产前诊断技术实施与管理
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1遗传性疾病和先天性疾病不是医学专家和 公共卫生官员优先考虑重点.
2遗传性疾病和先天性疾病的发生率被低估.
产前诊断技术实施与管理
当婴儿死亡率小于40%.时,导致婴儿死亡的疾病谱改变. 传染性疾病__出生缺陷,当婴儿死亡率下降到10%,出 生缺陷发生率占33%
中国 美国
每天出生缺陷儿数 2739人 411人
产前诊断技术的实施与管理
卫生厅基层卫生与妇幼保健处
产前诊断技术实施与管理
卫生部《产前诊断技术管理办法》出台 背景
《产前诊断技术管理办法》的说明 湖南省实施《产前诊断技术管理办法》
的思路 产前诊断中的伦理与法律问题
产前诊断技术实施与管理
一背景和意义 (一)发展中国家遗传性疾病和出生缺 陷的防治和管理服务的主要问题
2）“数量”和“便民”兼顾。有一定数量的 诊断对象才能保证技术的不断成熟和持续健康 发展。机构数量的确定从实际出发，但总体上 不宜过多。
3） “规范”和“发展”并举：防止盲目发 展和过分保守。
产前诊断技术实施与管理ຫໍສະໝຸດ Baidu
4） “软件”和“硬件”同步——规范管 理、质量控制、合理转诊制度等是可持续发 展的关键。
每年出生缺陷儿数 100万人 15万人
目前77%的出生缺陷是产后诊断的,只有23%是前诊断 发现的
产前诊断技术实施与管理
3产前诊断技术被认为是针对罕见疾病,非 常昂贵.
2002前6位出生缺陷: (1)总唇裂(13.6万) (2)多指趾 (3)先天性心脏病 (4)神经管畸形 (5)先天性脑积水
4诊断功能大于治疗功能.
省级卫生行政机构是责任主体，但可以 委托技术单位承担组织管理工作（《办法》 第十四条）。
产前诊断技术实施与管理
审批：
在审批产前诊断技术机构时应坚持的原则： 1）慎重审批。对产前诊断技术的复杂性和 高风险性要有充分的认识。不具备条件的省、 区，先人员培训，服务硬件设施准备，暂不 行审批。
产前诊断技术实施与管理
防止盲目“硬件”投入—— 购设备、上 项目。
5）人才的积极培养和严格把关。创造条 件培训人员，同时资格从严。
产前诊断技术实施与管理
审批过程中的关键环节： • 人员资格是机构资格的前提； • 机构资格的审查要严格； • 筛查——诊断工作联系的建立是机构资 格的必备条件。
产前诊断技术实施与管理
人员条件：《母婴保健技术考核合格证书》
产前诊断技术实施与管理
规划：“设点”——“筑路”—— “铺网” 原则：密切合作、风险共担
产前诊断技术实施与管理
“设点”： 与产前诊断服务有关的机构
分为三类——“点”的分类： 1）一般孕产保健服务机构，不允许或没能 力开展产前筛查——识别高危； 2）可以进行产前筛查，但没有能力进行诊 断机构； 3）具备产前诊断能力的机构。
产前诊断技术实施与管理
• 尚未形成自下而上的转诊机制，特色互补 的合作机制，“纵”、“横”沟通的信息反 馈、公开机制。
• 产前筛查和诊断技术落后：基础研究和临 床应用脱节，国外先进技术未能及时引进等。
• 产前诊断服务中的知情同意未实现“规范 告知”，引发纠纷，阻碍技术发展。
产前诊断技术实施与管理
( 四)制定《产前诊断技术管理办法》 的必要性
产前诊断技术实施与管理
2、产前诊断技术服务存在的主要问 题：
• 对产前诊断的重要意义缺乏基本认识。 • 缺乏政策导向、宏观规划和监督管理。 • 后继乏人：临床和遗传技能俱佳的专业人员 严重匮乏、B超权威少等。 • 缺乏必要技术标准和规范。
产前诊断技术实施与管理
• 技术低水平重复、设施、设备落后，筛查 以经济利益为导向，试剂使用混乱； • 服务不成体系，未形成规模效应； • 缺乏权威产前诊断机构；
1、依法服务的客观要求，《母婴保健法》法 律体系的组成部分；
2、产前诊断技术存在的问题和健康发展的客 观要求；
3、群众对产前诊断技术服务需求增加，依法 管理势在必行。
产前诊断技术实施与管理
二、《产前诊断技术管理办法》有关 问题说明
（一）总则 • 产前诊断定义明确了本管理办法规范的技术
主体。包括： 1、项目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、 细胞遗传、分子遗传等； 2、过程：筛查——诊断；
产前诊断技术实施与管理
(二)产前诊断工作的重要意义
1、《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务。 2、产前诊断是预防出生缺陷的二级措施，是 提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 3、产前诊断技术是妇幼保健高技术服务。科 学规划、依法监管，保障这项技术的持续、健 康发展。
产前诊断技术实施与管理
(三)产前诊断技术服务特点及存在的主要 问题： 1产前诊断的特点 产前诊断本身的先进性与和成长性并存 产前诊断的风险性 产前诊断技术服务的系列化 产前诊断伦理学要求
产前诊断技术实施与管理
• 产前诊断技术应用的双重条件：经认定 的人员和经许可的机构；（第15条重申） • 卫生部对产前诊断技术的法定管理地位， 权利与责任统一，主管并承担领导责任。
产前诊断技术实施与管理
（二）管理与审批 第七条 产前诊断技术服务网络的规划： 1、省级卫生行政部门许可本省机构、卫 生部指定国家级中心。 2、省级卫生行政部门的主要职责是规划、 审批和监管。
产前诊断技术实施与管理
“筑路”：机构间建立有效转诊关系、 质量管理、信息管理体系。
产前诊断机构（经资格认定的机构） 产前筛查机构（医院妇产科、妇幼保健院所站） 一般孕产服务机构（乡镇卫生院、基层妇幼保健机构)
产前诊断技术实施与管理
“铺网”： “网”主干是管理措施。措
施的建立和日常的监督、指导将直接关系到 “网络”的坚固及健康发展。
• 规章制度是保障：细致、完备、可操作。
• 设备硬件是工具：适度、实用。
• 产前筛查—诊断工作联系的建立是机构资格的必 备条件。
• 申请产前诊断技术的机构必须要对卫生行政部门 要求的技术指导、培训、指定区域内的社会群体性 工作等进行落实。
• 临床医师：妇产科和儿科执业医师； 强调 掌握临床遗传学专业知识和技能。（但目前 是薄弱环节） • 超声医师：执业医师、超声产前诊断系统技术。 • 一般实验室人员：专门从事产前诊断生化检验 的实验室技术
产前诊断技术实施与管理
机构条件：
• 人员是核心：抓紧培训。
• 组织设置是基础：专设机构、部门配合、协调。
2遗传性疾病和先天性疾病的发生率被低估.
产前诊断技术实施与管理
当婴儿死亡率小于40%.时,导致婴儿死亡的疾病谱改变. 传染性疾病__出生缺陷,当婴儿死亡率下降到10%,出 生缺陷发生率占33%
中国 美国
每天出生缺陷儿数 2739人 411人
产前诊断技术的实施与管理
卫生厅基层卫生与妇幼保健处
产前诊断技术实施与管理
卫生部《产前诊断技术管理办法》出台 背景
《产前诊断技术管理办法》的说明 湖南省实施《产前诊断技术管理办法》
的思路 产前诊断中的伦理与法律问题
产前诊断技术实施与管理
一背景和意义 (一)发展中国家遗传性疾病和出生缺 陷的防治和管理服务的主要问题
2）“数量”和“便民”兼顾。有一定数量的 诊断对象才能保证技术的不断成熟和持续健康 发展。机构数量的确定从实际出发，但总体上 不宜过多。
3） “规范”和“发展”并举：防止盲目发 展和过分保守。
产前诊断技术实施与管理ຫໍສະໝຸດ Baidu
4） “软件”和“硬件”同步——规范管 理、质量控制、合理转诊制度等是可持续发 展的关键。
每年出生缺陷儿数 100万人 15万人
目前77%的出生缺陷是产后诊断的,只有23%是前诊断 发现的
产前诊断技术实施与管理
3产前诊断技术被认为是针对罕见疾病,非 常昂贵.
2002前6位出生缺陷: (1)总唇裂(13.6万) (2)多指趾 (3)先天性心脏病 (4)神经管畸形 (5)先天性脑积水
4诊断功能大于治疗功能.
省级卫生行政机构是责任主体，但可以 委托技术单位承担组织管理工作（《办法》 第十四条）。
产前诊断技术实施与管理
审批：
在审批产前诊断技术机构时应坚持的原则： 1）慎重审批。对产前诊断技术的复杂性和 高风险性要有充分的认识。不具备条件的省、 区，先人员培训，服务硬件设施准备，暂不 行审批。
产前诊断技术实施与管理
防止盲目“硬件”投入—— 购设备、上 项目。
5）人才的积极培养和严格把关。创造条 件培训人员，同时资格从严。
产前诊断技术实施与管理
审批过程中的关键环节： • 人员资格是机构资格的前提； • 机构资格的审查要严格； • 筛查——诊断工作联系的建立是机构资 格的必备条件。
产前诊断技术实施与管理
人员条件：《母婴保健技术考核合格证书》
产前诊断技术实施与管理
规划：“设点”——“筑路”—— “铺网” 原则：密切合作、风险共担
产前诊断技术实施与管理
“设点”： 与产前诊断服务有关的机构
分为三类——“点”的分类： 1）一般孕产保健服务机构，不允许或没能 力开展产前筛查——识别高危； 2）可以进行产前筛查，但没有能力进行诊 断机构； 3）具备产前诊断能力的机构。
产前诊断技术实施与管理
• 尚未形成自下而上的转诊机制，特色互补 的合作机制，“纵”、“横”沟通的信息反 馈、公开机制。
• 产前筛查和诊断技术落后：基础研究和临 床应用脱节，国外先进技术未能及时引进等。
• 产前诊断服务中的知情同意未实现“规范 告知”，引发纠纷，阻碍技术发展。
产前诊断技术实施与管理
( 四)制定《产前诊断技术管理办法》 的必要性
产前诊断技术实施与管理
2、产前诊断技术服务存在的主要问 题：
• 对产前诊断的重要意义缺乏基本认识。 • 缺乏政策导向、宏观规划和监督管理。 • 后继乏人：临床和遗传技能俱佳的专业人员 严重匮乏、B超权威少等。 • 缺乏必要技术标准和规范。
产前诊断技术实施与管理
• 技术低水平重复、设施、设备落后，筛查 以经济利益为导向，试剂使用混乱； • 服务不成体系，未形成规模效应； • 缺乏权威产前诊断机构；
1、依法服务的客观要求，《母婴保健法》法 律体系的组成部分；
2、产前诊断技术存在的问题和健康发展的客 观要求；
3、群众对产前诊断技术服务需求增加，依法 管理势在必行。
产前诊断技术实施与管理
二、《产前诊断技术管理办法》有关 问题说明
（一）总则 • 产前诊断定义明确了本管理办法规范的技术
主体。包括： 1、项目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、 细胞遗传、分子遗传等； 2、过程：筛查——诊断；
产前诊断技术实施与管理
(二)产前诊断工作的重要意义
1、《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务。 2、产前诊断是预防出生缺陷的二级措施，是 提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 3、产前诊断技术是妇幼保健高技术服务。科 学规划、依法监管，保障这项技术的持续、健 康发展。
产前诊断技术实施与管理
(三)产前诊断技术服务特点及存在的主要 问题： 1产前诊断的特点 产前诊断本身的先进性与和成长性并存 产前诊断的风险性 产前诊断技术服务的系列化 产前诊断伦理学要求
产前诊断技术实施与管理
• 产前诊断技术应用的双重条件：经认定 的人员和经许可的机构；（第15条重申） • 卫生部对产前诊断技术的法定管理地位， 权利与责任统一，主管并承担领导责任。
产前诊断技术实施与管理
（二）管理与审批 第七条 产前诊断技术服务网络的规划： 1、省级卫生行政部门许可本省机构、卫 生部指定国家级中心。 2、省级卫生行政部门的主要职责是规划、 审批和监管。
产前诊断技术实施与管理
“筑路”：机构间建立有效转诊关系、 质量管理、信息管理体系。
产前诊断机构（经资格认定的机构） 产前筛查机构（医院妇产科、妇幼保健院所站） 一般孕产服务机构（乡镇卫生院、基层妇幼保健机构)
产前诊断技术实施与管理
“铺网”： “网”主干是管理措施。措
施的建立和日常的监督、指导将直接关系到 “网络”的坚固及健康发展。
• 规章制度是保障：细致、完备、可操作。
• 设备硬件是工具：适度、实用。
• 产前筛查—诊断工作联系的建立是机构资格的必 备条件。
• 申请产前诊断技术的机构必须要对卫生行政部门 要求的技术指导、培训、指定区域内的社会群体性 工作等进行落实。
• 临床医师：妇产科和儿科执业医师； 强调 掌握临床遗传学专业知识和技能。（但目前 是薄弱环节） • 超声医师：执业医师、超声产前诊断系统技术。 • 一般实验室人员：专门从事产前诊断生化检验 的实验室技术
产前诊断技术实施与管理
机构条件：
• 人员是核心：抓紧培训。
• 组织设置是基础：专设机构、部门配合、协调。