细胞遗传学染色体动态剖析
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细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
细胞遗传学诊断-染 色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
细胞遗传学的研究方法与技术
细胞遗传学的研究方法与技术细胞遗传学是研究细胞遗传性状传递和变异的学科，其发展得益于先进的研究方法和技术。
本文将介绍几种常见的细胞遗传学研究方法和技术，包括细胞培养、细胞染色体分析、细胞基因突变分析和分子生物学技术的应用。
一、细胞培养细胞培养是细胞遗传学研究的基础，通过将细胞放入含有营养物质和适宜环境的培养基中，使其在人工环境下生长和繁殖。
常用的培养细胞有哺乳动物细胞、真菌细胞和昆虫细胞等。
细胞培养可用于研究细胞的生长动力学、细胞周期、细胞分裂、细胞分化以及药物对细胞的作用等。
二、细胞染色体分析细胞染色体分析是研究细胞遗传物质结构和功能的重要方法。
通过制备和染色细胞的染色体，可以观察到染色体的形态、数量和结构等特征。
常用的细胞染色体分析方法包括常规染色体分析、荧光原位杂交技术（FISH）和比较基因组杂交等。
这些技术可用于观察染色体异常（如染色体缺失、重排和易位等）与疾病之间的关联，以及染色体在细胞遗传中的作用。
三、细胞基因突变分析细胞基因突变分析是研究细胞基因变异和突变的重要方法。
通过利用特定的突变诱变剂（如化学物质或辐射）处理细胞，可以诱发细胞中基因的突变。
常用的细胞基因突变分析方法包括突变筛选、突变鉴定和突变累积等。
这些技术可用于研究细胞基因突变对生物表型的影响，以及与人类疾病的关联。
四、分子生物学技术的应用分子生物学技术在细胞遗传学研究中起着重要作用。
这些技术包括DNA提取与纯化、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、克隆与重组等。
利用这些技术，可以分析细胞中的基因序列与表达，研究基因与蛋白质相互作用和调控机制等。
此外，还可以应用分子生物学技术进行基因编辑和基因修复，如CRISPR-Cas9技术。
实验一-植物细胞有丝分裂及染色体行为的观察
固定的目的： 迅速防止细胞死亡后的变化，防止自溶、腐败，尽量保持生长状态结构；
使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持活体的形态；
使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定； 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色； 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
醋酸洋红
将洋红粉末1g倒入100mL45%醋酸溶液中，边煮边搅拌， 煮沸(沸腾时间不超过30s)，然后悬入一生锈的小铁钉 于染液中，过1min取出，或加入1%～2%铁明矾水溶液 5-10滴，至此液变为暗红色而不发生沉淀为止。静置 12h后，过滤于一棕色试剂瓶中，储存备用。
卡宝品红
配制方法： 先配成三种原液,再配成染色液 原液A: 3 g碱性品红溶于100 ml 70%酒精中. 原液B: 取原液A 10 ml加入到90 ml 5%石炭酸水溶液中. 原液C:. 取原液B 55 ml,加入6 ml 冰醋酸和6 ml福尔马林(38%的甲醛). (原液A和原液C可长期保存,原液B限两周内使用). 染色液:取C液10—20 m1,加45%冰醋酸80～90 ml,再加山梨醇1.8 g,配成 10%～20%浓度的石炭酸品红液,放置两周后使用,效果显著(若立即用,则 着色能力差). 适用范围:适用于植物组织压片法和涂片法,染色体着色深,保存性好,使 用2—3年不变质.山梨醇为助渗剂,兼有稳定染色液的作用,假如没有山梨
6.镜检
• 压好的片先在低倍镜下镜检，找到分裂细胞后，再转换成 高倍镜观察染色体动态变化。 • 如果染色体分散良好，图像清晰，可以进行显微照相保存。
一个解离良好的材料，只要用镊子尖轻轻敲打盖玻片，分生组织细胞就可以铺 展成薄薄的一层，再用毛边纸把多余的染色液吸干，经显微镜检查后，选择理 想的分裂细胞，再在这个细胞附近轻轻敲打，使重叠的染色体渐渐分散，就能 得到理想的分裂相。
使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持活体的形态；
使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定； 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色； 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
醋酸洋红
将洋红粉末1g倒入100mL45%醋酸溶液中，边煮边搅拌， 煮沸(沸腾时间不超过30s)，然后悬入一生锈的小铁钉 于染液中，过1min取出，或加入1%～2%铁明矾水溶液 5-10滴，至此液变为暗红色而不发生沉淀为止。静置 12h后，过滤于一棕色试剂瓶中，储存备用。
卡宝品红
配制方法： 先配成三种原液,再配成染色液 原液A: 3 g碱性品红溶于100 ml 70%酒精中. 原液B: 取原液A 10 ml加入到90 ml 5%石炭酸水溶液中. 原液C:. 取原液B 55 ml,加入6 ml 冰醋酸和6 ml福尔马林(38%的甲醛). (原液A和原液C可长期保存,原液B限两周内使用). 染色液:取C液10—20 m1,加45%冰醋酸80～90 ml,再加山梨醇1.8 g,配成 10%～20%浓度的石炭酸品红液,放置两周后使用,效果显著(若立即用,则 着色能力差). 适用范围:适用于植物组织压片法和涂片法,染色体着色深,保存性好,使 用2—3年不变质.山梨醇为助渗剂,兼有稳定染色液的作用,假如没有山梨
6.镜检
• 压好的片先在低倍镜下镜检，找到分裂细胞后，再转换成 高倍镜观察染色体动态变化。 • 如果染色体分散良好，图像清晰，可以进行显微照相保存。
一个解离良好的材料，只要用镊子尖轻轻敲打盖玻片，分生组织细胞就可以铺 展成薄薄的一层，再用毛边纸把多余的染色液吸干，经显微镜检查后，选择理 想的分裂细胞，再在这个细胞附近轻轻敲打，使重叠的染色体渐渐分散，就能 得到理想的分裂相。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
遗传学实验实验一 动植物减数分裂过程中染色体行为的观察
片上。用吸水纸吸去多余的保存液，用解剖针在三 个花蕾中各取一个花药，清除其他残余物。
用洁净的刀片或镊子压在花药上向一端轻轻抹 去，将花粉母细胞压挤出来，或者用大头针钝端直 接捣碎花药，把花粉母细胞(呈半透明胶状)在小范 围内涂成薄层。
10
4．染色 在涂好的载玻片上滴加一滴或半滴染液
(视滴管大小而定，由于花粉母细胞在压片过 程中特别容易随染液溢出，所以滴加染液宜 少不宜多)，静置染色8-10分钟，染色结束剔 除花药残体。
3
减数分裂的遗传学意义：保证了有性生殖生物个 体世代之间染色体数目的稳定性；为有性生殖过程中 创造变异提供了遗传的物质基础。
减数分裂细胞染色体制片取材以高等动、植物雄性 生殖分裂较为方便。在适当的时机采集动物精巢或植 物花蕾(花序)，经适当技术处理，压片就可在显微镜 下观察到细胞的减数分裂过程。
4
和方法。 2．通过观察进一步熟悉减数分裂的全过程及各个时 期染色体的动态变化和形态特征。
2
二 实验原理 减数分裂是进行有性繁殖的动植物性母细胞成
熟、形成配子的过程中出现的一种特殊分裂方式。 减数分裂过程中染色体复制一次，进行两次连续的 有丝分裂——减数第一次分裂（减数Ⅰ）和减数第 二次分裂（减数Ⅱ）；每次分裂都可分为紧密衔接 的前、中、后、末四个时期，以前期Ⅰ变化最为复 杂，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和 终变期。通过减数分裂所形成的四分体细胞（或雌、 雄配子），其染色体数目只有体细胞的一半。
7
取材时间主要看植物生长发育的最适温度 而定。气温过低会影响减数分裂的正常进行， 这时取材细胞常常处于前期、末期等时期，而 终变期、后期、中期图像少；温度过高(30℃ 以上)时植株新陈代谢旺盛，减数分裂周期缩短， 核质粘连严重，也不易获得理想的制片和观察 效果。为了获得理想的减数分裂图像，取材时 间一般是上午8:00～10:00。
用洁净的刀片或镊子压在花药上向一端轻轻抹 去，将花粉母细胞压挤出来，或者用大头针钝端直 接捣碎花药，把花粉母细胞(呈半透明胶状)在小范 围内涂成薄层。
10
4．染色 在涂好的载玻片上滴加一滴或半滴染液
(视滴管大小而定，由于花粉母细胞在压片过 程中特别容易随染液溢出，所以滴加染液宜 少不宜多)，静置染色8-10分钟，染色结束剔 除花药残体。
3
减数分裂的遗传学意义：保证了有性生殖生物个 体世代之间染色体数目的稳定性；为有性生殖过程中 创造变异提供了遗传的物质基础。
减数分裂细胞染色体制片取材以高等动、植物雄性 生殖分裂较为方便。在适当的时机采集动物精巢或植 物花蕾(花序)，经适当技术处理，压片就可在显微镜 下观察到细胞的减数分裂过程。
4
和方法。 2．通过观察进一步熟悉减数分裂的全过程及各个时 期染色体的动态变化和形态特征。
2
二 实验原理 减数分裂是进行有性繁殖的动植物性母细胞成
熟、形成配子的过程中出现的一种特殊分裂方式。 减数分裂过程中染色体复制一次，进行两次连续的 有丝分裂——减数第一次分裂（减数Ⅰ）和减数第 二次分裂（减数Ⅱ）；每次分裂都可分为紧密衔接 的前、中、后、末四个时期，以前期Ⅰ变化最为复 杂，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和 终变期。通过减数分裂所形成的四分体细胞（或雌、 雄配子），其染色体数目只有体细胞的一半。
7
取材时间主要看植物生长发育的最适温度 而定。气温过低会影响减数分裂的正常进行， 这时取材细胞常常处于前期、末期等时期，而 终变期、后期、中期图像少；温度过高(30℃ 以上)时植株新陈代谢旺盛，减数分裂周期缩短， 核质粘连严重，也不易获得理想的制片和观察 效果。为了获得理想的减数分裂图像，取材时 间一般是上午8:00～10:00。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
细胞遗传学 Cytogenetics 染色体的形态与遗传的关系
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现
玉米10号染色体上的两对连锁基因
R——有色糊粉层基因 r——无色糊粉层基因
G——绿色株色基因பைடு நூலகம்g——金黄色株色基因
杂交实验（理论预测） Gr/gR × gr/gr
Gr/gr 亲组合 1:1
gR/gr GR/gr 重组合 1:1 gr/gr
绿株，无色糊粉层 金黄色，有色糊粉层 绿株，有色糊粉层 金黄色，无色糊粉层
着丝点（kinetochore）
又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接 的实际位置，微管蛋白的聚合中心。
染色质
内板(inner plate) 中间间隙(middle space) 纤维冠(fibrouscorona) 外板(outer plate)
2、染色体的形态分类
臂比值 长/短 后期形态
%
(2)偏分离现象的细胞学证据
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现 knob
Knob可将臂 提前移向两极
(3)偏分离现象发生的原因分析 理论上讲： Aa → Gm A:a = 1:1
实际上： Aa → Gm A:a ≠ 1:1
Gr gR
gr
×
gr
r
后 G r / 1660（ 70.4 ）
一、染色质(chromatin)
概念:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、
非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结 构, 是间期细胞遗传物质存在的形式
染
色
质
丝
染色质与染色体的比较
人X、Y chr
➢ 染色质与染色体是在 细胞周期不同的功能 阶段可以相互转变的 的形态结构
➢ 染色质与染色体具有 基本相同的化学组成， 但包装程度不同,构象 不同
玉米10号染色体上的两对连锁基因
R——有色糊粉层基因 r——无色糊粉层基因
G——绿色株色基因பைடு நூலகம்g——金黄色株色基因
杂交实验（理论预测） Gr/gR × gr/gr
Gr/gr 亲组合 1:1
gR/gr GR/gr 重组合 1:1 gr/gr
绿株，无色糊粉层 金黄色，有色糊粉层 绿株，有色糊粉层 金黄色，无色糊粉层
着丝点（kinetochore）
又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接 的实际位置，微管蛋白的聚合中心。
染色质
内板(inner plate) 中间间隙(middle space) 纤维冠(fibrouscorona) 外板(outer plate)
2、染色体的形态分类
臂比值 长/短 后期形态
%
(2)偏分离现象的细胞学证据
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现 knob
Knob可将臂 提前移向两极
(3)偏分离现象发生的原因分析 理论上讲： Aa → Gm A:a = 1:1
实际上： Aa → Gm A:a ≠ 1:1
Gr gR
gr
×
gr
r
后 G r / 1660（ 70.4 ）
一、染色质(chromatin)
概念:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、
非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结 构, 是间期细胞遗传物质存在的形式
染
色
质
丝
染色质与染色体的比较
人X、Y chr
➢ 染色质与染色体是在 细胞周期不同的功能 阶段可以相互转变的 的形态结构
➢ 染色质与染色体具有 基本相同的化学组成， 但包装程度不同,构象 不同
细胞遗传学检查
细胞遗传学检查一、概述细胞遗传学检查是指通过对人体细胞进行染色体分析，以确定染色体的数量、结构和功能是否正常，从而诊断遗传性疾病或评估生殖健康状况的一种检查方法。
细胞遗传学检查主要包括染色体核型分析、FISH技术、CGH阵列比较基因组杂交技术等。
二、染色体核型分析1. 检测对象染色体核型分析适用于出现先天畸形、智力低下、性腺发育异常等情况的人群，以及不孕不育患者等。
2. 检测方法（1）外周血淋巴细胞培养法：将受检者的外周血淋巴细胞培养后进行标本制备和染色，通过显微镜观察染色体形态和数量。
（2）羊水或脐带血培养法：对于孕妇和新生儿，可以采用羊水或脐带血进行培养和检测。
（3）组织培养法：对于出现肿瘤或其他组织异常的患者，可以采用组织培养法进行染色体核型分析。
3. 检测结果染色体核型分析的结果主要包括染色体数量、结构和功能等方面的信息。
正常人的染色体核型为46,XX或46,XY，其中XX为女性，XY为男性。
如果出现染色体数量异常（如21三体综合征）、结构异常（如易位、倒位等）或功能异常（如X染色体失活等），则可能会导致遗传性疾病的发生。
三、FISH技术1. 检测对象FISH技术适用于需要检测特定基因或染色体区域的人群，如癌症患者、先天畸形患者等。
2. 检测方法FISH技术是一种基于荧光探针原理的检测方法，通过特异性标记DNA序列并与待检测标本进行杂交反应，从而观察目标DNA序列在细胞核内的位置和数量。
3. 检测结果FISH技术可以检测到特定基因或染色体区域是否存在缺失、重复、易位等异常情况，并且可以提供更加精准的遗传风险评估。
四、CGH阵列比较基因组杂交技术1. 检测对象CGH阵列比较基因组杂交技术适用于需要全基因组范围内检测DNA拷贝数变化的人群，如自闭症患者、智力低下患者等。
2. 检测方法CGH阵列比较基因组杂交技术是一种高通量的检测方法，通过将待检测标本DNA与参考DNA进行杂交反应，并在芯片上进行信号检测和数据分析，从而确定DNA拷贝数变化情况。
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后期B
极间微管 长度增加
细胞遗传学染色体动态剖析
5.末期(telophase)
染色单体到达两极并去浓缩 Golgi体和ER重新形成并生长
核膜开始重新组装 核仁也开始重新组 装
细胞遗传学染色体动态剖析
6.胞质分裂(动物细胞)
分裂沟(furrow)
细胞遗传学染色体动态剖析
收缩环（contractile ring)
Prophase特征
Golgi体、ER等细胞器解体，形成小的膜泡
染色体主缢痕 部位形成一种蛋 白复合物称为动 粒(kinetochore)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.前中期(prometaphase)
核膜破裂成小的膜泡
细胞遗传学染色体动态剖析
prometaphase
纺锤体微管与染色体的动 粒结合，捕捉住染色体后， 形成三种类型的微管
M 期 即细胞分裂期，有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)
细胞遗传学染色体动态剖析
第三节 有丝分裂及有丝分裂的异常 一、有丝分裂 二、有丝分裂异常
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞有遗丝传学分染色裂体动态剖析
一、有丝分裂
● 前期(prophase) ● 前中期(prometaphase) ● 中期(metaphase) ● 后期(anaphase) ● 末期(telophase) ● 胞质分裂(Cytokinesis)
10 天
第三章 染色体的动态
❖ 无丝分裂 ❖有丝分裂及有丝分裂的异常 ❖ 减数分裂
细胞遗传学染色体动态剖析
第一节 无丝分裂
是一种简单而常见的分裂方式
➢ 核仁先行分裂 ➢ 细胞核伸长 ➢ 核仁向核的两端移动 ➢ 核的中部从一面或两面向内凹进,使核变成肾
形或哑铃形 ➢ 细胞中部直接收缩而形成两个相似的子细胞
细胞遗传学染色体动态剖析
果蝇唾腺细胞内两条内 细胞遗传学染色体源动性态剖多析 线性染色体配对
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
内源多倍性细胞 （endopolyploidy）形成 机理
细胞遗传学染色体动态剖析
第四节 减数分裂 一、减数分裂的过程 二、减数分裂的特点
细胞遗传学染色体动态剖析
一、减数分裂的过程
有性生殖过程中的一种特殊的细胞 分裂形式
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
二、减数分裂的特点
(1) 遗传物质只复制一次，细胞连续分裂两次 (2) S期持续时间较长
蝾螈 小鼠 小麦 酵母
Meiosis 前S期 Mitosis 前S期
细胞遗传学染色体动态剖析
二倍性染色体
2n=2x=4 (多线性细胞)
2n=2x=4
2n=4x=8 (内源多倍性细胞)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.体细胞联会(somatic synapsis)
又称体细胞配对（somatic pairing）
减数分裂与有丝分裂：联 会的区别
减数分裂.：两两配对 有丝分裂.：同时平行配 对
星体微管 动粒微管 极性微管
不断运动的染色体 开始移向赤道板
细胞遗传学染色体动态剖析
3.中期(metaphase)
所有染色体排列到赤道板(Metaphase Plate)上
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
后期A
动粒微管去 装配变短
4.后期(anaphase)
排列在赤道面上的染 色体的姐妹染色单体 分离产生向极运动
细胞周期时间长短主要差别在G1期
细胞类型
细胞周期时间(小时)
G1
S
G2
M
人宫颈癌细胞
8
6
4.5 1.5
人骨髓细胞
25-30 12-15 3-4 ----
急性淋巴性白血病细胞 1-10d 20 2-3 1.0
中国仓鼠成纤维细胞 2.7 5.8 2.1 0.4
蚕豆根尖细胞
4
9
3.5
2
小鼠成纤维细胞
9.1 9.9 2.3 0.7
细胞遗传学染色体动态剖析
细有胞遗丝传分学染裂色体照动片态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
1.前期(prophase)
前期开始 染色质开始浓缩(condensation)形成 的标志 有丝分裂染色体(mitotic chromosome）
细胞遗传学染色体动态剖析
Prophase特征
细胞骨架解聚，有丝分裂纺锤 体(mitotic spindle)细开胞遗始传学装染色配体动态剖析
Dividing Muscle Myoblast (primative muscle cell) (SEM x8,000)
细胞遗传学染色体动态剖析
ห้องสมุดไป่ตู้
6.胞质分裂(植物细胞)
与动物细胞胞质分裂不同的是，植物细胞胞质
分裂是因为在细胞内形成新的细胞膜和细胞 壁而将细胞分开
细胞遗传学染色体动态剖析
. 二、有丝分裂异常
..
细胞遗传学染色体动态剖析
1.细胞周期时相组成(标准)
从细胞形态变化考虑 S： Synthesis
G: Gap
细胞遗传学染色体动态剖析
2.细胞周期时间
不同细胞的细胞周期时间差异很大
S+G2+M 的时间变化较小，细胞周期时间长短主 要差别在G1期。有些分裂增殖的细胞缺乏G1、G2
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
合计 20 40-45 2-10d 11 18.5 22.0
3.细胞 周期中 不同时 相的主 要事件
G1期 与DNA合成启动相关，开始合成多种物质，染色质去凝集
S期
DNA复制与组蛋白合成同步，组成核小体串珠结构，S期DNA合 成不同步
G2期 DNA复制完成，在G2期合成一定数量的蛋白质和RNA分子
细胞遗传学染色体动态剖析
1.内源有丝分裂(endomitosis)
是指一个间期的核内，染色体复制以后，染色体 发生凝缩，而后又松开、伸长，但不发生核分裂 （即不出现核膜破裂、不形成纺锤丝、染色体不在 中期赤道板上取向、不分向两极等过程）和胞质分 裂的一种现象。
➢ 多线性细胞（polyteny） ➢ 内源多倍性细胞（endopolyploidy）
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
第二节 细胞周期 一、细胞周期(cell cycle)
细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历 的一个有序过程。又称为细胞生活周期(cell life cycle)， 或细胞繁殖周期（cell reproductive cycle）。
极间微管 长度增加
细胞遗传学染色体动态剖析
5.末期(telophase)
染色单体到达两极并去浓缩 Golgi体和ER重新形成并生长
核膜开始重新组装 核仁也开始重新组 装
细胞遗传学染色体动态剖析
6.胞质分裂(动物细胞)
分裂沟(furrow)
细胞遗传学染色体动态剖析
收缩环（contractile ring)
Prophase特征
Golgi体、ER等细胞器解体，形成小的膜泡
染色体主缢痕 部位形成一种蛋 白复合物称为动 粒(kinetochore)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.前中期(prometaphase)
核膜破裂成小的膜泡
细胞遗传学染色体动态剖析
prometaphase
纺锤体微管与染色体的动 粒结合，捕捉住染色体后， 形成三种类型的微管
M 期 即细胞分裂期，有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)
细胞遗传学染色体动态剖析
第三节 有丝分裂及有丝分裂的异常 一、有丝分裂 二、有丝分裂异常
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞有遗丝传学分染色裂体动态剖析
一、有丝分裂
● 前期(prophase) ● 前中期(prometaphase) ● 中期(metaphase) ● 后期(anaphase) ● 末期(telophase) ● 胞质分裂(Cytokinesis)
10 天
第三章 染色体的动态
❖ 无丝分裂 ❖有丝分裂及有丝分裂的异常 ❖ 减数分裂
细胞遗传学染色体动态剖析
第一节 无丝分裂
是一种简单而常见的分裂方式
➢ 核仁先行分裂 ➢ 细胞核伸长 ➢ 核仁向核的两端移动 ➢ 核的中部从一面或两面向内凹进,使核变成肾
形或哑铃形 ➢ 细胞中部直接收缩而形成两个相似的子细胞
细胞遗传学染色体动态剖析
果蝇唾腺细胞内两条内 细胞遗传学染色体源动性态剖多析 线性染色体配对
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
内源多倍性细胞 （endopolyploidy）形成 机理
细胞遗传学染色体动态剖析
第四节 减数分裂 一、减数分裂的过程 二、减数分裂的特点
细胞遗传学染色体动态剖析
一、减数分裂的过程
有性生殖过程中的一种特殊的细胞 分裂形式
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
二、减数分裂的特点
(1) 遗传物质只复制一次，细胞连续分裂两次 (2) S期持续时间较长
蝾螈 小鼠 小麦 酵母
Meiosis 前S期 Mitosis 前S期
细胞遗传学染色体动态剖析
二倍性染色体
2n=2x=4 (多线性细胞)
2n=2x=4
2n=4x=8 (内源多倍性细胞)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.体细胞联会(somatic synapsis)
又称体细胞配对（somatic pairing）
减数分裂与有丝分裂：联 会的区别
减数分裂.：两两配对 有丝分裂.：同时平行配 对
星体微管 动粒微管 极性微管
不断运动的染色体 开始移向赤道板
细胞遗传学染色体动态剖析
3.中期(metaphase)
所有染色体排列到赤道板(Metaphase Plate)上
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
后期A
动粒微管去 装配变短
4.后期(anaphase)
排列在赤道面上的染 色体的姐妹染色单体 分离产生向极运动
细胞周期时间长短主要差别在G1期
细胞类型
细胞周期时间(小时)
G1
S
G2
M
人宫颈癌细胞
8
6
4.5 1.5
人骨髓细胞
25-30 12-15 3-4 ----
急性淋巴性白血病细胞 1-10d 20 2-3 1.0
中国仓鼠成纤维细胞 2.7 5.8 2.1 0.4
蚕豆根尖细胞
4
9
3.5
2
小鼠成纤维细胞
9.1 9.9 2.3 0.7
细胞遗传学染色体动态剖析
细有胞遗丝传分学染裂色体照动片态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
1.前期(prophase)
前期开始 染色质开始浓缩(condensation)形成 的标志 有丝分裂染色体(mitotic chromosome）
细胞遗传学染色体动态剖析
Prophase特征
细胞骨架解聚，有丝分裂纺锤 体(mitotic spindle)细开胞遗始传学装染色配体动态剖析
Dividing Muscle Myoblast (primative muscle cell) (SEM x8,000)
细胞遗传学染色体动态剖析
ห้องสมุดไป่ตู้
6.胞质分裂(植物细胞)
与动物细胞胞质分裂不同的是，植物细胞胞质
分裂是因为在细胞内形成新的细胞膜和细胞 壁而将细胞分开
细胞遗传学染色体动态剖析
. 二、有丝分裂异常
..
细胞遗传学染色体动态剖析
1.细胞周期时相组成(标准)
从细胞形态变化考虑 S： Synthesis
G: Gap
细胞遗传学染色体动态剖析
2.细胞周期时间
不同细胞的细胞周期时间差异很大
S+G2+M 的时间变化较小，细胞周期时间长短主 要差别在G1期。有些分裂增殖的细胞缺乏G1、G2
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
合计 20 40-45 2-10d 11 18.5 22.0
3.细胞 周期中 不同时 相的主 要事件
G1期 与DNA合成启动相关，开始合成多种物质，染色质去凝集
S期
DNA复制与组蛋白合成同步，组成核小体串珠结构，S期DNA合 成不同步
G2期 DNA复制完成，在G2期合成一定数量的蛋白质和RNA分子
细胞遗传学染色体动态剖析
1.内源有丝分裂(endomitosis)
是指一个间期的核内，染色体复制以后，染色体 发生凝缩，而后又松开、伸长，但不发生核分裂 （即不出现核膜破裂、不形成纺锤丝、染色体不在 中期赤道板上取向、不分向两极等过程）和胞质分 裂的一种现象。
➢ 多线性细胞（polyteny） ➢ 内源多倍性细胞（endopolyploidy）
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
第二节 细胞周期 一、细胞周期(cell cycle)
细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历 的一个有序过程。又称为细胞生活周期(cell life cycle)， 或细胞繁殖周期（cell reproductive cycle）。