第5章 性别决定与伴性遗传
合集下载
性别决定和伴性遗传ppt课件
5/55
人类xy染色体
分化区 分化区 配对区 配对区
x
6/55
y
二、遗传型性别决定系统
（一）性染色体决定性别
1.雄杂合型(XY型)：
两种性染色体分别为X、Y；
性比一般是1 : 1。 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌 雄异株植物……
7/55
The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.
15/55
玉米
16/55
喷瓜
17/55
三、环境决定性别
后螠的性决定 偶然机会决定性别 自由游泳的幼虫－－中性 落在海底－－雌虫 落在雌虫口吻上－－雄虫 从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在 雌虫吻部停留的时间决定）
18/55
后 螠 的 性 决 定
19/55
四、性别分化 性别分化是受精卵在性决定的基础上， 进行雄 性或雌性分化和发育的过程。 （一）外界性染色体 性染色体(sex chromosome)
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或
一对染色体。
成对性染色体往往是异型的：形态、结构、
大小、功能上都有所不同。
常染色体(autosome, A)
同源染色体是同型的。
3/55
果蝇的常染色体与性染色体
4/55
果蝇的常染色体和性染色体
8/55
2.雌杂合型(ZW型)：
两种性染色体分别为Z、
W染色体；
性比一般是1 : 1。
鳞翅目昆虫，某些两栖类、
爬行类、鸟类
9/55
3、XO型：♀XX；♂XO。
直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫 （♀2n=22+XX，♂2n=22+X）、 虱子（♀2n=10+XX，2n=10+X）； 植物：花椒，山椒、薯芋。
性别决定与伴性遗传
性别决定与伴性遗传一、名词解释伴性遗传从性遗传限性遗传二、简答题1、有一色觉正常的女子，她的父亲是色盲。
这个女子与一色盲男子结婚，试问：（1）这个色盲男子的母亲是什么基因型？（2）他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少？（3）他们婚后所生女孩换色盲的概率是多少？3、一对夫妇和他们的女儿多不换血友病，但他们的儿子却患血友病。
能否认为他们的女儿一定是血友病基因的携带者？说明理由。
4、一个其父为色盲的正常女人与一正常男人婚配，预期其子女的类型及比率如何？5、在人类，色盲是由性连锁隐性遗传，而蓝眼晴是由常染色体隐性遗传。
两个褐眼色觉正常的人婚配，生了一个蓝眼色盲儿子。
问这双亲的基因型是怎样的？6、在小鼠中，有一种叫灰砂色（Tabby）的基因，位于X染色体上。
TabbyXO雌鼠与正常灰色（t）雄鼠交配之子裔预期基因型如何？（胚胎的存活至少要有一X染色体）。
7、在家鸡中，羽色芦花（B）对非芦花（b）为显性，这对基因性连锁遗传。
纯种芦花雄鸡与非芦花雌鸡交配得子一代，这代两性别个体再相互交配，问子二代芦花性状与性别的关系如何？8、一个正常雌性与一雄性突变型交配，产生2个雄性突变体和10个正常雌性个体。
其中一雄性突变体再与其同胞的非突变雌性个体交配，产生6个雄性突变体和6个正常雌性个体。
问：（1）这是X连锁，Y连锁，还是常染色体遗传？（2）所有这些个体的基因型是什么？9、在人类家系的研究中，你怎样区分性连锁隐性基因和仅在男性表达的常染色体显性基因？10、一对正常双亲有四个儿子，其中2人为血友病患者。
以后，这对夫妇离了婚并各自与一表型正常的人结婚。
母方再婚后生6个孩子，4个女儿表型正常，两个儿子中有一人患血友病。
父方二婚后生了8个孩子，4男4女都正常。
问：（1）血友病是有显性基因还是隐性基因决定？（2）血友病的遗传类型是性连锁，还是常染色体基因的遗传？（3）这对双亲的基因型如何？11、写出一个隐性遗传病的遗传特点，并分析原因。
第5章-性别决定与伴性遗传
➢ 常染色体(autosome,A)：除 性染色体之外的普通的染色 体，一般在二倍体生物中具 有两套。
5.1.2 人类的性染色体
155Mb 1098个基因
60Mb 78个基因
2.7Mb
330kb
性染色体决定性别的几种类型
(1) XX-XY型性决定
➢ 人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼 类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物 (如大麻、蛇麻、菠菜、银杏等）属 此种类型。
性别与性染色体的发现
1.性染色体的发现： ➢1891年，德国细胞学家 H.Henking发现半翅目的 昆虫蝽减数分裂中雄虫的精母细胞中含一条不配对 的单条染色体，称为X染色体。 ➢1902年，美国 发现在受精时X染色体决定昆虫的 性别，第一次将X染色体和昆虫的性别联系起来。 E.B.Wilson 发现许多昆虫雌性为XX型，雄性为XO 型。
• 基因与性别分化异常
• 性染色体与性别畸形
• 性别畸形的发生机制
➢ 果蝇性别决定的染色体机制（p86-87）：果蝇的性别决定与Y 染色体有无与数目无关，而是由X染色体数目与常染色体倍数 比例决定。其中：
X:A=1雌性 X:A=0.5雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性， 介于两者间则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下 降。Y染色体只跟育性有关。分子机制见教材P396。
• X染色体上：
O—黄色，o—黑色 • 常染色体上：
S—白色，有上位作用， 决定白斑的分布，不完全显 性，SS分布范围广，Ss仅限 于腹部和四肢。
• 基因型：XOXoS_ 三色猫都是雌的，偶然有XOXoYS_
Lyon假说-证据2：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
GdA -A 型酶, GdB -B 型酶 取自杂合体
5.1.2 人类的性染色体
155Mb 1098个基因
60Mb 78个基因
2.7Mb
330kb
性染色体决定性别的几种类型
(1) XX-XY型性决定
➢ 人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼 类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物 (如大麻、蛇麻、菠菜、银杏等）属 此种类型。
性别与性染色体的发现
1.性染色体的发现： ➢1891年，德国细胞学家 H.Henking发现半翅目的 昆虫蝽减数分裂中雄虫的精母细胞中含一条不配对 的单条染色体，称为X染色体。 ➢1902年，美国 发现在受精时X染色体决定昆虫的 性别，第一次将X染色体和昆虫的性别联系起来。 E.B.Wilson 发现许多昆虫雌性为XX型，雄性为XO 型。
• 基因与性别分化异常
• 性染色体与性别畸形
• 性别畸形的发生机制
➢ 果蝇性别决定的染色体机制（p86-87）：果蝇的性别决定与Y 染色体有无与数目无关，而是由X染色体数目与常染色体倍数 比例决定。其中：
X:A=1雌性 X:A=0.5雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性， 介于两者间则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下 降。Y染色体只跟育性有关。分子机制见教材P396。
• X染色体上：
O—黄色，o—黑色 • 常染色体上：
S—白色，有上位作用， 决定白斑的分布，不完全显 性，SS分布范围广，Ss仅限 于腹部和四肢。
• 基因型：XOXoS_ 三色猫都是雌的，偶然有XOXoYS_
Lyon假说-证据2：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
GdA -A 型酶, GdB -B 型酶 取自杂合体
第5章伴性遗传
整个交配用棋盘法表示为： 1) P X+X+(红眼♀) × XWY (白眼♂)
F1 ♀ ♂ XW
X+
X+XW
红眼♀
Y X+ Y 红眼♂
2)F1 X+XW(红眼♀) × X+ Y(红眼♂)
F2 ♀ ♂
X+
Y
X+ X+X+(红眼♀) X+Y(红眼♂)
XW X+XW(红眼♀) XWY(白眼♂)
F2 ♀蝇全为红眼，而♂蝇红白各占一 半。
例如：人类的毛耳性状，这一性状 总是由父亲传给儿子。
三、高等植物的伴性遗传（XY型性别 决定）
雌雄异株，XY型性别决定。 植物的Y染色体稍大于X染色体。 减数分裂时，X和Y染色体的分离早于
常染色体的分离，表明X和Y染色体的同
源部分很少。
女娄菜的伴性遗传
XB：阔叶，Xb：细叶，且带有Xb的花粉（雄 配子）是致死的。 P： XBXB（阔叶♀）× XbY（细叶♂）
第一节 性别决定
一、性别与性染色体 二、人类的性染色体 三、性别决定类型 四、性别决定的机制
一、性别与性染色体
雌雄性别是生物界最普遍的现象。 性别比理论比率为雌性：雄性=1：1 出生人口性别比例的严重失衡 不可 估量的负面社会影响。 “性别” 性状按孟德尔方式遗传，而 1：1的性别比意味着某一性别在遗传上是 纯合体，而另一性别则是杂合体。
哺乳类：XX/XY XX/XO 两栖类：ZZ/ZW XX/XY 鸟类：ZZ/ZW 昆虫：X:A 二倍体-单倍体
其他生物中的性染色体和性别决定 XO型
XO型的雄体只有一个单一的X染色体，没 有Y染色体，雌体染色体成对为XX。
遗传学第五章性别决定与伴性遗传
(1 ) 温度:
扬子鳄卵 < 30ºC 雌体
> 34ºC
雄体
乌龟卵 23ºC ～ 27ºC 性
32ºC ～ 33ºC
雌性
激素: 后螠（Bonellia） 双胎牛
雄
#2022
性反转的现象
01
3、性别决定的畸变
由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别
二．传的特点： 三．大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基
因控制。 四．大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数
等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。 五．限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控
制该形状的基因。 六．无固定的遗传方式。 七．其遗传不能单用孟德尔 八．如人类的耳道长毛症： 九．Y连锁遗传（限雄遗传）
XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲
○ XcXc 才色盲 ○ XcY 也色盲 所以 男性比较容易患色盲
X连锁隐性遗传病的特点：1、患者中男多于女；2、双亲无病时，儿子 可能发病女儿正常；3、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者
01
添加标题
Queen Victoria
03
02
添加标题
的变化。
正常情况下: 2X对2A，X:A=2:2=1
异常情况下: 1X对 2A, X:A=1:2=0.5→雄性
02 X : A = 3 : 2 = 1 . 5 → 超 雌 性
高度不育
03 X : A = 0 . 3 3 → 超 雄 性
总是不育
X:A=0.07 →间性(inter sex)
人类中也有 性别畸形的 现象。
第五章 性别决 定与性连锁遗传
第五章性别决定及与性别有关的遗传
正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在 遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；
失活是随机的，在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源 X染色体失活，有些为母源失活；
失活发生在胚胎发育的早期(人类在胚胎发育16天时)； 杂合体雌性的伴性基因在作用上是嵌合体(mosaic)。
证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶
①后螠的性别决定——由环境条件决定 ②蛙和某些爬行动物的性别决定——受环境温度的影响
如蝌蚪 20℃ ♀♂各半 蜥蜴 26-27℃ 全♀
30℃ 全♂
29℃ 全♂
31℃ 全♀
＜28℃ 全♂
鳄鱼 31-33℃ ♀♂各半 龟鳖 28~32℃ ♀♂各半
33℃ 全♂
＞32℃ 全♀
p182
5.其他类型的性别决定
染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的全部 染色体称为一个染色体组。一个染色体组由若干条染色体 组成，它们的形态结构和功能各异，但又相互协调，共同 控制生物的生长、发育、遗传和变异，缺少任何一条均要 出现异常。
性指数（X/A）：X染色体的数目 / 常染色体组数 性指数与性别的关系如下：
性指数 ＜1/2 =1/2 1/2＜X/A＜1 =1
Chapter5 性别决定及与性别有关的遗传
本章要求 5.1 性别决定 5.2 伴性遗传 5.3 从性遗传和限性遗传 复习思考题
性别决定 性别的发育
性别分化
本章要求
1.了解两性生殖动物性别分化及遗传和环境因素 对动物个体性别发育的影响；
2.掌握性别决定理论及性别形成的机理； 3.了解性别控制的研究方法和进展，明确动物性
1.巴氏小体——由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染 色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度 螺旋化），形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的 染色小体，又称为X染色质或性染色质。
失活是随机的，在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源 X染色体失活，有些为母源失活；
失活发生在胚胎发育的早期(人类在胚胎发育16天时)； 杂合体雌性的伴性基因在作用上是嵌合体(mosaic)。
证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶
①后螠的性别决定——由环境条件决定 ②蛙和某些爬行动物的性别决定——受环境温度的影响
如蝌蚪 20℃ ♀♂各半 蜥蜴 26-27℃ 全♀
30℃ 全♂
29℃ 全♂
31℃ 全♀
＜28℃ 全♂
鳄鱼 31-33℃ ♀♂各半 龟鳖 28~32℃ ♀♂各半
33℃ 全♂
＞32℃ 全♀
p182
5.其他类型的性别决定
染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的全部 染色体称为一个染色体组。一个染色体组由若干条染色体 组成，它们的形态结构和功能各异，但又相互协调，共同 控制生物的生长、发育、遗传和变异，缺少任何一条均要 出现异常。
性指数（X/A）：X染色体的数目 / 常染色体组数 性指数与性别的关系如下：
性指数 ＜1/2 =1/2 1/2＜X/A＜1 =1
Chapter5 性别决定及与性别有关的遗传
本章要求 5.1 性别决定 5.2 伴性遗传 5.3 从性遗传和限性遗传 复习思考题
性别决定 性别的发育
性别分化
本章要求
1.了解两性生殖动物性别分化及遗传和环境因素 对动物个体性别发育的影响；
2.掌握性别决定理论及性别形成的机理； 3.了解性别控制的研究方法和进展，明确动物性
1.巴氏小体——由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染 色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度 螺旋化），形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的 染色小体，又称为X染色质或性染色质。
第五章 性别决定与伴性遗传
1908年摩尔根开始用具有四对染色体的黑腹果蝇进行了繁殖试 验。摩尔根用突变型得到的最初结果证明了孟德尔的分离规律、但 由于他发现突变白眼果蝇总是雄性的，因而很快找到了连锁的证据。 因此，他对孟德尔定律作了唯一必要的修改--独立分配规律只能应用 于位于不同的染色体上的基因。 摩尔根发现当同源染色体在减数分裂中配对，并且在所谓“交 换”过程中交换遗传物质时连锁就会消失。当基因同染色体紧密相 连时，基因连锁就不大可能消失，因此，通过记录连锁消失的频率， 基因在染色体上的位置就能描绘出来。摩尔根和他的同事于1911年 作出第一张染色体图。 由于他对遗传学的贡献，摩尔根获得了1933年诺贝尔生理学 及医学奖。作为一个多产的作者，他最有影响的著作《孟德尔式遗 传的机制》和《基因论》，是在哥伦比亚与他的同事共同撰写的。 摩尔根1927-1931年兼任国际科学院院长；1929-1930年兼任 美国科学促进会主席。1945年于加利福尼亚州逝世。
(2)
(3)
× X+Y ↓ X + Xw × X w Y ↓ X + Xw X + Y Xw Xw Xw Y 1: 1: 1: 1 Xw Xw
Morgan的解释, 把特定的基因（决定眼睛颜色的 基因 + w ）定位在特定的染色体（X）上。
与鹊蛾 （Abraxas）翅的颜色， 鸡的羽毛颜色的遗传做比较
三 人类、鸡及植物的伴性遗传
(一) 人类伴X显性遗传 (sex-linked dominant inheritance，XD) 这类性状的遗传规律在群体中往往女性表现出该 性状或遗传病的频率高于男性． 抗维生素D佝偻病 (vitamin D resistent rickets) XRXR XRXr XRY 显性基因(R)的作用使肾小管对磷的重吸收发生障碍， 血磷下降，尿磷增高．肠对磷、钙的吸收不良，表现身 材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。但表现度 变化很大.
性别决定和伴性遗传
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
I. 性别决定
性别也是一种表型，雌/雄或男/女之分其实是一对相对性状。 也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表 明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。性别是由性染色体决 定的。 1. 性染色体的发现 1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发 现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为X染色体，意为“未知染色体”。 1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来； 1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有 两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
2. 伴性遗传现象：
实验①：摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： P: 红眼♀（RR) ×白眼♂(rr) ↓ F1: 红眼♀♂(Rr)( 白眼为隐性) 1237 ↓⊕ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 2459 1011 0 782
红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇 全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合，这是无法解释的。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交： P: 白眼♀(rr) ×红眼♂(RR?) （纯种） ↓ F1: 红眼♀(Rr) ×白眼♂(rr?) ↓ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 比例： 1 ： 1 ：1 ： 1
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
–
性染色体构成与性别
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
3) 环境因素决定性别： 后螠（bonellia)是一种海生
I. 性别决定
性别也是一种表型，雌/雄或男/女之分其实是一对相对性状。 也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表 明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。性别是由性染色体决 定的。 1. 性染色体的发现 1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发 现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为X染色体，意为“未知染色体”。 1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来； 1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有 两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
2. 伴性遗传现象：
实验①：摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： P: 红眼♀（RR) ×白眼♂(rr) ↓ F1: 红眼♀♂(Rr)( 白眼为隐性) 1237 ↓⊕ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 2459 1011 0 782
红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇 全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合，这是无法解释的。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交： P: 白眼♀(rr) ×红眼♂(RR?) （纯种） ↓ F1: 红眼♀(Rr) ×白眼♂(rr?) ↓ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 比例： 1 ： 1 ：1 ： 1
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
–
性染色体构成与性别
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
3) 环境因素决定性别： 后螠（bonellia)是一种海生
性别决定与伴性遗传
第五节 性别决定与伴性遗传
一、性别决定： 性别决定： 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 生物体普遍存在性别的差异。雌雄比例为1:1， 生物体普遍存在性别的差异 。 雌雄比例为 ， 是个典型的 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。说明性别是一个性 它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 状，它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力， 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力，给人类带来更大 的经济效益。 的经济效益。 性染色体理论（性染色体决定性别） （一）性染色体理论（性染色体决定性别）： 在真核生物中，绝大多数生物为二倍体， 对性染色体。 在真核生物中 ，绝大多数生物为二倍体，有 1对性染色体。 对性染色体 种类型: 有4种类型 种类型 1、XY型： 、 型： 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。
2、剂量补偿效应的机制
剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂 剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂, 机制各 主要有两种机制： 异，主要有两种机制： 染色体中有一条 染色体失活。 （1）雌性细胞中两条 染色体中有一条 染色体失活。 ）雌性细胞中两条X染色体中有一条X染色体失活 人与哺乳动物。 如：人与哺乳动物。 （2） X染色体的转录速率不同：雌性果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同： 果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同 雌性果蝇 染色体失活， 个X染色体失活，而是通过两个 染色体的基因活性都 染色体失活 而是通过两个X染色体的基因活性都 减弱到两者之和相当于雄性果蝇一个 X染色体的活性 染色体的活）
一、性别决定： 性别决定： 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 生物体普遍存在性别的差异。雌雄比例为1:1， 生物体普遍存在性别的差异 。 雌雄比例为 ， 是个典型的 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。说明性别是一个性 它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 状，它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力， 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力，给人类带来更大 的经济效益。 的经济效益。 性染色体理论（性染色体决定性别） （一）性染色体理论（性染色体决定性别）： 在真核生物中，绝大多数生物为二倍体， 对性染色体。 在真核生物中 ，绝大多数生物为二倍体，有 1对性染色体。 对性染色体 种类型: 有4种类型 种类型 1、XY型： 、 型： 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。
2、剂量补偿效应的机制
剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂 剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂, 机制各 主要有两种机制： 异，主要有两种机制： 染色体中有一条 染色体失活。 （1）雌性细胞中两条 染色体中有一条 染色体失活。 ）雌性细胞中两条X染色体中有一条X染色体失活 人与哺乳动物。 如：人与哺乳动物。 （2） X染色体的转录速率不同：雌性果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同： 果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同 雌性果蝇 染色体失活， 个X染色体失活，而是通过两个 染色体的基因活性都 染色体失活 而是通过两个X染色体的基因活性都 减弱到两者之和相当于雄性果蝇一个 X染色体的活性 染色体的活）
第五章 性别决定与伴性遗传1
37
一、由遗传因素引起的性别畸形
1.原发性小睾丸症或克兰费尔特（Klinfelter)综合征
又称为先天性睾丸发育不全。患者性染色体为47， XXY；46，XXY/47，XY等。 男性新生儿中达到1%~1.9%。临床表现为睾丸小而 质硬，97％患者不育。患者男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女 性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。实 验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素 的失调与患者的女性化可能有关。 38
2、特纳氏Turner’s综合征 : 先天性卵巢发育不全症
又叫原发闭经症 女性X染色体缺陷 核型主要为45,X0 体矮，外观似女 性，但乳房不发 育，外生殖器幼 稚。
43
XX
母体
XX
X—X X—X
X—X
X-X
形 成 原 因
X
X—X X—X
X—X X—X
XX
X
XX X
XX
X
X
先天性卵巢发育不全症
39
减数分裂染色体的不正常分离
40
小睾丸症形成原因
41
例题一：
现有一对正常夫妇，生了一个小睾丸症的男 孩，后经检查，他还有红绿色盲症。问：该 个体形成的原因是什么？ 解答：∵小睾丸症的核型是47，XXY，又是 红绿色盲症（伴X隐性遗传病） ∴ 该男孩的基因型是47，XCXCY 又∵ 夫妇正常 →母亲X+XC、父亲X+Y ∴男孩的色盲基因XCXC必定来自母亲 结论：因为母亲的XC染色体在第二次减数分 裂时不分离产生了XCXC卵子，与Y精子结合， 形成XCXCY个体。 42
13
2、环境性别决定系统
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turner′s syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是
女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏
或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观 上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片； 先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查 发现，其染色体构型为45XO或45XO与
44+XX的嵌合体。
• 多X男性：染色体组型为44+XXXY或 44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化； 后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距 宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器 发育不良，较小。
母鸡性反转 母鸡司晨
二、环境因素
ZbW（变性♂） × ZBW（♀） ↓
ZBZb（芦花♂）：ZBW（芦花♀）：
ZbW（非芦花♀）：WW（死亡）
4．人类的性别畸形
• 先天性睾丸发育不全（Klinefelter
syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群， 患者是男性，但睾丸较小，精细管发育 不全，无精子形成，常出现女性似的乳 房，智能低下。进行细胞学检查发现，
其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏
小体。
先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome） 47，XXY
• XYY体：外貌象男性，比普 通人身材高，性情粗暴孤僻， 有的智力较高。生殖器发育 不良，睾丸不下降，多数不 育。染色体组型为44+XYY。
XYY综合征 47，XYY
• 多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌 体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体 形正常，除智力较差和心理变态外，无其他 症状。有月经、能生育，子女中个别出现 XXY综合症外，一般均正常。
Turner综合症 45 XO
• 睾丸女性化(Testicular feminingntiun) ：患者具有女性 的第一性征和第二性征，但腹腔 内有未下降的睾丸，能产生精子 并分泌正常数量的雄性激素，但 没有输精管；阴道短、缺或盲泯， 没有子宫和输卵管，先天性闭经。 细胞学检查发现，其染色体数目 正常，但X染色体上有一突变基 因tfm。 X+XtfM×X+Y (正常女性) X+X+ XtfmX+ (携带者女性) X+Y XtfmY (患者)
人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶
玳瑁猫
玳瑁
人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶
(XGD+/Y)和 (XGD+/XGD+) ，→两者的G-6-PD活
性无差异。
XGD+/XGD-女性，→ G-6-PD活性的活性只有正
常男性的一半
X染色体随机失活的分子生物学研究
并非整条X染色体上所有基因都失活
失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列
理论要点：
雌性决定因子(F)存在于母系细胞质中；
雄性决定因子(M)存在于Z染色体上；
个体性别取决于细胞中F与M因子的相对强度平衡：
F/M(F>M) 雌性
F/MM(MM>F) 雄性
当F、M因子处于平衡时，可能产生中间性别(雌雄嵌合体) 。
5、性别决定中Y染色体的作用
在人类和哺乳动物中，Y染色体参与性别决定
摘除公鸡 睾丸的实验
正常公鸡 阉割后的公鸡
摘除母鸡卵巢 和给予睾丸酮 的实验
正常母鸡 阉割后的母鸡 阉割后给予 睾丸酮的母鸡
自由马丁牛(freemartin cow)
五、H—Y抗原基因的发现
H—Y抗原基因全称：雄性专一的弱组织相容Y抗原（Male specific minor histocompatibility—Y antigen）。 1.H—Y抗原的应用
①动物性别鉴定；
②胚胎性别鉴定；
③检测和淘汰先天性生殖机能异常个体； ④进行精子和移植前胚胎的免疫实验，控制性别。
2 H—Y抗原与性别的关系
第五节
伴性遗传
伴性遗传(sex-linked inheritance) ：
也称为性连锁(sex linkage)，处在性染色体上非同源部
分的基因所控制的性状，遗传方式与性别相联系。
3、性别决定的基因平衡理论
Bridges提出了“性别决定的基因平衡理论”。 理论要点： （1）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常 染色体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上雌性化基 因系统占优势，Y染色体上没有决定性别的基因系统。
（2）合子的性别发育方向决定于这两类基因系统的力量
对比。
果蝇X染色体与常染色体比值及其相应性别类型
结果表明：
X:A=1
X:A=0.5 X:A>1 X:A<0.5
雌性
雄性 超雌性 超雄性
X:A介于0.5-1 中间性
结论：
果蝇性别决定取决于X染色体与常染色体组平衡关系；
与Y染色体无明显关系，雄性基因主要位于常染色体上。
4、Goldschmidt学说
Goldschmidt提出了“细胞质因子与性染色体平衡学说”。
Lyon假说（Lyon hypothesis）
正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗
传上有活性，另一条在遗传上无活性。
失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X
染色体失活，有些为母源失活。
失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16天时) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic) 证据：玳瑁猫
性反转（sex reversal）：
原来决定向某个性别发育的个体，因受某些因素的
影响，而向相反性别发育的现象。
性畸形（sex cleviation）：
性别的畸形发育。
性反转和性畸形的原因：
常染色体上发生了性基因转变，或常染色体上有控制性
别的基因，或性染色体构型发生了变化； 外界环境或机体内部起了足够的变化。
在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不
同性别中形态表现不同，这一形态上因不同性别而出
现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接 相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。 成对性染色体往往是异型的。
形态、大小、结构、功能上都有所不同
（1）XX—XY型
2、 性染色体差异决定性别理论
雄性—XY（配子异型，hetrogametic sex）
第四章 性别决定和伴性遗传
第一节 高等动物性别的系统发生和性别特征
一、高等动物性别的系统发生
受精时遗传性别的确立；
遗传性别性腺性别； 性腺性别表现型性别。
＊遗传性别：由于遗传差别产生和决定的性别。
＊性腺性别：由性腺分泌性激素引起的性别特征的发育。
二、性别的特征
1、形态特征：
二、性别的特征
1、单倍体——二倍体性别决定（卵受精与否）
一些生物的性别决定，与染色体数有着密切的关系。 一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。
2、基因型决定性别
在某些生物中性别决定受几个单基因的差别作
用的影响 。
玉米花序
babatsts（♀）× babaTsts（♂） ↓ babaTsts : babatsts （仅有雄花序）（顶端有雌花序） 1 : 1
X染色体上的特异失活位点 （X inactivation center） DNA的甲基化使X染色体失活
例：小鼠中 680－1200kb 精确定位于Xq11-q12
三、激素和性别分化
调节机体内部或生理环境的激素系统并不 直接影响性别决定的基本过程，但是它对第 二性征的发育是十分重要的。
第四节 性反转和性畸形
H-Y抗原基因
Y染色体非 同源部分
同源部分
限雄遗传 全雄基因 人的毛耳 (hairy ears) （holandric inheritance）
–
X染色体非 同源部分
伴性遗传
伴性基因
一、XX—XY型的伴性遗传
1、果蝇的红、白眼遗传现象
红眼(♀) ×白眼(♂) ↓ 红眼对白眼为显性 F1： 红眼(♀) ×红眼(♂) ↓ F2： ¾ 红眼 : ¼ 白眼 (♀/♂) (♂) 解释： P
凡性染色体组合为XY型均与雄性相联，凡XX型组合均与
雌性相联
Y染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的
作用；XX染色体则使未分化的生殖上皮向卵巢方向发育。
6、基因决定理论
SRY基因（Y染色体上） H-Y抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白
基因（ZFY）（X染色体上）
三、其他类型的性别决定
人类巴氏小体检测结果
性染色体 组成
XY
性别 表现
男
Barr小体 数目
0
XO
XX XXY XXX XXXX
女
女 男 女 女
0
1 1 2 3
二、剂量补偿效应
剂量补偿效应（dosage compensation effect）
具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因
量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
2、性比（ratio of sex)： 同一生物个体中雌雄个体的数量比。
一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示，
或用雄性个体与总个体数的比来表示。
第一性比是指受精早期胚胎的性比，或称遗传性比。
第二性比是指出生时的性比。 第三性比是指某一年龄（或发育阶段）的性别比率。 性比也受许多环境因素影响。
2、果蝇的雌雄嵌合体 嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现
为雄性。
由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半
卵裂球丢失了一条X染色体。
3．果蝇性别转换因子
3．果蝇性别转换因子
XX+tra（♀） × XY tra tra（♂）