《遗传的发育》PPT课件
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2024版遗传学课件全部完整版
遗传学课件全部完整版目录•遗传学基本概念与原理•染色体与遗传信息传递•遗传变异与进化论基础•单基因遗传病分析与诊断方法•多因子复杂性状和数量性状遗传学基础•现代遗传学技术应用与发展趋势CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递与表达规律的科学。
研究领域包括基因的结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、遗传重组、遗传进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
RNA核糖核酸，参与蛋白质合成过程，存在于细胞质中。
基因基因型表现型生物个体所携带的全部基因组合。
生物个体在特定环境条件下所表现出来的性状特征。
0302 01基因、基因型和表现型控制生物性状的基本遗传单位，位于DNA分子上。
分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
孟德尔遗传规律揭示了基因在染色体上的线性排列及连锁遗传现象。
摩尔根染色体遗传理论揭示了DNA 作为遗传物质的结构基础，推动了分子遗传学的发展。
DNA 双螺旋结构发现及遗传学发展揭示了人类基因组的组成和功能，为医学、生物科学等领域提供了重要的基础数据。
人类基因组计划及意义遗传规律及其发现历程CHAPTER02染色体与遗传信息传递染色体结构与功能染色体的化学组成主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的携带者，蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用。
染色体的形态结构染色体在细胞分裂过程中呈现不同的形态，包括丝状、棒状等。
其结构可分为着丝粒、臂、端粒等部分。
染色体的功能染色体是遗传信息的载体，通过复制、转录和翻译等过程，将遗传信息传递给下一代。
同时，染色体也参与细胞的分裂和生长过程。
DNA复制过程及特点DNA复制的过程DNA复制是一个半保留复制的过程，包括解旋、合成子链、连接等步骤。
在复制过程中，DNA双链解开成单链，以每条单链为模板合成新的子链。
DNA复制的特点DNA复制具有高度的准确性和稳定性，能够确保遗传信息的正确传递。
遗传与个体发育-细胞生物学ppt课件
X随机失活，细胞会产生黄色或黑色花斑。
第二节 细胞分化的可逆性
个体发育：细胞分裂分化的过程。
一个受精卵是有全能性的，它可以产生各种类型的细胞。在个体发 育的什么阶段，细胞的全能性受到了限制呢？一直认为植物细胞具 有全能性（认为条件下完成的）动物细胞不具有全能性。 • 直到1997年2月，苏格兰学者用体细胞核移植技术培养成“多莉” 绵羊，这一动物细胞无全能性的观点才发生动摇。其实，我们看到， 壁虎再生失去的尾巴，涡虫、蚯蚓可以再生失去的部分都说明动物 细胞是具有全能性的，只不过是能够再生的组织和器官在数目和种 类上是有限的，特别是高等动物。
1、脊椎动物细胞内的乳酸脱氢酶的变化：LDH有五类：LDH1—LDH5。 小鼠卵细胞中，只有LDH1，大约发育到第9天，主要是
LDH5，再发育又出现LDH1，表明编码LDH1和 LDH5的基因在不同时期 分别处于打开和关闭的状态。 2、人的血红蛋白组成的变化：血红蛋白用于氧的运输，在人发育的 各个阶段中，血红蛋白的组成各不相同。 早期胚胎（1-3个月）：HbGower1、HbGower2、HbPotland三种血红 蛋白。 胎儿：HbF、HbA 新生儿：HbF70—80%、HbA30—20% 成人：HbA95%、HbA22.5%、HbF<1%
• 1 .费用高、效率低：通过体细胞克隆动物的费用非常高，如仅用于制 作“多莉”的费用就超过了200万英镑，同时效率很低。根据目前的研究 报道情况综合来看，克隆绵羊只有3 % 左右的重组胚能发育为正常后代。 在克隆牛的研究中，重组胚的囊胚发育率最高能达49 %，约有80 % 的 移植胚能发育为正常胎儿，但胎儿出生后的死亡率达50 %。而Cibelli等 在克隆牛的研究中，重组胚的囊胚率仅为17 %，移植后只有14 % 的囊 胚发育为正常后代。克隆小鼠研究中，只有2 %～3 % 的重组胚能发育 产仔，仔鼠死亡率也高达40 % 。以上结果说明，体细胞克隆技术仅处于 初步研究阶段，还需要在其它动物上进一步充分研究，以提高生产效率。
第二节 细胞分化的可逆性
个体发育：细胞分裂分化的过程。
一个受精卵是有全能性的，它可以产生各种类型的细胞。在个体发 育的什么阶段，细胞的全能性受到了限制呢？一直认为植物细胞具 有全能性（认为条件下完成的）动物细胞不具有全能性。 • 直到1997年2月，苏格兰学者用体细胞核移植技术培养成“多莉” 绵羊，这一动物细胞无全能性的观点才发生动摇。其实，我们看到， 壁虎再生失去的尾巴，涡虫、蚯蚓可以再生失去的部分都说明动物 细胞是具有全能性的，只不过是能够再生的组织和器官在数目和种 类上是有限的，特别是高等动物。
1、脊椎动物细胞内的乳酸脱氢酶的变化：LDH有五类：LDH1—LDH5。 小鼠卵细胞中，只有LDH1，大约发育到第9天，主要是
LDH5，再发育又出现LDH1，表明编码LDH1和 LDH5的基因在不同时期 分别处于打开和关闭的状态。 2、人的血红蛋白组成的变化：血红蛋白用于氧的运输，在人发育的 各个阶段中，血红蛋白的组成各不相同。 早期胚胎（1-3个月）：HbGower1、HbGower2、HbPotland三种血红 蛋白。 胎儿：HbF、HbA 新生儿：HbF70—80%、HbA30—20% 成人：HbA95%、HbA22.5%、HbF<1%
• 1 .费用高、效率低：通过体细胞克隆动物的费用非常高，如仅用于制 作“多莉”的费用就超过了200万英镑，同时效率很低。根据目前的研究 报道情况综合来看，克隆绵羊只有3 % 左右的重组胚能发育为正常后代。 在克隆牛的研究中，重组胚的囊胚发育率最高能达49 %，约有80 % 的 移植胚能发育为正常胎儿，但胎儿出生后的死亡率达50 %。而Cibelli等 在克隆牛的研究中，重组胚的囊胚率仅为17 %，移植后只有14 % 的囊 胚发育为正常后代。克隆小鼠研究中，只有2 %～3 % 的重组胚能发育 产仔，仔鼠死亡率也高达40 % 。以上结果说明，体细胞克隆技术仅处于 初步研究阶段，还需要在其它动物上进一步充分研究，以提高生产效率。
《发育生物学》ppt课件(2024)
基因编辑技术
类器官培养技术
运用CRISPR/Cas9等基因编辑工具，对生 物体的基因组进行精确修饰，研究基因功 能和调控机制。
2024/1/30
通过模拟体内微环境，培养具有类似器官结 构和功能的类器官，用于疾病模拟、药物筛 选和再生医学等领域。
29
未来发展趋势预测
跨学科交叉融合
发育生物学将与遗传学、细胞生物学、生 物医学工程等学科交叉融合，共同推动生
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6
02
细胞分裂、分化与胚胎发育
Chapter
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7
细胞周期与有丝分裂
细胞周期
指连续分裂的细胞从一次分裂完 成时开始，到下一次分裂完成时 为止所经历的全过程，包含DNA 合成前期、DNA合成期、DNA
合成后期和有丝分裂期。
有丝分裂
一种真核细胞分裂产生体细胞的 过程，特点是有纺锤体染色体出 现，子染色体被平均分配到子细
02
配子形成
在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的
结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半。
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03
配子的种类
根据染色体的组合不同，可以产生不同种类的配子，增加了后代的遗传
多样性。
9
胚胎发育过程及调控机制
胚胎发育过程
从受精卵开始，经过卵裂、桑葚胚、 囊胚、原肠胚与组织器官形成等阶段 ，最终发育成为完整的胎儿。
2024/1/30
3
课程目标与要求
01
掌握发育生物学的 基本概念、原理和 研究方法
02
了解发育生物学的 最新研究进展和前 沿动态
03
能够运用所学知识 分析和解决发育生 物学领域的实际问 题
九年级生物生物的生殖、发育与遗传PPT精品课件
4医药常识
说出一些常用药物的名称和作用。
概述安全用药的常识。
——分析药品标签包含的信息。
运用一些急救的方法。
动物的运动和行为
列举动物多种多样的运动形式。 说明动物的运动依赖于一定的结构。 区别动物的先天性行为和学习行为。 举例说出动物的社会行为。
THANKS
FOR WATCHING源自生命的起源和生物进化描述生命起源的过程。 概述生物进化的主要历程。 形成生物进化的基本观点。
现代生物技术
举例说出克隆技术的应用。 举例说出转基因技术的应用。 关注生物技术的发展对人类未来的影响。
健康的生活
1健康地度过青春期 描述青春期的发育特点。 养成青春期的卫生保健习惯。
2传染病和免疫
演讲人: XXX
PPT文档·教学课件
生物的生殖、发育与遗传
列举植物的无性生殖。 尝试植物的扦插或嫁接。 描述植物的有性生殖。 举例说出昆虫的生殖和发育过程。 描述两栖动物的生殖和发育过程。 描述鸟的生殖和发育过程。
生物的遗传和变异
说明DNA是主要的遗传物质。 描述染色体、DNA和基因的关系。 举例说出生物的性状是由基因控制的。 解释人的性别决定。 认同优生优育。 举例说出生物的变异。 举例说出遗传育种在实践上的应用。
说明传染病的病因、传播途径和预防措 施。
列举常见的寄生虫病、细菌性传染病 （包括淋病）、病毒性传染病（包括爱 滋病）。
描述人体的免疫功能。 区别人体的特异性免疫和非特异性免疫。 说明计划免疫的意义。
3酗酒、吸烟和吸毒的危害
说明酗酒对人体健康的危害。 说明吸烟对人体健康的危害。 拒绝毒品。
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
生物体的发育与遗传关系
汇报范围
生物体发育的基本过程
遗传物质DNA与生物体发育 的关系
02
01
基因表达调控对生物体发育
的影响
03
生物体发育异常与遗传疾病 的关系
04
05
生物技术在生物体发育与遗 传研究中的应用
02
生物体的发育过程
受精卵的形成
精子与卵子的结合
在生殖过程中，精子和卵子结合 形成受精卵，标志着新生命的开 始。
遗传物质的传递
精子和卵子各自携带一半的遗传 物质，结合后形成完整的遗传信 息，控制生物体的发育和性状。
胚胎的发育
细胞分裂与分化
受精卵经过多次细胞分裂，形成胚胎 。在胚胎发育过程中，细胞逐渐分化 成不同的组织和器官。
胚胎形态的变化
随着细胞分裂和分化的进行，胚胎的 形态逐渐发生变化，形成不同的器官 和系统。
03
遗传物质与生物体发育的关系
DNA的结构与功能
DNA双螺旋结构
复制与遗传
由碱基、磷酸和脱氧核糖组成，形成 双螺旋结构，具有稳定性和特异性。
在细胞分裂过程中，DNA能够进行自 我复制，将遗传信息传递给子代细胞 。
遗传信息的存储
DNA通过四种碱基（A、T、C、G） 的排列组合，存储生物体的遗传信息 。
在一些爬行动物中，温度能够决定胚胎的性别， 高温产生雌性，低温产生雄性。
营养对生物体发育的影响
01
营养能够影响生物体的生长速度
充足的营养能够保证生物体快速生长，而营养不足则会导致生长缓慢甚
至停滞。
02
营养能够影响生物体的器官发育
某些特定的营养物质对生物体的器官发育至关重要，如缺乏维生素A会
导致夜盲症，缺乏维生素D会影响骨骼发育。
《遗传学》课件ppt课件
Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
遗传学第十二章遗传与发育
其中P6.p与AC最近，接受的信号最强， P6.p 中的vul基因被激活，最终分化为初级卵孔细胞。P5.p和P7.p接受信号相对较少，而分化发育为次级卵孔细胞。 真皮细胞的形成 P3.p,P4.p,P8.p与AC距离远，没有接受到信号分子，细胞中muv基因表达，导致发育为环绕卵孔的真皮细胞.
无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。
遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。
研究发育模式生物
二、果蝇早期胚胎发育的遗传控制
单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。
(一）概论
果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不同阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚胎、三个幼虫期和蛹期,最终形成成虫。
果蝇卵的结构
具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。
AC与6个Pn.p细胞相互作用确定初级卵孔细胞和次级卵孔细胞的形成。 在锚定细胞（anchor cell,AC ）中,lin-3被激活, 分泌一种与脊椎动物的表皮生长因子相似的Lin-3蛋白, 作为信号分子；前体细胞则表达由let-23基因编码的细胞表面受体Let-23蛋白。Lin-3与Let-23连接，扳动前体细胞p5p,p6p和p7p形成初级卵孔细胞或次级卵孔细胞。
第十二章 遗传与发育 遗传与发育 槪念 发育是基因按照特定的时间与空间进行程序化表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（developmental genetics）。 特化 决定
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视紫色素
MWS 绿视椎蛋白
X染色体 495
SWS
蓝视椎蛋白
7号染色体 420
LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性 强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
伴性遗传的发现 白眼雄蝇 × 红眼雌蝇
白眼雌蝇 × 红眼雄蝇
雌、雄全红
第一节
白：红＝1：1
性别决定
一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体
两性生物性染色体类型
1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO）
2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同
1）转录失活
2）存在逃避失活基因
3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）
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7
六、内外环境对性分化的影响
性分化（sex differentiation）: 受精卵在性决定的基础上，进 行雄性或雌性性状分化和发育的过程
1、外环境的影响
工蜂
蜜蜂： 受精卵
幼虫
蜂皇
大麻：夏种 雌、雄＝1：1， 秋种 雌转雄
3
3、基因决定性别
玉米雌雄同株
雌花序由Ba基因控制;
雄花序由Ts基因控制;
Ba_Ts_ 雌雄同株
Ba_tsts 雌株，雄花序结籽
babaTs_ 雌花序不育
babatsts 雄花序结籽
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4
4、人类的基因决定
睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）
TDF
3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别
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1
二、性别由性染色体差异决定
1、XY型 雄性是两个异型性染色体 如：人类、类哺乳动物 2、ZW型 雌体具有两个异型性染色体 如：鸟类、蝴蝶 3、XO型 雄体只有X染色体，没有Y染色体 如：蝗虫
三、其他类型的性决定
1、单倍型
蜜蜂
•雄性为单倍体(n),由未 受精卵发育而来, 无父 亲
2、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在 胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。
3、杂合体雌性 在伴性基因 的作用上是嵌合体(mosaic) ，某些 细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性 基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在
五、X染色体随机失活的分子机制
三、基因与性别畸形
1、男性阴阳人（男假两性畸形） 46，XY 2、女性阴阳人（女假两性畸形） 46，XX
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14
•男性阴阳人
具有正常男性 的染色体组成 （46，XY).外观 多呈女性，不育
病因
雄性激素受 体基因突变
四、性畸形的原因
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15
五、性别检测
1、染色体 2、染色质 3、分子杂交（molecular hybridization ）
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9
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)
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10
Turner综合症（性腺发育不全）: 4 ‰
外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良， 原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智 力低下或正常, 染色体组成：45, X0
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11
XYY或多个Y个体
2、内环境的影响
性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转
小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可 能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向
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8
第二节 人类性别的畸形
一、性染色体与性别畸形
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
用Y染色体上特异性序列作为探针（probe） 4、PCR法
扩增SRY的前导序列
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16
第三节
一、性连锁遗传的特征
1、与性别有关 2、孟德尔式遗传 3、正、反交结果不同 人类已知有150多种性连 锁遗传性状 1）血友病
伴性遗传
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17
2）色盲：红绿色盲、全色盲
LWS
红视椎蛋白
X染色体 530
占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男 性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生 殖器官发育不良,多数不性
表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失 调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向
SRY(sex-determining region)
SRY
临床上的性别异常： 女（XY）： Y染色体上缺失了一段 男（XX）： X染色体上多了一段
小鼠SRY实验：SRY
XX胚胎
性反转成雄性
现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体， 决定人类的性别
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5
四、剂量补偿效应
1、Barr 小体 1949在神经细胞间期核中发现
2、剂量补偿 X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别 3、Lyon假说（Lyon hypothesis)
M.F.Lyon提出
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6
Lyon假说
1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条 在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌 性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物
•雌性为二倍体(2n),由
受精卵发育而来
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2
2、环境决定
1）海螠的性决定 雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中
幼虫阶段自由游泳
雌体
幼虫附在成熟的雌体上
雄体
2）珊瑚礁鱼
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有一 条为雄性,当雄性死 后,由一条强壮的雌 性转变为雄性
意念改变性别？
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多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）
貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性， 先天性心脏病，生殖器官发育不良
真两性畸形
46，XX/47，XXY； 46，XY/45，XO；46，XX/46，XY
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13
二、性染色体结构的改变
性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下 Xg27.3(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形 的智力低下的重要原因 脆性X综合症（frax -fragile X syndrome） 动态突变（dynamic mutation）: 因DNA上核苷酸串联 重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变