高三一轮复习基因突变和基因重组.ppt
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2025届高三生物一轮复习课件第30讲 基因突变和基因重组
第30讲 基因突变和基因重组
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件
即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就 有可能发生基因突变，遗传给后代
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
高三一轮复习课件基因突变和基因重组
复习指导： 1．变异分为哪两大类？可遗传变异有哪几种来源？ 2．镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？ 3．基因突变的概念 ？基因突变的结果是什么？ 4．基因突变发生的时期？原因？基因突变有何意义？ 5．基因突变作为生物变异的重要来源，有哪些特点？ 6．什么是诱发突变？它与自然突变的区别？什么是人工 诱变？人工诱变在育种上有何应用？ 7．什么叫基因重组？产生的根本原因是什么？结果是？ 8．基因突变与基因重组的主要区别是什么？
生物的变异
基因突变 & 基因重组
知识点：①不遗传的变异和可遗传的变异的区别
②基因重组的原因与实质 ③基因突变产生的原因、特点及实质 ④基因突变的意义及应用
重点： ①基因重组、基因突变的概念
②基因突变的原因及特点
难点： 基因突变的特点及产生的原因
题型：多以选择题形式出现。近年随基因工程、纳 米技术、基因治疗等研究的深入，本节内容在高考 中有增加的趋势，且占分值也较高。
基因的组合.减Ⅰ后期
例子
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.四分体时期 例子
③基因工程，即：重组DNA技术
3、特点：两个体杂合程度越高，遗传物质的差距越大， 后代重组类型越多，变异越大
4、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极 其丰富的来源；是生物多样性的重要原因之一； 对生物进化有十分重要的意义。
┷┷┷ ┷┷ ┷┷┷
可发生在个体发育的任何时期， 细胞周期中的分裂间期。 倒转：
┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┷┷ ＡＴＧＴＧＴＧＣ ＴＡＣＡＣＡＣＧ
基因突变的结果： 形成新的基因，即：等位基因
（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变。
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改 变
高考生物一轮复习基因突变和基因重组PPT课件
例
实
一、1.碱基对
验 专
项
探
究
课 时 训 练
2．实例：镰刀型细胞贫血症
基 础 自 主 梳 理
核 心 考 点 突 破
考
向
图
解
典
(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个________被替换。
例
实
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个______改变。
验 专
项
自我校对：
探 究
课
一、2．谷氨酸 缬氨酸 ==GC=A=T=AT== (1)氨基酸 (2)碱基对
增添
大
图
置后的序列
解 典
例
不影响缺失位置前序列，影响缺失位
实
缺失
大
验 专
置后的序列
项 探
究
课 时 训 练
基
础
下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，
自 主
对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大
梳 理
的是(不考虑终止密码子)( )
核 心
－ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA－
考 点
究
课
时
9.调查常见的人类遗传病
训 练
考纲解读
1.理解基因重组的概念、原理和应用。
基 础
自
2.理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用。
主 梳
理
3.理解染色体组的概念、判别方式及利用单倍体、多倍体育种4.掌 核
心
握遗传病遗传方式的判断及基因型、表现型的推断和概率计算。
考 点
突
5.知道人类基因组计划的内容和意义。
课 时
训
练
基 础 自 主 梳 理
基因突变和基因重组 生物一轮复习课件(新教材新高考)
二.细胞癌变
皮肤神经 纤维瘤
二.细胞癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
主要负责调解细胞周 期，细胞生长和分裂 的进程。
致癌因子
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
主要是阻止细胞
突变
不正常的增殖
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
细胞癌变
提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致 ②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 ③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在 ④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 ⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
二.细胞癌变 (2)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低，易在 体内分散和转移（教材P82）
癌变后的成纤维细胞
二.细胞癌变
(3)致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
主要指辐射，如紫外线、 X射线
一、基因突变
1.实例：
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一、基因突变
1.实例：
1.镰状贫血症，红细胞容易破裂患溶血性贫血， 病因是因为什么？氨基酸发生了什么变化？
2.这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序 列是否也会改变？所对应的性状呢？
3.基因突变一定会导致生物性状的改变？
基因突变不一定导致生物性状的改变 ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ③基因突变发生在基因的非编码序列，如内含子部分，不会导致性状的改变
高三一轮总复习基因突变与基因重组课件
04
高考真题解析
基因突变真题解析
基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性 和不定向性的特点。
单击此处添加正文，文字是您思想的提一一二三四五 六七八九一二三四五六七八九一二三四五六七八九文 ，单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了最 终呈现发布的良好效果单击此4*25}
基因突变通常发生在分裂间期，分裂间期是细胞中 $DNA$复制的时候，此时细胞内的$DNA$分子结构 不稳定，因此基因突变通常发生在$DNA$复制时。
在减数分裂前期，同源染色体联会形成四分 体。
同源染色体分离
在减数分裂后期，同源染色体分离，非同源 染色体自由组合。
非姐妹染色单体交叉互换
在四分体时期，非姐妹染色单体之间发生交 叉互换，导致基因重组。
形成配子
经过减数分裂，最终形成具有不同基因型的 配子。
03
基因突变与基因重组的比较
基因突变与基因重组的异同点
相同点
基因突变和基因重组都是基因结 构的改变，可以导致遗传信息的 改变。
不同点
基因突变是由于基因内部结构的 改变，而基因重组是由于染色体 结构的变化。
基因突变与基因重组的相互关系
基因突变可以导致基因重组
基因突变可以产生新的基因型，进而与其他基因型发生重组，形成新的基因组 合。
基因重组可以促进基因突变
基因突变真题解析
基因突变通常发生在分裂间期，而细胞 分裂间期时间比较长，因此基因突变的
概率比减数第一次分裂前期要高。
基因突变通常发生在分裂间期，而减数 第一次分裂前期是同源染色体联会的时 期，此时细胞内$DNA$分子结构不稳 定，因此基因突变的概率比分裂间期要
高。
基因突变真题二：下列关于基因突变的 叙述，正确的是( )
高三一轮复习生物基因突变和基因重组课件
2024年•高考生物•一轮复习
第20讲 基因突变和基因重组
必属精品
一. 生物的变异
生物的变异：指亲、子代或子代之间存在性状差异的现象。
变异的类型： 不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
基因突变 染色体变异
统称突变
（遗传物质改变）
基因重组
稿定PPT
稿定PPT，海量素材持续更
新，上千款模板选择总有一 款适合你
同源染色体上的非等位基因重组
非同源染色体非等位基因重组
三. 基因重组
③细菌转化型：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA， 而发生基因重组，如肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。
稿定PPT
稿定PPT，海量素材持续更
④人工重组型：目的基因新经，上载千体款模板选导择总入有一受体细胞，导致受体细胞中基 款适合你
③可遗传变异一定都能遗传稿给定子PP代T 吗？ 不一定 稿定PPT，海量素材持续更 如：基因突变发生在动物的体新款，适细上合胞千你款，模板一选般择总不有能一 通过有性生殖遗传给后代，
而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二. 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
稿定PPT，海量素材持续更
不能。产生的显性性状不新一，上定千款是模优板选良择性总有状一。
款适合你
（或该显性性状的个体不一定是纯合体）
三. 基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：
②自由组合型
①互换型
同源染色体非姐妹染色稿稿单定定体PPP互TP，T换海量素材持续更
2024届高三一轮复习生物-基因突变与基因重组(共36张ppt)
常和基因突变联系的热点
习题巩固
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已
发现CFTR基因有1_6_0_0_多_种__突_变_ ，都能导致严__重__的_囊__性_纤__维_化_ ,这一
事实说明基因突变具有_不__定__向__性___、__多__害__少__利__性__等特点。
（二）基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的_替__换__、_增__添__ 和_缺__失__， 而引起的 基因结构 的改变。
增添
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
（黄色：AY）
缺失 替换
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ（黑色:A） ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ （灰色:A+） ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ （白色:a） ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
菌落。据此判断，下列说法不合理的是（ C ）
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
三.基因突变与生物性状的关系
1.基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围
①基因突变可能引起 肽链不能合成；（改变 起始密码子） ②肽链延长或缩短；（ 终止密码子 提前或推后出现） ③肽链中 氨基酸 种类改变。
以上改变会引发蛋白质 结构和功能 改变， 进而引起 生物性状 的改变。
3.基因突变未改变生物性状的4大成因
①突变部位：可能发生在没有遗传效应的DNA片段； （如： 非编码区、内含子等）
例.（2018全国Ⅰ卷，6）某大肠杆菌能在基本培养基上 生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可 在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨 基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸 甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体 接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的
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A．碱基对的替换 碱基对的缺失 B．碱基对的缺失 碱基对的增添 C．碱基对的替换 碱基对的增添或缺失 D．碱基对的增添或缺失 碱基对的替换
4.基因突变的发生时间: 主要在DNA复制时
问:基因突变为什么一般发生在DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这
时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰 使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
影响 范围 小
大
缺失1对 大
增添或 缺失3对 小
对蛋白质中氨基酸的影响
只改变一个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失位置增加或缺失一个 氨基酸对应的序列
下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基
酸序列的改变。①②两种基因突变分别是( C )
思考1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？ 不一定。如： 基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列 基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密 码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不 改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同 的氨基酸。 纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
2.（2016新课标Ⅲ卷 ）基因突变和染色体变异是真核生 物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不 同，前者所涉及的数目比后者 少 。
一、基因突变 1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 直接原因？ 血红蛋白中一个氨基酸被替换 根本原因？ 基因中一个碱基对被替换
替换1个 碱基对
2.基因突变的概念: DNA分子中发生 碱基对 的替换、增添和缺失，
而引起的 基因结构 的改变。
判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物 质是RNA，不能发生基因突变。（ ）
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位 的变异，也可发生以染色体 为单位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突 变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变） 。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突 变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的
个体，则最早在子 一 代中能观察到该显性突变的性
第三单元 生物变异、育种和进化
第1讲 基因突变和基因重组
1.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差
异见下表：
A
枯草 杆菌
核糖体S12蛋白 第55-58位的氨 基酸序列
在含链霉 链霉素与核 素培养基中 糖体的结合 的存活率（
%）
野生型 突变型
能Байду номын сангаас
0
不能
100
注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是
(1) 普遍 性:各种生物都有可能发生基因突变。
(2) 不定向 性( 多方向 性):一个基因可以向不同的方向发生 突变，产生一个以上的等位基因。
如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)， 也可突变成黑色基因(a) (3) 随机 性 ①基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期 ②基因突变可以发生在同一个体的任何细胞 ③基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子 ④基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断 (4) 低频 性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞 的突变频率为10-5～10-8。 (5) 多害为少不利不性害：因为现存生物是自然选择的结果，新性状 可能有害。现代观点：P126
注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也 属于广义上的基因突变。
3.基因突变的结果: 问：是A突变成b吗？
是染色体上一个位点上的一个基因发生改变， 但基因数目和所在位置没有变化。产生新的等位基因
问：基因一定在染色体上吗？ ①真核生物基因突变产生它的等位基因。 ②原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
7.基因突变的意义: (1)是新基因产生的途径 (2)是生物变异的根本来源 (3)为生物的进化提供了最初的原始材料
8.基因突变的应用: 诱变育种
练习：
1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是( D )
A．基因突变是生物变异的根本来源 B．不同细胞中基因的自发突变率不同 C．基因突变只能改变基因的种类，
思考3：性状改变一定是基因突变引起的吗？
不一定。
（不可遗传的变异） （遗传物质未发生改变）
表现型 （改变）
基因型 （改变）
（可遗传的变异） （遗传物质发生改变）
状；最早在子 二 代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在子 三 代中能分离得到显性突变纯合体；最早 在子 二 代中能分离得到隐性突变纯合体。
考纲要求：
1.基因突变的特征和原因
Ⅱ
2.基因重组及其意义
Ⅱ
学习要求： 1. 能举例说明基因突变的含义和特点 2．能说出诱发基因突变的因素 3．能举例说明基因突变的原因 4．能举例说出基因重组的含义、类型、意义
而不能改变基因的位置 D．基因突变的方向与环境密切相关
2.关于基因突变的叙述,正确的是( A )
A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质 的结构和功能
B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的 改变,属于基因突变
C.有性生殖产生的后代出现或多或少的 差异主要是由于基因突变
D.DNA的复制和转录的差错都可能发生 基因突变
注：外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列， 不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引 起的DNA损伤发生在各个时期。
5.基因突变的原因 物理因素：紫外线、X射线及其它辐射
外因
化学因素：亚硝酸和碱基类似物等 生物因素：某些病毒等
内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误
6.基因突变的特点
思考2：基因突变一定会传给后代个体吗？ 不一定。因为： （1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，
将遵循遗传规律随配子传递给后代。 （2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则
一般不能遗传给后代。 但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传
递给后代。
GAGC CTCG
碱基对
替换1对 增添1对
4.基因突变的发生时间: 主要在DNA复制时
问:基因突变为什么一般发生在DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这
时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰 使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
影响 范围 小
大
缺失1对 大
增添或 缺失3对 小
对蛋白质中氨基酸的影响
只改变一个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失位置增加或缺失一个 氨基酸对应的序列
下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基
酸序列的改变。①②两种基因突变分别是( C )
思考1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？ 不一定。如： 基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列 基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密 码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不 改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同 的氨基酸。 纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
2.（2016新课标Ⅲ卷 ）基因突变和染色体变异是真核生 物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不 同，前者所涉及的数目比后者 少 。
一、基因突变 1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 直接原因？ 血红蛋白中一个氨基酸被替换 根本原因？ 基因中一个碱基对被替换
替换1个 碱基对
2.基因突变的概念: DNA分子中发生 碱基对 的替换、增添和缺失，
而引起的 基因结构 的改变。
判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物 质是RNA，不能发生基因突变。（ ）
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位 的变异，也可发生以染色体 为单位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突 变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变） 。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突 变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的
个体，则最早在子 一 代中能观察到该显性突变的性
第三单元 生物变异、育种和进化
第1讲 基因突变和基因重组
1.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差
异见下表：
A
枯草 杆菌
核糖体S12蛋白 第55-58位的氨 基酸序列
在含链霉 链霉素与核 素培养基中 糖体的结合 的存活率（
%）
野生型 突变型
能Байду номын сангаас
0
不能
100
注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是
(1) 普遍 性:各种生物都有可能发生基因突变。
(2) 不定向 性( 多方向 性):一个基因可以向不同的方向发生 突变，产生一个以上的等位基因。
如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)， 也可突变成黑色基因(a) (3) 随机 性 ①基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期 ②基因突变可以发生在同一个体的任何细胞 ③基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子 ④基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断 (4) 低频 性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞 的突变频率为10-5～10-8。 (5) 多害为少不利不性害：因为现存生物是自然选择的结果，新性状 可能有害。现代观点：P126
注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也 属于广义上的基因突变。
3.基因突变的结果: 问：是A突变成b吗？
是染色体上一个位点上的一个基因发生改变， 但基因数目和所在位置没有变化。产生新的等位基因
问：基因一定在染色体上吗？ ①真核生物基因突变产生它的等位基因。 ②原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
7.基因突变的意义: (1)是新基因产生的途径 (2)是生物变异的根本来源 (3)为生物的进化提供了最初的原始材料
8.基因突变的应用: 诱变育种
练习：
1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是( D )
A．基因突变是生物变异的根本来源 B．不同细胞中基因的自发突变率不同 C．基因突变只能改变基因的种类，
思考3：性状改变一定是基因突变引起的吗？
不一定。
（不可遗传的变异） （遗传物质未发生改变）
表现型 （改变）
基因型 （改变）
（可遗传的变异） （遗传物质发生改变）
状；最早在子 二 代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在子 三 代中能分离得到显性突变纯合体；最早 在子 二 代中能分离得到隐性突变纯合体。
考纲要求：
1.基因突变的特征和原因
Ⅱ
2.基因重组及其意义
Ⅱ
学习要求： 1. 能举例说明基因突变的含义和特点 2．能说出诱发基因突变的因素 3．能举例说明基因突变的原因 4．能举例说出基因重组的含义、类型、意义
而不能改变基因的位置 D．基因突变的方向与环境密切相关
2.关于基因突变的叙述,正确的是( A )
A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质 的结构和功能
B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的 改变,属于基因突变
C.有性生殖产生的后代出现或多或少的 差异主要是由于基因突变
D.DNA的复制和转录的差错都可能发生 基因突变
注：外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列， 不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引 起的DNA损伤发生在各个时期。
5.基因突变的原因 物理因素：紫外线、X射线及其它辐射
外因
化学因素：亚硝酸和碱基类似物等 生物因素：某些病毒等
内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误
6.基因突变的特点
思考2：基因突变一定会传给后代个体吗？ 不一定。因为： （1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，
将遵循遗传规律随配子传递给后代。 （2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则
一般不能遗传给后代。 但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传
递给后代。
GAGC CTCG
碱基对
替换1对 增添1对