝炎病毒抗体 IgG 测定(HDV-IgG)114 丁型肝炎病毒抗体 IgM 测定(HDV-IgM)115 丁型肝炎病毒抗原测定(HDV-AG)116 戊型肝炎病毒抗体 IgG 测定(HEV-IgG)117 戊型肝炎病毒抗体 IgM 测定(HEV-IgM)118 庚型肝炎病毒抗体 IgG 测定(HGV-IgG)119 风疹病毒抗体 IgG 测定(RV-IgG)120 风疹病毒抗体 IgM 测定(RV-IgM)121 单纯疱疹病毒Ⅰ型抗体 IgG 测定(HSV Ⅰ IgG) 122 单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体 IgG 测定(HSVⅡIgG) 123 单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体 IgM 测定(HSVⅡIgM) 124 麻疹病毒抗体 IgG 测定(MV-IgG)125 腮腺炎病毒抗体 IgG126 水痘-带状疱疹病毒 IgG127 水痘-带状疱疹病毒抗体 IgG128 神经元特异性烯醇化酶测定(NSE)129 细胞角蛋白 19 片段测定(Cyfra 21-1)130 糖蛋白抗原 50(CA50)131 糖蛋白抗原 242(CA242)132 糖蛋白抗原 72-4 测定(CA72-4)133 鳞状细胞癌相关抗原(SCC)134 鳞状细胞癌相关抗原(SCC)135 烟曲霉(m3)136 户尘螨(d1)137 尘螨混合 2 组(hx2)138 常见吸入物过敏原筛查(Phad)139 常见食物过敏原筛查(fx5)140 野草花粉混合 5 组(wx5)141 浓缩集菌抗酸菌检查142 乙型肝炎病毒 DNA 荧光定量(HBV-DNA)143 胰岛素样生长因子Ⅰ (IG F- Ⅰ)144 胰岛素抗体145 流产组织染色体微阵列分析146 葡萄胎 STR 基因分型147 胰岛素样生长因子结合蛋白 3148 不规则抗体筛选(特殊介质交叉抗体) (UAS) 149 NK 细胞检测(CD56+CD16+)150 B 淋巴细胞检测(CD19+)151 脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查(数字 PCR)152 封闭抗体测定153 多发性骨髓瘤(MM) /MM 弱小残留细胞相关 CD 系列检测(20CD) 154 人神经生长因子(NGF)155 肺癌 25 基因高通量测序(组织版)156 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 基因检测157 阿司匹林个体化用药基因检测158 风湿九项159 铁五项(东莞市中医院专用)160 胎儿染色体非整倍体 PLUS 无创产前基因检测161 胎儿染色体非整倍体无创产前基因 PLUS 检测162 单纯疱疹病毒 I 型抗体 IgG 和 IgM 测定163 单纯疱疹病毒 II 型抗体 IgG 和 IgM 测定164 不孕不育全套 I+II165 肺癌标志物三项(深圳龙华中心医院专用)166 单纯疱疹病毒 II 型抗体组合(顺德区二)167 铁二项168 风湿十二项169 血管炎 4 项(东莞市道滘医院)170 抗心磷脂抗体二项组合171 抗心磷脂抗体二项组合(遵医)172 甲状腺二项(南海妇幼)173 风湿两项(广州安全好医生检验所)174 24 小时尿生化175 地贫筛查二项176 肺癌肿瘤标志物检测(化学发光法)177 肝功十项178 肝脏肿瘤标志物检测(化学发光法)179 骨代谢三项180 免疫球蛋白及补体七项181 免疫球蛋白及补体五项182 尿生化183 贫血四项184 前列腺特异抗原二项(化学发光法)185 糖尿病三项186 胃部结直肠胰腺肿瘤标志物检测(化学发光法)187 消化系统肿瘤标志物检测(化学发光法)188 子宫肿瘤标志物检测(化学发光法)189 铁四项190 甲状腺抗体三项191 甲状腺抗体二项192 内源性凝血因子193 肝纤四项194 SLE 二项195 SLE 三项196 T 淋巴细胞亚群检测(CD3、CD8、CD4)197 不孕不育全套 I198 不孕不育全套 II199 不孕不育四项 I200 不孕不育四项 II201 风湿七项202 戊肝二项203 血小板相关抗体检测204 优生四项 Ia205 疱疹四项206 优生十项207 甲功五项(化学发光法)208 自身免疫肝病抗体七项(荧光法)209 自身免疫肝病抗体六项210 外源性凝血因子211 肥达氏反应212 尿培养组合213 外斐氏反应214 细菌培养组合215 胸水培养组合(胸水培养+涂片+鉴定+药敏+酶类检测) 216 新生儿血清学检查217 NK 细胞比例及活化 NK 细胞比例检测218 血液流变学219 过敏原筛查三项220 微量元素六项221 ANCA 二项222 自身免疫肝病抗体十二项223 无创产前染色体非整倍体基因筛查224 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测225 狼疮样抗凝物质筛查226 高血压六项227 肾素活性组合228 过敏原吸入-食物组 19 项229 过敏原吸入-食物组 28 项230 食物特异性抗体 IgG4 检测(7 项)231 食物特异性抗体 IgG4 检测(20 项)232 糖尿病自身抗体检测233 铁两项测定234 消化道肿瘤组合Ⅰ235 SLE 两项定量236 食物不耐受 IgG 10 项237 食物不耐受 IgG 20 项238 T 细胞亚群及活化 T 细胞239 肾上腺三项240 高血压八项241 血管炎三项242 呼吸道感染病原体 IgM 抗体七项243 高尿酸血症/痛风用药安全个体化基因检测244 血红蛋白电泳(东区专用)245 地贫筛查三项246 HPV 癌基因 E6/E7 mRNA 检测247 高危型人乳头瘤病毒(HPV12+2)基因检测248 外周血染色体核型分析249 地贫筛查组合250 叶酸代谢能力基因检测(女)251 ABO-Rh 新生儿溶血病检测252 肾功能 5 项253 儿茶酚胺 7 项254 重症肌无力七项255 生长因子组合256 微量元素 6 项257 糖尿病自身抗体三项定量检测258 电解质六项259 组织类260 细胞类。
孕前和孕期保健指南速查表
2.心肌酶
1.分娩方式指导
2.开始注意胎动
3.母乳喂养指导
4.新生儿护理管理
第六次检查
（孕33-36周）
1.血压、体质量
2.宫底高度
3.胎心率
4.胎位
1.尿常规
2.GBS筛查（孕35-37周）
3.NST检查（孕32-34周以后）
4.心电图复查（高危者）
1.分娩前生活方式的指导
2.分娩相关知识
孕前和孕期保健指南速查表
内容
常规保健
必查项目
备查项目
健康教育及指导
孕前保健
（孕前3个月）
1.评估孕前高危因素
2.全身体格检查
3.血压、体质量与体质指数
4.妇科检查
1.血常规
2.尿常规
3.血型（ABO和Rh血型）
4.空腹血糖水平
5.肝肾功
6.甲状腺功能筛查
7.术前四项
1.子宫颈细胞学检查
2.TORCH筛查
3.新生儿疾病筛查
4.抑郁症的预防
第七次检查
（孕37-41周）
1.血压、体质量
2.宫底高度
3.胎心率
4.胎位
1.产科超声检查
2.NST检查（每周一次）
3.血常规
4.凝血系列
5.肝炎、梅毒、HIV筛查
1.子宫颈检查（Bishop评分）
2.脐血流
1.分娩相关知识
2.新生儿免疫接种
3.产褥期指导
4.胎儿宫内情况监护
6.保持心理健康
7.继续补充叶酸0.4-0.8mg/d至3个月，有条件者可服用含叶酸的复合维生素
第二次检查
（孕14-19+6周）
1.分析首次产前检查的结果
染色体检查报告怎么看
染色体检查报告怎么看当我们拿到一份染色体检查报告时，可能会感到一头雾水，那些复杂的图表和专业术语让人不知所措。
别担心，接下来让我们一起揭开染色体检查报告的神秘面纱，了解如何读懂它。
首先，我们要明白染色体是什么。
染色体就像是我们身体的“蓝图”，它们承载着遗传信息，决定了我们的各种特征和生理功能。
在正常情况下，人体细胞中的染色体数量和结构都是相对稳定的。
染色体检查报告通常会包含以下几个重要部分：一、基本信息报告的开头会有患者的基本信息，如姓名、年龄、性别等，这是为了确保报告与患者对应无误。
二、检查目的这部分会说明为什么进行染色体检查，比如怀疑有遗传疾病、生育问题、血液疾病等。
三、染色体核型分析这是报告的核心内容之一。
染色体核型通常以一种特定的格式来表示，比如“46，XX”或“46，XY”。
其中“46”表示染色体的总数，正常人类体细胞染色体数目为 46 条。
“XX”代表女性的性染色体，“XY”则代表男性的性染色体。
如果染色体的数量或结构出现异常，报告中会详细描述。
例如，常见的染色体数目异常有“21 三体综合征”，也就是我们常说的唐氏综合征，其核型会表示为“47，XX（XY），＋21”，意思是多了一条 21 号染色体。
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。
比如“46，XX，del（5）（p15）”表示 5 号染色体短臂 15 区缺失。
四、基因检测结果有些染色体检查报告还会包含基因检测的相关结果。
基因是染色体上的特定片段，它们的突变或异常也可能导致疾病。
基因检测结果会指出是否存在特定基因的突变或变异。
五、临床意义和建议这部分是医生根据检查结果给出的解读和建议。
如果染色体检查结果正常，医生可能会告知患者无需过度担忧。
如果结果异常，医生会解释异常的可能影响，并给出进一步的诊断、治疗或遗传咨询建议。
对于准备生育的夫妇来说，染色体检查尤为重要。
如果发现染色体异常，可能会增加流产、胎儿畸形的风险。
在这种情况下，医生可能会建议进行遗传咨询，评估生育健康宝宝的可能性和方法，如试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等。
染色体异常
染色体异常，要注意了。
从美国SCRC了解到在我国不孕不育人群中，染色体异常发生率高达5%-10%，50%的自然流产都是因染色体异常引起。
临床上，染色体异常主要分为两类：一类为染色体数目异常，包括整倍体、非整倍体以及嵌合体；一类为染色体结构异常，包括缺失、重复、倒位、易位、插入、等臂染色体、环状染色体以及染色体多态性。
染色体多态是指广泛存在于正常人群中的染色体的微小变异，这种微小病变会导致胚胎非整倍体率增加，与胚胎着床失败，妊娠后流产，反复性流产等不良妊娠有关。
相信有很多想要孕育自己孩子的人士都会有一个问题想问，那就是染色体异常可以治疗吗？染色体的异常是无法治疗的，但可以先做婚前疾病检测，提早知道是否有染色体异常。
目前只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行遗传学诊断（PGD），把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期阶段的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和（或）胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9％染色体，平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
也会有人想要知道，染色体异常会对孩子跟准妈妈造成什么样的影响。
染色体异常会有以下的影响：1、宝宝先天上患有疾病：染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。
由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有10余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
2、容易流产：在早期自然流产时，约有50％～60％是由染色体异常所致。
如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
所以一般在进行试管婴儿之前都要进行染色体检查，做试管婴儿之前检查染色体，能检测出多种与生殖有关的染色体畸变，检查结果即有利于查找病因，排除盲目性，使医生与患者双方心中有数，又能帮助医生制定具体方案。