遗传病和人类基因组计划
人类基因组计划的作用和意义
人类基因组计划的作用和意义自2001年人类基因组计划完成以来，人们开始意识到这个计划带来的影响之大。
这项计划不仅是一个科学壮举，更是引领医学进步和人类健康的关键之一。
在这篇文章中，我们将探讨人类基因组计划的作用和意义。
人类基因组计划是什么？人类基因组计划是一个包含了许多科学家和机构参与的计划，目的是为了完整地识别和描述所有人类基因组的DNA序列。
人类基因组计划为科学家们提供了大量的序列数据，这使得科学家们能够更深入地探索基因与疾病之间的联系、人类进化历史的角色以及表观遗传学和遗传基因疾病的发生机制。
人类基因组计划的作用精确的基因组数据揭示了人类遗传信息的内部机制，这为许多现代医学技术和治疗方法的发展奠定了基础。
下面我们介绍一些人类基因组计划的主要作用。
1.加速了基因治疗的发展基因治疗是利用基因工程改变人类基因的方法，以治疗某些人体疾病。
人类基因组计划的数据揭示了许多基因与疾病之间的联系，从而让更多的疾病成为基因干预治疗的可能目标。
随着科技的不断进步，基因治疗也将在未来发挥越来越重要的作用。
2.开启了人类基因与疾病之间的联系人类基因组计划的数据揭示了基因在疾病发展过程中的作用，例如，基因可以增加某些人形成疾病的风险，或者可能受到某些诱因的影响，从而导致疾病的发生。
基于这些数据，科学家们可以研究特定基因的影响，以了解特定疾病的发生机制。
例如，透过人类基因组计划，科学家们可知道大约30%的乳腺癌倾向于遗传，这将有助于研究者更深入探索乳腺癌在遗传方面可能的模式，以提供预防和治疗乳腺癌的有效措施。
3.使医学定制化更具创意一个人的基因组可以与许多他人不同，并且会影响他们的体内代谢，从而影响着一个人在特定药物治疗中的反应。
人类基因组计划揭示的数据为“医学个体化”措施和基因药物设计提供了重要信息，这种措施和设计可通过对个体基因组信息进行筛查，与使用基因组操作优化个体的免疫反应或其他基因表达方式相结合，从而创造出更为有效的治疗方针。
人类基因组计划的基本原理及其意义
人类基因组计划的基本原理及其意义随着科技和医疗水平的不断提高，我们对于人体更深入的认识和探索也成为了当代科学的一个热点，其中涉及到人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的研究也是备受关注的。
那么，人类基因组计划到底是啥，有啥意义呢？一、什么是人类基因组计划？人类基因组计划是发起于1990年，在2003年完成的一项国际科研工程，旨在完整描述人类所有基因序列，即DNA的完整链条。
整个计划由美国国立卫生研究院（NIH）和能源部（DOE）共同启动，由此引领了全球的科研界大调研人类DNA的尝试，共计耗时13年、耗资30亿美元。
二、人类基因组计划的原理人类基因组计划所依靠的原理主要是纳米箱技术和双向测序技术。
首先，科学家们需要从一个个样本中提取数以万计的人类DNA样本，并经过复杂的化学反应，将其分离出纳米尺度的DNA 片段；而后，科学家们可以将这些DNA片段插入到一个纳米箱里，借助高精度机器的帮助下，实现变异等相关实验；接下来，就是双向测序技术的运用，双向测序技术可以同时测量DNA序列两个方向的信息，从而更精确地确定DNA的组成。
三、人类基因组计划的意义人类基因组计划虽然可以说是科研史上的一件大事，但是除了纯粹的科学探究之外，它对于我们的实际生活，特别是医学领域还有很重要的意义，主要体现在以下方面：1.遗传病的病因研究。
人类基因组计划的一个重要目的是研究基因与健康之间的关系，以探明人类疾病的病因和治疗方法。
通过人类基因组计划的研究，可以帮助科学家更好地了解遗传疾病的发生机制，找到疾病的根源，更好地治疗等。
2.为个性化医疗的发展提供了基础。
我们都知道，每一个人都有自己的独特基因组，通过对人类基因组计划的整个尝试，我们可以更深入地理解每个人的基因组架构和疾病分析，从而为个性化医疗的发展奠定了更加坚实的基础。
3.探究我们人类的起源。
在人类基因组计划中，科学家们更深入地探索人类起源的可能性，可以揭示人类的复杂起源、演化以及线性显现，可以更加精确地描绘人类进化的历程和发展。
12人类遗传病及人类基因组计划
4 检测与预防
（1）禁止近亲结婚 （2）遗传咨询 （3）产前诊断 （4）适龄生育
二 人类基因组计划
检测人体24条染色体（22条常染色体+X+Y） 的DNA序列，解读其中的遗传信息。
三 调查人群中的遗传病
1 调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病，如红绿色盲，白化病等； 2 为保证被调查的群体足够大，小组应以 班级或年级为单位汇总调查的数据。
2 多基因遗传病： 由多对等位基因控制
特点： 常表现出家族性聚集现象； 且比较容易受环境影响； 群体发病率较高。 实例： 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病等。
3 染色体（结构，数目）异常遗传病：
（1）常染色体遗传病：由常染色体异常引起的 疾病。 较常见的有21三体综合征（先天性愚型），猫叫 综合征 （2）性染色体遗传病：由性染色体异常引起的 疾病 如女性中性腺发育不全综合征，男性中先天性睾 丸发育不全综合征。
人类遗传病
学业水平测试复习
一 人类遗传病
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性
疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三类。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
1 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病： 常显：如多指，并指，软骨发育不全； X显：抗维生素Ｄ佝偻病。 隐性遗传病： 常隐：如黑尿症，白化病、先天性聋哑、苯丙 酮尿症； X隐：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
人类基因组计划的成果与应用
人类基因组计划的成果与应用人类基因组计划是20世纪末至21世纪初最重要的科学项目之一。
该计划旨在解读人类的基因组序列，从而增进对基因的理解，帮助预防和治疗人类疾病。
20年多来，该计划取得了令人瞩目的成果并推动了许多医学领域的突破。
本文将介绍人类基因组计划的成就，并探讨其在医学、生物学和社会等领域的广泛应用。
一、人类基因组计划的成果人类基因组计划于1990年启动，历时13年完成了人类基因组序列的测定和分析工作。
通过这个计划，我们了解到人类基因组有大约3亿个碱基对，编码了大约2万个蛋白质编码基因，以及一些调控区域。
这些成果的获得，为基因与疾病之间的关系研究提供了基础。
人类基因组计划揭示了许多疾病的基因突变，例如乳腺癌和结肠癌等常见遗传疾病。
此外，人类基因组计划还发现了一些基因变异与个体对药物的反应相关，从而为个体化医学提供了理论基础。
二、医学应用人类基因组计划的最重要的应用之一是在医学诊断和治疗方面。
通过基因组测序技术的快速发展，可以更准确地诊断一些罕见遗传病和癌症类型，从而为病人提供更有效的治疗方案。
基因组测序还推动了个体化医学的发展。
通过分析个体基因组序列中的变异，可以为病人提供个性化的用药建议，避免副作用并提高治疗效果。
同时，通过基因的早期筛查，可以及早预测某些疾病的发生概率，从而实现早期预防和干预。
三、生物学应用人类基因组计划的成果不仅在医学上有重要意义，也对生物学研究产生了深远的影响。
通过比较人类基因组与其他物种基因组的异同，科学家们可以更好地理解人类与其他物种的演化关系。
此外，人类基因组计划还促进了功能未知基因的研究。
通过基因组学的研究方法，科学家们可以探索这些未知基因的功能，从而揭示新的生物学机制和生命规律。
这样的研究对于新药研发和疾病治疗的创新具有重要的意义。
四、社会应用人类基因组计划的成功也给社会带来了许多启示和挑战。
基因组测序技术的快速发展降低了测序成本，使更多人能够受益于个体基因组测序。
人类遗传病及基因定位
4．调查人群中的遗传病(实验) (1)实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)实验步骤
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目内容 调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随机抽 考虑年龄、性别等因素， 患病人数占所调查的总
3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练 下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：
(1)图2、3、4中表示染色体组的是_图__2_、__图__4，表示基因组的是_图__3_____。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择__图__3____所包含的染色体。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因
将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄 性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。
若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有 圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。
若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼， 则E、e位于常染色体上。
例.鸡 的 芦 花 羽 毛 与 非 芦 花 羽 毛 是一 对相 对 性状 ， 芦 花 羽 毛 为 显 性 ， 非 芦 花 羽 毛 为 隐 性 ， 但 基 因 在 染色 体 上 的 位 置 未 知 ， 若控 制 这 对 相对 性 状 的 基 因 可 用 字 母 Ｂ， ｂ 表 示。 现 有 性 成 熟 的 纯 种 雌雄芦 花 羽 毛 和 非芦 花 羽 毛 个 体 数 只， 请 你 设 计 实 验 判 断控 制这 对 相 对 性 状 的 基 因 是位 于 常 染色 体 上 、 性染 色 体 的 同 源 区 段 上， 还 是 性 染色 体 的 非 同 源 区 段 上 。 （最多只设计两代杂交组合实验）
人类基因组计划的背景和意义
人类基因组计划的背景和意义20世纪初，遗传学家们就开始探索人类的基因组，但是，由于技术和研究方法的限制，这项工作一直未有头绪。
然而，20世纪末，随着基因工程和DNA技术的发展，人类基因组计划正式开展。
本文将从计划的背景、目标和意义三大方面探讨人类基因组计划的相关问题。
背景20世纪60年代至70年代，分子生物学家们开始研究人类基因组，例如，诺贝尔奖得主沃特曼在1971年提出了基因组计划的概念。
但是，当时研究条件有限，进展缓慢。
到了1990年，当基因工程技术得到革命性进步时，国际人类基因组计划正式启动，历时13年完成了人类基因组测序，这标志着人类科学进入了以基因为中心的研究时代。
目标人类基因组计划的主要目标就是测序人类基因组。
核酸序列是基因组最重要的指标之一，而人类基因组的核酸序列长度约为3.1亿个碱基对。
具体来说，人类基因组计划旨在实现以下3个目标：1.完整测序人类基因组，鉴定所有基因的位置，识别其中包含人类有意义的基因。
该目标的完成，使得我们有了更加深刻的认识人类基因组的全貌。
2.研究基因与基本生理、生化过程之间的关系，为疾病的遗传基础研究提供更加全面、准确的数据。
如有可能，应该开发出对应的检测密码，以检测患者是否携带某些致病的基因。
3.挖掘基因治疗的可能性。
如果个体存在某些变异基因可以引发特定病症的风险，则通过人类基因组计划的成果，有可能找到治疗某些疾病的方法。
意义人类基因组计划的意义可以从以下4个方面解析：1.促进基础科学的发展。
人类基因组计划为基础科学领域提供了巨大的发展机会，并为亚基础生命科学领域提供可靠的数据。
2.极大地推动了生物技术、医药及计算机行业的发展。
通过基因信息的集成分析，从分子层面进行分析和研究。
这对医疗、食品、农业等领域的发展等方面给出了许多可能。
3.有助于解决遗传病问题。
人类基因组计划的完整测序为研究遗传病提供了一个坚实的基础，为疾病基因的筛选和优化治疗方法的开发打下基础。
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因为有环境因素的影响，包括： 饮食、妊娠 、创伤、情绪等，于是， 遗传的影响程度不一，被称为“遗传 易感性”。
（3）随着医学的进步，对人类威胁 很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染 病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代 谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健 康的影响相对的增长。
• 1900年的主要死亡原因是流感、结核病及肠胃疾病
尿
黑
酸 病
苯 丙
酮
尿
症 白
化
病
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
白化病
是苯丙氨酸代谢途径中又一 种“遗传病”。也是常染色体隐 性遗传。
尿
黑
酸 病
苯 丙
酮
尿
症 白
化
病
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
白 化 病
白化病鳄鱼
镰刀状贫血症
由于红血球不正常带来严重后果。 问题在于血红蛋白 - 链 一个谷氨酸残 基变成了缬氨酸残基。
有意思的是在非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗 性。
恶性疟疾流行地区
镰刀状贫血病基因 高频地区
显性遗传病
裂手裂足 (龙虾爪手) 多指 短指 软骨发育不全
（a）
（b）
短指畸形。（a）为正常的手指； (b)为短指。
血友病家族的一个著名的例子是 英国维多利亚女王（1819－1901）家 族。维多利亚女王身上的血友病缺陷 基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族 通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王 室和俄罗斯王室。
把上面讲的三种遗传病再一起 回顾一下。
X-连锁显性遗传
• 抗维生素D佝偻病（Vitamin Dresistant rickets） (1) 患者女性多于男性； (2) 每代都有患者； (3) 男性患者的女儿都为患者； (4) 女性患者的子女患病的机会为1/2
Y-连锁遗传
毛耳(hairy ears)
3、遗传病对人类健康的影响到 底有多大？
（1）单基因遗传病的患者在人群中比例 不高。
以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。 即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。 单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至 几万分之一。
此外，遗传病还有两个类型： 染色体病
由于染色体畸变，包括染色体数目 或结构改变所致的遗传病，称为染色体 病。这种疾病已记录有 500 多种，其中， 性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。
亨廷顿氏病是第一个被发现的显 性遗传病。
家族性高胆固醇血症
这种病的患者身体内，编码低密 度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。
LDL受体分布在细胞表面，功能 是把血流中的 LDL 吸收到细胞中来。 LDL 受体蛋白失去功能，便形成高胆 固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。
LDL 受体基因在 19 号染色体上。 但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴 儿中占 1/106，在很小年纪就得心脏病。 Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500， 在 30 岁左右出现心脏病症状。这是人 类遗传病中最常见最严重的一种。
尤其难得是，加洛特预测，尿黑 酸病病人缺乏一种酶，而正常人有， 加洛特把这种遗传病症状称为“先天 性代谢差错”。
后来的研究证明加洛特的预见是对 的。
加洛特的工作推动了对一系列遗 传病的发现。
当时，对遗传病的认识是： • 由于某个基因的缺失、突变或异
常，导致一定病症的出现。 • 可以遗传给下一代子女。 • 这类病的遗传遵循孟德尔规律。
X-染色体连锁的遗传病
血友病
患者表现为血凝过程受阻，常常 在有伤口时，出血不止。
血凝机制包括一系列蛋白水解酶 活化过程的级联反应。涉及十个左右 凝血因子。其中凝血因子 Ⅷ和 Ⅸ 位于 Ⅹ－染色体上。血友病正是因为这两 个因子之一的基因发生突变，所以血 友病是基因位于 X－染色体的隐性基 因遗传病。
先天愚型病 患者有三条 21 号染色 体
先天愚型病 患者 有 独特的 面部特征
经过良好的训练, 唐氏综合症患者也能有幸福 和丰富的生活
新生儿患病概率与母亲年龄有关
（2）多基因遗传病
有的病受几对基因控制，这类遗传病发病 与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环 境影响。
相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等， 都属多基因遗传病。
亨廷顿氏病
是一种神经症状疾病，患者出现不 由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常， 直至行动失控、致死。
Nancy Wexler 领导的研究组在委 内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作 出富有成效的研究。
最终找到缺陷基因位于4号染色
体。此基因包含一段 CAG 重复序列， 相当于谷氨酸重复序列。正常基因含 10－34 个 CAG 拷贝，病人含 40 以 上甚至 100 个拷贝。
• 1990年时死亡原因主要是心血管病、癌症等。
在一些发达国家， 婴儿死亡率中的 50％ 归因于遗传病。 我国 每年出生 1500 万婴儿中，
2、遗传病的类型和特征
迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有 关的基因。根据基因的位置与病症， 把遗传病分为三类：
类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染
色体（隐性） 色体（显性） 色体
只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是
特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携
情况下，子女 出现病症的 带者。
征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出
症。
现在儿子身
上。
病 苯丙酮尿症
亨廷顿氏病 血友病
（PKU）
例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲
镰刀状贫血症
醇血症
肌营养不良症
苯丙酮尿症（PKU）
亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但 是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸 症。因为脑发育受阻，严重脑力呆Байду номын сангаас， 智商 0－50 。
第六讲 遗传病和人类基因组计划
一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP）
一、遗传病的特征与分类
(本节见参考书第114-134页）
1、第一例遗传病的发现
1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家 族病史，发现并研究了第一例遗传病―― 尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵 循孟德尔规律，由单个隐性基因控制。