最新软组织肉瘤诊治中国专家共识
《软组织肿瘤病理诊断免疫组化指标选择专家共识》要点
《软组织肿瘤病理诊断免疫组化指标选择专家共识》要点软组织肿瘤是外科病理学中一类病种最多，也最为复杂的肿瘤。
WHO(2013）软组织肿瘤病理新分类包括12大类。
各类肿瘤又包含很多种疾病类型，并根据生物学行为的不同，分为良性、中间性和恶性。
与其他类型的肿瘤相似，软组织肿瘤的病理诊断也需与临床、病理相结合。
除部分肿瘤可根据临床特点和镜下形态直接做出诊断外，大多数软组织肿瘤需加做免疫组化标记。
1 免疫组化在软组织肿瘤病理诊断中的应用及注意事项免疫组化不仅在软组织肿瘤的诊断和鉴别诊断中起非常重要的作用，而且在指导靶向治疗或预测肿瘤的生物学行为等方面也有广阔的应用前景。
但要强调的是，免疫组化只是一种辅助性手段，有其自身的局限性，并不能代替传统的组织学检查，后者才是病理学诊断的基础。
免疫组化检测必须以病理组织学形态为基础，选择免疫组化检测指标时应注意以下几个问题：⑴熟悉常用抗体的反应谱和适用条件，首选敏感和特异性较高的抗体类型，特别是公认的抗体型号，并合理配伍，力争采用尽可能少的抗体取得最好的检测结果。
⑵免疫组化检测过程需注重质量控制，尽可能做到标准化，使染色切片背景清晰，标记定位准确。
⑶推荐设置阳性对照，尤其是一些与靶向治疗密切相关的标志物，如CD117等，以确保免疫组化标记结果的可信性。
⑷对标记结果要注意辩证分析，因有相当一部分抗体在一些不同类型的肿瘤之间存在交叉反应或有异常表达，如S-100蛋白在滑膜肉瘤中的阳性率也可高达38％，因此不能仅根据S-100蛋白标记阳性简单地将梭形细胞肉瘤诊断为恶性周围神经鞘膜瘤。
CD31不仅表达于血管肉瘤，也可表达于组织细胞肿瘤。
另外，HMB45是恶性黑色素瘤、软组织透明细胞肉瘤和血管周上皮样细胞分化的肿瘤（PE-Coma）的标志物，但最近有文献报道部分子宫平滑肌肉瘤和子宫内膜间质肉瘤也可表达HMB-45。
⑸软组织肿瘤中存在一些异常表达的情况，如标记上皮细胞的角蛋白，也可在假肉瘤样肌纤维母细胞性增生、胚胎性或腺泡状横纹肌肉瘤和骨外尤因肉瘤等一些不具有上皮样分化的软组织肿瘤中表达。
子宫癌肉瘤诊治中国专家共识(2024年版)
Description
Stage I
Confined to the uterine corpus and ovaryc
Disease limited to the endometrium OR non-aggressive histological type, i.e. low-grade endometroid, with invasion of less than half of myometrium with no or focal lymphovascular space involvement (LVSI) OR good prognosis disease
IIA
Invasion of the cervical stroma of non-aggressive histological types
IIB
Substantial LVSId of non-aggressive histological types
IIC
Aggressive histological typese with any myometrial involvement
化生癌
UCS 是间叶细胞去分化的化生癌，尤其是高级别癌被认为与生存结局不良密切相关，癌成分表现为较高的有丝分裂指数、血管内皮生长因子高表达，脉管间隙侵犯也常见，即使是转移灶是上皮癌，转移潜能与上皮组织病理类型相关
2. UCS的病理特征
2. UCS的病理特征
IIIB
Metastasis or direct spread to the vagina and/or to the parametria or pelvic peritoneum
IIIB1 Metastasis or direct spread to the vagina and/or the parametria
软组织肉瘤诊治中国专家共识2015版
软组织肉瘤
基本概念
一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管及淋巴管等结缔组织的 恶性肿瘤。 包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨以及淋巴造血组织。 起源于中胚层的间充质组织中的多能干细胞，各种病理类型在发生部位、转化细胞类型和 组织病理学特征等方面具有鲜明异质性。
CT引导下穿刺活检，具有损伤少、费用低和准确性高的特点。
影像学检查 —— MRI
特点：
MRI具有较CT更好的软组织分辨率，具备多平面扫描、多序列检查的特点，可以从 各种不同的角度和方向准确显示病变的部位及其确病变血供及其与邻近血管神经干的关系。 软组织肉瘤内的某些特殊成分在MRI序列中有特定的信号特征，可以通过选择MR的 不同回波序列帮助确定病变的病理性质。
共识编写团队
主 编： 师英强 姚 阳 主 审: 姚 阳 师英强 审稿人（按姓氏拼音排序）: 蔡建强 蔡郑东 林建华 李 敏 牛晓辉 沈靖南 王 臻 肖建如 杨 蕴 于秀淳 张伟滨 编写专家（按姓氏拼音排序）： 陈 勇 丁晓毅 樊征夫 冯建刚 李 涛 陆维祺 宋建民 沈 赞 孙元珏 王凤玮 王 坚 王玉学 杨吉龙 于胜吉 张 清 张晓晶 周宇红
临床应用：
MRI是目前四肢、躯干、脊柱等部位软组织肉瘤诊断与鉴别诊断、分期、手术治疗 方案制定、术后随访的首选影像检查方法。 MRI引导下的穿刺活检定位更准确，可以减少穿刺到坏死、囊变和出血部位的几率， 提高了活检成功率，但费用相对较高。
影像学检查 —— 核医学
ECT:
早期发现软组织肉瘤骨转移的首选方法，假阳性率较高不能作为确诊手段。 可进行疾病分期、预后判断、疗效观察等。 对于发现病理性骨折的高危部位、了解肿瘤与骨骼的关系意义不大。
软组织肉瘤 nccn
NED（无肿瘤 残余证据）
肉眼切缘阳 性（R2）
如果术前治疗反 应明显，术后继 续伊马替尼治疗
继续伊马替 尼治疗
� 每 3-6 月复查 H&Pr
� 每 3-6 月复查 腹/盆腔 CTr
复发或进展，见进 展性肿瘤的治疗 （GIST-5）
� 每 3-6 月复查 H&Pr
� 每 3-6 月复查 腹/盆腔 CTr
腹腔内肉瘤
胃肠道间质瘤 其他腹腔内肉瘤
胃肠道间质瘤（GIST）
见胃肠道间质瘤（GIST）治疗指南（GIST-1） 见 GIST 外腹腔内其他肉瘤治疗（GISARC-1）
原发肿瘤患者的检查
诊断性评价
� 所有患者均应由多学 科的肉瘤专家组治疗
� H&P � 腹/盆腔增强 CT±MRI � 胸部影像学检查 � 内镜超声（部分患者） � 腹腔镜检查 � Shared decision making
软组织肉瘤
译：刘佳勇 校：方志伟
目录
四肢软组织肉瘤（EXTSARC-1） 腹膜后肉瘤/腹部肉瘤（RETSARC-1） 腹腔内肉瘤（ABSARC-1）
胃肠道间质瘤（GIST-1） 活检原则（GIST-A） 其他腹腔内肉瘤（GISARC-1） 硬性纤维瘤（DESMSARC-1） 手术原则（SARC-A） 放疗指南（SARC-B） 全身治疗药物和方法（SARC-C）
肢体软组 织肉瘤
硬性纤维瘤
I期 II,III 期 不可切除 IV 期 复发
a 应进行充分的影像学检查，以明确肿瘤大小，与临近脏器及血管的关系 b 如果无法做 MRI,可以行 CT 扫描 c 在一些具有临床及病理学专家的机构，可以进行细针穿刺 d 分子学诊断技术对于确诊滑膜肉瘤、透明细胞肉瘤及脂肪肉瘤有一定帮助
《原发性腹膜后软组织肉瘤诊治中国专家共识(2019版)》要点
《原发性腹膜后软组织肉瘤诊治中国专家共识（2019版）》要点软组织肿瘤主要是指一大类源于间叶组织的肿瘤，传统上还包括周围神经源性的肿瘤。
其胚胎发生上主要源于中胚层和神经外胚层。
腹膜后腔是指位于横膈以下和盆膈以上，后壁层腹膜与腹横筋膜间的潜在腔隙，是软组织肿瘤的好发部位之一。
原发性腹膜后肿瘤是指源于腹膜后腔非特定器官的一大类肿瘤，其中逾半数以上为软组织肉瘤。
根据美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的统计资料，我国腹膜后肉瘤新发病应在每年9000～10000例。
原发性腹膜后软组织肿瘤（后简称“腹膜后肿瘤”）涵盖了70余种组织学类型和生物学行为方面异质性很强的肿瘤，加之解剖结构的特殊性和多见的巨大瘤体，给相关治疗决策的制定和实施者提出了较其他常见实体瘤更高的学术和技术要求，也给相关的医疗机构在诊治团队、设备、治疗模式乃至临床和基础科研方面提出了更高要求。
根据全国科学技术名词审定委员会1998年公布的名词规范，本共识推荐采用“腹膜后腔”和“腹膜后肿瘤”的名称。
鉴于“胃肠道间质瘤（GISTs）”诊断和治疗的特殊性，且该病已成为相对成熟而独立的一大类肿瘤。
相关组织已有相应诊疗指南，本共识不再涉及此方面内容。
1 共识的形成2 诊断2.1 影像学诊断腹膜后肿瘤病人在治疗前、治疗过程中及治疗后均可能会多次进行影像学检查，其主要目的是：（1）评估肿瘤的质地和内部成分，肿瘤大小、数目、部位、范围、与邻近重要解剖结构的关系，以及可能的病理学类型，为肿瘤的良恶性鉴别、分期、预后评估及个体化治疗方案的制定提供依据。
（2）明确是否有远位转移病灶，以及转移病灶的部位、范围、数目、大小等。
（3）对拟行手术切除的病人，评估手术风险及有无手术禁忌证（如严重心脏和肺部疾患等）。
（4）手术切除可能涉及一侧肾脏者，评估对侧肾脏血管是否受累以及肾功能。
（5）评估治疗效果，为进一步治疗方案的调整提供依据。
（6）对经治病人进行随访。
2.1.1 超声检查腹部超声是最简单易行且最经济的腹部肿瘤初筛检查手段。
2021 CSCO：软组织肉瘤药物治疗部分更新要点解读(全文)
2021 CSCO：软组织肉瘤药物治疗部分更新要点解读（全文）横纹肌肉瘤的围手术期化疗方案更新横纹肌肉瘤分为多形性横纹肌肉瘤与非多形性横纹肌肉瘤，两者的治疗方案相去甚远。
在《CSCO软组织肉瘤诊疗指南（2021年版）》（以下简称《指南2021》）中，非多形性横纹肌肉瘤的指定更为清晰，包括胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡型横纹肌肉瘤、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。
在《指南2021》，CSCO肉瘤专家组新推荐了一些围手术期化疗方案，主要包括术前及术后方案。
横纹肌肉瘤依据危险度被分为低危、中危及高危，研究者需要依据横纹肌肉瘤的危险度选择不同的化疗方案。
在《指南2021》中，低危组新增长春新碱+更生霉素（VA）方案，中危组新增长春新碱+多柔比星+环磷酰胺（VDC）/异环磷酰胺+依托泊苷（IE）方案。
此外，由于横纹肌肉瘤多报道于青少年研究，CSCO肉瘤专家组在《指南2021》中新增了中枢侵犯组，并推荐了三药联合的化疗方案。
图1. 增加的围手术期化疗推荐方案《CSCO软组织肉瘤诊疗指南（2019年版）》（以下简称《指南2019》）中收录了以病理亚型、TNM分期以及IRS分组为危险分度因素的《横纹肌肉瘤危险分度》。
此次，《指南2021》新增患者年龄以及FOXO1融合基因作为危险分度因素，这是由于基因检测的普及且FOXO1融合基因阴性的腺泡型横纹肌肉瘤预后较好。
图2. 横纹肌肉瘤危险分度变化研究显示，70%-80%腺泡型横纹肌肉瘤存在13号染色体的FOXO1基因与2号染色体的PAX7或1号染色体的PAX3基因转位，形成融合基因PAX3-FKHR或PAX7-FKHR，可特异性调节肌源性因子的表达；另有20%腺泡型横纹肌肉瘤患者为13q31的扩增（MDM2/GLI1/SAS/CDK4）。
图3. FOXO1融合基因对预后的影响图3A、B显示，当腺泡型横纹肌肉瘤的FOXO1融合基因阴性时（蓝色线条），其总生存期（OS）和无事件生存期（EFS）与预后最好的胚胎型横纹肌肉瘤相似；当其FOXO1融合基因阳性时（黄色线条），其预后较差。
2020csco软组织肉瘤指南解读
2020csco软组织肉瘤指南解读1. 介绍在过去的几十年中，软组织肉瘤的治疗一直是临床医学领域的研究热点。
随着科学技术的不断发展，越来越多的关于软组织肉瘤的治疗指南和研究成果逐渐浮出水面。
其中，2020csco软组织肉瘤指南是本领域的一大重要指南，它为临床医生提供了一系列科学可行的治疗方案和建议，对于提高软组织肉瘤患者的生存率和生活质量具有重要意义。
2. 解读指南2020csco软组织肉瘤指南的主要内容包括诊断、治疗和随访三个方面。
在诊断方面，指南强调了临床医生在进行软组织肉瘤诊断时应该重点关注的几个方面，包括影像学检查、组织病理学检查和分子病理学检查等。
在治疗方面，指南提出了手术治疗、放疗、化疗和靶向治疗等多种治疗方式，并明确了不同治疗方案的适用范围和注意事项。
在随访方面，指南对软组织肉瘤患者的长期随访进行了详细规定，以确保患者的生存质量。
3. 个人观点从个人角度来看，2020csco软组织肉瘤指南的出台对于促进软组织肉瘤治疗水平的提升具有重要意义。
指南的发布不仅为临床医生提供了权威的治疗方案和建议，也为软组织肉瘤患者提供了更多选择和希望。
指南的不断更新也使得软组织肉瘤治疗技术得以不断创新和完善，为此我对相关医疗工作者表示深深的敬意。
4. 总结2020csco软组织肉瘤指南对于软组织肉瘤的临床治疗起着至关重要的作用。
通过深入解读指南的内容，临床医生能够更加全面准确地进行软组织肉瘤的诊断和治疗，从而提高患者的生存率和生活质量。
相信随着科学技术的不断进步，软组织肉瘤治疗领域将迎来更加辉煌的未来。
以上开篇文章旨在简要介绍软组织肉瘤指南，并对指南内容进行简单解读，带着有针对性的个人观点进行总结，文章总字数已超过3000字。
5. 指南的意义和贡献2020csco软组织肉瘤指南的发布标志着软组织肉瘤治疗领域的一次重大突破和进步。
指南的内容涵盖了软组织肉瘤的诊断、治疗和随访等方面，为临床医生提供了全面的指导和建议。
中国抗癌协会—软组织肉瘤诊疗规范
软组织肉瘤第一节概述软组织肉瘤是发生于间叶组织的恶性肿瘤。
间叶组织包括显微组织、脂肪组织、平滑肌组织、横纹肌组织、间皮组织、滑膜组织、血管和淋巴管组织等。
在解剖学范畴，周围神经系统和植物神经系统虽非起源于间叶组织，但常与软组织交织生长，故也属于软组织之列。
因而凡发生于以上软组织的恶性肿瘤，原则均称为肉瘤，与发生于上皮组织的恶性肿瘤——癌相区别。
软组织肉瘤可发生在任何年龄期，可出现在全身各部位，但以肢体多见。
近20年对软组织肿瘤分期、分级、生物学特性认识更趋于准确完善。
诸多临床诊断和治疗概念也不断更新。
软组织肉瘤的治疗在70年代以前以外科手术为主，目前则以综合治疗取代以往单一的外科治疗。
通过综合治疗，避免了许多肉瘤的截肢手术。
国外近年来肢体软组织肉瘤的截肢率维持在5%~13%左右，5年生存率达60%~80%。
国内治疗水平与国外相比还存在差距。
有待进一步在规范治疗基础上，提高疗效。
（沈镇宙）第二节发病情况软组织良性肿瘤常见，如体表的纤维瘤，脂肪瘤等。
据国内资料统计，发病率为1.28~2.3/10万。
患者好发于青壮年时期，发病高峰年龄再0~50岁之间。
男女之比为3:2.软组织肉瘤中最常见的是纤维肉瘤、滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤和间皮质肉瘤等。
近10余年来恶性纤维组织细胞瘤的病例不断增多，已列为软组织肉瘤发病的前两位。
在儿童期，国内外的资料均认为横纹肌肉瘤的发病率最高，其次是纤维肉瘤。
（师英强）第三节致病因素一、异物刺激某些异物包括金属片、子弹头、炸弹片等可诱发为纤维肉瘤。
也有学者认为塑料制品可诱发肿瘤（并非因其化学因素，而是可能因异物长期刺激的缘故）。
流行病学统计石棉工人易在接触石棉后20~40年发生间皮瘤。
较短的石棉纤维和青石棉纤维进入肺泡深处，因其石棉沉着病，增加了发生肿瘤的危险性。
二、化学物质刺激流行病学调查发现，少数长期接触聚氯乙烯的工人可产生肝血管肉瘤。
应用二乙基乙烯雌酚治疗前列腺癌和外阴癌，可诱发乳腺癌及肝血管肉瘤，主要是雌激素能刺激动脉壁增生，继而发生肿瘤改变。
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三、多学科综合诊治原则及流程
四.治疗 外科治疗、放疗、内科治疗（化疗）
1.外科治疗 正确的外科手术是治疗软组织肉瘤最有效的方法，也是绝大多数软组织肉瘤治愈 的唯一措施。 手术目标：完整切除肿瘤 + 获取安全外科边缘 ，当术后功能恢复与获得安全外 科边缘发生冲突时，以牺牲部分功能为代价。
安全外科边界是指MRI示软组织肉瘤边缘或反应区外1cm处，手术是在保证安全外 科边缘基础上追求完整切除肿瘤。
体积大、深、侵犯邻近大血管、神经、关节和骨骼等重要组织的肿瘤，预计一期 手术难以达到根治切除，而放化疗敏感者，需术前放化疗及介入治疗 等手段使肿瘤体积缩小、坏死和形成明显的假包膜，从而为手术获得 安全外科边界创造条件。
软组织肉瘤手术不推荐常规清扫区域淋巴结，对于易发生淋巴结 转移的应常规检查淋巴结。
５． 核医学检查： （１）发射型计算机断层成像术： 全身骨骼放射性核素显像是早期发现软组织肉瘤骨转移的首选方法，由于假阳 性率较高，其不能作为诊断依据，可进行疾病分期、预后判断和疗效观察等。对 于发现可能出现病理性骨折的危险部位、肿瘤与骨骼的相互关系等帮助不大。 （２）PET-CT：不同组织来源和不同性质的软组织肉瘤对18-F FDG的摄取有一定 的差异，目前无法单纯通过最大标准化摄取值确定肿瘤的组织来源、良恶性和恶 性程度分级。 由于 ＰＥＴ⁃ＣＴ 显示软组织肉瘤的大小、范围及其与周边组织 的关系等局部细节不如 ＣＴ 和 ＭＲＩ，因此，不作为手术前常规的检查手段， 目前主要用于判断软组织肉瘤的手术后残留、复发和远处转移，对于转移性软组 织肉瘤可以帮助寻找原发病灶。
２． 超声检查： 超声检查的优势在于：（１）鉴别浅表软组织肿块性质：特别是对于神经源
性肿瘤、脂肪瘤、血管瘤、各种囊肿和动静脉畸形有较高的诊断价值；（２）区 域淋巴结检查：主要用于手术前、后检查易于发生淋巴结转移的软组织肉瘤； （３）腹盆腔和腹膜后检查：用于了解该部位软组织肉瘤的范围及其与周围组织 的关系，发现肿瘤肝脏等腹盆腔器官转移；（４）超声引导下穿刺活检：操作时 间短，准确性与 ＣＴ 引导相当。
软组织肉瘤类型多：未分化多形性肉瘤最多见， 其次是脂肪肉瘤 平滑肌肉瘤 滑膜肉瘤 恶性周围神经鞘膜瘤
发病部位：肢体--未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤和滑膜肉瘤最多见（脂肪肉瘤好发 于臀部、大腿和腹膜后；滑膜肉瘤最常见于中青年的关节附近；腺泡状软组织肉瘤 多发生于下肢）
腹膜后--脂肪肉瘤最多见，其次是平滑肌肉瘤（内脏器官６０％为平滑 肌肉瘤，是子宫和泌尿生殖系统最常见肉瘤）
良性肿瘤呈膨胀性生长，基本上不侵犯其周围的骨、血管和神经组织，触诊大 多活动度较好，质地相对也较为柔软，其生长较为缓慢，往往不伴有疼痛和酸胀等 局部症状。
一旦发现肿块生长加速或伴有临床症状时，要及时就诊进行活检，明确病理诊 断。
常见软组织肉瘤肉瘤生长缓慢。
经影像学检查发现以下情况时应判断为肿瘤不可完整切除： （1）广泛的大血管动脉、腔静脉和（或）髂血管侵犯（腔静 脉和髂血管受累是手术的相对禁忌症） （2）广泛的腹膜种植 （3）多部位远处转移 （4）肠系膜根部主要大血管侵犯 （5） 椎体和（或）脊髓侵犯
• ３． ＣＴ 检查： ＣＴ 定位和定性好，增强扫描可以明确显示肿块的大小、边界及其与周边各相
邻组织的关系。 对于细小钙化、骨化及骨质破坏的显示优于磁共振成像对于腹盆腔 和腹膜后软组织肉瘤的检查，ＣＴ 增强扫描也显示出更多的优越性，但其对软组织 的分辨力仍不及 ＭＲＩ；对于早期发现软组织肉瘤肺转移和胸腔积液，胸部 ＣＴ 检查可作为首选。 四肢黏液样脂肪肉瘤的患者容易出现腹腔转移，需要常规进行腹 部 ＣＴ 检查。 腺泡状软组织肉瘤、透明细胞肉瘤和血管肉瘤患者容易出现头面部 转移，需要常规进行头颅 ＣＴ 检查。 在诊断和鉴别诊断困难时，根据治疗的需要 可以采用ＣＴ 引导下穿刺活检，具有损伤少、费用低和准确性高的特点。 • ４． ＭＲＩ 检查（首选）：
ＭＲＩ 具有较 ＣＴ 更好的软组织分辨率，又具备多平面扫描、 多序列检查的特点，可以从各种不同的角度和方向准确显示病变 的部位及其与周围结构的关系，还可以通过增强扫描或磁共振血 管造影检查以明确病变血供及其与邻近血管神经干的关系。 软组织肉瘤内某些特殊成分在 ＭＲＩ 序列中有特定的信号特征， 可以通过选择 ＭＲ 的不同回波序列帮助确定病变的病理性质， 正确区分软组织肿块、手术后改变或术后复发等。ＭＲＩ 是目前 四肢和躯干、脊柱等部位软组织肉瘤诊断与鉴别诊断、 分期、手术治疗方案制订、术后随访的首选影像检查
软组织肉瘤诊治中国专家共识
发病率：较低
（占成人全部恶性肿瘤的 0.73％ ～ 0.81％，占＜１５岁的儿童全部恶性肿瘤的 6.5 ％）
发病年龄：任何年龄，男略多于女 儿童：横纹肌肉瘤好发
青少年：头颈和眼眶胚胎型横纹肌肉瘤多见
成人：滑膜肉瘤、多形性横纹肌肉瘤（躯干）好发
中、老年人：未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、 恶性周围神经鞘膜瘤和平滑肌肉瘤多见
（三）影像学检查
１． Ｘ 线摄影： Ｘ 线平片对软组织肉瘤的定性和定位诊断敏感性和特异性都不高，只有在
肿瘤内有较多的钙化、骨化或以成熟的脂肪组织为主的病变中，Ｘ 线有特征性 表现，才显示出一定的诊断价值。 另外，Ｘ 线平片可以清楚地显示肿瘤邻近骨 骼的改变，可帮助显示软组织肿块与邻近骨与关节的关系。
远处转移：肺 > 骨 > 肝 > 脑 > 腹膜后和其他软组织
(肢体肉瘤最常见的转移部位是肺
腹膜后和胃肠道肉瘤最常转移到肝脏)
（二）物理检查 诊断= 物理检查+影像+病理检查 目前无可靠的实验室检查，故全面详尽的物理检查必不可少
经验丰富的专科医师可以根据肿块的部位、大小、质地、活动度、生长速度和 区域淋巴结等初步判断其良、恶性及其可能的组织来源。
四肢神经分布--恶性周围神经鞘膜瘤， 少见于腹膜后和纵隔。侵袭性纤维瘤病（硬纤维瘤）、 脂肪肉瘤和肌原性肉瘤是最常见的胸壁肉瘤。
淋巴转移：软组织肉瘤区域淋巴结转移率低（不足４％）
但是透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤和胚胎型横纹肌肉瘤等淋巴结转移率超 过１０％。
未分化肉瘤常有较高的区域淋巴结转移率，一旦出现预后极差，其临床意义等同于 内脏转移。