《基因与基因组学》PPT课件
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基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
基因组学ppt课件
锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距 单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
大学课程生物化学真核基因与基因组课件
目录
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
第七章 基因与基因组学
•2001年8月26日，人类基因组 “中国卷”的绘制工作
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
基因组学ppt课件
编辑课件
6
染色体带型命名
人类染色体带型最早确定的命名方式是从着丝粒向两侧按数字编号, 短臂以p代表 (p=petit),长臂以q代表. 短臂和长臂又可进一步分区，每个区又分为数个亚区， 亚区又可划分为不同的区带，有的区带又可细分为区亚带。
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7
人类染色体核型
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8
四、基因组的结构成分
1) SAR和MAR 2) CpG岛 3) 等高线
5) MAR或SAR之间的距离平均为30 kb, 染色体DNA环突
长约25-600 kb, 因此并非所有MAR或SAR均与基质或
骨架结合. 或这说MAR(或SAR)与基质或骨架结合的
位置是动态的, 不固定的.
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11
SAR和MAR的应用
由于发现许多功能基因的两侧含有SAR或 MAR的结构,并证实SAR和MAR具有阻止 异染色质位置效应和隔离相邻基因彼此干 扰的功能, 因此为了提高转基因的表达水平, 在构建表达载体时可在基因两侧安装SAR 或MAR顺序, 以减少转基因沉默效应.
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12
MAR
的 分 离
编辑课件
13
（2）什么是CpG岛
满足CpG岛的条件为: 1. 连续200 bp的DNA顺序(已修改为500 bp); 2. C+G含量大于50%(已修改为55%); 3. 观测到的CpG双碱基数目与预期的数目
之比大于0.6(已修改为0.65).
(Gardiner-Garden, J.Mol.Bio., 196:261, 1987; Proc Natl Acad Sci USA 99:3740-3745, 2002 )
第6章 真核生物基因组解剖
编辑课件
1基因与基因组学
mRNA 前体
5′--------AAUAAA ---------- GU------- 3′
含有II类启特动异子因的子基因，基因末端保
守5′的----A--A--TAAAAUAA顺AA序-及----下---游-- GGUT或----T--富- 含3′ 区,
被mR多N聚A 3腺′端苷加酸约化2特0P0个o异lyA因(A。子)聚识合别酶，在
mRNA 5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′
多聚腺苷酸化
25
真核生物基因的结构
调控序列
结构基因
调控序列
Enhancer
promoter
CAAT box TATA box UTRexon
exon
Poly(A) 加尾信号
UTR exon
5′
response
element
20
(1)．启动子和上游启动子元件（II类）
➢ TATA盒（TATA Box）:
位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII（RNA聚合酶复合物）结合，启动 基因转录。
-30
-25
+1
21
➢ CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT, 与CTF结合，决定启动子转录效率。
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
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1957年S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体作为材料，在 DNA分子结构的水平上，分析了基因内部的精细 结构，提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是 DNA分子上的一个特定的区段。
6
(5)操纵子模型
1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同 的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用， 提出了操纵子模型学说(operon theory)。这一学说 阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。表明 人们已认识到基因的功能并不是固定不变的，而 是可以根据环境的变化进行调节。随之人们发现 无论是真核还是原核生物转录调节都是涉及到编 码蛋白的基因和DNA上的元件。这一发现获得了 1965年诺贝尔奖。
3
(2)染色体是基因的载体
1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分 裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上， 并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性 别决定是受染色体支配的。
基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配 子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进 入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换， 因而产生了基因的重组。
10
（二）基因的概念
在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物 性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的 DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因 的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能 单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分 子遗传学书籍中又给出了新的答案。 从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种 多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远 适用的定义是相当困难的。基因的概念随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展而不断完善。
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
11
（三）基因的分类
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： (一)结构基因 这类基因不仅可转录(tran- scription)成mRNA，而
且可翻译(translation)成多肽链，从而构成各种结 构蛋白和催化各种生化反应的酶。 (二) rDNA和 tDNA基因 这类基因只转录产生相应的RNA，而不翻译成多 肽链。
第二讲
基因与基因组学
Gene and Genome
主讲人： 白云飞 东南大学生物科学与医学工程学院
1
第一节 基因的概念与结构
一、 基因的概念
（一）基因概念的发展
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随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
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二、 基因的结构
（一）结构基因
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乳糖操纵子
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7)“跳跃基因”和“断裂基因”的发现
50年代初，美国遗传学家B．McClintock在玉米的控制因 子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后 来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转 移的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因 ( jumping gene)，亦称转座因子(transposon element)。
20世纪40年代G W．Beadle和E．L．Tatum通过对 粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因 一个酶的假说。
1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型， 明确了DNA在活体内的复制方式。
1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物 大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在 1961年又提出了三联遗传密码，这样将DNA分子 的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示 基因的本质奠定了分子基础。
此外，传统的观点认大多数真核生物基因都是 不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基 因。
1978年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列 可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。
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断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
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(三)启动子(promotor)与操纵基因(operator) 前者是转录时RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；后者是调节基因的产物阻
遏蛋白质或激活蛋白质与DNA结合的部位，它们都是不转录的DNA区段，确 切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。
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以上各类基因(或DNA区段)之间的相互关系如下图。通过这些基因的 相互作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动表 现出规律性、和谐性。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位— —突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因 是负载特定遗传信息的核酸序列，在一定条件下能够表达 某种遗传 信息（其产物为有功能的多肽链或功能RNA分子），变成特定的生 理功能。 “核酸序列”主要指DNA，对于RNA病毒来说则指染色体 RNA。 “RNA分子”主要包括tRNA和rRNA。这个定义较确切地表 述了基因的本质和功能，已经被绝大多数学者所接受。
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(3)DNA是遗传物质
1944年Avery等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证 明了转化因子(trans-forming factor)是DNA，而不是多糖荚膜、蛋白质和RNA， 而且转化频率随着DNA纯度的提高而增加。证明了DNA就是遗传物质。
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(4)基因是有功能的DNA片段
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(5)操纵子模型
1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同 的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用， 提出了操纵子模型学说(operon theory)。这一学说 阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。表明 人们已认识到基因的功能并不是固定不变的，而 是可以根据环境的变化进行调节。随之人们发现 无论是真核还是原核生物转录调节都是涉及到编 码蛋白的基因和DNA上的元件。这一发现获得了 1965年诺贝尔奖。
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(2)染色体是基因的载体
1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分 裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上， 并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性 别决定是受染色体支配的。
基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配 子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进 入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换， 因而产生了基因的重组。
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（二）基因的概念
在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物 性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的 DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因 的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能 单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分 子遗传学书籍中又给出了新的答案。 从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种 多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远 适用的定义是相当困难的。基因的概念随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展而不断完善。
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
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（三）基因的分类
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： (一)结构基因 这类基因不仅可转录(tran- scription)成mRNA，而
且可翻译(translation)成多肽链，从而构成各种结 构蛋白和催化各种生化反应的酶。 (二) rDNA和 tDNA基因 这类基因只转录产生相应的RNA，而不翻译成多 肽链。
第二讲
基因与基因组学
Gene and Genome
主讲人： 白云飞 东南大学生物科学与医学工程学院
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第一节 基因的概念与结构
一、 基因的概念
（一）基因概念的发展
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随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
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二、 基因的结构
（一）结构基因
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乳糖操纵子
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7)“跳跃基因”和“断裂基因”的发现
50年代初，美国遗传学家B．McClintock在玉米的控制因 子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后 来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转 移的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因 ( jumping gene)，亦称转座因子(transposon element)。
20世纪40年代G W．Beadle和E．L．Tatum通过对 粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因 一个酶的假说。
1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型， 明确了DNA在活体内的复制方式。
1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物 大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在 1961年又提出了三联遗传密码，这样将DNA分子 的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示 基因的本质奠定了分子基础。
此外，传统的观点认大多数真核生物基因都是 不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基 因。
1978年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列 可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。
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断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
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(三)启动子(promotor)与操纵基因(operator) 前者是转录时RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；后者是调节基因的产物阻
遏蛋白质或激活蛋白质与DNA结合的部位，它们都是不转录的DNA区段，确 切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。
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以上各类基因(或DNA区段)之间的相互关系如下图。通过这些基因的 相互作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动表 现出规律性、和谐性。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位— —突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因 是负载特定遗传信息的核酸序列，在一定条件下能够表达 某种遗传 信息（其产物为有功能的多肽链或功能RNA分子），变成特定的生 理功能。 “核酸序列”主要指DNA，对于RNA病毒来说则指染色体 RNA。 “RNA分子”主要包括tRNA和rRNA。这个定义较确切地表 述了基因的本质和功能，已经被绝大多数学者所接受。
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(3)DNA是遗传物质
1944年Avery等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证 明了转化因子(trans-forming factor)是DNA，而不是多糖荚膜、蛋白质和RNA， 而且转化频率随着DNA纯度的提高而增加。证明了DNA就是遗传物质。
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(4)基因是有功能的DNA片段