妇产科护理学-遗传咨询与产前诊断
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
一204一
{五)遗传咨询范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。
【二)遗传咨询的步骤
1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
妇科护理学图文讲解-遗传咨询与产前诊断
遗传咨询与产前诊断遗传咨询遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。
染色体与基因1.染色体与常见染色体病人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体。
人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。
染色体异常包括数目异常及结构异常。
2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段。
染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。
遗传咨询的内容（一）确立诊断通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。
（二）确定遗传方式不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；③多基因病。
（三）估计再发风险率1.单基因遗传病①常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
②常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
③X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
④X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
2.多基因遗传病一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。
随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。
3.染色体病再发风险推算（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。
（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。
罗伯逊易位：当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
遗传咨询与产前诊断
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
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已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
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电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
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用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
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先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
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TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
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药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
【本】遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
力明 焦艳
第一节 遗传咨询
力明 焦艳
遗传咨询
• 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医 师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发 病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风 险概率、防治等问题予以解答，并就咨询 者询问的婚育问题提出建议和具体指导供 其参考。 • 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环 节
力明 焦艳
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、 先天性全色盲
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁显性遗传——躁狂症
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病）
力明 焦艳
多基因遗传
• 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作 用引起
力明 焦艳
染色体病
• 21-三体综合征
• 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 • 2、采集三代直系血亲病史 • 3、根据临床表现进行系统检查
力明 焦艳
二、遗传咨询的步骤
• 确定遗传方式，预测子代再现的风险
• 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为：
单基因遗传 多基因遗传 染色体病
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏 儒症、早秃
力明 焦艳
二、产前诊断常用方法
• • • • 1、观察胎儿外形 2、染色体核型分析 3、基因检测 4、检测基因产物
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 1、染色体病 • 染色体数目异常和结构异常 • 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体 综合征、先天性卵巢发育不全症
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
2020年《主管护师(妇产科护理学)考试》的考点手册-妇产科护理学-遗传咨询与产前诊断【圣才出品】
第十二单元 遗传咨询与产前诊断
考点一、遗传咨询★★
1．概念：遗传咨询是指就某种遗传病在发生的风险和防治上进行咨询。
2．染色体与基因：人群中染色体异常的频率为0.56%。
3．遗传咨询的内容：遗传病儿出生的风险概率。
4．遗传咨询的方法：前瞻性咨询；回顾性咨询；强制性优生措施等。
5．遗传咨询的对象：已确诊遗传病的患者；易位染色体或致病基因的携带者等。
考点二、环境因素与出生缺陷★★
1．原生环境与出生缺陷：TORCH感染等。
2．理化因素与出生缺陷：低碘与碘缺乏、高氟与先天性氟中毒等。
考点三、产前诊断★★
1．产前诊断对象：原生环境、理化因素与出生缺陷。
2．产前诊断方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、B超扫描、X线检查等。
【人卫九版妇产科】第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
妇产科学（第9版）
胎儿手术分类
根据手术创伤性大小可分为： 1. 开放性胎儿手术：如胎儿骶尾部肿瘤的切除； 2. 微创性胎儿手术：包括胎儿镜手术，宫内分流手术，宫内输血术等。
妇产科学（第9版）
常见的胎儿手术
一、微创胎儿手术 （一）胎儿镜手术 （二）宫内分流手术 （三）宫内输血术 （四）严重的胎儿先天性心脏病手术 二、产时子宫外处理 三、开放性胎儿手术
妇产科学（第9版）
2. 胎儿镜其他用途（疗效尚待评价） 部分单基因疾病（胎儿镜检查或活检）： 随着分子诊断技术的发展，许多单基因疾病 不再需要进行胎儿镜下诊断。 下尿路梗阻（后尿道瓣膜）：胎儿镜下通过膀胱镜使用激光消融后尿道瓣膜，同时放 置尿路支架。 严重先天性膈疝 ：胎儿镜下行腔内球囊气管闭塞术。 羊膜束带综合征
妇产科学（第9版）
六、人类遗传病的类型
1. 染色体疾病：如21-三体综合征 2. 基因组疾病：如染色体 7q11.23 区域微缺失引起的 Williams-Beuren 综合征（WBS） 3. 单基因遗传病：如地中海贫血 4. 多基因遗传病：如糖尿病，哮喘 5. 线粒体遗传病：如 Leber's遗传性视神经病变 6. 体细胞遗传病：癌症
妇产科学（第9版）
多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因
特点 从轻到重的连续过程，病情越重， 说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
第二节
产前筛查
作者：李笑天
单位 : 复旦大学
妇产科学（第9版）
遗传筛查方案的标准
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好 • 筛查方法应统一，易推广
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遗传咨询与产前诊断
第一节遗传咨询
遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。
染色体与基因
1.染色体与常见染色体病
人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体。
人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。
染色体异常包括数目异常及结构异常。
2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段。
染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。
遗传咨询的内容
（一）确立诊断通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。
（二）确定遗传方式不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；③多基因病。
（三）估计再发风险率
1.单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
②常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
③X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
④X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
2.多基因遗传病
一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。
随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。
3.染色体病再发风险推算
（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。
（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。
罗伯逊易位：当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
整臂易位：两条非同源染色体之间整个或几乎整个臂的转换或交换。
相互易位：两条染色体分别发生一次断裂，相互交换片段后重接，称为相互易位，其结果是形成两条衍生染色体。
（3）夫妇一方为非同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，其子代染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分三体和部分单体。
（4）夫妇一方为臂间或臂内侧倒位携带者，其后代的染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分缺失和部分重复。
遗传咨询的方法
1.回顾性遗传咨询
2.前瞻性遗传咨询
3.负遗传咨询
遗传咨询的对象
除准备结婚并生育的青年应接受婚前检查和咨询外，重点咨询对象如下：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.具有遗传病的家庭成员或夫妇。
3.先天出生缺陷病人或遗传病病人。
4.已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇。
5.已确定或可能为遗传病致病基因携带者。
6.具有染色体平衡易位或倒位等的携带者。
7.具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭。
8.先天性智能低下病人及其血缘亲属。
9.具有致畸物质或放射性物质接触史或病毒感染史的夫妇。
10.具有三代内近亲婚配史的夫妇。
11.生育过母儿血型不合引起胆红素脑病患儿的夫妇。
第二节环境因素与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。
引起出生缺陷的环境因素包括：①自然环境；②人为环境。
四种结局：①胚胎死亡；②胎儿畸形；③胎儿生长发育迟缓；④新生儿生理功能缺陷和行为异常。
原生环境与出生缺陷
（一）低碘与碘缺乏碘与机体生长发育密切相关，尤其是胎儿、婴儿神经系统发育的必需物质之一。
在人体发育的各个时期因碘缺乏造成的一系列损伤称为碘缺乏病，其中对人类危险最严重的损伤是脑发育落后。
1.胚胎、胎儿期缺碘
①可导致早产、死产及先天畸形发生率增高。
②地方性克汀病。
③发育迟缓、神经运动功能落后。
2.新生儿期缺碘
①新生儿甲状腺功能减退。
②新生儿甲状腺肿。
（二）高氟与先天性氟中毒
1.氟中毒氟斑牙和氟骨病是人们最早认识的氟中毒病症。
2.先天性氟中毒表现为乳齿氟斑牙和幼儿氟骨病。
（三）水质的软硬度
水质较软，含钙较低地区的新生儿死亡率及中枢神经系统畸形的发生率均升高。
（四）高放射活性
高放射活性地区畸形率发生增加。
（五）气象
据报道气压骤变、季节变化、高原空气稀薄等都与出生缺陷有关。
理化因素与出生缺陷
（一）化学因素
1.铅胎儿死亡、畸形，影响胎儿及出生后的生长发育，尤其是神经系统。
2.甲基汞可引起先天性水俣病儿，特征为严重精神迟钝、共济失调，生长发育不良、肌肉萎缩、发作性癲痫、斜视等。
3.有机溶剂可致胎儿畸形。
（二）物理因素
1.核辐射小头病、神经系统发育迟缓、身体发育减慢等。
2.极低频电磁场先天性心脏病、面部畸形、子代宫内发育迟缓、自然流产。
3.医源性放射线可引起多种出生缺陷。
4.噪声胎儿听觉损伤、子代智力低下。
5.高热可引起流产、死胎、智力低下。
第三节产前诊断
（一）产前诊断对象
1.年龄≥35岁。
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常，或生产过染色体异常儿的孕妇。
3.X连锁遗传病基因携带孕妇及严重X连锁隐性或显性遗传疾病家族史的孕妇。
4.夫妇之一有开放性神经管缺陷，或生育过此类患儿的孕妇。
5.夫妇之一有遗传性代谢缺陷，或生育过此类患儿的孕妇。
6.有除外产科原因的不良孕产史的孕妇（包括死胎、死产、流产、新生儿黄疸及畸形儿等）。
7.夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。
8.孕期有TORCH感染的妇女。
9.有遗传病家族史的近亲婚配孕妇。
10.羊水过多、胎儿生长受限及可疑有胎儿心血管发育异常等的孕妇。
11.有脆性X染色体家族史的孕妇。
12.在地中海贫血高发区，夫妇为地中海贫血杂合子，或出生过地中海贫血儿的孕妇。
（二）产前诊断方法
1.物理学诊断方法
B型超声扫描仪、胎儿镜、胎儿超声心电图
2.染色体核型
3.基因诊断
4.生化检验
5.感染性疾病的诊断
（三）产前诊断的疾病
1.染色体病。
2.性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多。
如红绿色盲，血友病等。
3.遗传性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病。
4.先天畸形如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。
（四）染色体病的产前诊断：染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法。
1.羊水穿刺
2.绒毛穿刺取样
3.经皮脐血穿刺技术
4.胎儿组织活检
5.胚胎植入前诊断
（五）性连锁遗传病的产前诊断：性连锁遗传病儿须确定胎儿性别，以便决定取舍。