分子生物学复习提纲
分子生物学总体复习提纲
• 基因家族的分类及其主要的表达调控模式 • 反式作用因子/转录因子的结构特征，各部分的结构特点。 • 调控蛋白DNA结合域的主要结构特征有哪些，并各举一例说明。 • 说出几种DNA聚合酶II的转录因子及其识别序列和DNA结合域的结
构特征。 • 真核生物转录前水平的基因调节主要有哪些方式？ • DNA甲基化对基因表达的调控机制 • iRNA的概念及其对基因表达的调控 • 比较真核生物和原核生物转录水平调控与翻译水平调控的异同点
第五章 原核生物表达调控
• 名词：操纵子，弱化子，降解物抑制作用， 魔斑核苷酸
• 简述代谢物对基因表达调控的两种方式 • 什么是操纵子学说？ • 简述乳糖操纵子的调控模型 • 当环境中没有色氨酸时，分别阐述阻遏蛋
白和弱化子是如何调控色氨酸操纵元的。
第六章 真核生物表达调控
• 名词解释：顺式作用元件，反式作用因子，启动子，增强子，基 因表达，看家基因，RNAi，SiRNA，miRNA
第一章 绪论
• 中心法则 • 分子生物学发展史中重要的事件？
第二章 基因、染色体和DNA
• 名词：半保留复制，半不连续复制，转座子 • 基因概念的发展和演变 • 原核生物和真核生物聚合酶 • DNA复制的过程 • DNA修复 • DNA转座
第三章 RNA转录
• 名词解释：编码链、模板链、剪接、剪接体、RNA编辑、 指导RNA、GT-AG规则、核酶、套索结构
分子生物学考试复习提纲
分子生物学考试复习提纲一．名词解释（1）Ori and ARS；（2）Promoter；（3） -independent termination （4）SD sequence and Kozak sequence；（5）Operator and Operon；（6）Enhancer and silencer；（7）cis-acting element and trans-acting factor；（8）Open reading frame (ORF)；（9）Gene；（10）DNA denaturation, Hyperchromatic effect, DNA Melting temperature (Tm); (11) RNA splicing, intron and exon; (12) RNAi; (13)polymerase chain reaction (PCR); (14) Southern blot, Northern blot, Western blot;二．简答和问答题1．RNA的种类和功能2．DNA半保留和半不连续复制3．端粒酶的工作原理4．原核DNA复制过程中遗传信息的保真机制5*．原核和真核复制，mRNA转录，蛋白翻译，基因表达调控的异同6．PCR与细胞内DNA复制的异同7．Southern blot, Northern blot, Western blot三种分子生物学技术差异8．复制，转录，翻译，调控中的各种保守序列及其功能9．乳糖操纵子和色氨酸操纵子(包括的衰减子)的工作原理三．分析题1．SDS-PAGE和双向电泳的原理2．顺式作用元件工作的原理3．DNA序列与蛋白功能（表型）非线形关系4．PCR的原理，包括它的特异性5．Western blot的原理，包括二抗工作的原理6．DNA变性中的增色效应与OD值测DNA含量的关系7．衰减子工作的必要条件。
分子生物学 复习提纲
分子生物学复习提纲免责声明：本资料仅供临床医学10级学习交流使用，基本覆盖上课重点。
由于课程的特殊性，特列成专题形式，个专题中重复部分在相应专题中都会覆盖。
凡应只使用本资料应试而造成的一切不良后果，均由使用者承担，本人不承担任何责任。
第一讲基因表达调控（转录水平的调节是基因表达调控的关键）分子生物学：是以生物大分子为研究对象，从分子水平去研究并解释一切生物学现象并在分子水平上改造和利用生物的一门新兴科学。
基因：编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列，包括结构基因和调控基因。
基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和，包括所有的基因和基因间区。
结构基因：编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。
（原核：多顺反子、无内含子；真核：单顺反子、有内含子）转录单位：从启动子到转录终止子之间的DNA节段。
基因表达：是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内得以表达，合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。
基因表达调控：是指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达开启、关闭和表达强度的直接调节。
遗传密码：mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。
内含子：DNA或RNA中的非编码序列。
外显子：DNA或RNA中的编码序列。
多顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码几条功能相关的多肽链。
单顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。
启动子：是转录开始时RNA聚合酶识别、结合并开始转录起始所需的一段DNA序列。
终止子：提供转录终止信号的一段DNA序列。
增强子：能加强其上游或下游基因转录的DNA序列。
SD序列：mRNA5’端在起始密码子AUG 上游3～11bP处，含A-G 短序列，容易与16S r RNA3’-端含U-C 序列互补配对，称为SD 序列，它对mRNA与核糖体的有效结合并翻译至关重要。
开放阅读框ORF：始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子所组成的核苷酸序列。
临床分子生物学检验复习提纲
临床分子生物学检验复习提纲临床分子生物学是现代医学中非常重要的一个领域，它涉及到了分子生物学和临床医学的结合，以及各种分子生物学技术在临床诊断和治疗中的应用。
以下是一个临床分子生物学检验的复习提纲，希望能够帮助你更好地准备考试。
一、分子生物学基础知识复习1.DNA结构和功能-核苷酸的组成和结构-DNA链的方向性-DNA的雙螺旋结构-DNA复制的过程2.RNA结构和功能-mRNA、tRNA和rRNA的结构和功能-转录和翻译的过程3.基因组和染色体-基因组的组成和结构-染色体结构和功能-遗传密码子表4.基因表达调控-转录调控的机制-翻译调控的机制-转录后调控的机制5.基因突变和遗传变异-突变的类型和机制-染色体缺失、重复和易位等遗传变异二、临床分子生物学技术复习1.PCR技术-PCR的原理和步骤-PCR引物设计和优化-PCR产物的检测和分析2.DNA测序技术- Sanger测序法的原理和步骤-高通量测序技术的原理和应用3.基因组学研究技术-基因芯片技术的原理和应用-下一代测序技术在基因组学研究中的应用4.基因突变检测技术-PCR-RFLP分析-聚合酶链反应单链构象多态性分析-测序检测技术在基因突变检测中的应用5.基因表达分析技术-实时荧光定量PCR- Northern blotting-基因芯片技术在基因表达分析中的应用三、临床分子诊断和治疗复习1.临床遗传病的分子诊断-基因突变检测在临床遗传病诊断中的应用-基因芯片技术在临床遗传病诊断中的应用-高通量测序技术在临床遗传病诊断中的应用2.分子病理学的应用-分子病理学技术在肿瘤诊断中的应用-微卫星不稳定性的检测和分析-液体活检技术在肿瘤诊断中的应用3.分子靶向治疗技术-靶向药物的分子设计原理-靶向药物的应用和限制-基因突变检测在靶向治疗中的应用4.群体遗传学和个体化医疗-群体遗传学研究的意义和方法-个体化医疗的概念和发展-药物基因组学在个体化医疗中的应用。
分子复习总提纲汇总
分子生物学复习第一章绪论1.分子生物学的概念（广义）在分子水平上研究生命现象。
即（狭义）在核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达（包括RNA转录、蛋白质翻译），基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。
2.DNA的双螺旋结构是由沃森和克里克发现的，PCR技术是由生物化学博士Mullis发现。
3.分子生物学在哪些方面具有广泛的应用？动物克隆、人类基因组工程、亲子鉴定、转基因产品、物种鉴定、疫苗和癌症检测4.分子生物学的发展简史？（一）分子生物学萌芽阶段（经典遗传学阶段）：1868年孟德尔遗传定律的发现——1910摩尔根的染色体学说；（二）分子生物学理论形成阶段：1941年比德尔和塔特姆的“一个基因一个酶”——1965年“乳糖操纵子学说”（三）分子生物学的发展阶段：20世纪70年代的遗传工程。
（四）现代分子生物学阶段：基因组测序等5.请简要介绍证明DNA是遗传物质的两个经典实验（1）Oswald Avery(美国)：肺炎链球菌转化实验（1944年）发现转化要素（DNA）是主要的遗传物质。
第一次发现遗传物质是DNA，而不是蛋白质。
（2）美国Alfred Hershey（赫尔希）发现噬菌体感染细菌时，其DNA进入了细菌体内。
1969 年赫尔希获得了诺贝尔生理学和医学奖。
第二章基因概念的演变与发展1.经典基因的概念性状由遗传因子控制→遗传因子在染色体上→遗传因子是DNA→一个基因一个酶→基因是顺反子。
基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，是一个具有特定功能的、完整的、不可分割的最小遗传单位即顺反子。
【经典的基因概念】基因是彼此孤立地、呈线性排列在染色体上的遗传实体。
→【负剂量效应、位置效应】染色体上的基因不是孤立的，基因的表达受染色体状态的影响（斯特蒂文特A．H．Sturtevant，1925）。
→【等位基因、复等位基因、拟等位基因】紧密连锁，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因（P19）。
生物分子学复习提纲
分子生物学复习提纲（附考试原题）一、了解基因工程的主要研究成就。
（一）植物基因工程当前已鉴定和克隆化的植物基因有数百种，重组植物的野外试验已达千余宗。
与农业中的除草剂、抗昆虫、抗病（抗真菌、抗病毒）、抗不良环境因素、提高产量的光合作用、以及提高蛋白质有关。
（二）动物基因工程最突出——转基因动物及其发展。
1983年美国将生长激素基因注入小鼠受精卵——超级鼠。
缺点在于其盲目性。
外源性DNA引入受体细胞后可随机地插入受体细胞基因组中的任意位置，容易导致内源性有利基因的破坏和识货或激活有害基因。
表达水平难以预料。
目标：提高基因正常转化的效率，实现基因的定位整合。
（三）基因工程多肽药物与疫苗多肽药物：人胰岛素、人生长激素、干扰素、白细胞介素、组织血纤维蛋白溶酶原激活剂、肿瘤坏死因子、集落刺激因子……疫苗：细菌疫苗：麻风杆菌、百日咳杆菌、淋球菌……病毒疫苗：乙肝、甲肝、带疱、巨细胞病毒……寄生虫疫苗：疟原虫、利什曼虫、血吸虫……（四）基因诊断与基因治疗原指遗传性疾病的诊断，主要利用DNA探针（单链DNA小片段用核素、酶、荧光分子或化学催化剂等标记，之后同被检测的DNA中的同源互补杂交，从而检出所要查明的DNA）技术。
如诊断镰贫、地贫，也可诊断传染性疾病如结核。
多聚酶链反应PCR是一种体外扩增特异性DNA片段的技术。
基因治疗一般指将正常外源基因导入生物体靶细胞内以弥补所缺失的基因、关闭或降低异常表达的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
方法普片采用逆转录病毒作为载体的基因导入法。
作为载体的逆转录病毒已缺失功能蛋白基因。
目前研究多属于单基因缺陷引起的遗传疾病基因治疗，如血友病，贫血等。
肿瘤和传染病也在研究。
（五）环境检测与净化环境监测：可用基因探针或PCR技术检测水中微生物。
环境净化：重组质粒导入细菌，降解有机物、农药等——超级菌；促进酶工业进步，提升经济效益等。
*二、掌握分子生物学的中心法则。
*三、掌握核酸的基本组成成分、基本性质。
分子生物学复习提纲
分子生物学一、名词解释1. 中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。
也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。
2. 半保留复制是亲代的两条链解开，每条链作为新链的模板，从而形成两个子代DNA分子，每一个子代DNA分子包含一条亲代链和一条新合成的链。
3. 重组除了被复制之外，细胞DNA还能发生重排，产生具有不同架设甚至新基因的新分子。
这一性质被泛称为重组。
4. 突变DNA序列中可遗传的改变称为突变。
5. 等位基因同源染色体含有以相同顺序出现的相同基因，这些基因不一定完全相同，他们在序列和功能上可能有少许差异，这些基因被称为等位基因6. 同源染色体在二倍体生物中对等的染色体叫做同源体或同源染色体。
二、选择题1. RNA聚合酶核心酶α、β和β’ 亚基一起构成了RNA聚合酶核心。
2. 碱基比例计算①双链DNA分子中,两互补碱基相等；任意两个不互补碱基之和恒等,各占碱基总数的50%,且不互补碱基之和的比值等于1．②双链DNA分子中A+T/G+C等于其中任何一条链的A+T/G+C③双链DNA分子中,互补的两条链中A+G/T+C互为倒数.即两不互补碱基之和的比值等于另一互补链中这一比值的倒数.④双链的DNA分子中,A+T占整个DNA分子碱基总数的百分比等于其中任何一条链中A+T 占该链碱基总数的比例3. PCR程序设定长的引物，非常容易引起发夹结构，或者其他互补情况，最后形成二聚体，引物CG含量到55%会稳定很多。
PCR聚合酶链式反应，用于体外扩增所需要的目的片段。
①DNA一般为双链。
首先，我们需要把它进行解链，从而产生两条单链，让引物结合上去。
达到复制的目的。
一开始我们设置的高温，刚好能够使得DNA双链解体。
约94~98℃，用3到5min即可。
此反应中我们用的TAQ酶，嗜热杆菌中提取的DNA聚合酶，也是高温启动的，初始的高温适合其开始在体系中的活性，但是约15分钟的高温会导致其半衰期，从而失去活性，使得反应效率降低，所以高温的时间不宜过长。
分子生物学复习题纲
下列关于 DNA 复制的说法不正确的有（ A ）。 按 3′ → 5′方向进行 需要 4 种 dNTP 的参与 需要 DNA 连接酶的作用 涉及 RNA 引物的形成 有关滚环复制不正确是（ B ） 可以使复制子大量扩增 产生的复制子总是双链环状 是噬菌体 DNA 在细菌中最通常的一种复制方式 复制子中编码切口蛋白的基因的表达是自动调节的
2．一个复制子是（ ）。 A．细胞分裂期间复制产物被分离之后的 DNA 片段 B．复制的 DNA 片段和在此过程中所需的酶和蛋白质 C．任何自发复制的 DNA 序列（它与复制起点相连） D．任何给定的复制机制的产物（如单环） E．复制起点和复制叉之间的 DNA 片段
13．一个复制子是（ C ）。 A．细胞分裂期间复制产物被分离之后的 DNA 片段 B．复制的 DNA 片段和在此过程中所需的酶和蛋白质 C．任何自发复制的 DNA 序列（它与复制起点相连） D．任何给定的复制机制的产物（如单环） E．复制起点和复制叉之间的 DNA 片段 14．下述特征不是所有（原核生物、真核生物和病毒）复制起始位点都共有的是（ B ）。 A．起始位点是包括多个短重复序列的独特 DNA 片段 B．起始位点是形成稳定二级结构的回文序列 C．多聚体 DNA 结合蛋白专一性识别这些短的重复序列 D．起始位点旁侧序列是 A-T 丰富的，能使 DNA 螺旋解开
在DNA修复过程中除了需要DNA聚合酶外，还需要DNA连接酶
3
，其作用是将DNA中相邻的碱基链接起来，原核生物DNA聚合酶
4
具有两种外切酶活性，分别从5’→3’和3’→5’降解DNA
5
DNA聚合酶Ⅱ和Ⅲ只有3’→5’外切酶活性。
6
DNA修复包括三个步骤： DNA修复核酸酶 对 DNA链上不正
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一、名词解释：Chromosome (chromatin) remodeling：染色体（染色质）重塑，利用ATP水解释放能量使核小体在DNA上的结合位点或结合作用改变的现象。
Genome imprint (Parent imprint)：基因组印记，一定组织和细胞中，某些基因在DNA水平上的表达程度及表达时空受到一种“后成修饰”（epigenetic modification）机制控制。
使仅来自双亲中某一亲本的基因得以表达。
这一现象也称为“基因组印记”。
DNA 的甲基化是“imprint”的重要机制。
Cloning vector：克隆载体，通过不同途径能将承载的外源DNA片段（基因）带入受体细胞，并在其中得以维持的DNA分子称为DNA克隆载体或基因克隆载体。
克隆载体中都带有一个松驰型复制子，能带动外源基因在受体细胞中复制扩增。
Expression vector：表达载体，是适合在受体细胞中表达外源基因的载体，它除了能在受体细胞中稳定地随受体细胞的复制而复制外，还必须有组成型或诱导型启动子和强的终止子，能组成或诱导地表达目标基因。
Epigenetics：表观遗传学，主要研究在DNA没有发生变化的前提下，可遗传的基因表达改变的现象。
它是在第一类遗传信息（DNA所提供的遗传信息）的基础上，通过后成修饰指令第一类遗传信息是否表达或在何时、何地、以何种方式表达。
组蛋白翻译后的修饰和DNA的修饰及其如何调控基因表达是其主要研究内容。
Reverse genetics：反向遗传学，在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因的插入或缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生物活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。
D-loop：DHU环或D环，tRNA含有修饰碱基二氢尿嘧啶的环，它可直接与氨酰tRNA合成酶结合。
R-loop：R-环，当一条RNA分子与其双链DNA分子中的一条互补链配对，同时将另一条DNA 链排除而形成的环状结构。
Intron loop：内含子环，当mRNA与其基因组结构基因杂交配对后，内含子部分因不能与mRNA配对而突出成环。
Cis-dominant：顺式显性（突变），当操纵基因O突变成O c后，操纵子的阻遏物不能结合上去，其下游结构基因得以组成型表达，使结构基因出现显性效应，但这种显性效应只对处于同一染色体上O c所控制的结构基因起作用的现象，叫顺式显性。
Co- dominant：共显性，双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂和体中都表达的遗传现象，也称并显性。
Homeobox：同源异型框，在某类由特定同源异型基因编码的转录因子中编码一个DNA 结合域(同源域) 的DNA 保守序列。
Homeosis：同源化，某些发育的关键基因发生突变或错误表达而引起的机体的一部分向另一部分的转化。
homeotic gene：同源异型基因，该基因的突变引起机体某一部位的细胞表现得像处于另一部位,引起一种细胞、组织或某机体部位向另一种的转化homologous chromosome：同源染色体，存在于二倍体细胞中的每一形态类型染色体的两个拷贝中的一个，也叫作“homologue”。
每个同源染色体来自双亲的另一方。
Homology：同源性，反映共同进化起源,在蛋白或核酸序列,或者器官的结构上表现出的相似性。
呈现同源性的分子或序列被认为是“同源”的,与此相对照的是“同功(analogy) ”，指结构或功能上的相似性,而不反映共同的进化起源。
Homozygous：纯合的，指具有某一特定基因的完全相同两个等位基因的二倍体细胞或生物体。
Programmed Cell Death (PCD)：细胞程序性死亡，生理条件下，在细胞自身遗传程序的控制下，有关基因的正常表达，细胞裂解成凋亡体（apoptotic bodies）, 逐渐死亡的现象。
ORF：开放阅读框架，从mRNA 5¢端起始密码子AUG到3¢端终止密码子之间的核苷酸序列，各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链，称为开放阅读框架。
EST(Expressed Sequence Tag)：表达序列标签，是cDNA的一个片段，一般长200-400个核苷酸对。
一个全长的cDNA分子可以有许多个EST，但特定的EST有时可以代表某个特定的cDNA分子。
RNA editing：RNA编辑，是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程，即基因转录产生的mRNA 分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象。
codon bias：密码子偏好性，当一个氨基酸对应多个密码子时，生物体往往选择与tRNA上反密码子之间缔合能适中的密码子，以保证高速率低耗能的合成蛋白质，这种对密码子选择利用性叫密码子偏好性。
Paracodon：副密码子，tRNA中决定负载特定氨基酸的空间密码tRNA中的特定序列与AARS 的tRNA binding site的特异基团间的分子契合。
paracodon 的特征：为同一种AARS 所识别的一组同功受体具有相同的副密码子；paracodon 是为AARS 特定氨基酸所识别的若干碱基（并非均为一对核苷酸）；AARS 对paracodon 的识别与结合是通过氨基酸与碱基之间的连接实现的。
属于生物 II 型空间密码；paracodon 也是进化进程留下的footprint，tRNA可能起源于可以携带氨基酸的oligo Nt，由AARS 特异识别 tRNA 中的特定序列使氨基酸的负载更为准确成为进化的优势；paracodon位于tRNA 的各种环或臂上不同tRNA 的paracodon 的定位不同。
exon trapping：外显子捕捉技术，利用含有强启动子、两外显子和一个内含子，且内含子中有特定的限制性内切酶克隆位点的捕捉载体，以两侧内含子中有和载体内含子相同的酶切位点的外显子为被捕捉对象，将载体和被捕捉外显子所在基因组用特定的限制性内切酶消化，连接转化后表达成mRNA，并反转录成cDNA，利用原外显子序列作为探针，进行southern blotting检测所捕捉的外显子。
enhancer trap：增强子阱，插入在染色体上的一种基因结构，被用于鉴定基因组中组织特异性内含子，在这种结构中，对增强子调节敏感的启动子接上报告基因，这样报告基因的表达方式反映了被附近调节的情况。
增强子陷阱(enhancer trap)：将某报道基因与一个精巧的启动子相连，组成一增强子陷阱重组体，它不会自主起始转录，而需由被插入的细胞基因组中的增强子帮助才可转录。
若报道基因最终表达，则可推知插入位点附近有增强子，或有基因，即实现了以该增强子陷阱重组体发现增强子的目的。
启动子陷阱(promoter trap)：通过将报道基因插入到细胞基因组的外显子上，一旦发现它与细胞基因组基因被共同转录或表达，则可知该报道基因附近有启动，从而起到了以之为诱饵,发现启动子的目的，这就是启动子陷阱。
基因陷阱(gene trap)：基因陷阱重组体由报道基因和接受体剪接部位(splice acceptor , SA) 组成(接受体剪接部位在报道基因上游)，该重组体需要插入到细胞基因组的内含子中随着基因转录和表达，故如能检测到融合转录物或融合蛋白，则证明插入位置附近有基因存在Constitutive splicing：组成型剪接，从5′端向3′端对内含子逐一进行的剪接Alternative splicing：选择性剪接，对内含子以及外显子进行选择性的剪接，使得单一基因或一个初级转录产物在不同的细胞或组织中产生多种不同的蛋白质。
Cis-splicing：顺式剪接，在剪接体中，以一条pre-mRNA为底物进行组成型或选择性剪接，剪接过程形成套索式内含子，并存在供点或受点的差异。
Trans-splicing：反式剪接，在剪接体中，以两条不同来源的pre-mRNA为底物，在成熟RNA 的引导序列中拼接一外来的小外显子，发生两条pre-mRNA之间的选择性剪接，剪接过程形成Y-内含子。
DNA shuffling：DNA“洗牌”或DNA改组，是利用片段重组技术快速获得较优突变基因，加速体外分子进化的一项新的定点诱变技术。
从具有不同表型的材料中提取不同的等位基因的DNA片段，利用不同的限制性内切酶进行酶切后，通过随机连接，表型鉴定，筛选出较优的重组基因。
exon shuffling：外显子改组，来源于不同基因的两个或多个外显子异位性地被组合在一起，或是一个相同的外显子通过复制创造了一个新的外显子－内含子结构。
TILLING（targeting induce local lesions in genome）：靶向诱导基因组局部突变，利用EMS等化学诱变剂进行随机诱变，采用特定PCR技术进行检测的基因诱变技术。
先采用EMS等化学诱变剂处理，获得大量突变体，根据已获得的靶基因序列信息，合成特异引物，一对引物分别用700nm/800nm两种荧光标记后进行PCR扩增；PCR产物经过变性与复性处理后，发生突变的单链DNA可与野生型单链DNA形成异源双链DNA；再选用专门酶切错配碱基有Cel1内切酶酶切异源双链DNA，双色变性PAGE电泳检测，分离突变基因。
null mutation：无效突变，由于大片段插入、缺失或重排而导致基因产物完全无效。
silent mutation：沉默突变即同义突变，突变虽然替换了碱基，但氨基酸顺序未变，保持野生型的功能。
Enhancer：增强子，能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。
Silencer：沉默子，当其DNA序列结合特异蛋白因子时，能对与它连锁的基因转录起阻遏作用Insulator：绝缘子，长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正调控元件(增强子)或负调控因子(为异染色质)之间的一种调控序列。
绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。
Cistron：顺反子，基因的同义词，是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的遗传单位。
Replicon：复制子，基因组（ Genome ）能独立进行复制的单位，复制起点到复制终点的DNA片段semi-conservative replication：半保留复制，DNA在复制时，两条链解开分别作为模板，在DNA聚合酶的催化下按碱基互补的原则合成两条与模板链互补的新链，以组成新的DNA分子。