基因诊断试题
基因工程技术考试试题
基因工程技术考试试题一、选择题（共10题，每题2分，共计20分）1. DNA是由以下哪种分子组成的？A. 蛋白质B. 脂质C. 糖类D. 细胞膜2. 下列哪种是基因工程技术的一种应用？A. 组织工程B. 基因治疗C. 生物降解D. 太阳能发电3. PCR技术用于什么目的？A. 基因克隆B. 基因敲除C. 基因突变D. 基因治疗4. 基因工程技术最早起源于哪个国家？A. 美国B. 英国C. 中国D. 日本5. 下列哪种是基因编辑的一种主要方法？A. RNA干扰B. 全基因组测序C. 基因枪D. CRISPR-Cas96. 基因工程技术在农业领域的主要应用是什么？A. 作物抗虫性改良B. 增加作物产量C. 提高作物口感D. 减少作物生长周期7. 双链RNA干扰主要用于什么目的？A. 基因敲除B. 基因突变C. 基因治疗D. 基因表达调控8. 基因工程技术在医药领域的主要应用是什么？A. 生产抗生素B. 疾病诊断C. 组织工程D. 基因改良9. 基因工程技术是否可以用于人类克隆？A. 可以B. 不可以10. 基因工程技术是否会对生态环境造成影响？A. 会B. 不会二、简答题（共5题，每题10分，共计50分）1. 请简要介绍基因工程技术的原理和主要方法。
2. 基因工程技术在农业领域的应用有哪些？请举例说明。
3. 什么是基因编辑？请详细描述CRISPR-Cas9基因编辑系统的工作原理。
4. 简要介绍基因工程技术在医药领域的应用，包括基因治疗和药物生产。
5. 基因工程技术是否存在伦理道德问题？请阐述你的观点。
三、论述题（共1题，30分）请阐述基因工程技术对人类社会和生态环境的影响，包括积极和消极两方面。
高考生物二轮复习专题专练(11) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
高考生物二轮复习专题专练(11) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析从“高度”上研究高考[典例](2022·广东高考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。
一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。
为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。
下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视[解析]据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。
由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D 正确。
[答案]C从“深度”上提升知能1．DNA电泳图谱(1)DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA 分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
(2)近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题，在高考命题中较为常见。
此类问题以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，很好地考查了学生的获取、处理信息的能力以及应用分析能力。
2．“程序法”分析遗传系谱图从“宽度”上拓展训练1．(2022·滨州二模)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题
NGS检测数据分析及基因检测报告解读一、选择题1下列哪些突变属于智因东方评级中的2级突变（）［单选题］A、错义突变且预测有害√B、错义突变且预测无害C、外显子缺失D s CNV2、非经典剪切位点突变预测可能影响剪切属于智因东方评级中的哪一级（）［单选题］A、1级B、2级√C、3级D s4级3、UTR区的突变属于智因东方评级中的几级突变（）［单选题］A、2级B、3级√C、4级D s5级4、以下哪项家系筛查不符合基因型-表型共分离模式？（先证者是患者，父母为无表型正常人）［单选题］A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（野生型）B、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（纯合）-母亲（野生型）√C、XR遗传：先证者（半合子）-父亲（野生型）-母亲（杂合）D s AR遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。
5、以下哪项家系筛查符合基因型-表型共分离模式？（母亲与先证者有相似临床表型）［单选题］A s AD遗传：先证者（杂合）-父亲（杂合）-母亲（野生型）B、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）C、XD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）√D s AD遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。
6、临床上表型为智力低下、发育迟缓合并自闭症的患者，最适合推荐哪种检测方案（）［单选题］A s NTO1B、NT01F+NCNVF√C、NT02D s神经系统异常NNtO1答案解析：此种疾病即可能是点突变，中型变异，也可能是CNV导致，因此全外家系及NCNV家系均需要检测。
7、关于基因变异的三要素分析，下列说法正确的是（）［单选题］A、若检测到的基因变异关联疾病的表型与受检者非常符合，即为阳性结果B、若检测到的基因变异的遗传方式符合家系共分离，即为阳性结果U若检测到一个基因变异的生物危害性是致病性的，即为阳性结果D、若检测到一个基因变异，生物危害性+遗传学意义+临床特征均符合，即为阳性结果√答案解析：怎样判断基因变异是否是患儿的真正病因？我们在业内首先提出来三要素的诊断原则，这也是一个公理性的原则，那就是变异满足生物、遗传、临床三个要素都支持致病性。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
基因工程试题及答案全集
作业一：一、名词解释：1、基因:是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
2、基因组该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子3、操纵子:原核生物的几个功能相关的结构基因往往排列在一起，转录生成一个mRNA，然后分别翻译成几种不同的蛋白质.这些蛋白可能是催化某一代谢过程的酶，或共同完成某种功能.这些结构基因与其上游的启动子,操纵基因共同构成转录单位,称操纵子.4、启动子：是RNA聚合酶结合位点周围的一组转录控制组件，包括至少一个转录起始点.在真核基因中增强子和启动子常交错覆盖或连续。
有时，将结构密切联系而无法区分的启动子、增强子样结构统称启动子。
5、增强子：是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，最早是在SV40病毒中发现的长约200bp的一段DNA，可使旁侧的基因转录提高100倍,其后在多种真核生物,甚至在原核生物中都发现了增强子.增强子通常占100～200bp长度,也和启动子一样由若干组件构成，基本核心组件常为8～12bp,可以单拷贝或多拷贝串连形式存在。
6、基因表达：是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。
二、简答题1、说明限制性内切核酸酶的命名原则要点.答:限制性内切核酸酶采用三字母的命名原则，即属名+种名+株名的各一个首字母,再加上序号. 基本原则: 3—4个字母组成，方式是：属名+种名+株名+序号；首字母：取属名的第一个字母，且斜体大写;第二字母: 取种名的第一个字母，斜体小写;第三字母：（1）取种名的第二个字母,斜体小写；（2)若种名有词头,且已命名过限制酶,则取词头后的第一字母代替。
第四字母：若有株名，株名则作为第四字母，是否大小写，根据原来的情况而定,但用正体。
顺序号: 若在同一菌株中分离了几种限制酶，则按先后顺序冠以I,Ⅱ，Ⅲ,…等，用正体.2、什么是限制性内切核酸酶的星号活性?受哪些因素影向？答：Ⅱ类限制酶虽然识别和切割的序列都具有特异性，但是这种特异性受特定条件的限制,即在一定环境条件下表现出来的特异性。
三基检验试题2
检验试题2姓名__________ 考试时间____________ 得分______________考试时间：120分钟总分：100分一．单选题（共100题，每题1分）1.室间质评活动中，VIS最大值为( )A．50 B．100 C．200 D．300 E．4002.非角化型宫颈鳞癌涂片，有关癌细胞形态特点的说法不正确的是( )A．癌细胞散在或成群，异形性大B．核呈圆形或卵圆形或不规则形C．核质比明显增大D．可见明显单个或多个核仁E．胞质丰富红染3.病毒的遗传信息从RNA转移到D．NA的过程称为( )A．转导作用B．逆转录C．转化作用D．翻译E．重组4.高钾血症是指血K+浓度( )A．高于4.0mmol/L B．高于4.5mmol/L C．高于5.0mmol/L D．高于5.5mmol/L E．高于6.0mmol/L5.内生肌酐清除率正常值为( )A．50～70ml/min B．60～90ml/min C．80～120ml/min D．120～150ml/min E．150～170ml/min6.Sensititire全自动微生物鉴定/药敏分析仪提供了几种MIC板( )A．1 B．2 C．3 D．4 E．57.Burkiff淋巴瘤的发病机制是( )A．点突变B．基因易位C．移码突变D．基因偶联E．染色体畸变8.与鼻咽癌有关的病毒是( )A．腺病毒B．单纯疱疹病毒C．水痘带状疱疹病毒D．EB病毒E．型肝炎病毒9.若食管鳞癌细胞形态特点为：胞质较多，巴氏染色为红色或桔黄色，核增大，染色质增多，则属于( )A．高分化鳞癌细胞B．中分化鳞癌细胞C．低分化鳞癌细胞D．未分化鳞癌细胞E．高度未分化鳞癌细胞10.本质上说药物效应取决于( )A．给药量B．给药途径C．血药浓度D．靶位药浓度E．排泄速度11.hCG的化学本质是( )A．类固醇B．糖蛋白C．脂肪酸D．氨基酸E．核苷酸12.对由DNA少数突变引起的遗传性疾病最简便的检测方法是( )A．PCR联合DNA测序B．PCR-SSCP C．PCR-RFLP D．RT-PCRE．原位PCR13.起正向调节作用的造血因子不包括( )A．干细胞因子B．“钢因子”(FL) C．集落刺激因子D．转化生长因子(TGF) E．白细胞介素14.CAl25临界值上限是( )A．5kU/L B．10kU/L C．15kU/L D．25kU/L E．35kU/L15.关于操作手册的规定，下列陈述不正确的是( )A．实验室所使用的检验方法都应有操作手册B．制定的操作手册应符合实际工作情况并为操作人员所熟悉、遵守C．手册必须由实验室负责人批准、签字并注明日期D．更换领导或改变手册内容必须由现任实验室负责人批准、签字并注明日期E．实验室必须保存有开始和停止使用的操作手册的副本，并保存到停止使用一年后，才可销毁16.男，62岁，反复发作胸痛10年，活动后心悸，气促2年，3年前曾患急性心肌梗死。
初二生物基因练习题及答案
初二生物基因练习题及答案1. 遗传是指个体在繁殖过程中将遗传基因传递给下一代的现象。
那么，请简要描述以下遗传基本概念：a) 基因是指决定个体特征的遗传物质单位，它位于染色体上，并通过DNA分子来进行传递。
b) 纯合子是指一个个体两个基因都相同的情况，例如纯合子可以是AA或者aa。
c) 杂合子是指一个个体两个基因不相同的情况，例如杂合子可以是Aa。
d) 隐性基因是指需要两个相同的基因才能表现出来的遗传特征，它在杂合子中无法被观察到。
e) 显性基因是指只需要一个基因就能表现出来的遗传特征，它可以在杂合子中被观察到。
2. 在人类基因中，有些特征是由多个基因共同作用决定的，请列举两个例子并简要描述其传递方式。
a) 人类的身高特征是由多个基因共同作用决定的。
父母双方的身高都会对下一代的身高产生影响。
通常来说，如果父母身高较高，子女的身高有较大的可能也较高。
b) 人类的眼色特征也是由多个基因共同作用决定的。
眼色可能是由多个基因组合而成的。
如果一个人的父母有不同的眼色，那么子女有可能继承其中一个父亲或母亲的眼色特征。
3. 遗传学的十字花科模型是解释遗传特征在子代中传递的一种模型，请给出该模型的示意图，并简要描述该模型的原理。
(示意图未提供，仅提供文字描述)十字花科模型是以十字花科植物的花瓣颜色为例，用以解释遗传特征在子代中传递的模型。
在该模型中，假设有两个基因控制十字花科植物的花瓣颜色，A代表红色基因，a代表白色基因。
如果一个植物是纯合子，即AA或aa，那么它的花瓣颜色就是纯红色或纯白色。
如果一个植物是杂合子，即Aa，那么它的花瓣颜色将会是红色和白色的混合。
根据十字花科模型，两个杂合子交配后的子代中，红色基因和白色基因以1:2:1的比例出现，即红红、红白、白白。
这就是遗传学中的基因分离规律。
4. 请简要解释以下遗传学中常用的缩写词：a) DNA: 脱氧核糖核酸，是携带遗传信息的分子。
DNA以双螺旋结构存在于细胞核中，通过遗传物质的复制和转录来传递遗传信息。
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基因诊断试题————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期:(一）选择题A型题１．判定基因结构异常最直接的方法是A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNＡ序列测定Ｄ．RFLP分析E．ＳSCP分析2．不符合基因诊断特点的是A.特异性强B．灵敏度高C.易于做出早期诊断Ｄ．样品获取便利E．检测对象仅为自体基因３．遗传病基因诊断的最重要的前提是A.了解患者的家族史B.疾病表型与基因型关系已被阐明C.了解相关基因的染色体定位Ｄ．了解相关的基因克隆和功能分析等知识E.进行个体的基因分型４.若要采用Soutｈern或Ｎｏrthern印迹方法分析某特定基因及其表达产物,需要A．制备固定在支持物上的组织或细胞B.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或ＲNＡＣ．利用PCＲ技术直接从标本中扩增出待分析的片段Ｄ．收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质Ｅ.收集培养细胞的上清液5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A．Sｏuthern印迹B.Wｅsterｎ印迹Ｃ.Noｒthern印迹D．ＤＮA芯片技术E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6.SNP的实质是Ａ．碱基缺失B.碱基插入C.碱基替换D．移码突变E．转录异常７.DNＡ指纹的遗传学基础是Ａ.连锁不平衡B.DNA的多态性Ｃ.串联重复序列D．MHC的限制性E．ＭHC的多样性8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病,适用下列哪一类筛查技术A．PCR法B．AＳO分子杂交Ｃ.反向点杂交D．变性高效液相色谱(DＨPLC）E．ＳTR拷贝异常的诊断9.生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病A.肿瘤Ｂ．高血压Ｃ．糖尿病D．遗传病Ｅ．传染病10.PCR技术容易出现Ａ.假阴性结果B．假阳性结果C.灵敏度不高D．适用不广Ｅ．操作繁冗1１．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A.斑点杂交试验B.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交C．Sｏutｈern印迹D.PＣＲ法E.Nｏrthern印迹12．核酸分子杂交的原理是A.磷酸化Ｂ．甲基化C.抗原抗体结合D．配体受体结合E．碱基互补配对13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是Ａ.基于Sｏuthern印迹的操作Ｂ.ＦISH检测Ｃ．基于PＣR的DNA指纹技术D.SSCP分析E.变性高效液相色谱分析B型题Ａ.确定被检核酸在组织或细胞中的定位Ｂ.同时对样品中多种类核酸进行检测和分析C．检测组织样品中的RＮＡ种类和含量D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化 E．基因组ＤＮA分析14.Ｓｏuthｅｒｎ印迹法主要用于15．Northerｎ印迹法主要用于16．斑点印迹杂交主要用于17.组织原位杂交主要用于18.DNA芯片技术可以Ｘ型题19.基因诊断的常用技术主要有A．PCR-RFLPＢ.Ｓouｔｈｅrn印迹C．ＲＮAｉD.ASO分子杂交Ｅ．DＨPLC2０.被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种A．RFＬP连锁分析B．基于STR的微卫星分析C．基于SNP的单倍型分析D.Southｅrn印迹法E.PＣR法2１.对基因连锁分析描述正确的是A．可能发生基因重组B．检测方法更为简单可靠C．结果更为直接和准确D 家系成员可能不够完整E.遗传标志杂合性所带信息量有限22.目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNＡ变异A.单核苷酸变异Ｂ.短串联重复序列Ｃ.限制性片段长度多态性Ｄ.点突变E.单核苷酸多态性23．关于STR,下列说法不正确的有A．ＳTR大多位于基因组非编码区Ｂ．最常见的是三核苷酸重复Ｃ．同卵双生子的ＳTR不同D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E.重复顺序最多的是（CＡ）n、(ＧT）n２４.基因诊断主要涉及哪些方面的技术A．准确获得足够量样品的技术B.转基因技术C.基因敲除技术D．对样品进行结构或含量分析的技术Ｅ．基因沉默技术25．符合ＲFLＰ技术的选项有Ａ．目前主要用于多基因遗传病的基因诊断B．需进行足够数量的家系成员分析C．重组的发生不影响诊断的准确性D.被利用的限制性位点杂合率较高,可以提供基因连锁的有用信息E.得名于核酸外切酶消化DＮA分子产生不同长度的片段２6.符合ＤNA芯片技术的有哪些选项A．实质是一种基于ＲDB的技术B.高效、高通量且操作易于自动化C.一次集成数量巨大的基因探针D．代表基因诊断的发展趋势E．假阳性率比较高2７．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A.DNＡ芯片Ｂ.Norｔheｒn印迹Ｃ．基因序列测定D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法E.ＰCR法28．结构基因突变主要包括哪些A.基因重排B.基因扩增Ｃ．点突变Ｄ.基因缺失Ｅ．基因表达异常２9．符合SＳCP（单链构象多态性分析）的选项有Ａ．其灵敏度随着检测序列的增长而增大B．检测对象长度以不超过３0０nｔ核苷酸为宜C．其检测准确率高于直接的核酸序列测定D．检测对象可以是DＮA分子E．检测对象可以是RNA分子30．mRNA的相对定量分析方法主要包括A．紫外分光光度法B．点杂交C.狭线杂交D．RＴ-ＰCR法E．Nｏｒtheｒｎ印迹法(二)名词解释1．基因诊断(ｇeｎe dｉaｇnｏsiｓ)2．连锁分析(lｉnkage aｎalysｉs)3.限制性片段长度多态性(reｓtriction frａgment length polｙmｏｒphism，ＲF ＬP）4.单核苷酸多态性（sｉｎgle nuｃleｏtｉdeｐｏlymorｐhism，SNP)5.核酸分子杂交(nucleic aｃid ｍolｅcular hybriｄizatiｏn）6．连锁不平衡（liｎｋaｇe ｄisequilibrium)7．聚合酶链反应(pｏｌymｅrase cｈain reaｃtｉon，PCＲ）８．扩增片段长度多态性(aｍplifｉed fragｍenｔleｎgthｐolｙｍorphisｍ，AFLＰ）9.短串联重复序列(shorｔtandem ｒepeat，STR）10.反向点杂交(revｅrse doｔｂlot,RDＢ)11.产前基因诊断(prenaｔal dｉagnoｓiｓ）12．植入前遗传诊断（preｉmplantatiｏn geｎetic diａgnosｉs，PＧD）（三）简答题1．请简述基因诊断的基本流程。
2.简述基因诊断的一般内容。
3.请简述用于连锁分析的遗传标志需具备的特点。
4．请简述遗传分析中用于直接诊断的代表性技术有哪些。
５.试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。
（四)论述题1.试述基因诊断的特点及基本技术。
２.试述PCR技术的原理、步骤及其应用。
3．试述基因诊断在医学中的应用。
参考答案与提示（一）选择题答案考察的知识点题号答案考察的知识点题号1C基因结构的特异性分析2E基因诊断的特点3B基因诊断的前提4B获得待测样品的技术原理5B核酸分子杂交技术6CＳNＰ（单核苷酸多态性）7B DNA指纹8D变性高效液相色谱分析9D内源基因结构突变10ＢPＣR技术11D感染性疾病的基因诊断12E核酸分子杂交的原理１3C法医学基因诊断方法14E Soｕｔhern印迹法1５CＮortｈｅrｎ印迹法１６D斑点印迹杂交17A组织原位杂交18B DNA芯片19Ａ基因诊断的常用技术２0ABC间接诊断方法BDE21ADE基因连锁分析22ABＣ基因诊断的遗传标志E23ＢC STＲ24ＡD基因表达产物定性定量分析DNA芯片25BD RFＬP26AＢCD27ABD基因诊断方法28ABCD内源基因的结构突变mRNA相对定量29BＤE单链构象多态性分析３0BCDＥ(二)名词解释1.用分子生物学技术针对ＤＮA和/或mRNA进行定性、定量分析,通过分析这些遗传信息分子的序列,从而在分子水平上确定疾病的病因，具高度特异性。
２．利用与致病基因相连的某些基因,作为遗传标志,通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因。
本法无需更多了解致病基因结构及其分子机制,属于间接诊断。
3.指DNA序列上发生某个变异(如单碱基置换、少数碱基缺失或插入）后获得或丢失了某一限制性识别位点，使ＤNA限制性酶解片段的长度发生变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性类型，可以用作遗传标志。
４.指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少的一种在群体中的频率不小于1%。
SNP是一种最常见的可遗传变异,是第三代遗传标志物。
5．利用碱基互补配对,以已知的核酸片段作为探针，检测样本中是否存在及有多少与其互补的核酸序列，这是基因诊断最基本的方法，又称为核酸分子探针技术。
6.在人群中，某一RＦＬP或者主要存在于具有某一疾病基因的染色体上；或者主要存在于正常染色体上,这种非随机的遗传现象称为连锁不平衡。
7.一种在体外利用酶促反应获得特异序列的基因组ＤNA片段或cDNＡ的专门技术。
根据样品来源不同分为基因组PCR和反转录ＰCR两类。
8．ＰCR扩增致病基因内部或两侧与其紧密连锁的特定STR,电泳检测扩增产物长度的多态性,从而快速作出诊断。
９．指一种2－４bｐ的核心序列重复排列，又称为微卫星（miｃrｏsatｅllite）。
在人类基因组中分布广泛,最常见的是二核苷酸重复，其次是三、四核苷酸重复。
10．是改进的等位基因特异性寡核苷酸（ASＯ）分子杂交技术。
将针对各种突变和正常序列的ＡSＯ探针固定在杂交膜上,而将原来在ＡＳＯ杂交体系中固定在膜上的ＰCR产物改为液相进行杂交,从而能够同时检测多种突变。
11.通过对胎儿羊水、绒毛或脐带血等来源的DNA进行基因型分析或染色体核型分析，达到诊断患病胎儿的目的,主要诊断对象是人类染色体病和单基因遗传病。
12.指对配子或移入宫腔之前的胚胎进行快速的遗传分析，筛选出健康配子或胚胎，以避免异常妊娠的一项技术。
（三）简答题１.基因诊断的基本流程包括(1)样品的核酸抽提。
(2)目的序列的扩增。
(３)核酸分子杂交。
（4)信号检测。
２.基因诊断的一般内容包括(1)检测个体的基因序列的特征。
（2)基因突变分析。
(３）测定基因的拷贝数。
(４)基因表达产物分析。
(５)检测是否存在外源基因等。
3.用于连锁分析的遗传标志,需要具备三个特点(１)不同个体之间存在高度的多态性。
（2)需要获得足够数量的家系成员样本，以区分和确定遗传标志与致病基因之间的连锁关系。
(3）遗传标志与致病基因相连锁，而且两者之间的距离越小越好，以尽量排除减数分裂中遗传标志与致病基因之间出现重组或交换而误诊。
4.用于遗传分析的代表性直接诊断技术主要有（1)基因缺失或插入的诊断1)Ｓouthern印迹法2)ＰCR法(2）点突变的诊断１)等位基因特异性寡核苷酸分子杂交2)反向点杂交3)变性高效液相色谱(3)ＳTR拷贝异常的诊断。