基因诊断试题

基因诊断试题

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(一）选择题

A型题

１．判定基因结构异常最直接的方法是

A．PCR法

B．核酸分子杂交

C．DNＡ序列测定

Ｄ．RFLP分析

E．ＳSCP分析

2．不符合基因诊断特点的是

A.特异性强

B．灵敏度高

C.易于做出早期诊断

Ｄ．样品获取便利

E．检测对象仅为自体基因

３．遗传病基因诊断的最重要的前提是

A.了解患者的家族史

B.疾病表型与基因型关系已被阐明

C.了解相关基因的染色体定位

Ｄ．了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E.进行个体的基因分型

４.若要采用Soutｈern或Ｎｏrthern印迹方法分析某特定基因及其表达产物,需要

A．制备固定在支持物上的组织或细胞

B.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或ＲNＡ

Ｃ．利用PCＲ技术直接从标本中扩增出待分析的片段Ｄ．收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质

Ｅ.收集培养细胞的上清液

5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A．Sｏuthern印迹

B.Wｅsterｎ印迹

Ｃ.Noｒthern印迹

D．ＤＮA芯片技术

E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交

6.SNP的实质是

Ａ．碱基缺失

B.碱基插入

C.碱基替换

D．移码突变

E．转录异常

７.DNＡ指纹的遗传学基础是

Ａ.连锁不平衡

B.DNA的多态性

Ｃ.串联重复序列

D．MHC的限制性

E．ＭHC的多样性

8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病,适用下列哪一类筛查技术

A．PCR法

B．AＳO分子杂交

Ｃ.反向点杂交

D．变性高效液相色谱(DＨPLC）

E．ＳTR拷贝异常的诊断

9.生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病

A.肿瘤

Ｂ．高血压

Ｃ．糖尿病

D．遗传病

Ｅ．传染病

10.PCR技术容易出现

Ａ.假阴性结果

B．假阳性结果

C.灵敏度不高

D．适用不广

Ｅ．操作繁冗

1１．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是

A.斑点杂交试验

B.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交

C．Sｏutｈern印迹

D.PＣＲ法

E.Nｏrthern印迹

12．核酸分子杂交的原理是

A.磷酸化

Ｂ．甲基化

C.抗原抗体结合

D．配体受体结合

E．碱基互补配对

13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是

Ａ.基于Sｏuthern印迹的操作

Ｂ.ＦISH检测

Ｃ．基于PＣR的DNA指纹技术

D.SSCP分析

E.变性高效液相色谱分析

B型题

Ａ.确定被检核酸在组织或细胞中的定位

Ｂ.同时对样品中多种类核酸进行检测和分析

C．检测组织样品中的RＮＡ种类和含量

D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化 E．基因组ＤＮA分析

14.Ｓｏuthｅｒｎ印迹法主要用于

15．Northerｎ印迹法主要用于

16．斑点印迹杂交主要用于

17.组织原位杂交主要用于

18.DNA芯片技术可以

Ｘ型题

19.基因诊断的常用技术主要有

A．PCR-RFLP

Ｂ.Ｓouｔｈｅrn印迹

C．ＲＮAｉ

D.ASO分子杂交

Ｅ．DＨPLC

2０.被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种A．RFＬP连锁分析

B．基于STR的微卫星分析

C．基于SNP的单倍型分析

D.Southｅrn印迹法

E.PＣR法

2１.对基因连锁分析描述正确的是

A．可能发生基因重组

B．检测方法更为简单可靠

C．结果更为直接和准确

D 家系成员可能不够完整

E.遗传标志杂合性所带信息量有限

22.目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNＡ变异

A.单核苷酸变异

Ｂ.短串联重复序列

Ｃ.限制性片段长度多态性

Ｄ.点突变

E.单核苷酸多态性

23．关于STR,下列说法不正确的有

A．ＳTR大多位于基因组非编码区

Ｂ．最常见的是三核苷酸重复

Ｃ．同卵双生子的ＳTR不同

D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志

E.重复顺序最多的是（CＡ）n、(ＧT）n

２４.基因诊断主要涉及哪些方面的技术

A．准确获得足够量样品的技术

B.转基因技术

C.基因敲除技术

D．对样品进行结构或含量分析的技术

Ｅ．基因沉默技术

25．符合ＲFLＰ技术的选项有

Ａ．目前主要用于多基因遗传病的基因诊断

B．需进行足够数量的家系成员分析

C．重组的发生不影响诊断的准确性

D.被利用的限制性位点杂合率较高,可以提供基因连锁的有用信息