儿科护理学——第十四章 遗传性疾病试题
中级主管护师儿科护理学(遗传性、神经系统疾病患儿的护理)模拟
中级主管护师儿科护理学（遗传性、神经系统疾病患儿的护理）模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有：1. A3型题 2. B1型题 3. A1型题患儿，男，12岁。
上呼吸道感染1个月后，逐渐出现行走时摔倒，手足感觉麻木，口角流涎，意识清醒。
1．该患儿最可能的诊断A．病毒性脑膜炎B．脑性瘫痪C．化脓性脑膜炎D．急性感染性多发性神经根炎E．脑积水正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理2．该病最早出现的典型症状是A．感觉障碍重于运动障碍B．自主神经功能紊乱C．四肢对称性弛缓性瘫痪伴感觉障碍D．脑神经损害E．呼吸障碍正确答案：C解析：急性感染性多发性神经根炎特点为肢体出现对称性、迟缓性的瘫痪及手套、袜套样感觉障碍。
知识模块：神经系统疾病患儿的护理某患儿，2岁。
1周前受凉，咳嗽，3天来发热，呕吐，烦躁。
体检：体温39℃，精神萎靡，脑膜刺激征阳性，为确诊需做腰椎穿刺术。
3．护士配合腰椎穿刺术，以下哪项不妥A．取侧卧位B．头部去枕使脊椎高于头位C．头部俯屈到胸D．双膝弯曲腹背呈弓形E．协助患儿时动作轻柔正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理4．下列哪项腰椎穿刺术后的护理不正确A．术后去枕平卧4～6小时B．术后24小时可下床C．颅内压较高者可饮水D．密切观察意识、瞳孔变化E．及早发现脑疝前驱症状正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理5．腰椎穿刺的部位是A．第1～2腰椎之间B．第1～3腰椎之间C．第2～3腰椎之间D．第5～6腰椎之间E．第4～5腰椎之间正确答案：E解析：第4～5腰椎之间为腰椎穿刺部位。
知识模块：神经系统疾病患儿的护理某营养不良患儿清晨时出现面色苍白、出冷汗、肢冷、脉弱、神志不清甚至呼吸暂停等表现。
6．患儿可能出现A．营养性缺铁性贫血B．自发性低血糖C．皮肤感染D．维生素D缺乏性手足抽搐症E．惊厥正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理7．应立即按医嘱静脉输入A．25％～50％葡萄糖溶液B．血浆C．氨基酸D．脂肪乳E．苯丙酸诺龙正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．中枢性运动障碍，姿势异常B．精神和意识障碍C．急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪D．注意力缺陷，活动过度E．发热、呕吐、抽搐8．中枢性瘫痪表现为正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理9．注意力缺陷多动症表现为正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理10．急性感染性多发性神经根炎表现为正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．结膜反射B．吞咽反射C．腹壁反射D．拥抱反射E．瞳孔反射11．出生时存在，以后逐渐消失的反射是正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理12．出生时存在，永不消失的反射是正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理13．出生时不存在，以后逐渐出现并终生存在的反射是正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理14．急性多发性神经根炎的护理措施不包括A．防止窒息B．防止坠床C．注意激素治疗副作用D．安慰患儿做好心理护理E．保证营养供给正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理15．化脓性脑膜炎主要传播途径是A．接触传播B．昆虫传播C．血液传播D．粪便传播E．呼吸道传播正确答案：E解析：细菌大多从呼吸道侵入，也可由皮肤，黏膜或新生儿的脐部侵入。
儿科护理学试卷及答案儿科护理学考试试题及答案
儿科护理学试卷及答案儿科护理学考试试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 儿科护理工作的中心是（）A. 促进儿童健康成长B. 预防和治疗疾病C. 提高儿童生活质量D. 儿童家庭护理答案：A2. 儿童最常见的呼吸道疾病是（）A. 肺炎B. 支气管炎C. 哮喘D. 感冒答案：D3. 以下哪种情况不属于儿童生长发育迟缓（）A. 体重不增B. 身高不增C. 智力发育迟缓D. 性发育延迟答案：C4. 儿童缺铁性贫血最常见的原因是（）A. 饮食不当B. 遗传因素C. 慢性失血D. 铁吸收障碍答案：A5. 儿童癫痫的治疗原则是（）A. 控制发作B. 治疗原发病C. 预防并发症D. 综合治疗答案：A6. 以下哪种药物不适合用于儿童退热（）A. 阿司匹林B. 对乙酰氨基酚C. 布洛芬D. 阿莫西林答案：D7. 儿童腹泻的治疗原则是（）A. 补液B. 抗生素治疗C. 止泻药物D. 调整饮食答案：A8. 以下哪种疾病不属于儿童遗传性疾病（）A. 血友病B. 地中海贫血C. 先天性心脏病D. 白化病答案：C9. 儿童最常见的意外伤害是（）A. 溺水B. 烧伤C. 跌倒D. 食物窒息答案：C10. 以下哪个不是儿童心理发展的关键期（）A. 语言发展B. 情感发展C. 认知发展D. 社会适应答案：D二、填空题（每题2分，共20分）1. 儿科护理工作的基本原则是：尊重儿童、关爱儿童、关注儿童__________、维护儿童权益。
答案：全面发展2. 儿童缺钙易导致__________，表现为夜间惊醒、多汗、烦躁不安等症状。
答案：佝偻病3. 儿童癫痫患者应避免__________，以免诱发发作。
答案：过度劳累、情绪激动4. 儿童腹泻的护理措施包括：保持__________、给予易消化饮食、观察病情变化等。
答案：水电解质平衡5. 儿童烧伤的急救措施包括：迅速脱离火源、用__________冲洗创面、用干净纱布包扎等。
答案：冷水6. 儿童心理健康的关键期包括：语言发展关键期、情感发展关键期、认知发展关键期和__________。
医学高级(儿科护理学)遗传性和代谢性疾病考试卷模拟考试题.docx
《遗传性和代谢性疾病》考试时间：120分钟 考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为（）（ ） A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症2、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）（ ）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner 综合征3、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）（ ） A.干血滴纸片测定TSH B.血清T4、TSH 测定 C.TRH 刺激试验 D.骨龄测定 E.放射性核素检查4、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（ ）姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线-------------------------A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH 进一步证实5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）（）A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析6、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）（）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾（指）细长D.智力落后E.舌常伸出口外7、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（）A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／6008、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重9、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶10、糖原累积病是何种病（）（）A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病11、典型苯丙酮尿症（）（）A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常12、苯丙酮尿症（）（）A.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味13、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制14、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）（）A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）15、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）（）A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射16、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（）A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜>300μg/g（肝干重）D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24小时尿排铜>300μg17、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）（）A.CT特征性改变B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状18、肝豆状核变性（）（）A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L19、肝豆状核变性早期损害的器官是（）（）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统20、苯丙酮尿症的治疗（）。
主管护师儿科护理学试题：遗传性疾病患儿的护理1
一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】C【答案解析】苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质(氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质)及温度的改变，均可诱发突变。
儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习.doc
儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习 考试时间：120分钟 考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、单项选择题 常见的染色体病不包括（ ）A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体综合征 E.脆性X 染色体综合征 本题答案：C 本题解析：暂无解析 2、单项选择题遗传的物质基础是（ ）A.基因 B.线粒体 C.染色体 D.生殖细胞 E.脱氧核糖核酸 本题答案：A 本题解析：暂无解析 3、单项选择题 男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（ ）A.高蛋白饮食姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养本题答案：D本题解析：暂无解析4、单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl 以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl本题答案：B本题解析：暂无解析5、单项选择题男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。
家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后本题答案：A本题解析：暂无解析6、单项选择题糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症本题答案：D本题解析：暂无解析7、单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症本题答案：E本题解析：暂无解析8、单项选择题治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食本题答案：B本题解析：暂无解析9、单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后本题答案：B本题解析：暂无解析10、单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征本题答案：A本题解析：暂无解析。
儿科护理学复习课及答案
答： 1．血常规、X线、血钙血磷、血碱性磷酸酶、血25羟VitD 2．重症支气管肺炎并心衰 --发热、咳嗽，呼吸音粗糙、散在哮鸣音及湿罗音, VitD缺乏症（佝偻病、手足手足搐愵症 －未加辅食，方颅，前囟. 3．（1）气体交换受损与肺部炎症造成通气和换气障碍有关 （2）清理呼吸道无效 与呼吸道分泌物过多，痰液粘稠，无 力排痰有关 （3）体温过高 与感染有关。 （4）潜在并发症 心力衰竭、骨骼畸形、惊厥。 （5）营养失调,低于机体需要量 与日光照射不足及维生素D 摄入少有关。 （6）有窒息的危险 与惊厥喉痉挛有关 （7）知识缺乏 与家长缺乏佝偻病预防和护理知识有关
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24. 先天性心脏病术前最重要的确诊方法是 ①心电图 ②超声心动图 ③X线胸片 ④导管检查 ⑤血型检查 4 25．关于肾病综合征患儿的护理措施不正确的是： ①适度限制活动，直至水肿消退 ② 阴囊水肿患儿宜用阴囊托或T型带将阴囊托起 ③严重水肿患儿尽量少用肌肉注射 ④蛋白尿越重，患儿越适宜高蛋白饮食 ⑤感染患儿分开收治 1 26.肾病综合症出现低钙惊厥，主要是由于 ①使用利尿剂 ②尿中白蛋白与钙结合排出 ③甲状旁腺功能失常 ④进食少 ⑤钙盐沉积于骨 2 27．急性肾炎合并高血压脑病，首选的降压药为 ①利血平 ②硝普钠 ③硝苯吡啶 ④巯甲丙脯酸 ⑤心痛定
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6．以下哪项不是引起婴儿溢乳的原因 ①胃呈水平位 ②常发生胃肠逆蠕动 ③幽门括约肌发育好 ④胃酸分泌少 ⑤贲门括约肌较松弛 2 7. 5岁小儿因腹泻入院，入院后查体，见其精 神萎靡，听诊心音低钝，有腹胀，肠鸣音减弱， 腱反射减弱等，该患儿最大的可能是发生 ①低钙血症 ②低钾血症 ③低镁血症 ④酸中毒血症 ⑤毒血症 1 8．WHO推荐使用的口服补液盐的张力是 ①2/3张 ②2/5张 ③1/3张 ④1/4张 ⑤ 1/5张
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病1、儿科中最先确认的染色体疾病是（）A.先天愚型B.遗传性肾炎C.亚力山大病D.寻常型鱼鳞病E.异染体脑白质营养不良2、苯丙酮尿症主要损害的系统是（）A.循环系统B.呼吸系统C.神经系统D.消化系统E.免疫系统3、患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。
对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）A.70mg·kg-1·d-1B.50mg·kg-1·d-1C.30mg·kg-1·d-1D.20mg·kg-1·d-1E.10mg·kg-1·d-14、患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A.20∶30∶50B.30∶20∶50C.40∶15∶35D.60∶15∶25E.70∶10∶305、21-三体综合征属于（）A.染色体疾病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.免疫缺陷病E.遗传代谢病6、21-三体综合征的发生率为（）A.0.05%～0.06%B.0.5%～0.60%C.0.06%～0.07%D.0.07%～0.08%E.0.2%～0.3%7、苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）A.3～6个月B.12个月C.18个月D.24个月E.3岁8、关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）A.眼距宽B.舌常伸出口外C.两眼外侧向上斜D.贫血貌E.皮肤粗糙9、关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）A.语言发育障碍B.常有脑电图异常C.尿液及汗液中的鼠尿味D.舌常伸出口外E.皮肤、毛发颜色变浅10、关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）A.长期耐心教育B.预防感染C.药物治疗为主D.保持皮肤干燥E.加强生活护理11、苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羟化酶D.谷氨酸脱氢酶E.苯丙氨酸氧化酶12、21-三体综合征的预防措施为（）A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查B.孕妇避免接触放射线、化学药物C.注意发现易位染色体携带者D.新生儿检查E.以上都对13、苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨E.对症治疗14、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身使用15、患儿9个月，曾抽搐5次。
儿科护理题库含答案.docx
儿科护理学题库题型:单选题章节:第十四章神经系统疾病患儿E.角膜反射的护理第一节小儿神经系统解5.1岁4个月的小儿生理情况下可剖、生理特点难度系数1关键字:小儿神经系统解剖、生理B. Bab insk i征特点1.不属于小儿神经系统解剖生理特D. Brudzninsk i征点的是A.小儿脑的发育在3岁时与成人已(6~8题共用备选答案)无区别B.出生时中脑、延髓、脊髓的发育B.吸吮反射已较成熟C.小儿4岁时才完成神经纤维的髓D.布鲁津斯基征鞘化D.小儿脊髓的发育与脊柱的发有不6.小儿出生时存在,以后逐渐消失平衡E.在基础代谢状态下脑耗氧量占总耗氧量的50%2.小儿出生时就存在,永不消失的神经反射是A.吸吮反射B.觅食反射C.拥抱反射D.吞咽反射E.握持反射3.不属于小儿出生时存在,以后逐渐消失的神经反射A.吸吮反射B.觅食反射C.拥抱反射D.吞咽反射E.握持反射4.小儿出生时不存在,以后逐渐出的护理第二节化脓性脑膜炎现并终生存在的神经反射是A.吸吮反射D A1难EB.2心对将发1~2温风控与度.中结不力患热水纱疹制风系毒核个符衰、浴儿布传湿数性菌月合竭头采放染热1素菌小痛取在源发单痢儿、肺患病位结呕儿最吐核的重病隔手要的离中特相点关是因素恶腱脑小心疝反脑膜呕射扁刺吐桃激体征疝B A75关CE是.颞移心发给结哑乙头小水3接颈键结小叶开房铃胺痛予核病儿种、字痘核儿钩床颤状丁、高性卡急背:菌先结回上动“醇呕热脑介、性疝一天核素双吐量膜苗下肾全切病性单极、炎肢衰身硬最甲位影高进疼竭中物常状”蛋入痛少毒见腺白晚尿症的功、期状类能高的重型减维特饮、是低生征食进症素是原展饮4食结核菌素单位C章5DA快则.为脑节链呼黄麻服吞用是增颈斑金急积婴吸绿疹用膜咽:霉约强项点黄性第水儿色功小刺反素抵束强状粟十行能视剂激射抗直带葡粒阴七心不量征力等萄捆性影章、全退球脑绑肺急肺热菌膜结四症复药感刺核肢患苏染激儿术征的,建护立理人D B A E病第发.肾床溶脑猩粟惊因高精预结5吡酒肺三作结功边红是血粒厥核神防糖室嗪部精节核能设热状性亢、管病酰急檫菌衰置阴脑链奋用高灶性膜胺浴素竭防影膜球药蛋多呼炎护单炎菌白见吸栏位感、衰于染高竭上维叶生底素部或下叶素生维高、白竭蛋衰高2环、数循糖系围度低周难BEA457C23接33.10感触胸典药肺脑甲纤.颅由压麻结卞次染物炎膜部型神状维舌疹肠核/min介性疹链刺经Ⅹ的腺空板患道菌苗疾球激损线化洞裹儿病素病菌征常伤检脓素型纱无毒试感用查性分肺布并感验染见脑的泌结置发染形“膜不核接上症引成哑炎足种下者起的铃脑方磨其的皮状脊法牙隔丘病”液之离是直毒性脑双的间期径极改为A 关C312D 膜B 应变能阴.15肠炎代皮隔患甲1~3键大高该.出是影在次结、谢内儿状离为肠字糖现常护个/min 核脑性注腺,10到男埃:、的提,5理充月急炎疾射激起,10希神示低岁个一血多病法性素病氏为经蛋。
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儿科护理学——第十四章遗传性疾病试题一、选择题
（一）A1型题
1．为诊断21－三体综合征最重要的检查是
A．骨穿
B．腰穿
C．血常规
D．甲状腺功能
E．染色体核型分析
2．小儿最常见的染色体病是
A．苯丙酮尿症
B．肝豆状核变性
C．21－三体综合征
D．系统性红斑狼疮
E．先天性甲状腺功能减低症状
3．21－三体综合征标准型的核型是
A．47，XY(或XX)，＋21
B．47，XY(或XX)，＋22
C．46，XY(或XX)，－14，＋t(14q21q)
D．46，XY(或XX)，－15，＋t(15q21q)
E．46，XY(或XX)，－21，＋t(21q21q)
4．21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是
A．肾脏
B．心脏
C．消化道
D．呼吸道
E．生殖器
5．21－三体综合征核型分析最常见的是
A．标准型
B．易位型
C．嵌合体型
D．D/G易位型
E．G/G易位型
6．21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
A．通贯手
B．atd角增大
C．atd角减小
D．第4、5指桡箕增多
E．第5指只有一条指褶纹
7．苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A．皮肤白皙
B．智力低下
C．伴有惊厥
D．肌张力减低
E．头发黄褐色
8．典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A．多巴胺
B．5－羟色胺
C．四氢生物蝶呤
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸羟化酶
9．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予A．酪氨酸
B．5－羟色胺
C．左旋多巴
D．四氢生物蝶呤
E．低苯丙氨酸饮食
10．苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状A．1个月～2个月
B．3个月～6个月
C．7个月～12个月
D．13个月～18个月
E．19个月～24个月
11．苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是A．尿三氯化铁试验
B．苯丙氨酸耐量试验
C．血清苯丙氨酸浓度测定
D．尿2，4－二硝基苯肼试验
E．GuthriE细菌生长抑制试验
12．苯丙酮尿症患儿的外观特点是
A．眼裂小
B．头发黑色
C．皮肤白皙
D．皮肤粗糙
E．眼外角上斜
13．苯丙酮尿症患儿的尿液特点是
A．血尿
B．甜味尿
C．蛋白尿
D．管型尿
E．鼠尿臭味
14．苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至A．3岁
B．5岁
C．10岁
D．终生
E．青春期后
15．苯丙酮尿症属于
A．内分泌病
B．染色体畸变
C．免疫性疾病
D．染色体隐性遗传
E．染色体显性遗传
（二）A2型题
16．女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。
为明确诊断，应首选
A．颅脑CT
B．心脏彩超
C．胸部X线摄片
D．染色体核型分析
E．血清T4、TSH测定
17．女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。
最可能的医疗诊断是
A．佝偻病
B．营养不良
C．苯丙酮尿症
D．21－三体综合征
E．先天性甲状腺功能减低症
18．9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。
皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。
为明确诊断，应选择的检查是
A．脑电图
B．腕部摄片
C．染色体检查
D．血T3、T4、TSH
E．尿三氯化铁试验
19．2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。
本病可能的病因是
A．碘化酶缺乏
B．过氧化酶缺乏
C．酪氨酸羟化酶缺乏
D．二氨喋啶还原酶缺乏
E．苯丙氨酸羟化酶缺乏
（三）A3型题
女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。
20．首先应考虑的诊断是
A．癫痫
B．苯丙酮尿症
C．21－三体综合征
D．先天性甲状腺功能减低症
E．维生素D缺乏性手足抽搐症
21．饮食护理措施应注意
A．高糖饮食
B．低盐饮食
C．低蛋白饮食
D．低脂肪饮食
E．低苯丙氨酸饮食
（四）B1型题
A．多巴胺
B．5－羟色胺
C．四氢生物蝶呤
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸羟化酶
22．典型苯丙酮尿症是由于缺乏
23．非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
（五）X型题
24．21－三体综合征的临床表现有
A．特殊面容
B．智能低下
C．易伴发畸形
D．体格发育迟缓
E．手皮肤纹特征
25．苯丙酮尿症的临床特点包括
A．特殊面容，四肢粗短
B．可有抽搐发作或脑性瘫痪
C．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D．生后4个月左右发现智力低下
E．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
26．苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该
A．越早越好
B．不可过早停用
C．适量母乳喂养
D．少用乳、蛋类食品
E．多用乳、蛋类食品
二、填空题
1．21－三体综合症的染色体分型可分为____、____、____。
2．小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予____饮食。
三、名词解释
1．苯丙酮尿症
四、简答题
1．简述21－三体综合症主要的临床特征。
参考答案
一、选择题
（一）A1型题
1．E 2．C｀3．A 4．B 5．A
6．C 7．B 8．E 9．E 10．B
11．E 12．C 13．E 14．E 15．D
16．D 17．D 18．E 19．E 20．B
21．E 22．E 23．C 24．ABCDE 25．BCDE
26．ABCD
二、填空题
1．标准型易位型嵌合型
2．低苯丙氨酸
三、名词解释
1．苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致；患儿尿液中排出大量苯丙酮酸；是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。
四、简答题
1．（1）智能低下；
（2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
（3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
（4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
（5）伴发畸形；
（6）免疫功能低下。