第二节遗传与优生.ppt.Convertor
遗传病与优生课件
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
遗传与优生学 PPT课件 (2)
应当指出的是，优生学在其发展的过程中，曾被
一批伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平 的道路。这些人把优生学的研究对象从人种优生 曲解为民族优生，声称在不同的种族之间存在着 优劣之分。这就为以后以希特勒为首的德国法西 斯分子歪曲利用优生学观点，进行惨绝人寰的 “种族清洗”埋下了罪恶的种子。
二次世界大战期间，成千上万的犹太人、吉普赛
人等所谓的“劣等民族”，在这场人间浩劫中成 了伪优生学的牺牲品。由于这种骇人听闻的法西 斯野蛮行径是以“优生”为借口实行的，以致至 今仍有不少欧美人士对优生这一本来是清白的名 词感到心有余悸。这不但是优生学这门科学的悲 剧，也是整个人类社会的悲剧。
伴性遗传：
Ｘ连锁的显性遗传病
决定性状的基因位于性染色体上 抗维生素Ｄ性佝偻病
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
进取性优生学
• 是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率，以促 使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以， 有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。
• 近年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采 用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生”的想法： 通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀”的基因得 以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择 优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。
遗传病与优生精品PPT教学课件
常染色体单基因遗传病
显性
深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显）
2020/12/6
4
苯丙酮尿症
常隐
苯丙酮尿症
2020/12/6
白化病（常、隐）
5
多基因遗传病
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
2020/12/6
唇裂
无脑儿
6
染色体异常遗传病
常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和 性腺发育不良等
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
2020/12/6
11
四、优生
优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。
2020/12/6
高尔顿（S.F.Galton)
12
优生的措施
2020/12/6
放射性污染
化学污染 10
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
2020/12/6
16
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
《遗传病与优生》课件
遗传病的预防
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 孕前检查：了解双方身体状况，避免遗传病传递 孕期检查：定期进行产检，及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询：向专业医生咨询遗传病预防措施，制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、
议
遗传病预防： 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的：早期发现遗传病， 及时治疗
筛查方法：基因检测、生 化检测等
筛查时间：出生后24-72 小时
筛查结果：阳性、阴性、 不确定
阳性处理：进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理：定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持： 帮助患者及家 庭面对疾病， 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查：了解双方健康 状况，避免遗传病传递
孕期检查：及时发现胎儿 异常，及时采取措施
遗传咨询：了解遗传病风 险，制定预防措施
健康教育：提高公众健康 意识，预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标：提高人口素质，减少遗传病发生率 制定政策：包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广：通过各种渠道宣传优生知识，提高公众意识 实施监督：对优生政策的执行情况进行监督和评估，确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有
关
环境因素
化学物质：如重金属、农药等 物理因素：如辐射、噪音等 生物因素：如病毒、细菌等
生活习惯：如吸烟、饮酒等 心理因素：如压力、焦虑等 遗传因素：如基因突变、染色体异常等
人类遗传病与优生ppt2 人教版
三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
软骨发育不全 ห้องสมุดไป่ตู้维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
白化病
自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—
80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
对策:
除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法:
提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
先天性聋哑
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
(发病率高)
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
无论有多困难，都坚强地抬头挺胸，人生是一场醒悟，不要昨天，不要明天，只要今天。活在当下，放眼未来。人生是一种态度，心静自然天地宽。不一样的你我，不 一样的心态，不一样的人生活在人类世界，没有任何一个人可以是高枕无忧，没有哪一个人能够永远的一帆风顺，但是，遇到挫折没关系，应该打起精神，善待一切， 安安静静的能够坦然的面对，你自身的坚强与否完全有可能就决定了你的最后的成败。也许你想成为太阳，可你却只是一颗星辰；也许你想成为大树，可你却是一棵小 草。于是，你有些自卑。其实，你和别人一样，也是一片风景：做不了太阳，就做星辰，在自己的星座发光发热；做不了大树，就做小草，以自己的绿色装点希望.想成 就大事，那就不要跟别人斤斤计较，把时间消耗在鸡飞狗跳的事情上，说到底就是不尊重自己的选择。用自己的努力换取成功，然后成功就会像一个大巴掌，打在那些 曾经看不起你的人脸上，要多响有多响，要多爽有多爽！梦想注定是孤独的旅程，路上少不了质疑和嘲笑，但那又怎样，哪怕遍体鳞伤也要勇往直前。有梦别怕痛，想 赢别喊停！世上唯一不能复制的是时间，唯一不能重演的是人生，该怎么走，过什么样的生活全凭自己的选择和努力，人生很贵。请别浪费。在人生的道路上，从来没 有全身而退，坐享其成，不劳而获一说。你不努力，就得出局。生命中有许多你不想做却不能不做的事，这就是责任；生命中有许多你想做却不能做的事，这就是命运 。赚钱的时候别矫情，花钱的时候别磨叽，生活真的不会因为你哭泣而对你温柔，但你可以通过努力而活的风情万种。没有自制力，你谈什么努力，你嘴里的努力全都 是狗屁，全是空话，你所谓的想成功全部都是异想天开。别人对你好，你要争气，图日后有能力有所报答，别人对你不好，你更要争气，望有朝一日，能够扬眉吐气。 不是每个人都能成为自己想要的样子，但每个人，都可以努力成为自己想要的样子。相信自己，你能作茧自缚，就能破茧成蝶。你现在的努力、辛苦、压力，都是为了 攒够能力和本钱，去做自己更喜欢的事，去为自己争取选择的权利。没有特别幸运，请先特别努力，别因为懒惰而失败，还矫情地将原因归于自己倒霉。你必须特别努 力，才能显得毫不费力！生活是自己的，你选择怎样的生活，就会成就怎样的你。与其抱怨这个世界不美好，不如用自己的努力，争取更多的美好和幸运。你今天的努 力，是幸运的伏笔，当下的付出，是明日的花开。让我们怀揣希望去努力，静待美好的出现。努力一点，是为了让自己多点筹码，不去做不喜欢的事。人生没有如果， 只有后果和结果，少问别人为什么，多问自己凭什么。没有太晚的开始，不如就从今天行动。总有一天，那个一点一点可见的未来，会在你心里，也在你的脚下慢慢清 透。生活，从不亏待每一个努力向上的人。把快乐织成秋的风景，悄悄灿烂你的心情;把温暖编成秋的云彩，慢慢添加你的精彩;把成功长成秋的硕果，默默甜蜜你的生 活;把好运铺成秋的道路，渐渐顺畅你的脚步。朋友，早安，愿你紧握我的祝福，一路走向幸福!1、人远比自己想象的要坚强，特别是当你回头看看的时候，你会发现自 己走了一段自己都没想到的路。有时假装坚强的久了，内心也就真的强大了。无论你今天要面对什么，既然走到了这一步，就坚持下去;给自己一些肯定，你比自己想象 中要坚强。有时候，人生中最艰难的事，锻造了最坚强的你人只有在最无助的时候才会选择坚强，因为其它时候都忙着四处依赖。伤痛使你更加坚强，眼泪使你更加勇 敢，我们都应感谢那些受伤的时光。感谢你的过去，没有它，你无法成为如今这么坚强的人。你不勇敢，没有人替你坚强。永远都不会知道自己到底有多坚强，直到有 一天除了坚强别无选择。有一种坚强叫：把泪咽下，把苦吞下，路要自己走，事要自己做，告诉自己，摔倒也要爬起，人的一生既不是想象中的那么好，也不是想象中 的那么坏!坚强不是特特，而是生存必备的基本素质。身受挫折不沉沦，坚强面对笑红尘。过去无法重写，但它却让我更加坚强。感谢每一次改变，每一次心碎，每一块 伤疤。逆风的方向，更适合飞翔，不怕千万人阻挡 ，怕的是自己投降。越是黑暗时，越不能熄灭生命的灯盏，越要点亮人生的光芒。没有风浪，就不能显示帆的本色; 没有曲折，就无法品味人生的乐趣。人生有多残酷，你就该有多坚强。如果不坚强，懦弱给谁看。人的一生就是需要在坚强中度过，坚强能改变一个人的命运，是在考 验我们是不是勇敢的来面对困难。如果是对的，就别在意他人的评说，那只能左右你的判断；如果需要艰辛的付出，那就不要吝啬你的努力，从来没有一种真正的成功 ，可以毫不费力地生长于荒草丛中；如果付出与收获不对等，无须有过多的抱怨，这会让你的心更累；如果面临最彻底的失败，也不必和命运较真，我们来世上走一遭 ，都有许多不容易人生一辈子，只要你一直前行，你就会看到更多更美的风景，不要碰到压力就把自己变得不堪重负，黯淡无光。成功的人懂得熬，失败的人懂得逃， 卓越的人懂得迎风前行并思考！其实放弃和坚持就在一瞬间，扛住了，世界就是你的！逆境，是对自己能力最大的验证，也是对能否掌握未来生活的考验。愈战愈勇， 才能突破自我！若是缺乏野心的你，注定要穷一辈子！决定工作效率和工作质量的，首先是工作态度，其次才是能力。你用了多少心，你的成就就会有多少。凡事全力 以赴，尽心尽力，才能有所建树。别人再好，也是别人。自己再不堪，也是自己，独一无二的自己。只要努力去做最好的自己，一生足矣。不要总是估量自己在别人心 中的地位，走自己的路，做最好的自己。没人给你肩膀，没人替你坚强，很普通不倔强，很平凡不闪亮，要习惯人走茶凉。任何的收获都不是巧合，而是每天的努力与 坚持得来的。不怕你每天迈出一小步，只怕你停滞不前；不怕你每天做一点事，只怕你无所事事。.失败，其实不是说明你差，而是提醒你该努力了，若目下当今就觉得 失望无力，未来那么远，你该怎么扛。人生中有些事是不得不做的，于不得不做中勉强去做，是毁灭，于不得不做中做的好，是勇敢。再长的路，一步步也能走完；再 短的路，不迈开双脚也无法到达。还在咬牙坚持的你，请不要泄气。你的日积月累，早晚会成为别人的望尘莫及。人生就像一只储蓄罐，你投入的每一分努力，都会在 未来的某一天，回馈于你。而你所要做的，就是每天努力一点点。请相信：别人拥有的，不必羡慕，只要努力，时间都会给你的。有的人的生活像条死鱼，有的人的像 传奇，有的人的像田园，你理想中的生活只能靠自己争取。所以，趁年轻应该抓住机会去拼一把不管昨天发生多么糟糕的事，都不应该感到忧伤难过。今天是你往后日 子中最真实、最年轻的一天了，正因为有明天，所以今天永远是起跑线，请牢记记住一句话：越努力，越幸运。用自己的努力换取成功，然后成功就会像一个大巴掌， 打在那些曾经看不起你的人脸上，要多响有多响，要多爽有多爽。自信让人们获得前进的动力。如果说人生的一艘帆船，自信便是那鼓起的风帆，让人勇往直前。一个 人不应该以自己的经验和观点去影响另一个人，何况他不是你，你也不是他。每一个人成长的过程都不一样，人生的酸甜苦辣应当自己尝一尝，尝试才是人生。不能活 在他人的话下，不能活在别人的鄙视里，而是把命运掌握于自己的手中。踏实做事，少说废话，规划明天，安稳睡觉。把时间用于进步上，而不是埋怨中。人生就像一 口大锅，当你走到了锅底时，无论朝哪个方向走，都是向上的。最困难的时刻也许就是拐点的开始，改变一下思维方式就可能迎来转机。每个人的心里，都藏着一个了 不起的自己，只要你不颓废，不消极，一直悄悄酝酿着乐观，培养着豁达，坚持着善良，只要在路上，就没有到达不了的远方！如果别人朝你扔石头，就不要扔回去了 ，留着作你建高楼的基石。人的一生很迷惘，在兜兜转转的过程中，可能会得到很多，也可能失去很多，这也许是天意弄人，所以，朋友们，要珍惜眼前拥有的，别在 失去
《遗传和优生》课件
遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
遗传与优生学 PPT课件
预防性优生学
是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率， 以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的 预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优 生学或负优生学。为了预防遗传病的发生，预防性 优生学提出了下列几个主要措施：（1）在人群中普 及有关遗传病的知识；（2）对遗传病进行群体普查， 并且检出某些致病基因的携带者；（3）避免近亲结 婚；（4）提倡适龄生育；（5）开展遗传咨询；（6） 进行产前诊断；（7）注意产期护理。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
占男性的1/250～1/500， 个高（1.80 m以上) , 外 貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低, 性格粗暴,易冲动,生殖器 官发育不良,多数不育 ,有 人认为患者有反社会行 为.
•男性阴阳人
具有正常男 性的染色体组 成（46，XY). 外观多呈女性， 不育.
病因: 雄性激素 受体基因突变
性别畸形
女性阴阳人: 第二性征多呈男性
遗传与优生PPT课件
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
第二章遗传与优生PPT课件
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病 患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔伯姑
父母
舅姨
叔 伯 姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔 伯 姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
优生优育
优生： 让每个家庭生育出健康的孩子。
优育： 让每个出生的孩子健康成长。
优生优育的措施
禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育
禁止近亲结婚
在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲 缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚 现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗 传病发生的有效措施
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３ 号染色体多了一 条），手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素 ，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈 白色或白里带黄。白化病属于家族 遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。
无脑儿
无脑儿是神经管畸 形的一种。神经管 闭合不全，形成无 脑畸形、脊柱裂等。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中心，在北 京、上海、长沙。他们能对几十种遗传 病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。
❖检测手段：
♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断
《遗传与优生》课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
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第二节遗传与优生一、遗传病的特征与分类(本节见参考书第114-134页）1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。
(一）第一例遗传病的发现尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。
后来的研究证明加洛特的预见是对的。
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。
当时，对遗传病的认识是：由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。
可以遗传给下一代子女。
这类病的遗传遵循孟德尔规律。
（二）单基因遗传病的类型迄今已记录的遗传病有3000 多种，找到了200 多个与遗传病有关的基因。
根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类：类型基因在常染基因在常染基因在X－染色体（隐性）色体（显性）色体只有在父母均父母一方有母/女常常是特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携情况下，子女出现病症的带者。
征才可能表现病概率为50％，病症更多出症。
现在儿子身上。
病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病（PKU）例纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固红绿色盲醇血症肌营养不良症镰刀状贫血症常染色体显性常染色体隐性X-染色体隐性(1)苯病酮尿症（PKU）亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。
但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。
因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50 。
（一）常染色体隐性遗传病二、常见单基因遗传病简介(2)白化病是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。
也是常染色体隐性遗传。
白化病白化病鳄鱼(3)镰刀状贫血症由于红血球不正常带来严重后果。
问题在于血红蛋白 - 链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。
正常红血球镰刀状红血球血红蛋白 -链上谷氨酸变成缬氨酸镰刀状贫血病的分子机理有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。
这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。
分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
（二）常染色显性遗传病(1)亨廷顿氏病是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。
Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。
家族谱系图：最大家族谱系包含1 万个成员。
一对老人有14 个儿女，68 个子孙。
最终找到缺陷基因位于4号染色体。
此基因包含一段CAG 重复序列，相当于谷氨酸重复序列。
正常基因含10－34 个CAG 拷贝，病人含40 以上甚至100 个拷贝。
亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病。
常染色体显性基因遗传病的家族遗传特征（2）家族性高胆固醇血症这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。
LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的LDL 吸收到细胞中来。
LDL 受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。
正常血管动脉粥样硬化血管家族性高胆固醇血症正常人轻度病症严重病症LDL 受体基因在19 号染色体上。
但属不完全显性。
CC 纯合子在初生婴儿中占1/106，在很小年纪就得心脏病。
Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在30 岁左右出现心脏病症状。
这是人类遗传病中最常见最严重的一种。
1、血友病是X－染色体隐性基因遗传病。
患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。
血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。
涉及十个左右凝血因子。
血友病是位于Ⅹ－染色体上凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因发生突变。
（三）性染色体遗传病血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。
维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。
末代沙皇尼古拉二世家庭血友病的遗传规律女携带者男正常XXh XY配子类型：X Xh X Y子女基因型：XX XY XhX XhY表型：女正常男正常女携带者男患者维多利亚女王家族谱系普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室2、限雄遗传人类毛耳睾丸决定基因有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也受环境影响。
如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。
三、多基因遗传病和染色体病（一）多基因遗传病因为有环境因素的影响，包括：饮食、妊娠、创伤、情绪等，于是，遗传的影响程度不一，被称为“遗传易感性”。
疾病名称环境因素遗传率所起作用支气管哮喘较小70%神经分裂症高血压中等50-60%冠心病消化性溃疡较大〈40%成年性糖尿病一些常见病、多发病的遗传易感性由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。
已记录有500 多种，其中性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。
如：先天愚型病。
（二）染色体病先天愚型病患者有独特的面部特征先天愚型病患者有三条21 号染色体新生儿患病概率与母亲年龄有关三、遗传病对人类健康的影响（1）单基因遗传病的患者在人群中比例不高。
以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。
即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。
单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。
（2）随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。
代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。
加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，归入多基因遗传病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。
在一些发达国家，婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。
我国每年出生1500 万婴儿中，3％带有先天缺陷，其中80％与遗传病有关。
四、遗传病的诊断和治疗-----------第135-137页（1）检查特征的异常代谢成份如：镰刀状贫血病血红蛋白血友病凝血因子Ⅷ（一）遗传病的诊断（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征（3）检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。
RFLP 技术的应用，使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院。
基因突变后，使限制性内切酶切点改变，导致电泳条带的改变。
限制性内切酶片段长度多态性诊断技术（RFLP）基因突变使得内切酶图谱改变RFLP用于镰刀状贫血症基因检查正常有1150 bp 和200 bp，突变后没有上述两条条带，多一条1350 bp－珠蛋白基因RFLP 技术亦可用于检查缺陷基因携带者。
RFLP 技术还可用于其他领域，如：亲缘关系确认、法医学等等。
RFLP 用于亲子关系确认，电泳图谱中左侧：母亲中间：儿子右侧：父亲（二）遗传病的治疗遗传病的治疗分为三个层次：（1）生理水平的治疗——对症治疗如：苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙氨酸含量白化病——戴帽子和墨镜（2）蛋白质水平治疗向病人体内补充缺失的蛋白质。
如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。
有时，补充必要的酶也很起作用。
纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为常见的遗传病。
病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。
5岁前可能因呼吸阻碍致死。
CF病儿吸入基因工程法制备的DNA 酶粉，症状大为改善。
（3）基因治疗遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。
1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。
实施基因治疗的必要步骤如下：找到致病基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去进入体内的正常基因应正常表达克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体五、性别决定与性别异常（一）生物的性染色体决定性别1、XY型女：XX男：XY2、ZW型女：ZW 男：ZZ（二）单倍体决定性别蜜蜂雄峰：n=16雌蜂：2n=32 蜂皇工蜂（三）环境决定性别五、人类性别畸形1、先天性睾丸发育不全综合症47，XXY2、性腺发育不全症45，XO3、超雄----多Y个体47，XYY48，XYYY4、超雌----多X个体47，XXX48，XXXX5、XY女性6、XX男性本节结束！第三节生物的遗传变异与生物进化一、遗传变异类型染色体畸变基因突变数目变异结构变异1、整倍性变异2、非整倍性变异由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。
如：先天愚型病是因为有三条21 号染色体所致。
（一）染色体数目变异先天愚型病患者有三条21 号染色体新生儿患病概率与母亲年龄有关（二）基因突变与生物变异DNA分子一级结构的改变称为DNA损伤(DNA damage)或突变（mutation）。
大多数突变属此类，原因不明由理化及生物因素诱发自发突变：诱发突变：47/62DNA突变包括两类：基因突变的意义:（1）突变是进化、分化的分子基础（2）致死性的突变（3）突变是某些疾病的发病基础导致DNA多态性：即个体间DNA序列的差异48/62如遗传性疾病，高血压，肿瘤，糖尿病等等。
二、遗传变异与生物进化（一）生物进化的概念生物进化：指生物经历着一个由简单到复杂、由低级到高级的长期历史发展过程。
（二）生物进化的证据比较解剖学证据胚胎学证据细胞遗传学证据分子水平的证据（三）生物进化的理论1、拉马克学说-----用进废退2、达尔文的自然选择学说（1）变异（2）繁殖过剩与生存竞争（3）自然选择---适者生存3、现代达尔文主义的进化学说-------------综合的进化理论（1）认为种群是生物进化的基本单位。
（2）突变、选择和隔离是物种形成和生物进化的机制。
4、分子进化的中性学说（1）突变大多是中性的，不影响核酸和蛋白质的功能。
（2）中性突变通过随机的遗传漂变在群体里固定下来，在分子水平上自然选择不起作用。
（3）进化的速率由中性突变的速率所决定。