遗传与进化讲解

高中生物遗传与进化讲解

1．分离定律

（1）遗传图解中常用的符号：P－亲本，♀－母本，♂－父本，×－杂交，×－自交（自花传粉同种类型相交），F1－杂种第一代，F2－杂种第二代。

（2）性状是指生物的形态、结构和生理生化等特征的总称；同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状；在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状；在杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫做性状分离。

（3）基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段基因的脱氧核苷酸排列顺序就代表遗传信息；控制显性性状的基因，叫做显性基因，一般用大写字母表示；控制隐性性状的基因，叫做隐性基因，一般用小写字母表示；在一对同源染色体的同一位臵上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。

（4）表现型是指生物个体所表现出来的性状；基因型是指控制表现型的基因组合；由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体，可稳定遗传；由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体叫做杂合体，不能稳定遗传，后代会发生性状分离。表现型相同，基因型不一定相同；基因型相同，环境相同，表现型相同，环境不同，表现型不一定相同。

（5）杂交是指基因型不同的生物体间相互交配的过程；自交指基因型相同的生物体间的相互交配，植物体中指自花传粉和雌雄异花的同株受粉；测交是指让F1与隐性亲本杂交，用来测定F1的基因型的过程；如果甲为父本，乙为母本进行的杂交称为正交，则乙为父本甲为母本进行的杂交称为反交。

（6）在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代，这就是基因的分离规律。

（7）豌豆是一种自花授粉植物，而且是闭花授粉。有利于确保杂交实验结果的可靠性；豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于观察和计数；豌豆具有多个稳定的、可区分的性状。（8）熟记基本杂交组合：①AA×AA→AA，②AA×Aa→1/2AA:1/2Aa，③AA×aa→Aa，④Aa ×Aa→1/4AA:2/4Aa:1/4aa，⑤Aa×aa→1/2Aa:1/2aa，⑥aa×aa→aa。

（9）完全显性是指具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象；不完全显性是指具有相对性状的两个亲本（如红花金鱼草与白花金鱼草）杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型（粉红花金鱼草）的现象；共显性是指具有相对性状的两个亲本（如A型血与B型血）杂交，所得的F1同时表现为双亲的性状（AB型血）的现象。

2．自由组合定律

（1）在两对相对性状的遗传试验中：F1产生配子的过程中，由于在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合（即基因的自由组合规律），配子的种类是4种，比例为1:1:1:1；F2的表现型种类是4种，比例为9:3:3:1；F2中亲本类型比例5/8或3/8，重组类型是比例为3/8或5/8；F2的基因型中纯合体（能稳定遗传）4种，各占1/16，单杂合体4种，各占2/16，双杂合体1种，占4/16（见右图）。

（2）有关自由组合定律的解题：①正推法：可用“棋盘法”来解，关键是写对F1产生的配子，并按一定顺序写出，F2在“棋盘”格中的遗传因子类型和表现性状的分布是很有规律的（参考上图）。②逆推法：用“分解法”求解，可先对每一对相对性状进行分析，再对两对相对性状综合分析。③求概率：两对性状中遗传因子类型的出现概率等于每对性状遗传

因子类型出现的概率乘积；两对性状中表现类型出现的概率是每对性状的表现类型出现概率的乘积。④隐性突破法：出现隐性就能写出遗传因子类型，如绿色皱粒豌豆为yyrr；出现显性性状就能写出一部分遗传因子类型，如黄色圆粒豌豆为Y_R_。

3．减数分裂中的染色体行为

（1）染色体以两种形态存在，分裂间期以染色质形态存在，只有分裂期以染色体形态存在；根据染色体着丝粒位臵，染色体可分为中间着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。

（2）分裂间期染色体复制后，形成由一个着丝粒连接着的两条完全相同的子染色体，每个子染色体称为染色单体，这两个子染色体互称为姐妹染色单体。

（3）同源染色体是指细胞内起源相同的、形状和大小一般也都相同的两条染色体，一个来自父方，一个来自母方；减数第一次分裂的前期能两两配对的两条染色体一定是同源染色体，此时每一对同源染色体就含有4个染色单体，称为一个四分体，所以1个四分体有1对同源染色体、有2条染色体、4个染色单体、4分子DNA。

（4）减数分裂是细胞连续分裂两次，而染色体只复制一次的一种特殊的有丝分裂方式，结果是细胞中的染色体数目比原来的减少了一半。

（5）右图，1是分裂间期，主要是染色体复制，结果DNA分子数加倍而染色体数不变；2是减1前期，发生同源染色体配对、形成四分体和交叉互换；3是减1中期，同源染色体排列在赤道面上；4是减1后期，同源染色体分离（等位基因分离），非同源染色体自由组合（非等位基因自由组合），导致染色体、DNA减半；5是减Ⅱ前期；6是减Ⅱ中期，着丝粒排列在赤道板上；7是减Ⅱ后期，着丝粒一分为二，染色体数目加倍。其中1是原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞），2、3、4为初级生殖母细胞（初级精母细胞或初级卵母细胞），5、6、7、8为次初级精母细胞或次级卵母细胞或第一极体。

（6）精子形成时两次分裂都是均等分裂，产生四个精子细胞，卵细胞形成时两次都是不均等分裂，只产生一个卵细胞和三个极体；精子细胞须经变形才成为有受精能力的精子，卵细胞不需经过变形即有受精能力；精子在睾丸中形成，卵细胞在卵巢中形成。

（7）细胞分裂图的识别：①看有无同源染色体，无同源染色体则为减数第二次分裂。②有同源染色体，看有无同源染色体配对、四分体、四分体排在赤道板上，同源染色体分离，如有则为减数第一次分裂，无则为有丝分裂。③根据各时期特征判断所处时期。

（8）精子与卵细胞结合成为合子的过程称为受精作用。减数分裂和受精作用保持生物染色体数目的恒定，为生物的变异提供了可能。

4．遗传的染色体学说

（1）基因与染色体存在平行关系：①基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。②在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中基因只有一个，同样，染色体也只有一条。体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是。③在形成配子时，等位基因互相分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有成对基因中的一个；在减数分裂中，同源染色体的两条染色体彼此分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有同源染色体中的一条染色体。④在形成配子时，随着等位基因分离，非等位基因自由组合地进入不同的配子；在减数分裂中，非同源染色体也是随机进入配子。

（2）减数分裂时自由组合的是非同源染色体上的等位基因（如右图中的AaBb、CcBb），而不是所有的非等位基因（如右图中AaCc）。

（3）分离定律的实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定

的独立性，在减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两配子中去，独立的随配子遗传给后代。

（4）自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

5．性染色体与伴性遗传

（1）与决定性别有关的染色体叫做性染色体，与决定性别无关的染色体叫做常染色体；染色体组是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征，观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。

（2）伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和所有儿子都患病，伴X染色体显性遗传男性患者小于女性患者，男性患者的母亲和所有女儿都患病，伴Y染色体遗传只在男性中表现，男性患者的父亲和所有儿子都患病。近亲结婚使隐性致病基因纯合的几率增大。

（3）要熟记的杂交组合：①XAXA×XAY→1/2XAXA:1/2XAY，②XAXA×XaY→1/2XAXa:1/2XAY，③XAXa×XAY→1/4XAXA:1/4XAXa:1/4XAY:1/4XaY，④XaXa×XAY→1/2XAXa:1/2XaY，⑤XAXa×XaY→1/4XAXa:1/4XaXa:1/4XAY:1/4XaY，⑥XaXa×XaY→1/2XaXa:1/2XaY。

（4）常见遗传系谱图的解题思路：

首先确定显隐性：①致病基因为隐性：口诀为：“无中生有为隐性”即：双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因致病。②致病基因为显性：口诀为：“有中生无为显性”即：双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因致病。

其次确定致病基因的位臵：①伴Y遗传：口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也！”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。②常染色体隐性遗传：口诀为：“无中生有为隐性，生女患病为常隐。”即：双亲无病，生出患病的女儿，此致病基因一定是隐性基因，而且致病基因一定位于常染色体上。③常染色体上显性遗传：口诀为：“有中生无为显性，生女正常为常显。”即：双亲有病，生出正常的女儿，此致病基因一定是显性基因，而且致病基因一定位于常染色体上。④伴X隐性遗传：口诀为：“母患子必患，女患父必患。”即：致病基因为伴X隐性遗传，则母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲一定患病。

⑤伴X显性遗传：口诀为：“父患女必患，子患母必患。”即：致病基因为伴X显性遗传，则父亲患病，女儿一定都患病；儿子患病，母亲一定患病。

第三判断致病基因型。①通过表现型写出基因型的填空型：显性表现型至少有一个显性基因，隐性表现型一定两个隐性基因。②亲代中有隐性纯合体，子代中至少有1个隐性基因，子代中有隐性纯合体，亲代中至少有1个隐性基因。

第四几率的计算。设甲事件的几率为a，乙事件几率为b，要求同时出现甲乙的几率，如果是既出现甲又出现乙，则几率为ab，如果是要么出现甲要么出现乙，则几率为a＋b。

6．核酸是遗传物质的证据

（1）用35S标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用32P标记DNA的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进人了细菌体内。在噬菌体中，亲代与子代之间具有连续性的物质是DNA，而不是蛋白质，即DNA是遗传物质。

（2）R型（粗糙型）肺炎双球菌的菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒；S型（光滑型）肺炎双球菌的菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒。①活体细菌转化实验过程：a.活的R型细菌注射到老鼠体内，老鼠不死亡；b.活的S型细菌注射到老鼠体内，老鼠死亡。c.加热杀死的

S型细菌注射到老鼠体内，老鼠不死亡。d.将R型活细菌与加热杀死的S型细菌混合后注射到老鼠体内，老鼠死亡。结论：加热杀死的S型细菌中一定有一种物质能把某些R型细菌转化为S型细菌。②离体细菌转化实验：从活的S型细菌中抽取DNA、蛋白质和荚膜物质，分别与活的R型细菌混合，并进行悬浮培养。实验结果表明：只有其中的DNA组分能够把R 型细菌转化为S型细菌，而且纯度越高，转化效率越高。如果用DNA酶处理DNA样品，就不能使R型细菌发生转化。实验结论：DNA是遗传物质。

（3）烟草花叶病毒的感染和重建实验证明：RNA是烟草花叶病毒的遗传物质。

7．DNA的分子结构和特点

（1）如图所示：组成DNA的基本元素是C、H、O、N、P等；组成DNA的基本单位是脱氧核苷酸，每个脱氧核苷酸由1个⑤脱氧核糖、1个含氮碱基（①胞嘧啶c或②腺嘌呤A或③鸟嘌呤G或④胸腺嘧啶T）和1个⑥磷酸构成；4种脱氧核苷酸（腺嘌呤A脱氧核苷酸、鸟嘌呤G脱氧核苷酸、胞嘧啶C脱氧核苷酸、⑦胸腺嘧啶T脱氧核苷酸）聚合成脱氧核苷酸链。（2）DNA的双螺旋结构：脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行，构成DNA的基本骨架．两条主链之间的横档是⑧碱基对，排列在内侧，碱基对通过⑨氢键连接；DNA分子具有稳定性和多样性（因为DNA中的碱基对的排列顺序是千变万化的）。

（3）在双链DNA分子中：①不互补的两碱基含量之和占整个分子碱基总量的50％，A＋C ＝A＋G＝T＋C＝T＋G＝50％；②一条链中不互补的两碱基之和的比值与其互补链中相应的比值互为倒数，（A1＋C1）/（G1＋T1）＝（G2＋T2）/（A2＋C2）；③一条链中的互补的两碱基之和的比值与其在互补链中的比值和在整个分子中的比值都是一样的，（A1＋T1）/（G1＋C1）＝（A2＋T2）/（G2＋C2）＝（A＋T）/（G＋C）。

8．遗传信息的传递

DNA的复制时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期。场所：主要在细胞核中，包括叶绿体和线粒体。条件：模板是亲代DNA的两条母链。原料：四种脱氧核苷酸。能量：ATP；酶。过程：DNA分子复制时，在有关酶的作用下，两条链的配对碱基之间的氢键断开，碱基暴露出来，形成了两条模板链。然后，每一条母链按照碱基互补配对原则，吸引含有互补碱基的核苷酸，最后相邻核苷酸的脱氧核糖和磷酸形成磷酸二酯键，产生一条新链(子链)。这样，原来的一个双螺旋DNA分子就变成了两个双螺旋DNA分子。形成的两个子代DNA分子彼此相同，并且与亲代DNA分子相同。这一过程需要DNA聚合酶的参与。特点：边解旋边复制，半保留复制。DNA复制是遗传物质从亲代向子代传递的基础。

9．遗传信息的表达

中心法则：DNA通过①复制把遗传信息传递给子细胞或下一代，通过②转录和③翻译把遗传信息表达成性状。②转录是在细胞核内进行的，它是指以DNA的一条链的片段为模板，通过RNA聚合酶的催化，合成RNA的过程。③翻译是在细胞质的核糖体中进行的，它是指以信使RNA为模板，以tRNA为运输氨基酸的工具，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。密码子（遗传密码）是指信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。

10．生物变异的来源

（1）基因突变是指在物理因素（如各种射线、温度剧变）、化学因素（如亚硝酸等）和生物因素（病毒）的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变可分为形态突变、生化突变和致死诱发突变，具有普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性。

（2）基因重组是指在进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，包括基因自由组合（非同源染色体上的非等位基因）和基因交换（同源染色体上的非等位基因）。基因重组是产生新的基因型，是生物变异的主要来源；基因突变是产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。

（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失（染色体的某一片段丢失）、重复（染色体增加了某一相同片段）、倒位（染色体的某一片段颠倒了180。）和易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）；猫叫综合征是人的第五条染色体部分缺失。染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异（人类的先天愚型是多了一条21号常染色体，人类的卵巢发育不全是缺少一条l生染色体）。

（4）染色体组是指细胞内所有起源相同的非同源染色体，一般把二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，称为一个染色体组，细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。由配子直接发育成的个体，不管有多少染色体组，都是某物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，凡是体细胞中含有两个染色体组就叫二倍体，凡是体细胞中含有3个及3个以上染色体组的个体，就叫多倍体，如普通小麦含6个染色体组叫六倍体（普通小麦体细胞6n，42条染色体，一个染色体组3n，21条染色体）。

11．生物变异在生产上的应用

12．生物的多样性、统一性和进化

（1）生物的多样性主要是指物种的多样性。一个物种区别于另一个物种的特点体现在结构、功能、行为生活方式等方面。

（2）生物的统一性是指不同物种之间，在个体、细胞、生物大分子，乃至生命特征和生命活动过程中有高度的统一性。从生物大分子层次上来讲，真核细胞和原核细胞的DNA、RNA、蛋白质在结构和功能上存在统一性。从细胞结构层次上来讲，构成植物、动物、真菌的真核细胞结构十分相似，都有细胞膜、细胞质、细胞核、各种复杂的细胞器，生物膜的基本骨架都是磷脂双分子层，蛋白质覆盖、镶嵌、贯穿于磷脂双分子层中。从功能上看，这些生物的细胞都能完成一定的生命活动，如进行细胞呼吸，与外界进行物质和能量的交换等。即使是原核细胞，与真核细胞在结构上也有相似之处，如细胞膜，细胞质，细胞核，核糖体等结构。从生物体的组织、器官层次上来看，生物体的结构和功能十分相似，如猿与人的脑、骨骼相似程度很高，人的手臂、海豚的鳍肢、鸟和蝙蝠的翼手起源于相同的组织，结构和部位相似。（3）生物是由一个祖先物种发展来的，生物在不同层次上存在统一性，由于自然选择作用生物具有多样性。

13．进化性变化是怎样发生的

（1）选择是进化的动力：达尔文认为，自然选择是进化的一个重要的动力和机制。在一个自然种群中，经过世世代代的选择，在种群中相关的有利变异被保存下来，并不断得到积累，微小变异积成显著变异。新的类型、新的物种由此产生。

（2）种群基因频率的平衡和变化：一个生物种群的全部等位基因的总和称为基因库。在种群中，某一个等位基因的数目占这个基因可能出现的所有等位基因总数的比例，即为基因频率。任何一个生物种群都是由它所包含的各种不同比例的基因型个体所组成，每种基因型个体数占种群总个体数的比例就叫做基因型频率。一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与l/2杂合子频率之和，种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。在一个大的、随机交配的种群里，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择的情况下，世代相传，不发生变化，并且基因型频率是由基因频率所决定的，这就是遗传平衡定律，也称Hardy－Weinberg定律。影响遗传平衡的因素有突变、基因迁移、遗传漂变、非随机交配、自然选择。

（3）自然选择导致适应：自然选择不仅能保留有利变异，淘汰不利变异，而且能使有利变异积累起来。

（4）异地的和同地的物种形成：物种的形成一定要有生殖隔离，生殖隔离是物种形成的标志和必要条件。异地物种形成的模式：

同地物种形成的模式：在很短的时间内形成的，如自然界中多倍体的形成。

14．人类遗传病的主要类型

（1）凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

（2）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病，如并指；常染色体隐性遗传病，如白化病；X连锁显性遗传病，如抗维生素D佝偻病；X连锁隐性遗传病，如红绿色盲；Y连锁遗传病，如外耳道多毛症。

（3）多基因遗传病常见的有唇裂、冠心病、先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压病等。

（4）染色体异常遗传病常见的有先天愚型（患者细胞中多了一条21号染色体）；特纳氏综合症（患者细胞中少了一条X染色体）；葛莱弗德氏综合症（患者细胞中多了一条X染色体）；猫叫综合症（患者细胞中第5号染色体短臂上缺失一段染色体片断）；

（5）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同

15．遗传咨询与优生

（1）遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

（2）优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

16．基因治疗和人类基因组计划

（1）基因治疗的一种方法是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的，即利用基因工程技术达到治疗遗传病目的的疾病治疗手段。

（2）人类基因组计划：2000年6月26日，中国完成1％的人类基因组工作框架图。2001年8月，中国提前2年完成了所承担的任务。应用价值：追踪疾病基因、估计遗传风险、用于优生优育、建立个体DNA档案、用于基因治疗。

17．遗传病与人类未来

（1）个体的发育和性状偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关，所以判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

（2）选择放松是指随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代，导致致病基因频率增加，有更多的致病基因保留在人群之中。