遗传学经典课件-第04章-基因精细结构的遗传分析PPT精品课件
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遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
感谢您的观看。
详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
基因精细结构的遗传分析
哈工大哈工大-遗传学 第四章 基因精细结构的遗传分析
二、基因的类别及其相互关系
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：
1、结构基因(structural gene)：既可转录又可翻译，参与生化途径 、结构基因 ：既可转录又可翻译， 2、调节基因(operator)：既可转录又可翻译，只起调节作用 、调节基因 ：既可转录又可翻译， 3、 RNA基因 、 基因
不能正常生长
基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene
子囊型 ① + ade + ade nic + nic + 分离 时期 四分子 类别 实得子 囊数 MⅠ MⅠ PD 808 ② + + + + ③ + + + ade nic + nic ade MⅠ MⅡ T 90 ④ + ade nic ade + + nic + MⅡ MⅠ T 5 ⑤ + ade nic + + ade nic + MⅡ MⅡ PD 90 ⑥ + + nic ade + + nic ade MⅡ MⅡ NPD 1 ⑦ + + nic ade + ade nic + MⅡ MⅡ T 5
真核生物和原核生物中发现基因组中某些可以移动位置的基 因，称跳跃基因。 称跳跃基因。
哈工大哈工大-遗传学 第四章 基因精细结构的遗传分析
断裂基因
70年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的， 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的 不编码序列隔开，称断裂基因（ 不编码序列隔开，称断裂基因（split gene） 。 ）
二、基因的类别及其相互关系
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：
1、结构基因(structural gene)：既可转录又可翻译，参与生化途径 、结构基因 ：既可转录又可翻译， 2、调节基因(operator)：既可转录又可翻译，只起调节作用 、调节基因 ：既可转录又可翻译， 3、 RNA基因 、 基因
不能正常生长
基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene
子囊型 ① + ade + ade nic + nic + 分离 时期 四分子 类别 实得子 囊数 MⅠ MⅠ PD 808 ② + + + + ③ + + + ade nic + nic ade MⅠ MⅡ T 90 ④ + ade nic ade + + nic + MⅡ MⅠ T 5 ⑤ + ade nic + + ade nic + MⅡ MⅡ PD 90 ⑥ + + nic ade + + nic ade MⅡ MⅡ NPD 1 ⑦ + + nic ade + ade nic + MⅡ MⅡ T 5
真核生物和原核生物中发现基因组中某些可以移动位置的基 因，称跳跃基因。 称跳跃基因。
哈工大哈工大-遗传学 第四章 基因精细结构的遗传分析
断裂基因
70年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的， 年代后发现大多真核生物基因都是不连续的 不编码序列隔开，称断裂基因（ 不编码序列隔开，称断裂基因（split gene） 。 ）
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学经典课件 第04章 基因精细结构的遗传分析.ppt
第四章 基因精细结构的遗传分析
本章学时：3学时 本章重点：都很重要
主要内容： 1、基因的概念、断裂基因与重叠基因 2、重组测验 3、互补测验 4、缺失作图 5、基因的功能
2019/12/17
School of Life Science
2
基因概念的发展
遗传因子 基因 基因的本质是核酸 一基因一酶、一基因一多肽 顺反子 操纵子 隔裂基因（断裂基因） 重叠基因 跳跃基因（可动基因）
unit of heredity which carries information
from one generation to the next; a segment
of DNA, composed of a transcribed region
and a regulatory sequence that makes
possible transcription.
2019/12/17
School因的类别
结构基因和调节基因 核糖体RNA基因和转移RNA基因 启动子和操纵子
2019/12/17
School of Life Science
26
结构基因和调节基因
结构基因structural gene 调节基因regulatory genes 可以转录并且能翻译成多肽链，分别构
28
启动子和操纵子
启动子promotor和操纵子operator都是不
转录的DNA区段。严格地说不是基因。 ？
Promotor是转录时RNA聚合酶与 DNA的结合位点
operator是调节基因产物与DNA的结 合位点
2019/12/17
School of Life Science
本章学时：3学时 本章重点：都很重要
主要内容： 1、基因的概念、断裂基因与重叠基因 2、重组测验 3、互补测验 4、缺失作图 5、基因的功能
2019/12/17
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2
基因概念的发展
遗传因子 基因 基因的本质是核酸 一基因一酶、一基因一多肽 顺反子 操纵子 隔裂基因（断裂基因） 重叠基因 跳跃基因（可动基因）
unit of heredity which carries information
from one generation to the next; a segment
of DNA, composed of a transcribed region
and a regulatory sequence that makes
possible transcription.
2019/12/17
School因的类别
结构基因和调节基因 核糖体RNA基因和转移RNA基因 启动子和操纵子
2019/12/17
School of Life Science
26
结构基因和调节基因
结构基因structural gene 调节基因regulatory genes 可以转录并且能翻译成多肽链，分别构
28
启动子和操纵子
启动子promotor和操纵子operator都是不
转录的DNA区段。严格地说不是基因。 ？
Promotor是转录时RNA聚合酶与 DNA的结合位点
operator是调节基因产物与DNA的结 合位点
2019/12/17
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遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
遗传学经典课件-第04章-基因精细结构的遗传分析
1978年Gilbort创用了内含子 (intron) 和外 显子 (exon) 两个名词，内含子是指在成熟 的mRNA中不出现的顺序,Exon是指在成 熟的mRNA中出现的编码顺序。
内含子片段可以转录，但在RNA加工时被 剪切掉。内含子是相对的，一个基因的内 含子可能是另一个基因的外显子。
基因在编码生成蛋白质时是从同一个起点开 始的。即两个基因序列可能部分重叠。 1978年，Sanger分析了phagex174的序列， 发现有些密码是重读的，即存在重叠基因。
2020/1/4
School of Life Science
20
?
噬菌体X174的重叠基因
2020/1/4
School of Life Science
11
乳糖操纵子
2020/1/4
School of Life Science
12
超基因（super gene）指作用于一种性状 或作用于一系列相关性状的几个紧密连 锁的基因。基因家族（gene family）
假基因（pseudo gene）指具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多突变以致 失去了原有的功能。
2020/1/4
School of Life Science
3
遗传因子
?
Mendel用A、B、C等符号代表某个性状， 表明生物的性状是由颗粒性的遗传因子 负责传递的。
遗传因子在体细胞中成对存在，在生殖 细胞中单个存在。
2020/1/4
School of Life Science
4
基因
1909年，用“gene”表述Mendel的遗传因 子，但没有提出概念。
Phillip A. Sharp
1993年诺贝尔生理学或医学奖
内含子片段可以转录，但在RNA加工时被 剪切掉。内含子是相对的，一个基因的内 含子可能是另一个基因的外显子。
基因在编码生成蛋白质时是从同一个起点开 始的。即两个基因序列可能部分重叠。 1978年，Sanger分析了phagex174的序列， 发现有些密码是重读的，即存在重叠基因。
2020/1/4
School of Life Science
20
?
噬菌体X174的重叠基因
2020/1/4
School of Life Science
11
乳糖操纵子
2020/1/4
School of Life Science
12
超基因（super gene）指作用于一种性状 或作用于一系列相关性状的几个紧密连 锁的基因。基因家族（gene family）
假基因（pseudo gene）指具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多突变以致 失去了原有的功能。
2020/1/4
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3
遗传因子
?
Mendel用A、B、C等符号代表某个性状， 表明生物的性状是由颗粒性的遗传因子 负责传递的。
遗传因子在体细胞中成对存在，在生殖 细胞中单个存在。
2020/1/4
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4
基因
1909年，用“gene”表述Mendel的遗传因 子，但没有提出概念。
Phillip A. Sharp
1993年诺贝尔生理学或医学奖
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11
乳糖操纵子
2021/3/1
School of Life Science
12
超基因（super gene）指作用于一种性状 或作用于一系列相关性状的几个紧密连 锁的基因。基因家族（gene family）
假基因（pseudo gene）指具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多突变以致 失去了原有的功能。
2021/3/1
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10
操纵子operon
1961，Jacob和Monod提出大肠杆菌乳糖 操纵子模型。包括一个操纵基因operator， 一个调节基因regulatory gene和三个结构 基因structure gene。
2021/3/1
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2021/3/1
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3
遗传因子
?
Mendel用A、B、C等符号代表某个性状， 表明生物的性状是由颗粒性的遗传因子 负责传递的。
遗传因子在体细胞中成对存在，在生殖 细胞中单个存在。
2021/3/1
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4
基因
1909年，用“gene”表述Mendel的遗传因 子，但没有提出概念。
23
跳跃基因 jumping gene
1960’在大肠杆菌中发现可移动位置的插 入序列（Insert Sequence）
可动基因（mobile gene） 转座因子Transposable element,
– 指细胞中可以改变自身位置的一段DNA顺序。
2021/3/1
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1978年Gilbort创用了内含子 (intron) 和外 显子 (exon) 两个名词，内含子是指在成熟 的mRNA中不出现的顺序,Exon是指在成 熟的mRNA中出现的编码顺序。
内含子片段可以转录，但在RNA加工时被 剪切掉。内含子是相对的，一个基因的内 含子可能是另一个基因的外显子。
2021/3/1
1910年Morgan等证明基因位于染色体上； 1926年发表《基因论》，建立了遗传的
染色体学说。提出基因是个功能、突变 和交换“三位一体”的概念。
2021/3/1
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5
基因的本质是核酸
1928年Griffith 1944年Avery等 1952年Hershey和Chase 1956年Conrat
2021/3/1
School of Life Science
6
一基因一酶（多肽）
1941年Beadle和Tatum
2021/3/1
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7
DNA双螺旋模型
1953年Watson和Crick提出DNA的双螺旋 模型假说
1957年Crick提出中心法则 1961年Crick又提出三联体遗传密码
School of Life Science
15
2021/3/1
School of Life Science
16
2021/3/1
School of Life Science
17
2021/3/1
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18
断裂基因的意义
有利于储存更多信息 有利于变异和进化 增加重组几率 可能的基因调控作用
2021/3/1
School of Life Science
20
?
噬菌体X174的重叠基因
2021/3/1
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21
重叠基因 overlapping gene
增加编码效率，贮存更多的遗传信息； 调控作用
2021/3/1
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2021/3/1
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13
隔裂基因（断裂基因） split gene
1977年Sharp 和Roberts等 报道基因内部 有间隔顺序 （spacer sequence）
2021/3/1
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14
隔裂基因（断裂基因）split gene
Phillip A. Sharp
1993年诺贝尔生理学或医学奖
2021/3/1
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Richard J. Roberts
19
重叠基因 overlapping gene
传统的基因概念是互不沾染、单个分离的。 1973，Weiner等研究噬菌体时发现，有两个
基因在编码生成蛋白质时是从同一个起点开 始的。即两个基因序列可能部分重叠。 1978年，Sanger分析了phagex174的序列， 发现有些密码是重读的，即存在重叠基因。
22
跳跃基因 jumping gene
2021/3/1
McClintock在玉米中发现可转移位置 的遗传因子,1951年在冷泉港的学术研 讨会上，以《染色体结构与基因表达》 为题，公开了她六年辛勤努力的研究 成果——跳跃基因学说。
1983年，麦克林托克获得了诺贝尔生 理学及医学奖
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24
一个基本的遗传结构和
基因 ？
功能单位，可以从亲代传给 子代；它是一段包含了使转
（Gene） 录进行必需的调控顺序和可 转录区域的DNA。
第四章 基因精细结构的遗传分析
本章学时：3学时 本章重点：都很重要
Hale Waihona Puke 主要内容： 1、基因的概念、断裂基因与重叠基因 2、重组测验 3、互补测验 4、缺失作图 5、基因的功能
2021/3/1
School of Life Science
2
基因概念的发展
遗传因子 基因 基因的本质是核酸 一基因一酶、一基因一多肽 顺反子 操纵子 隔裂基因（断裂基因） 重叠基因 跳跃基因（可动基因）
2021/3/1
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8
顺反子
1957年Benzer分析了基因内部的精细结构， 提出顺反子概念。
打破了“三位一体”的基因概念，把基因 具体化为DNA分子上特定的一段顺序。
2021/3/1
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9
顺反子
顺反子cistron：指不同突变之间没有互补的功 能区域。一个顺反子就是一个功能水平上的基 因。